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64例Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因变异分析
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作者 李蒙 孙涛 +3 位作者 宇亮 李静 宁守斌 周平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期862-865,共4页
目的 检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况.方法 64例PJS患者来自原中国人民解放军空军总医院消化内科,应用PCR扩增及DN... 目的 检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况.方法 64例PJS患者来自原中国人民解放军空军总医院消化内科,应用PCR扩增及DNA直接测序方法对STK11基因外显子及侧翼序列进行检测,分析STK11基因变异情况.结果 在64例PJS患者中,48例被检测出STK11基因变异,包括错义变异、无义变异、插入变异、缺失变异、剪切位点变异共39种.变异检出率为75.00%(48/64),其中错义变异占29.17%(14/48),无义变异占29.17%(14/48),插入变异占2.08%(1/48),缺失变异占10.42%(5/48),剪切位点变异占29.17%(12/48).散发患者的变异检出率为71.8%(28/39),家族史患者的变异检出率80.0%(20/25).2种变异(c.250A>T、c.580G>A)分别分布于3例不同PJS家系先证者,考虑为高频变异位点.13种变异未在SNP数据库检出、相关文献未见报道,但患者均表现典型PJS临床特征,疑似为致病性变异位点.结论 中国PJS患者STK11基因变异检出率与国外报道一致,但或许存在中国人高频变异位点,STK11基因新变异的检出丰富了STK11基因变异谱. 展开更多
关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 基因变异
Peutz-Jeghers综合征发病机制及临床诊治研究进展 预览
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作者 李白容 孙涛 +1 位作者 宇亮 宁守斌 《世界华人消化杂志》 CAS 2019年第9期576-582,共7页
Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,目前已被证实的致病基因为STK11.该病的特征性表现为皮肤黏膜色素斑、消化道多发错构瘤性息肉及肿瘤易感性.基于目前研究报道, STK11胚系突变可能通过干... Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,目前已被证实的致病基因为STK11.该病的特征性表现为皮肤黏膜色素斑、消化道多发错构瘤性息肉及肿瘤易感性.基于目前研究报道, STK11胚系突变可能通过干扰正常的细胞凋亡、细胞分裂G1期阻滞、细胞极化及细胞间质水平的细胞增殖抑制等导致了PJS消化道息肉及恶性肿瘤的发生.治疗消化道息肉及息肉相关并发症是干预该病的主要手段.近年来,气囊辅助小肠镜治疗PJS小肠息肉经验不断积累、安全性得到了充分认可,使得大部分患者避免了外科开腹手术,这对改善了患者生活质量及远期预后有重要意义.另外,针对PJS随年龄增长消化道息肉生长特点及显著增加消化道及非消化道恶性肿瘤风险,我们按照年龄阶段进行有差别有针对的随访策略. 展开更多
关键词 Peutz–Jeghers综合征 STK11 息肉 恶性肿瘤 气囊辅助小肠镜
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我国通用航空气象服务现状与需求分析
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作者 王振飞 宇亮 《中国民用航空》 2016年第10期53-55,共3页
随着我国经济社会快速发展,民众对通用航空的需求持续增加,近年来我国通航飞机数量年增长呈两位数飞速增长,通用航空飞行的主要活动区域是低空空域,随着我国“两区一岛”试点、“两大区七小区”扩大试点以及后续的不断低空空域改革... 随着我国经济社会快速发展,民众对通用航空的需求持续增加,近年来我国通航飞机数量年增长呈两位数飞速增长,通用航空飞行的主要活动区域是低空空域,随着我国“两区一岛”试点、“两大区七小区”扩大试点以及后续的不断低空空域改革,我国低空飞行活动将日趋频繁,低空飞行流量持续增大。 展开更多
关键词 通用航空 需求分析 服务现状 气象 经济社会 活动区域 两位数 飞行
基于同步技术的FDP双机管理系统的设计与实现 被引量:1
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作者 陈刚 周禄华 宇亮 《网络安全技术与应用》 2015年第7期93-94,共2页
随着现代空管自动化系统的不断发展与进步,作为空中交通管制系统的核心处理中心,飞行数据处理系统的数据(FDPS)安全性越来越重要。本文在研究了国内外一些空管系统中飞行数据处理系统的架构基础上,本着提高FDP数据的安全性和可靠性原... 随着现代空管自动化系统的不断发展与进步,作为空中交通管制系统的核心处理中心,飞行数据处理系统的数据(FDPS)安全性越来越重要。本文在研究了国内外一些空管系统中飞行数据处理系统的架构基础上,本着提高FDP数据的安全性和可靠性原则,提出一种基于同步技术的FDP双机管理模型,该技术已在国产空管自动化系统中进行了实现。 展开更多
关键词 空管系统 飞行数据 安全性
双膦酸盐类药物致不良反应回顾性分析 被引量:5
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作者 凌翰彬 宇亮 +3 位作者 李致媛 钟玲 刘博 黎奔 《现代生物医学进展》 CAS 2014年第35期6963-6966,共4页
目的:分析双膦酸盐类药物所致不良反应情况。方法:检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库(Wan Fang)、中文科技期刊数据库(VIP)2004年1月至2013年8月国内有关双膦酸盐致不良反应的个案报道,按年龄、性别、原发病、药物名称... 目的:分析双膦酸盐类药物所致不良反应情况。方法:检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库(Wan Fang)、中文科技期刊数据库(VIP)2004年1月至2013年8月国内有关双膦酸盐致不良反应的个案报道,按年龄、性别、原发病、药物名称、给药途径、不良反应发生时间、临床表现症状、治疗与转归等进行分类统计分析。结果:48例不良反应包括运动系统、消化系统、感官系统、循环系统、神经系统及全身性损害,高年龄段与女性发生率较高。结论:临床上应重视双膦酸盐类药物所致不良反应,坚持合理用药。 展开更多
关键词 双膦酸盐 不良反应 文献分析
HPLC法测定盐酸格拉司琼鼻喷剂的含量 预览 被引量:1
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作者 夏敏 林文辉 +1 位作者 宇亮 林柳清 《气雾剂通讯》 2010年第2期 1-3,共3页
目的:建立盐酸格拉司琼鼻喷剂中盐酸格拉司琼的含量的高效液相色谱测定法。方法:采用Phenomenex prodigy 5μ ODS(3)(250×4.6mm)色谱柱,以醋酸钠缓冲液(0.05mol·L^-1,含0.25%三乙胺.冰醋酸调PH至6.0)-甲醇(5... 目的:建立盐酸格拉司琼鼻喷剂中盐酸格拉司琼的含量的高效液相色谱测定法。方法:采用Phenomenex prodigy 5μ ODS(3)(250×4.6mm)色谱柱,以醋酸钠缓冲液(0.05mol·L^-1,含0.25%三乙胺.冰醋酸调PH至6.0)-甲醇(50:50)为流动相,流速:1mL·min^-1,检测波长为301nm。结果:盐酸格拉司琼线性范围为0.2-20μg(r=0.99996).平均回收率为100.75%,RSD=1.01%(n=3)。结论:本方法具有操作简单,分析快捷准确,干扰少等优点。 展开更多
关键词 HPLC 盐酸格拉司琼 鼻喷剂
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胃息肉临床病理特征与幽门螺杆菌感染状态的关系 预览 被引量:1
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作者 宇亮 李伟聪 +3 位作者 赵子夜 李白容 张静 宁守斌 《世界华人消化杂志》 CAS 2017年第15期1400-1404,共5页
目的探讨胃息肉临床病理特征与幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染状态的关系.方法纳入2013-01/2016-12解放军空军总医院消化内镜中心胃镜检查39572例次,共检出胃息肉2445例次(检出率为6.18%).比较不同病理性质胃息肉的... 目的探讨胃息肉临床病理特征与幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染状态的关系.方法纳入2013-01/2016-12解放军空军总医院消化内镜中心胃镜检查39572例次,共检出胃息肉2445例次(检出率为6.18%).比较不同病理性质胃息肉的分布规律,年龄差异使用t检验,年龄分组、性别、H.pylori感染状态、是否多发、生长位置的差别用χ~2检验.结果在39572例次胃镜检查中有2445例次检出胃息肉,按照纳入标准筛选后共有1339例次胃镜检查结果纳入研究.共发现增生性息肉、胃底腺息肉、腺瘤性息肉分别为771例、559例、9例,其中991例为多发性息肉.针对增生性息肉和胃底腺息肉的因子分析发现,胃底腺息肉具有更高的女性构成比、更低的H.pylori阳性率、倾向于多发、好发于胃底及胃体等特点(P〈0.05).两者在年龄分布上无显著差别.多发性息肉的H.pylori阳性率显著低于单发性息肉(P〈0.05).结论胃底腺息肉在胃息肉构成比中有增高的趋势.胃底腺息肉具有倾向于多发、H.pylori阳性率低、好发于胃底及胃体部等特点,其检出率和在胃息肉中构成比的提高可能是导致临床检出的多发性息肉较之单发息肉具有更低的H.pylori感染率的重要原因.因此在临床治疗多发性胃息肉时应考虑到上述事实并予以特殊关注. 展开更多
关键词 胃息肉 幽门螺杆菌 质子泵抑制剂 胃镜检查
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中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测及高频突变分析 预览 被引量:4
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作者 宇亮 李伟聪 +3 位作者 赵子夜 李白容 毛旭艳 宁守斌 《河北医科大学学报》 CAS 2017年第8期878-881,896共5页
目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变情况,探讨不同STK11基因突变与临床特征的关系。方法选择完成STK11所有外显子基因测序的患者54例,分... 目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变情况,探讨不同STK11基因突变与临床特征的关系。方法选择完成STK11所有外显子基因测序的患者54例,分析其临床表现及突变分布规律,并比较不同突变间临床特征。结果 54例患者中,33例在STK11基因编码区检测出点突变,先证者30例(检出率58.8%,30/51),家族突变检出率为55.0%(11/20),散发突变检出率为55.9%(19/34)。3个家系共5例患者在同一位点突变(c.180C〉G),疑为高频突变;另1个家系的2例患者突变位点一致(c.658C〉T);1例患者同时检测到2个突变位点;剩余26例患者携带突变各不相同。c.180C〉G首次发病年龄和首次手术年龄≤7岁患者中所占比例明显高于其他突变,差异有统计学意义(P〈0.05);c.180C〉G与其他突变在性别、家族史、肿瘤史、腹部症状、手术史差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论STK11基因突变是PJS发病的主要致病原因。发现1例可疑为高频突变,该突变患者首次发生症状及接受首次手术年龄均低于其他突变患者,应在临床监测及治疗过程中多予以关注。 展开更多
关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 p21活化激酶类 基因 突变
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