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1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的基因突变分析
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作者 万霞 +2 位作者 周东风 李欣 金润铭 《临床血液学杂志》 CAS 2018年第5期711-713,共3页
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WiskottAldrich syndrome,WAS)是一种少见且严重的X-连锁隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、免疫缺陷为特征,易合并自身免疫性疾病及恶性肿瘤。该病的致病基因WAS位于X染色体短臂Xp11.22-11.23,包含12... 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WiskottAldrich syndrome,WAS)是一种少见且严重的X-连锁隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、免疫缺陷为特征,易合并自身免疫性疾病及恶性肿瘤。该病的致病基因WAS位于X染色体短臂Xp11.22-11.23,包含12个外显子,编码含502个氨基酸的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征蛋白(WASP)。 展开更多
关键词 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 WAS基因 插入突变
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