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孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析
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作者 周颖 施丹华 +3 位作者 毛倩倩 张莉 徐玲玲 卢文波 《中国优生与遗传杂志》 2018年第6期50-51,共2页
目的通过孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析,探讨染色体多态性与临床表型效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下,对各种高危因素的5828例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。诊断为胎儿羊水染色体多态性的... 目的通过孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析,探讨染色体多态性与临床表型效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下,对各种高危因素的5828例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果羊水穿刺5828例,培养成功5818例。G显带分析共发现染色体多态核型223例,其中遗传性多态220例,且父母无异常临床表型。新发多态3例。产后随访妊娠结局发现,除1例inv(9)合并21三体终止妊娠外,其他所有婴儿均出生正常。结论染色体多态性变异与临床表型效应之间无明显关联,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平进行进一步的研究。 展开更多
关键词 羊水细胞 染色体核型 染色体多态性
BoBs技术联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用
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作者 施丹华 张莉 +4 位作者 毛倩倩 周颖 徐玲玲 鲁莉萍 卢文波 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第2期236-239,共4页
目的探讨细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads,BoBs)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响。方法比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果。结果对于常见染色体非整... 目的探讨细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads,BoBs)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响。方法比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果。结果对于常见染色体非整倍体(13、18、21、X和Y染色体),BoBs检测和染色体G显带核型分析的诊断符合率为98.78%;BoBs还检出未被核型分析发现的8例微重复;BoBs未检出核型分析中的17例染色体结构异常、10例嵌合体及1例三倍体。结论BoBs技术作为新的分子遗传学产前诊断技术,其通量高、速度快以及可对9种微缺失综合征做出诊断,是传统核型分析很好的补充,提高了本地区产前诊断的水平。 展开更多
关键词 细菌人工染色体微珠标记技术 核型分析 产前诊断 微缺失/微重复
任意拓扑荷光学旋涡的产生及应用 预览
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作者 步敬 张莉 +3 位作者 豆秀婕 杨勇 张聿全 闵长俊 《红外与激光工程》 CSCD 北大核心 2017年第6期8-12,共5页
光学旋涡在很多领域开展了广泛的研究和应用。介绍了一种基于涡旋波片的光学旋涡产出方法,并通过波片组合的方法可以产生任意拓扑荷的光学旋涡,该方法具有很好的灵活性。同时由于波片的透过率非常高,实验中拓扑荷为3的光学旋涡的产生效... 光学旋涡在很多领域开展了广泛的研究和应用。介绍了一种基于涡旋波片的光学旋涡产出方法,并通过波片组合的方法可以产生任意拓扑荷的光学旋涡,该方法具有很好的灵活性。同时由于波片的透过率非常高,实验中拓扑荷为3的光学旋涡的产生效率高达93%以上。通过干涉产生的叉形光栅叉数和方向进一步检测了产生光学旋涡的拓扑荷。利用产生的光学旋涡还进行了初步的光学操控实验,验证了轨道角动量对于微颗粒的动态操控作用。该方法将在更多领域得到推广和应用。 展开更多
关键词 光学旋涡 拓扑荷 涡旋波片 轨道角动量
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10503例无创产前基因检测结果分析 被引量:1
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作者 施丹华 张莉 卢文波 《中国优生与遗传杂志》 2017年第9期42-43,共2页
目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对10 503名孕妇行无创产前基因检测,对NIPT高风险病例,应用介入性诊断方法,染色体G显带核型分析技术和BoBs技术进行诊断;对NIPT低风险病例... 目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对10 503名孕妇行无创产前基因检测,对NIPT高风险病例,应用介入性诊断方法,染色体G显带核型分析技术和BoBs技术进行诊断;对NIPT低风险病例进行电话随访。结果 10 503例孕妇中,检出48例NIPT高风险,检出率为0.46%,与核型分析及BoBs结果都符合的30例,BoBs结果正常但核型结果为嵌合体的4例,其余14例为假阳性。低风险孕妇追踪随访未发现漏诊者。结论无创产前基因检测能提高产前诊断效率,具有高敏感度和特异性,但是其存在染色体异常漏检和假阳性结果的风险,所以不能完全替代传统的血清学筛查及有创检查。 展开更多
关键词 无创产前检测(NITP) 传统羊水核型分析 BoBs检测 产前诊断
应用BACs-on-Beads等技术对一例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断
5
作者 施丹华 毛倩倩 +4 位作者 张玉鑫 闫露露 张莉 周颖 卢文波 《中国优生与遗传杂志》 2017年第2期82-83,F0003,F0004共4页
目的应用BoBs(BACs-on-Beads)等多种技术对一例WHS(Wolf-Hirschhorn综合征)进行产前诊断,评价BACs-on-Beads技术在产前诊断中的应用价值和探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学特征。方法应用染色体G显带核型分析技术、BoBs技术和... 目的应用BoBs(BACs-on-Beads)等多种技术对一例WHS(Wolf-Hirschhorn综合征)进行产前诊断,评价BACs-on-Beads技术在产前诊断中的应用价值和探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学特征。方法应用染色体G显带核型分析技术、BoBs技术和SNP array技术从多个水平对Wolf-Hirschhorn综合征胎儿断裂位点进行识别与定位。结果首先经由BoBs技术发现的这例Wolf-Hirschhorn综合征利用染色体G带核型分析和SNP array技术证实4号染色体4p16.3p15.31区段存在18.6Mb片段的缺失。结论 BACs-on-Beads技术应用于产前诊断有利于提升技术水平。 展开更多
关键词 BACs-on-Beads技术 Wolf-Hirschhorn综合征 SNP array技术 产前诊断
101例胎儿染色体结构异常的核型和临床指征分析 被引量:2
6
作者 徐玲玲 毛倩倩 +5 位作者 施丹华 张莉 王振宇 周颖 鲁莉萍 卢文波 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期459-462,共4页
目的分析101例胎儿产前诊断中染色体结构异常的类型、发生率、遗传率,并探讨各种临床指征对胎儿染色体结构异常的提示价值。方法对8974名有介入性产前诊断指征的孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞遗传学检查,诊断为存在染色体... 目的分析101例胎儿产前诊断中染色体结构异常的类型、发生率、遗传率,并探讨各种临床指征对胎儿染色体结构异常的提示价值。方法对8974名有介入性产前诊断指征的孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞遗传学检查,诊断为存在染色体结构异常的胎儿父母随后接受外周血染色体检查。结果8974份标本中发现羊水染色体结构异常101例(1.13%),包括相互易位39例(0.43%)、罗氏易位21例(0.23%)、倒位13例(0.14%)、缺失9例(0.10%)、衍生9例(0.10%)、标记染色体10例(0.11%)。101例病例中,遗传性结构异常69例,占68.3%,新发性结构异常32例,占31.7%。101例结构异常病例的产前诊断指征包括血清学筛查高风险54例,高龄妊娠28例,不良生育史10例,胎儿超声异常9例。将101例病例分成遗传组和新发组,对两组在染色体结构异常类型和产前诊断指征上的分布情况进行对比,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论孕中期胎儿染色体结构异常的类型多样,致畸风险与产前诊断指征、异常核型类型、是否新发等有关,在遗传咨询中应结合具体情况综合分析。 展开更多
关键词 染色体结构异常 产前诊断 遗传咨询
2942例不孕不育患者细胞遗传学分析
7
作者 张莉 徐玲玲 +3 位作者 毛倩倩 施丹华 周颖 卢文波 《中国优生与遗传杂志》 2017年第9期46-47,106共3页
目的探讨不孕不育与染色体核型异常的关系,指导临床诊断。方法采集2942例不孕不育者外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,制片及G显带进行染色体核型分析。结果 2942例不孕不育者染色体核型分析,发现异常核型49例,阳性率为1.6%。... 目的探讨不孕不育与染色体核型异常的关系,指导临床诊断。方法采集2942例不孕不育者外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,制片及G显带进行染色体核型分析。结果 2942例不孕不育者染色体核型分析,发现异常核型49例,阳性率为1.6%。染色体多态性变异68例,多态性变异包括次缢痕增长21例,D/G组随体变异8例,9号染色体倒位34例,Y染色体变异5例。结论不孕不育与染色体异常有关,染色体多态性在不良孕产患者中有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨。 展开更多
关键词 不孕不育 染色体 染色体多态性
141例孕中晚期脐静脉血染色体核型分析
8
作者 周颖 施丹华 +2 位作者 毛倩倩 张莉 徐玲玲 《中国优生与遗传杂志》 2017年第5期71-72,共2页
目的分析妊娠中晚期胎儿脐静脉血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对孕19-34w具有脐静脉血穿刺指征的141例孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析。结果 141例脐静脉血培养成功136例... 目的分析妊娠中晚期胎儿脐静脉血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对孕19-34w具有脐静脉血穿刺指征的141例孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析。结果 141例脐静脉血培养成功136例,成功率达96.5%。在培养成功的136例脐静脉血标本中,发现22例异常核型,异常率为16.2%。复核羊水结果17例,排除6例假嵌合体。结论对具有产前诊断指征的孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析是安全可靠的产前诊断方法,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义。 展开更多
关键词 产前诊断 脐静脉血 染色体核型 嵌合体
对不良生育史夫妇细胞遗传学分析
9
作者 徐玲玲 毛倩倩 +4 位作者 鲁莉萍 王振宇 张莉 施丹华 周颖 《中国优生与遗传杂志》 2016年第3期61-62,共2页
目的探讨染色体异常与不良生育史的关系。方法对682对不良生育史的夫妇的外周血T淋巴细胞进行细胞培养、G显带、核型分析。结果共检出异常核型36例,检出率5.28%。其中染色体平衡易位9例,占25%;罗氏易位8例,占22.2%;染色体臂间倒位4例,占... 目的探讨染色体异常与不良生育史的关系。方法对682对不良生育史的夫妇的外周血T淋巴细胞进行细胞培养、G显带、核型分析。结果共检出异常核型36例,检出率5.28%。其中染色体平衡易位9例,占25%;罗氏易位8例,占22.2%;染色体臂间倒位4例,占11.1%;染色体多态性变异15例,占41.7%。结论染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一,对高危人群应该行染色体检查,排除染色体畸变的可能。 展开更多
关键词 染色体异常 不良生育史 染色体多态
191例羊水细胞染色体倒位的临床效应分析 被引量:5
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作者 张莉 施丹华 +4 位作者 毛倩倩 徐玲玲 王振宇 鲁丽萍 卢文波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期119-121,共3页
目的通过羊水细胞染色体核型分析和产前B超检查,探讨染色体倒位与临床效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下,对13727例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。于孕11~13周以及20~24周行超声检查。结果13727... 目的通过羊水细胞染色体核型分析和产前B超检查,探讨染色体倒位与临床效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下,对13727例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。于孕11~13周以及20~24周行超声检查。结果13727例羊水细胞共检出倒位核型191例(1.4%)。倒位核型中超声征象异常检出率为6.8%(13/191)。遗传性倒位占92.1%(176/191),而新发倒位占7.9%(15/191),新发倒位者产前B超的表型异常检出率(12/15。80.0%)较遗传性倒位者(1/176,0.6%)高,差异具有统计学意义(P〈O.05)。结论染色体倒位应重视超声检查,尤其新发染色体倒位产前超声的表型异常检出率较遗传性染色体倒位高,整个孕期要严密观察。 展开更多
关键词 羊水细胞 染色体核型 染色体倒位 产前诊断 超声检查
新一代片段分析技术检测胎儿染色体异常
11
作者 毛倩倩 徐冰 +5 位作者 王晴晴 张莉 施丹华 徐玲玲 吴勇 卢文波 《中国优生与遗传杂志》 2016年第10期40-43,64共5页
目的应用新一代片段分析(advanced fragment analysis,AFA)技术进行胎儿五类染色体(13,18,21,X和Y)数目异常的快速检测,探讨其在产前诊断领域的临床应用价值。方法应用AFA技术对112例提取自1 mL羊水细胞的DNA样品进行检测,并对其检... 目的应用新一代片段分析(advanced fragment analysis,AFA)技术进行胎儿五类染色体(13,18,21,X和Y)数目异常的快速检测,探讨其在产前诊断领域的临床应用价值。方法应用AFA技术对112例提取自1 mL羊水细胞的DNA样品进行检测,并对其检测结果与G-显带核型分析结果进行比对。结果除细胞培养失败2例外,核型分析结果包括正常核型52例、非整倍性染色体异常12例、平衡易位11例和多态性遗传标记35例。AFA技术准确分析胎儿正常染色体52例和五类非整倍性染色体异常12例,48h内112例标本同时完成,并且准确分析羊水细胞培养失败样本2例。结论 AFA技术可作为检测胎儿五类非整倍性染色体异常的一种快速产前诊断方法,具有准确、简便、经济、通量高等优势,结合G-显带核型分析可明显提高实验室产前诊断能力。 展开更多
关键词 新一代片段分析技术 羊水细胞 产前诊断 非整倍体
5959例不同年龄段孕妇孕中期羊水染色体非整倍体结果分析 被引量:1
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作者 张莉 毛倩倩 +4 位作者 施丹华 徐玲玲 王振宇 鲁莉萍 周颖 《中国优生与遗传杂志》 2016年第2期46-47,共2页
目的 探讨不同年龄段孕妇羊水胎儿染色体非整倍体的发生率。方法 回顾分析2012年8月~2014年12月在行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析的5959例不同年龄孕妇的病历资料。计算染色体非整倍体发生的概率。将不同年龄孕妇按年龄分成〈3... 目的 探讨不同年龄段孕妇羊水胎儿染色体非整倍体的发生率。方法 回顾分析2012年8月~2014年12月在行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析的5959例不同年龄孕妇的病历资料。计算染色体非整倍体发生的概率。将不同年龄孕妇按年龄分成〈35岁组,35~37岁组,38~40岁组和〉40岁组,比较4组胎儿染色体21、18以及性染色体非整倍体的异常率。结果 共检出胎儿染色体非整倍体87例(含嵌合体),占样本总数的14.6‰(87/5959),其中47,XN,+21最为常见,所占比例为51.7%(45/87),在〈35岁组,35~37岁组,38~40岁组和〉40岁组发生率分别为7.5‰,2.6‰,16.1‰和18.1‰,35~37岁组和〈35岁组比较无显著差异(P〉0.05),而与38~40岁组比较有显著差异(P〈0.05)。胎儿47,XN,+18在4组孕妇中无显著差异。性染色体非整倍体在这四组中的发生率分别为3.6‰,1.7‰,10.1‰和18.1‰,35~37岁组和〈35岁组比较无显著差异(P〉0.05),而与38~40岁组比较有显著差异(P〈0.05)。结论 不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体发生率不同,临床可根据孕妇不同年龄运用不同的产前筛查与诊断方法,提高了染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 产前诊断 妊娠中期 核型分析 羊水细胞 染色体21三体
112例羊水细胞的多重PCR-片段分析
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作者 毛倩倩 卢文波 +3 位作者 张莉 施丹华 徐玲玲 王晴晴 《中国优生与遗传杂志》 2016年第4期31-33,共3页
目的研究多重PCR-片段分析方法进行快速检测胎儿染色体异常的可行性。方法选择21、18、13、X和Y染色体分布大致均匀区域,设计38对特异性引物和通用引物共同介导的多重基因片段进行同等效率扩增,经对产物片段大小进行定量分析,使用专用... 目的研究多重PCR-片段分析方法进行快速检测胎儿染色体异常的可行性。方法选择21、18、13、X和Y染色体分布大致均匀区域,设计38对特异性引物和通用引物共同介导的多重基因片段进行同等效率扩增,经对产物片段大小进行定量分析,使用专用软件对染色体的整倍性进行判读。采用该方法检测羊水细胞标本112例,同时与经典核型分析结果对照分析。结果建立了多重-PCR片段分析5类非整倍性染色体异常的产前诊断方法,且24小时内同时完成多个标本。112例样本进行多重PCR片段分析全部成功,52例正常女性胎儿和男性胎儿与核型分析结果完全一致;5例21-三体、4例18-三体、1例47,XXX和1例47,XYY与核型分析结果完全一致;培养失败无法进行核型分析2例,经多重-PCR片段分析排除了5类非整倍体染色体异常;多态性遗传标记35例、结构异常11例和1例嵌合体,经多重PCR-片段分析均为正常。结论建立的多重PCR-片段分析检测5类非整倍性染色体异常与传统核型分析具有符合性;并结合软件数据分析方法简便、准确、快速、通量高,可作为产前诊断5类非整倍体染色体异常的一种可行性方法。 展开更多
关键词 多重PCR-片段 非整倍体 染色体 产前诊断
孕妇年龄风险与胎儿染色体异常的相关性分析 被引量:16
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作者 邹波 张莉 施丹华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期125-127,共3页
目的分析将年龄风险(≥35岁)作为穿刺指征的孕妇的胎儿异常染色体发生情况。方法对3770名年龄≥35岁孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,抽取羊水分析胎儿染色体核型及异常的发生率。将孕妇按年龄分为35~37岁、38~40岁、41~43岁、44~46岁... 目的分析将年龄风险(≥35岁)作为穿刺指征的孕妇的胎儿异常染色体发生情况。方法对3770名年龄≥35岁孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,抽取羊水分析胎儿染色体核型及异常的发生率。将孕妇按年龄分为35~37岁、38~40岁、41~43岁、44~46岁4组,比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率。结果3770份羊水标本,共检出异常核型103例,发生率2.73%。其中胎儿21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常发生率分别为0.88%(33/3770)、0.21%(8/3770)、0.05%(2/3770)、0.32%(12/3770);染色体结构异常发生率1.27%(48/3770),其中易位和倒位发生率分别为0.40%(15/3770)、0.87%(33/3770)。4个年龄组35~37岁、38-40岁、41~43岁、44~46岁的非整倍体发生率分别为1.07%(24/2242)、1.52%(18/1182)、3.33%(10/300)、6.52%(3/46),40岁以上孕妇胎儿非整倍体发生率明显高于35~40岁孕妇,两者差异有统计学意义(χ2=10.70,P〈0.01)。48例染色体结构异常胎儿进行其父母外周血染色体核型分析,确定新发生的结构异常2例,其余胎儿染色体结构变异均来源于亲代。结论孕妇年龄与胎儿21三体和18三体的发生率呈正相关。可以将羊水穿刺的年龄风险切割值提高至40岁,40岁以下孕妇选择产前血清学筛查或无创DNA产前检测等技术,减少不必要的创伤性产前诊断检查。 展开更多
关键词 胎儿染色体 产前诊断 非整倍体 唐氏综合征
宁波地区212例染色体多态性的细胞遗传学分析 被引量:5
15
作者 邹波 毛倩倩 +1 位作者 张莉 施丹华 《中国优生与遗传杂志》 2014年第6期35-35,124共2页
目的分析染色体的多态核型及其临床效应。方法对近五年本院的3721例有生殖异常患者进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体多态核型212例,检出率5.7%。这些患者均有不育、不良孕产史等临床表现。结论染色体多态性有一定的临床效应... 目的分析染色体的多态核型及其临床效应。方法对近五年本院的3721例有生殖异常患者进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体多态核型212例,检出率5.7%。这些患者均有不育、不良孕产史等临床表现。结论染色体多态性有一定的临床效应,临床应引起重视。 展开更多
关键词 染色体多态性 臂间倒位 次缢痕增加 临床效应
临床出生缺陷儿与产前诊断探讨 预览
16
作者 毛倩倩 王振宇 +4 位作者 鲁莉萍 邹波 张莉 陈铁峰 张檀 《现代实用医学》 2013年第5期533-534,共2页
目的研究分析宁波市妇女儿童医院2006--2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况,评估产前诊断效应。方法回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外周血与高危孕妇胎儿羊水细胞遗传学相关资料。结果收集出生... 目的研究分析宁波市妇女儿童医院2006--2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况,评估产前诊断效应。方法回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外周血与高危孕妇胎儿羊水细胞遗传学相关资料。结果收集出生缺陷儿511例,其中有染色体异常237例,异常率为46.38%。21.三体患儿195例;18-三体1例;13-三体1例;特纳氏综合征(Tttrner's)18例;缺失或部分重复14例;平衡易位2例;倒位4例;两性畸形2例。收集高危孕妇胎儿羊水细胞7537例,共有胎儿染色体异常506例,异常率为6.71%。其中具临床意义组有171例,异常率为2.27%;无临床意义组有335例,异常率为4.44%。产前诊断21.三体检出率由2006年度最低为11.11%逐渐上升至2011年度最高为45.28%,而出生缺陷儿绝对数近年来下降并不显著。结论细胞遗传学的产前诊断分析是目前减少缺陷儿出生的主要手段。宁波地区产前诊断工作取得了一定成效,但作为可持续发展的群体性疾病预防工作,尚需加强和完善。 展开更多
关键词 出生缺陷 孕妇胎儿 染色体异常 21-三体 产前诊断
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对农民工工作满意度的影响因素的研究 预览 被引量:1
17
作者 张莉 李丽 李艳军 《改革与开放》 2012年第10期33-34,共2页
农民工,是有农村户口,有承包土地,但离开户籍所在地,主要从事非农产业的人员。据官方调查,我国农民工的数量为两亿,占全国13亿人口的15%还多。虽然农民工进城务工是城市化的表现,作为一个惯性推动的效果,越来越多的农民工选择... 农民工,是有农村户口,有承包土地,但离开户籍所在地,主要从事非农产业的人员。据官方调查,我国农民工的数量为两亿,占全国13亿人口的15%还多。虽然农民工进城务工是城市化的表现,作为一个惯性推动的效果,越来越多的农民工选择放下自己的土地而到城市中寻求一份可以谋生的工作。 展开更多
关键词 农民工 工作满意度 承包土地 非农产业 进城务工 城市化 农村 官方
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4008例羊水细胞的染色体分析 被引量:8
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作者 毛倩倩 鲁莉萍 +4 位作者 陈铁峰 邹波 张莉 王振宇 徐玲玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期 98-99,共2页
目的对高危孕妇进行羊水染色体分析。方法收集2008年1月至2010年12月因各种高危因素就诊的孕妇4008例,在B超引导下进行羊膜腔穿刺,经羊水细胞培养及常规染色体制片分析核型。结果成功培养羊水细胞4004例,共发现胎儿染色体核型异常18... 目的对高危孕妇进行羊水染色体分析。方法收集2008年1月至2010年12月因各种高危因素就诊的孕妇4008例,在B超引导下进行羊膜腔穿刺,经羊水细胞培养及常规染色体制片分析核型。结果成功培养羊水细胞4004例,共发现胎儿染色体核型异常189例,异常检出率为4.72%,显著高于文献报道。结论对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查十分重要。B超检查可发现脉络丛囊肿、脑积水、胎儿水肿、颈部透明层增厚及心脏异常等,可为发现胎儿染色体异常提供重要线索。 展开更多
关键词 羊水细胞 产前筛查 染色体
宁波地区158例羊水细胞唐氏综合征遗传学分析及探讨 被引量:1
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作者 王振字 鲁莉萍 +5 位作者 毛倩倩 陈铁峰 邹波 张莉 徐玲玲 屈煜 《中国优生与遗传杂志》 2012年第1期 33,35,共2页
目的用细胞遗传学方法诊断唐氏综合征(21三体综合征),为临床的优生优育提供诊断依据。方法采用18~22w孕妇羊水细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果 158例患者确诊为唐氏综合征,其中男性71例,女性87例,孕妇年龄≥35岁占38.5%,〈3... 目的用细胞遗传学方法诊断唐氏综合征(21三体综合征),为临床的优生优育提供诊断依据。方法采用18~22w孕妇羊水细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果 158例患者确诊为唐氏综合征,其中男性71例,女性87例,孕妇年龄≥35岁占38.5%,〈35岁占61.5%。结论唐氏综合征是临床上最常见的染色体异常疾病,本文提示发病率不但与孕妇年龄有关,而且与环境因素也密切相关。大部分是由于亲代配子形成过程中同源染色体不分离所致,极少部分与父母的染色体异常有关。因此,要预防21三体征的发生,应注意孕前和孕期保健,加强产前筛查和产前诊断。 展开更多
关键词 唐氏综合征 染色体异常 产前筛查 产前诊断
235例胎儿染色体异常核型分析 被引量:5
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作者 毛倩倩 鲁莉萍 +3 位作者 陈铁峰 王振宇 张莉 徐玲玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期 367-369,共3页
目的分析产前诊断中胎儿染色体异常的检测结果,为胎儿发生染色体异常的遗传咨询积累有价值临床资料。方法2008年1月至2011年6月,回顾性分析235例胎儿异常细胞遗传学核型。结果235例染色体异常的胎儿中,染色体数目异常103例,其中涉... 目的分析产前诊断中胎儿染色体异常的检测结果,为胎儿发生染色体异常的遗传咨询积累有价值临床资料。方法2008年1月至2011年6月,回顾性分析235例胎儿异常细胞遗传学核型。结果235例染色体异常的胎儿中,染色体数目异常103例,其中涉及常染色体三体型、性染色体三体型、整倍体异常、标记染色体和染色体单体型等;染色体结构异常132例,主要涉及罗氏易位、平衡易位、倒位和缺失等;染色体多态性变异32例。结论对明确有产前高危指征的孕妇分析胎儿染色体核型可为临床诊断提供有力的遗传学参考依据。 展开更多
关键词 产前诊断 胎儿 染色体异常 遗传咨询
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