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一例类孟买血型FUT1新等位基因的鉴定
1
作者 俞露 贺云蕾 +2 位作者 许德 郭雯玉 邓刚 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期636-638,共3页
目的 对1例类孟买血型个体进行表型鉴定和分子机制研究.方法 对先证者的ABO基因第5内含子到3'-UTR和α-1,2岩藻糖基转移酶基因(FUT1)第4外显子进行PCR扩增,直接测序分析其DNA序列;对纯化的FUT1扩增产物进行TA克隆和测序,并对变异位... 目的 对1例类孟买血型个体进行表型鉴定和分子机制研究.方法 对先证者的ABO基因第5内含子到3'-UTR和α-1,2岩藻糖基转移酶基因(FUT1)第4外显子进行PCR扩增,直接测序分析其DNA序列;对纯化的FUT1扩增产物进行TA克隆和测序,并对变异位点进行单倍型序列分析.结果 测序结果显示先证者ABO基因型为B101/O01,与ABO血清型相符合;FUT1基因单倍型为547-552delAG、35C>T和293C>T复合变异.此等位基因为一新的基因复合变异,已提交NCBI,序列号为MG597611.结论 在类孟买血型个体的FUT1基因存在547-552delAG、35C>T和293C>T复合变异. 展开更多
关键词 H血型 类孟买表型 FUT1基因
大型游乐设施使用寿命概述 预览
2
作者 史皓天 赵九峰 +3 位作者 许德 杜鑫 李娟娟 王允 《特种设备安全技术》 2019年第1期25-27,共3页
游乐设施在给人们提供休闲娱乐的同时,安全性不容忽视,随着实际使用年限接近设计使用年限,安全隐患就会增加。本文根据大型游乐设施使用寿命相关的因素,对各类大型游乐设施设计使用寿命进行分析,提出了个人观点及建议。
关键词 大型游乐设施 使用寿命 疲劳极限 疲劳安全系数 安全评估
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应用树脂吸附技术提高贮存血红细胞质量的研究
3
作者 邓刚 俞勇 +6 位作者 陈伟岳 俞露 贺云蕾 陈晔 许德 黄凯 柳杨 《中国输血杂志》 CAS 2019年第9期948-952,共5页
目的应用吸附材料对贮存血液进行净化,探讨其对红细胞质量的影响。方法把Amberlite FPA90C1和Amberchrom CG 300 2种树脂按一定比例填充于表面亲水改性后的中空纤维聚砜膜的空腔中,制备好的吸附材料放置于全血中,分别在血液贮存的d1、d7... 目的应用吸附材料对贮存血液进行净化,探讨其对红细胞质量的影响。方法把Amberlite FPA90C1和Amberchrom CG 300 2种树脂按一定比例填充于表面亲水改性后的中空纤维聚砜膜的空腔中,制备好的吸附材料放置于全血中,分别在血液贮存的d1、d7、d14、d21、d28、d35留取等量血样用于相关血液质量检测。结果植入了吸附材料的血液制品贮存期未发现有明显溶血,其pH值未见明显改变,而乳酸及其他有害代谢产物较对照组明显减少,红细胞中2,3-DPG含量明显高于对照组。结论应用树脂吸附技术能够有效缓解红细胞贮存损伤,提高红细胞保存质量。 展开更多
关键词 红细胞质量 吸附树脂 红细胞贮存损伤 中空纤维聚砜膜
新的Rh血型弱D变异体一例
4
作者 贺云蕾 俞露 +2 位作者 许德 郭雯玉 邓刚 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期731-733,共3页
目的鉴定并确认在中国人中发现1例新的弱D型。方法对1例从宁波市中心血站无偿献血者中筛查出的RhD抗原弱表达标本,应用常规血清学试剂对其进行RhCE分型,应用D-screen试剂盒分析其RhD抗原表位。应用序列特异性引物聚合酶链反应检测RHD基... 目的鉴定并确认在中国人中发现1例新的弱D型。方法对1例从宁波市中心血站无偿献血者中筛查出的RhD抗原弱表达标本,应用常规血清学试剂对其进行RhCE分型,应用D-screen试剂盒分析其RhD抗原表位。应用序列特异性引物聚合酶链反应检测RHD基因合子型,并对RHD基因全部外显子及邻近内含子区域进行测序分析。结果在该献血者中发现了一种新的RHD等位基因:RHD(1022T>A),其D抗原表位检测结果与弱D型血清学特征一致。结论在中国人群中发现1种新的弱D等位基因。 展开更多
关键词 RH血型 弱D型 新等位基因
1例罕见AB3亚型的分子机制 预览
5
作者 蔡斌 王燕 +3 位作者 许德 贺云蕾 俞露 邓刚 《临床检验杂志》 CAS 2019年第3期188-190,共3页
目的 探讨1例罕见AB3亚型的分子机制。方法 对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过血清学鉴定、PCR-SSP、ABO基因直接测序、TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制。结果 该患者血型鉴定为比较少见的A102/B301亚型,该亚型是由于ABO基... 目的 探讨1例罕见AB3亚型的分子机制。方法 对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过血清学鉴定、PCR-SSP、ABO基因直接测序、TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制。结果 该患者血型鉴定为比较少见的A102/B301亚型,该亚型是由于ABO基因第七外显子存在1054C/T杂合导致R352W氨基酸改变所致。结论 ABO基因存在1054C>T,该突变可能是导致B301亚型的分子遗传基础之一。 展开更多
关键词 ABO血型 AB3亚型 ABO基因
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红细胞贮存过程中丙酮酸钠的防护研究
6
作者 彭明喜 戴梦玲 +6 位作者 许德 郝秀芳 陈伟岳 张亚琴 张继伟 颜美丽 杜勇 《中国输血杂志》 CAS 2019年第8期775-778,共4页
目的探讨丙酮酸钠(SP)在红细胞贮存过程中的防护作用。方法随机取10袋红细胞血液去除白细胞后,每袋通过无菌接管机等量留取两份样本50 mL/袋(n=10),1份加入35 mg/mL的SP溶液8.0 mL为实验组(SP组),另1份加入等量生理盐水(0.9%)为对照组(N... 目的探讨丙酮酸钠(SP)在红细胞贮存过程中的防护作用。方法随机取10袋红细胞血液去除白细胞后,每袋通过无菌接管机等量留取两份样本50 mL/袋(n=10),1份加入35 mg/mL的SP溶液8.0 mL为实验组(SP组),另1份加入等量生理盐水(0.9%)为对照组(NS组)。混匀制成悬浮红细胞均按常规方法(4±2)℃保存,分别在d1、d7、d14、d21、d28取样1 mL采用流式细胞仪测定红细胞膜表面PS表达和4 mL(分别用生化仪测定FHb,用ELISA法测定人丙二醛(MDA)、人抗磷脂酰丝氨酸抗体(PASA)及Na~+-K~+-ATP酶。结果 SP组与NS组随贮存时间延长:红细胞膜表面PS阳性表达率(d1:SP组1.27%、NS组1.44%;d14:SP组1.93%、NS组2.56%;d28:SP组3.04%、NS组6.32%)、上清液中FHb浓度(d1:SP组192.34 mg/L、NS组216.70 mg/L;d14:SP组281.37 mg/L、NS组379.28 mg/L;d28:SP组615.93 mg/L、NS组859.54 mg/L)均上升,NS组较SP组上升快自d14始两者差异有统计学意义(P<0.05);上清液MDA浓度上升,SP组增速低于NS组,自d14始差异有统计学意义(P<0.05);上清液PASA、Na~+-K~+-ATP酶均随时间延长而降低,NS组降低较PS组快,PASA自d21始差异有统计学意义(P<0.05),Na~+-K~+-ATP酶自7d始差异有统计学意义(P<0.05)。结论在红细胞贮存过程中,SP明显降低了MDA、FHb水平,稳定了Na~+-K~+-ATP酶活性,延缓了红细胞膜PS外翻,具有防护作用。 展开更多
关键词 丙酮酸钠 贮存红细胞 防护
丙酮酸钠与贮存红细胞膜磷脂酰丝氨酸暴露的相关性研究
7
作者 彭明喜 戴梦玲 +6 位作者 许德 郝秀芳 陈伟岳 张亚琴 张继伟 颜美丽 杜勇 《临床血液学杂志:输血与检验》 2019年第4期571-574,共4页
目的:探讨丙酮酸钠(SP)与贮存红细胞膜磷脂酰丝氨酸(PS)暴露的相关性。方法:随机选取符合献血标准的健康献血者血液20份,去除白细胞后等量留取2份样本均50 mL/袋(20×2)分为试验组20份(SP组)、对照组20份(NS组)。试验组每袋加入100 ... 目的:探讨丙酮酸钠(SP)与贮存红细胞膜磷脂酰丝氨酸(PS)暴露的相关性。方法:随机选取符合献血标准的健康献血者血液20份,去除白细胞后等量留取2份样本均50 mL/袋(20×2)分为试验组20份(SP组)、对照组20份(NS组)。试验组每袋加入100 mmol/L的SP溶液8.0 mL,对照组加入等量0.9%生理盐水,轻轻混匀制成悬浮红细胞,分别在第1天、第14天、第28天每袋取样1 mL用于流式细胞仪测定红细胞膜表面PS表达;取5 mL采用ELISA法检测上清液中丙二醛(MDA)、三磷酸腺苷(ATP)。结果:红细胞膜表面PS阳性表达率、上清液中MDA都随贮存时间的延长而升高,对照组上升较快,均自第14天开始两者差异有统计学意义(PS:第14天,t=2.763、P<0.05;第28天,t=3.027,P<0.05,MDA:第14天,t=2.763、P<0.05;第28天,t=3.027,P<0.05);上清液中ATP均随时间延长而降低,对照组变化快,自第14天起2组差异有统计学意义(第14天,t=2.385,P<0.05;第28天,t=2.879,P<0.05)。结论:红细胞在贮存过程中添加SP,可提升ATP、减低MDA,能抑制红细胞膜PS暴露,具有改善红细胞贮存损伤的作用。 展开更多
关键词 丙酮酸钠 贮存红细胞 磷脂酰丝氨酸
雷贝拉唑钠对Beagle犬脏器毒性的研究 预览
8
作者 赵蕾 韩雪莲 +2 位作者 许德 卜晓东 沈传陆 《东南大学学报:医学版》 2018年第4期696-700,共5页
目的:研究不同剂量注射用雷贝拉唑钠对Beagle犬脏器的损害。方法:将Beagle犬随机分为生理盐水对照组,注射用雷贝拉唑钠1、5、25 mg·kg~(-1)·d~(-1)组,每组6只,雌雄各半。给药4周,观察Beagle犬的生命体征、体质量变化、... 目的:研究不同剂量注射用雷贝拉唑钠对Beagle犬脏器的损害。方法:将Beagle犬随机分为生理盐水对照组,注射用雷贝拉唑钠1、5、25 mg·kg~(-1)·d~(-1)组,每组6只,雌雄各半。给药4周,观察Beagle犬的生命体征、体质量变化、血细胞及血生化改变、尿常规以及内脏重量和病理改变。结果:生理盐水对照组与注射用雷贝拉唑钠低剂量组Beagle犬均未出现任何中毒症状,而给药组中高剂量组Beagle犬出现流涎和双眼结膜充血等中毒症状,高剂量组雌雄犬血液学检查结果均出现红细胞、白细胞和血小板数减少,且Beagle犬肝脏质量和肝脏器系数呈剂量依赖性的增加。组织病理学检查结果表明高剂量组胃黏膜下层固有腺体可见轻度萎缩和炎症细胞浸润;甲状腺组织疏松,滤泡上皮呈扁平状略有增生,胶质较少。上述改变在犬恢复期有明显好转和减轻。结论:静脉注射高剂量(25 mg·kg~(-1)·d~(-1))雷贝拉唑钠对Beagle犬脏器有损害,肝、消化腺(胃腺)、甲状腺为毒性靶器官,但毒性症状和器官组织学改变在停药10 d后恢复;无任何毒性症状的雷贝拉唑钠安全剂量为1 mg·kg~(-1)·d~(-1)。 展开更多
关键词 雷贝拉唑钠 BEAGLE犬 脏器毒性
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B303亚型的血型分子机制及临床输血分析 预览
9
作者 华琳 贺云蕾 +3 位作者 俞露 郭雯玉 许德 邓刚 《现代实用医学》 2018年第3期345-346,共2页
目的探讨B303亚型在临床输血中的相关问题。方法对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过血清学鉴定、PCR-SSP、ABO基因直接测序、TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制,同时对该患者的输血情况进行分析。结果ABO基因在第3内含子发生IV... 目的探讨B303亚型在临床输血中的相关问题。方法对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过血清学鉴定、PCR-SSP、ABO基因直接测序、TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制,同时对该患者的输血情况进行分析。结果ABO基因在第3内含子发生IVS3+5G>A杂合突变,此突变影响剪接供体,使其发生异常剪切,影响D-半乳糖转移酶(GTB)正常表达。结论ABO基因IVS3+5G>A杂合突变是导致B3亚型的分子遗传基础之一。 展开更多
关键词 ABO血型 B亚型 ABO基因
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一例ABO亚型Ax28新等位基因的鉴定 被引量:1
10
作者 周天瑜 邓刚 +3 位作者 贺云蕾 许德 俞露 郭雯玉 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第6期891-893,共3页
目的研究ABO血型新等位基因Ax28的分子机制。方法应用单克隆抗体检测样本的红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体。PCR技术扩增ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列后测序,对第5~7外显子扩增产物进行克隆后测序。结果... 目的研究ABO血型新等位基因Ax28的分子机制。方法应用单克隆抗体检测样本的红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体。PCR技术扩增ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列后测序,对第5~7外显子扩增产物进行克隆后测序。结果先证者红细胞有弱A抗原,同时血清中存在抗A和抗B抗体。直接测序分析发现第6外显子第261位杂合缺失,第7外显子在467C>T、830T>C杂合突变。克隆测序得到两个等位基因O01和Ax28。与A102序列相比,Ax28第830位T>C突变,导致第277位缬氨酸变成丙氨酸。结论N乙酰氨基半乳糖基转移酶基因第830位T>C突变可能引起酶活性减弱,进而导致产生Ax28变异型。 展开更多
关键词 ABO血型 AX亚型 突变
一例ABO亚型Bx13新等位基因的鉴定
11
作者 贺云蕾 俞露 +2 位作者 邓刚 许德 梁伟 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期891-893,共3页
目的鉴定1例Bx13新等位基因。方法用标准血清学实验方法进行AB0血清学正反定型,对ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列进行PCR扩增、测序,并对第7外显子进行克隆测序分析。结果先证者血清学表现为Bx亚型。DNA克隆及测序分析发现,该... 目的鉴定1例Bx13新等位基因。方法用标准血清学实验方法进行AB0血清学正反定型,对ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列进行PCR扩增、测序,并对第7外显子进行克隆测序分析。结果先证者血清学表现为Bx亚型。DNA克隆及测序分析发现,该个体携带有正常001等位基因,但B等位基因第7外显子在正常B101等位基因的基础上发生893C〉T错义突变,导致α1,3-D-半乳糖转移酶发生Ala298Val氨基酸改变。在100名随机献血者中未检出此突变。结论发现1例Bx13等位基因,其改变的氨基酸位于酶的高度保守区,可能由此降低了B酶的催化活性。 展开更多
关键词 ABO血型 BX亚型 突变
四例Rh弱D变异体的分子遗传学分析 被引量:3
12
作者 贺云蕾 邓刚 +2 位作者 许德 梁伟 俞露 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期837-840,共4页
目的分析4例Rh血型弱D型变异体的分子机制。方法采用血清学方法检测RhD、C、c、E、e抗原表型,通过间接抗人球蛋白实验确认样本RhD血型表型;采用序列特异性引物聚合酶链反应检测RHD基因合子型,并对RHD基因的全部10个外显子及其邻近内... 目的分析4例Rh血型弱D型变异体的分子机制。方法采用血清学方法检测RhD、C、c、E、e抗原表型,通过间接抗人球蛋白实验确认样本RhD血型表型;采用序列特异性引物聚合酶链反应检测RHD基因合子型,并对RHD基因的全部10个外显子及其邻近内含子序列测序分析。结果4例样本RhD血清学检测均为弱阳性。RHD基因外显子测序结果显示1号样本第1外显子第17位碱基C>T变异,2号样本第1外显子第29位碱基G>C变异,3号样本第9外显子第1212位碱基c>A变异,4号样本第4内含子处存在IVS4+5G>A变异。RHD单体型分析发现4例样本均为杂合RHD基因型。根据RhesusBase的命名规则,4例标本分别为弱D31型、弱D71型、弱D72型及弱D82型。结论开展Rh弱D的血清学及分子生物学检测,将有助于深入了解其免疫学及遗传学特点,为制定正确的临床输血策略以及预防新生儿溶血病提供依据。 展开更多
关键词 RH血型 弱D型 突变
复合型中空纤维吸附树脂净化贮存血提高血液保存质量的研究
13
作者 邓刚 俞露 +7 位作者 王雅波 许德 梁伟 贺云蕾 陈伟岳 彭明喜 黄凯 李强 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2016年第9期926-929,共4页
目的 制备复合型中空纤维吸附树脂并探讨其对贮存血液制品质量的影响。方法 把Amberchrom CG300树脂填充于中空纤维聚砜膜的空腔中,制备好的复合型中空纤维吸附树脂植入到血液制品中,以正常贮存血液制品为对照组,在保存第一天及保存期... 目的 制备复合型中空纤维吸附树脂并探讨其对贮存血液制品质量的影响。方法 把Amberchrom CG300树脂填充于中空纤维聚砜膜的空腔中,制备好的复合型中空纤维吸附树脂植入到血液制品中,以正常贮存血液制品为对照组,在保存第一天及保存期内每周均收集血液样本进行相应指标检测。结果 植入了吸附材料的血液制品贮存期未发现有明显溶血,其PH值未见明显改变,而乳酸及其他有害代谢产物较对照组明显减少,红细胞中ATP、2,3-DPG含量明显高于对照组。结论 复合型中空纤维吸附树脂可通过实时清除血液制品产生的乳酸等有害代谢产物,能够有效缓解红细胞贮存损伤,提高红细胞保存质量。 展开更多
关键词 中空纤维聚砜膜 吸附树脂 红细胞贮存损伤 血液净化
CisAB01-A102血型分子遗传分析及其红细胞抗原表达
14
作者 孙春霞 邓刚 +2 位作者 贺云蕾 梁伟 许德 《中国优生与遗传杂志》 2016年第1期24-26,共3页
目的探讨ABO血型系统中CisAB01/A102血型的分子机理及其红细胞A、B抗原的表达情况。方法应用血清学、ABO基因直接测序、流式细胞仪检测等方法确定献血者ABO血型。结果发现了1例比较少见的CisAB01/A102亚型,该亚型是由于ABO基因第7外... 目的探讨ABO血型系统中CisAB01/A102血型的分子机理及其红细胞A、B抗原的表达情况。方法应用血清学、ABO基因直接测序、流式细胞仪检测等方法确定献血者ABO血型。结果发现了1例比较少见的CisAB01/A102亚型,该亚型是由于ABO基因第7外显子存在467C〉T、803G〉C突变,分别引起多肽链P156L、G268A替换。CisAB01/A102血型红细胞表面A抗原荧光强度强度正常,而B抗原荧光强度则比正常B血型抗原强度略低。结论ABO基因467C〉T、803G〉C突变是导致Cis AB01亚型的分子遗传基础,同时该亚型红细胞B抗原荧光强度与正常红细胞相比均有一定程度的减弱。 展开更多
关键词 CIS AB ABO基因直接测序 流式细胞仪
一例A3血型样本的分子机制 被引量:2
15
作者 梁伟 杨亮 +5 位作者 梅传亮 许德 邓刚 贺芸蕾 刘奕宇 张哲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期703-706,共4页
目的研究1例ABO定型时出现混合外观凝集特征个体的分子遗传机制。方法应用血清学方法和流式细胞术鉴定其ABO红细胞表型,序列特异性引物聚合酶链反应(sequence-specificprimer-polymerasechainreaction,PCR-SSP)方法进行ABO基因型的... 目的研究1例ABO定型时出现混合外观凝集特征个体的分子遗传机制。方法应用血清学方法和流式细胞术鉴定其ABO红细胞表型,序列特异性引物聚合酶链反应(sequence-specificprimer-polymerasechainreaction,PCR-SSP)方法进行ABO基因型的初步检测,对ABO基因第6、7外显子进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定ABO基因单倍型。结果样本在首次离心时正定型呈现0型的血清学表型,多次离心后红细胞与抗A血清出现混合凝集外观;红细胞表面ABO抗原的流式细胞术检测结果显示仅有部分红细胞表达A抗原;PCR—SSP检测结果显示ABO基因型为A/0,AB0基因第6、7外显子测序结果的多态性位点碱基分布为261G/A、425T/T、467C/T、646A/T、681A/G、745C/T、771C/T、829A/G,单倍型序列分析结果为A307/002杂合子,A307等位基因与A101相比,在第7外显子的467C〉T、745C〉T错义突变,导致A糖基转移酶多肽链Pr0156Leu、Arg249Trp替换。结论在中国大陆人群中首次检出一种A变异型的等位基因A307,是引发A3血清表型的重要原因。 展开更多
关键词 ABO血型 A3亚型 混合外观凝集
长途运输对机采血小板活化的影响 预览
16
作者 刘奕宇 张继伟 +4 位作者 贺云蕾 许德 梁伟 黄丹丹 邓刚 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第2期152-153,共2页
目的探讨长途运输对机采血小板活化的影响。方法将30例机采血小板分为运输组和对照组,其中运输组进行约8h公路长途运输,分别于d1(运输前)、d2(运输后)、采集后第3天(d3)、采集后第5天(d5)用流式细胞仪检测P-选择素(CD62P)、PA... 目的探讨长途运输对机采血小板活化的影响。方法将30例机采血小板分为运输组和对照组,其中运输组进行约8h公路长途运输,分别于d1(运输前)、d2(运输后)、采集后第3天(d3)、采集后第5天(d5)用流式细胞仪检测P-选择素(CD62P)、PAC-1等血小板活化指标。结果机采血小板经运输后随保存时间延长,血小板上CD62P和PAC-1含量逐渐升高。运输组与对照组d2、d3、d5时间点CD62P水平差异均有统计学意义(P均〈0.05),而PAC-1在d5时间点两组差异有统计学意义(P〈0.05)。结论长途运输对机采血小板活化有明显影响。 展开更多
关键词 血小板 活化 流式细胞术 运输 P-选择素 PAC-1
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CisAB01血型分子机制及红细胞表面抗原表达的研究 被引量:3
17
作者 邓刚 许德 +4 位作者 梁伟 贺云蕾 黄丹丹 郭雯玉 张日 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期554-557,共4页
目的研究ABO血型系统CisAB01亚型的分子机制,并探讨该亚型红细胞表面A和B抗原的表达情况。方法对5例ABO血型正反定型不符的无偿献血者或患者,通过血清学技术、ABO基因直接测序及TA克隆单体型分析对该血型进行相关研究。应用相关生物... 目的研究ABO血型系统CisAB01亚型的分子机制,并探讨该亚型红细胞表面A和B抗原的表达情况。方法对5例ABO血型正反定型不符的无偿献血者或患者,通过血清学技术、ABO基因直接测序及TA克隆单体型分析对该血型进行相关研究。应用相关生物学软件对突变位点引起的酶结构和功能变化进行分析,并采用流式细胞术分析红细胞表面A和B抗原的表达情况,同时取正常AB型血的献血者80名作为对照。结果发现5例CisAB01亚型,该亚型ABo基因第7外显子467C〉T、803G〉C突变,分别引起多肽链P156I,和G268A替换。5例标本红细胞表面A抗原平均荧光强度(mean fluorescence intensity,MFI)为135,对照组A抗原MFI则为172;5例标本红细胞表面B抗原MFI为38,对照组B抗原MFI则为164。结论AB0基因803G〉C突变可能是导致CisAB01亚型的分子遗传基础,该亚型红细胞表面表达几乎正常的A抗原和少量B抗原。 展开更多
关键词 ABO血型 CisAB亚型 流式细胞术
MN血型四种方法检测比较分析 被引量:2
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作者 许德 孙春霞 +5 位作者 高家良 邓刚 梁伟 贺云蕾 彭明喜 童微星 《中国优生与遗传杂志》 2015年第8期37-39,4,F0002共5页
目的比较MN血型四种方法检测方法的差异,为MN血型检测的准确性研究提供参考。方法分别用血型血清学、免疫印迹法、PCR-SSP法、直接测序法检测MN血型。血型血清学以免疫学为基础,按抗原抗体反应原理测定;免疫印迹法是把SDS电泳分离的红... 目的比较MN血型四种方法检测方法的差异,为MN血型检测的准确性研究提供参考。方法分别用血型血清学、免疫印迹法、PCR-SSP法、直接测序法检测MN血型。血型血清学以免疫学为基础,按抗原抗体反应原理测定;免疫印迹法是把SDS电泳分离的红细胞膜蛋白从凝胶转移到PVDF膜上,并检测目标蛋白。PCR-SSP法针对红细胞MN血型系统基因不同碱基的变异设计特异性引物进行测定;直接测序法可测出MN血型的相关外显子基因序列,并与正常人相应的测序进行比对。结果血清学方法检测MN血型200例,其中MM 57例(28.5%),MN 87例(43.5%),NN 56例(28%);基因频率:m为50.25%,n为49.75%。Ss血型系统中,表现型为ss 198例、Ss 2例,未检到SS血型。免疫印迹法结果表明不同血型的红细胞之间膜蛋白图谱基本相似,但存在一些差异点,提示不同血型的红细胞之间可能存在膜蛋白的差异。PCR-SSP法和测序法解决了血清学方法抗体特异性、大量输血患者或自身溶血性贫血患者等问题。4种方法测得的血型结果一致,符合率100%。其中直接测序法可获得核苷酸的变异,使得该方法在研究血型遗传机制中发挥着重要的作用。结论 4种方法检测结果之间不存在差异,但均有一定的局限性和优势,可实现相互验证,确保MN血型检测的准确性。 展开更多
关键词 MN血型 免疫印迹法 PCR-SSP GYPA基因 DNA测序
PCR-SSP技术在红细胞ABO血型快速基因分型中的应用研究 被引量:6
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作者 梁伟 周建霖 +6 位作者 杨亮 许德 黄丹丹 邓刚 梅传亮 韩新乐 张哲 《中华全科医学》 2015年第8期1323-1327,F0003共6页
目的探讨PCR-SSP技术用于临床标本红细胞ABO血型快速定型的可行性。方法利用PRIMER 5软件针对A101等位基因c DNA第261、703 SNP位点不同的碱基设计4对序列特异性引物;通过温度梯度PCR反应确定各个引物对的最佳退火温度;利用基因测序技... 目的探讨PCR-SSP技术用于临床标本红细胞ABO血型快速定型的可行性。方法利用PRIMER 5软件针对A101等位基因c DNA第261、703 SNP位点不同的碱基设计4对序列特异性引物;通过温度梯度PCR反应确定各个引物对的最佳退火温度;利用基因测序技术来评价PCR-SSP的性能;用100例临床盲样的SSP结果与其相应的血清学结果的比对来观测该方法临床应用的有效性;选择26例血清学定型结果有疑问的临床疑难标本进一步考察该法的性能。结果确定261G、261A、703A以及703G的最佳退火温度分别为70℃、64℃、60℃、64℃;通过随机抽取5例不同反应格局的标本进行第6、7外显子基因测序,测序结果表明该4对引物可以对261位点G缺失情况以及703位点G/A的分布情况进行有效鉴别;100例的临床盲样检测与血清学完全一致;26例血清学定型有疑问的标本通过该法可以为血清学实验提供有效的参考依据。结论 PCR-SSP基因分析技术在红细胞ABO血型快速鉴定方面具有可行性,在临床常规标本血型方面性能可靠并可作为ABO定型临床疑难标本进行进一步的DNA测序的依据。 展开更多
关键词 序列特异性引物聚合酶链反应 单核苷酸多态性 ABO血型 基因分型
类孟买血型家系α1,2岩藻糖基转移酶基因突变的分析 被引量:5
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作者 梁伟 陈秀丽 +7 位作者 杨亮 邓丹菲 梅传亮 许德 邓刚 贺芸蕾 周建霖 张哲 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期487-489,共3页
H血型抗原作为ABO血型形成的前体糖链,存在于几乎所有人的红细胞表面,除了罕见的H缺乏表现型个体,主要包括孟买型和类孟买型。孟买型定义为H完全缺乏的非分泌型,其血清学特点是红细胞表面缺乏ABH抗原,分泌液中缺乏H物质,其基因型... H血型抗原作为ABO血型形成的前体糖链,存在于几乎所有人的红细胞表面,除了罕见的H缺乏表现型个体,主要包括孟买型和类孟买型。孟买型定义为H完全缺乏的非分泌型,其血清学特点是红细胞表面缺乏ABH抗原,分泌液中缺乏H物质,其基因型为h/h,se/se;而类孟买型的定义尚存在争议,现在认为类孟买型一般指H部分缺乏的表现型。 展开更多
关键词 类孟买血型 酶基因突变 岩藻糖 类孟买型 红细胞表面 家系 转移 ABO血型
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