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发展中的我国基础优生学
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作者 咸宁 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期769-773,共5页
优生学(eugenics;healthy birth;yousheng)是医学的一个主要分支学科。按照现代医学的定义,狭义的优生学是指通过一些医学手段,减少遗传病和出生缺陷发生的生产;而广义的优生学指从孕前着手,避免孕前、孕期任何对于胚胎不利因素的暴露,... 优生学(eugenics;healthy birth;yousheng)是医学的一个主要分支学科。按照现代医学的定义,狭义的优生学是指通过一些医学手段,减少遗传病和出生缺陷发生的生产;而广义的优生学指从孕前着手,避免孕前、孕期任何对于胚胎不利因素的暴露,尽可能保证健康胎儿出生的生产叫这与“优生学之父” Francis Gallon (1822-1911)于1883年最初提出的优生学概念有着很大的区别。智慧先贤Gallon给出的优生学定义是:一种通过理智的婚姻,以及其他各种能够促进优良的血统有更好繁衍机会的方法来改良人类血统的科学;后来又修改为:“优生学是研究在社会的控制下,为改善或削弱某些种族的后代的体格和智力素质的科学。” 展开更多
关键词 优生学 现代医学 分支学科 出生缺陷 智力素质 遗传病 孕前 科学
活血化瘀法治疗早期肝硬化的临床观察 预览
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作者 咸宁 《临床医药文献电子杂志》 2018年第81期58-59,共2页
目的研究活血化瘀治疗早期肝硬化的临床效果。方法研究对象选取我院2016年2月~2018年2月收治的早期肝硬化患者88例,采用随机数字法将其分为观察组和对照组,每组各44例。对照组患者给予西药治疗,在此基础上观察组患者给予西药联合活血化... 目的研究活血化瘀治疗早期肝硬化的临床效果。方法研究对象选取我院2016年2月~2018年2月收治的早期肝硬化患者88例,采用随机数字法将其分为观察组和对照组,每组各44例。对照组患者给予西药治疗,在此基础上观察组患者给予西药联合活血化瘀治疗。比较两组患者治疗前后的ALT、AST指标,比较两组患者的治疗总有效率。结果治疗前两组患者的ALT、AST无明显差异,治疗后观察组患者的ALT、AST的指标明显低于对照组(P<0.05),对照组患者的治疗总有效率明显低于观察组(P<0.05)。结论活血化瘀法治疗早期肝硬化临床疗效显著,能改善患者的肝功能,可提高患者的生存质量,值得在临床推广。 展开更多
关键词 活血化瘀 早期肝硬化 临床观察
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良性前列腺增生伴前列腺结石中医证型与临床因素相关性分析 预览
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作者 咸宁 《中西医结合心血管病杂志(电子版)》 2018年第23期95-96,共2页
目的研究良性前列腺增生伴前列腺结石中医证型与临床因素相关性。方法研究对象选取我院2015年1月~2018年1月间收治的良性前列腺增生伴前列腺结石患者100例,比较患者的中医证型与临床因素的相关性。结果患者的中医症型为肾气亏虚、湿热... 目的研究良性前列腺增生伴前列腺结石中医证型与临床因素相关性。方法研究对象选取我院2015年1月~2018年1月间收治的良性前列腺增生伴前列腺结石患者100例,比较患者的中医证型与临床因素的相关性。结果患者的中医症型为肾气亏虚、湿热下注、瘀浊阻滞、肝郁气滞、脾气虚弱、肺热气闭,且肾气亏虚患者年龄较大、病程较长,湿热下注患者年龄较小、病程较短,较后者前者IPSS评分较高,患者的临床因素残余尿量、前列腺质量、尿流率、国际前列腺症状评分(IPSS)、前列腺特异抗原(PSA)与中医证型关系紧密。结论良性前列腺增生伴前列腺结石患者的中医证型具有明显的区别,且临床症状表现不同,两者具有一定相关性,可为治疗提供指导方向。 展开更多
关键词 良性前列腺增生 前列腺结石 中医证型 临床因素 相关性
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基础医学创新思维教学体系建构及本质特征 预览
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作者 于晓云 毛连根 +1 位作者 咸宁 李继承 《教育教学论坛》 2017年第18期96-97,共2页
基础医学创新思维教学体系(新教学体系)是实施国家培养从事医学基础研究创新人才教学目标的一套教学方法体系。新教学体系以培养、拓展被教学者创造性思维为教学目的,以传授非技术性知识和非结构性知识为教学内容,在教学实践中积极... 基础医学创新思维教学体系(新教学体系)是实施国家培养从事医学基础研究创新人才教学目标的一套教学方法体系。新教学体系以培养、拓展被教学者创造性思维为教学目的,以传授非技术性知识和非结构性知识为教学内容,在教学实践中积极倡导被教学者的主体性与个性。新教学体系教学层次高于传统医学精英教学方法体系,但不排斥传统以培养医学精英为目的的教学方法体系。将新教学体系与传统医学精英教学体系进行合理衔接、系统化处理,有望把我国的基础医学教学水平推进到一个更高、更新的层面。 展开更多
关键词 创新思维 教学体系 非技术性知识 非结构性知识 基础医学
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CRX基因突变影响视紫红质转录表达和NRL蛋白稳定性的细胞学研究
5
作者 赵娜 吕雅素 +4 位作者 陆勤康 王红婷 王惠云 童奇湖 咸宁 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2017年第1期47-52,共6页
目的在细胞水平上,探讨存在和缺乏神经视网膜亮氨酸拉链(NRL)的条件下,视锥.视杆细胞同源异形框基因(CRX)突变型对调控视紫红质基因转录表达的影响.并分析CRX突变型对CRX和NRL蛋白稳定性的影响。方法实验研究。分别构建携带野... 目的在细胞水平上,探讨存在和缺乏神经视网膜亮氨酸拉链(NRL)的条件下,视锥.视杆细胞同源异形框基因(CRX)突变型对调控视紫红质基因转录表达的影响.并分析CRX突变型对CRX和NRL蛋白稳定性的影响。方法实验研究。分别构建携带野生型和c.C766T(p.Gln256X)无义突变型的CRX基因,以及共表达NRL基因和牛视紫红质基因启动子萤光素酶(pBR130-luc)的表达载体,分别转染体外培养的293T细胞和ARPE-19细胞,再行双荧光素酶检测分析和Western blotting实验。以持家蛋白GAPDH作为内参照。结果与野生型CRX蛋白的表达导致牛视紫红质启动子表达5倍的激活率相比,CRX/c.C766T(p.Q256X)突变所造成的相应激活率降至1/4。共表达野生型CRX和NRL基因后,激活率增高至30倍,而共转染CRX/c.C766T和NRL后,牛视紫红质蛋白的活性降至1/13。以持家蛋白GAPDH作为内参,可见存在CRX/c.C766T突变时,CRX蛋白的稳态水平大幅下降。且CRX/c.C766T突变型对NRL蛋白的稳态有一定的影响,出现NRL增高的现象。结论在细胞水平上,CRX基因的c.C766T(p.Q256x)突变可降低所调控的视紫红质蛋白的表达,并对CRX蛋白和NRL蛋白的稳态均造成一定的影响。 展开更多
关键词 视锥-视杆细胞同源异形框基因 神经视网膜亮氨酸拉链 2型视锥-视杆细胞营养不良 遗传性视网膜变性 双荧光素酶实验 蛋白质印迹法
5个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析和产前DNA诊断 被引量:3
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作者 徐立群 王艳芳 +3 位作者 汤悦笑 栾晓睿 俞萍 咸宁 《中国优生与遗传杂志》 2017年第9期35-39,共5页
目的绘制5个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病突变谱。应其中3个家系的要求,实施相关的产前DNA诊断。方法分别抽取5个家系相关成员的抗凝外周血,纯化基因组DNA。PCR扩增EPPK的主要致病基因角蛋白9(KRT9)的编码氨基酸的全部7个... 目的绘制5个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病突变谱。应其中3个家系的要求,实施相关的产前DNA诊断。方法分别抽取5个家系相关成员的抗凝外周血,纯化基因组DNA。PCR扩增EPPK的主要致病基因角蛋白9(KRT9)的编码氨基酸的全部7个外显子(第1-7外显子)及其相邻DNA区域的序列,Sanger测序鉴定基因突变。用AS-PCR法验证所发现的KRT9基因突变。抽取3个家系的相关孕妇的羊水,纯化胎儿基因组DNA,PCR、Sanger测序和AS-PCR法确定胎儿的KRT9基因型。结果 2个EPPK家系的致病基因KRT9突变为最常见的突变:位于第1外显子的c.487C〉T(p.Arg163Trp)杂合性错义突变;其余3个家系的杂合性错义突变分别为:c.482A〉G(p.Asn161Ser)、c.488G〉A(p.Arg163Gln)和c.566A〉G(p.Tyr167Cys)。遗憾的是,3个家系的产前DNA诊断均显示胎儿存在对应的KRT9基因突变,表明为患病。结论对于临床上疑似为EPPK的家系,可快速筛查KRT9基因突变,辅助临床精准诊断本病。在首先确定了家系的基因突变谱之后,可行羊膜穿刺术或PGD,以预防EPPK患儿的出生,实现优生优育。 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因 突变 产前DNA诊断
借力“健康中国”国家战略,鼎力发展优生科学事业 被引量:1
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作者 左伋 咸宁 +3 位作者 刘雯 李京 李苏仁 李崇高 《中国优生与遗传杂志》 2016年第12期1-2,共2页
2016年8月26日,中共中央总书记、国家主席习近平主持中共中央政治局会议,审议并通过了《"健康中国2030"规划纲要》。10月25日,《纲要》正式印发。无疑,《纲要》是今后15年推进健康中国建设的行动纲领。《纲要》明确提出,要坚持以人民... 2016年8月26日,中共中央总书记、国家主席习近平主持中共中央政治局会议,审议并通过了《"健康中国2030"规划纲要》。10月25日,《纲要》正式印发。无疑,《纲要》是今后15年推进健康中国建设的行动纲领。《纲要》明确提出,要坚持以人民为中心的发展思想,牢固树立和贯彻落实创新、协调、绿色、开放、共享的发展理念,坚持正确的卫生与健康工作方针,坚持健康优先、改革创新、 展开更多
关键词 国家战略 中国建设 行动纲领 中共中央总书记 改革创新 工作方针 出生缺陷 欠发达地区 卫生保健 体制机制改革
2型多发性内分泌瘤的个性化医疗相关研究进展
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作者 姜湖铃 施晓通 +1 位作者 高力 咸宁 《中国优生与遗传杂志》 2015年第1期128-132,共5页
随着2型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN 2)不同临床症状与RET原癌基因不同突变型相关研究的发现,以及更多的肿瘤靶向药物运用于临床试验,使得MEN 2的早期确诊和药物治疗成为可能。对于无法实施手术的重症M... 随着2型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN 2)不同临床症状与RET原癌基因不同突变型相关研究的发现,以及更多的肿瘤靶向药物运用于临床试验,使得MEN 2的早期确诊和药物治疗成为可能。对于无法实施手术的重症MEN 2患者,Vandetanib和Carbozantinib等分子靶向药物可以起到一定的疗效。本文介绍了MEN 2的常规检测与遗传学诊断,未来MEN 2的治疗研究方向,将PI3K/Akt/m TOR信号通路和CRISPR/TALEN-Cas9等知识运用到MEN 2的非手术治疗中的可能性,以及通过产前诊断和植入前遗传学诊断有效避免患病胎儿的出生。 展开更多
关键词 2型多发性内分泌腺瘤 分子靶向药物 PI3K/AKT/MTOR CRISPR/TALEN—Cas9
PBL实践中医学人文精神和科学精神的融合 预览 被引量:6
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作者 陈周闻 韩魏 +2 位作者 咸宁 俞方 夏强 《中国高等医学教育》 2014年第10期18-19,共2页
在浙江大学临床医学八年制以问题为基础的学习(Problem-Based Learning,PBL)为核心、模块化整合性医学课程改革的基础上,对PBL实践中科学精神与人文精神融合存在的相关问题进行了探讨和分析,积极探寻科学精神与人文精神融合的途径,培... 在浙江大学临床医学八年制以问题为基础的学习(Problem-Based Learning,PBL)为核心、模块化整合性医学课程改革的基础上,对PBL实践中科学精神与人文精神融合存在的相关问题进行了探讨和分析,积极探寻科学精神与人文精神融合的途径,培养既有科学精神又有人文精神的医学人才. 展开更多
关键词 PBL 医学教育 科学精神 人文精神
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浙江大学临床医学专业PBL教学实践经验 预览 被引量:1
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作者 咸宁 陈周闻 +2 位作者 韩魏 夏强 俞方 《中国高等医学教育》 2014年第5期9-10,共2页
浙江大学自2009年开始在八年制临床医学专业学生中全面推行了以PBL为主要学习模式的新医学教育整合性课程,迄今已在五届学生中实施进行。学生对PBL教学的满意率在96%以上,师、生的教、学理念均得到很大的转变和提高。浙大的PBL教学方式... 浙江大学自2009年开始在八年制临床医学专业学生中全面推行了以PBL为主要学习模式的新医学教育整合性课程,迄今已在五届学生中实施进行。学生对PBL教学的满意率在96%以上,师、生的教、学理念均得到很大的转变和提高。浙大的PBL教学方式已引起国内高校广泛的关注和肯定。本文对浙江大学PBL教育的现行模式进行了分析和思考。 展开更多
关键词 PBL 医学教育 临床医学
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多发性内分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突变 被引量:2
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作者 陈振光 戚晓平 +7 位作者 费军 余秀华 赵燕 赵坚强 金杭阳 王金泉 应荣彪 咸宁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期348-351,共4页
目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type2A,MEN2A)的临床特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测。结果基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p... 目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type2A,MEN2A)的临床特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测。结果基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p.C618R杂合错义突变,与临床完全相符。男1例,女2例。首次诊断年龄分别为21岁、26岁和36岁。甲状腺髓样癌最大直径分别为2.2cm、2.5cm和3.9cm。36岁女患者首次手术仅接受了右侧甲状腺全切+右颈部淋巴结清扫术,4年后先、后接受了左侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术、左侧甲状腺全切+左侧颈部淋巴结清扫术;21岁男患者接受了右侧甲状腺全切+右侧颈部改良淋巴结清扫术。2例患者分别随访146、26个月,降钙素仍均升高伴双侧颈部淋巴结肿大或伴左侧甲状腺占位。26岁女患者伴双侧甲状腺占位和降钙素升高,但拒绝治疗。结论结合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗,提高远期治愈率。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤2型 甲状腺髓样癌 肾上腺嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 点突变
多发性内分泌腺瘤2A 型家系的临床筛查及预防性甲状腺全切除术 被引量:5
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作者 赵坚强 戚晓平 +9 位作者 楼建林 陈振光 郭良 余秀华 陈波 金杭阳 应荣彪 王可敬 韩春 咸宁 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2014年第2期145-149,共5页
目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN 2A)家系筛查的临床意义和进行预防性甲状腺全切除的可行性和有效性。方法对一个MEN 2A家系行家系调查,提取外周血行RET原癌基因和降钙素检测,并对无症... 目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN 2A)家系筛查的临床意义和进行预防性甲状腺全切除的可行性和有效性。方法对一个MEN 2A家系行家系调查,提取外周血行RET原癌基因和降钙素检测,并对无症状的基因突变携带者行预防性甲状腺全切除术。结果基因检测该家系为RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→CGC杂合错义突变,即p.C634R突变,与MEN 2A患者临床表型-甲状腺髓样癌( medullary thyroid carcinoma ,MTC)或MTC伴肾上腺嗜铬细胞瘤( pheochromocytom ,PHEO)完全共分离。6例MEN 2A中,男4例,女2例;首次诊断平均年龄33.5(19~65)岁;MTC平均直径2.3(0.7~5.2)cm。其中3例以颈部占位或伴腹泻就诊,接受了不规范的甲状腺切除术或+双侧Ⅵ区淋巴结清扫或+侧颈部淋巴结清扫;T2N1bM02例,T3N1bM01例。3例无症状者中2例行预防性甲状腺切除+双侧Ⅵ区淋巴结清扫,另1例行双侧甲状腺全切除+双侧Ⅵ区淋巴结清扫+右侧颈淋巴结清扫术;T1N0M02例,T1N1bM01例。仅见1例无症状者伴发左侧PHEO(1/6)并优先于MTC接受了左侧PHEO切除。6例术后4例降钙素仍升高,其中有症状中的1例( T3N1bM0)先后接受了4次颈部手术,仍于首次术后130个月出现多处骨转移伴骨痛(T3N1bM1),服用范得他尼2个月后骨痛消失,至今带瘤生存32个月;另外有症状和无症状者各1例(T2N1bM0和T1N1bM0),分别在首次术后6、7个月接受了再次手术,包括另1例未再次手术的有症状者(T2N1bM0),3例至今分别已22、22和20个月,降钙素仍升高。其余2例无症状患者(T1N0M0)术后已随访20个月,降钙素均<2.0 ng/L。结论对MEN 2A家系进行临床筛查,有利于早期诊断和治疗,改善预后;术前整合RET基因和降钙素检测,对无症状基因突变携带者进行预防性全甲状腺切除是可行、有效的� 展开更多
关键词 多发性内分泌瘤2A型 髓样癌 RET原癌基因 预防性甲状腺切除术
一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型患者的护理 被引量:6
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作者 杜文君 郑海燕 +4 位作者 陈振光 金杭阳 赵坚强 咸宁 戚晓平 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2013年第3期200-202,共3页
总结一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)患者的围手术期护理。通过家系调查确诊患者,术前给予心理支持和健康教育,注意肾上腺嗜铬细胞瘤患者的降压、扩容护理。术后积极预防并发症,给予个性化的激素替代护理,建立家族健康管理... 总结一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)患者的围手术期护理。通过家系调查确诊患者,术前给予心理支持和健康教育,注意肾上腺嗜铬细胞瘤患者的降压、扩容护理。术后积极预防并发症,给予个性化的激素替代护理,建立家族健康管理档案,制订详细的随访计划,完善健康教育。本组5例手术顺利,围手术期未发生并发症,均痊愈出院。 展开更多
关键词 多发性内分泌瘤病2a型 原癌基因 围手术期护理
多发性内分泌腺瘤2A型家系中嗜铬细胞瘤的临床及RET原癌基因突变特点 被引量:7
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作者 戚晓平 陈振光 +8 位作者 金杭阳 李峰 成军 应荣彪 赵坚强 郭定刚 罗世云 陈责平 咸宁 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第28期2200-2204,共5页
目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)中肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)的临床特征及RET原癌基因突变检测的意义。方法收集分析1989年8月至2013年1月诊治的13个MEN2A家系32例PHEO患者的临床资料、家系谱,并进行RET基因检测分析。结果13个M... 目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)中肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)的临床特征及RET原癌基因突变检测的意义。方法收集分析1989年8月至2013年1月诊治的13个MEN2A家系32例PHEO患者的临床资料、家系谱,并进行RET基因检测分析。结果13个MEN2A家系68例MEN2A患者中32例(47.1%)伴有PHEO,其中男19例,女13例;首次诊断年龄18—78岁,平均(41±12)岁;PHEO肿瘤最大直径2.5~11.0cm,平均(4.6±2.2)cm;先诊断甲状腺髓样癌、后诊断PHEO的12例(37.5%),同时诊断的12例(37.5%),初始诊断为PHEO的7例(21.9%),阑尾切除术中PHEO诱发高血压危象死亡的1例(3.1%)。临床筛查前确诊的22例PHEO中有PHEO症状者12例,筛查后发现的10例PHEO中仅1例有PHEO症状(12/22比1/10,P=0.024)。除外死于非PHEO术中的5例无症状者,17例伴双侧PHEO(3例为异时双侧PHEO)患者中有症状者7例,10例伴单侧PHEO患者中有症状者6例(7/17比6/10,P=0.440)。25例接受了PHEO手术:开放切除11例(双侧一期切除2例),腹腔镜下切除14例(双侧一期切除8例)。术后10例需激素替代治疗。平均随访72(1~282)个月,2例出现肾上腺皮质功能低下表现,未见PHEO局部复发和远处转移。RET基因突变分属4种基因型,32例MEN2A—PHEO患者中31例(96.9%)为P.C634Y/R/F突变(来自12个家系);1例(3.1%)为P.C618R突变(来自1个家系)。结论MEN2A—PHEO的RET基因突变大多位于第634位点。通过家系调查和RET基因检测,尤其有利于无症状PHEO的及早发现和治疗,可优先选择腹腔镜下行保留肾上腺皮质功能的肾上腺切除术。 展开更多
关键词 多发性内分泌瘤病2a型 嗜铬细胞瘤 保留肾上腺皮质功能的肾上腺切除术 RET原癌基因
多发性内分泌腺瘤病2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的安全性和疗效分析 被引量:12
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作者 戚晓平 王靖宇 +6 位作者 金杭阳 杜振方 陈振光 李峰 王金泉 吕文艳 咸宁 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期5-9,共5页
目的提高对多发性内分泌腺瘤病2A型(muhiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(adrenal pheochromocytoma,PHEO)临床特点的认识,探讨一期切除双侧PHEO的安全性和可行性。方法回顾性分析2003年11月至2011... 目的提高对多发性内分泌腺瘤病2A型(muhiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(adrenal pheochromocytoma,PHEO)临床特点的认识,探讨一期切除双侧PHEO的安全性和可行性。方法回顾性分析2003年11月至2011年4月收治的8例MEN2A双侧PHEO患者的临床资料,男6例,女2例。年龄35—56岁,平均44岁。4例伴有高血压症状,4例血压无明显异常。首发症状以甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)就诊4例,以高血压就诊1例,家系调查后发现3例,所有患者均先后罹患MTC。血儿茶酚胺定性诊断阳性4例。B超和CT检查均提示双侧肾上腺占位病变:6例为双侧多发,2例为一侧单发、一侧多发;增强CT检查可见肿瘤强化,其中3例肿瘤中央有液化区;可见肾、脾血管受压、变形;未发现局部淋巴结肿大。肿瘤最大径2.7~7.0cm,平均4.4cm。RET基因检测:8例均为RET基因的第11外显子C634Y突变。全麻腹腔镜下2例行双侧肾上腺全切术,4例行双侧肾上腺部分切除或肿瘤切除术;2例行开放手术双侧PHEO剜除术。结果8例手术均成功。手术共切除肿瘤43枚,手术时间150~240min,平均181min。术中出血量100—300ml,平均171ml。2例术中发生血压波动,最高180~210/100~110mmHg(1inmHg=0.133kPa),最低70~90/40~45mmHg。病理诊断均为双侧肾上腺PHEO。术后1—3个月患者血压均恢复正常。随访3—90个月,平均35个月,肿瘤无局部复发或转移,但3例患者需用皮质醇替代治疗。结论MEN2A的双侧PHEO行一期切除术是安全、可行的,可优先选择腹腔镜下双侧肾上腺部分切除术。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤2A型 嗜铬细胞瘤 双侧肾上腺切除 RET基因 腹腔镜
互助县丹高人畜饮用水现状及对策 预览 被引量:1
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作者 咸宁 吴忠海 《现代农业科技》 2013年第16期194-195,共2页
针对互助县丹高人畜饮水现状,分析饮用水源存在的问题,并提出对策,以为饮用水污染的防范与治理提供参考。
关键词 人畜饮水 现状 问题 对策 青海互助
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全外显子组捕获测序技术在单基因遗传病研究和诊断中的意义 被引量:4
17
作者 柯海萍 杜振方 咸宁 《中国优生与遗传杂志》 2012年第6期 1-3,132,共4页
外显子组(exome)即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(外显子)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30 Mb,包括18万个左右的外显子,估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。在单基因病的... 外显子组(exome)即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(外显子)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30 Mb,包括18万个左右的外显子,估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中,通常采用的家系连锁分析法及定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一。但是,如果患病亲属的人数有限,或不外显、外显不全,或基因突变是自发产生的,则连锁分析多半失效。这是单基因疾病分子遗传学研究中常常难以克服的"瓶颈"。然而,对各种遗传病患者的外显子组进行测序分析,所针对的是与疾病最相关的"蛋白质编码序列"区域,捕捉的是疾病的大部分致病突变信息,具有所需样本数量少、低费用、高通量的优势和特点,故可以大大加快鉴定人类疾病基因的进程。另外,对于外显子数目庞大的致病基因(如DMD、FBN1、PKD1等),用全外显子组测序技术进行基因诊断,则比传统的PCR+Sanger测序法更为经济。 展开更多
关键词 外显子组 全外显子组测序 单基因病 基因诊断
互助县淤地坝建设现状及运行管理探讨 预览 被引量:1
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作者 杨发森 咸宁 《现代农业科技》 2012年第18期203-203,207共2页
通过对互助县淤地坝建设现状的调查分析,阐述了淤地坝坝体和放水建筑物的破坏情况,并提出了损毁淤地坝维修方案及淤地坝运行管理措施。
关键词 淤地坝 建设 运行管理 青海互助
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雨季施工的组织准备及安全防范 预览 被引量:4
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作者 吴忠海 咸宁 《现代农业科技》 2012年第24期234-235,共2页
介绍雨季施工的组织准备及安全防范,包括雨期施工的要求和准备、雨期施工组织措施、雨期施工技术管理及安全防范措施等内容,以保证雨季施工的正常进行。
关键词 雨期施工 组织准备 安全防范
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打造与国际接轨的PBL医学教育评价系统 预览 被引量:14
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作者 咸宁 季晓庆 +3 位作者 夏强 邵吉民 俞方 黄河 《中国高等医学教育》 2011年第6期 25,42,共2页
在基于问题的学习(PBL)教学过程中,评价系统发挥着举足轻重的作用,指引着PBL教学成功的方向。文章将介绍浙江大学医学部八年制临床医学专业PBL教育模式现行使用的评价系统,并对评价的特点、应用、内容与目标进行分析,以飨同行。
关键词 PBL 医学教育 评价
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