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中西医结合治疗198例肝豆状核变性患者的近期疗效及随访观察 预览 被引量:37
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作者 杨任民 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期 657-659,共3页
目的:观察中西医结合治疗肝豆状核变性(HLD)患者的近期疗效和6个月~24年的随访结果.方法:198例HLD患者住院期间均静脉滴注二巯基丙磺酸,同时口服肝豆片和葡萄糖酸锌进行强力排铜治疗;出院后予二巯基丁二酸和青霉胺交替服用,并同时服肝... 目的:观察中西医结合治疗肝豆状核变性(HLD)患者的近期疗效和6个月~24年的随访结果.方法:198例HLD患者住院期间均静脉滴注二巯基丙磺酸,同时口服肝豆片和葡萄糖酸锌进行强力排铜治疗;出院后予二巯基丁二酸和青霉胺交替服用,并同时服肝豆片和葡萄糖酸锌以维持治疗.结果:疗程结束时,临床痊愈、显效及改善分别为22例(11.11%)、15例(7.58%)及131例(66.16%),愈显率18.69%,总有效率84.85%.随访6个月时,愈显率与总有效率均有显著增高;随访6+个月~24年,临床痊愈、显效率均增高,无效和恶化率亦增高,而改善率下降.结论:倘若长期坚持中西医结合维持排铜治疗,可使大多数HLD患者生活质量进一步提高,并能长期存活,而少数不能坚持服药或晚期重症患者,往往病情恶化,甚至死亡. 展开更多
关键词 神经遗传病 中西医结合 治疗 肝豆状核变性 近期疗效 随访
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1200例肝豆状核变性的肝脾胆肾声像图表现及临床研究 被引量:24
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作者 胡纪源 洪铭范 +3 位作者 苏增锋 韩咏竹 杨任民 《中国临床神经科学》 2003年第2期161-165,共5页
目的:探讨肝豆状核变性的肝、脾、胆、肾声像图改变与临床表现的关系.方法:对1 200例患者行腹部超声检查,并与临床资料进行对比分析.结果:肝脏声像图1200例均有异常(100%),主要表现为回声光点增多、增粗、增强,其改变可分为7型;脾脏肿大... 目的:探讨肝豆状核变性的肝、脾、胆、肾声像图改变与临床表现的关系.方法:对1 200例患者行腹部超声检查,并与临床资料进行对比分析.结果:肝脏声像图1200例均有异常(100%),主要表现为回声光点增多、增粗、增强,其改变可分为7型;脾脏肿大939例(79.8%);慢性胆囊炎253例(21.1%),胆囊壁水肿107例(8.9%),胆石症64例(5.3%);肾脏皮质回声增粗、增强515例(42.9%);腹水120例(10.0%).肝脏声像图各型的临床表现组间对比有显著差异(P<0.01).结论:本病患者腹部声像图异常表现的发生率较高,对声像图有上述异常的青少年患者,可检查有无角膜K-F环和铜代谢异常,以免漏诊. 展开更多
关键词 肝豆状核变性 声像图 临床表现 临床研究
Ad hoc网络TDMA分布式动态时隙算法 预览 被引量:16
3
作者 刘志敏 王继新 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2005年第1期 222-225,共4页
随着GPS技术的发展和应用,Ad hoc网络的终端同步已经不成问题,因此基于时隙的MAC方案,如TDMA对Ad hoc网络越来越有吸引力.提出一种新的分布式时隙动态分配算法,其数据碰撞率低,公平性好,适于动态网络,对于网络失步以及超负荷的数据发送... 随着GPS技术的发展和应用,Ad hoc网络的终端同步已经不成问题,因此基于时隙的MAC方案,如TDMA对Ad hoc网络越来越有吸引力.提出一种新的分布式时隙动态分配算法,其数据碰撞率低,公平性好,适于动态网络,对于网络失步以及超负荷的数据发送都有较好的适应性.着重介绍了此时隙算法,然后分析了该算法的性能,并把它与时隙Aloha的信道利用率进行了比较,仿真表明此算法远远优于时隙Aloha. 展开更多
关键词 Ad HOC网络 TDMA 时隙 时隙ALOHA
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基层农产品质量安全监管情况调查与思考 被引量:24
4
作者 崔野韩 周云龙 《农产品质量与安全》 2015年第1期12-14,共3页
本文调研了重庆市农产品质量安全监管工作现状,特别是基层农产品质量安全检测体系的建设和运行情况.分析了重庆市农产品质量安全工作的主要做法和特点、面临的困难和问题,提出了明确职责分工、建立监测抽查制度、推进信息公开、落实... 本文调研了重庆市农产品质量安全监管工作现状,特别是基层农产品质量安全检测体系的建设和运行情况.分析了重庆市农产品质量安全工作的主要做法和特点、面临的困难和问题,提出了明确职责分工、建立监测抽查制度、推进信息公开、落实市场准入、建立基层检验员培训补贴制度、开展基层检测机构整合等工作建议。 展开更多
关键词 农产品 质量安全 基层监管 检测体系
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安徽省含山县肝豆状核变性的流行病学研究 被引量:21
5
作者 胡文彬 韩咏竹 +4 位作者 薛本春 孙道银 叶冬青 杨任民 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第13期894-897,共4页
目的 明确位于江淮之间丘陵地带的安徽省含山县肝豆状核变性(HLD)的发病率和患病率.方法 我们于2008年11月至2009年10月间,根据年龄分层、整群一级、随机抽样的原则,由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,在含山县境内... 目的 明确位于江淮之间丘陵地带的安徽省含山县肝豆状核变性(HLD)的发病率和患病率.方法 我们于2008年11月至2009年10月间,根据年龄分层、整群一级、随机抽样的原则,由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,在含山县境内的学校、工厂、社区、机关单位和村庄等地点的7~75岁年龄组人群中共检查了112 810人,同时了解每位被检查者有无脑、肝、肾、皮肤等器官受损害的临床表现.对发现为K-F环阳性者,以及有可疑的HLD临床表现者,进一步行铜生化、腹部超声等检查,必要时进行青霉胺负荷试验(PCT)等,从而确诊或排除其是否为HLD患者.结果 上述人群中确诊HLD患者7例,包括经典Wilson型、假性硬化型、精神障碍型和肝型各1例,症状前期者3例;其中3例已经发病的HLD患者的病程在1年以内.含山县HLD的发病率约为2.66/10万,患病率约为6.21/10万.结论 HLD并非为少见病,又因其为可治性遗传病,临床医师在日常临床诊疗实践中应该提高对该病的警惕性,力争做到早期发现、早期诊断、早期治疗,从而减少漏诊、误诊和误治. 展开更多
关键词 肝豆状核变性 裂隙灯检查 流行病学研究
基于关联熵与复合物元的公交系统综合测度模型 被引量:21
6
作者 胡启洲 陆化普 +1 位作者 蔚欣欣 《系统工程理论与实践》 EI CSSCI CSCD 北大核心 2011年第1期186-192,共7页
针对城市公交系统的发展态势问题,利用可拓学中的物元分析理论和信息论中的熵理论进行了定量研究.在考虑城市公交系统多种因素的基础上,构建了城市公交系统综合测度的指标体系,并用强弱准则对测度指标进行了有效性检验.利用定量分析为... 针对城市公交系统的发展态势问题,利用可拓学中的物元分析理论和信息论中的熵理论进行了定量研究.在考虑城市公交系统多种因素的基础上,构建了城市公交系统综合测度的指标体系,并用强弱准则对测度指标进行了有效性检验.利用定量分析为主、定性分析和定量分析相结合的方法,将信息熵、隶属函数和复合物元有机地结合起来,建立了城市公交系统综合测度的复合物元模型.最后在关联熵确定测度指标权重系数的基础上,通过计算复合物元,将公交系统的多层次测定转化为单级测定,并用定量的数值来表示测度结果,该测度值能够简明确切地反映出城市公交系统发展现状水平.应用结果表明复合物元模型计算过程简单、实用性强,同时也为多层次多目标测定问题提供了一种合理可行的测度方法. 展开更多
关键词 交通 公交系统 综合测度 关联熵 复合物元
中美高校政府科研经费成本控制机制比较研究 预览 被引量:19
7
作者 湛毅青 刘爱东 +1 位作者 周以芳 《科学学研究》 CSSCI 北大核心 2008年第3期 539-545,共7页
对政府投入高校科研经费的成本进行科学、规范的控制和管理,提高科研经费的使用效益,是发达国家政府关注的焦点。从制度、核算、监督三个层面对中美两国政府关于高校科研成本控制机制的比较研究发现,缺乏完整的成本规范、科学的核算... 对政府投入高校科研经费的成本进行科学、规范的控制和管理,提高科研经费的使用效益,是发达国家政府关注的焦点。从制度、核算、监督三个层面对中美两国政府关于高校科研成本控制机制的比较研究发现,缺乏完整的成本规范、科学的核算体系以及有力的经济处罚措施是目前我国高校国拨科研经费使用效益低的最重要的原因。针对存在的问题,提出了三点科学、有效控制我国高校科研成本的治理建议。 展开更多
关键词 中美高校 政府科研经费 成本控制机制 比较研究
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深基坑支护体系的模糊积分多元决策研究 被引量:15
8
作者 祝颜知 《系统工程理论与实践》 EI CSCD 北大核心 2002年第8期121-126,共6页
在分析影响深基坑支护体系因素的基础上,根据模糊积分的有关理论,对基于模糊测度的模糊积分加以改进,推导出有限集合上的多层模糊积分多元决策模型,并归纳出用该模型进行多元决策问题综合评价的一般步骤.最后成功地应用该模型于某深基... 在分析影响深基坑支护体系因素的基础上,根据模糊积分的有关理论,对基于模糊测度的模糊积分加以改进,推导出有限集合上的多层模糊积分多元决策模型,并归纳出用该模型进行多元决策问题综合评价的一般步骤.最后成功地应用该模型于某深基坑工程支护体系综合决策中.同时应用该模型可以开展其它复杂系统的综合决策. 展开更多
关键词 深基坑支护体系 模糊积分 多元决策 模糊测度
小儿肝豆状核变性误诊病例分析及治疗观察 被引量:18
9
作者 胡纪源 何光远 +4 位作者 李凯 王训 韩咏竹 杨任民 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2001年第12期720-722,共3页
目的分析小儿肝豆状核变性临床误诊的原因以及因误诊而对治疗效果的影响. 方法回顾分析初次住院的患儿,分为临床误诊、诊断不明和近期确诊三组,并对各组误诊误治有关资料进行统计学分析. 结果 363例中217例入院前被长期误诊(59.8%),52... 目的分析小儿肝豆状核变性临床误诊的原因以及因误诊而对治疗效果的影响. 方法回顾分析初次住院的患儿,分为临床误诊、诊断不明和近期确诊三组,并对各组误诊误治有关资料进行统计学分析. 结果 363例中217例入院前被长期误诊(59.8%),52例长期诊断不明(14.3%),仅94例 (25.9%)能在首发症状出现3个月内获得正确诊断.被长期误诊的217例中误诊病名多达50 余种,最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化和(或)腹水、脾肿大、脾功能亢进、关节炎、肾炎及脑炎(或脑病)等, 共347例次.治疗前后三组间的严重程度及治疗效果对比有显著差异(P<0.01). 结论本病易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后至关重要.建议对具有上述易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊误治. 展开更多
关键词 肝豆状核变性 误诊 儿童 诊断
血栓心脉宁对高脂血症患者粘附分子的影响 预览 被引量:14
10
作者 韩跃刚 《辽宁中医杂志》 CAS 2002年第7期 399-400,共2页
目的:探讨血栓心脉宁对高脂血症患者血清可溶性粘附分子含量的影响.方法:高脂血症患者32例使用血栓心脉宁治疗12周,观察治疗前后血清可溶性内皮细胞白细胞粘附分子(sELAM)、可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1)、可溶性血管细胞粘附分子-1(... 目的:探讨血栓心脉宁对高脂血症患者血清可溶性粘附分子含量的影响.方法:高脂血症患者32例使用血栓心脉宁治疗12周,观察治疗前后血清可溶性内皮细胞白细胞粘附分子(sELAM)、可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1)、可溶性血管细胞粘附分子-1(sVCAM-1)水平,及血清白细胞介素-Iβ(IL-Iβ)、肿瘤坏死因子(TNF)浓度的变化.结果,治疗8周后,高脂血症患者血清sELAM、sICAM-1水平显著下降(P<0.01),sVCAM-1无明显变化(P>0.05),sELAM、sICAM-1水平均与血清总胆固醇呈正相关(P<0.005及P<0.01),与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关(P<0.01),血清IL-Iβ含量下降(P<0.005及P<0.01),与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关(P<0.01),血清IL-Iβ含量下降(P<0.05),血清TNF无明显变化(P>0.05).结论:血栓心脉宁可降低高脂血症患者血清可溶性细胞粘附分子水平. 展开更多
关键词 高脂血症 细胞粘附分子 血栓心脉宁 中医药治疗
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试纸法在食品安全快速检测中的研究进展 预览 被引量:17
11
作者 何景 +2 位作者 董凯 罗云波 许文涛 《食品科学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期256-261,共6页
试纸法作为一种简便、高效、低成本的检测手段,其发展为食品安全快速检测提供了有效的保障。本文从纸层析技术、化学比色技术、酶抑制技术、免疫分析技术、生物化学技术以及分子生物技术6个与试纸法结合的快速检测技术出发,对试纸法的... 试纸法作为一种简便、高效、低成本的检测手段,其发展为食品安全快速检测提供了有效的保障。本文从纸层析技术、化学比色技术、酶抑制技术、免疫分析技术、生物化学技术以及分子生物技术6个与试纸法结合的快速检测技术出发,对试纸法的研究现状进行梳理;以纸基微流控芯片、纳米颗粒标志物和试纸分析仪为例分析了典型的试纸法创新途径;最后对试纸法未来的发展趋势进行展望。 展开更多
关键词 试纸法 食品安全 快速检测
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超级电容器储能系统的应用研究综述 预览 被引量:16
12
作者 张慧妍 景阳 《电力电子技术》 CSCD 北大核心 2011年第12期 51-53,共3页
超级电容器储能对于平滑、缓冲不稳定电能需求,改善电能质量具有重要意义。这里从基本特性、模型研究、功率变换、控制策略及容量确定、系统综合优化与评估几个方面综述了超级电容器应用领域的研究现状.总结了各类超级电容模型、功率... 超级电容器储能对于平滑、缓冲不稳定电能需求,改善电能质量具有重要意义。这里从基本特性、模型研究、功率变换、控制策略及容量确定、系统综合优化与评估几个方面综述了超级电容器应用领域的研究现状.总结了各类超级电容模型、功率电路拓扑、非线性控制策略的特点。指出应通过系统的优化评估实现超级电容器储能系统整体性能的改善、储能利用率的提高以及构建成本的下降。 展开更多
关键词 超级电容器 储能系统 功率变换器 控制策略
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重度广泛型侵袭性牙周炎患者牙周序列治疗的临床研究 被引量:15
13
作者 黄万元 徐燕 +2 位作者 路晶晶 汪婧 《临床口腔医学杂志》 2013年第3期180-183,共4页
目的:观察重度广泛型侵袭性牙周炎(generalized aggressive periodontitis, GAgP)患者牙周序列治疗后临床指标的变化,并评价其治疗效果。方法:15例GAgP患者在龈上洁治后1个月内完成龈下刮治、根面平整及光动力治疗,刮治后4周再评... 目的:观察重度广泛型侵袭性牙周炎(generalized aggressive periodontitis, GAgP)患者牙周序列治疗后临床指标的变化,并评价其治疗效果。方法:15例GAgP患者在龈上洁治后1个月内完成龈下刮治、根面平整及光动力治疗,刮治后4周再评估,行翻瓣及翻瓣植骨术,每3个月进行1次牙周维护,序列治疗后纵向观察12个月。在基线和维护期各时间点记录全口探诊深度(probing depth,PD)、探诊出血(bleeding on probing, BOP)和牙齿松动度,磨牙记录根分叉病变的程度。结果:在基线时患者平均PD(3.96±2.21)mm,BOP阳性位点占88.1%。序列治疗后12个月平均PD(2.36±1.28)mm,BOP阳性位点减少至8.7%,其中轻、中、重度位点治疗后PD值与治疗前比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:GAgP患者经牙周序列治疗和定期牙周维护能取得良好的治疗效果。 展开更多
关键词 牙周炎 探诊深度 探诊出血
集中质量法计算深海系泊冲击张力 预览 被引量:14
14
作者 唐友刚 张若瑜 +1 位作者 赵晶瑞 《天津大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2009年第8期 695-701,共7页
采用三维集中质量法建立深海系缆模型,计算系缆的构型及张力.根据各点的初始奈件和系缆两端点处的位移边界条件,求解系缆的三维运动方程;分析系缆在不同激励频率和激励幅值下的运动响应,并预测系缆松弛-张紧运动的发生条件和系缆... 采用三维集中质量法建立深海系缆模型,计算系缆的构型及张力.根据各点的初始奈件和系缆两端点处的位移边界条件,求解系缆的三维运动方程;分析系缆在不同激励频率和激励幅值下的运动响应,并预测系缆松弛-张紧运动的发生条件和系缆冲击载荷的大小研究表明,系缆张力随系缆的上端点的运动而变化当系缆上端点的激励频率和幅值达到一定值时,系缆会出现交替松弛-张紧的现象,产生冲击载荷。 展开更多
关键词 深海系泊 系缆张力 冲击载荷 动力响应 冲击放大系数
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关于通道规划及京沪通道资源优化配置的思考 预览 被引量:7
15
作者 荣朝和 吴昊 《交通运输系统工程与信息》 EI CSCD 2007年第3期 11-18,共8页
京沪通道是我国东部地区最重要的运输大动脉,目前该通道建设中最突出的问题,一是新建铁路的功能定位以及相关线路、车站的选线选址缺少必要的科学论证,二是过多平行铁路急于同时开工.从资源优化配置角度看,新建避城铁路以开行货车... 京沪通道是我国东部地区最重要的运输大动脉,目前该通道建设中最突出的问题,一是新建铁路的功能定位以及相关线路、车站的选线选址缺少必要的科学论证,二是过多平行铁路急于同时开工.从资源优化配置角度看,新建避城铁路以开行货车为主,而既有穿城铁路以开行客车为主,并保留市中心客站应该是较好的选择.通道规划对于运输网络与通道资源配置整体效率的提高具有重要意义,应该分层次进行规划并建立合理体制作保证.有必要通过“触发机制”的设计,使交通项目在综合规划体制统领下,依次经过必要阶段的认定、激活和触发程序才能够付诸实施. 展开更多
关键词 通道 京沪通道 交通规划 交通资源 优化配置
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从租金和押金看共享单车的公益性和经营性 被引量:12
16
作者 吴沐暄 李玲 《价格理论与实践》 CSSCI 北大核心 2017年第5期136-138,共3页
共享单车是移动互联网和租赁自行车融合发展的新型服务模式,是方便公众短距离出行和公共交通接驳换乘的重要方式,具有公共产品属性。近年来,我国共享单车迅猛发展,在更好地满足公众短距离出行需求、有效解决城市交通出行“最后一公里”... 共享单车是移动互联网和租赁自行车融合发展的新型服务模式,是方便公众短距离出行和公共交通接驳换乘的重要方式,具有公共产品属性。近年来,我国共享单车迅猛发展,在更好地满足公众短距离出行需求、有效解决城市交通出行“最后一公里”问题、构建绿色出行体系等方面发挥着积极作用。共享单车服务价格低,体现了公益性;押金具有融资性质,体现经营性。建议对城市慢行系统和共享单车集中停放场地进行规划;根据道路条件和通行需要划设自行车专用道;依法加大对机动车占用自行车专用道的处罚力度,允许共享单车运营企业利用部分押金资金开展经营活动,同时加强用户资金的安全监管。 展开更多
关键词 共享单车 共享单车的公益性 共享单车的经营性 共享单车租金 共享单车押金
微量元素钼的生理作用及其对机体功能的影响研究进展 预览 被引量:13
17
作者 王佳炜 王训 《医学综述》 2013年第19期3460-3463,共4页
微量元素钼是1778年被发现的高熔点稀有金属,是人体必需的微量元素之一.钼由消化道吸收,通过肾脏、胆汁、汗液以及头发排泄,主要以无机盐及与蛋白结合构成含钼酶的辅助因子两种方式参与物质的代谢过程.目前在生物体内发现的钼酶已超过40... 微量元素钼是1778年被发现的高熔点稀有金属,是人体必需的微量元素之一.钼由消化道吸收,通过肾脏、胆汁、汗液以及头发排泄,主要以无机盐及与蛋白结合构成含钼酶的辅助因子两种方式参与物质的代谢过程.目前在生物体内发现的钼酶已超过40种.钼还与其他微量元素通过协调或拮抗作用共同维持机体功能稳定.适量的钼对人体各项生命活动具有重要意义,但钼缺乏和钼蓄积均会引起机体多系统功能障碍. 展开更多
关键词 微量元素 人体健康 生理效应
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光动力疗法辅助龈下刮治及根面平整术治疗轻中度牙周炎的临床研究 预览 被引量:12
18
作者 徐燕 +7 位作者 黄万元 路晶晶 汪婧 郑桂婷 赵璇 汪洋 董瑶 夏斐然 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第4期278-281,261共5页
目的:比较光动力疗法辅助龈下刮治术及根面平整术(scaling and root planing,SRP)和单独使用SRP治疗轻中度牙周炎的临床疗效。方法:对25例轻中度牙周炎患者做自身对照,每个患者选取病损情况相似的6个牙,每个牙至少有一个位点4mm... 目的:比较光动力疗法辅助龈下刮治术及根面平整术(scaling and root planing,SRP)和单独使用SRP治疗轻中度牙周炎的临床疗效。方法:对25例轻中度牙周炎患者做自身对照,每个患者选取病损情况相似的6个牙,每个牙至少有一个位点4mm〈PD≤6mm且BOP(+),共150个牙,随机分为实验组和对照组。每一患者实验组3个牙在龈下刮治术及根面平整术后1、3、5周分别做一次光动力治疗(光敏剂为26.7mmol/L亚甲基蓝,660nm激光);每一患者对照组3个牙仅行SRP。检查实验组及对照组术前、SRP后5、7周牙周探诊深度(PD)、探诊出血(BOP)和出血指数(BI)。结果:实验组和对照组治疗前PD、BOP、BI差异无统计学意义(P〉0.05),治疗后两组PD、BOP、BI均有改善(P〈0.05)。SRP后5周实验组的PD和BOP改善优于对照组;SRP后7周实验组BOP和BI改善优于对照组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论:对轻中度牙周炎患者应用PDT辅助SRP治疗较单独使用SRP效果更佳,多次PDT治疗效果更好。 展开更多
关键词 牙周炎 光动力疗法 亚甲基蓝 龈下刮治术及根面平整术
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高速铁路对城镇群及中小城市发展的影响 预览 被引量:12
19
作者 戴帅 《规划师》 北大核心 2011年第7期 7-12,共6页
高速铁路是解决大量旅客快速运输问题的有效途径,对于带动沿线区域、城市的发展及其空间结构的演变具有重要作用。高速铁路可为沿线城市的交通区位、空间布局和产业结构带来明显变化,对城市竞争力的影响存在放大规律,其沿线城市的交... 高速铁路是解决大量旅客快速运输问题的有效途径,对于带动沿线区域、城市的发展及其空间结构的演变具有重要作用。高速铁路可为沿线城市的交通区位、空间布局和产业结构带来明显变化,对城市竞争力的影响存在放大规律,其沿线城市的交通发展策略需重点考虑配套、挖掘和多模式交通一体化,各类型城市需发挥自身专业分工优势,转变原有城市发展模式,与能促使自身产生强劲发展动力的因素相结合,正确调整和制定城市发展战略。 展开更多
关键词 高速铁路 土地开发 城镇群 交通一体化
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中国人Wilson病患者基因高频突变位点的快速检测 被引量:12
20
作者 陆兵勋 +7 位作者 杜益刚 王训 胡纪源 胡文彬 李凯 韩咏竹 潘速跃 杨任民 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期414-417,共4页
目的建立可用于临床的中国人Wilson病(WD)患者快速、高效的基因检测方法。方法PCR扩增142例非同源家系的WD患者ATP7B基因第8、12、13外显子(以30例健康人为正常对照),分别以限制性内切酶MspI、TaiI和BstDsI消化扩增产物,2%琼脂糖凝... 目的建立可用于临床的中国人Wilson病(WD)患者快速、高效的基因检测方法。方法PCR扩增142例非同源家系的WD患者ATP7B基因第8、12、13外显子(以30例健康人为正常对照),分别以限制性内切酶MspI、TaiI和BstDsI消化扩增产物,2%琼脂糖凝胶电泳分离,根据各外显子的限制性酶切图谱分析有无突变,其结果经DNA测序验证。结果48.59%(69/142)的患者在第8外显子检出Arg778Leu突变,其中纯合突变13例,杂合突变56例,染色体突变频率为28.87%(82/284);5.63%(8/142)的患者在第12外显子检出Thr935Met杂合突变,染色体突变频率为2.82%(8/284);24.65%(35/142)的患者在第13外显子检出Pro992Leu突变,其中纯合突变3例,杂合突变32例,染色体突变频率为13.38%(38/284)。检出突变的患者中有12例为Arg778Leu/Pro992Leu复合杂合突变,1例Arg778Leu/Thr935Met复合杂合突变,1例Arg778Leu纯合突变合并Pro992Leu杂合突变,总检出率为69.01%(98/142)。以上结果均经DNA测序证实。结论13外显子Pro992Leu突变是中国人WD患者的基因突变热点之一。采用限制性酶谱分析法能快速、准确检出WD患者基因高频突变位点,可用于对WD疑诊患者及其家系成员的基因诊断。 展开更多
关键词 WILSON病 基因突变 限制性内切酶图谱分析
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