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原发性醛固酮增多症:应关注的重要健康问题
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作者 《中华内科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期237-239,共3页
近年研究认为,高血压是遗传因素和环境因素共同作用并伴有代谢性改变的心血管综合征。美国28.6%的成人患有高血压,而中国2012年成人高血压患病率为25.2%,患病人数为2.7亿。
关键词 原发性醛固酮增多症 健康问题 高血压 环境因素 遗传因素 患病人数 综合征 心血管
对原发性醛固酮增多症筛查和确诊试验的再认识 被引量:1
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作者 李启富 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期447-450,共4页
原发性醛固酮增多症(PA)占所有高血压患者的5%-10%。PA诊断流程包括筛查、确诊和分型。本文就有关PA筛查和确诊试验的中国最新证据进行总结,同时强调筛查和确诊过程中的注意事项,以期指导临床工作。
关键词 原发性醛固酮增多症 筛查 确诊试验
琥珀酸脱氢酶B、C免疫组化在鉴别良恶性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的应用
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作者 石穿 +6 位作者 赵大春 李汉忠 苗齐 朱文玲 陈适 卢琳 梁志勇 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期472-478,共7页
目的探讨琥珀酸脱氢酶(SDH)B、SDHC在嗜铬细胞瘤(PCC)和副神经节瘤(PGL,合称PPGL)的表达及与肿瘤遗传背景、临床-病理特征间的关系,为良、恶性PPGL的早期鉴别提供病理诊断依据。 方法对126例PPGL患者(PCC 62例、PGL 61例、PCC... 目的探讨琥珀酸脱氢酶(SDH)B、SDHC在嗜铬细胞瘤(PCC)和副神经节瘤(PGL,合称PPGL)的表达及与肿瘤遗传背景、临床-病理特征间的关系,为良、恶性PPGL的早期鉴别提供病理诊断依据。 方法对126例PPGL患者(PCC 62例、PGL 61例、PCC+PGL 3例)的140份肿瘤标本进行SDHB、SDHC免疫组化染色。分析肿瘤染色结果与患者临床表现、基因背景、实验室检查、病理结果之间的关系。 结果(1)67例患者进行了基因检测,37例(55.2%)结果异常:SDHA基因突变2例(3.0%)、SDHB基因突变18例(26.9%)、SDHC基因突变2例(3.0%)、SDHD基因突变5例(7.5%)、VHL基因突变2例(3.0%)、RET基因突变7例(10.4%)、NF1基因突变1例(1.5%);余30例(44.8%)未测得上述胚系突变。(2)27例SDH相关基因(SDHx)胚系突变患者的30份肿瘤标本中,96.7%(29/30)SDHB染色阴性,76.7%(23/30)SDHC染色阴性;而40例非SDH基因突变和无基因突变患者的49份肿瘤标本中,SDHB染色阴性为28.6%(14/49, P〈0.05),SDHC染色阴性为18.4%(9/49, P〈0.05)。(3)PPGL肿瘤SDHB、SDHC免疫组化结果用于诊断患者有无SDHx基因突变的敏感性分别为96.7%、76.7%,特异性分别为71.4%、81.6%。(4)SDHB染色阴性肿瘤中22.9%为恶性,而染色阳性肿瘤仅3.8%为恶性(P〈0.05)。 结论肿瘤标本SDHB、SDHC免疫组化可作为筛查PPGL患者有无SDHx基因胚系突变的方法。对SDHB染色阴性的PPGL患者应密切随访,除外恶性肿瘤。 展开更多
关键词 琥珀酸脱氢酶 免疫组化 嗜铬细胞瘤 副神经节瘤
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤研究新进展——记第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤大会
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作者 卢琳 陈适 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期532-536,共5页
第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)大会于2017年9月在悉尼召开,涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变(27%)、体细胞突变(39%)... 第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)大会于2017年9月在悉尼召开,涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变(27%)、体细胞突变(39%)、融合基因(7%)或拷贝数变异(89%),并据此分为激酶信号、假性低氧、Wnt改变和皮质混合等分子亚型。68Ga-Dotatate-正电子发射,计算机断层摄影术(positron emission tomography/computed tomography, PET/CT)对于PPGL的敏感性很高,为177Lu-Dota类似物治疗PPGL提供了依据。恶性PPGL治疗包括酪氨酸激酶抑制剂、131I-间碘苄胍(metaiodobenzylguanidine, MIBG)及帕姆单抗,其中超痕量131I-MIBG疗效较为肯定。虽然PPGL是一种少见且复杂的疾病,但多学科合作、更深入的研究将为早期发现并及时正确治疗的PPGL患者带来更多获益。 展开更多
关键词 嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 分子生物学 分子影像学 治疗
卡托普利试验在原发性醛固酮增多症诊断中的应用 被引量:8
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作者 陈适 +5 位作者 宋爱羚 朱立 卢琳 童安莉 石穿 李汉忠 《中华内科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期402-408,共7页
目的 探讨卡托普利试验(CCT)在原发性醛固酮增多症(PA)诊断中的意义。方法 分析2000—2015年在北京协和医院内分泌科诊治的高血压患者674例的临床资料。674例患者的年龄(45.0±13.7)岁,男341例,女333例,其中原发性高血压22... 目的 探讨卡托普利试验(CCT)在原发性醛固酮增多症(PA)诊断中的意义。方法 分析2000—2015年在北京协和医院内分泌科诊治的高血压患者674例的临床资料。674例患者的年龄(45.0±13.7)岁,男341例,女333例,其中原发性高血压222例、嗜铬细胞瘤28例、特发性醛固酮增多症246例及醛固酮分泌瘤178例。所有受试对象均行CCT,部分患者并在试验前日留取24 h尿钠。结果 PA组在CCT前后的血浆肾素活性[PRA, 0.1(0.1,0.2) μg·L-1·h-1、0.1(0.1,0.2) μg·L-1·h-1]显著低于原发性高血压组[0.5(0.2,0.9)μg·L-1·h-1、0.8(0.4,1.5)μg·L-1·h-1]和嗜铬细胞瘤组[0.3(0.1,0.9)μg·L-1·h-1、0.4(0.1,1.6)μg·L-1·h-1],CCT前后血浆醛固酮水平[(468±216) pmol/L、(457±199)pmol/L]及醛固酮肾素比值[ARR,129(75,212)、106(63,176)]显著高于原发性高血压组[(393±122) pmol/L、(360±97) pmol/L及30(15,67)、17(8,30)]和嗜铬细胞瘤组[(396±108) pmol/L、(374±114) pmol/L及56(14,140)、31(7,106)],CCT后的醛固酮下降率[2.8%(-8.8%,15.4%)]和血浆肾素活性上升率[0(0,50%)]明显低于原发性高血压组[6.6%(-4.3%,17.6%)和50%(0,200%)]。原发性高血压组坐位CCT前后的醛固酮水平均高于卧位,但服药后ARR无明显变化。PA患者坐位CCT前后的醛固酮水平及服药后的ARR均无明显变化。与高尿钠组对比,正常尿钠组醛固酮分泌瘤、特发性醛固酮增多症和原发性高血压组CCT前后血浆醛固酮水平和PRA差异无统计学意义,但高尿钠组原发性高血压患者CCT后的ARR有低于正常尿钠组的趋势。血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)有反应组醛固酮分泌瘤在CCT前血浆醛固酮水平和CCT后的ARR均低于AngⅡ无反应组。CCT后的ARR水平诊断PA的最适值为46.2[醛固酮单位ng/dl(换算为pmol/L需×27.7);血浆肾素 展开更多
关键词 原发性醛固酮增多症 卡托普利试验
神经元特异性烯醇化酶在恶性嗜铬细胞瘤患者病情评估中的应用价值
6
作者 高洪波 邸玉青 +5 位作者 刘海春 李娜 邵玉军 陈永辉 童安莉 《大连医科大学学报》 CAS 2017年第3期263-265,275共4页
目的探讨血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)在恶性嗜铬细胞瘤(MPHEO)病情评估中的价值。方法选取2014年1月至2015年6月住院行~(131)I-MIBG治疗的MPHEO患者85例,分为稳定期(72例)和进展期(13例)两组,采用电化学发光法检测患者血清... 目的探讨血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)在恶性嗜铬细胞瘤(MPHEO)病情评估中的价值。方法选取2014年1月至2015年6月住院行~(131)I-MIBG治疗的MPHEO患者85例,分为稳定期(72例)和进展期(13例)两组,采用电化学发光法检测患者血清NSE水平,比较稳定期和进展期患者NSE表达水平,比较患者进展前后NSE的变化情况,随访患者1年生存情况。结果进展期组NSE水平(82.21±52.75)ng/m L明显高于稳定期组(11.03±3.33)ng/m L,差异有统计学意义(P〈0.05)。同一患者肿瘤进展后NSE水平(82.21±52.75)ng/m L明显高于进展前(11.75±2.51)ng/m L,差异有统计学意义(P〈0.05)。1年随访周期内,NSE升高的11例患者中4例死亡。结论血清NSE在进展期MPHEO肿瘤病情评估及预后判断方面有一定的意义。 展开更多
关键词 神经元特异性烯醇化酶 嗜铬细胞瘤 病情评估
X线引导下双侧岩下窦取血联合去氨加压素刺激试验对垂体术后或放疗后复发及无效的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的诊断意义
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作者 姜晓东 张晓波 +11 位作者 卢琳 金征宇 王志伟 顾峰 陆召麟 李晓光 刘巍 潘杰 石海峰 杨宁 王任直 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期794-797,共4页
目的:探讨双侧岩下窦取血(IPSS)过程中联合去氨加压素(DDAVP)刺激试验,对垂体术后或放疗后复发或症状不缓解的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的诊断意义。方法回顾性分析行IPSS+DDAVP刺激试验的垂体术后或放疗后复发... 目的:探讨双侧岩下窦取血(IPSS)过程中联合去氨加压素(DDAVP)刺激试验,对垂体术后或放疗后复发或症状不缓解的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的诊断意义。方法回顾性分析行IPSS+DDAVP刺激试验的垂体术后或放疗后复发(31例)或症状不缓解(3例)的ACTH依赖性库欣综合征患者的临床资料。研究排除造影显示岩下窦与海绵窦不通者。经双侧岩下窦造影显示海绵窦插管成功。取血测定岩下窦与外周静脉血样ACTH浓度比值,基础比值≥2或刺激后比值≥3提示病变来源于垂体即库欣病。将取血结果与金标准诊断(意大利下丘脑-垂体-肾上腺轴研究组所制定的标准)进行比较,评价岩下窦取血对垂体术后或放疗后复发或无效的ACTH依赖性库欣综合征的诊断意义。结果30例患者岩下窦与外周静脉血ACTH浓度基础比值≥2或DDAVP刺激后比值≥3,提示病变位于垂体。其中22例手术证实为垂体ACTH腺瘤;8例未行手术,经鞍区伽马刀治疗后症状明显缓解,证实病变位于垂体。4例患者岩下窦与外周静脉血ACTH浓度基础比值〈2且刺激后比值〈3,提示病变不在垂体。其中1例经垂体手术证实为ACTH腺瘤,3例手术证实为肺类癌,术后临床症状缓解。IPSS+DDAVP刺激诊断库欣病的敏感度为96.8%,特异度为100%,准确性为97.1%。结论IPSS+DDAVP刺激试验对垂体术后或放疗后复发或无效的ACTH依赖性库欣综合征有重要的鉴别诊断意义。 展开更多
关键词 库欣综合征 ACTH综合征 异位 诊断 岩下窦取样
恶性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的治疗
8
作者 王芬 童安莉 《国际内分泌代谢杂志》 2016年第3期187-190,共4页
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是一种少见的神经内分泌肿瘤,其中10%-17%为恶性肿瘤。其死亡率很高,治疗上存在很大难度。治疗方法包括放射性核素治疗、化学治疗、靶向治疗等。131I-MIBG治疗是应用最广泛的治疗方法,能延缓病情进展,提高... 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是一种少见的神经内分泌肿瘤,其中10%-17%为恶性肿瘤。其死亡率很高,治疗上存在很大难度。治疗方法包括放射性核素治疗、化学治疗、靶向治疗等。131I-MIBG治疗是应用最广泛的治疗方法,能延缓病情进展,提高生存时间,但仅仅对于肾上腺髓质显像阳性的病灶有效;奥曲肽显像在定位诊断中体现出很大优势,但核素标记的生长抑素类似物治疗因不良反应和经验较少却应用不多,目前相关文献有限;化学治疗也是一种有效的治疗方法,但治疗时间长,不良反应中等;苏尼替尼在靶向治疗中显示出应用前景,但仍然需要更多证据支持。 展开更多
关键词 恶性嗜铬细胞瘤 恶性副神经节瘤 治疗
关注少见病和罕见病的诊断与治疗
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作者 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期1-3,共3页
罕见病是指那些发病率为万分之一甚至百万分之一的极其罕见的疾病.国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年2月29日发起,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”.“冰桶”挑战使更多人知道了被称为“... 罕见病是指那些发病率为万分之一甚至百万分之一的极其罕见的疾病.国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年2月29日发起,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”.“冰桶”挑战使更多人知道了被称为“渐冻人”的罕见疾病“肌肉萎缩性侧索硬化症”.但还有一些少见病还不被人们所认识,即使发病率为千分之一或万分之一,但在有13亿人口的中国,由于其人口基数大,几万、几十万、几百万的罕见/少见疾病的患病人数也是相当可观的数字. 展开更多
关键词 罕见病 少见病 治疗 诊断 患病人数 罕见疾病 侧索硬化症 少见疾病
131I-间位碘代苄胍治疗恶性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的临床疗效分析 被引量:8
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作者 金从军 邵玉军 +2 位作者 蔡燚 张玉石 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期24-28,共5页
目的 探讨131I-间位碘代苄胍(131I-metaiodobenzylguanidine,131I-MIBG)治疗恶性嗜铬细胞瘤/恶性副神经节瘤的疗效及安全性. 方法 回顾性分析1998年12月至2014年4月96例行131I-MIBG治疗患者的临床资料,其中恶性嗜铬细胞瘤60例,恶性副... 目的 探讨131I-间位碘代苄胍(131I-metaiodobenzylguanidine,131I-MIBG)治疗恶性嗜铬细胞瘤/恶性副神经节瘤的疗效及安全性. 方法 回顾性分析1998年12月至2014年4月96例行131I-MIBG治疗患者的临床资料,其中恶性嗜铬细胞瘤60例,恶性副神经节瘤36例.有高血压症状患者78例(81.2%),隐匿型患者18例(18.8%).治疗前24 h尿去甲肾上腺素(409.5± 127.2) nmol,24 h尿多巴胺(99.3±41.1) nmol,24 h尿肾上腺素(1 409.9±336.0)nmol.治疗前后予口服卢戈液封闭甲状腺.本组患者131I-MIBG治疗首剂量为5.55或7.40 GBq,首剂治疗后每隔3~6个月静脉滴注131I-MIBG 5.55或7.40 GBq.症状消失、24 h尿儿茶酚胺降至正常或影像学检查为部分缓解者,改为每年治疗1次,应用131I-MIBG每次3.70或5.55 GBq作为维持剂量.定期随访记录患者的临床症状(头痛、心悸、大汗及高血压)、生化(24 h尿儿茶酚胺)及影像学检查(CT或MRI)结果变化情况,评价131I-MIBG的疗效及安全性. 结果 本组96例,每例分别接受131I-MIBG治疗1~11次,共266次,平均每次治疗剂量为6.49 GBq.22例(22.9%)获得影像学检查部分缓解(肿瘤体积缩小50%以上).11例(11.5%)获得临床症状完全缓解,41例(42.7%)获得部分缓解,23例(24.0%)症状稳定.131I-MIBG治疗后24 h尿去甲肾上腺素(164.3±71.6) nmol、多巴胺(49.7± 24.7) nmol,与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.05);24 h尿肾上腺素(1 354.7±433.4)nmol,与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05).2例恶性副神经节瘤患者分别行4、5次131I-MIBG治疗后出现一过性白细胞和血小板减少,余患者未见严重不良反应. 结论 多次小剂量131I-MIBG治疗恶性嗜铬细胞瘤/恶性副神经节瘤安全、有效,可延缓此类患者的病情进展,改善临床症状,不良反应较小. 展开更多
关键词 恶性嗜铬细胞瘤 恶性副神经节瘤 131I-间位碘代苄胍 治疗
高尿酸血症及痛风多学科学术交流会纪要 被引量:2
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作者 陈育青 学军 +5 位作者 李长贵 赵明辉 小峰 母义明 丁荣晶 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期318-321,共4页
高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)是多种疾病的高危因素,预防和治疗HUA具有重要意义.随着近年来HUA患病率的逐年上升,它日益受到各专科医生的广泛关注.为促进各专科间的学术交流,相互了解、各取所长,2013年12月19日《中华内科杂志》编... 高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)是多种疾病的高危因素,预防和治疗HUA具有重要意义.随着近年来HUA患病率的逐年上升,它日益受到各专科医生的广泛关注.为促进各专科间的学术交流,相互了解、各取所长,2013年12月19日《中华内科杂志》编委会邀请此领域国内多个学科专家在京召开“高尿酸血症及痛风多学科学术交流会”.会议由贾伟平总编及曾正陪、曾小峰、赵明辉副总编主持,来自内分泌、肾脏、风湿免疫、心血管和神经等学科的专家23人与会. 展开更多
关键词 学术交流会 高尿酸血症 痛风 《中华内科杂志》 专科医生 高危因素 风湿免疫 HUA
同期剖宫产及嗜铬细胞瘤切除术治疗晚期妊娠合并嗜铬细胞瘤四例 被引量:1
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作者 宋英娜 李汉忠 +2 位作者 马良坤 刘俊涛 《中国妇产科临床杂志》 2014年第1期84-85,共2页
病例1:患者41岁,孕2产1,宫内孕27周,因发作性头晕、心悸6个月,呼吸困难、恶心、头疼1周,就诊于北京协和医院。血压为240/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa),尿蛋白3g/L。由于症状及血压在活动后明显加重,行超声显示在右侧肾上腺一个7.5cm&... 病例1:患者41岁,孕2产1,宫内孕27周,因发作性头晕、心悸6个月,呼吸困难、恶心、头疼1周,就诊于北京协和医院。血压为240/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa),尿蛋白3g/L。由于症状及血压在活动后明显加重,行超声显示在右侧肾上腺一个7.5cm×5.9cm×6.1cm的肿物,核磁共振成像(MRI)显示右肾上腺区一个不均质的肿物,在T1WI呈低信号,T2WI呈高信号。 展开更多
关键词 嗜铬细胞瘤切除术 晚期妊娠 剖宫产 治疗 北京协和医院 核磁共振成像 肾上腺区 发作性头晕
第33例:临床表现高血压、心悸、出汗 预览
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作者 方理刚 朱文玲 +1 位作者 李汉忠 《中国心血管杂志》 2014年第1期46-47,共2页
患者男性,26岁.因“血压升高8个月,心悸、出汗3个月”于2011年11月23日入院.患者于入院前8个月因针刺样胸痛就诊外院,查血压170/120 mmHg,心电图示Ⅱ、Ⅲ、aVF导联T波倒置,给予硝苯地平治疗,此后血压时有波动,在110~160/70 ~ 120 mmHg... 患者男性,26岁.因“血压升高8个月,心悸、出汗3个月”于2011年11月23日入院.患者于入院前8个月因针刺样胸痛就诊外院,查血压170/120 mmHg,心电图示Ⅱ、Ⅲ、aVF导联T波倒置,给予硝苯地平治疗,此后血压时有波动,在110~160/70 ~ 120 mmHg.2011年8月患者无诱因出现心悸、出汗和乏力,间断腹胀、便秘、恶心和呕吐,血压可达195/140mmHg,心率达120~130次/min,超声心动图示左心室射血分数(LVEF)44%(余不详),为进一步诊治于11月4日来我院门诊.既往体健. 展开更多
关键词 高血压 嗜铬细胞瘤 心肌疾病
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嗜铬细胞瘤/副节瘤患者心血管表现的临床分析 预览 被引量:4
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作者 丁莉 方理刚 +2 位作者 朱文玲 李汉忠 《中国心血管杂志》 2014年第4期246-251,共6页
目的探究嗜铬细胞瘤/副节瘤(PH/PGL)患者中心血管异常的发生率、表现形式、临床转归与其发生机制。方法入选2010年10月至2013年4月期间就诊于北京协和医院的78例PH/PGL患者,记录患者临床症状、血压、心率、心肌酶、心力衰竭标记物、... 目的探究嗜铬细胞瘤/副节瘤(PH/PGL)患者中心血管异常的发生率、表现形式、临床转归与其发生机制。方法入选2010年10月至2013年4月期间就诊于北京协和医院的78例PH/PGL患者,记录患者临床症状、血压、心率、心肌酶、心力衰竭标记物、心电图、超声心动图表现及24 h尿儿茶酚胺水平,并进行分析。结果 (1)78例患者中,66例(84.6%)有高血压,3例(3.8%)病程中有低血压病史。45例(57.7%)存在心脏损害,包括急性左心功能不全3例(3.8%),心肌酶与心电图ST-T段动态变化6例(7.7%),左心室射血分数下降6例(7.7%),其中5例随访恢复正常,心律失常30例(38.5%),左心室肥厚25例(32.1%)。(2)以有无左心室肥厚将高血压PH/PGL患者分为两组,两组高血压病程、表现为持续与阵发性血压升高比例、血压水平差异无统计学意义,肥厚组24 h尿去甲肾上腺素[435(61~766)μg/24 h比110(35~242)μg/24 h,U=320,P〈0.01]、肾上腺素[3.51(3.01~4.53)μg/24 h比2.88(2.32~3.89)μg/24 h,U=337,P=0.02]显著高于无肥厚组。结论PH/PGL可引起多种心血管损害,少数出现左心室射血分数下降,大多可逆。 展开更多
关键词 嗜铬细胞瘤 心血管表现 高血压 心肌疾病
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嗜铬细胞瘤与副神经节瘤患者左心室肥厚的临床意义 被引量:1
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作者 丁莉 方理刚 +2 位作者 朱文玲 李汉忠 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1029-1034,共6页
目的 探究嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(PH/PGL)患者左心室肥厚的临床意义.方法 入选2010年10月至2013年4月就诊于北京协和医院的PH/PGL患者78例作为PH/PGL组,以无高血压、血糖异常、血脂异常病史,且X线胸片、心电图、超声心动图检查正常... 目的 探究嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(PH/PGL)患者左心室肥厚的临床意义.方法 入选2010年10月至2013年4月就诊于北京协和医院的PH/PGL患者78例作为PH/PGL组,以无高血压、血糖异常、血脂异常病史,且X线胸片、心电图、超声心动图检查正常的健康者46例作为对照组.记录和分析患者的症状、体征、24h尿儿茶酚胺水平、心电图和超声心动图检查结果.结果 (1) PH/PGL组患者的左心室射血分数、心指数、左心室质量指数、左心房容积指数、二尖瓣血流舒张早期峰值流速(E)/二尖瓣环舒张早期峰值速度(E ')均高于对照组(P均<0.01),二尖瓣环侧壁侧E’低于对照组(P=0.012).(2)左心室肥厚PH/PGL患者病程中发生急性左心功能衰竭[12%(3/25)比0,P=0.030]、左心室射血分数持续下降[12% (3/25)比0,P=0.030]、心电图ST-T段改变[60% (15/25)比21%(11/53),P=0.0m]比例高于无左心室肥厚PH/PGL患者,左心房容积指数[(30.2±8.8) ml/m2比(23.8 ±4.7)ml/m2,P =0.007]、二尖瓣E/E’(11.2±6.0比7.2±1.4,P=0.003)高于无左心室肥厚PH/PGL患者,二尖瓣环间隔侧E’峰[(7.8±2.6)cm/s比(10.4±3.2)cm/s,P=0.001]与侧壁侧E '峰[(9.3±3.3)cm/s比(12.9±2.9)cm/s,P<0.001]、平均收缩峰[(7.9±1.6) cm/s比(8.8±1.7) cm/s,p=0.036]低于无左心室肥厚PH/PGL患者.(3)多元线性回归分析显示,年龄(t=3.491,P=0.001)、性别(t=2.899,P=0.005)、心率(t=2.255,P=0.027)、24 h尿去甲肾上腺素(t=3.369,P=0.001)为PH/PGL患者左心室质量指数的独立影响因素.结论 PH/PGL患者左心室肥厚与急性左心功能衰竭、左心室舒张功能障碍和左心室充盈压升高有关. 展开更多
关键词 嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 心脏扩大
内分泌代谢性疾病诊治进展 被引量:10
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作者 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期108-111,共4页
近年来,内分泌代谢性疾病的诊断治疗以及发病机制的分子生物学、基因组学、蛋白质组学、表观遗传学、生物信息学等基础研究均获得巨大发展。内分泌代谢性疾病诊治的中国专家共识或指南的制定与公布,对指导内分泌代谢领域临床工作者的... 近年来,内分泌代谢性疾病的诊断治疗以及发病机制的分子生物学、基因组学、蛋白质组学、表观遗传学、生物信息学等基础研究均获得巨大发展。内分泌代谢性疾病诊治的中国专家共识或指南的制定与公布,对指导内分泌代谢领域临床工作者的规范化治疗起到了重要作用。以下拟对中华医学会内分泌学分会和糖尿病学分会近年来公布的指南与共识进行介绍,从中可以对一些内分泌代谢性疾病的进展有所了解。 展开更多
关键词 内分泌代谢性疾病 疾病诊治 分子生物学 蛋白质组学 表观遗传学 生物信息学 规范化治疗 临床工作者
原发性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展 被引量:1
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作者 李新萍 《国际内分泌代谢杂志》 北大核心 2013年第4期279-282,共4页
原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的原因,主要可分为家族性和散发性。已知家族性醛固酮增多症I型与CYP11B1和CYP11B2基因的融合有关,不同的融合位点有不同的临床表现。家族性醛固酮增多症Ⅱ型的致病基因定位于7p22,G蛋白耦联... 原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的原因,主要可分为家族性和散发性。已知家族性醛固酮增多症I型与CYP11B1和CYP11B2基因的融合有关,不同的融合位点有不同的临床表现。家族性醛固酮增多症Ⅱ型的致病基因定位于7p22,G蛋白耦联的雌激素受体基因值得关注。家族性醛固酮增多症Ⅲ型和散发性原发性醛固酮增多症均与KNCJ5基因突变相关,分别为种系突变及体系突变,但可能并非唯一致病机制。动物实验中,弱整流型钾通道Taskl和Task3的敲除制造了近年较成功的高醛固酮血症小鼠模型。 展开更多
关键词 原发性醛固酮增多症 家族性醛固酮增多症 分子遗传学 KCNJ5
恶性胰岛素瘤肝转移1例报告并文献复习 预览
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作者 许建萍 茅江峰 +4 位作者 夏维波 廖泉 邢小平 肖新华 《内科急危重症杂志》 2013年第2期121-123,共3页
患行男.35岁、因“发作性意识丧失10年,胰岛索瘤2次术后”于2011年7月19日入院。患者10年前始常于餐前出现头晕、乏力,甚至意识丧失,进食后5~10min缓解,即刻血糖最低2.6mmol/L,静脉滴注葡萄糖后意识即刻恢复,症状每10~20d发... 患行男.35岁、因“发作性意识丧失10年,胰岛索瘤2次术后”于2011年7月19日入院。患者10年前始常于餐前出现头晕、乏力,甚至意识丧失,进食后5~10min缓解,即刻血糖最低2.6mmol/L,静脉滴注葡萄糖后意识即刻恢复,症状每10~20d发作1次。 展开更多
关键词 恶性胰岛素瘤 奥曲肽显像 胰腺灌注CT
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2010-2012年肾上腺疾病研究进展 被引量:1
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作者 陈家伦 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期526-532,共7页
本文回顾了2010~2012年国内外在肾上腺疾病的基础和临床研究方面的主要进展,内容包括类固醇合成因子1在肾上腺肿瘤中的诊断价值、肾上腺醛固酮分泌腺瘤的发病机制及新的诊断方法、ACTH依赖性重症库欣综合征的治疗、肾上腺意外瘤伴亚... 本文回顾了2010~2012年国内外在肾上腺疾病的基础和临床研究方面的主要进展,内容包括类固醇合成因子1在肾上腺肿瘤中的诊断价值、肾上腺醛固酮分泌腺瘤的发病机制及新的诊断方法、ACTH依赖性重症库欣综合征的治疗、肾上腺意外瘤伴亚临床皮质醇增多症的治疗选择、糖尿病和骨质疏松症患者中亚临床皮质醇增多症的筛选、肾上腺网状带大结节增生、以及嗜铬细胞瘤/副神经节瘤基因的筛查等。 展开更多
关键词 肾上腺疾病:类固醇合成因子1 钾通道KCNJ5 醛固酮分泌腺瘤 嗜铬细胞瘤
嗜铬细胞瘤表观遗传学研究现状
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作者 付春莉 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期 91-95,共5页
家族性嗜铬细胞瘤的发病与RET、VHL、NF1、SDHB、SDHD等基因的种系突变有关,但大部分嗜铬细胞瘤发病的分子机制尚不清楚.目前良恶性嗜铬细胞瘤鉴别方法不足以及恶性肿瘤缺乏有效的治疗手段是嗜铬细胞瘤研究中亟待解决的问题.肿瘤发生是... 家族性嗜铬细胞瘤的发病与RET、VHL、NF1、SDHB、SDHD等基因的种系突变有关,但大部分嗜铬细胞瘤发病的分子机制尚不清楚.目前良恶性嗜铬细胞瘤鉴别方法不足以及恶性肿瘤缺乏有效的治疗手段是嗜铬细胞瘤研究中亟待解决的问题.肿瘤发生是遗传学和表观遗传学异常共同参与的复杂过程.近年来,国内外学者开始对嗜铬细胞瘤中DNA甲基化和microRNA (miRNA)等表观遗传学异常进行相关研究,为探索嗜铬细胞瘤发生发展的分子机制、恶性肿瘤的早期诊断及治疗靶点提供了新的思路. 展开更多
关键词 嗜铬细胞瘤 表观遗传学 DNA甲基化 MICRORNA
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