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达拉非尼有效治疗BRAF-V600E基因阳性突变朗格汉斯细胞组织细胞增多症1例并文献复习
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作者 罗丹青 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第17期1345-1347,共3页
目的探讨应用减低强度的化疗药物联合BRAF基因靶向抑制剂达拉非尼治疗BRAF-V600E基因阳性突变朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)患儿的疗效。方法经患儿及其监护人知情同意后,对1例LCH患儿进行减低强度的化疗方案(长春地辛3mg/m^2,... 目的探讨应用减低强度的化疗药物联合BRAF基因靶向抑制剂达拉非尼治疗BRAF-V600E基因阳性突变朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)患儿的疗效。方法经患儿及其监护人知情同意后,对1例LCH患儿进行减低强度的化疗方案(长春地辛3mg/m^2,每2周1次;口服泼尼松40mg/m^2,口服1周停药1周)并加用BRAF基因靶向抑制剂达拉非尼口服治疗(50mg/d,2次/d)。在治疗前后对患儿行全身18氟化葡萄糖正电子发射计算机断层显像(^18F-FDGPET-CT)检查评估药物疗效和耐受性。结果达拉非尼治疗前,^18F-FDGPET.CT显示纵隔内和双侧颈部多发肿大淋巴结;胸腺轻度代谢。BRAF基因外显子15c.T1799A(p.V600E)阳性突变,突变丰度8.23%。治疗5个月后,^18F-FDGPET-CT显示双侧颈部和纵隔淋巴结较前明显缩小,代谢减低;胸腺较前缩小。BRAF-V600E基因检测显示突变丰度0.118%,较治疗前显著降低,疗效显著。治疗期间未出现疾病进展,未出现治疗相关不良反应事件。结论BRAF基因靶向抑制剂达拉非尼联合减低强度的化疗药物治疗BRAF-V600E阳性基因突变LCH患儿,安全有效,耐受性良好。BRAF抑制剂可能具有降低患儿复发风险的可能性。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增多症 BRAF—V600E靶向治疗 达拉非尼
异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征1例报道并文献复习 预览
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作者 罗丹青 +2 位作者 李君惠 钟笛萧 《中国医刊》 CAS 2017年第6期56-60,共5页
目的总结异基因造血干细胞移植(allogeneic haploidentical hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)治疗Wiskott-Aldrich综合征1例的临床经验,评价后置环磷酰胺方案在allo-HSCT中的安全性及有效性。方法男性患儿,移植时... 目的总结异基因造血干细胞移植(allogeneic haploidentical hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)治疗Wiskott-Aldrich综合征1例的临床经验,评价后置环磷酰胺方案在allo-HSCT中的安全性及有效性。方法男性患儿,移植时年龄为6岁3个月,移植前第5天开始预处理化疗,采用氟达拉滨+白消安+抗胸腺球蛋白方案;移植方式为骨髓血+外周血干细胞移植;预防移植物抗宿主病(graft-versus-host disease,GVHD)方案:兔抗人胸腺球蛋白2.5mg/kg,移植前5至移植前3天,并在移植后3天、4天予以40mg/kg环磷酰胺静脉滴注,予以短疗程甲氨蝶呤静脉滴注,移植后5天起予以环孢霉素A静脉滴注、口服马替麦考酚酯。干细胞均来自半相合的父亲。结果患儿于移植后16天中性粒细胞植活,移植后23天血小板植活,短串联重复序列结合聚合酶链反应检测显示为完全供者型嵌合。移植过程中无明显化疗相关毒性反应,无严重预处理相关并发症,未发生GVHD。移植后34天血小板达正常值。结论 allo-HSCT治疗Wiskott-Aldrich综合征效果确切,减低强度预处理方案可减少移植相关并发症,应用后置环磷酰胺方案可有效减少移植物抗宿主病。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 异基因造血干细胞移植 后置环磷酰胺
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加强对血小板减少症的遗传学诊断 预览 被引量:1
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作者 《中国医刊》 CAS 2017年第4期3-6,共4页
在“精准医学”和“国际基因组计划”的时代背景下,近年来二代测序技术在遗传病领域得到广泛应用,血液遗传性疾病的遗传学诊断时代已经到来。遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)是一组临床表现差异较大的遗传性疾病... 在“精准医学”和“国际基因组计划”的时代背景下,近年来二代测序技术在遗传病领域得到广泛应用,血液遗传性疾病的遗传学诊断时代已经到来。遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)是一组临床表现差异较大的遗传性疾病,由基因突变引起,可仅表现为不同程度的血小板减少,也可同时存在白细胞、红细胞的异常,和(或)合并骨骼等畸形。巨细胞分化的血小板功能、大小或数量缺陷均会导致遗传性血小板减少症。本文将探讨了血小板功能障碍的遗传学改变及临床和实验室特点,梳理诊断思路和治疗方法。 展开更多
关键词 遗传学诊断 遗传性疾病 巨核细胞 基因突变 测序技术 基因组计划 血小板功能 基因疾病 血块收缩 HEREDITARY
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X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变1例并文献复习 预览 被引量:1
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作者 罗丹青 《中国医刊》 CAS 2017年第2期57-60,共4页
目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)BTK基因突变临床及实验室特点,梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变患者的临床特征、实验室检... 目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)BTK基因突变临床及实验室特点,梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变患者的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,复习相关文献并分析。结果 6岁男性患儿表现为自出生反复呼吸道感染、肺炎、免疫球蛋白减少或缺如,对症治疗加免疫球蛋白静点有效。BTK基因杂合突变:[c.83G〉A,p.28R〉H],父母热点基因突变验证显示母亲为杂合携带者,父亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿XLA是BTK基因杂合突变,丙种球蛋白缺陷所致;在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,且有利于发现携带者和进行遗传咨询。 展开更多
关键词 X-连锁无丙种球蛋白血症 丙种球蛋白缺陷 BTK基因
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巨大血小板综合征GP Ⅸ基因纯合突变1例并文献复习 预览 被引量:1
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作者 李君惠 《中国医刊》 CAS 2016年第9期78-81,共4页
目的报道1例巨大血小板综合征GPⅨ基因纯合突变患儿,并探讨其临床表现及实验室检查特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析1例巨大血小板综合征GPⅨ基因突变患儿的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,并复习相关文献和讨... 目的报道1例巨大血小板综合征GPⅨ基因纯合突变患儿,并探讨其临床表现及实验室检查特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析1例巨大血小板综合征GPⅨ基因突变患儿的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,并复习相关文献和讨论。结果 14岁女性患儿,表现为反复鼻衄、月经量大、血小板减少、血小板体积增大、血红蛋白降低。GPⅨ基因纯合突变:[c.105G〉A,p.35W〉X],父母热点基因突变验证显示父亲为杂合携带者,母亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿是GPⅨ基因突变、血小板膜糖蛋白缺陷所致的出血疾病,早期诊断、早期预防和正确治疗利于患儿健康成长。 展开更多
关键词 巨大血小板综合征 血小板 GPⅨ基因
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PI3k/Akt/mTOR信号通路与儿童急性T淋巴细胞白血病 预览 被引量:5
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作者 王建华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期1269-1274,共6页
PI3k/Akt/m TOR信号通路在细胞生长、增殖和生理条件下生存起着核心作用。该信号通路被认为是一个有效的靶向治疗癌症的创新性治疗策略,其异常激活已被证实与急性T淋巴细胞性白血病(T-ALL)相关。尽管多药联合和大剂量化疗等治疗手段不... PI3k/Akt/m TOR信号通路在细胞生长、增殖和生理条件下生存起着核心作用。该信号通路被认为是一个有效的靶向治疗癌症的创新性治疗策略,其异常激活已被证实与急性T淋巴细胞性白血病(T-ALL)相关。尽管多药联合和大剂量化疗等治疗手段不断改进及各类造血干细胞移植的应用和推广,对耐药或复发T-ALL患者治疗效果仍然较差,该病的总体疗效和预后远不如常见的B细胞系淋巴细胞白血病。因此,迫切需要寻找更有效和更少细胞毒性的抗白血病靶向药物,本文就PI3k/Akt/m TOR信号通路与T-ALL关系的最新研究进展作一综述,以期为T-ALL发病的确切分子机制及治疗提供线索。 展开更多
关键词 PI3k/Akt/mTOR信号通路 急性T淋巴细胞白血病 儿童
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