期刊文献+

早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征 被引量:2

收藏 分享 导出
摘要 目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA,应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析,对检出突变的女性患儿进行x染色体失活类型的分析。结果在131例患儿中,15例具有CDKL5基因突变,且均为新生突变,总突变率为11.5%(15/131),未发现大片段缺失/重复。15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征(包括1对同卵双胞姐妹)、5例婴儿痉挛症(包含2例男性)及1例非特异性早发癫痫脑病,男女性别比为2:13。患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后。与男性相比,女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征,如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等。13例女性患儿均呈X染色体随机失活。结论CDKL5基因突变多见于女性患儿,临床常表现为Hanefeld型Rett综合征,男、女临床表现存在一定差异。未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期404-407,共4页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 北京市科学技术委员会(首都特色应用研究项目)(Z121107001012049) 北京大学985-三期学科建设项目(2013-1-06)
作者简介 通信作者:包新华,Email:zwhang@pku.edu.cn
  • 相关文献

参考文献17

  • 1Mastrangelo M, Leuzzi V. Genes of early-onset epileptic encephalopathies: from genotype to phenotype [J]. Pediatr Neurol, 2012, 46 (1) : 24-31. DOI: 10. 1016/j. pediatrneurol. 2011.11. 003. 被引量:1
  • 2Kalscheuer VM, Tao J, Donnelly A, et al. Disruption of the serine/threonine kinase 9 gene causes severe X-linked infantile spasms and mental retardation[J]. Am J Hum Genet, 2003,72 (6) :1401-1411. DOI: 10.1086/375538. 被引量:1
  • 3Guerrini R, Parrini E. Epilepsy in Rett syndrome, and CDKL5- and FOXGl-gene-related eneephalopathies[J]. Epilepsia, 2012, 53(12) :2067-2078. DOI: 10.1111/j. 1528-1167.2012.03656. 被引量:1
  • 4Liang JS, Shimojima K, Takayama R, et al. CDKL5 alterations lead to early epileptic encephalopathy in both genders [J]. Epilepsia, 2011, 52(10):1835-1842. DOI: I0. 1111/j. 1528- 1167. 2011. 03174. x. 被引量:1
  • 5Evans JC, Archer HL, Colley JP, et al. Early onset seizures and Rett-like features associated with mutations in CDKL5 [J]. Eur J Hum Genet, 2005,13(10) :1113-1120. DOI:I0. 1038/sj. ejhg. 5201451. 被引量:1
  • 6Ella M, Falco M, Ferri R, etal. CDKL5 mutations in boys with severe encephalopathy and early-onset intractable epilepsy[J]. Neurology, 2008, 71(13): 997-999. DOh t0. 1212/01. wnl. 0000326592. 37105.88. 被引量:1
  • 7Montini E, Andolfi G, Caruso A, et al. Identification and characterization of a novel serine-threonine kinase gene from the Xp22 region[J]. Genomics, 1998 , 51 (3) : 427-433. DOI: 10. 1006/geno. 1998. 5391. 被引量:1
  • 8Weaving LS, Christodoulou J, Williamson SL, et al. Mutations of CDKL5 cause a severe neurodevelopmental disorder with infantile spasms and mental retardation[J]. Am J Hum Genet. 2004,75 (6) : 1079-1093. DOh 10. 1086/426462. 被引量:1
  • 9Tao J, Van Esch H, Hagedorn-Greiwe M, et al. Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9)gene are associated with severe neurodevelopmental retardation[J]. Am J Hum Genet, 2004, 75 (6): 1154-1159. DOh 10. 1086/ 426460. 被引量:1
  • 10Kilstrup-Nielsen C, Rusconi L, La Montanara P, et al. What we know and would like to know about CDKL5 and its involvement in epileptic encephalopathy, [J] Neural Plast, 2012: 2012: 728267. DOI: 10. 1155/2012/728267. 被引量:1

同被引文献6

引证文献2

投稿分析

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部 意见反馈