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腓骨肌萎缩症四种最常见基因亚型的电生理特点分析
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作者 张捷君 黄顺祥 +6 位作者 赵华栋 李小波 刘蕾 谢雍之 资晓宏 北沙 张如旭 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期26-33,共8页
目的 探讨中国人群中腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A、1X、2A及髓鞘蛋白零基因(MPZ)相关CMT 4种CMT亚型患者的神经电生理特点。 方法 对2004—2018年就诊于中南大学湘雅三医院和湘雅医院的36例CMT1A、78例CMT1X、31例... 目的 探讨中国人群中腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A、1X、2A及髓鞘蛋白零基因(MPZ)相关CMT 4种CMT亚型患者的神经电生理特点。 方法 对2004—2018年就诊于中南大学湘雅三医院和湘雅医院的36例CMT1A、78例CMT1X、31例CMT2A、10例MPZ相关CMT患者进行上肢(正中神经、尺神经)及下肢(胫神经、腓总神经)电生理检测。分别测量远端运动潜伏期、运动神经传导速度(MNCV)、感觉神经传导速度及F波潜伏期,并测算传导阻滞、远端潜伏期指数(TLI)和改良F波比率(MFR)以评估周围神经不同节段的脱髓鞘情况;测量复合肌肉动作电位(CMAP)、感觉神经动作电位波幅以评估周围神经轴索病变。对各亚型患者的临床特点如性别、发病年龄、病程及总体神经功能限制量表(ONLS)评分与电生理参数的相关性进行统计学分析。 结果 CMT1A患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为(21.39±6.72)m/s、CMAP波幅为2.40(3.50)mV。CMT1X患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为35.20(6.77)m/s、CMAP波幅为2.60(3.79)mV。CMT2A患者以轴索变性为主,正中神经CMAP波幅为(4.75±2.38)mV。MPZ相关CMT患者电生理参数变异较大;CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT患者正中神经和尺神经的TLI及MFR值均无异常;CMT1A患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.423,P=0.025),MPZ相关CMT患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.782,P=0.013),CMT2A患者发病年龄与正中神经CMAP波幅呈正相关(r=0.652,P<0.01);CMT1X男性患者脱髓鞘及轴索变性均较女性患者严重,男性正中神经MNCV(Z=-3.300,P<0.01)和CMAP波幅(Z=-3.960,P<0.01)、尺神经MNCV(Z=-2.56,P=0.011)和CMAP波幅(Z=-2.311,P=0.048)明显低于女性患者;CMAP波幅分别与CMT1A(r=-0.494,P<0.01)、CMT1X(r=-0.596,P<0.01)、CMT2A(r=-0.494,P=0.012)患者的ONLS评分呈负相关。 结论 CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT各亚型具有不同的电生理特点,神经电� 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 周围神经系统疾病 电生理学
帕金森病康复中国专家共识 预览 被引量:1
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作者 中华医学会神经病学分会神经康复学组 中国微循环学会神经变性病专业委员会康复学组 +27 位作者 中国康复医学会帕金森病与运动障碍康复专业委员会 宋鲁平(执笔) 王强(执笔) 张通(参与人员) 李延峰(参与人员) 王鲁宁(参与人员) 陈海波(参与人员) 邵明(参与人员) 宋鲁平(参与人员) 王强(参与人员) 肖卫忠(参与人员) 邢岩(参与人员) 公维军(参与人员) 方伯言(参与人员) 于洋(参与人员) 陈荣杰(参与人员) 陶恩祥(参与人员) 陈加俊(参与人员) 陈军(参与人员) 冯涛(参与人员) 杜晓霞(参与人员) 何静杰(参与人员) 刘璇(参与人员) 张庆苏(参与人员) 刘惠林(参与人员) 刘艺鸣(参与人员) 刘振国(参与人员) 北沙(参与人员) 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2018年第7期745-752,共8页
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见于中老年人,以中脑黑质多巴胺神经元进行性退变为主、多系统受累的缓慢进展的神经系统变性疾病。PD主要临床表现分为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬及姿势步态障碍的运动症状,以及认知... 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见于中老年人,以中脑黑质多巴胺神经元进行性退变为主、多系统受累的缓慢进展的神经系统变性疾病。PD主要临床表现分为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬及姿势步态障碍的运动症状,以及认知情绪障碍、睡眠障碍、二便异常、疼痛和疲劳等非运动症状。PD的症状复杂多样,常导致多种不同程度的功能障碍,严重影响患者的日常生活活动能力,造成生活质量下降和工作能力丧失。目前,药物治疗仍是PD的主要治疗方法,而康复治疗被认为可以改善PD患者多种功能障碍,提高生活自理能力,甚至有研究报道可延缓疾病的进展。 展开更多
关键词 康复治疗 帕金森病 神经系统变性疾病 黑质多巴胺神经元 日常生活活动能力 非运动症状 专家 中国
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PLA2G6基因突变致神经系统变性疾病的机制研究
3
作者 郭育培 北沙 郭纪锋 《中华神经医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期1276-1280,共5页
磷脂酶A2第Ⅵ型(PLA2G6)编码的蛋白质为非钙依赖性磷脂酶A2β(ipla2β),是人体中重要的磷脂酶之一。PLA2G6突变所致的神经变性病表型众多,致病机制尚不明确。本文围绕ipla2β可能参与的疾病病理生理过程综述如下。
关键词 磷脂酶A2第Ⅵ型 非钙依赖性磷脂酶A2β 炎症反应 异常蛋白
重视帕金森病共病现象
4
作者 田芸 郭纪锋 北沙 《中国医师杂志》 CAS 2018年第1期1-5,共5页
帕金森病(PD)是一种常见的中老年神经系统退行性疾病,除了运动症状外,还经常伴有便秘、睡眠行为异常和抑郁等非运动症状以及糖尿病、冠心病、骨质疏松等其他多种共病。帕金森病患者的共病往往影响患者工作与生活质量、致残甚至致死... 帕金森病(PD)是一种常见的中老年神经系统退行性疾病,除了运动症状外,还经常伴有便秘、睡眠行为异常和抑郁等非运动症状以及糖尿病、冠心病、骨质疏松等其他多种共病。帕金森病患者的共病往往影响患者工作与生活质量、致残甚至致死,增加多重用药风险及不良预后,因此帕金森病的共病管理对于帕金森病个体化治疗至关重要。本文将对常见的帕金森病共病进行分析与探讨。 展开更多
关键词 帕金森病 共病现象 综述
帕金森病患者便秘的临床特征及相关因素研究
5
作者 朱莉平 孙启英 +2 位作者 郭纪锋 严新翔 北沙 《中国医师杂志》 CAS 2018年第1期6-8,共3页
目的观察帕金森病(PD)患者便秘的临床特征,探讨便秘与其运动症状的关系。方法收集221例PD患者的一般资料,进行罗马Ⅲ功能性便秘诊断、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRSm)评分及简易智力状态检查量表(MMSE)评估。结果221例PD... 目的观察帕金森病(PD)患者便秘的临床特征,探讨便秘与其运动症状的关系。方法收集221例PD患者的一般资料,进行罗马Ⅲ功能性便秘诊断、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRSm)评分及简易智力状态检查量表(MMSE)评估。结果221例PD患者中伴便秘患者132例(59.7%),便秘发生于运动症状前的患者48例(36.4%)。伴便秘的PD患者UPDRS111总分、姿势步态分、中轴分高于不伴便秘的PD患者(P〈0.05)。PD患者便秘各亚型中以排便费力(93.9%)最常见。结论伴便秘的帕金森病患者较不伴便秘的帕金森病患者运动症状严重。排便费力是PD便秘的最常见表现形式。 展开更多
关键词 帕金森病/并发症 便秘/并发症
帕金森病表观遗传学研究进展 预览
6
作者 张凯琳 北沙 徐倩 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期757-760,共4页
近年来,作为遗传与环境之间纽带的表观遗传修饰与PD发病的关系越来越受到重视,表观遗传是指在没有DNA序列改变的情况下出现的基因表达或功能的改变[1]。表观遗传修饰包括DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA(non-coding RN... 近年来,作为遗传与环境之间纽带的表观遗传修饰与PD发病的关系越来越受到重视,表观遗传是指在没有DNA序列改变的情况下出现的基因表达或功能的改变[1]。表观遗传修饰包括DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)介导的基因表达变化等。本文将着重从上述四个方面介绍PD相关的表观遗传研究进展。 展开更多
关键词 帕金森病 表观遗传 DNA甲基化 DNA羟甲基化 组蛋白修饰 非编码RNA
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帕金森病体重指数变化及其相关因素分析
7
作者 周小婷 孙启英 +2 位作者 郭纪锋 北沙 严新翔 《中国医师杂志》 CAS 2018年第1期9-11,共3页
目的研究帕金森病(PD)患者体重指数(BMI)变化及其与PD疾病严重程度的相关性。方法利用SPSS22.0软件对168例PD患者及106例健康对照者的临床资料进行统计学分析。结果PD患者BMI值明显低于健康对照组(P=0.00J),PD患者BMI值与病程... 目的研究帕金森病(PD)患者体重指数(BMI)变化及其与PD疾病严重程度的相关性。方法利用SPSS22.0软件对168例PD患者及106例健康对照者的临床资料进行统计学分析。结果PD患者BMI值明显低于健康对照组(P=0.00J),PD患者BMI值与病程(r=-0.270,P=0.001)、统一帕金森病评定量表(UPDRS)总分(r=-0.195,P=0.008)、UPDRS第Ⅱ部分总分(r=-0.147,P=0.045)、UPDRS第Ⅲ部分总分(r=-0.159,P=0.030)、H-Y分期(r=-0.256,P=0.001)、简易智力状态检查量表(MMSE)总分(r=0.291,P=0.001)具有相关性。结论PD患者较健康对照组BMI值降低,病程长、UPDRS总分、运动症状评分高、认知功能下降可能是PD患者BMI下降的危险因素,BMI值降低预示着PD疾病进展。 展开更多
关键词 帕金森病/并发症/病理生理学 人体质量指数 疾病严重程度指数
帕金森病认知功能障碍的临床特征及相关因素研究 被引量:1
8
作者 万长敏 孙启英 +4 位作者 徐倩 田芸 严新翔 北沙 郭纪锋 《中国医师杂志》 CAS 2018年第1期12-15,共4页
目的探索帕金森病认知功能障碍的相关因素及其临床特征。方法连续收集419例于2017年3月1日至2017年11月30日期间至中南大学湘雅医院神经内科门诊就诊的临床确诊或临床很可能的帕金森病(PD)患者。采集患者基本信息,进行帕金森病相关... 目的探索帕金森病认知功能障碍的相关因素及其临床特征。方法连续收集419例于2017年3月1日至2017年11月30日期间至中南大学湘雅医院神经内科门诊就诊的临床确诊或临床很可能的帕金森病(PD)患者。采集患者基本信息,进行帕金森病相关运动症状及认知功能评估。据简易精神状态检查量表(MMSE)等将PD患者分为3组:帕金森病不伴认知功能障碍(PD.NC)组,帕金森病轻度认知功能障碍(PD-MCI)组及帕金森病痴呆(PD-D)组。结果本组纳入的419例PD患者中,PD-NC患者199例;PD-MCI患者156例,患病率为37.2%;PD-D患者64例,患病率为15.3%。PD-NC、PD-MCI及PD-D三组间性别、病程比较差异无统计学意义(P〉0.05)。PD-MCI和PD-D组较PD-NC组在发病年龄、年龄、受教育程度、统一帕金森病评定量表(UPDRS)-Ⅱ、UPDRS-Ⅲ、Hoehn-Yahr分期上差异有统计学意义(P〈0.05)。三组问在MMSE评分及其各项目上比较差异有统计学意义(P〈0.01)。Logistic回归分析显示帕金森病患者发病年龄、受教育程度、病情严重程度为帕金森病认知功能障碍的危险因素(P〈0.05)。结论认知功能障碍在帕金森病患者中常见,且与患者发病年龄、受教育程度、病情严重程度相关。 展开更多
关键词 帕金森病/并发症 认知障碍/并发症
帕金森病患者疲劳症状及其相关因素的研究 被引量:3
9
作者 何闰成 孙启英 +4 位作者 郭纪锋 徐倩 田芸 北沙 严新翔 《中国医师杂志》 CAS 2018年第1期24-27,共4页
目的研究帕金森病(PD)患者中疲劳症状的临床特征及其相关因素。方法采用16项帕金森病疲劳量表(PFS-16)对453例PD患者的疲劳状况进行评估,将其分为疲劳组(PFS-16平均评分〉13.3分界定为疲劳)和非疲劳组,并完成相关量表的评估。... 目的研究帕金森病(PD)患者中疲劳症状的临床特征及其相关因素。方法采用16项帕金森病疲劳量表(PFS-16)对453例PD患者的疲劳状况进行评估,将其分为疲劳组(PFS-16平均评分〉13.3分界定为疲劳)和非疲劳组,并完成相关量表的评估。结果453例PD患者中疲劳组169例占37.3%,非疲劳组284例占62.7%。疲劳组患者统一帕金森病评定量表评分(UPDRS)及Hoehn-Yahr(H-Y)分期均高于非疲劳组(P〈0.05)。运动症状、精神情绪情况及日常生活能力与疲劳症状的发生呈正相关(P〈0.05)。结论疲劳组PD患者运动症状及非运动症状更重,运动症状、精神情绪情况、日常生活能力及H-Y分期是PD疲劳的主要相关因素。 展开更多
关键词 帕金森病/并发症 疲劳/并发症
帕金森病冻结步态临床特征及相关因素研究
10
作者 周巡 孙启英 +4 位作者 郭纪锋 徐倩 田芸 严新翔 北沙 《中国医师杂志》 CAS 2018年第1期35-37,41共4页
目的探讨帕金森患病(PD)冻结步态的临床特征及相关影响因素。方法连续收集2017年2月至2017年12月门诊及住院的570例临床确诊PD患者,登记基本信息,采用统一帕金森评分量表(UPDRS),Hoehn-Yahr分期及新冻结步态量表(NFOG-Q)评估... 目的探讨帕金森患病(PD)冻结步态的临床特征及相关影响因素。方法连续收集2017年2月至2017年12月门诊及住院的570例临床确诊PD患者,登记基本信息,采用统一帕金森评分量表(UPDRS),Hoehn-Yahr分期及新冻结步态量表(NFOG-Q)评估患者情况,将PD患者分为冻结步态组(188例)和无冻结步态组(382例),比较两组的临床特征并分析相关影响因素。结果冻结步态组UPDRS-I、UPDRS-II、UPDRS.IU、UPDRS-IV评分分值均大于无冻结步态组(P〈0.05),且Hoehn-Yahr分期较无冻结步态组高(P〈0.05)。结论PD伴冻结步态组疾病进展比PD不伴冻结步态组更快。精神行为与情绪、并发症、疾病严重程度及病程对冻结步态有显著的影响。 展开更多
关键词 帕金森病/并发症 步态失调/并发症
中国大陆SCA31亚型基因突变分析
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作者 杨柯 曾胜 +8 位作者 刘振 石树英 孙卫宁 袁艳春 翁翎 江泓 沈璐 北沙 王俊岭 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第3期309-313,共5页
目的分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型(spinocerebellar ataxia type31,SCA31)的基因突变频率。方法应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA(98例常染色体显性遗传家系先证者,197例散发患者)和8... 目的分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型(spinocerebellar ataxia type31,SCA31)的基因突变频率。方法应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA(98例常染色体显性遗传家系先证者,197例散发患者)和81例基因诊断未明的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)(23例常染色体显性遗传家系先证者,58例散发患者)样本进行BEAN/TK2基因“TGGAA”五核苷酸重复的突变检测。结果所有样本均未检测到“TGGAA”五核苷酸重复插入序列。结论SCA31亚型在中国大陆十分罕见,因此不建议将其作为常规SCA亚型进行筛查。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调31型 非编码区扩展 多核苷酸重复引物PCR 基因诊断
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的治疗进展
12
作者 杨紫晗 李小波 +4 位作者 袁毅 黄顺祥 刘蕾 北沙 张如旭 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期227-232,共6页
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin related familial amyloid polyneuropathies, TTR-FAP )是一种由于TTR基因突变,导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病,主要表现... 转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin related familial amyloid polyneuropathies, TTR-FAP )是一种由于TTR基因突变,导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病,主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍,可累及运动、感觉及自主神经,并可伴有其他脏器功能障碍,如淀粉样心肌和(或)肾脏病变。该病在各年龄段均可发病,国外报道20岁左右起病者常见,也有少数老年起病,通常起病后7~12年内死亡。本病在全球范围内分布,患病率不详,不同地区之间患病率差异大。葡萄牙、瑞典及日本为本病高发地区,其患病率在1/10 000~1/1 000,非高发地区如美国、法国等患病率小于1/10 000,中国患病率目前尚无报道。我们分析了中国TTR-FAP患者的特点,介绍了国际上常用治疗方案及临床试验结果,并总结了治疗选择流程与随访流程,以期为中国TTR-FAP患者的治疗及后续管理提供参考。 展开更多
关键词 家族性淀粉样多发性神经病 转甲状腺素蛋白 治疗方案 常染色体显性遗传病 神经功能障碍 脏器功能障碍 高发地区 淀粉样物质
多系统萎缩诊断标准中国专家共识
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作者 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 中国医师协会帕金森病及运动障碍专业委员会 +1 位作者 北沙 陈生弟 《中国综合临床》 2018年第5期385-389,共5页
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)于1969年被首次命名,是一种中老年起病,以进展性自主神经功能障碍,伴帕金森症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性疾病。
关键词 多系统萎缩 诊断
肌张力障碍诊断与治疗研究进展 被引量:2
14
作者 张媛 杨楠楠 +2 位作者 严伟倩 孙占芳 北沙 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第1期18-22,共5页
自1911年Oppenheim首次提出“肌张力障碍”的命名至今已有100多年历史,临床沿用的肌张力障碍定义陈旧,临床分类不甚具体,2013年Albanese等提出肌张力障碍的新定义和新分类,对指导肌张力障碍的诊断与治疗有很大帮助。近年国内外关于肌张... 自1911年Oppenheim首次提出“肌张力障碍”的命名至今已有100多年历史,临床沿用的肌张力障碍定义陈旧,临床分类不甚具体,2013年Albanese等提出肌张力障碍的新定义和新分类,对指导肌张力障碍的诊断与治疗有很大帮助。近年国内外关于肌张力障碍的诊断与治疗取得新的进展和新的认识,本文拟就肌张力障碍的定义、临床分类、诊断与治疗研究进展进行概述。 展开更多
关键词 张力失调 综述
中国人脑组织库标准化操作方案 被引量:1
15
作者 仇文颖 马超 +13 位作者 包爱民 竺可青 黄越 严小新 章京 钟春玖 周江宁 申勇 郑晓瑛 张力伟 舒友生 北沙 张振馨 段树民 《解剖学报》 CSCD 北大核心 2017年第3期334-341,共8页
人脑组织库是神经科学和神经系统疾病研究的基础,中国的人脑组织库建设尚处于起步阶段。为了推动国内人脑组织库建设,实现资源共享,国内10家医学院所共同发起和成立了"中国人脑组织库协作联盟"。参考国内外同行实践经验,结合国内现有... 人脑组织库是神经科学和神经系统疾病研究的基础,中国的人脑组织库建设尚处于起步阶段。为了推动国内人脑组织库建设,实现资源共享,国内10家医学院所共同发起和成立了"中国人脑组织库协作联盟"。参考国内外同行实践经验,结合国内现有脑组织库的现状,联盟学术委员会组织修订了符合中国国情的人脑组织库标准化操作方案,为在我国建立具备国际水准的人脑组织库标准化平台网络和相应的管理规范奠定基础。 展开更多
关键词 人脑组织库 神经科学 中国
腓骨肌萎缩症治疗进展 被引量:1
16
作者 张如旭 北沙 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第8期566-572,共7页
腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱... 腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量。基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗。 展开更多
关键词 夏科-马里-图斯病 康复 矫形外科手术 药物疗法 综述
人类孟德尔遗传性疾病基因组序列变异解析与临床规范 被引量:1
17
作者 北沙 曾胜 李凯 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期471-476,共6页
随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学... 随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究。临床实践中,基因组检测流程需规范化、基因组序列变异判断需标准化、测序技术需严格质控、具体测序技术需合理选择。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 基因 突变 综述
多系统萎缩诊断标准中国专家共识 被引量:3
18
作者 北沙 陈生弟 《中华老年医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第10期1055-1060,共6页
多系统萎缩(multiplesystematrophy,MSA)于1969年被首次命名,是一种中老年起病,以进展性自主神经功能障碍,伴帕金森症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性疾病。
关键词 多系统萎缩 诊断
晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症临床及分子遗传学特点研究 被引量:1
19
作者 陈文琳 李鑫 +5 位作者 毛翛 李楠 曾胜 杨柯 北沙 武国德 《国际神经病学神经外科学杂志》 北大核心 2017年第2期132-138,共7页
目的 分析1例晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习.方法 采用Sanger测序对收集的1例以精神症状为首发症状的该病家系进行MMACHC基因突变的检测并总结分析相关文献.结果 测序发现... 目的 分析1例晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习.方法 采用Sanger测序对收集的1例以精神症状为首发症状的该病家系进行MMACHC基因突变的检测并总结分析相关文献.结果 测序发现先证者MMACHC基因2号外显子的1个新错义突变(c.160A>C)和4号外显子的一个已知错义突变(c.482G>A).通过文献复习提示,在该病中临床症状以认知障碍和精神行为异常最常见,MMACHC基因突变以c.609G>A和c.271 dupA最常见.结论 MMACHC基因的c.160A>C和c.482G>A复合杂合突变是本例患者的病因,MMACHC基因在该病具有致病作用;该疾病属于罕见疾病,临床异质性很高,临床上容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时宜考虑该诊断. 展开更多
关键词 晚发型 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 精神行为异常 MMACHC基因 新突变
原发性震颤的遗传学研究进展
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作者 赵宇文 孙启英 +3 位作者 李凯 郭纪锋 北沙 严新翔 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期767-771,共5页
原发性震颤(essentialtremor,ET)是最常见的运动障碍疾病之一,其临床表现不仅包括典型的动作或姿势性震颧,还包括一些非运动症状如认知障碍、睡眠障碍及嗅觉障碍等。ET的病因及发病机制目前尚不明确,大约60%的患者有家族史。遗... 原发性震颤(essentialtremor,ET)是最常见的运动障碍疾病之一,其临床表现不仅包括典型的动作或姿势性震颧,还包括一些非运动症状如认知障碍、睡眠障碍及嗅觉障碍等。ET的病因及发病机制目前尚不明确,大约60%的患者有家族史。遗传因素在ET的发病中起着重要的作用。研究者已在ET患病家系中定位了ETM1~3共3个区间。随着全基因组关联分析以及下一代测序技术的发展,越来越多的ET致病基因如FUS、HTRA2、TENM4、NOS3等及易感基因如LINGO、SLCIA2、GABA等被陆续发现。本文就ET遗传学的研究进展做一综述。 展开更多
关键词 原发性震颤 遗传学 基因 ETM基因座
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