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免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用
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作者 贡金 李元媛 +7 位作者 李承文 王艳生 刘燕 王川 汝昆 秘营昌 王建祥 王慧君 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期288-293,共6页
目的研究免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的应用价值。方法对2012年5月-2017年12月门诊或住院的798例APL患者的流式细胞术(FCM)免疫分型、染色体核型及染色体荧光原位杂交(FISH)进行回顾性分析,并深入研究FC... 目的研究免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的应用价值。方法对2012年5月-2017年12月门诊或住院的798例APL患者的流式细胞术(FCM)免疫分型、染色体核型及染色体荧光原位杂交(FISH)进行回顾性分析,并深入研究FCM免疫表型及分子遗传学在APL诊断中的应用价值。结果FCM诊断APL敏感性为91.9%,特异性为98.7%。APL具有独特免疫表型特点:典型APL的表型为侧向(SSC)偏大,CD34和HLA-DR表达缺失,表达或强表达CD33,均一表达CD13、CD9、CD123,可伴有CD56、CD7、CD2的表达。约10%的患者为非典型APL表型,一般伴有CD34和(或)HLA-DR表达,SSC减小,经常伴有CD2表达,而FCM免疫分型很难明确诊断为APL,需要依赖遗传学或者分子生物学检查结果。约1/3的患者除存在t(15;17)(q22;q21)外,还存在额外染色体异常;伴有t(15;17)的复杂核型、变异易位或者t(11;17)、t(5;17)等变异型的APL,FCM表型与单纯t(15;17)APL差异无统计学意义(P>0.05)。结论FCM能够快速诊断APL,伴有额外染色体异常患者和单纯t(15;17)患者FCM免疫表型没有明显差异。遗传学是诊断APL的金标准,免疫分型中约10%的患者依赖于分子遗传学来确诊。 展开更多
关键词 流式细胞术 染色体核型 荧光原位杂交 白血病 早幼粒细胞 急性
伴t(8;21)(q22;q22)和t(9;22)(q34;q11)的慢性粒细胞白血病一例
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作者 贡金 李建强 +5 位作者 盖伊 田欣 冯小芳 蔺亚妮 刘恩彬 汝昆 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期253-256,共4页
目的探讨1例伴t(8;21)和t(9;22)的慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)患者的实验室和临床特征。方法对同时伴有t(8;21)和t(9;22)CML患者进行细胞遗传学、分子生物学、细胞形态学及流式细胞学的研究。结果患者的染色体... 目的探讨1例伴t(8;21)和t(9;22)的慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)患者的实验室和临床特征。方法对同时伴有t(8;21)和t(9;22)CML患者进行细胞遗传学、分子生物学、细胞形态学及流式细胞学的研究。结果患者的染色体核型为t(8;21)和t(9;22),BCR/ABL及AML1/ETO的荧光原位杂交检测结果均阳性;融合基因BCR/ABL210及AML1/ETO为阳性,形态学考虑为CML慢性期,流式细胞学检测未发现明显异常。结论同时伴有t(8;21)和t(9;22)的CML极为罕见。遗传学改变早于形态学、流式细胞学及临床表现,并可能加速疾病进程。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 t(9 22) t(8 21) BCR/ABL基因 AML1/ETO基因 急性髓系白血病
伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的高级别B细胞淋巴瘤的临床病理特征 被引量:1
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作者 贡金 张翼鹜 +4 位作者 张敬东 张伟 李建强 汝昆 刘恩彬 《中华病理学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期14-18,共5页
目的 探讨伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的临床和病理学特点.方法 应用双色分离探针MYC、bcl-2和bcl-6对2016年1月至2017年4月中国医学科学院 北京协和医学院血液病医院收集的158例B细胞淋巴瘤患者的石蜡... 目的 探讨伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的临床和病理学特点.方法 应用双色分离探针MYC、bcl-2和bcl-6对2016年1月至2017年4月中国医学科学院 北京协和医学院血液病医院收集的158例B细胞淋巴瘤患者的石蜡组织切片进行荧光原位杂交(FISH)检测,并结合临床病理资料进行分析.结果 158例B细胞淋巴瘤中MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的HGBL为3例,1例合并CCND1/IgH阳性.3例均为中老年男性,多部位受累,乳酸脱氢酶(LDH)水平升高,Ann Arbor分期均为Ⅳ期;2例行高强度化疗,未缓解,生存期分别为9个月和11个月;1例未治疗,正在随访中.3例具有不同形态谱系,初诊分别为淋巴母细胞淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤和套细胞淋巴瘤.免疫表型检测示2例为生发中心B细胞型,1例为非生发中心B细胞型,Ki-67染色示3例均具有较高的增殖指数(60%~90%).结论 伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的HGBL侵袭性强,以多器官受累为主,分期晚,疗效差.需要结合病理组织学和FISH检测确诊,并需要与多种淋巴瘤鉴别.其生存期短,需要早期诊断与强化治疗. 展开更多
关键词 淋巴瘤 B细胞 基因重排 B淋巴细胞 原位杂交 荧光 预后
荧光原位杂交三探针联合检测在儿童急性B淋巴细胞白血病诊断中的应用 被引量:3
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作者 范婧 李承文 +3 位作者 赵佳炜 贡金 郑迎春 汝昆 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期542-545,共4页
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)三探针联合检测在儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)诊断中的应用价值.方法 对207例B-ALL患儿全部行三探针(TEL-AML1、BCR-ABL、MLL) FISH联合检测和常规染色体核型分析.结果 207例B-ALL患儿经FISH三探... 目的 探讨荧光原位杂交(FISH)三探针联合检测在儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)诊断中的应用价值.方法 对207例B-ALL患儿全部行三探针(TEL-AML1、BCR-ABL、MLL) FISH联合检测和常规染色体核型分析.结果 207例B-ALL患儿经FISH三探针联合检测,151例(72.9%)检出异常,包括典型阳性信号44例、非典型信号148例(其中41例为多探针同时检出异常).常规染色体核型分析技术检出染色体异常53例(25.6%).结论 对初诊的儿童B-ALL患者采用三探针联合FISH检测可以有效提高遗传学异常检出率. 展开更多
关键词 原位杂交 荧光 儿童 白血病 B细胞 诊断
应用间期荧光原位杂交研究再生障碍性贫血单体7克隆性演变 被引量:4
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作者 刘旭平 +5 位作者 李承文 徐方运 贡金 于成龙 王建祥 郑以州 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期688-692,共5页
目的 探讨再生障碍性贫血(AA)单体7(-7)克隆的演变.方法 应用间期荧光原位杂交(FISH)技术分析81例核型正常的初诊AA患者及46例免疫抑制联合重组人粒细胞集落刺激因子(rhuG-CSF,疗程大于6个月)治疗后AA患者的-7克隆.结果 81例初... 目的 探讨再生障碍性贫血(AA)单体7(-7)克隆的演变.方法 应用间期荧光原位杂交(FISH)技术分析81例核型正常的初诊AA患者及46例免疫抑制联合重组人粒细胞集落刺激因子(rhuG-CSF,疗程大于6个月)治疗后AA患者的-7克隆.结果 81例初诊AA患者中,11例(13.6%)-7克隆阳性,阳性细胞比例5.4%~7.6%,-7克隆阳性患者疗效及生存率与-7克隆阴性者相比差异无统计学意义(P值分别为0.481和0.865),11例阳性患者(包括5例rhuG-CSF疗程大 于6个月者)治疗后-7比例均下降至正常,中位随访时间44个月,未发现转化为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)的证据;追踪随访46例AA患者的-7克隆,治疗后3~6个月均为阴性,治疗后12~15个月5例阳性,中位随访时间48个月,FISH共检测到6例-7克隆阳性,均进展为MDS或AML,5例为-7核型.FISH检出阳性克隆的时间较常规核型分析提前3~18个月;应用HSH技术回顾性分析了4例转化为MDS或AML的AA患者初诊时标本,-7克隆均为阴性.结论 部分初诊AA患者具有潜在低比例的-7克隆,但与治疗反应及最终进展为克隆性疾病无关;rhuG-CSF可能促进-7克隆扩增,长期应用rhuG-CSF治疗的AA患者需用间期FISH技术密切监测异常克隆. 展开更多
关键词 贫血 再生障碍性 原位杂交 荧光 核型分析 粒细胞集落刺激因子
常规细胞遗传学检查联合多重荧光原位杂交技术确定急性白血病患者复杂核型异常 被引量:1
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作者 于凡 李承文 +7 位作者 魏辉 刘旭平 林冬 贡金 秦爽 徐方运 秘营昌 王建祥 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期289-293,共5页
目的 探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在急性白血病(AL)患者复杂核型异常和标记染色体检测中的应用价值.方法 对11例常规R显带检测显示具有复杂核型异常和标记染色体的AL患者应用M-FISH技术确定复杂染色体重排和标记染色体的组成... 目的 探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在急性白血病(AL)患者复杂核型异常和标记染色体检测中的应用价值.方法 对11例常规R显带检测显示具有复杂核型异常和标记染色体的AL患者应用M-FISH技术确定复杂染色体重排和标记染色体的组成,识别并确定微小易位和隐匿易位.结果 11例AL患者应用常规细胞遗传学(CC)技术共检出27种染色体数目异常和41种结构异常.CC技术检出的3种染色体增加和9种染色体丢失以及12种结构异常与M-FISH分析结果一致,CC技术检出的15种染色体丢失经M-FISH证实为衍生染色体,M-FISH还检出3种CC检查未发现的染色体数目增加.CC检查所检出的其余29种结构异常(包括17种标记染色体)的性质被M-FISH进一步明确.M-FISH共检出33种结构重排,有6种异常未见文献报道,分别为t(5q-;16)(?q14;q24)、der(9)(Y::9::Y::9)、der(7)(7::8::9)、ins(20;21)、der(11)(11::21::20)和der(3)t(3p-;13)(3p-;q21),这些复杂染色体重排主要由染色体不平衡易位所致.复杂核型异常几乎涉及所有染色体,在AML患者以涉及17、5、7、15和11号染色体的异常较为常见;在ALL患者则以涉及8、9、14和22号染色体的异常较为多见.结论 联合应用CC和M-FISH检查可以提高CC核型分析的分辨率,对伴复杂核型和标记染色体的AL具有一定的临床应用价值. 展开更多
关键词 原位杂交 荧光 多重 白血病 核型分析
双色双融合荧光原位杂交方法检测bcr/ab1融合基因 预览 被引量:1
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作者 刘旭平 李承文 +8 位作者 代芸 秦爽 肖继刚 徐方运 贡金 王四平 于成龙 范婧 王建祥 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第4期961-964,共4页
本研究总结分析1295份双色双融合荧光原位杂交方法(DC—DF—FISH)检测的bcr/abl融合基因结果并与常规细胞遗传学结果对比,进一步证实双色双融合荧光原位杂交方法检测bcr/abl融合基因的敏感性及临床应用价值。应用bcr/abl双色双融... 本研究总结分析1295份双色双融合荧光原位杂交方法(DC—DF—FISH)检测的bcr/abl融合基因结果并与常规细胞遗传学结果对比,进一步证实双色双融合荧光原位杂交方法检测bcr/abl融合基因的敏感性及临床应用价值。应用bcr/abl双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞行荧光原位杂交,回顾分析FISH和核型检测结果。结果表明:在所检测的539例患者的1295份骨髓标本中FISH阳性结果456份,涉及患者310例,核型正常的18例。核型分析失败的5例。310例FISH阳性病例中典型的DC—DF—FISH信号(2Y1G1R)234例,占75.5%(234/310)。非典型信号患者76例,其中变异信号66例,占FISH阳性病例的21.3%(66/310)。典型变异信号(1Y2G2R)16例,abl/和/或bcr缺失50例。213例多次DC—DF—FISH结果中,治疗后总转阴率为60%(128/213),治疗过程中阴性阳性多次反复的达12例。结论:双色双融合FISH技术可以检测隐匿核型、变异核型、基因序列缺失、微小残留病(MRD),是一个敏感、精确的白血病的诊断和治疗监测工具,有必要同细胞遗传学检查一样作为常规项目,尤其对于治疗后的病例,它在监测微小残留病及监测复发方面更优于常规细胞遗传学。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 BCR/ABL 融合基因 微小残留病
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成人与儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学大样本对比分析 预览 被引量:3
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作者 刘旭平 竺晓凡 +12 位作者 王建祥 秘营昌 邹尧 陈玉梅 李承文 代芸 秦爽 肖继刚 徐方运 贡金 王四平 于成龙 范婧 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第6期1399-1404,共6页
本研究对566例成人急性淋巴细胞白血病(aALL)和586例儿童急性淋巴细胞白血病(cALL)的细胞遗传学进行对比分析。对所有患者均进行了细胞遗传学分析,部分患者进行了FISH检测。结果表明:aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。aALL... 本研究对566例成人急性淋巴细胞白血病(aALL)和586例儿童急性淋巴细胞白血病(cALL)的细胞遗传学进行对比分析。对所有患者均进行了细胞遗传学分析,部分患者进行了FISH检测。结果表明:aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。aALL中异常核型占62.0%,染色体异常较多见的为t(9;22)(q34;q11)、亚二倍体、超二倍体(47—50)、abn(6q)、abn(9p)、-7等,预后不良的占多数。cALL中异常核型占39.2%,染色体异常较多见的为高超二倍体、亚二倍体、TEL/AML1(+)、+8、超二倍体(47—50)、+21等,预后良好的占多数。其中异常核型、总亚二倍体、总超二倍体(47—50)、t(9;22)(q34;q11)、-7、abn(7q)、abn(14q32)、+Ph在aALL中的发生率明显高于eALL;cAu.正常核型(N)、高超二倍体、+8、+21*2、TEL/AML1(+)的发生率明显高于aALL。Ph(+)在aALL中的检出率为20.5%,伴有附加异常的占63.8%。Ph(+)aALL附加异常中+Ph、-7、i(9q+)、9p-、+8、+21、+x、6q-、abn(14q32)、+14出现的比例较高。Ph(+)在cALL中的检出率为4.4%,明显低于aALL(P:0.000),伴有附加异常的占42.3%,附加异常中abn(9p)、abn(7p)、-7、17p-、+21出现的比例较高。结论:本组病例染色体数目异常及结构异常几乎涉及到每一条染色体,复杂核型多见。aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 成人急性淋巴细胞白血病 儿童急性淋巴细胞白血病 细胞遗传学
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16例伴19p13异常急性淋巴细胞白血病患者的临床和实验室研究
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作者 贡金 竺晓凡 +4 位作者 刘旭平 陈玉梅 邹尧 秘营昌 王建祥 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期294-297,共4页
目的分析伴19p13异常的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的临床和实验室特征。方法对16例伴19p13异常的ALL患者的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点进行回顾性分析,并对t(1;19)组和der(19)组的临床和实验室资料进行对比分... 目的分析伴19p13异常的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的临床和实验室特征。方法对16例伴19p13异常的ALL患者的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点进行回顾性分析,并对t(1;19)组和der(19)组的临床和实验室资料进行对比分析。结果伴19p13异常的ALL占同期ALL的4.02%,其中t(1;19)(q23;p13)15例[平衡易位t(1;19)(q23;p13)8例,不平衡易位der(19)t(1;19)(q23;p13)7例],t(17;19)(q22;p13)1例。t(1;19)组的外周血白细胞计数和骨髓原始幼稚淋巴细胞比例明显高于der(19)组,而der(19)组的预后较t(1;19)组好。结论19p13异常是ALL的一个非随机的染色体改变;伴有该异常的ALL患者具有独特的临床特征和不良预后。 展开更多
关键词 易位 遗传 白血病 淋巴细胞 急性 预后
应用双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的研究 被引量:3
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作者 徐方运 李承文 +10 位作者 刘旭平 秦爽 代芸 肖继刚 贡金 黄琪 王四平 李筱梅 杨仁池 王建祥 林冬 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期358-359,共2页
目的研究慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)患者衍生9号染色体[derivative chromosome9,der(9)]部分序列缺失情况,探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术检测der(9)部分缺失的应用价值。方法对2002年3月至2005... 目的研究慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)患者衍生9号染色体[derivative chromosome9,der(9)]部分序列缺失情况,探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术检测der(9)部分缺失的应用价值。方法对2002年3月至2005年12月中国协和医科大学血液学研究所150例CML患者采用不加任何刺激剂的骨髓24h短期培养法制备染色体,R显带进行核型分析。应用bcr—abl双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞行荧光原位杂交,检测der(9)部分序列缺失。结果124例CML患者进行了染色体核型分析,其中3例分析失败,121例患者中典型Ph染色体易位97例,变异易位24例,同时伴附加染色体异常19例。150例CML患者均进行了双色荧光原位杂交检测,其中27例患者der(9)部分缺失,发生率为18.00%。9例为典型Ph染色体易位,占典型Ph染色体易位患者的9.27%;12例为变异易位,占变异易位患者的50.00%。变异易位患者中的der(9)缺失发生率明显高于典型易位患者,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论在CML患者中der(9)部分缺失的发生率约为18.00%.应用双色双融合FISH技术能够简便、快速、灵敏的检测出CML患者der(9)缺失。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 衍生9号染色体 荧光原位杂交
二例伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验研究
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作者 肖继刚 刘旭平 +7 位作者 李承文 代芸 秦爽 贡金 徐方运 黄琪 王建祥 刘世和 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2006年第3期 164-166,共3页
目的探讨伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床和实验室特征。方法骨髓细胞经24h培养后按常规方法制备染色体,用R显带技术进行核型分析,并用PML/RAROt和HER-2探针进行荧光原位杂交(FISH)检测。用反转录-聚合酶链反应... 目的探讨伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床和实验室特征。方法骨髓细胞经24h培养后按常规方法制备染色体,用R显带技术进行核型分析,并用PML/RAROt和HER-2探针进行荧光原位杂交(FISH)检测。用反转录-聚合酶链反应(RT—PCR)检测PML/RARd融合基因。结果2例的临床和血液学改变符合AML—M3诊断。染色体核型分析揭示2例患者染色体均存在t(15;17)易位及i(17q-),并通过FISH检测加以证实。2例RT-PCR均检测到了PML/RARα融合基因。结论i(17q-)是APL中一种少见的染色体附加异常,其预后意义有待进一步讨论。 展开更多
关键词 急性早幼粒细胞白血病 染色体易位i(17q-) 临床特征 实验室特征
常规细胞遗传学和荧光原位杂交方法检测14q32/IgH基因重排 被引量:2
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作者 代芸 刘旭平 +7 位作者 李承文 秦爽 肖继刚 黄琪 徐方运 贡金 王建祥 刘世和 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2006年第4期,共5页
目的比较常规细胞遗传学(CC),间期荧光原位杂交(FISH)技术及连续R显带后FISH检测免疫球蛋白重链(IgH)基因重排的应用价值。方法应用常规细胞遗传学及间期FISH分析血液系统肿瘤患者43例。结果43例患者中14q32+/IgH+患者19例,14q32-/IgH+... 目的比较常规细胞遗传学(CC),间期荧光原位杂交(FISH)技术及连续R显带后FISH检测免疫球蛋白重链(IgH)基因重排的应用价值。方法应用常规细胞遗传学及间期FISH分析血液系统肿瘤患者43例。结果43例患者中14q32+/IgH+患者19例,14q32-/IgH+患者2例(4.7%),14q32+/IgH-患者3例(7.0%),14q32-/IgH-患者19例。部分病例CC与间期FISH方法检测14q32/IgH基因重排得到了不一致的结果。对5例患者进行连续R显带后FISH分析,对照核型和FISH图,能清楚地看到IgH基因易位涉及的染色体。结论间期FISH可以提高14q32/IgH重排检出率,R显带后FISH可以帮助识别与14q32易位的伙伴染色体。 展开更多
关键词 细胞遗传学 荧光原位杂交 免疫球蛋白重链基因重排
人类基因组北京区域(3pter-D3S3397):序列完成图与分析
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作者 王晶 张猛 +164 位作者 吴清发 黄薇 沈岩 于军 强伯勤 陈竺 杨焕明 白宝砚 包维东 卜东波 陈斌 陈冲 陈丽虹 陈润生 从丽娟 丁克越 董伟 冯涛 傅刚 顾文漪 何行 胡松年 贾佳 李松岗 刘斌 刘波勇 刘昌宁 刘涛 吕纲 牛宇欣 齐晓华 任双喜 荣利 盛海辉 宋丽萍 孙式微 谈昕煜 屠越峰 王会峰 汪建 王金华 王俊 王亚妮 黄家树 熊慧 姚志建 杨晓楠 张力 张祥林 张以琳 赵翼 朱根凤 朱晓鹏 包静月 包其郁 毕世华 边雪萌 劳而斯伯伦 蔡伦 蔡天景 蔡震 曹婷 曹玉竹 陈宝献 陈聪 陈建龙 陈洁 陈俊宝 陈丽霞 陈殊 陈同 陈晓芸 陈欣奕 陈妍炯 陈宜瑜 程志华 池澄 崔红娟 崔锦辉 崔鹏 丛彬 戴理 邓伟 邓亚军 丁浩 董慧 董晓佳 杜玉涛 范红媛 范克科 方建秋 冯国栋 冯海燕 冯洁 冯小黎 傅秋实 高安武 高继梅 高泉 高扬 郜宜梅 耿家宁 龚光辉 贡金 顾静莉 顾军 顾晓程 关巧宁 桂琦 郭道荣 郭丽丽 韩桂清 韩旭荣 贺凤 何佳颖 贺林 胡杰 黄芳 黄谷阳 侯晓迪 贾楠 贾杏长 蒋璐 蒋延瑞 蒋自由 金业涛 金泳三 康慧 康宁 KING Mary-Clare 孔怡 寇朝晖 赖江华 雷猛 李昌锋 李晨吉 李尔尧 李飞飞 李钢 李家洋 李继红 李京 李京飞 李京湘 李黎 李丽丽 李琳 李蒙 李楠 李冉 李声斌 李淑萍 李淑霞 李双顶 李双利 李涛 李伟 李文杰 李彦 李燕妮 李懿 李志江 廖劲松 林伟 凌伦 《中国科学:C辑》 CSCD 北大核心 2005年第4期286-303,共18页
"人类基因组计划" 旨在完整而且高质量地测定人类基因组序列, 将对生命科学研究产生深远的影响.中国作为"人类基因组计划"的六个参与国之一, 承担了3号染色体3pter- D3S3397区域的测序任务, 该区域被称之为"... "人类基因组计划" 旨在完整而且高质量地测定人类基因组序列, 将对生命科学研究产生深远的影响.中国作为"人类基因组计划"的六个参与国之一, 承担了3号染色体3pter- D3S3397区域的测序任务, 该区域被称之为"北京区域".北京区域的完成图序列全长17.4 Mb, GC含量为42%, 遗传重组率平均值为2.14 cM/Mb.在该区域鉴定了122个已知基因和20个预测基因, 并发现了42607个单核苷酸碱基多态性位点.对北京区域序列完成图的综合分析表明: (ⅰ) 基因密度和GC含量在北京区域的分布与细胞遗传学图谱间成对应关系, 即G-带GC含量高, 基因密度也高, 反之亦然; (ⅱ) 北京区域是3号染色体中平均遗传重组率较高的区域, 在亚端粒区的遗传重组率高达6.14 cM/Mb; (ⅲ) 在GC含量较低的近端粒侧长达1.1 Mb的基因贫乏区域极可能存在与乳腺相关的大基因; (ⅳ) 包括肿瘤、代谢综合症等在内的多种疾病相关基因定位于此区域.以上分析充分表明, 北京区域在以医学应用为目标的深层次分子生物学研究中具有非常重要的作用. 展开更多
关键词 人类基因组计划 北京区域 完成图 基因组概览 序列注释 人类基因组序列 北京 成图 细胞遗传学 分子生物学研究
常规细胞遗传学分析和荧光原位杂交方法检测白血病11q23/MLL基因重排 预览 被引量:7
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作者 刘旭平 李承文 +6 位作者 秦爽 代芸 肖继刚 黄琪 徐方运 贡金 刘世和 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第5期 798-803,共6页
本研究比较常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)分析,间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术及连续R显带后FISH(sequential R-banding and FISH)检测混合系列白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基... 本研究比较常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)分析,间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术及连续R显带后FISH(sequential R-banding and FISH)检测混合系列白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排的应用价值.应用常规细胞遗传学及间期FISH分析我院白血病患者37例,结果显示11q23+/MLL+患者10例,11q23-/MLL+患者2例(5.4%),11q23+/MLL-患者3例(8.1%),11q23-/MLL-患者22例.部分病例CC与间期FISH方法检测11q23/MLL基因重排得到了不一致的结果.对6例患者进行连续R显带后FISH分析后,对照核型和FISH图都能清楚地看到MLL基因易位涉及的染色体.结论:为了给出准确的诊断,在检测11q23/MLL重排时需要进行常规细胞遗传学和间期FISH测定并结合两者结果来评定,必要时需做R显带后FISH或进一步的分子生物学分析. 展开更多
关键词 常规细胞遗传学 荧光原位杂交 连续R显带后FISH MLL基因重排
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急性髓系白血病体外细胞耐药与p170表达及染色体核型关系的研究 被引量:1
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作者 冯敏 徐泽锋 +5 位作者 刘世和 王艳生 贡金 郝玉书 肖志坚 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2004年第6期 323-325,共3页
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者体外细胞耐药与p170表达及染色体核型之间的关系。方法:用MTT分析方法检测阿糖胞苷(Ara-C)、柔红霉素(DNR)、高三尖杉酯碱(HHT)、安吖啶(AMSA)和米托蒽醌(MTZ)体外细胞耐药。间接免疫荧光染色检测p17... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者体外细胞耐药与p170表达及染色体核型之间的关系。方法:用MTT分析方法检测阿糖胞苷(Ara-C)、柔红霉素(DNR)、高三尖杉酯碱(HHT)、安吖啶(AMSA)和米托蒽醌(MTZ)体外细胞耐药。间接免疫荧光染色检测p170蛋白表达水平。R显带分析染色体核型。结果:初治患者(138例)、难治患者(8例)、复发患者(14例)、慢性粒细胞白血病AML变(8例)和骨髓增生异常综合征AML变(8例),各组之间的p170蛋白表达水平和细胞耐药率无显著性差异(P>0.05)。p170表达率≥5%的患者Ara-C,DNR和MTZ耐药率明显高于p170表达率<5%的患者,但HHT和AMSA的耐药检出率二者无显著性差异。p170表达水平与染色体核型异常无明显相关性。t(8;21)/inv(16)患者未发现对Ara-C有耐药。与正常核型组相比,5/7号染色体异常组的HHT和MTZ耐药发生率、+8组的HHT和DNR的耐药发生率、其他染色体异常组的Ara-C,DNR和HHT的耐药发生率明显增高(P<0.05)。结论:AML体外细胞耐药和p170蛋白表达水平与病期无关,p170表达率和特异染色体核型异常与体外细胞耐药有一定的相关性。 展开更多
关键词 髓系白血病 急性 耐药 MTT分析 P170 细胞遗传学
白细胞分类计数方法学比较 预览 被引量:18
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作者 李筱梅 杨玉宝 +4 位作者 李承文 程志忠 付津 贡金 付秋 《检验医学》 CAS 北大核心 2004年第2期 100,103,共2页
白细胞分类计数有着广泛的临床意义,是临床血液学检验中的常规项目.为了探讨五分类血细胞分析仪与人工显微镜检测白细胞分类计数的方法学差异,我们进行了仪器法与镜检法的白细胞分类结果比较.
关键词 白细胞分类计数 方法学 血细胞分析仪 人工显微镜法 中性粒细胞 淋巴细胞
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血象呈周期性波动的慢性嗜酸性粒细胞白血病1例研究报告 被引量:2
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作者 秦铁军 贡金 +3 位作者 赵要顺 冯敏 郝玉书 肖志坚 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2004年第4期 232-234,共3页
目的:研究慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)血象呈周期性波动的临床特征、发生机制及治疗对策。方法:报告1例血象呈周期性波动的CEL的临床及实验室特征,以及其对常规化疗的疗效;复习相关文献。结果:此患者的血红蛋白、白细胞及血小板... 目的:研究慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)血象呈周期性波动的临床特征、发生机制及治疗对策。方法:报告1例血象呈周期性波动的CEL的临床及实验室特征,以及其对常规化疗的疗效;复习相关文献。结果:此患者的血红蛋白、白细胞及血小板均呈自发性周期性波动,其波动周期约为6个月,脾脏大小与白细胞数呈正相关。骨髓象及活检显示其骨髓增生程度也具有周期性变化,但嗜酸性粒细胞比例无改变。另外CFU-E、CFU-GM在白细胞峰值时明显增高。常规化疗能够延长波动周期.减少波动幅度。结论:异常的造血干细胞与造血调控系统导致了CEL患者血象呈自发性周期性波动,适当的化疗可改善患者的临床症状。 展开更多
关键词 慢性嗜酸性粒细胞白血病 周期性白细胞增多 造血 化疗
脆性X智力低下蛋白与NDK/Nm23—H2的相互作用 预览 被引量:2
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作者 楼蓉 梅品超 +4 位作者 贡金 朱宁 寇朝辉 吴冠芸 沈岩 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期 580-584,共5页
目的筛选与脆性X智力低下蛋白(FMRP)相互作用的蛋白,为FMRP生理功能的阐释提供新线索.方法以5月龄人胚海马mRNA为模板制备cDNA,重组于DNA激活结构域载体pGAD10,构建酵母双杂交文库,从中筛选与FMRP相互作用的蛋白.应用酵母双杂交体系对F... 目的筛选与脆性X智力低下蛋白(FMRP)相互作用的蛋白,为FMRP生理功能的阐释提供新线索.方法以5月龄人胚海马mRNA为模板制备cDNA,重组于DNA激活结构域载体pGAD10,构建酵母双杂交文库,从中筛选与FMRP相互作用的蛋白.应用酵母双杂交体系对FMRP的相互作用区域进行定位.结果 (1)所构建的5月龄人胚海马cDNA酵母双杂交文库含1×106克隆,插入片段平均长度约1.5 kb,有效克隆90%;(2)在该文库中筛选到一个与FMRP相互作用的阳性克隆.序列分析表明:该克隆为人的核苷酸二磷酸激酶亚基B(NDK/Nm23-H2)cDNA;(3)NDK/Nm23-H2与缺少外显子12、14-17的FMRP异构体,以及含FMRP外显子1-12的克隆相互作用,而与FMRP外显子1-6、外显子2-7不能直接结合.结论人Nm23-H2在酵母细胞内能与FMRP结合,其相互作用区域定位于FMRP的前1-11个外显子.Nm23-H2具反式调控因子特性,FMRP与Nm23-H2的相互作用提示FMRP参与基因表达调控.这一发现有助于进一步研究FMRP在细胞核内的生物学功能. 展开更多
关键词 酵母双杂交体系 脆性X智力低下蛋白 人胚海马文库 脆性X综合征 遗传性疾病
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