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脂肪酸代谢酶系在孤独症前额叶大脑皮质的表达 预览
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作者 陈建玲 傅迎美 +1 位作者 王艳玲 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期20-23,共4页
目的探讨脂肪酸代谢酶系--脂肪酸合成酶(fatty acid synthase,FAS)、乙酰辅酶A羧化酶(acetyl-CoA carboxylase,ACC)、乙酰辅酶A合成酶1(acetyl coenzyme A synthetase 1,AceCS1)和长链脂酰辅酶A合成酶1(long-chain acyl-coenzyme A synt... 目的探讨脂肪酸代谢酶系--脂肪酸合成酶(fatty acid synthase,FAS)、乙酰辅酶A羧化酶(acetyl-CoA carboxylase,ACC)、乙酰辅酶A合成酶1(acetyl coenzyme A synthetase 1,AceCS1)和长链脂酰辅酶A合成酶1(long-chain acyl-coenzyme A synthetase 1,ACSL1)在孤独症患儿前额叶大脑皮质中的表达变化和意义。方法纳入孤独症儿童和对照儿童的新鲜冰冻脑组织各8例,分别取前额叶大脑皮质,采用蛋白质印迹(western blotting)法测定其中FAS、ACC、AceCS1和ACSL1的蛋白表达水平。结果孤独症组FAS(0.61±0.70 vs.0.49±0.10)和ACSL1(0.85±0.13 vs.0.69±0.11)的蛋白表达水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05),ACC和AceCS1的表达两组相比差异无统计学意义(均P >0.05)。结论孤独症前额叶大脑皮质中可能存在脂肪酸合成增加,脂肪酸代谢异常可能参与孤独症的发病。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 脂肪酸 前额叶皮质 脂肪酸合成酶乙酰辅酶A羧化酶
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重性抑郁障碍患者外周血单个核细胞中微小RNA-132治疗前后的表达水平研究 预览
2
作者 曾端 和申 +6 位作者 江开达 彭代辉 方贻儒 钱伊萍 李华芳 刘晓华 《临床精神医学杂志》 2018年第1期1-4,共4页
目的:探讨重性抑郁障碍(MDD)患者外周血单个核细胞(PBMC)中微小RNA(miR)-132表达水平在抗抑郁治疗前后的改变。方法:给予32例MDD患者(MDD组)8周的抗抑郁药治疗;以治疗后汉密尔顿抑郁量表24项(HAMD-24)评分的减分率≥50%为有... 目的:探讨重性抑郁障碍(MDD)患者外周血单个核细胞(PBMC)中微小RNA(miR)-132表达水平在抗抑郁治疗前后的改变。方法:给予32例MDD患者(MDD组)8周的抗抑郁药治疗;以治疗后汉密尔顿抑郁量表24项(HAMD-24)评分的减分率≥50%为有效;治疗前后采用实时定量反转录-聚合酶链反应(qRT-PCR)对MDD组患者PBMC中miR-132表达进行定量分析;并与30名健康对照者(对照组)比较。结果:基线期MDD组PBMC中miR-132相对表达量与对照组比较差异无统计学意义(P=0.226);治疗后MDD组PBMC中miR-132相对表达量较基线明显上调(t=-2.356,P=0.025);且有效患者miR-132表达水平较基线明显升高(t=-2.804,P=0.01),无效患者治疗前后PBMC中miR-132表达水平比较差异无统计学意义(z=-0.943,P=0.438)。结论:MDD患者PBMC中miR-132表达水平的变化可能与抗抑郁药的疗效有关。 展开更多
关键词 抑郁障碍 外周血单个核细胞 微小RNA-132
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BDNF基因多态性与冠心病共病抑郁的关联及其血小板活性机制
3
作者 彭敏 蒲唯丹 +5 位作者 赵巍峰 邱小燕 汪惠芝 赖平妹 鲍广林 《中国临床心理学杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2018年第2期230-233,共4页
目的:探讨BDNF基因rs6265基因多态性与冠心病共病抑郁的关联,及其血小板活性机制。方法:采用HAMD-17对冠心病患者共病抑郁情绪进行筛查,收集到冠心病共病抑郁患者49例和冠心病未共病抑郁患者124例,收集患者临床资料,检测患者血小板活... 目的:探讨BDNF基因rs6265基因多态性与冠心病共病抑郁的关联,及其血小板活性机制。方法:采用HAMD-17对冠心病患者共病抑郁情绪进行筛查,收集到冠心病共病抑郁患者49例和冠心病未共病抑郁患者124例,收集患者临床资料,检测患者血小板活性,抽取患者外周静脉血,提取DNA,采用Taq Man探针SNP基因分型技术,对BDNF基因rs6265的单核苷酸多态性进行检测。结果:BDNF基因rs6265位点基因型分布频率,和等位基因频率在冠心病共病抑郁组与冠心病未共病抑郁组之间有显著差异,冠心病共病抑郁组突变基因型AA分布频率和突变等位基因A频率显著高于冠心病未共病抑郁组;且共病抑郁可使冠心病患者血小板比积更高。是否携带A等位基因对血小板活性的影响主效应均无统计学意义。结论:中国冠心病患者中携带BDNF rs6265等位基因A者对共病抑郁更易感,但本研究未发现其通过作用于血小板活性而参与共病机制。 展开更多
关键词 冠心病 抑郁 BDNF 共病 多态性 血小板
抗精神病药物个体差异的全基因组关联分析研究进展 预览
4
作者 宋炜宸 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期697-701,共5页
抗精神病药物(antipsychosis,AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia,SCZ)最主要的有效治疗方法,然而,SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1]。越来越多证据表明,AP个体反应差异有着复杂的遗传背景,了解这些遗传背景可以帮助临床医生更... 抗精神病药物(antipsychosis,AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia,SCZ)最主要的有效治疗方法,然而,SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1]。越来越多证据表明,AP个体反应差异有着复杂的遗传背景,了解这些遗传背景可以帮助临床医生更好地给予患者个体化用药[2]。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是在全基因组水平上对大量单核苷酸多态性(single neucleotide polymorphism,SNP)和拷贝数变异(copy number variation,CNV)进行分型,进而分析这些遗传标记与某一表型关联的研究。不同于候选基因研究(candidate gene study),GWAS不预设假设,因而可以发现许多新的、与表现型无已知生物学关联的易感位点,这使GWAS近年来在复杂疾病和复杂性状的遗传学基础研究中占有越来越重要地位。AP疗效和不良反应的研究也采用了这一方法,并取得一些突破性结果,本文将对这一领域的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 精神分裂症 抗精神病药物 全基因组关联研究 遗传位点 副作用
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精神分裂症药物治疗后血清神经肽Y变化与治疗干预的关系 预览
5
作者 赵静 吕钦谕 +11 位作者 陆颖 胡国芹 鲍晨曦 朱明环 贾思 程小燕 耿瑞杰 王颖怡 茅卫兵 徐健 易正辉 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期80-84,共5页
目的探讨血清神经肽Y(neuropeptide Y,NPY)水平与精神分裂症发生及其治疗干预的关系。方法采用可重复的成套神经心理状态测量(repeatable battery for the assessment of neuropsychological status,RBANS),阳性和阴性症状量表(pos... 目的探讨血清神经肽Y(neuropeptide Y,NPY)水平与精神分裂症发生及其治疗干预的关系。方法采用可重复的成套神经心理状态测量(repeatable battery for the assessment of neuropsychological status,RBANS),阳性和阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)对125例4周未服药的精神分裂症患者(病例组)和136名健康对照(对照组)进行评估,同时采血检测血清NPY浓度。病例组单用奥氮平治疗4周后再次进行PANSS评估及血清NPY浓度检测。结果在基线期,病例组血清NPY浓度低于对照组(t=-5.79,P〈0.01),病例组RBANS总分及其各因子分均低于对照组(均P〈0.01),病例组血清NPY浓度与RBANS量表注意因子分呈正相关(r=0.20,P=0.04);病例组治疗4周后,血清NPY浓度较基线期升高(t=-2.23,P=0.03),PANSS总分及其分量表分均下降(均P〈0.01)。治疗前后的血清NPY浓度变化与PANSS总分及其分量表分变化间的相关性无统计学意义(均P〉0.05)。结论精神分裂症患者存在血清NPY水平下降,奥氮平治疗能改善血清NPY水平的下降,这可能与奥氮平的作用机制有关。然而并未发现血清NPY变化与患者的临床症状改善相关。 展开更多
关键词 神经肽Y 精神分裂症 认知功能 精神症状
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神经肽Y基因多态性和精神分裂症的关联研究 预览 被引量:2
6
作者 赵静 吕钦谕 +9 位作者 陆颖 胡国芹 鲍晨曦 朱明环 贾思 程小燕 耿瑞杰 姜雅琴 易正辉 《上海交通大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2017年第12期1581-1587,共7页
目的·探讨中国汉族人群神经肽Y(NPY)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法·采用Taq Man探针基因分型技术对678例精神分裂症患者(病例组)及685例正常对照者(对照组)的NPY基因多态性(rs16148、rs1859290、rs16147、rs16... 目的·探讨中国汉族人群神经肽Y(NPY)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法·采用Taq Man探针基因分型技术对678例精神分裂症患者(病例组)及685例正常对照者(对照组)的NPY基因多态性(rs16148、rs1859290、rs16147、rs16478)进行分型。应用SHEsis在线软件比较各组间的等位基因频率、基因型频率、单倍型频率分布有无差异。结果·rs16478位点基因型频率分布在成年起病精神分裂症(AOS)组和对照组间存在边缘统计学差异(χ^2=6.66,P=0.036,P(校正)=0.144)。在隐性模式下,rs1859290位点CC基因型的频率分布在男性病例组和对照组间差异有统计学意义(P=0.012,OR=0.97,95%CI为0.94-0.99,P(校正)=0.048)。单倍型CCTA(由rs16148、rs1859290、rs16147、rs16478构成)的频率分布在男性AOS组和对照组间的差异有统计学意义(8.1%vs 13.2%,OR=0.57,P=0.010,P校正=0.040)。结论·在中国汉族人群中,NPY基因可能是精神分裂症的易感基因。 展开更多
关键词 神经肽Y 精神分裂症 关联分析 单核苷酸多态性
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孤独症儿童语言表现与语境因素的关联性 预览 被引量:1
7
作者 茅荣杰 汪作为 +6 位作者 曾凡林 许鑫 吕桃 丁美珍 蒋利敏 杜亚松 《临床精神医学杂志》 2017年第5期289-292,共4页
目的:探讨孤独症儿童语言表现与语境因素的关联性。方法:对11例孤独症患儿在5种情境下的语言表现进行视频采集,对患儿每一话轮的语言表现和语境因素进行评估,应用关联规则挖掘方法,分析其语言表现与语境因素的关联性。结果:共收集到... 目的:探讨孤独症儿童语言表现与语境因素的关联性。方法:对11例孤独症患儿在5种情境下的语言表现进行视频采集,对患儿每一话轮的语言表现和语境因素进行评估,应用关联规则挖掘方法,分析其语言表现与语境因素的关联性。结果:共收集到与患儿语言表现相关的话轮326个,生成了2 528个强关联规则。以前项为语境因素中的任何条目,后项为有代表性的有积极意义的项目(主动话轮、语义符合语境)和有消极意义的项目(叫声、刻板/怪异行为)进行运算,分别得到108条、253条、23条、39条强关联规则:感兴趣的活动/食品、画面/实物提示等与主动话轮,感兴趣条件下、有言语奖励、各种提示与语义符合语境,进食、无兴趣、无奖励、无提示等与叫声,进食、独处无提示、无兴趣、无奖励和批评与刻板/怪异行为,存在关联的支持度和置信度较高。结论:孤独症儿童语言表现与语境因素存在一定的关联,兴趣、奖励和各种提示等语境条件下更容易有功能性语言的出现。 展开更多
关键词 孤独症 语言表现 语境因素 关联规则
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神经性厌食患者血浆催产素水平及临床特征的研究 预览 被引量:2
8
作者 张静洁 陈珏 +6 位作者 亢清 林治光 黄佳滨 范青 刘强 张明岛 《临床精神医学杂志》 2017年第5期297-299,共3页
目的:探讨神经性厌食症(AN)患者与正常对照者血浆催产素(OT)水平及AN不同亚型临床特征的差异。方法:采用酶联免疫法,分别测定41例AN患者和44例正常对照者的血浆OT含量。结果:AN患者血浆OT水平低于正常对照组[(86.54±32.45... 目的:探讨神经性厌食症(AN)患者与正常对照者血浆催产素(OT)水平及AN不同亚型临床特征的差异。方法:采用酶联免疫法,分别测定41例AN患者和44例正常对照者的血浆OT含量。结果:AN患者血浆OT水平低于正常对照组[(86.54±32.45)pg/ml,(121.19±83.05)pg/ml;t=-2.499,P=0.014],差异具有统计学意义;AN限制型与暴食/清除型患者OT水平比较[(90.63±35.49)pg/ml;(83.00±29.96)pg/ml,t=0.747,P=0.459],差异无统计学意义。结论:AN患者OT水平较正常对照降低,支持AN患者存在OT水平低下的假说;并提示AN两亚型有着相同的OT病理机制。 展开更多
关键词 神经性厌食 催产素 进食障碍 亚型
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上海地区汉族PTEN基因多态性与精神分裂症伴发2型糖尿病的关联分析 预览
9
作者 陆颖 赵静 +9 位作者 吕钦谕 鲍晨曦 耿瑞杰 程小燕 王颖怡 顾琪 李钰婷 张晨 易正辉 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期737-742,共6页
目的探讨中国上海地区汉族人群第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(gene of phosphate and tension homology deleted on chromosometen, PTEN)的多态性与精神分裂症(schizophrenia,scz)伴发2型糖尿病(type 2 diabetes m... 目的探讨中国上海地区汉族人群第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(gene of phosphate and tension homology deleted on chromosometen, PTEN)的多态性与精神分裂症(schizophrenia,scz)伴发2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)易感性的关联。方法选取上海地区长期住院的精神分裂症伴发2型糖尿病(合并组,304例)或不伴发2型糖尿病患者(单纯SCZ组,287例),上海地区单纯2型糖尿病患者(T2DM组,206例)及正常人群(对照组,205名)为研究对象,用Taqman基因分型技术对删基因的SNP位点(rs1234225、rs12569998及rs1234223)进行基因分型,比较各组的等位基因、基因型及单体型分布频率。结果rs1234223基因型频率(P.0.01)、等位基因(P=0.02)分布在合并组和单纯SCZ组间有统计学差异,经Bonferroni检验校正后,基因型分布组间差异仍有统计学意义(P=0.03),等位基因分布组间差异没有统计学意义(P=0.06)。单体型分析示,TTC单体型在合并组中少于单纯SCZ组(P=0.02)。结论PTEN基因可能是中国上海地区汉族人群精神分裂症合并2型糖尿病的易感基因,TTC单体型可能是精神分裂症合并2型糖尿病的保护因素。 展开更多
关键词 精神分裂症 2型糖尿病 PTEN基因
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孤独症患儿症状与父母人格特征的相关性研究
10
作者 孙世帮 杜亚松 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第8期783-785,792共4页
目的研究孤独症(autism)患儿症状与父母人格特征的相关性。方法对符合DSM-Ⅳ诊断标准的孤独症患儿250例采用社会沟通量表(Social Communication Questionnaire,SCQ)对孤独症患儿症状进行评定,采用艾森克人格问卷(Eysenk Personality Que... 目的研究孤独症(autism)患儿症状与父母人格特征的相关性。方法对符合DSM-Ⅳ诊断标准的孤独症患儿250例采用社会沟通量表(Social Communication Questionnaire,SCQ)对孤独症患儿症状进行评定,采用艾森克人格问卷(Eysenk Personality Questionnaire,EPQ)对患儿父母的人格特征进行评定。结果1)学龄前患儿与学龄期患儿的SCQ量表各维度评分比较差异均无统计学意义;但学龄期患儿父亲比学龄前患儿父亲个性更不稳定,差异有统计学意义(P<0.05);2)对不同性别患儿进行比较,女性患儿相较男性患儿重复刻板症状评分更高,并且女性患儿母亲个性更不稳定,差异有统计学意义(P<0.05);3)以SCQ高分界值(22分)对患儿分组,发现两组患儿父母各人格维度评分差异无统计学意义;4)孤独症患儿的SCQ各维度得分与父亲、母亲EPQ各维度得分之间无明显相关性。结论女性孤独症患儿刻板重复症状更为严重;父母不稳定的人格特性与患儿年龄、性别有关;孤独症患儿症状与父母人格特征可能不通过直接作用相互影响。 展开更多
关键词 孤独症 症状 人格特征 父母 相关性
孤独症谱系障碍与染色体15q11—13区域 被引量:1
11
作者 赵雪 《中华行为医学与脑科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期178-182,共5页
15q11-13区域是人类基因组中最复杂的染色体区域之一,研究表明该区域与孤独症谱系障碍(ASD)、Prader—willi综合征及Angelman综合征有关。本文以ASD、15q11-13、Prader—willi综合征和Angelman综合征为检索词,计算机检索Pubmed数据... 15q11-13区域是人类基因组中最复杂的染色体区域之一,研究表明该区域与孤独症谱系障碍(ASD)、Prader—willi综合征及Angelman综合征有关。本文以ASD、15q11-13、Prader—willi综合征和Angelman综合征为检索词,计算机检索Pubmed数据库中相关研究并对此进行综述,间接或直接证明15q11-13区域是ASD的重要候选区域。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 15q11-13 Prader—willi综合征 ANGELMAN综合征
CYP2D6基因多态与氯氮平血药浓度的关系 预览 被引量:2
12
作者 闵茗 陆光华 +1 位作者 盛建华 《精神医学杂志》 2017年第3期213-216,共4页
目的研究细胞色素酶CYP2D6基因多态性与氯氮平血药浓度的关系。方法对88例服用氯氮平治疗的汉族精神分裂症住院患者进行临床资料收集和氯氮平血药浓度测定,并采用荧光原位杂交技术对CYP2D6基因3个单核苷酸多态性(SNPs)rs16947、rs1065... 目的研究细胞色素酶CYP2D6基因多态性与氯氮平血药浓度的关系。方法对88例服用氯氮平治疗的汉族精神分裂症住院患者进行临床资料收集和氯氮平血药浓度测定,并采用荧光原位杂交技术对CYP2D6基因3个单核苷酸多态性(SNPs)rs16947、rs1065852、rs5030865进行基因分型。结果 rs16947(2850C〉T)3种基因型(CC、CT、TT)和rs1065852(100C〉T)3种基因型(CC、CT、TT)患者间剂量矫正氯氮平血药浓度比较差异无统计学意义(P〉0.05),所有患者rs5030865(1758G〉A)基因分型都为GG型。64例CYP2D6强代谢者与24例CYP2D6中代谢者间的剂量矫正氯氮平血药浓度比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 CYP2D6基因的rs16947、rs1065852和rs5030865多态不对氯氮平血药浓度产生影响。 展开更多
关键词 精神分裂症 氯氮平 CYP2D6 基因多态性 血药浓度
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HSP70基因多态性与冠心病合并抑郁的关联分析 预览
13
作者 彭敏 +3 位作者 邱小燕 汪惠芝 赖平妹 鲍广林 《中国医学创新》 CAS 2017年第9期29-32,共4页
目的:探讨HSP70基因rs2075799基因多态性与冠心病共病抑郁的关联。方法:收集107例冠心病患者临床资料,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)对患者进行筛查,收集到32例冠心病共病抑郁患者和75例冠心病未共病抑郁的患者,抽取外周静脉血,提... 目的:探讨HSP70基因rs2075799基因多态性与冠心病共病抑郁的关联。方法:收集107例冠心病患者临床资料,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)对患者进行筛查,收集到32例冠心病共病抑郁患者和75例冠心病未共病抑郁的患者,抽取外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对HSP70基因rs2075799的单核苷酸多态性进行检测。结果:冠心病共病抑郁组患者HSP70基因rs2075799位点基因型分布频率和等位基因频率与冠心病未共病抑郁组患者比较,差异均无统计学意义(χ^2=1.10,P=0.16;χ^2=2.24,P=0.29)。结论:未发现HSP70基因rs2075799多态性与冠心病患者共病抑郁的易感性之间的关联。 展开更多
关键词 HSP70 冠心病 抑郁 共病 多态性
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精神分裂症伴发2型糖尿病与烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性关联研究 预览
14
作者 李园园 王周烨 +2 位作者 李华芳 沈一峰 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期464-469,共6页
目的在中国汉族精神分裂症患者中探讨烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与2型糖尿病共病的关联。方法采用Taq Man荧光探针基因分型技术对346例伴发2型糖尿病的中国汉族精神分裂症患者和360例不伴糖尿病的精神分裂症患者的α3、α4、α7、α... 目的在中国汉族精神分裂症患者中探讨烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与2型糖尿病共病的关联。方法采用Taq Man荧光探针基因分型技术对346例伴发2型糖尿病的中国汉族精神分裂症患者和360例不伴糖尿病的精神分裂症患者的α3、α4、α7、α5烟碱型乙酰胆碱受体(neuronal nicotinic acetylcholine receptor,n Ach R)基因即CHRNA3(rs1317286)、CHRNA4(rs1044396)、CHRNA7(rs6494212)及CHRNA5(rs16969968、rs684513)多态位点进行基因分型,比较等位基因频率和基因型频率,并进一步进行基因-基因交互作用分析。结果单位点分析显示男性患者rs6494212位点的等位基因分布和基因型分布在两组间差异均有统计学意义(P〈0.05);rs1317286、rs1044396、rs16969968、rs684513位点的基因型分布和等位基因分布均无明显差异(P均〉0.05)。CHRNA5基因的两个单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)组成的单体型与两组疾病共病关联无统计学意义(P〉0.05)。进一步基因交互作用分析显示rs131726、rs1044396、rs6494212及rs684513这4个位点的联合作用模式可能与两组疾病共病相关(P=0.002)。结论 CHRNA7(rs6494212)可能是中国汉族男性精神分裂症患者患2型糖尿病的易感基因。rs1317286、rs1044396、rs6494212及rs684513位点的联合作用可能与精神分裂症共病2型糖尿病相关。 展开更多
关键词 精神分裂症 2型糖尿病 乙酰胆碱受体 基因多态性 关联分析
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孤独症患者小脑中有氧糖酵解酶的表达 预览 被引量:1
15
作者 程培培 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期284-288,共5页
目的研究孤独症患者小脑中有氧糖酵解酶表达水平及其与孤独症发病的关系。方法用Western Blotting方法定量检测8例孤独症患者和8名年龄相匹配的对照者尸脑小脑组织中有氧糖酵解酶己糖激酶Ⅰ型及Ⅱ型同工酶(hexokinase isozyme,HK-Ⅰ、... 目的研究孤独症患者小脑中有氧糖酵解酶表达水平及其与孤独症发病的关系。方法用Western Blotting方法定量检测8例孤独症患者和8名年龄相匹配的对照者尸脑小脑组织中有氧糖酵解酶己糖激酶Ⅰ型及Ⅱ型同工酶(hexokinase isozyme,HK-Ⅰ、HK-Ⅱ)、血小板型磷酸果糖激酶(platelet-type phosphofructokinase,PFKP)、丙酮酸激酶M型同工酶(pyruvate kinase M isozyme,PKM1/2)、丙酮酸激酶M2亚型同工酶(pyruvate kinase M2 isoform,PKM2)、甘油醛-3-磷酸脱氢酶(glyceraldehyde-3-phosphatedehydrogenase,GAPDH)、丙酮酸脱氢酶(pyruvate dehydrogenase,PDH)及乳酸脱氢酶A型同工酶(lactate dehydrogenase A isozyme,LDHA)的表达水平。结果孤独症患者与对照相比,小脑中PDH表达减少[(0.715±0.342)vs.(1.028±0.203),P=0.043],其他7种有氧糖酵解酶的表达水平组间差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论孤独症患者小脑中有氧糖酵解途径PDH表达减少,可能参与孤独症的病理过程。 展开更多
关键词 孤独症 小脑 有氧糖酵解 丙酮酸脱氢酶
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一氧化氮合酶-1接头蛋白基因多态性和阿尔茨海默病的关联研究 预览
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作者 赵静 吕钦谕 +8 位作者 胡国芹 陆颖 鲍晨曦 郭向晴 朱明环 贾思 张晨 易正辉 《临床精神医学杂志》 2016年第6期380-383,共4页
目的:探讨中国汉族人群一氧化氮合酶-1接头蛋白(NOS1AP)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法:采用Taq Man探针基因分型技术对300例AD患者(病例组)及716名正常对照者(正常对照组)进行NOS1AP基因多态性(rs1415263、rs4... 目的:探讨中国汉族人群一氧化氮合酶-1接头蛋白(NOS1AP)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法:采用Taq Man探针基因分型技术对300例AD患者(病例组)及716名正常对照者(正常对照组)进行NOS1AP基因多态性(rs1415263、rs4145621、rs12742393、rs348624)分型,应用SHEsisplus和SNPstats在线软件比较两组间的等位基因频率、基因型频率、单体型频率分布。结果:rs4145621、rs12742393和rs348624等位基因频率(χ^2=2.78,P=0.095;χ^2=2.489,P=0.115;χ^2=0.002,P=0.964)两组间分布差异无统计学意义;基因型频率在5种遗传模式下(经年龄、性别校正后P均〉0.05)两组间分布差异无统计学意义;单体型CC(rs4145621-rs12742393)正常对照组的频率低于病例组(0.011 vs 0.028;χ^2=6.103,P=0.013),经性别、年龄校正后差异无统计学意义(P=0.52),其余CA、TC、TA单体型在两组中分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:在中国汉族人群中,NOS1AP基因可能不是AD的易感基因。 展开更多
关键词 一氧化氮合酶-1接头蛋白基因多态性 阿尔茨海默病 关联
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BDNF 基因的表观遗传调控在精神分裂症中的研究进展 被引量:3
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作者 孙世帮 井绪秀 《神经疾病与精神卫生》 2016年第2期243-246,共4页
精神分裂症(Schizophrenia)是一种病因不明的重性精神疾病,神经发育障碍假说是目前重要的病理机制假说。脑源性神经营养因子(Brain Derived Neurotrophic Factor ,BDNF)作为神经营养素家族的重要成员,广泛表达于大脑及其他组织... 精神分裂症(Schizophrenia)是一种病因不明的重性精神疾病,神经发育障碍假说是目前重要的病理机制假说。脑源性神经营养因子(Brain Derived Neurotrophic Factor ,BDNF)作为神经营养素家族的重要成员,广泛表达于大脑及其他组织,通过对神经元的生长、分化进行调节从而影响神经发育。研究显示,包括精神分裂症和情感障碍在内的精神疾病均存在中枢和外周组织BDN F基因表达的改变。近年的研究发现,表观遗传调控对BDN F基因的表达具有重要作用,这些研究为精神疾病的发病机制提供了新的方向,同时为药物治疗提供了新的作用靶点。现对BDN F基因的表观遗传调控与精神分裂症的相关研究作一综述。 展开更多
关键词 脑源性神经营养因子 精神分裂症 表观遗传学 综述文献
中国汉族人群5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与精神分裂症的关联研究 预览 被引量:2
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作者 井绪秀 张燃 +5 位作者 高可润 孙世帮 钱伊萍 易正辉 李华芳 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期537-541,共5页
目的 探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因(SLC6A4)启动子区5-HTTLPR和rs25531(A〉G)与精神分裂症之间的关系。方法 应用聚合酶链反应以及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对624例精神分裂症患者和683例健康对照志愿者进行基... 目的 探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因(SLC6A4)启动子区5-HTTLPR和rs25531(A〉G)与精神分裂症之间的关系。方法 应用聚合酶链反应以及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对624例精神分裂症患者和683例健康对照志愿者进行基因分型。结果 5-HTTLPR基因分型的结果包括short(S)等位基因、long(L)等位基因,以及extra-long(XL)等位基因。病例组和对照组5-HTTLPR基因型分布差异有统计学意义,S/XL基因型是精神分裂症的危险因素(P=0.042,OR=1.79,95%CI 1.01~3.17);病例组和对照组5-HTTLPR-rs25531基因型分布差异有统计学意义,S/XLA和LG/XLA基因型是精神分裂症的危险因素(P=0.042,OR=1.79,95%CI 1.01~3.17;P=0.034,OR=3.69,95%CI 1.01~13.48)。结论 SLC6A4基因启动子区多态5-HTTLPR和rs25531(A〉G)与中国汉族人群精神分裂症存在关联性。 展开更多
关键词 精神分裂症 基因多态性 SLC6A4 5-HTTLPR rs25531 关联研究
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汉族人群 SAPAP3基因多态性与强迫症关系的病例对照研究 被引量:1
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作者 吴海苏 徐一峰 +3 位作者 肖泽萍 朱丽萍 易正辉 《神经疾病与精神卫生》 2016年第2期132-135,共4页
目的:探讨汉族人群中SAP90/PSD95相关蛋白3(SAPAP3)基因多态性与强迫症的关系。方法应用TaqMan探针基因分型技术,对578例强迫症患者和649名健康对照者的SAPAP3基因SNP位点rs7555884进行基因型测定,比较两组人群中基因型和等位基... 目的:探讨汉族人群中SAP90/PSD95相关蛋白3(SAPAP3)基因多态性与强迫症的关系。方法应用TaqMan探针基因分型技术,对578例强迫症患者和649名健康对照者的SAPAP3基因SNP位点rs7555884进行基因型测定,比较两组人群中基因型和等位基因分布的差异。结果 SA‐PAP3基因位点rs7555884基因型频率分布符合Hardy -Weinberg平衡定律(P>0.05),基因型、等位基因型分布在两组间的差异无统计学意义(P >0.05)。性别分层后进行比较,结果显示男性和女性人群中,基因型分布和等位基因分布在强迫症组和对照组间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SA‐PA P3基因位点rs7555884的多态性可能与汉族人群中强迫症的发生无关联。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 病例对照研究 强迫症 SAPAP3
新事件相关电位诊疗干预技术在精神分裂症社区防治预警康复中的推广应用——附10家推广单位资料分析 预览 被引量:1
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作者 宋立升 杨卫敏 +27 位作者 李春波 陈美娟 吴国君 易正辉 谢帆 胡国芹 张毅 沈辉 杨献红 施慎逊 陆峥 陈兴时 唐云翔 吴荣琴 徐璐 唐佳琳 刘群 刘清 赵亮 徐敏曦 甘景梨 穆俊林 宗文斌 胡若笑 殷光中 杜向东 杨建功 《现代电生理学杂志》 2016年第2期67-72,共6页
目的:引进并应用新事件相关电位(ERP)诊疗新技术,在上海及全国10家单位临床精神分裂症复发风险预警评估中进行推广。方法:对上述10家单位,累计764例初发和复发精神分裂症申请ERP检查患者的P_(300)、MMN、P_(50)、N_(400)和CN... 目的:引进并应用新事件相关电位(ERP)诊疗新技术,在上海及全国10家单位临床精神分裂症复发风险预警评估中进行推广。方法:对上述10家单位,累计764例初发和复发精神分裂症申请ERP检查患者的P_(300)、MMN、P_(50)、N_(400)和CNV等诱发电位结果进行定性分析,分析初发和复发其异常检出率。结果:1.本组初发精神分裂症P_(300)、MMN、P_(50)、N_(400)、CNV的平均异常检测率分别为51.0%、48.5%、61.2%、53.7%和59.4%。2.本组复发精神分裂症P_(300)、MMN、P_(50)、N_(400)、CNV的平均异常检测率分别为57.7%、57.7%、67.7%、58.9%和70.1%。结论:P_(300)、MMN、P_(50)、N_(400)和CNV组成的新ERP诊疗干预技术在精神分裂症社区防治预警康复中有推广价值。 展开更多
关键词 精神分裂症 新兴诊疗干预技术 社区防治 预警 新事件相关电位 推广研究
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