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DYRK1A基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍7型二例

Novel DYRK1A mutations in 2 individuals with autosomal dominant mental retardation-7
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摘要 例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951+1G>A)。例2男,3岁11月龄,因"热性惊厥、智力障碍"就诊,基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变(NM_001396.3:c.849dupCp.I284Hfs*4)。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果,2例患儿均诊断为常染色体显性遗传性智力障碍7型。
作者 邹小敏 肖慧 贺海兰 广诗琦 彭镜 Zou Xiaomin;Xiao Hui;He Hailan;Guang Shiqi;Peng Jing(Department of Pediatrics, Xiangya Hospital of Central South University, Hunan Intellectual and Developmental Disabilities Research Center, Changsha 410008, China)
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期804-806,共3页 Chinese Journal of Pediatrics
基金 国家自然科学基金(81371434、81771409).
作者简介 通信作者:彭镜,Email:pengjing4346@163.com.
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