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地中海贫血罕见突变的研究进展 被引量:6

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摘要 地中海贫血(简称“地贫”)是由珠蛋白基因突变引起的致死致残性遗传病,我国政府已将地贫的防治列为出生缺陷防控工作的重点之一。珠蛋白基因突变种类繁多,阐明珠蛋白基因突变特点是建立地贫分子检测技术的基础,也是开展地贫防治工作的前提。近十年来的研究已明确我国地贫的常见突变,相应的检测技术也已广泛应用于临床并取得显著成效。然而在研究及临床工作中。
出处 《中国优生与遗传杂志》 2016年第2期4-5,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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