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自然流产绒毛染色体异常分布研究
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作者 邵聪文 黎杏苹 +1 位作者 张瑚 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期305-308,共4页
目的探讨自然流产标本中染色体异常的种类和分布情况。方法将372例流产标本按年龄分为<25,25-29,30-34,35-39和≥40岁组。用7条探针对各组流产绒毛染色体进行检测和分析。结果共检出绒毛染色体异常病例170例(45.70%)。FISH结果阴性... 目的探讨自然流产标本中染色体异常的种类和分布情况。方法将372例流产标本按年龄分为<25,25-29,30-34,35-39和≥40岁组。用7条探针对各组流产绒毛染色体进行检测和分析。结果共检出绒毛染色体异常病例170例(45.70%)。FISH结果阴性病例中,男女性别比例为0.85,未见明显的性别倾向。170例染色体异常标本中,常染色体三体比例最高(64.71%),然后依次是多倍体(20.00%)、性染色体三体(8.24%)和性染色体单体(5.29%)。常染色体三体中,22三体最为常见,然后依次为16、21、18和13三体。<25,25-29,30-34,35-39和≥40岁组流产标本染色体异常检出率分别为36.84%,46.26%,42.98%,50.00%和66.67%。异常核型中,常染色体三体和性染色体三体的比例随年龄增加而上升,而多倍体和X单体的比例随年龄增加而下降。结论染色体异常是引起早期自然流产的主要原因;染色体异常种类中,染色体三体最为常见,其在异常核型中的比例随着孕妇年龄增加而增加。 展开更多
关键词 染色体异常 荧光原位杂交 孕妇年龄 自然流产
血管内皮细胞功能相关基因多态性与子痫前期的遗传易感性研究
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作者 周璐 黄燕 +3 位作者 洪小苹 刘影林 徐咏 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期139-141,共3页
目的探讨血管内皮细胞功能相关基因即内皮型一氧化氮合成酶(eNOS/NOS3)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子(IGF1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期(PE)发病的相关性。方法选取2014年7月至2015年5月于南方医科大学附属深圳... 目的探讨血管内皮细胞功能相关基因即内皮型一氧化氮合成酶(eNOS/NOS3)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子(IGF1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期(PE)发病的相关性。方法选取2014年7月至2015年5月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院分娩的汉族妇女442例,采用SNapshot技术对eNOS、VEGF、IGF基因5个位点进行检测,分析两组间基因型及等位基因频率的差异。结果 (1)深圳地区汉族妇女中暂未发现存在IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点的多态性。(2)PE组NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因频率明显低于对照组(95.5%vs99.3%,P=0.007,OR=0.14,95%CI为0.03-0.73;97.4%vs99.7%,P=0.003,OR=0.13,95%CI为0.028-0.632)。(3)PE与对照组比较,NOS3基因rs1799983位点GG、GT、TT基因型及等位基因分布无显著差异;VEGF基因rs3025039位点GG、AG、AA基因型及等位基因分布无显著差异。结论 (1)NOS3基因rs2070744位点可能与深圳地区汉族妇女PE发生有关。(2)NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因可能是本群体PE发病的保护因素。(3)IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点为本群体的罕见突变。 展开更多
关键词 子痫前期 内皮型一氧化氮合成酶 血管内皮生长因子 胰岛素样生长因子 遗传易感
18号环状染色体患儿的产前回顾及出生后追踪 预览
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作者 王辉 耿茜 +5 位作者 邵聪文 刘洋 郝颖 尹珊珊 张瑚 《广东医学》 CAS 2019年第11期1665-1666,F0003共3页
目的对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传学分析,明确其病因。方法用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对患儿染色体进行识别与定位。结果患儿外周血染色体核型结果:46,XX,r(18),微阵列比较基因组杂交结果:a... 目的对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传学分析,明确其病因。方法用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对患儿染色体进行识别与定位。结果患儿外周血染色体核型结果:46,XX,r(18),微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.1q23x1;18p11.32x1。结论患儿精神运动发育迟缓与18号环状染色体有关,且患儿的临床表型及其预后与18号染色体缺失重复部位和大小相关。 展开更多
关键词 环状染色体 微阵列比较基因组杂交技术 染色体微缺失
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常州大学首次大学物理数字化考试 预览
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作者 沈小明 《物理与工程》 2019年第1期74-81,共8页
本文介绍了常州大学首次大学物理数字化考试。这是在两个教学班进行的一次完全教考分离、采用严格防作弊措施的期中考试。内容为大学物理中的力学部分,试题全部来自《工科大学物理试题库(第4版)》,按给定知识点范围和难度、随机组卷的... 本文介绍了常州大学首次大学物理数字化考试。这是在两个教学班进行的一次完全教考分离、采用严格防作弊措施的期中考试。内容为大学物理中的力学部分,试题全部来自《工科大学物理试题库(第4版)》,按给定知识点范围和难度、随机组卷的原则生成试卷。考试结果表明:这种考试模式对普通高校大学物理课是完全可行的;这种考试方式不但可以节省大量的阅卷工作量,而且可以提供大量对教学很有参考价值的考试数据。基于获得的考试数据,结合任课教师的教学记录,本文对一些重要问题,例如“题海战术”是否必不可少,学时不够有多大影响,等等,作了一些探讨。 展开更多
关键词 大学物理 试题库 数字化考试
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5例环状染色体综合征的产前诊断和表型分析
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作者 王辉 刘洋 +5 位作者 郝颖 耿茜 徐迹 陈武斌 张瑚 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期537-541,F0003共6页
目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体的诊断优势,并探讨5例环状染色体综合染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法2017年就... 目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体的诊断优势,并探讨5例环状染色体综合染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法2017年就诊于深圳市妇幼保健院的5例环状染色体综合征病例纳入研究。用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对5例环状染色体进行识别与定位。结果病例1羊水染色体核型结果:45,XN,-18[13]/46,XN,r(18)(p11.2q22.3)[47],羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.3q23(70,063,358-78,013,728)x1;18p11.32p11.23(136,227-8,002,810)x1;18p11.23p11.22(8,013,797-8,877,061)x3。病例2脐血染色体核型结果:46,XN,rec(21)r(21q)dup(21q)(q11.2-q22.2)?,脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]21q11.2q22.3(15,016,486-47,044,951)x2~4;32MB.21q22.3(47,052,734-48,093,361)x1。病例3脐血染色体核型结果:45,XY,-21[14]/46,XN,r(21)[86],脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCh37]21q11.2q22.3(15016486_47632178)x3[0.47];21q22.3(47632178_48093361)x1。病例4羊水染色体核型结果:46,XX,r(4)(p16q35),羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]4p16.3p16.1(68,345-8,721,580)x1;4q35.2(190,602,426-190,957,460)x1。病例5羊水染色体核型结果:mos45,X[46]/46,x,r(x)(p22.3q21.1)[34],羊水微阵列比较基因组杂交结果:Xq21.1q28(82119329_155233098)x1;Xp22.33p22.32(168551_5677733)x1;Xp22.32q21.1(5677733-82119329)x1[0.4]。结论(1)环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失重复部位和大小相关。(2)G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交诊断环状染色体各有优势:第一传统的G显带核型分析首先可判断是否存在嵌合的染色体核型;第二即使微阵列比较基因组结果提示染色体仅有长臂或短臂的缺失,也不能排除环状染色体的可能,亦需要传统的G显带染色体核型共同分析;第三微阵列比较� 展开更多
关键词 环状染色体 染色体微缺失 微阵列比较基因组杂交技术
结合多重连接探针扩增技术与第二代测序技术建立假性肥大型肌营养不良产前诊断技术平台
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作者 徐晓昕 徐志勇 +4 位作者 王勤 刘洋 尹珊珊 潘玉纯 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期70-72,共3页
目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良(DMD/BMD)家系进行产前诊断,创建可靠的、高效的DMD产前诊断技术平台。方法对2010年1月至2016年12月来自深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的87个DMD家... 目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良(DMD/BMD)家系进行产前诊断,创建可靠的、高效的DMD产前诊断技术平台。方法对2010年1月至2016年12月来自深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的87个DMD家系,使用MLPA技术进行DMD基因外显子缺失或重复突变检测,应用第二代测序技术对未检测出外显子缺失或重复突变的家系进行DMD基因全外显子及侧翼序列检测。同时对这87个DMD家系进行产前诊断。结果87个家系先证者中,55例为DMD基因外显子缺失突变,23例为DMD基因外显子重复突变,9例为DMD基因微小突变。产前诊断结果为24例DMD患病胎儿,9例DMD基因突变携带胎儿,54例正常胎儿。结论建立MLPA结合第二代测序产前诊断技术平台,可全面检测DMD基因缺失、重复及微小突变,提高DMD基因突变检测率。(中华检验医学杂志,2018, 41:70-72) 展开更多
关键词 假性肥大型肌营养不良 多重连接探针扩增技术 第二代测序技术 产前诊断
产前诊断相关胎儿丢失及其危险因素分析 被引量:1
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作者 吴晓霞 袁晖 +2 位作者 罗彩群 彭楚媛 《中国城乡企业卫生》 2018年第3期75-76,共2页
目的评估绒毛活检(CVS)、羊膜腔穿刺(AC)及脐带血穿刺(FBS)等介入性产前诊断的相关胎儿丢失率及其危险因素。方法收集2011年1月-2016年6月深圳市妇幼保健院接受产前诊断的7380例孕妇相关资料,分析受检孕妇胎儿丢失的发生率及其危... 目的评估绒毛活检(CVS)、羊膜腔穿刺(AC)及脐带血穿刺(FBS)等介入性产前诊断的相关胎儿丢失率及其危险因素。方法收集2011年1月-2016年6月深圳市妇幼保健院接受产前诊断的7380例孕妇相关资料,分析受检孕妇胎儿丢失的发生率及其危险因素。结果 6472例孕妇纳入研究。操作1周内出现的胎儿丢失考虑为介入性产前诊断相关胎儿丢失。总介入相关性胎儿丢失率为0.19%;其中CVS相关胎儿丢失率为1.78%,AC相关胎儿丢失率为0.14%,FBS相关胎儿丢失率为2.22%。其中有超过3次自发性流产史的孕妇发生介入相关性胎儿丢失的比例高,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论不同检测方式可能影响介入性产前诊断相关性胎儿丢失的发生率,有反复不明原因自发性流产的孕妇发生介入相关性胎儿丢失的比例高。 展开更多
关键词 介入性产前诊断 胎儿丢失 绒毛活检 羊膜腔穿刺
4611例血清学筛查胎儿高风险染色体核型及妊娠结局分析与无创基因检测应用探讨
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作者 王宏 蓝紫萍 +3 位作者 赖丽珊 陈武斌 徐志勇 《中国优生与遗传杂志》 2018年第5期38-41,共4页
目的探讨血清学筛查胎儿染色体非整倍体的效能、异常核型分布特点,为高风险孕妇进行无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提供指导。方法统计我院2010年1月至2016年12月期间以血清学筛查高风险为指征(或指征之一)... 目的探讨血清学筛查胎儿染色体非整倍体的效能、异常核型分布特点,为高风险孕妇进行无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提供指导。方法统计我院2010年1月至2016年12月期间以血清学筛查高风险为指征(或指征之一)行产前诊断的异常核型,计算阳性预测值(positive predictive value,PPV)、异常核型构成比及妊娠结局。结果血清学筛查高风险行产前诊断的孕妇共4611例,检出异常核型282例,异常率为6.1%(282/4611);其中21三体(trisomy 21,T21)高风险最常见,共4448例占96.5%,检出138例T21(T21的PPV为3.1%)、68例结构异常、26例性染色体非整倍体、2例T13、1例T18和4例其他异常;T18高风险88例占1.9%,检出13例T18(PPV为14.7%)和4例结构异常;T21高风险伴T18高风险75例占1.6%,检出7例T21(PPV为9.3%)、17例T18(PPV为22.7%)、1例47,XXY和1例45,XN-13。低龄孕妇共3195例检出76例T21,T21的PPV为2.38%(76/3195),高龄孕妇共1416例检出69例T21,T21的PPV为4.87%(69/1416)。异常核型的构成比依次为:T21占51.4%、结构异常(非平衡性结构异常6例)占25.2%、T18占11.0%、性染色体非整倍体占9.6%、其他异常占1.8%、T13占0.7%;常见非整倍体T21/T18/T13/X/Y共205例占异常核型的72.7%(205/282),197例常见非整倍体、2例其它异常和1例46,XN,del(5)(p14)终止妊娠,其余均继续妊娠至分娩。结论血清学筛查高风险孕妇直接行产前诊断的阳性预测值较低,而且胎儿异常核型以常见非整倍体为主,非平衡性结构异常所占比例较小,高风险孕妇适宜NIPT二次筛查,从而显著减少介入性产前诊断。 展开更多
关键词 血清学筛查高风险 非整倍体 异常核型 T21 T18 PPV NIPT
39例生长受限胎儿染色体微阵列芯片分析
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作者 黎杏苹 +2 位作者 徐咏 刘洋 郝颖 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2018年第10期745-747,752共4页
目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值。方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率。结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8%(5/39)。22例特发性FGR中检... 目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值。方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率。结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8%(5/39)。22例特发性FGR中检出4例异常,检出率18.2%(4/22),包括1例4q21.21微缺失,1例2q11.1q11.2微重复及2例7q11.23微缺失。17例FGR合并其他超声异常中检出1例异常,检出率5.9%(1/17),1例异常为4p16.3p16.2微重复。结论:对FGR行CMA检测有助于发现核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常。CMA有利于提高对FGR遗传病因的诊断。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 染色体微阵列分析技术 染色体异常
不同基因型地中海贫血孕妇铁代谢差异及临床意义
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作者 张铨富 刘洋 +2 位作者 陈国庆 赖宝玲 《基因组学与应用生物学》 CSCD 北大核心 2018年第7期3071-3074,共4页
为探讨不同基因型地中海贫血孕妇之间体内铁代谢相关指标的差异及与非地贫孕妇之间的差异,我们收集地中海贫血孕妇及正常孕妇早孕期或中孕期外周血标本检测血清铁、血清转铁蛋白受体和血清铁蛋白3种铁代谢指标,运用t检验分析两组之间的... 为探讨不同基因型地中海贫血孕妇之间体内铁代谢相关指标的差异及与非地贫孕妇之间的差异,我们收集地中海贫血孕妇及正常孕妇早孕期或中孕期外周血标本检测血清铁、血清转铁蛋白受体和血清铁蛋白3种铁代谢指标,运用t检验分析两组之间的差异。进一步将地中海贫血孕妇组分成α和β地中海贫血两组,运用随机设计的单因素方差分析法来比较α地中海贫血组、β地中海贫血组和正常对照组3者之间的差异。结果发现地中海贫血孕妇组和正常对照孕妇组的血清铁、血清转铁蛋白受体和血清铁蛋白3个指标均存在显著性差异,p值分别为0.014、0.041、0.039,均小于0.05。而α地中海贫血组、β地中海贫血组和正常对照组三者之间的3种铁代谢指标比较没有统计学差异,两两比较也未发现统计学差异。这表明地中海贫血孕妇体内储铁量高于正常孕妇体内储铁量,要结合地中海贫血孕妇铁代谢指标测值对该类人群进行孕期补铁指导从而避免体内铁含量过高。 展开更多
关键词 地中海贫血 铁代谢 血清铁 血清转铁蛋白受体 血清铁蛋白
10例结节性硬化症基因突变分析及产前诊断 被引量:1
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作者 潘玉纯 吴维青 +4 位作者 罗彩群 徐志勇 耿茜 郝颖 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第1期18-22,共5页
目的分析结节性硬化症患者的临床特征及基因突变,为产前诊断提供依据。方法对临床诊断为结节性硬化症的10个家系的先证者的TSC1和TSC2基因编码区及其邻近的内含子区进行高通量测序。应用Sanger测序法对发现的突变进行验证,并针对致病... 目的分析结节性硬化症患者的临床特征及基因突变,为产前诊断提供依据。方法对临床诊断为结节性硬化症的10个家系的先证者的TSC1和TSC2基因编码区及其邻近的内含子区进行高通量测序。应用Sanger测序法对发现的突变进行验证,并针对致病突变进行产前诊断。结果10例先证者均检出了突变,其中TSCI突变1例,TSC2突变9例(包括错义突变6例、无义突变2例、框移突变1例)。为其中9例提供了产前诊断,发现1例突变阳性胎儿。结论对10例结节性硬化症患者进行了基因突变分析,发现1例新突变(TSC2C.2415_2416insGT),为患病家系的遗传咨询和产前诊断提供了线索。 展开更多
关键词 结节性硬化症 基因突变 产前诊断
血清学筛查21三体综合征真阳性与假阴性的对比分析
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作者 王宏 +3 位作者 赵光临 袁晖 蓝紫萍 赖丽珊 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第4期604-606,共3页
目的探讨血清学筛查21三体综合征(trisomy,T21)的真阳性和假阴性的差异及特点,指导如何减少假阴性。方法对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果。结果早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性... 目的探讨血清学筛查21三体综合征(trisomy,T21)的真阳性和假阴性的差异及特点,指导如何减少假阴性。方法对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果。结果早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性,中孕筛查检出16例真阳性和13例假阴性(4例早中孕筛查两次均为假阴性);假阴性中临界风险15例占75%,低风险5例占25%;高龄孕妇3例占15.0%,低龄孕妇17例占85.0%;中位数倍数(multipleofmedian,MoM)异常者11例占55%。有7例假阴性因临界风险行无创产前基因检测显示T21高风险,有3例假阴性伴其他产前诊断指征,均行产前诊断确诊并终止妊娠。其余10例假阴性产后诊断。早孕真阳性的胎儿颈部透明层厚度、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free β-human chorionic gonadotropin,free β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白AMoM均值分别为3.36mm、0.49、2.76;假阴性的均值依次为1.78mm、0.75、1.24,差异均有统计学意义;中孕真阳性的年龄、free β-hCG MoM值分别为33.2岁、4.33;假阴性依次为29.8岁、1.52,差异均有统计学意义;甲胎蛋白、非结合雌三醇的MoM值差异无统计学意义。结论对血清筛查的临界风险、MoM值异常、高龄孕妇应行无创产前基因检查,伴有其他诊断指征的孕妇应行产前诊断,有助于减少假阴性。 展开更多
关键词 血清学筛查 21三体综合征 真阳性 假阴性
四例Jacobsen综合征胎儿的产前诊断
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作者 陈武斌 耿茜 +2 位作者 张瑚 徐志勇 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期169-174,共6页
目的探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值。方法2014年至2016年,因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析检查的孕妇中,共诊断4例胎儿Jacobsen综... 目的探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值。方法2014年至2016年,因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析检查的孕妇中,共诊断4例胎儿Jacobsen综合征,纳入研究。留取3例胎儿羊水标本和1例胎儿组织标本以及4例胎儿父母外周血标本。对3例羊水标本及4例胎儿父母外周血标本进行G显带染色体核型分析,对3例胎儿羊水标本及1例胎儿组织标本进行染色体微阵列分析。对染色体微阵列分析发现的异常结果通过多重连接依赖探针扩增技术进行验证。结果(1)产前超声:胎儿1单腔心、大动脉转位;胎儿2单脐动脉、双上腔静脉;胎儿3主动脉严重缩窄并室间隔缺损;胎儿4颈项透明层0.27cm,左心发育不良综合征。(2)染色体核型分析:3例胎儿羊水标本染色体核型分析结果分别为46,XY,del(11)(q23.3)、46,XX,de1(11)(q23.3)和46,XX,de1(11)(q23)。(3)染色体微阵列分析结果:4例结果分别为arr[GRCh37]11q24.1q25(121872273—134934196)×1,缺失13.062Mb;arr[GRCh37]11q24.1q25(121325694—134937416)×1,缺失13.611Mb;arr[GRCh37]11q23.3q25(118977029—134937416)×1,缺失15.960Mb;arr[GRCh37111q24.1q24.3(123144040—130308335)×1,缺失7.164Mb。4例胎儿父母外周血染色体核型分析均无异常发现,提示4例胎儿染色体异常均为新发变异。4例染色体微阵列分析发现的异常结果均得到多重连接依赖探针扩增技术验证。结论对于产前超声提示存在先天性心脏畸形的胎儿要警惕Jacobsen综合征的可能;染色体微阵列分析技术能够明确诊断Jacobsen综合征及确定该类患儿染色体缺失的区域及大小。 展开更多
关键词 Jacobsen远端 11q缺失综合征 心脏缺损 先天性 超声检查 产前 微阵列分析 核型分析
正常人群中发现Dystrophin基因外显子缺失的分子遗传学分析 预览
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作者 徐晓昕 王辉 +4 位作者 徐志勇 吴维青 刘洋 王勤 《广东医学》 2018年第S1期47-50,共4页
目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子遗传学基础,为临床遗传咨询提供更多的咨询意见。方法采用染色体微阵列分析技术对胎儿染色体进行拷贝数... 目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子遗传学基础,为临床遗传咨询提供更多的咨询意见。方法采用染色体微阵列分析技术对胎儿染色体进行拷贝数变异分析,应用多重链接依赖探针扩增技术对胎儿Dystrophin基因进行外显子缺失检测,同时对家系其他成员进行Dystrophin基因外显子进行检测。结果染色体微阵列分析技术发现胎儿Xp21.1(31,738,181-31,806,661)缺失,多重链接依赖探针扩增技术检测出Dystrophin基因外显子51~52缺失,家系女性均为Dystrophin基因外显子51~52缺失携带者,两位男性为Dystrophin基因外显子51~52缺失半合子,一位男性未发现Dystrophin基因外显子缺失。结论 Dystrophin基因缺失突变可出现于正常人群,Dystrophin基因缺失突变不一定导致Duchenne/Becker型肌营养不良,为临床基因诊断及遗传咨询提供了重要依据。 展开更多
关键词 DYSTROPHIN基因 染色体微阵列分析技术 多重链接依赖探针扩增技术
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水质对湿式空冷不锈钢板束的影响
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作者 白文骏 陈玉全 +3 位作者 沈文超 张传均 仁古丽·伊斯马伊力 《化学工程与装备》 2018年第6期203-205,共3页
本文对湿式板式蒸发空冷器进行简单介绍。并对水质对板式蒸发空冷器不锈钢板束的影响进行了分析。对防止板式蒸发空冷器板束泄漏提出了措施和建议。
关键词 板式蒸发空冷器 不锈钢板束 腐蚀
低压离心泵泄漏原因及对策 预览
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作者 白文骏 袁小坪 《设备管理与维修》 2018年第1期110-111,共2页
以克拉玛依石化公司高压加氢装置离心泵泄漏为例,分析机泵泄漏原因,提出应对方法和措施。使用该方法可以减少离心泵泄漏频率,提高设备完好率,节省人工成本,减少VOC排放,效果良好。
关键词 离心泵 泄漏 原因 方法 措施
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498例地中海贫血产前基因诊断结果分析和方法学探讨 被引量:1
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作者 郝颖 袁晖 +6 位作者 吴晓霞 刘洋 蒋妮萍 罗彩群 徐志勇 蔡筠 《中国优生与遗传杂志》 2017年第4期28-31,138共5页
目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction... 目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplificatio,MLPA)技术同时进行检测;非缺失型α地贫的产前诊断采用反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行检测。β地贫的产前诊断采用RDB技术和多色探针熔解曲线技术(multicolor melting curve analysis,MMCA)同时进行检测。对RDB方法检测不出的IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变,改用DNA测序和MMCA的方法同时检测。对少见的缺失型β地贫采用MLPA方法进行检测。婴儿出生后半年电话随访婴儿表型。结果 498例产前诊断样本孕妇来自包括河北在内的17个省市,其中中重型α地贫高风险胎儿样本295例,中重型β地贫高风险胎儿样本134例,其他情况69例。α地贫基因检测共446例,其中产前诊断严重类型地贫87例(19.51%),包括巴氏水肿胎66例(14.80%)和Hb H病21例(4.71%),轻型186例(41.7%),正常胎儿173例(38.79%);β地贫基因检测共389例,其中严重类型地贫31例(7.97%),轻型98例(25.19%),正常胎儿260例(66.84%)。经DNA测序和MMCA检测到1例胎儿为IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变。MLPA检测到1例胎儿父亲为β地贫东南亚型缺失(HPFH of SEA type),胎儿未检测到此缺失。1例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体。87例严重类型α地贫胎儿、31例严重类型β地贫胎儿和1例轻型α地贫伴18三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理。结论地贫的人群分布已逐渐从南方地区向北方地区扩展。对中重型地贫高风险孕妇进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段� 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 基因检测
7036例自然流产患者绒毛染色体异常的MLPA分析 被引量:2
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作者 代小英 周璐 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期598-601,共4页
目的 应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术分析胚胎停育及自然流产患者绒毛组织中常见的染色体非整倍体异常,为复发性自然流产、胚胎停育提供遗传病的病因资料.方法采用临床回顾性研究,对2013年11月至2016年10月在深圳市妇幼保健院... 目的 应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术分析胚胎停育及自然流产患者绒毛组织中常见的染色体非整倍体异常,为复发性自然流产、胚胎停育提供遗传病的病因资料.方法采用临床回顾性研究,对2013年11月至2016年10月在深圳市妇幼保健院就诊的7 036例胚胎停育或自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行分析,所有标本均用树脂和蛋白酶K提取基因组DNA,应用MLPA技术检测染色体非整倍体异常,并用SPSS 17.0进行描述性和频数统计分析.结果7 036份流产组织标本中,染色体非整倍体异常共2 984份,占42.41%.其中异常比例最高的前5位依次为:16三体(826份)11.74%、X0单体(401份)5.70%、22三体(247份)3.51%、13三体(149份)2.12%、21三体(144份)2.05%,19号和17号染色体非整倍体异常最少见,分别有1份和3份,而1号染色体尚未发现非整倍体异常;部分三体和部分单体共161份(2.28%);单体中除X0比例最高外,21单体较常见(17份,0.24%);双三体共56份(0.80%);三三体2份(0.03%);性染色体三体13份(0.18%);X0合并常染色体三体5份(0.07%);臂间不平衡易位15份(0.21%);非同源染色体间易位20份(0.28%).结论 三体和单体占绒毛染色体数目异常的绝大部分(90%以上),也是胚胎停育和自然流产的主要原因.同时利用MLPA可以全面、经济、快速地筛查出绒毛染色体非整倍体异常(即大片段的缺失或重复),从而进一步发现夫妇中可能存在的平衡易位携带者,为再次妊娠提供有价值的遗传信息. 展开更多
关键词 流产 自然 绒毛膜绒毛 染色体畸变 非整倍性 多重聚合酶链式反应
结节性硬化症的两个TSC2基因新发框移突变 预览 被引量:2
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作者 潘玉纯 吴维青 +2 位作者 罗彩群 郝颖 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期308-312,共5页
该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序... 该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证。两家系先证者分别存在TSC2基因c.3981-3982ins A(p.Asp1327Aspfs X87)、c.4013-4014 delCA(p.Ser1338Cysfs)杂合突变。家系1先证者父母该位点均未见异常;家系2先证者母亲检出TSC2基因c.4013-4014 delCA杂合突变,先证者父亲、先证者外祖父母该位点未见异常。c.3981-3982 insA突变会导致氨基酸序列在第1413位提前终止编码,c.4013-4014 delCA突变导致氨基酸序列在第1412位提前终止编码,二者分别为家系1、家系2的致病突变,且均为新发框移突变,但与疾病的关系仍需要突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC2基因 框移突变 儿童
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高龄孕妇对2种不同唐氏产前诊断方案的需求及经济学评价 被引量:2
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作者 涂新枝 段纯 +2 位作者 袁晖 李玉哲 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2017年第3期199-202,206共5页
目的:探讨高龄孕妇对2种不同唐氏产前诊断方案的需求,并对这2种方案进行经济学评价。方法:选择2015年3月1日至2016年3月31日孕20+6周前在深圳市妇幼保健院产科就诊的单胎高龄孕妇4104例,由孕妇自主选择先行无创胎儿DNA检测(NIPT),N... 目的:探讨高龄孕妇对2种不同唐氏产前诊断方案的需求,并对这2种方案进行经济学评价。方法:选择2015年3月1日至2016年3月31日孕20+6周前在深圳市妇幼保健院产科就诊的单胎高龄孕妇4104例,由孕妇自主选择先行无创胎儿DNA检测(NIPT),NIPT高风险再行羊膜腔穿刺(方案1)或直接羊膜腔穿刺(方案2)。比较孕妇对2种方案的需求及其影响因素,并对2种方案进行经济学评价。结果:选择方案1的比率明显高于方案2[51.34%(2107/4104)vs 7.65%(314/4104),χ2=1883.431,P〈0.001]。Logistic回归分析显示,孕妇年龄、传统唐氏筛查结果和胎儿颈部透明层厚度(NT)是影响孕妇选择的因素。与方案2相比,方案1可以节省67.21%的总费用。结论:高龄孕妇对NIPT有巨大的需求,且高龄孕妇采用NIPT筛查阳性后再行羊膜腔穿刺术可节省医疗费用,建议在充分知情同意的基础上可将NIPT用于高龄孕妇的一线筛查,尤其是适用于年龄较轻、传统唐氏筛查非高风险、NT正常的高龄孕妇。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前诊断 需求 经济学评价
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