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广州市花都区育龄人群地中海贫血基因检测结果分析
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作者 鞠爱萍 林铿 +3 位作者 许碧秋 欧阳碧微 刘建珍 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期22-25,共4页
目的了解广州市花都区育龄人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及分布特征等情况,为建立有效的地贫防控工作提供科学依据。方法通过对2018年1月~2018年9月期间,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的4290对夫妇抽取静... 目的了解广州市花都区育龄人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及分布特征等情况,为建立有效的地贫防控工作提供科学依据。方法通过对2018年1月~2018年9月期间,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的4290对夫妇抽取静脉血进行地贫初筛,检查的单方或双方初筛阳性者,均进一步进行相应的地贫基因检查,对地贫基因高风险家庭建立健康管理档案,督促其怀孕后及时进行产前诊断。结果 (1)在4290对(共8580例)受检者中,地贫基因初筛阳性者为共1468对(共2936例),最终确诊为地中海贫血者1295例,检出率为15.09%。α-地中海贫血基因检出率为10.62%,β-地中海贫血基因检出率为3.92%,αβ复合型地中海贫血基因检出率为0.56%。检出常见α-地贫基因型频率前三位依次为--^(SEA)/αα(63.89%)、-α^(3.7)/αα(16.90%)、-α^(4.2)/αα(8.12%);检出常见β地贫基因型频率前三位分别为β41-42(45.24%)、βIVS-II-654(27.68%)、β-28(11.32%);(2)共检测到地贫高风险家庭58户,为其建立健康管理档案,督促怀孕后及时进行产前诊断。结论本研究展示了花都地区地中海贫血基因构成及分布情况,为本地区大力开展地中海贫血防控、遗传咨询和产前诊断工作提供参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因分型 分布情况
活细胞荧光探针法实时检测细胞内活性氧与细胞凋亡
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作者 彭燕 +5 位作者 邓小亮 付欣 周问渠 洪玮 邹东霆 《中华生物医学工程杂志》 2015年第1期8-13,共6页
目的:建立能利用活细胞工作站和荧光探针动态监测细胞内活性氧(ROS)与细胞凋亡的新方法。方法将人支气管上皮细胞16HBE和肺癌A549细胞分别以工作浓度为5μmol/L的ROS活细胞荧光探针C10422和C10444、10 mg/L的线粒体功能探针JC-1孵育3... 目的:建立能利用活细胞工作站和荧光探针动态监测细胞内活性氧(ROS)与细胞凋亡的新方法。方法将人支气管上皮细胞16HBE和肺癌A549细胞分别以工作浓度为5μmol/L的ROS活细胞荧光探针C10422和C10444、10 mg/L的线粒体功能探针JC-1孵育30 min、凋亡指示探针AnnexinV/PI孵育15 min后,用活细胞工作站连续记录1 mmol/L H2O2刺激时的特定波长荧光灰度值,评价细胞ROS,线粒体膜电位以及细胞凋亡指数。结果16HBE细胞在1mmol/L H2O2持续刺激下,ROS荧光探针C10422和C10444表现为特定波长灰度值持续增加,分别在80 min后和10 min后ROS水平明显升高(均P〈0.05);线粒体膜电位荧光探针JC-1表现为两种波长荧光灰度值的转化,在H2O2持续刺激下,代表细胞线粒体功能的指标R/G比例在20 min以后明显下降(P〈0.05);凋亡探针AnnexinV主要表现在细胞膜区域荧光聚集增强,但整体视野的荧光灰度变化不明显。A549细胞在相同的实验条件下1 mmol/L H2O2刺激时,ROS水平也升高但低于16HBE(P〈0.05);而JC-1所探测的R/G比值曲线出现一个持续的下降峰后又部分回升。结论以活细胞工作站为基础结合活细胞荧光探针建立的检测方法能更客观地反映细胞的氧化应激行为和细胞凋亡状态。 展开更多
关键词 活性氧 细胞凋亡 活细胞工作站 活细胞荧光探针
F10蛋白及mRNA在部分正常组织及癌组织中的表达
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作者 付欣 +4 位作者 周问渠 洪玮 邹东霆 王健 《现代生物医学进展》 CAS 2014年第30期5859-5861,5854共4页
目的:了解F10基因在部分正常组织及肿瘤组织中的表达情况。方法:利用原位杂交和免疫组化方法对F10在部分正常组织和肿瘤组织中的mRNA和蛋白表达情况进行分析。结果:F10基因不仅在腺癌组织中表达呈阳性,在鳞癌组织中表现出较腺癌更强... 目的:了解F10基因在部分正常组织及肿瘤组织中的表达情况。方法:利用原位杂交和免疫组化方法对F10在部分正常组织和肿瘤组织中的mRNA和蛋白表达情况进行分析。结果:F10基因不仅在腺癌组织中表达呈阳性,在鳞癌组织中表现出较腺癌更强的强阳性,并且在正常组织中也有一定的表达。结论:F10是一个在多种组织普遍表达的细胞内蛋白,其功能可能与物质转运相关。 展开更多
关键词 F10基因 腺癌 鳞癌 正常组织
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