期刊文献+
共找到242篇文章
< 1 2 13 >
每页显示 20 50 100
肝、脑型肝豆状核变性患者影像学及金属代谢的对比分析
1
作者 周香雪 李洵桦 +6 位作者 蒲小勇 覃浩林 李欣蓓 初建平 杨智云 黄海威 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期176-181,共6页
目的研究肝型、脑型肝豆状核变性(WD)患者脑部结构性损伤、功能活动水平、金属沉积方面的差异。方法选取2013年7月至2016年5月中山大学附属第一医院WD患者40例(脑型20例,肝型20例),健康对照20名。进行弥散张量成像(DTI)、静息... 目的研究肝型、脑型肝豆状核变性(WD)患者脑部结构性损伤、功能活动水平、金属沉积方面的差异。方法选取2013年7月至2016年5月中山大学附属第一医院WD患者40例(脑型20例,肝型20例),健康对照20名。进行弥散张量成像(DTI)、静息态功能磁共振(rs-fMRI)、磁敏感呈像(SWI)、金属代谢检查。选取苍白球、尾状核头、壳核、丘脑、小脑、黑质、红核为感兴趣区(ROI)。在DTI上测定RIO的部分各向异性值(FA),λ值;测定各核团之间联系纤维的数目、FA值。在rs-fMRI测定ROI的ALFF值和ERHO值。在SWI上测量ROI相位值(CP)。将肝型、脑型WD患者影像学指标和金属代谢指标进行对比分析。结果肝型WD患者多个核团、核团之间联系纤维DTI指标较脑型有差异。脑型尾状核、丘脑ALFF值低于肝型(P=0.037,0.040);尾状核REHO值低于肝型(P=0.029)。脑型WD患者右侧尾状核、左侧壳核SWI相位值较肝型WD患者低(P=0.020,0.23)。肝型WD患者血清铁含量较正常增高(P=0.013),肝型WD患者尿铜高于脑型(P=0.021)。结论肝型WD患者脑部核团存在结构性损伤,有神经元自发性活动和协调性损伤及金属异常沉积。肝型患者脑部的结构性和功能性损伤较脑型患者轻微,而金属沉积与脑型的差异不显著。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 弥散张量成像 静息态功能磁共振 磁敏感呈像
12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析 预览 被引量:2
2
作者 苏凤娟 曾译萱 +3 位作者 裴中 李洵桦 Jean-Marc Burgunder 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期6-10,共5页
目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行... 目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行评估。结果 2013年1月至2014年12月共收治12个亨廷顿病家庭,12例先证者中有2例处于症状前状态,1例青少年亨廷顿病患儿。所有确诊患者的IT15突变基因的CAG重复序列大多在40~60之间,已发病患者的起病年龄13~54岁不等。其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象。12例家系中,发病晚期的患者有较典型的舞蹈症状、智能减退、精神症状的临床表现,早期发病患者临床症状多变,或以情绪与智能损害为首发症状。结论晚期亨廷顿病患者临床表现较典型,但早期亨廷顿病的症状多样且不典型,临床诊断困难,行为学改变,影像学检查有重要的参考价值,基因诊断是该疾病确诊的重要方式。 展开更多
关键词 亨廷顿病 基因诊断 影像学 行为问题
在线阅读 下载PDF
肝豆状核变性患者锥体外系核团功能活动的静息态功能磁共振研究 被引量:1
3
作者 周香雪 李欣蓓 +4 位作者 初建平 杨致云 李洵桦 黄海威 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期703-708,共6页
目的 通过静息态功能磁共振成像(resting state functional MRI,rs-fMRI)研究肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)患者锥体外系核团功能活动水平;并探讨核团功能活动与临床症状的关系.方法 选取2015年1月至2016年1月就诊的WD患者22... 目的 通过静息态功能磁共振成像(resting state functional MRI,rs-fMRI)研究肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)患者锥体外系核团功能活动水平;并探讨核团功能活动与临床症状的关系.方法 选取2015年1月至2016年1月就诊的WD患者22例(脑型18例,肝型4例)、健康对照20名.根据脑型WD患者的临床症状及改良Young量表评分情况将脑型WD患者分为1~4型,分别为5、4、5、4例.进行肝功能Child分级.进行头部fMRI检查,采集尾状核、壳核、苍白球、丘脑的低频振幅(amplitude of low-frequency fluctuation)值和局部一致性(regional homogeneity,REHO)值.将fMRI指标和临床结果进行统计学分析.结果 WD患者双侧尾状核、双侧壳核、右侧丘脑低频振幅值低于健康对照(t=-3.07、-3.00、-3.12、-2.46、-2.20,P=0.005、0.006、0.004、0.020、0.036);左侧尾状核、左侧丘脑REHO值低于健康对照(t=-2.38、-2.16,P=0.025、0.040).4型WD患者尾状核(P =0.032、0.029、0.023)、丘脑(P =0.022、0.041、0.035)低频振幅值低于其他类型;尾状核(P=0.040、0.017、0.040) REHO值低于其他类型;壳核(P=0.040、0.017、0.040)、丘脑(P =0.024、0.0297、0.041) REHO值高于其他类型.脑型尾状核(t=-0.29,P=0.037)、丘脑(t=-1.77,P=0.042)低频振幅值低于肝型WD患者;尾状核(t=-1.46,P=0.040)REHO值低于肝型WD患者.结论 WD患者脑部核团存在功能活动水平的下降.肝、脑型WD患者脑部核团神经元自发性活动的损伤存在差异.壳核、丘脑功能的神经元自发性活动性抑制或者增强都可能与精神症状有关. 展开更多
关键词 肝豆状核变性 磁共振成像 尾状核 丘脑 苍白球
亨廷顿舞蹈症步态空间-时间参数特征及其与统一亨廷顿病等级量表评分的相关性研究 预览
4
作者 徐光青 曾译萱 +7 位作者 毛玉瑢 苏凤娟 何小飞 张群 李洵桦 裴中 Jean Marc Burgunder 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期795-797,共3页
目的:采用三维运动学分析系统定量评价亨廷顿舞蹈症患者的步态空间-时间参数特征和步行能力,并与统一亨廷顿病等级量表(UHDRS)评分进行相关分析,确定客观评价亨廷顿病患者步态特征的量化指标。方法:选择可以独立步行10m以上的亨廷... 目的:采用三维运动学分析系统定量评价亨廷顿舞蹈症患者的步态空间-时间参数特征和步行能力,并与统一亨廷顿病等级量表(UHDRS)评分进行相关分析,确定客观评价亨廷顿病患者步态特征的量化指标。方法:选择可以独立步行10m以上的亨廷顿舞蹈症患者6例为实验组,正常配对健康志愿者6例为对照组,采用远红外线三维步态分析系统进行空间-时间参数检测与分析,实验组还进行UHDRS评分。结果:实验组与健康对照组空间-时间参数比较,显示亨廷顿病患者最大步速和步频明显下降,而步时不对称指数增加,差异均有显著性意义(P〈0.05);亨廷顿病患者UHDRS评分与步速、步时不对称指数和跨步长相关,具有显著差异(P〈0.05)。结论:亨廷顿舞蹈症患者的步态主要表现时间参数异常:步行速度减慢和步频降低为特征的运动徐缓,伴有明显的步时不对称性;UHDRS评分结果与步行能力和步时不对称指数显著相关。 展开更多
关键词 亨廷顿病 步行 运动 平衡
在线阅读 下载PDF
神经系统单基因遗传病的治疗现状 预览
5
作者 李洵桦 +6 位作者 陈定邦 林晓浦 冯黎 侯海漫 刘俊 张基伟 吴超 《中华脑科疾病与康复杂志(电子版)》 2015年第1期46-49,共4页
神经系统遗传病是由于遗传物质发生改变影响神经系统而引起的疾病,由于其发病机制复杂,症状多样,早期诊断困难,治疗也十分困难,相当一部分疾病至今仍不可治。神经系统单基因遗传病发病涉及一对等位基因,严格按照孟德尔遗传定律。随着医... 神经系统遗传病是由于遗传物质发生改变影响神经系统而引起的疾病,由于其发病机制复杂,症状多样,早期诊断困难,治疗也十分困难,相当一部分疾病至今仍不可治。神经系统单基因遗传病发病涉及一对等位基因,严格按照孟德尔遗传定律。随着医学研究的发展,学者们对其分子发病机制了解得越来越多,诊断和治疗也获得较大的进展,能够医治的这类疾病越来越多,治疗的方法亦越来越多,患者生活质量亦逐渐得到改善。本文简要综述部分疾病近年的治疗概况。 展开更多
关键词 神经系统 单基因遗传病 治疗
在线阅读 下载PDF
早期颅脑影像学改变在缺氧缺血性脑病远期预后判断中的作用 预览 被引量:3
6
作者 周鸿雁 冼文彪 +4 位作者 陈玲 范玉华 裴中 曾进胜 《中华危重症医学杂志(电子版)》 2014年第3期1-6,共6页
目的探讨颅胍影像学检查对心肺复苏术后缺氧缺血性脑病患者预后判断的价值。方法 17例心肺复苏术后确诊为缺氧缺血性脑病的患者。根据患者格拉斯哥预后评分(GOS)将患者分为恢复意识组(8例)和持续性植物状态组(9例)。分别于心肺... 目的探讨颅胍影像学检查对心肺复苏术后缺氧缺血性脑病患者预后判断的价值。方法 17例心肺复苏术后确诊为缺氧缺血性脑病的患者。根据患者格拉斯哥预后评分(GOS)将患者分为恢复意识组(8例)和持续性植物状态组(9例)。分别于心肺复苏术后2周内、1月内、3月内进行脑电图(EEG)、经颅超声多普勒(TCD)、CT、磁共振成像(MRI)检查。结果恢复意识组和持续性植物状态组忠者EEG及TCD检查检查均可出现B昏迷型脑电图、平坦波型脑电图、弥漫慢波、血流减慢等情况。而在CT或MRI检查时,恢复意识组患者影像学改变轻微局限,持续植物状态组2周内颅脑影像学检查可出现弥漫性脑水肿、蛛网膜下腔出血征象,1月内或3月内出现脑室旁白质大片异常信号且不断增多。 结论颅脑影像学动态追踪检查可协助判断缺氧缺血性脑病远期预后。 展开更多
关键词 影像学诊断 缺氧缺血 预后
在线阅读 下载PDF
肝豆状核变性精神症状特点、影响因素及排铜治疗的临床研究 预览 被引量:3
7
作者 周香雪 黄海威 +7 位作者 李洵桦 徐立 蒲小勇 刘冰 朱荣兰 颖茵 朱建忠 《精神医学杂志》 2013年第6期421-425,共5页
目的研究肝豆状核变性(Wilson disease,WD)精神症状的特点、影响因素及排铜治疗对精神症状的治疗效果。方法选取WD患者80例(脑型60例,肝型20例),正常对照20例,用症状自评量表(SCL-90)、简易智能量表(MMSE)、汉密尔顿焦虑量... 目的研究肝豆状核变性(Wilson disease,WD)精神症状的特点、影响因素及排铜治疗对精神症状的治疗效果。方法选取WD患者80例(脑型60例,肝型20例),正常对照20例,用症状自评量表(SCL-90)、简易智能量表(MMSE)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)进行精神症状评估。脑型WD患者神经症状用改良Young量表进行评估。所有患者进行脑脊液铜、血清铜、尿铜、头部核磁共振检查。二巯基丙磺钠排铜治疗后,进行上述量表评分,复查铜代谢指标,对结果进行统计学分析。结果WD患者SCL-90显著高于正常对照者。精神症状依次是:行为障碍、情感障碍、智能障碍、记忆力下降、思维障碍、感知障碍。改良Young评分与精神量表评分无相关(P〉0.05)。改良Young量表震颤项目评分与SCL-90量表中躯体化、焦虑、敌对项目评分呈正相关(P〈0.05);咽喉肌张力障碍、肢体肌张力增高、步态异常项目评分与抑郁项目评分呈正相关(P〈0.05)。基底节、丘脑病变是出现情感障碍的影响因素(P〈0.05)。脑脊液铜、血清铜、尿铜与精神量表评分无相关性(P〉0.05)。排铜治疗后,40%患者SCL-90量表总分降低,其中躯体化、焦虑、敌对项目评分明显下降(P〈0.05)。结论WD患者出现精神症状比例高。基底节、丘脑病变可能涉及WD患者异常情绪产生的病理机制。单独排铜治疗对精神症状的治疗效果不佳。精神症状的治疗应以排铜为基础,结合抗精神病药物。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 精神症状 排铜治疗
在线阅读 下载PDF
骨髓干细胞移植治疗对肝豆状核变性早期TX小鼠脑肾铜代谢的影响 预览
8
作者 陈曦 丰岩清 +4 位作者 许轶 汤其强 朱小霞 栾烁 《中山大学学报:医学科学版》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期703-707,共5页
[目的]探讨骨髓干细胞移植对于疾病早期肝豆状核变性模型鼠—TX小鼠脑、肾组织铜代谢的影响.[方法]4~5周龄的雄性DL小鼠50只为供体;2月龄的TX小鼠50只为受体(雌∶雄=3∶2),随机分为移植组和对照组各25只(雌∶雄=3∶2).分离供体小... [目的]探讨骨髓干细胞移植对于疾病早期肝豆状核变性模型鼠—TX小鼠脑、肾组织铜代谢的影响.[方法]4~5周龄的雄性DL小鼠50只为供体;2月龄的TX小鼠50只为受体(雌∶雄=3∶2),随机分为移植组和对照组各25只(雌∶雄=3∶2).分离供体小鼠骨髓干细胞并标记CM-DiI荧光,经尾静脉注入移植组TX小鼠体内,每只小鼠0.2 mL(1.2×107个细胞),对照组动物注入等量平衡盐液体.移植后的1、2、4、8、12周处死动物检测脑、肾铜含量情况,并以CM-DiI荧光示踪技术考察干细胞在受体鼠脑、肾组织的分布情况.[结果]移植治疗后脑和肾脏铜含量(脑铜平均28.7 mg/kg,肾铜平均31.7mg/kg)较对照组(脑铜平均34.5 mg/kg,肾铜平均36.9 mg/kg)均有下降趋势,达到对照组铜含量的70%~98%;移植后第4周时治疗组脑铜含量(28.4±5.5) mg/kg,仅为对照组(40.1±6.9) mg/kg的70%,改变有统计学意义(P<0.05).示踪研究在移植后各时间点均可于脑内检测到供体细胞,肾脏未检测到供体细胞.[结论]疾病早期TX小鼠接受骨髓干细胞移植治疗,对脑内铜代谢有一定改善作用,对肾脏铜代谢无明显改善作用. 展开更多
关键词 骨髓干细胞移植 肝豆状核变性病 TX小鼠 铜代谢
在线阅读 下载PDF
脑静脉系统血栓形成的误诊原因分析 预览 被引量:3
9
作者 吴琪 郑一帆 +3 位作者 林少英 杨智云 方莹莹 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期577-580,共4页
目的探讨脑静脉系统血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVT)的误诊常见原因。方法复习65例CVT患者的病历资料,对误诊为其他疾病的病例进行分析。结果26例(约占40%)CVT患者曾被误诊为其他疾病,如病毒性脑炎(15例)、原发性... 目的探讨脑静脉系统血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVT)的误诊常见原因。方法复习65例CVT患者的病历资料,对误诊为其他疾病的病例进行分析。结果26例(约占40%)CVT患者曾被误诊为其他疾病,如病毒性脑炎(15例)、原发性头痛(3例)、上呼吸道感染(3例)、动脉血栓性脑梗死(1例)、原发性脑出血(1例)、重度子痫前期(1例)、视神经炎(1例)和神经症(1例),其中大部分病例的首发症状为头痛,临床表现缺乏特异性,容易误诊为其他常见病。结论CVT常因缺乏特异性的临床表现、头颅CT和MRI检查结果正常或征象不典型,没有及时行MRV或DSA检查,而被误诊。 展开更多
关键词 脑静脉系统血栓形成 误诊 原因
在线阅读 下载PDF
持续性植物状态的概念、名称转变及有关问题 被引量:4
10
作者 谢秋幼 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第2期81-83,共3页
近年来随着神经科学研究的进展,对持续性植物状态(PVS)的认识有了许多改变。现对植物状态的概念、名称的转变,以及分类、病理学基础和评定方法的有关问题论述如下。1植物状态的概念、名称的由来及转变自从20世纪50年代呼吸机开始使用,
关键词 持续性植物状态 名称 病理学基础 科学研究 呼吸机
在线阅读 免费下载
血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义 预览 被引量:7
11
作者 周香雪 李洵桦 +5 位作者 黄海威 刘冰 朱荣兰 颖茵 朱建忠 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2012年第4期 371-374,共4页
目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研... 目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律。方法确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例。对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24 h尿铜。同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查。结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人。WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间。合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1 g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降。WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据。WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗。 展开更多
关键词 铜蓝蛋白 肝豆状核变性 杂合子 病毒性肝炎 血清铜 尿铜
在线阅读 下载PDF
表达AQP4不同亚型的细胞系检测AQP4抗体敏感性的研究 预览 被引量:2
12
作者 刘俊 赖蓉 +3 位作者 钟德霞 黄帆 丰岩清 《中山大学学报:医学科学版》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期587-591,共5页
【目的】研究表达不同亚型的AQP4细胞系检测中国人群视神经脊髓炎患者血清中AQP4抗体的敏感性。【方法】根据纳入标准共获取血清205例,其中包括视神经脊髓炎40例,长节段性脊髓炎39例,复发性视神经炎39例,多发性硬化47例,另设40例... 【目的】研究表达不同亚型的AQP4细胞系检测中国人群视神经脊髓炎患者血清中AQP4抗体的敏感性。【方法】根据纳入标准共获取血清205例,其中包括视神经脊髓炎40例,长节段性脊髓炎39例,复发性视神经炎39例,多发性硬化47例,另设40例健康对照。使用稳定表达水通道蛋白4的四种细胞系HEK293/pcDNA3.1(+)-M23-AQP4、HEK293/pcDNA3.1(+)-M1-AQP4、HEK293/pEGFP—N3-M23-AQP4、HEK293/pEGFP—N3-M1-AQP4通过细胞间接免疫荧光法分别检测以上血清中的AQP4抗体。【结果】NMO—IgG普遍存在于视神经脊髓炎疾病谱中。AQP4抗体同AQP4两种亚型结合敏感性比较发现,M23-AQP4的敏感性高于M1-AQP4。同时绿色荧光蛋白作为标签蛋白,可能干扰抗体同AQP4的结合。【结论】M23-AQP4作为靶抗原检测血清中AQP4抗体优于M1-AQP4,临床中采用细胞间接免疫荧光法对抗体进行检测时应首选表达M23-AQP4亚型的细胞系进行检测。 展开更多
关键词 视神经脊髓炎 AQP4 NMO—IgG 亚型 抗体敏感性
在线阅读 下载PDF
肝豆状核变性神经症状评价量表-改良Young量表 预览 被引量:9
13
作者 周香雪 李洵桦 +6 位作者 黄海威 刘冰 颖茵 朱荣兰 朱建忠 蒲小勇 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期 171-175,共5页
目的设计用于评价肝豆状核变性(Wilson disease,WD)神经系统症状的量表(改良Young量表),并对该量表的信度和效度及临床意义进行了研究。方法选取住院的脑型WD初诊患者60例,对所有WD患者分别用改良Young量表、WD全面评价量表(Globle... 目的设计用于评价肝豆状核变性(Wilson disease,WD)神经系统症状的量表(改良Young量表),并对该量表的信度和效度及临床意义进行了研究。方法选取住院的脑型WD初诊患者60例,对所有WD患者分别用改良Young量表、WD全面评价量表(Globle assessment scale,GAS量表)、帕金森联合量表(Unified parkinson dis-ease rating scale,UPDRS量表)、日常生活活动量表(activity of daily living scale,ADL)进行评分。间隔1 d后再次用改良Young量表进行评分。所有患者进行脑脊液铜检查。接受二巯基丙磺钠排铜治疗1个月后再次用上述量表进行评分。应用统计方法分析量表的信度、效度、反应度。并结合WD患者脑脊液铜来分析量表在WD的临床意义。结果改良Young量表的内部一致性系数Cronbachα系数=0.8733,重测信度系数在0.8以上,评定者间一致性系数维持在0.75到0.94。结构效度因子分析证明量表由肌张力障碍、其他运动障碍、高级神经功能3个方面构成,与临床构想一致。改良Young量表得分与GAS量表、UPDRS量表、ADL量表得分具有相关性。改良Young量表评分与脑脊液铜有相关性,与临床症状严重程度的相关系数高于其他量表。量表的效标尺度((治疗后得分-治疗前得分)/治疗前得分)为0.23。结论改良Young量表有较好的信度和效度,有较高的灵敏度。能有效反映WD的症状严重程度和生活质量,可监测治疗效果,在一定程度上能反映WD患者脑内的代谢异常程度。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 Young量表 信度 效度 反应度
在线阅读 下载PDF
血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性患者及携带者的诊断及治疗监测意义 被引量:6
14
作者 周香雪 李洵桦 +5 位作者 黄海成 刘冰 朱荣兰 颖茵 朱建忠 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第39期 2757-2760,共4页
目的研究血清铜和血清游离铜在肝豆状核变性(WD)、WD携带者、病毒性肝炎等疾病中的诊断价值。探讨监测血清铜对于WD患者排铜治疗过程中的指导意义。方法选取2007年7月至2011年1月住院治疗的WD初诊患者80例(脑型60例,肝型20例)、WD... 目的研究血清铜和血清游离铜在肝豆状核变性(WD)、WD携带者、病毒性肝炎等疾病中的诊断价值。探讨监测血清铜对于WD患者排铜治疗过程中的指导意义。方法选取2007年7月至2011年1月住院治疗的WD初诊患者80例(脑型60例,肝型20例)、WD携带者30例,病毒性肝炎20例进行血清铜等铜代谢指标检查。WD患者接受二巯基丙磺钠治疗8个疗程,每疗程用改良Young量表进行神经症状评分,进行肝功能、出凝血功能、血清铜、尿铜等检查。患者出院后用锌剂维持治疗。结果进行Logistic回归分析、t检验和方差检验等统计学分析。结果WD患者、WD携带者、重型病毒性肝炎血清游离铜分别为0.17mg/L±0.04mg/L、0.13mg/L±0.03mg/L和0.12mg/L,高于正常。血清游离铜与肝功能等级相关,但与神经症状严重程度无关。排铜治疗过程中,神经症状改善不明显或加重者,血清铜升高;神经症状改善者,血清铜降低。长期排铜过程中,血清铜将稳定在0.2mg/L左右。结论血清铜和血清游离铜对WD有辅助诊断意义。肝型WD患者肝功能将影响血清铜水平。而脑型WD血清铜并不能直接反映神经症状严重程度。排铜治疗过程中,血清铜升高,提示预后不佳。在排铜治疗过程中,血清铜可作为监测治疗是否有效的指标,可作为排铜治疗目标。 展开更多
关键词 血清铜 肝豆状核变性 二巯基丙磺钠 锌剂
脑桥中央和脑桥外髓鞘溶解症的临床与影像学特征 预览 被引量:8
15
作者 陈柳静 杨楠 +3 位作者 王本国 曾进胜 陈玲 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期 498-500,共3页
目的探索脑桥中央及脑桥外髓鞘溶解症的临床表现、发病机制及诊疗方法。方法对2例诊断为脑桥中央及脑桥外髓鞘溶解症患者的临床资料进行分析。结果脑桥中央及脑桥外髓鞘溶解症可表现为假性延髓麻痹、四肢瘫痪和意识障碍等。头颅磁共振... 目的探索脑桥中央及脑桥外髓鞘溶解症的临床表现、发病机制及诊疗方法。方法对2例诊断为脑桥中央及脑桥外髓鞘溶解症患者的临床资料进行分析。结果脑桥中央及脑桥外髓鞘溶解症可表现为假性延髓麻痹、四肢瘫痪和意识障碍等。头颅磁共振是确立诊断的重要手段。结论提高对脑桥中央及脑桥外髓鞘溶解症易感因素的认识及缓慢纠正电解质紊乱将有助于预防其发生.目前无特异性治疗方法。 展开更多
关键词 髓鞘溶解 脑桥 脑桥外 低钠血症
在线阅读 下载PDF
丙戊酸钠对脊髓小脑性共济失调3型细胞模型的神经保护 预览 被引量:3
16
作者 林晓浦 李洵桦 +3 位作者 谢春格 谢秋幼 陈定邦 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期 104-106,共3页
目的探讨在脊髓小脑性共济失调3制(spinocerebellar ataxia3,SCA3)可诱导细胞模型中,丙戊酸钠(valproic acid,VPA)的神经保护作用、方法构建可诱导性SCA3细胞模型PCI2Tet-On—Ataxin-3-Q28/84,MTT法比较细胞存活率。ImageJ软... 目的探讨在脊髓小脑性共济失调3制(spinocerebellar ataxia3,SCA3)可诱导细胞模型中,丙戊酸钠(valproic acid,VPA)的神经保护作用、方法构建可诱导性SCA3细胞模型PCI2Tet-On—Ataxin-3-Q28/84,MTT法比较细胞存活率。ImageJ软件测定细胞轴突长度(n=100),Western blot检测Acetyl histon H3的表达水平。结果Q84组随Dox诱导时间延长存活率降低(P〈0.05),而Q28组无明显差肄(P〉0.05)。Q84组诱导病理性ataxia-3表达细胞存活率下降,VPA处理后可提高细胞存活(P〈0.05)。Q84组Acetyl histon H3的表达受抑制,加入VPA后,Acetyl histon H3表达髓明显增多(P〈0.05)。结论VPA可提高SCA3可诱导细胞模型的细胞存活率,促进轴突冉生,VPA作为组蛋白去乙酰化抑制剂可提高Acetyl histon H3的表达. 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调3型 可诱导性细胞模型 丙戊酸钠 轴突生长
在线阅读 下载PDF
3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位 预览 被引量:2
17
作者 陈素琴 王一鸣 +3 位作者 李洵桦 周珏倩 方莹莹 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期 577-583,共7页
目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和G... 目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Genehunter等软件进行连锁分析并构建疾病单倍型。结果连锁分析及单倍型分析将致病基因定位于D16S3133~D16S3044(16p12.1-q12.1)之间11.2cM的区域。结论3个汉族单纯型PKD家系的致病基因被定位于D16S3133~D16S3044(16p12.1-q12.1)之间.与最初的婴儿惊厥及阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的位点重叠。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位 连锁分析
在线阅读 下载PDF
获得性铜缺乏性脊髓病研究进展 被引量:3
18
作者 张颖冬 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期430-432,共3页
羊、马等反刍动物可因铜缺乏导致以共济失调为突出表现的家畜运动失调症.在人类,遗传性铜缺乏的典型疾病为儿童Menkes病;10年前Schleper和Stuerenburg首次报道获得性铜缺乏可致脊髓疾病.此后有关类似亚急性联合变性(subacute combined ... 羊、马等反刍动物可因铜缺乏导致以共济失调为突出表现的家畜运动失调症.在人类,遗传性铜缺乏的典型疾病为儿童Menkes病;10年前Schleper和Stuerenburg首次报道获得性铜缺乏可致脊髓疾病.此后有关类似亚急性联合变性(subacute combined degeneration,SCD)表现的铜缺乏性脊髓病(copper deficiency myelopathy,CDM)的病例报道不断增多,且有增加的趋势,需要多学科医师认识、重视本病. 展开更多
关键词 铜缺乏 脊髓病 获得性 MENKES病 亚急性联合变性 脊髓疾病 运动失调 共济失调
12P部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究 预览
19
作者 张亚男 曾艳红 +2 位作者 宋新明 陈争 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期 744-748,共5页
目的进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分... 目的进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析。结果患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能,导致眼睑发育异常。结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关。 展开更多
关键词 12p三体综合征 荧光原位杂交 精神发育迟缓 小(眼)睑
在线阅读 下载PDF
二巯基丙磺钠结合锌剂治疗肝豆状核变性方法及疗效研究 被引量:6
20
作者 周香雪 李洵桦 +6 位作者 黄海威 刘冰 朱荣兰 颖茵 朱建忠 蒲小勇 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第23期 4393-4396,共4页
目的:研究二巯基丙磺钠(DMPS)联合锌剂治疗肝豆状核变性(WD)的疗效及最佳治疗方案。方法:选取WD患者50例(脑型38例,肝型12例),接受DMPS治疗16个疗程,每疗程用改良Young量表对脑型DM患者进行神经症状评分,全部WD患者行血常规、... 目的:研究二巯基丙磺钠(DMPS)联合锌剂治疗肝豆状核变性(WD)的疗效及最佳治疗方案。方法:选取WD患者50例(脑型38例,肝型12例),接受DMPS治疗16个疗程,每疗程用改良Young量表对脑型DM患者进行神经症状评分,全部WD患者行血常规、肝功能、出凝血功能、脑脊液铜、血清铜、尿铜等检查。患者出院后用锌剂维持治疗。结果进行统计学分析。结果:DMPS治疗后,脑型WD患者的神经症状总评分、语言、肌张力增高、震颤评分较治疗前下降,吞咽功能、精神异常评分升高。治疗前咽喉肌功能评分值、血清铜、年龄是影响是否出现症状加重的因素。治疗后脑脊液铜、血清铜较治疗前降低,尿铜较治疗前升高。血清铜与DMPS剂量、疗程、治疗方式成负相关;尿铜与治疗药物剂量、治疗方式呈正相关,与疗程呈负相关。WD患者治疗前后肝功能无明显变化,肝型患者治疗后凝血功能下降。锌剂长期维持过程中,神经症状持续好转。结论:DMPS对于肝型WD治疗效果不佳。但DMPS可有效改善脑型WD的神经症状,排铜效果优于青霉胺。治疗过程中,可能出现吞咽、语言、精神症状一过性加重,但并未出现类似青霉胺的不可逆神经症状加重。DMPS的治疗以长疗程、大剂量、静脉推注的方案为佳。间断DMPS结合锌剂长期维持,可能是脑型WD患者的有效治疗方案。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 二巯基丙磺钠 锌剂 血清铜 尿铜
在线阅读 免费下载
上一页 1 2 13 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈