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基于乙肝病毒基因突变分析的乙肝个体化诊断与应用研究 预览 被引量:1
1
作者 戴炜 +1 位作者 曾辉 谢舒枝 《中国医药科学》 2016年第9期124-127,共4页
目的:研究乙肝病毒基因突变分析在乙肝个体化诊断方面的临床应用。方法选取本院自2011年8月~2014年8月间收集的乙型肝炎病毒感染未使用药物者的外周血标本和肝癌患者术后病理标本工共120例,前者为甲组,后者为乙组,对标本进行已感染... 目的:研究乙肝病毒基因突变分析在乙肝个体化诊断方面的临床应用。方法选取本院自2011年8月~2014年8月间收集的乙型肝炎病毒感染未使用药物者的外周血标本和肝癌患者术后病理标本工共120例,前者为甲组,后者为乙组,对标本进行已感染HBV BCP-PreC/C区基因突变与临床诊断的相关性研究,对测得的DNA基因序列通过HBV drug guide软件进行对比分析。结果研究结果现实,1762/1764位的基因突变与肝脏损伤呈正向相关;1896/1899位的基因突变与HBeAg呈负向相关。结论本次研究为乙肝病毒基因突变分析对于乙肝个体化诊断提供一定的临床依据。 展开更多
关键词 乙肝病毒 基因突变 分析 乙肝个体化诊断 应用
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血管内皮生长因子及基质金属蛋白-9在原发性肝癌组织中的表达及意义 预览
2
作者 《数理医药学杂志》 2016年第9期1275-1277,共3页
目的:探讨血管内皮生长因子及基质金属蛋白-9在原发性肝癌组织中的表达及意义。方法:选择2011年11月-2015年1月在某院普外科住院进行手术治疗并经病理检查诊断为原发性肝癌的78例原发性肝癌患者做为实验组,50例正常肝组织作为对照组,... 目的:探讨血管内皮生长因子及基质金属蛋白-9在原发性肝癌组织中的表达及意义。方法:选择2011年11月-2015年1月在某院普外科住院进行手术治疗并经病理检查诊断为原发性肝癌的78例原发性肝癌患者做为实验组,50例正常肝组织作为对照组,应用免疫组织化学方法检测血管内皮生长因子(VEGF)及基质金属蛋白-9(MMP-9)的表达。结果:实验组血清VEGF、MMP-9水平均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。VEGF和MMP-9的阳性表达与肿瘤直径、是否存在癌栓和分化程度呈正相关(P〈0.05)。结论:MMP-9与VEGF在原发性肝癌组织中呈高表达,并且与肿瘤直径、是否存在癌栓和分化程度有关,并可以作为早期诊断和治疗疗效判断的有效指标。 展开更多
关键词 血管内皮生长因子 金属基质蛋白酶-9 原发性肝癌 表达
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血常规、Child-Pugh分级、肝功能、HBV-DNA在HBeAg阴性及阳性乙肝肝硬化患者中的对比分析 预览 被引量:16
3
作者 戴炜 +1 位作者 曾辉 谢舒枝 《临床和实验医学杂志》 2016年第10期984-986,共3页
目的探讨血常规、Child-Pugh分级、肝功能及HBV-DNA在HBeAg阴性及阳性乙肝肝硬化患者中的区别,分析HBeAg阴性及阳性与乙肝肝硬化患者疾病进展间的关系。方法选取2013年2月至2015年2月间收治的乙肝肝硬化患者215例,根据HBeAg检测结果分成... 目的探讨血常规、Child-Pugh分级、肝功能及HBV-DNA在HBeAg阴性及阳性乙肝肝硬化患者中的区别,分析HBeAg阴性及阳性与乙肝肝硬化患者疾病进展间的关系。方法选取2013年2月至2015年2月间收治的乙肝肝硬化患者215例,根据HBeAg检测结果分成HBeAg阴性组(137例)与HBeAg阳性组(78例)。分别检测两组患者的血常规指标白细胞计数(WBC)、血小板计数(PLT)、血红蛋白(HB),肝功能指标丙氨酸氨基转移酶(ALT)、血清总胆红素(TBIL)、白蛋白(ALB)、前白蛋白(PA)、凝血酶原活动度(PTA)及HBV-DNA荧光定量PCR检测;并分别记录两组患者的性别构成比、年龄、病程及Child-Pugh分级。结果两组患者性别构成及病程方面比较差异无统计学意义(P〉0.05);HBeAg阴性组年龄显著大于阳性组,差异有统计学意义(P〈0.05)。HBeAg阴性组血常规指标WBC及PLT均显著低于阳性组,差异有统计学意义(P〈0.05);HBeAg阴性组肝功能指标ALT显著低于阳性组,差异有统计学意义(P〈0.05);在Child-Pugh分级方面,HBeAg阴性组B级患者比例显著低于阳性组,而C级患者比例显著高于阳性组,差异均有统计学意义(P〈0.05);HBeAg阴性组HBV-DNA荧光定量检测的阳性率显著低于阳性组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论与HBeAg阳性肝硬化患者相比,HBeAg阴性患者的肝硬化程度及炎症反应较为严重,且肝脏储备功能较差;但HBeAg阳性患者应该更加积极地配合治疗,以防止HBV突变株的产生、肝硬化的加重及进展成为肝癌。 展开更多
关键词 乙肝肝硬化 血常规 CHILD-PUGH分级 肝功能 HBV-DNA HBeAg
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非综合征型感音神经性聋患儿GJB2基因突变分析 预览 被引量:5
4
作者 王沙燕 张阮章 《中国医学创新》 CAS 2016年第21期21-24,共4页
目的:对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析,研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现,为耳聋患者的遗传咨询、产前诊断以及临床治疗提供理论基础。方法:收集深圳地区遗传性非综合征耳聋患者100例和健康对照组50例... 目的:对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析,研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现,为耳聋患者的遗传咨询、产前诊断以及临床治疗提供理论基础。方法:收集深圳地区遗传性非综合征耳聋患者100例和健康对照组50例,应用聚合酶链反应和直接测序法,检测GJB2基因的突变情况。结果:通过基因对照,发现100例耳聋患者中共检出携带GJB2 235del C点突变56例,占56%。其中,26例为纯合性突变,30例为杂合性突变。结论:GJB2基因突变是非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是235del C,对GJB2基因进行临床检测具有重大意义。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 基因突变 PCR扩增 限制性内切酶酶切分析
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舞蹈病一家系临床分析及基因诊断 预览
5
作者 王沙燕 +1 位作者 张阮章 戴勇 《中国生育健康杂志》 2006年第2期 99-100,共2页
目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的致病突变,为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因诊断... 目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的致病突变,为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因诊断。结果 该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示2条扩增区带,正常人显示1条扩增区带。结论 舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增。 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 基因 多聚酶链反应
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加强科技创新 促进医院整体水平提高 预览 被引量:1
6
作者 骆新娥 +1 位作者 傅小宽 徐红先 《现代医院》 2006年第2期 85-86,共2页
总结加强医院科技创新的主要做法和成效,认为加强重点专科建设,完善科研奖励机制,重视人才培养,建立良好的科研文化氛围和科研环境,是促进医院整体水平提高的有效途径。
关键词 科技创新 重点专科 奖励 科研环境
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葡萄糖转运蛋白1基因多态性与2型糖尿病的关系 预览 被引量:1
7
作者 王沙燕 +2 位作者 刘泽林 徐辉 戴勇 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期 87-88,共2页
目的探讨葡萄糖转运蛋白1(glucose transporter-1,GLUT1)基因多态性与2型糖尿病(noninsulin-dependent diabetes—mellitus,NIDDM)之间的关系。方法抽取外周血DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)及酶切方法观察73例NIDDM患者GLUT1基... 目的探讨葡萄糖转运蛋白1(glucose transporter-1,GLUT1)基因多态性与2型糖尿病(noninsulin-dependent diabetes—mellitus,NIDDM)之间的关系。方法抽取外周血DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)及酶切方法观察73例NIDDM患者GLUT1基因多态性,结合性别、体质指数(BMI)和胰岛素敏感指数(ISI)进行分析,并以102例正常人作为对照。结果正常人群GLUT1基因XbaⅠ+/+型,XbaⅠ-/-型,XbⅠ+/-型分别有82,6,14例,占80%,6%,14%,+和-的等位基因频率是87%,13%;NIDDM患者GLUT1基因XbaⅠ+/+型,XbaⅠ-/-型,XbaⅠ+/-型分别有50,4,19例,占68%,5%,26%,+和-的等位基因频率是82%,18%。ISI在XbaⅠ+/+型,XbaⅠ+/-,XbaⅠ-/-型3种基因型的NIDDM患者中呈逐渐降低,分别为0.72,0.66和0.45;GLUT1各基因型患者间BMI差异不显著(P〉0.05)。结论GLUT1基因多态性与2型糖尿病有一定关系。 展开更多
关键词 葡萄糖转运蛋白1 基因多态性 糖尿病 2型
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多指并指家系的HOXD13基因分析 预览 被引量:2
8
作者 王沙燕 张阮章 +4 位作者 李启运 戴勇 庄永青 任景惠 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第16期 2086-2087,共2页
目的:分析常染色体显性遗传多指并指家系的HOXD13基因。方法:采集一个常染色体显性遗传多指并指家系的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序(direct sequencing)技术,对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析。结果:2号... 目的:分析常染色体显性遗传多指并指家系的HOXD13基因。方法:采集一个常染色体显性遗传多指并指家系的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序(direct sequencing)技术,对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析。结果:2号染色体上的HOXD13基因未出现基因变异。结论:HOXD13基因不是该家系的致病基因,该家系的致病基因很可能是一个新基因。 展开更多
关键词 多指并指 家系 HOXD13基因
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脑出血患者的血管紧张素转换酶基因DD基因型研究 预览 被引量:1
9
作者 赵永阳 张阮章 +3 位作者 蔡坤皓 陈锦伦 王沙燕 《热带医学杂志》 CAS 2005年第5期 593-594,636,共3页
目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因与脑出血发病的关系.方法应用聚合酶链反应方法检测150名健康人(normotensive controls,NT)及60例高血压合并脑出血患者ACE I/D基因多态性.结果脑出血患者的DD基因型及... 目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因与脑出血发病的关系.方法应用聚合酶链反应方法检测150名健康人(normotensive controls,NT)及60例高血压合并脑出血患者ACE I/D基因多态性.结果脑出血患者的DD基因型及D等位基因频率和正常对照组比较差异有显著意义(P<0.05).结论ACE基因DD基因型和D等位基因携带者可能是高血压合并脑出血的易感因素. 展开更多
关键词 血管紧张素转换酶 脑出血 高血压 基因
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母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系的线粒体DNA突变分析 被引量:2
10
作者 王沙燕 高国凤 +3 位作者 张阮章 戴勇 任景慧 《中国医师杂志》 CAS 2005年第2期 184-185,共2页
目的确定母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系的线粒体DNA突变位点,并研究其临床表型.方法应用PCR和DNA序列分析技术,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系共18人(包括聋人和听力正常者)的线粒体DNA进行研究.结果该家系... 目的确定母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系的线粒体DNA突变位点,并研究其临床表型.方法应用PCR和DNA序列分析技术,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系共18人(包括聋人和听力正常者)的线粒体DNA进行研究.结果该家系中有9份样品存在线粒体DNA 12SrRNA1555位点A→G的突变,其余样品为1555G点突变阴性.结论提示线粒体DNA点突变是导致该家系致聋的主要因素之一. 展开更多
关键词 家系 氨基糖苷类抗生素 线粒体DNA突变 点突变 母系遗传 听力正常 临床表型 12SrRNA 位点 DNA序列分析
Y染色体基因微缺失与男性不育症 预览 被引量:8
11
作者 王沙燕 +2 位作者 李启运 戴勇 张院章 《中国生育健康杂志》 2004年第6期 342-345,共4页
目的研究特发性少精症、严重少精症、无精症患者与Y染色体基因微缺失之间的关系. 方法采用多重聚合酶链反应技术,针对19例特发性少精症、10例特发性严重少精症、6例特发性无精症患者与对照组30名已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc... 目的研究特发性少精症、严重少精症、无精症患者与Y染色体基因微缺失之间的关系. 方法采用多重聚合酶链反应技术,针对19例特发性少精症、10例特发性严重少精症、6例特发性无精症患者与对照组30名已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、AZFd 4个区域共15个序列标签位点(sequence tag site,STS)的微缺失分析. 结果少精症19例中发现Y染色体微缺失1例,严重少精症10例中发现Y染色体微缺失3例,无精症6例和正常对照组30例均未发现Y染色体微缺失.缺失形式有3种,分别是AZFb区的SY127、S134Y、AZFd区的SY152. 结论精子发生障碍性不育与Y染色体微缺失有一定关联. 展开更多
关键词 AZF Y染色体微缺失 特发性少精症 基因微缺失 严重 对照组 正常 结论 发现 STS
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猪苓汤抑制肾结石形成的作用机理研究 预览 被引量:10
12
作者 王建红 王沙燕 +4 位作者 张阮章 徐辉 赖真 耿小茵 《湖南中医药导报》 2004年第6期 80-82,共3页
目的:探讨猪苓汤抑制肾结石形成的作用机理.方法:采用乙醛酸溶液制作大鼠肾结石模型,采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测肾结石大鼠Osteopotin mRNA的表达.结果:诱石剂可使大鼠肾脏OPN mRNA的表达量明显增加(P<0.05);而猪苓汤则... 目的:探讨猪苓汤抑制肾结石形成的作用机理.方法:采用乙醛酸溶液制作大鼠肾结石模型,采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测肾结石大鼠Osteopotin mRNA的表达.结果:诱石剂可使大鼠肾脏OPN mRNA的表达量明显增加(P<0.05);而猪苓汤则可抑制OPN mRNA的表达(P<0.05).结论:猪苓汤对乙醛酸溶液诱发的肾结石形成有抑制作用. 展开更多
关键词 猪苓汤 骨桥蛋白 反转录聚合酶链反应
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肝癌基因治疗研究进展 预览 被引量:5
13
作者 王沙燕 王玉林 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2004年第6期 382-383,共2页
肝癌是最常见且死亡率较高的恶性肿瘤之一,我国为肝癌高发国家,每年新发患者在10万以上,死亡率高,生存期短,严重威胁人民健康.在我国以HBV与肝癌发生的关系最为显著.肝癌临床上手术切除率低,对放、化疗敏感性差,转移情况普遍,预后极差,... 肝癌是最常见且死亡率较高的恶性肿瘤之一,我国为肝癌高发国家,每年新发患者在10万以上,死亡率高,生存期短,严重威胁人民健康.在我国以HBV与肝癌发生的关系最为显著.肝癌临床上手术切除率低,对放、化疗敏感性差,转移情况普遍,预后极差,迫切需要新的治疗方法[1].近年来随着人们对肝癌分子病理机理研究的不断深入,为正在兴起的肝癌基因治疗提供了理论依据,促进了人们用分子手段治疗肝癌的探索性研究[2].癌基因和抑癌基因是研究癌变分子机制的中心问题,寻找更具特异性和普遍性的肝癌抗原是解决基因治疗靶向性的关键,根据疾病和患者的具体情况选择合适的基因转运系统和调控元件是未来基因治疗的方向[3]. 展开更多
关键词 肝癌 治疗 癌基因 死亡率 常见 分子病理 癌发生 极差 机理研究
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乳腺癌基因治疗研究进展 预览
14
作者 王沙燕 傅建民 《医学综述》 2004年第12期 707-708,共2页
乳腺癌是威胁妇女生命的常见疾病.目前乳腺癌的治疗方法主要是手术切除、化疗、放疗及内分泌治疗,虽可使患者获得较高的生存率,但对于有远处转移的患者,尚无特殊的治疗方法[1].近年来,随着对乳腺癌分子病理机制研究的不断深入,为正在兴... 乳腺癌是威胁妇女生命的常见疾病.目前乳腺癌的治疗方法主要是手术切除、化疗、放疗及内分泌治疗,虽可使患者获得较高的生存率,但对于有远处转移的患者,尚无特殊的治疗方法[1].近年来,随着对乳腺癌分子病理机制研究的不断深入,为正在兴起的乳腺癌基因治疗提供了理论依据,促进了应用分子手段治疗乳腺癌的探索性研究. 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因疗法 转染
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视网膜色素变性相关基因研究进展 预览 被引量:2
15
作者 王沙燕 戴勇 《中国生育健康杂志》 2003年第4期 251-253,共3页
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种慢性、进行性、遗传性、营养不良性视网膜色素病变,主要特征是视网膜光感应器和色素上皮功能进行性受损,发病率在1/7 000~1/3 000之间[1],至今尚无有效防治手段.
关键词 视网膜色素变性 相关基因 研究进展 末克隆基因
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地中海贫血分子诊断的研究进展 预览 被引量:16
16
作者 王沙燕 戴勇 《中国生育健康杂志》 2003年第3期 189-190,共2页
地中海贫血(thalassemia)简称'地贫',是世界上最常见的血液遗传病之一.它好发于地中海沿岸、美国黑人人群和印度次大陆等地区,在我国南方(包括广东、广西、贵州、四川、湖北、湖南、福建、云南、海南、台湾等省)发病率也很高.
关键词 地中海贫血 分子诊断 研究进展 筛查方法 聚合酶链式反应 单链构象多态性法
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多指(趾)并指(趾)症与HOXD13基因 预览
17
作者 王沙燕 戴勇 《中国生育健康杂志》 2003年第1期 63-64,共2页
多指(趾)并指(趾)症(syndactyly)是最常见的先天性手足畸形之一,是不完全显性的常染色体显性遗传性疾病,可独立发生,又可作为综合征的一部分出现.
关键词 多指(趾)并指(趾)症 HOXD13基因 先天性手足畸形
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原发性高血压病患者血管紧张素转换酶的基因多态性分析 预览 被引量:2
18
作者 王沙燕 +3 位作者 张阮章 翟利华 贺哓蕾 戴勇 《临床内科杂志》 CAS 北大核心 2003年第10期 514-516,共3页
目的采用三条引物法进行血管紧张素转换酶(ACE)基因分型,并与Rigat 法进行比较,探讨ACE基因多态性与原发性高血压病(EH)之间的关系.方法抽取外周血DNA,分别用三条引物法和Rigat法对128例EH患者进行ACE基因分型,并以150例正常人作对照组... 目的采用三条引物法进行血管紧张素转换酶(ACE)基因分型,并与Rigat 法进行比较,探讨ACE基因多态性与原发性高血压病(EH)之间的关系.方法抽取外周血DNA,分别用三条引物法和Rigat法对128例EH患者进行ACE基因分型,并以150例正常人作对照组.结果 Rigat 法对DD型的错判率为22.22 %.正常血压人群ACE基因DD型、Ⅱ型、ID型分别有 10、62、78 例,占6.67%、41.33%、52%,I和D的等位基因频率是67%、33%;原发性高血压病人群ACE基因DD型、Ⅱ型、ID型分别有14、47、67例,占10.94%、36.72%、52.34%,I和D的等位基因频率是63%、37%.结论 ACE基因多态性与原发性高血压有一定关系. 展开更多
关键词 血管紧张素转换酶 基因多态性 高血压
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人胰激肽原酶的表达 预览 被引量:1
19
作者 杜珙 李体远 +4 位作者 蔡筱彦 黄瑞芳 陈德珩 戴勇 《中国药学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第6期 465-467,共3页
目的克隆人胰腺组织激肽原酶基因,构建分泌型原核表达载体.方法使用RT-PCR的方法扩增人胰腺组织cDNA,从中扩增出激肽原酶基因.将扩增的激肽原酶基因用XhoⅠ和EcoRⅠ双酶切后,连接到同样双酶切处理的pET-20b(+)载体上,酶切鉴定后,进行核... 目的克隆人胰腺组织激肽原酶基因,构建分泌型原核表达载体.方法使用RT-PCR的方法扩增人胰腺组织cDNA,从中扩增出激肽原酶基因.将扩增的激肽原酶基因用XhoⅠ和EcoRⅠ双酶切后,连接到同样双酶切处理的pET-20b(+)载体上,酶切鉴定后,进行核苷酸序列分析和融合蛋白的表达.结果将IPTG诱导表达的菌体进行SDS-PAGE,在相对分子质量31.4×103处可见明显的高表达带.蛋白质免疫印迹实验表明,重组蛋白具有激肽原酶的抗原性.结论成功克隆人胰腺组织激肽原酶基因,并高效表达融合蛋白,为进一步开发基因工程药物打下基础. 展开更多
关键词 激肽原酶 表达 人胰腺组织 基因克隆 大肠杆菌
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9个STR位点在126例法医学亲子鉴定中的应用 预览 被引量:2
20
作者 王沙燕 张阮章 +2 位作者 戴勇 徐辉 《暨南大学学报:自然科学与医学版》 CAS CSCD 2003年第6期 79-80,83,共3页
目的:运用9个短串联重复序列(STR)位点检测分析126例亲子鉴定案例.方法:EDTA抗凝血按Chelex法提取 DNA,聚合酶联反应(PCR)扩增.应用ABI 377自动荧光测序仪及Profiler plus 试剂盒,通过检测9个STR位点的基因分型,完成亲子鉴定126例.其中... 目的:运用9个短串联重复序列(STR)位点检测分析126例亲子鉴定案例.方法:EDTA抗凝血按Chelex法提取 DNA,聚合酶联反应(PCR)扩增.应用ABI 377自动荧光测序仪及Profiler plus 试剂盒,通过检测9个STR位点的基因分型,完成亲子鉴定126例.其中母-子-假想父三联体鉴定90例,假设父-子二联体鉴定36例.结果:在90例三联体鉴定案例中认定存在亲生关系74例,平均父权相对机率(RCP)为99.98%;排除父子关系15例,排除率为16.67%,平均排除位点数为5.3个;不能认定亲生关系1例.在36例二联体鉴定案例中认定存在血缘关系25例,平均父权相对机率(RCP)为99.82%;排除父子关系6例;5例不能认定亲生关系.结论:9个具有高度多态性STR基因座的联合检测,能使三联体亲子鉴定的排除结论明确无误,是法医亲子鉴定和个体识别应用的理想指标. 展开更多
关键词 短串联重复序列 亲子鉴定 等位基因
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