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一例Adams-Oliver综合征2型患儿的DOCK6基因变异分析
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作者 张开慧 高在芬 +4 位作者 金瑞峰 律玉强 高敏 盖中 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期348-351,共4页
目的对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿DOCK6基因(NM_020812.3)存在c.188C>T(p.Arg... 目的对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿DOCK6基因(NM_020812.3)存在c.188C>T(p.Arg63Gln)和c.5374C>T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异,患儿父亲携带c.5374C>T杂合变异,母亲携带c.188C>T杂合变异,表明患儿的2个变异分别来自母亲和父亲,均为未报道过的新变异。两个位点在多个物种中均高度保守,按照美国医学遗传学学会指南,c.5374C>T变异为疑似致病变异,c.188C>T变异为临床意义未明。结论DOCK6基因c.188C>T(p.Arg63Gln)和c.5374C>T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了DOCK6基因突变谱。 展开更多
关键词 Adams-Oliver综合征 DOCK6基因 下一代测序
HDAC8基因变异引起新生儿Cornelia de Lange综合征5型一例
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作者 马健 张琼琼 +4 位作者 张开慧 律玉强 高敏 盖中 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期720-723,共4页
目的对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床及实验室检查指标分析。抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因突变检测、生物信息学预测及San... 目的对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床及实验室检查指标分析。抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因突变检测、生物信息学预测及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿携带X染色体上HDAC8基因(NM_018486.2)的c.556G>A(p.E186K)突变,软件预测该突变为疑似致病性变异。结论患儿为Cornelia de Lange综合征5型,HDAC8基因c.556G>A突变可能导致患儿发病。 展开更多
关键词 Cornelia DE Lange综合征 HDAC8基因 二代测序技术
川崎病对儿童肠道菌群的影响 预览
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作者 沈男 王莹 +4 位作者 王兴翠 张红霞 汪志慧 张磊 盖中 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第5期636-640,共5页
目的探讨儿童川崎病对肠道菌群的影响。方法PCR扩增川崎病患儿和健康儿童粪便样本中16SrRNA基因的V1~V2可变区,并在高通量测序后进行细菌学分类。通过α多样性、β多样性、线性判别分析和LEfSe差异分析比较两组间差异。结果川崎病组的... 目的探讨儿童川崎病对肠道菌群的影响。方法PCR扩增川崎病患儿和健康儿童粪便样本中16SrRNA基因的V1~V2可变区,并在高通量测序后进行细菌学分类。通过α多样性、β多样性、线性判别分析和LEfSe差异分析比较两组间差异。结果川崎病组的肠道菌群丰度(Ace指数)和结构(非加权ANOSIM)均发生了明显改变(分别为P<0.001和P<0.01)。显著差异菌变化为:乳酸杆菌属(P<0.01)、韦荣球菌属(P<0.01)和梭菌属(P<0.001)丰度减少;拟杆菌属(P<0.05)、肠球菌属(P<0.001)和副杆菌属(P<0.001)丰度增加。结论儿童川崎病存在肠道菌群紊乱。该结果为后期的川崎病微生态学研究提供了部分依据。 展开更多
关键词 川崎病 肠道菌群 儿童 高通量测序
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NPC1基因变异致尼曼匹克病C型患儿一例
4
作者 张光业 于风岭 +5 位作者 张开慧 李府 律玉强 高敏 盖中 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期480-483,共4页
目的 对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析.方法 采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测,用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新变异进行... 目的 对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析.方法 采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测,用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新变异进行致病性分析.结果 基因测序发现患儿NPC1基因存在c.2728G>A(p.G910S)和c.269C>G(p.P90R)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲.NPC1基因c.2728G>A(p.G910S)变异为HGMD报道的已知致病性变异,c.269C>G(p.P9oR)变异目前未见文献报道,生物信息学预测为致病性变异.结论 患儿为NPC1基因复合杂合变异引起的尼曼匹克病C型,该发现丰富了NPC1基因变异谱,并为家系遗传咨询及产前诊断提供了依据. 展开更多
关键词 尼曼匹克病C型 NPC1基因 基因变异 新一代测序
一例原发性纤毛运动障碍29型患儿CCNO基因突变分析
5
作者 沈男 孟晨 +1 位作者 刘毅 盖中 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期225-228,共4页
目的对1例疑似原发性纤毛运动障碍的患儿进行临床和遗传学分析,以明确其致病原因。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用目标基因捕获测序技术对患儿进行基因突变分析,并对疑似致病性突变进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结... 目的对1例疑似原发性纤毛运动障碍的患儿进行临床和遗传学分析,以明确其致病原因。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用目标基因捕获测序技术对患儿进行基因突变分析,并对疑似致病性突变进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果患儿以重症肺炎、支气管扩张、鼻窦炎和气胸为主要临床表现。基因测序显示患儿CCNO基因存在c.848T>C(p.L283P)和c.262_263insGGCCCGGCCC(p.Q88Rfs*51)杂合突变,分别遗传自母亲和父亲,且生物信息学预测均为致病性突变。结论患儿为CCNO基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍29型。 展开更多
关键词 CCNO基因 复合杂合突变 原发性纤毛运动障碍
新一代测序技术确诊新生儿成骨不全1例
6
作者 沈男 刘毅 +4 位作者 张开慧 律玉强 马健 杨小萌 盖中 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第11期866-867,共2页
对山东大学齐鲁儿童医院收治的1例疑似成骨不全(OI)的新生儿的临床资料进行分析。患儿,女,13 h,身长48 cm,前囟4.0 cm×4.0 cm,颅缝间隙1.0 cm,X线片示左侧股骨骨折,其父有多次骨折病史,其母第1胎因"疑似OI"引产。通过外... 对山东大学齐鲁儿童医院收治的1例疑似成骨不全(OI)的新生儿的临床资料进行分析。患儿,女,13 h,身长48 cm,前囟4.0 cm×4.0 cm,颅缝间隙1.0 cm,X线片示左侧股骨骨折,其父有多次骨折病史,其母第1胎因"疑似OI"引产。通过外周血提取患儿及其父母的基因组DNA,采用目标基因捕获和高通量测序技术对患儿进行基因突变分析,并对结果进行Sanger测序验证及生物信息学预测。基因测序显示患儿的COL1A1基因存在c.2461G>A (p.G821S)突变,遗传自父亲。生物信息学预测为致病突变。提示当临床病例疑似OI时,新一代测序技术可提供一个更明确的诊断方向。 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A1基因 高通量测序 婴儿 新生
一个Coffin-Lowry综合征家系的RPS6KA3基因变异分析
7
作者 沈男 刘毅 +5 位作者 张开慧 律玉强 高敏 马健 徐玲 盖中 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期798-800,共3页
目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测,用Sanger测序进一步验证。结果先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Ar... 目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测,用Sanger测序进一步验证。结果先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)半合子变异,母亲携带c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)杂合变异,父亲未检测到该位点变异。结论RPS6KA3基因c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)变异为该Coffin-Lowry综合征家系患儿的致病原因。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 RPS6KA3基因 变异
GM1神经节苷脂贮积症患儿的GLB1基因突变研究
8
作者 高敏 金瑞峰 +3 位作者 张开慧 李志毅 盖中 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期128-131,共4页
目的 明确1例疑似因遗传代谢病引起的发育倒退的患儿的遗传学病因。 方法 对1例1岁3个月无明显诱因发育进行性倒退患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用新一代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传代谢病相关... 目的 明确1例疑似因遗传代谢病引起的发育倒退的患儿的遗传学病因。 方法 对1例1岁3个月无明显诱因发育进行性倒退患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用新一代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传代谢病相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。 结果 患儿头颅MRI提示髓鞘化迟缓,基因检测示GLB1基因存在c.2006-2007insT和c.475-476 insGGTCC突变,分别来源于其父母。 结论 GLB1基因的c.2006-2007insT和c.475-476 insGGTCC复合杂合突变可能是本例患儿的致病原因,该突变可能引起GM1神经节苷脂贮积症,进而导致患儿发育倒退的症状。 展开更多
关键词 GM1神经节苷脂贮积症 发育倒退 GLB1基因
二代测序技术确诊一例Dubin-Johnson综合征
9
作者 律玉强 魏绪霞 +4 位作者 徐俊杰 高敏 张开慧 刘毅 盖中 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期242-245,共4页
目的对1例皮肤持续黄染、临床诊断为肝病综合征的患儿进行临床特点和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查。提取患儿及其父母基因组DNA,应用二代测序技术对患儿进行相关基因突变检测,对疑似致病性突变进行生物信息学分析,并对... 目的对1例皮肤持续黄染、临床诊断为肝病综合征的患儿进行临床特点和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查。提取患儿及其父母基因组DNA,应用二代测序技术对患儿进行相关基因突变检测,对疑似致病性突变进行生物信息学分析,并对患儿及其父母进行Sanger测序验证。结果患儿皮肤黄染2月余,巩膜黄染,临床检查显示肝脏体积增大、胆红素升高。经基因检测发现患儿MRP2基因存在c.18C>A(p.C6X)和c.2556delA(移码突变)复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲。结论该患儿为MRP2基因c.18C>A和c.2556delA突变引起的Dubin-Johnson综合征。二代测序技术为包括Dubin-Johnson综合征在内的罕见遗传病提供了强有力的诊断工具。 展开更多
关键词 DUBIN-JOHNSON综合征 MRP2基因 黄疸 二代测序
嗜黏蛋白阿克曼氏菌及其在肥胖机制中的研究进展 预览 被引量:1
10
作者 沈男 刘毅 盖中 《基础医学与临床》 CSCD 2018年第10期1475-1479,共5页
肠道菌群和人体的代谢息息相关,也参与肥胖的发生发展,其中嗜黏蛋白阿克曼氏菌的发现和研究已成为肥胖干预和预防的一个新方向。
关键词 肥胖 肠道菌群 嗜黏蛋白阿克曼氏菌
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不同临床表型的DiGeorge综合征3例染色体微阵列分析 被引量:1
11
作者 马燕燕 张海燕 +3 位作者 宋凤玲 李晓莺 盖中 刘毅 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期620-622,共3页
目的 应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因.方法 收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料,采集患儿的血液样本,按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程,对样本DNA进... 目的 应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因.方法 收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料,采集患儿的血液样本,按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程,对样本DNA进行染色体微阵列分析,用相关生物信息学数据库对结果进行分析.结果 1.染色体微阵列在3例患儿中均检测到染色体22q11.2的拷贝数变异,3例患儿缺失片段分别为2.5、2.8、2.9 Mb,均涉及13个OMIM基因.2.病例1临床表现为体格和智力发育迟缓;病例2表现为免疫力低下和电解质紊乱等;病例3除表现有免疫力低下、电解质紊乱外,还有先天性心脏病等,3例患儿临床表现结合染色体微阵列结果均确诊为DiGeorge综合征.结论 DiGeorge综合征具有明显的临床异质性,染色体微阵列分析是诊断该类疾病的有力工具,不仅可提供精准的遗传学诊断,且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系,提高临床诊断水平. 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 染色体微阵列 22q11.2 微缺失
一例非典型乙基丙二酸脑病患儿的临床及遗传学分析
12
作者 张开慧 黄艳 +1 位作者 盖中 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第5期694-698,共5页
目的对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析,明确病因。方法通过对患儿的临床检查,采集该患儿及其家系成员的病史,并应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术,对该... 目的对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析,明确病因。方法通过对患儿的临床检查,采集该患儿及其家系成员的病史,并应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术,对该家系进行临床和遗传学分析。结果患儿临床表现为不能独站及独走、语言发育落后并倒退,伴有轻型迁延型腹泻。实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿液中乙基丙二酸增高,血尿筛查提示为“短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能”。头颅磁共振提示双侧基底节病变、双侧侧脑室髓鞘化不良及胼胝体发育不良,2岁8月、3岁4月复查头颅磁共振病变均有好转。尿有机酸乙基丙二酸升高,血液丁酰基肉碱增高,血尿遗传代谢病筛查怀疑短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。新一代测序发现ETHE1基因存在c.2T〉A和c.488G〉A复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲,生物信息学预测为致病性。诊断为乙基丙二酸脑病。结论该患儿为ETHE1基因突变引起的乙基丙二酸脑病。ETHE1基因c.2T〉A(p.M1K)突变尚未见报道。新一代测序技术为分析该类疾病提供了强有力的诊断工具。 展开更多
关键词 乙基丙二酸脑病 ETHE1基因 新一代测序技术
一例甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减退症患儿的DUOX2基因变异分析
13
作者 律玉强 薛宁 +3 位作者 张开慧 徐俊杰 刘毅 盖中 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第6期836-839,共4页
目的 对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿DUOX2... 目的 对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿DUOX2基因存在c.2654G>T(p.Arg885Leu)和c.943G>T(p.Gly315X)复合杂合变异.母亲携带DUOX2基因c.2654G>T(p.Arg885Leu)杂合变异,父亲携带DUOX2基因c.943G>T(p.Gly315X)杂合变异.结论 DUOX2基因c.2654G>T和c.943G>T变异可能是患儿的遗传学病因. 展开更多
关键词 甲状腺激素合成障碍 先天性甲状腺功能减退症 DUOX2基因 高通量测序技术
二代测序技术确诊一例X连锁精神发育迟滞患儿
14
作者 律玉强 杨亚丽 +1 位作者 刘毅 盖中 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第2期257-260,共4页
目的对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,用二代测序技术对患儿基因组DNA进行测序分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序法验证,并进行生物信息... 目的对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,用二代测序技术对患儿基因组DNA进行测序分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序法验证,并进行生物信息学预测。结果患儿精神发育迟滞,基因测序显示患儿GRIA3基因的第2外显子存在c.455T〉C (p.L152P)错义突变,遗传自母亲。生物信息学预测为致病性突变。结论患儿诊断为GRIA3基因突变所致X连锁精神发育迟滞。 展开更多
关键词 X连锁精神发育迟滞 GRIA3基因 二代测序
Xia—Gibbs综合征一家系临床与遗传学分析
15
作者 张开慧 王铁铮 +3 位作者 杨亚丽 律玉强 盖中 刘毅 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期961-965,共5页
目的报道一个Xia—Gibbs综合征病例的临床特点,检测并分析其致病基因突变情况,探讨Xia。Gibbs综合征的临床和遗传特点。方法对2017年10月本院康复科就诊的四肢肌无力、不明原因全面发育迟缓1例患儿及家系进行临床与遗传学检查。结果先证... 目的报道一个Xia—Gibbs综合征病例的临床特点,检测并分析其致病基因突变情况,探讨Xia。Gibbs综合征的临床和遗传特点。方法对2017年10月本院康复科就诊的四肢肌无力、不明原因全面发育迟缓1例患儿及家系进行临床与遗传学检查。结果先证者,男性,2岁1个月,现不会走路、不会说话,左眼睑下垂,四肢肌张力低,智力低下,头颅MRI显示脑白质发育不良,临床诊断为不明原因全面发育迟缓,家系元相关病史。测序发现患儿AHDCl基因(NM_001029882-3)具有一个突变:c.1073dupC(p.L359Tfs^*19),为新发突变。结论我们报道国内第一例AHDCl基因突变导致XiaGibbs综合征的病例,对研究基因型.表型相关性有着重要的意义。 展开更多
关键词 Xia—Gibbs综合征 AHDC1基因 高通量核苷酸测序
一例新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症的诊断
16
作者 张海燕 郎玉洁 +3 位作者 张开慧 李晓莺 刘毅 盖中 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第6期848-851,共4页
目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突... 目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析.结果 测序结果显示患儿携带CPS1基因c.1631C>T(p.T544M)和c.1981G>T(p.G661C)复合杂合突变,经Sanger测序验证c.1631C>T(p.T544M)来自于父亲,为已报道突变,c.1981G>T(p.G661C)遗传自母亲,为未经人类基因突变数据库报道的新突变.结论 CPS1基因复合杂合突变可能是氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的遗传学病因,新发现的突变扩展了CPS1基因的突变谱. 展开更多
关键词 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 CPS1基因 新一代测序技术
肠道菌群与肠道疾病关系的研究进展 预览 被引量:1
17
作者 沈男 刘毅 盖中 《基础医学与临床》 CSCD 2018年第7期1034-1037,共4页
人类最大的菌群位于消化道,它们执行着重要的生理功能。肠道菌群结构和功能的改变影响着肠道疾病的发生、发展和转归。腹泻病、肠易激综合征(IBS)和炎性肠病(IBD)均为常见的肠道疾病,它们与肠道菌群的关系日益受到关注。
关键词 肠道菌群 腹泻病 肠易激综合征 炎性肠病
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Williams—Beuren综合征1例临床与遗传学分析
18
作者 王辉 郭锐 +6 位作者 王莹 张海燕 董睿 张开慧 张坤 刘毅 盖中 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期65-67,共3页
Williams—Beuren综合征(Williams—Beuren syndrome,WBS)是一种罕见遗传综合征,发病率为1/50000~1/7500,是由染色体7q11.23区域杂合性微缺失导致的多系统异常综合征,
关键词 Williams-Beuren综合征 临床分析 遗传学分析 发病率
一例罕见的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症女性患儿的分析
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作者 张开慧 李洪英 +2 位作者 李晓莺 刘毅 盖中 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第4期548-552,共5页
目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析。结果先证者为足月小样儿,临床表现为肌无力、脑部磁共振图... 目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析。结果先证者为足月小样儿,临床表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高、代谢性酸中毒等。基因检测发现其PDHA1基因存在一新生错义突变c.1133G〉A(P.R378H),为已报道的致病突变。结合其临床表现,该患儿被诊断为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(pyruvate dehydrogenase complex deficiency, PDCDD),给予维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱治疗,并建议生酮饮食。4月后随访,其血乳酸降至正常水平,但四肢肌张力偏低。结论确诊了1例由PDHA1基因错义突变所引起的PDCDD,使患儿在婴儿期就得到了及时的治疗。新一代测序技术为这类疾病提供了有力的诊断工具。 展开更多
关键词 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 PDHAl基因 新一代测序技术
两例新生儿经典型半乳糖血症的基因突变分析
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作者 张海燕 陈栋 +3 位作者 刘晨 刘兴锋 盖中 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第2期248-252,共5页
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测,对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代... 目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测,对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代测序检测结果显示例1携带GALT基因c.564G〉C(p.Q188H)和c.116A〉T(p.D39V)复合杂合突变;例2携带c.754C〉T(p.Q252X)和c.904+1G〉T复合杂合突变;Sanger测序验证结果显示2例患儿分别携带c.564G〉C(p.Q188H)、c.116A〉T(p.D39V)和c.754C〉T(p.Q252X)、c.904+1G〉T突变;例1父亲携带GALT基因c.564G〉C杂合突变,母亲携带c.116A〉T杂合突变,例2父亲携带c.754C〉T杂合突变,母亲携带c.904+1G〉T突变,因此患儿的突变分别遗传自父母。4个突变经检索HGMD均为未报道的新突变。 结论GALT基因的复合杂合突变可能是2例半乳糖血症患儿的发病原因。 展开更多
关键词 半乳糖血症 GALT基因 新一代测序技术
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