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胆绿素还原酶A基因多态性与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性
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作者 杨长仪 +7 位作者 陈庶伟 曾颖琳 王旌 赵红 陈瑶 林枫 林丹 朱文斌 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期108-112,共5页
目的探讨胆绿素还原酶A(biliverdin reductase A,BLVRA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性。方法应用时间飞行质谱技术对286例高胆红素血症新生儿(病例组)和250... 目的探讨胆绿素还原酶A(biliverdin reductase A,BLVRA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性。方法应用时间飞行质谱技术对286例高胆红素血症新生儿(病例组)和250例健康对照组BLVRA基因的5个SNP位点(rs699512、rs1802846、rs7738、rs1637530和rs2302032)进行基因分型。分析比较基因型、等位基因及单体型频率在2组间的分布差异。结果所选BLVRA基因5个SNPs位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(均P〉0.05)。病例组rs699512和rs1637530位点等位基因和基因型频率与健康对照组比较,差异均有统计学意义(均P〈0.05);其余3个多态性位点的基因型及等位基因频率与健康对照组比较,差异均无统计学意义(均P〉0.05)。在隐性模式下,病例组rs699512 GG基因型(OR=0.494,95%CI:0.276~0.886,P=0.018)频率明显低于健康对照组;在显性模式下,病例组rs699512 GG+AG基因型频率(OR=0.678,95%CI:0.482~0.954,P=0.026)和rs1637530 TT+CT(OR=0.627,95%CI:0.444~0.885,P=0.008)明显低于健康对照组,差异均有统计学意义。联合所有位点进行单体型分析发现,rs1637530、rs2302032、rs699512和rs1802846位点在同一连锁不平衡区域,以单体型CGAT为对照进行分析,单体型TGGT、CTAT和CGGT在2组间差异均有统计学意义(均P〈0.05),且可降低患高胆红素血症的风险(OR=0.588、0.687、0.501,95%CI:0.434~0.797、0.496~0.952、0.250~1.004)。结论BLVRA基因rs699512和rs1637530位点多态性与福建地区新生儿高胆红素血症密切相关,rs699512位点A等位基因和rs699512位点C等位基因可能是新生儿高胆红血症的易感基因。 展开更多
关键词 高胆红素血症 婴儿 新生 胆绿素还原酶A基因 单核苷酸多态性
福建地区三例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变分析
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作者 陈瑶 林庆颖 +7 位作者 曾颖琳 赵红 陈卫芬 苏跃青 林枫 张洪华 朱文斌 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第5期657-660,共4页
目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,GCDH)基因的12个... 目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,GCDH)基因的12个外显子及其侧翼序列进行Sanger测序。结果3例患儿均存在GCDH基因突变,1例为c.1244-2A〉C、c.1147C〉T(p.R383C)复合杂合突变,1例为c.1244-2A〉C纯合突变,1例为c.406G〉T(p.G136C)、c.1169G〉A(p.G390E)复合杂合突变。100名正常对照未见相同的突变。3例患儿中仅1例进行了新生儿疾病筛查并及早得到了干预,至今未发病。其余2例由于发现延迟,对智力造成了不可逆的损伤。结论在发现的3例病例中,其中c.1169G〉A(p.G390E)为中国人群中新发现的GCDH可能致病突变类型。早期进行新生儿遗传代谢病筛查具有重要的意义。 展开更多
关键词 戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 新突变 新生儿筛查
经典型21-羟化酶缺乏症的CYP21A2基因突变分析 被引量:1
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作者 苏跃青 陈涵强 +8 位作者 朱文斌 王旌 陈瑶 赵红 曾颖琳 林枫 张洪华 林庆颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期786-791,共6页
目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变;用时间分辨荧光分... 目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变;用时间分辨荧光分析法检测74名家系成员的血17-羟孕酮浓度。结果在19例先证者中,发现11种源于父母的致病性突变;其中92.1%(35/38)等位基因突变与21-羟化酶真假基因重组有关,包括84.2%(32/38)的真假基因间碱基互换,7.9%(3/38)CYP21A2基因大片段缺失;IVS2-13A/C>G和真假基因融合为最常见2种突变类型,分别占34.2%(13/38)和18.4%(7/38);IVs2+1G>A和Q318X+356W突变为国内首次报道。74名家系成员中,74.3%(55/74)为CYP21A2基因致病突变携带者,25.7%(19/74)为非携带者;携带者与非携带者的17-羟孕酮浓度值分别为8.1±3.2nmol/L与5.2±3.7nmol/L,差异无统计学意义(P>0.05)。结论福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因具有独特的突变特征,IVS2-13A/C>G和真假基因融合为两种最常见的突变。 展开更多
关键词 经典型21-羟化酶症 基因突变 巢式PCR 基因测序 多重连接探针扩增技术
新生儿血17-羟孕酮的正常水平及其影响因素 被引量:3
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作者 苏跃青 朱文斌 +6 位作者 王旌 赵红 陈瑶 曾颖琳 张洪华 林枫 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2015年第9期687-691,共5页
目的探讨新生儿末梢血17羟孕酮的水平及影响因素。方法2012年11月1日至2014年1月31日,在福建省妇幼保健院分娩的新生儿中,排除先天性肾上腺皮质增生症患儿,共18461例纳入本研究。新生儿出生后72h后采集末梢血,采用时间分辨荧光免疫... 目的探讨新生儿末梢血17羟孕酮的水平及影响因素。方法2012年11月1日至2014年1月31日,在福建省妇幼保健院分娩的新生儿中,排除先天性肾上腺皮质增生症患儿,共18461例纳入本研究。新生儿出生后72h后采集末梢血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-羟孕酮水平。根据不同性别、分娩方式、胎龄、出生体重、胎数、采血时日龄、是否住院治疗分组;18461例中,2997例因各种原因住院治疗,根据其全血血糖水平、酸碱平衡状况以及是否电解质紊乱分组;比较各组间17-羟孕酮水平。17-羟孕酮水平采用几何均数(95%CI)表示,采用Mann—Whitney U检验、Kruskal—Wallis H检验、多元线性回归进行统计学分析。结果18461例新生儿的17-羟孕酮水平为0.0~196.0nmol/L,几何均数为5.7(5.6~5.8)nmol/L;男性(n=10026)与女性(n=8435)分别为6.1(6.0~6.2)与5.4(5.2-5.5)nmol/L;剖宫产(n=7014)与阴道分娩者(n=11447)分别为6.2(6.0~6.3)与5.5(5.4~5.6)nmol/L;多胎妊娠(n=656)与单胎妊娠者(n=17805)分别为8.7(8.2-9.3)与5.6(5.6~5.7)nmol/L;住院治疗(n=2997)与未住院治疗者(n=15464)分别为8.0(7.7~8.4)与5.4(5.3~5.5)nmol/L。男性、剖宫产、多胎及住院治疗者的血17-羟孕酮水平较高(Z值分别为-10.65、-10.88、-14.2l和-27.63,P值均〈0.05)。分别比较8组不同胎龄、7组不同出生体重和5组不同采血时日龄的新生儿17-羟孕酮水平,差异均有统计学意义(χ^2值分别为2409.25、l510.30与636.60,P值均〈0.05)。进一步两两比较,胎龄≥29周新生儿的17-羟孕酮水平随胎龄增加呈下降趋势;出生体重〈4000g新生儿的17-羟孕酮水平随出生体重增加呈下降趋势;采血时日龄3、4和5d组的17-羟孕酮水平呈下降趋势。2997例住院新生 展开更多
关键词 17-羟孕酮 肾上腺增生 先天性 婴儿 新生
TPO基因多态性与先天性甲状腺素合成障碍性甲低的关联分析 被引量:1
5
作者 苏跃青 王旌 +7 位作者 陈瑶 赵红 曾颖琳 林枫 张洪华 朱文斌 陈涵强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期861-865,共5页
目的探讨甲状腺过氧化物酶(thyroperoxidase,TPO)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与先天性甲状腺素合成障碍性甲低(congenital hypothyroidism,CH)的相关性。方法测序筛查30例随机无血缘关系个体的TP... 目的探讨甲状腺过氧化物酶(thyroperoxidase,TPO)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与先天性甲状腺素合成障碍性甲低(congenital hypothyroidism,CH)的相关性。方法测序筛查30例随机无血缘关系个体的TPO基因17个外显子及两端侧翼部分的变异位点,选取用于与甲状腺素合成障碍性CH关联性研究的SNPs位点;以136例甲状腺素合成障碍性CH患儿为病例组,相同地区的141名健康儿童为对照组,应用PCR-直接测序法或PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RELP)方法分析所选取的SNPs位点基因型。结果基因筛查发现8个位于外显子区域SNPs位点,选择rs9678281、rs376413622、rs1126797、rs4927611、rs732609和rs1126799这6个sNPs为研究位点;rs4927611和rs732609等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间的差异有统计学意义(P〈0.05);在隐性模式下,病例组rs4927611TT基因型(OR=0.32,95%CI:0.112~0.915,P=0.047)和rs732609CC基因型(OR=0.484,95%CI:0.253~0.927,P=0.04)频率显著高于对照组。结论丁PO基因rs4927611和rs732609位点多态性与甲状腺素合成障碍性CH的发生密切相关;rs4927611TT基因型和rs732609CC基因型可能是先天性甲状腺功能低下症的潜在危险因素。 展开更多
关键词 甲状腺过氧化物酶基因 先天性甲状腺素合成障碍性甲低 基因多态性
福州市新生儿疾病筛查成本-效益分析 被引量:2
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作者 陈瑶 赵红 +8 位作者 王旌 苏跃青 林枫 张洪华 曾颖琳 林庆颖 朱文斌 林元 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第13期1980-1982,共3页
目的:对福州市新生儿疾病筛查情况进行成本-效益分析,探讨新生儿疾病筛查的社会经济效益。方法:回顾性分析2013年福州市新生儿疾病筛查结果,将调查所得数据与福州市经济数据相结合,计算福州市新生儿疾病筛查的成本和效益。结果:福州... 目的:对福州市新生儿疾病筛查情况进行成本-效益分析,探讨新生儿疾病筛查的社会经济效益。方法:回顾性分析2013年福州市新生儿疾病筛查结果,将调查所得数据与福州市经济数据相结合,计算福州市新生儿疾病筛查的成本和效益。结果:福州市开展新生儿疾病筛查净效益为10 227.88万元,新生儿先天性甲状腺机能减低症(CH)筛查成本-效益比为1∶18.90,苯丙酮尿症(PKU)筛查成本-效益比为1∶2.38,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查成本-效益比为1∶84.51,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查成本-效益比为1∶3.36。结论:福州市新生儿疾病筛查工作具有良好的社会经济效益,值得推广应用。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 成本-效益 分析
重度子痫前期患者血清sCD40L、hs-CRP水平与新生儿出生体重的相关性 被引量:1
7
作者 罗金英 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第14期2171-2174,共4页
目的:研究重度子痫前期患者血清可溶性CD40L(s CD40L)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与新生儿出生体重的关系。方法:选择重度子痫前期孕妇60例,分为早发型重度子痫前期组(发病时孕周〈34周)和晚发型重度子痫前期组(发病时孕周≥3... 目的:研究重度子痫前期患者血清可溶性CD40L(s CD40L)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与新生儿出生体重的关系。方法:选择重度子痫前期孕妇60例,分为早发型重度子痫前期组(发病时孕周〈34周)和晚发型重度子痫前期组(发病时孕周≥34周)各30例;分别选择同期妊娠孕妇作为早发型对照组(对照1组)和晚发型对照组(对照2组)各30例。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清s CD40L水平,采用散射比浊法测定hs-CRP。结果:1早发型和晚发型重度子痫前期组孕妇血清s CD40L和hs-CRP的水平分别高于对照1组和对照2组,且早发型重度子痫前期组血清s CD40L水平高于晚发型,差异有统计学意义(P〈0.05);但对照1组与对照2组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。2早发型和晚发型重度子痫前期组新生儿出生体重均明显低于对照2组,且早发型重度子痫前期组低于晚发型,差异均有统计学意义(P〈0.05)。3早发型与晚发型重度子痫前期组血清s CD40L、hs-CRP水平与新生儿出生体重均呈负相关(P〈0.05),对照组与新生儿出生体重无明显相关性(P〉0.05)。结论:血清s CD40L、hs-CRP在重度子痫前期患者呈高表达提示其可能参与子痫前期的病理生理过程,重度子痫前期患者血清s CD40L、hs-CRP水平升高可引起新生儿体重下降,可能与胎儿宫内生长发育有关。 展开更多
关键词 子痫前期 重度子痫前期 可溶性CD40L 超敏C反应蛋白
Mass—array芯片技术在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变位点检测中的应用 被引量:2
8
作者 陈瑶 苏跃青 +9 位作者 王旌 赵红 曾颖琳 林庆颖 林枫 张洪华 朱文斌 杨长仪 陈涵强 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期822-826,共5页
目的探讨应用Mass.array基因芯片技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变位点的价值,并对其进行质量评价。方法收集2006至2013年在福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行G6PD筛查的婴儿,根据化学筛查结果分成2组:G6PD缺乏... 目的探讨应用Mass.array基因芯片技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变位点的价值,并对其进行质量评价。方法收集2006至2013年在福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行G6PD筛查的婴儿,根据化学筛查结果分成2组:G6PD缺乏症患儿和正常儿童,随机抽取患儿和正常对照儿童各300例。采用基因分析工具(GenotypingTools)与Mass—arrayDesign软件,利用中国人群已报道的G6PD基因33个突变位点芯片,应用Mass—array基因技术检测G6PD基因突变位点,并通过DNASanger测序法验证基因芯片检测结果的准确性。结果在300例G6PD患儿中,共检出单纯型单点突变9种:1376G〉T、1388G〉A、95A〉G、1024C〉T、392G〉T、1360C〉T、487G〉A、517T〉c、1365—13T〉C;复合突变型7种:871G〉A/1365—13T〉C/1311C〉T、1004C〉A/1311c〉T/1365—13T〉C、1376G〉T/1365—13T〉C/1311C〉T、1365—13T〉C/1311C〉T、1376G〉T/1365—13T〉C、95A〉G/1365.13T〉C/1311C〉T、1388G〉A/1365-13T〉C;300名正常对照儿童中未检测到G6PD基因突变。进一步所有样本的SangerDNA测序结果与基因芯片检测结果完全一致。结论采用Mass—array基因芯片技术检测G6PD基因突变方法是一种准确、高效的G6PD基因突变筛查方法。 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 突变 寡核苷酸序列分析 序列分析 DNA 聚合酶链反应
福州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验切值讨论 被引量:1
9
作者 陈瑶 曾颖琳 +7 位作者 赵红 王旌 苏跃青 张洪华 林枫 朱文斌 林元 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第33期5782-5784,共3页
目的确立合理的福州市早产儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标的切值。方法对2013年11月-2014年11月在福建省妇幼保健院出生的2013例非CAH活产早产儿(胎龄〈37周)进行回顾性分析,新生儿出生满72h并充分哺乳后,采集足跟血滴于... 目的确立合理的福州市早产儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标的切值。方法对2013年11月-2014年11月在福建省妇幼保健院出生的2013例非CAH活产早产儿(胎龄〈37周)进行回顾性分析,新生儿出生满72h并充分哺乳后,采集足跟血滴于筛查专用滤纸片上,自然晾干后,采用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)检测17α-羟孕酮(17α-OHP)的血浓度,采用百分位数法来确定切值。结果2013例早产儿中正常体重(≥2500g)654例,95%、99%分位数值分别24.7nmol/L和38.5nmol/L;低体重早产儿(〈2500g)1359例,95%、99%分位数值分别36.5nmol/L和54.3nmol/L。正常体重早产儿17α-OHP浓度切值为30.0nmol/L,低体重早产儿17α-OHP浓度切值为40.0nmol/L,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论早产儿17α-OHP切值的确立对福州地区CAH筛查具有重要临床意义。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性肾上腺皮质增生症 切值
125例新生儿先天性甲状腺功能减低症围产因素分析 被引量:10
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作者 罗金英 +8 位作者 赵红 王旌 林枫 张洪华 苏跃青 陈瑶 曾颖琳 林庆颖 朱文斌 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期747-751,共5页
目的:探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低(甲减)症(CH)的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组,按1∶3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采... 目的:探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低(甲减)症(CH)的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组,按1∶3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采用单因素及二项分类logistic同归模型分析CH的围产期相关危险因素。结果单因素分析显示,病例组中母亲妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病、高龄产妇的发生率高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);病例组新生儿在女性、早产儿、过期儿、低出生体重儿、巨大儿、双胎及多胎、伴发其他出生缺陷和感染的发生率均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,高龄产妇(OR=2.518,95%CI:1.186~5.347)、妊娠期糖尿病(OR=1.904,95%CI:1.190~3.045)、妊娠合并甲减(OR=12.883,95%CI:2.055~80.751)或甲亢(OR=30.797,95%CI:3.309~286.594)、早产儿(OR=4.238,95%CI:1.269~14.155)、过期儿(OR=12.799,95%CI:1.257~130.327)、低出生体重儿(OR=3.505,95%CI:1.059~11.601)、巨大儿(OR=3.733,95%CI:1.415~9.851)、双胎及多胎(OR=5.493,95%CI:1.701~17.735)、伴发其他出生缺陷(OR=3.665,95%CI:1.604~8.371)和胎儿窘迫(OR=3.130,95%CI:1.317~7.440)为新生儿CH的高危因素(均P<0.05)。结论新生儿CH与母亲孕龄、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病以及新生儿出生体重、胎龄、胎数、胎儿窘迫、伴发其他出生缺陷等有一定关系,应加强围孕期保健,减少高危因素,降低CH发病率。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 围产期 病例对照研究
新生儿疾病筛查采血机构2009年与2013年工作状况分析 被引量:5
11
作者 王旌 陈瑶 +7 位作者 赵红 苏跃青 林枫 张洪华 曾颖琳 朱文斌 林元 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第3期333-335,共3页
目的:了解2009年与2013年福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心所属采血机构工作状况的变化,找出工作中的进步和不足,为进一步调整对采血机构的管理、提高其筛查工作质量提供规划。方法:采用横断面调查方法,通过整群系统抽样法2009年对... 目的:了解2009年与2013年福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心所属采血机构工作状况的变化,找出工作中的进步和不足,为进一步调整对采血机构的管理、提高其筛查工作质量提供规划。方法:采用横断面调查方法,通过整群系统抽样法2009年对127家采血机构与300位产妇、2013年对118家采血机构与300位产妇进行问卷调查,采血机构问卷内容包括筛查率、样本合格率、样本邮寄时间、筛查管理系统使用频率;产妇问卷内容包括:新生儿筛查知识知晓情况、对筛查样本采集的满意度、对筛查结果反馈情况的满意度。结果:2009年与2013年新生儿筛查采血机构的筛查率、样本合格率、样本邮寄时间及筛查网络管理系统使用频率比较差异均有统计学意义(P〈0.05);产妇的新生儿筛查知识知晓情况、对筛查样本采集的满意度及对筛查结果反馈情况的满意度比较差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论:针对新生儿筛查采血机构的筛查率、样本合格率、邮寄时间、筛查管理系统使用频率及产妇的新生儿筛查知识知晓情况和对筛查工作满意度的变化,应以产妇的需求为导向,加大对新生儿筛查知识的宣教力度,提高广大采血机构医务人员对筛查网络管理系统的利用率,不断提升产妇对筛查工作的满意度。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 采血 满意度
2006—2013年福州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 被引量:5
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作者 王旌 苏跃青 +6 位作者 赵红 陈瑶 曾颖琳 林枫 张洪华 朱文斌 《中国新生儿科杂志》 CAS 2015年第4期264-267,共4页
目的分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据。方法选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初筛可疑阳性... 目的分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据。方法选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初筛可疑阳性病例召回后取静脉血用硝基四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法(NBT定量比值法)行确诊试验。结果研究期间福州市进行G6PD筛查的新生儿共105 156名,男57 785名,女47 371名,初筛可疑阳性1 708例,确诊1 437例,G6PD总发生率1.37%。男婴G6PD缺乏1 152例,发生率1.99%,其中中度缺乏158例,发生率0.27%,重度缺乏994例,发生率1.72%;女婴G6PD缺乏285例,发生率0.60%,其中中度缺乏194例,发生率0.41%,重度缺乏91例,发生率0.19%。结论福州市有一定的G6PD缺乏症发生率,但是较两广、海南等地区低。大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。 展开更多
关键词 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
福建地区36例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿的基因突变分析 被引量:3
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作者 朱文斌 陈涵强 +7 位作者 苏跃青 赵红 王旌 陈瑶 曾颖琳 林枫 张洪华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期158-162,共5页
目的分析福建地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症患儿及父母的PAH基因突变特征。为患儿的基因诊断及父母和患儿本人提供遗传咨询和生育指导奠定基础。方法收集36例患儿及父母的外周静脉血,应用PCR测序技术检... 目的分析福建地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症患儿及父母的PAH基因突变特征。为患儿的基因诊断及父母和患儿本人提供遗传咨询和生育指导奠定基础。方法收集36例患儿及父母的外周静脉血,应用PCR测序技术检测其PAH基因并分析该基因的突变情况。结果在72个PAH等位基因中,63个PAH等位基因含20种致病性突变,包含3种无义突变,12种错义突变,3种剪接突变,1种同义突变和1种移码终止突变。高频突变位点主要是R241C、R408Q和EX6-96A〉G,分别占15.9%、12.7%和11.1%。其中c.189-190dupTGAC尚未见报道。28%的轻度高苯丙氨酸血症(mild hyperphenylalaninemia,MHP)基因突变型为R241C,25%的经典型苯丙酮尿症(phenylketonufia,PKU)基因突变型R408Q。结论福建地区苯丙氲酸羟化酶缺乏症患儿PAH基因突变型有别于中国的其他区域,主要是R241C、R408Q和EX6-96A〉G。其中R241C和R408Q主要分则与MHP和经典型PKU有关。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
17-羟孕酮测定的室内质量控制方法研究 预览 被引量:4
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作者 王旌 朱文斌 +4 位作者 曾颖琳 赵红 陈瑶 苏跃青 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第21期2943-2944,共2页
目的寻找一种适用于时间分辨荧光免疫试验测定17-羟孕酮(17-OHP)的室内质量控制方法。方法采用即刻法、L-J质控法和改进即刻法,统计20个质控数据,制作质控图。结果采用即刻法考核,前3次结果对后续质控结果影响较大,随后的结果会出现... 目的寻找一种适用于时间分辨荧光免疫试验测定17-羟孕酮(17-OHP)的室内质量控制方法。方法采用即刻法、L-J质控法和改进即刻法,统计20个质控数据,制作质控图。结果采用即刻法考核,前3次结果对后续质控结果影响较大,随后的结果会出现假在控。用改进即刻法考核可以有效地减少假失控和假在控结果的出现,较为适用于新生儿疾病筛查中时间分辨荧光免疫测定17-OHP的室内质量控制。结论时间分辨荧光免疫测定中手工操作步骤较多,操作细节都对实验结果有很大影响,需要规范实验操作严格执行。 展开更多
关键词 17-羟孕酮 时间分辨荧光免疫试验 即刻法 室内质量控制
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重度子痫前期患者血清可溶性CD40L的表达水平与意义 预览 被引量:2
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作者 朱文斌 +2 位作者 罗金英 曹颖平 沈晓丽 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期204-206,共3页
目的观察重度子痫前期(SPE)患者血清可溶性CD40L(sCD40L)的表达水平,并探讨其意义。方法60例sPE按孕周分为早发型(孕周〈34周)和晚发型(孕周/〉34周)各30例,分别选择同期健康孕妇各30例作为对照1组、2组。用ELISA法检测研究... 目的观察重度子痫前期(SPE)患者血清可溶性CD40L(sCD40L)的表达水平,并探讨其意义。方法60例sPE按孕周分为早发型(孕周〈34周)和晚发型(孕周/〉34周)各30例,分别选择同期健康孕妇各30例作为对照1组、2组。用ELISA法检测研究对象血清sCD40L,用免疫散射比浊法检测血清CRP;用ROC曲线对血清sCD40L和CRP诊断sPE的性能进行评价。结果早发型SPE组血清sCD40L和c反应蛋白(CRP)水平均高于对照1组(t分别为13.79、4.77,P均〈0.01),晚发型sPE组血清sCD40L和CRP水平均高于对照2组(t分别为5.19、3.80,P均〈0.01),早发型和晚发型sPE组血清sCD40L差异有统计学意义(t=6.97,P〈0.01);早发型、晚发型sPE组血清sCD40L水平分别与其CRP水平呈正相关(r分别为0.615、0.568,P均〈0.01);sCIMOL诊断sPE的ROC曲线下面积(AUC ROC)0.926大于CRP的0.785;当sCD40L的cutoff值为4.58ng/mL时,诊断sPE的敏感性为86.7%,特异性为85.O%,Youden指数为0.717;当CRP的cutoff值为2.85mg/L时,诊断sPE的敏感性为80.0%,特异性为66.7%,Youden指数为0.467。结论sPE患者血清中sCD40L呈高水平,对辅助诊断sPE有一定价值。 展开更多
关键词 子痫前期 重度子痫前期 CD40L 可溶性CD40L C反应蛋白
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采血质量对先天性甲状腺功能低下症筛查结果的影响分析 被引量:1
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作者 曾颖琳 赵红 +7 位作者 陈瑶 王旌 苏跃青 张洪华 林枫 朱文斌 林元 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第34期5693-5694,共2页
目的:通过分析同一地区筛查标本量相近的两家单位的筛查结果,探讨采血质量对先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)结果假阳性的影响。方法:选取某地区A、B两家单位2006-2013年共93 387例新生儿为研究对象,于新生... 目的:通过分析同一地区筛查标本量相近的两家单位的筛查结果,探讨采血质量对先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)结果假阳性的影响。方法:选取某地区A、B两家单位2006-2013年共93 387例新生儿为研究对象,于新生儿出生72 h经充分哺乳后,采集足跟血,制成干血片,递送至新生儿疾病筛查中心实验室通过时间分辨荧光免疫分析法(DEFLIA)检测血促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)值,对于TSH≥9 m U/L的可疑病例立即召回复检并确诊。结果:2006-2013年该地区A单位新生儿筛查标本总数为49 660例,初筛阳性1 408例,确诊26例,发病率为0.524‰,假阳性率为98.15%。B单位新生儿筛查标本总数为43 727例,初筛阳性331例,确诊17例,发病率为0.389‰,假阳性率为94.86%。两家单位初筛阳性率比较差异有统计学意义(χ^2=549.59,P〈0.05);新生儿发病率比较差异无统计学意义(χ^2=0.92,P〉0.05);新生儿假阳性率比较差异有统计学意义(χ^2=10.70,P〈0.05)。结论:通过对该地区93 387例新生儿筛查结果的分析认识到采血环节的重要性,为今后筛查工作中降低假阳性率和制定本实验室的切值提供参考依据。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下症 新生儿筛查 采血质量 假阳性
新生儿疾病筛查实验室12年室间质评结果分析 预览 被引量:2
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作者 赵红 朱文斌 +3 位作者 王旌 苏跃青 陈瑶 《福建医药杂志》 CAS 2014年第2期82-83,共2页
目的 分析促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)的室间质量评价结果,了解这两个项目的质控质量.方法 对2001-2012年12年我中心共36批次180份样本的TSH、Phe室间质评的反馈结果进行分析.结果 180份质评样本中,定量结果评价:178份TSH测定... 目的 分析促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)的室间质量评价结果,了解这两个项目的质控质量.方法 对2001-2012年12年我中心共36批次180份样本的TSH、Phe室间质评的反馈结果进行分析.结果 180份质评样本中,定量结果评价:178份TSH测定值在控,2份失控,Phe测定值全在控;定性结果评价:TSH、Phe的临床判断结果均通过,符合率为100%.结论 室间质量评价可以客观反映实验室的检测能力,发现不足并改进,从而提高检测质量,保证检验结果的准确性. 展开更多
关键词 促甲状腺素 苯丙氨酸 室间质量评价
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血清可溶性CD40L在重度子痫前期患者外周血和脐血中的表达及意义 预览 被引量:2
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作者 罗金英 +2 位作者 朱文斌 曹颖平 沈晓丽 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第21期3376-3379,共4页
目的探讨重度子痫前期(s PE)患者可溶性CD40L(s CD40L)在外周血和脐血中的表达及其与凝血功能和肾功能等临床指标的关系,并探讨其在子痫前期病理生理机制中的作用。方法选择s PE孕妇60例,按发病时孕周不同分为早发型s PE组(发病时... 目的探讨重度子痫前期(s PE)患者可溶性CD40L(s CD40L)在外周血和脐血中的表达及其与凝血功能和肾功能等临床指标的关系,并探讨其在子痫前期病理生理机制中的作用。方法选择s PE孕妇60例,按发病时孕周不同分为早发型s PE组(发病时孕周〈34周)和晚发型s PE组(发病时孕周≥34周)各30例,另选同期正常晚期妊娠孕妇分为早发型对照组(孕周〈34周)和晚发型对照组(孕周≥34周)各30例。ELISA法检测血清s CD40L;检测凝血功能和肾功能等临床相关指标。结果 (1)早发型s PE组外周血血清s CD40L水平(7.52±1.29)ng/m L,明显高于早发型对照组的(3.5±1.0)ng/m L和晚发型s PE组的(5.37±1.14)ng/m L;晚发型s PE组亦明显高于晚发型对照组的(3.8±1.25)ng/m L,差异有统计学意义(P〈0.01);早发型对照组与晚发型对照组间差异无统计学意义(P〉0.05)。(2)早发型s PE组、晚发型s PE组和晚发型对照组脐血血清s CD40L分别为(7.83±1.5)、(6.01±1.46)和(4.19±1.21)ng/m L,其中早发型s PE组高于晚发型s PE组,晚发型s PE组高于晚发型对照组,差异有统计学意义(P〈0.01)。(3)s PE患者外周血s CD40L水平与血小板计数、凝血酶原时间、纤维蛋白原、肾小球滤过率均呈负相关(P〈0.01),与收缩压、平均血小板体积、肌酐呈正相关(P〈0.01);正常晚期妊娠孕妇外周血s CD40L水平与凝血功能和肾功能等临床相关指标无明显相关性(P〉0.05)。结论 s CD40L在s PE,尤其是早发型s PE中呈高表达,且与患者凝血功能凝血功能和肾功能相关,提示其可能与子痫前期的发机病机制有关。 展开更多
关键词 重度子痫前期 可溶性CD40L 脐血 相关性
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108例待排疑似病例未终结的原因分析及对策
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作者 王旌 林枫 +5 位作者 张洪华 赵红 苏跃青 陈瑶 朱文斌 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第22期3641-3643,共3页
目的:了解筛查中心对先天性甲状腺功能低下症待排疑似病例未终结情况,并分析其原因,以便制定正确预防措施。方法:将2006-2011年的先天性甲状腺功能低下症待排疑似病例未终结情况进行分类统计分析,并对未能再召回的原因进行分析。结果... 目的:了解筛查中心对先天性甲状腺功能低下症待排疑似病例未终结情况,并分析其原因,以便制定正确预防措施。方法:将2006-2011年的先天性甲状腺功能低下症待排疑似病例未终结情况进行分类统计分析,并对未能再召回的原因进行分析。结果:2006-2011年108先天性甲状腺功能低下症待排未召回疑似病例中男性60例,女性48例;福州43例,占39.8%,宁德30例,占27.8%,南平27例,占25%,莆田6例,占5.6%,其他地区2例,占1.8%;2006年10例,占9.2%,2007年11例,占10.2%,2008年13例,占12%,2009年12例,占11.1%,2010年27例,占25%,2011年35例,占32.4%。初检弱阳性51例,占47%,阳性57例,占53%。在初检弱阳性中有9例第1次召回结果上升达到阳性,然后再下降;有16例第1次召回结果上升达到阳性,未召回再召回进行确诊,9例促甲状腺素(TSH)18-30 mL/L,4例TSH 30-50mL/L,3例TSH〉50 mL/L。在初检阳性中37例复检TSH〈20 mU/L,9例TSH 20-30 mU/L,1例TSH〉30 mU/L。75例第1次召回后未能再次召回,占69.4%,第2次召回23例,占21.2%,第3召回4例,占3.7%,第4次及以上召回4例,占3.7%。结论:通过对先天性甲状腺功能低下症待排疑似病例未终结情况分析,加强对患者宣传筛查复检的重要性,尽可能将血清复检安排在县级医院,召回工作县县级妇幼保健机构承担,健全考核机制,保证召回工作的质量;同时对困难家庭尽可能给补助,让每个疑似病例都能得到诊断和排除。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下症 未召回 原因分析 预防措施
福建省新生儿筛查中心参加台湾葡萄糖-6-磷酸脱氢酶室间质量评价分析 预览 被引量:1
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作者 陈瑶 朱文斌 +3 位作者 赵红 苏跃青 王旌 《检验医学》 CAS 2014年第8期848-850,共3页
目的分析参加台湾葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)室间质量评价结果,以了解该项目的质控质量。方法收集2011-2012年参加台湾预防医学基金会组织的室间质量评价的单位中使用与福建省新生儿筛查中心相同实验方法的实验室(2011年14家、2012... 目的分析参加台湾葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)室间质量评价结果,以了解该项目的质控质量。方法收集2011-2012年参加台湾预防医学基金会组织的室间质量评价的单位中使用与福建省新生儿筛查中心相同实验方法的实验室(2011年14家、2012年18家)12个批次120个样本的测定结果,并对结果进行定量及定性的描述和分析。定量分析采用评价限法和Z比分数法,定性分析公式为该项目的可接受结果数/该项目总测定样本数×100%。结果评价限法分析显示12个批次中有11次结果可接受率〉80%;而Z比分数法分析12个批次结果可接受率均〉80%。定性分析显示可接受率为100%。结论定量分析评价中,Z比分数法即使在测量值较低浓度值样本的,也能有较好的评价能力,是评价限法的补充。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 评价限法 Z比分数法 可接受率 室间质量评价
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