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阿奇霉素序贯疗法联合丹参酮治疗支原体肺炎患儿的效果及抗氧自由基作用 认领 被引量:1
1
作者 《中外医学研究》 2019年第10期3-5,共3页
目的:观察阿奇霉素序贯疗法联合丹参酮治疗支原体肺炎患儿的疗效及抗氧自由基作用。方法:选取2016年3月-2018年4月于笔者所在医院治疗支原体肺炎患儿120例为研究对象,将患儿随机分为对照组和观察组,每组60例。对照组患儿在常规治疗基础... 目的:观察阿奇霉素序贯疗法联合丹参酮治疗支原体肺炎患儿的疗效及抗氧自由基作用。方法:选取2016年3月-2018年4月于笔者所在医院治疗支原体肺炎患儿120例为研究对象,将患儿随机分为对照组和观察组,每组60例。对照组患儿在常规治疗基础上使用阿奇霉素序贯疗法;观察组在对照组基础上使用丹参酮辅助治疗。比较两组临床治疗有效率及不良反应发生率,统计两组临床支原体肺炎特征消失时间、住院时间,检测两组治疗前后血清超氧化物歧化酶(SOD)活性、血清丙二醛(MDA)含量。结果:观察组临床治疗总有效率为96.67%,高于对照组的80.00%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿咳嗽消失时间、退热时间、肺部啰音消失时间、胸片恢复时间、住院时间均短于对照组(P<0.05);观察组治疗后MDA含量低于对照组,SOD活性高于对照组(P<0.05),观察组患儿的不良反应发生率为15.00%,低于对照组的40.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:阿奇霉素序贯疗法联合丹参酮能有效治疗支原体肺炎,缩短治疗时间,增加抗氧自由基作用,提高治疗安全性。 展开更多
关键词 阿奇霉素 序贯疗法 丹参酮 支原体肺炎
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肾上腺皮质激素在呼吸内科疾病中的治疗分析 认领 被引量:1
2
作者 《当代医学》 2018年第29期105-106,共2页
目的 对肾上腺皮质激素在呼吸内科疾病中的治疗效果进行分析。方法 选取本院呼吸内科患者80例,根据患者所采用的不同治疗方法分为实验组和对照组,各40例,对照组给予沙丁胺醇气雾剂,实验组支气管哮喘患者在此基础上给予氟替卡松吸入剂,... 目的 对肾上腺皮质激素在呼吸内科疾病中的治疗效果进行分析。方法 选取本院呼吸内科患者80例,根据患者所采用的不同治疗方法分为实验组和对照组,各40例,对照组给予沙丁胺醇气雾剂,实验组支气管哮喘患者在此基础上给予氟替卡松吸入剂,慢性阻塞性肺疾病患者给予丙酸倍氯米松气雾剂。结果 实验治疗总有效率96.00%,对照组总有效率75.00%,差异具有统计学意义(P〈0.05);两组PaCO2值、PaO2值治疗前差异无统计学意义,治疗后PaCO2值、PaO2值差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论 肾上腺皮质激素在呼吸内科疾病的治疗中有利于患者疾病的好转。 展开更多
关键词 肾上腺皮质激素 呼吸内科 治疗效果
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不同抗生素在呼吸内科感染治疗中的应用效果 认领
3
作者 《当代医学》 2018年第28期102-103,共2页
目的 本次对不同抗生素在呼吸内科感染治疗中的应用效果进行分析。方法 选取本院呼吸内科收治的慢性支气管疾病患者80例,本次根据对患者采取的不同治疗方法分为实验组和对照组,各40例,对照组采取头孢克圬,实验组采取左氧氟沙星。结果 ... 目的 本次对不同抗生素在呼吸内科感染治疗中的应用效果进行分析。方法 选取本院呼吸内科收治的慢性支气管疾病患者80例,本次根据对患者采取的不同治疗方法分为实验组和对照组,各40例,对照组采取头孢克圬,实验组采取左氧氟沙星。结果 实验组与对照组之间的总治疗效果比较差异无统计学意义,实验组治疗总有效率为97.50%,对照组治疗总有效率为95.00%。结论 对于呼吸内科感染的患者采用抗生素治疗具有良好的效果,本次实验组与对照组分别采用左氧氟沙星和头孢克圬,均取得了良好的治疗效果,但是两种药物联合使用能够有效预防药物对某些耐药菌属的杀伤力,从而有利于增加抗菌的作用。 展开更多
关键词 不同抗生素 呼吸内科感染 效果分析
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5α-还原酶2型缺陷症患儿4例临床特征及早期诊治 认领
4
作者 程彤 朱惠 +7 位作者 朱文娇 王浩 韩兵 吴万龄 刘阳 程开祥 乔洁 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期617-619,共3页
目的 分析4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床特征,探讨该病的早期基因诊断、相关治疗及对患儿预后的重要性。方法 收集4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床病史资料,测定血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)及双氢睾酮... 目的 分析4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床特征,探讨该病的早期基因诊断、相关治疗及对患儿预后的重要性。方法 收集4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床病史资料,测定血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)及双氢睾酮(DHT)等激素水平。采用聚合酶链反应扩增所有患儿SRD5A2基因的5个外显子区域并进行测序分析。结果 4例患儿的血清性激素均处于青春期前水平,患儿1、3的基础DHT均处于正常范围,对患儿1和2进行人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发试验。4例患儿共发现p.G203S、p.R227Q、c.655delT和p.Q6X等4种SRD5A2基因突变类型,且均携带p.V89L多态性位点。此外,在患儿1和4中发现,早期使用DHT软膏的患儿阴茎长度明显增加。结论 对于尿道下裂伴小阴茎的患儿,应早期行基因诊断,明确5α-还原酶2型缺陷症的诊断。幼儿期或儿童期采用DHT软膏配合手术治疗有利于患儿尽早明确社会性别,改善其长期预后。 展开更多
关键词 5α-还原酶2型缺陷症 双氢睾酮 SRD5A2基因
DUOX2在先天性甲状腺功能减退症患者中的突变筛查及遗传模式分析 认领 被引量:2
5
作者 孙凤 张俊秀 +8 位作者 杨长仪 宋克义 陈刚 朱文斌 万月月 张瑞佳 张漫漫 宋怀东 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期567-573,共7页
目的 探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2,DUOX2)基因突变情况及其遗传模式.方法 从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用靶向二代测序的方法对DUOX2全部外显子和... 目的 探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2,DUOX2)基因突变情况及其遗传模式.方法 从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用靶向二代测序的方法对DUOX2全部外显子和外显子-内含子交界区进行基因突变检测,并且通过构建三联家系研究DUOX2基因的遗传模式.结果 在91例患儿中发现54例患儿携带DUOX2基因突变,突变率为59.34%.其中36例携带DUOX2双等位基因突变,通过对其中12个携带双等位基因突变的患者的三联家系分析,发现患者携带的双等位基因突变分别来自于父亲和母亲,且父母亲甲状腺功能正常.结论 DUOX2突变是中国人群CH的常见致病基因,且其遗传模式是常染色体隐性遗传. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 双氧化酶2 突变 隐性遗传
Betatrophin重组腺病毒过表达载体的构建 认领
6
作者 蒋丹 薛颢颖 +10 位作者 王苏 杨奇超 刘媛馨 杨玲 王东 尹卫 庄若 钱唯韵 周丽斌 袁国跃 《江苏大学学报:医学版》 CAS 2016年第2期124-127,131共5页
目的:应用基因同源重组技术,构建及鉴定携带小鼠betatrophin基因Gm6484(NM_001080940)的复制缺陷型重组腺病毒载体,为进一步研究betatrophin的功能奠定基础。方法:根据基因库中登录的小鼠betatrophin基因Gm6484(NM_001080940)序列... 目的:应用基因同源重组技术,构建及鉴定携带小鼠betatrophin基因Gm6484(NM_001080940)的复制缺陷型重组腺病毒载体,为进一步研究betatrophin的功能奠定基础。方法:根据基因库中登录的小鼠betatrophin基因Gm6484(NM_001080940)序列,经化学合成得到含Bam HⅠ/AgeⅠ酶切位点的小鼠betatrophin基因全长c DNA质粒,将其酶切后插入到带有增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,EGFP)基因的GV314载体CMV-MCS-3FLAG-SV40-EGFP中,得到重组病毒穿梭质粒p GV314-betatrophin;经Bam HⅠ/AgeⅠ双酶切后,与线性化的p DC315病毒基因组质粒体外同源重组,构建含有目的基因的腺病毒载体Ad-betatrophin,酶切线性化重组腺病毒质粒后转染HEK293T细胞包装成重组病毒颗粒,经在HEK293T细胞反复扩增数代后,利用聚合酶链式反应(PCR)、蛋白质印迹法及测序鉴定重组的腺病毒。结果:阳性克隆质粒Ad-betatrophin在HEK293T细胞中成功包装出重组病毒,经PCR、蛋白质印迹及测序检测表明重组腺病毒包装成功。结论:成功构建了携带小鼠betatrophin基因的复制缺陷型重组腺病毒过表达载体。 展开更多
关键词 betatrophin 增强型绿色荧光蛋白 同源重组
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游离脂肪酸对肾上腺NCI-H295R细胞P450c17催化活性的影响 认领
7
作者 范梦夏 程彤 +5 位作者 韩兵 朱惠 朱文娇 宋怀东 乔洁 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期67-70,共4页
分别用棕榈酸和油酸干预NCI—H295R细胞,采用ELISA法检测类固醇合成过程中细胞色素P450c17的17α-羟化酶和17,20-裂解酶的活性。结果显示,棕榈酸在0.75mmol/L浓度时,对17α-羟化酶的活性无明显影响,但可使17,20-裂解酶活性升高7... 分别用棕榈酸和油酸干预NCI—H295R细胞,采用ELISA法检测类固醇合成过程中细胞色素P450c17的17α-羟化酶和17,20-裂解酶的活性。结果显示,棕榈酸在0.75mmol/L浓度时,对17α-羟化酶的活性无明显影响,但可使17,20-裂解酶活性升高74.3%(P〈0.05);同样浓度的油酸则不能增加17,20-裂解酶的活性。Western印迹结果显示,棕榈酸和油酸干预后P450c17、P450氧化还原酶和细胞色素b5的表达没有显著变化。而棕榈酸可显著增加细胞内活性氧的水平。结果提示,棕榈酸可以诱导NCI—H295R细胞中P450c17的17,20-裂解酶活性升高,从而导致雄激素合成增加.其机制可能与氧化应激诱导的酶蛋白翻译后调控有关。 展开更多
关键词 游离脂肪酸 棕榈酸 油酸 雄激素合成
4p14区段和CTLA-4基因多态性与Graves病相关 认领 被引量:1
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作者 葛绾宇 孙卫华 +4 位作者 张晓梅 文娣 吴静 时照明 《基础医学与临床》 CSCD 2016年第9期1246-1251,共6页
目的 探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段位点rs6832151和CTLA-4基因4个SNPs(单核苷酸多态性)位点基因多态性与Graves病相关性,和基因-基因交互作用对Graves病的影响。方法 提取611例诊断明确的GD患者和644名健康对照者的全基因组D... 目的 探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段位点rs6832151和CTLA-4基因4个SNPs(单核苷酸多态性)位点基因多态性与Graves病相关性,和基因-基因交互作用对Graves病的影响。方法 提取611例诊断明确的GD患者和644名健康对照者的全基因组DNA,用Taq Man探针技术进行基因分型,使用Plink和Haploview等统计软件分析这些位点与蚌埠地区汉族人群Graves病的相关性。结果 4p14区段位点rs6832151的等位基因、基因型频率在GD组和对照组之间有差异(P〈0.05),CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726两个SNP位点基因型在显性模型下差异显著(P〈0.05);GMDR模型显示CTLA-4基因内rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161位点和4p14区段内rs6832151位点组成的五阶模型(P=0.001)为最佳模型,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间上位效应分析结果有差异(P〈0.05)结论 4p14区段rs6832151,CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726位点基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病的遗传易感性相关;rs6832151(4p14区段)和rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161(CTLA-4基因)5个SNP位点间的基因-基因交互作用与Graves病相关,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间存在上位效应。 展开更多
关键词 GRAVES病 4p14 CTLA-4 多态性 单核苷酸 交互作用
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TSHR内含子1区段与4p14区段单核苷酸多态性及基因交互作用与Graves病相关性研究 认领 被引量:3
9
作者 吴静 孙卫华 +5 位作者 张晓梅 文娣 葛绾宇 时照明 胡小磊 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期292-297,共6页
目的探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1区段各单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525)、4p14区段SNP位点rs6832151与Graves病的关系以及TSHR... 目的探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1区段各单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525)、4p14区段SNP位点rs6832151与Graves病的关系以及TSHR内含子1区段各SNP位点与4p14区段SNP位点rs6832151之间基因.基因交互作用。方法用TaqMan探针技术,在FluidigmEP1平台上对611例Graves病患者和555名健康对照者的TSHR内含子1区段SNP位点、rs6832151位点进行等位基因分型、相关性分析、连锁分析、单体型分析及交互作用分析。结果TSHR基因内含子1区域的5个位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394)和4p14位点rs6832151与蚌埠地区汉族人群Graves病发病相关(均P〈0.05)。单体型分析显示,TSHR内含子1区段的rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个SNP位点组成的AGTA、GGCG、AATA单体型及rs2300525、rs17111394组成的cc单体型频率分布在2组之间差异有统计学意义(均P〈0.01)。TSHR基因rs179247与rs12101261之间存在交互作用(P=0.001);rs179247(TSHR基因)、rs4903964(TSHR基因)、rs6832151(4p14基因)三者之间存在交互作用(P=0.001)。结论TSHR内含子1区段基因多态性及单体型、4p14区段基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病相关。TSHR、4p14两基因的单核苷酸多态性存在交互作用,这种作用使得Graves病的发病风险发生改变。 展开更多
关键词 毒性弥漫性甲状腺肿 促甲状腺素受体基因内含子1 4p14 多态性 单核苷酸
无创正压通气治疗慢阻肺并呼吸肌疲劳临床效果观察 认领 被引量:1
10
作者 《世界最新医学信息文摘(电子版)》 2016年第31期38-,42共2页
目的:对无创正压通气在慢阻肺并呼吸肌疲劳中的应用进行评价。方法:将符合研究纳入标准的慢阻肺并呼吸肌疲劳患者设为研究参与对象,共80例,患者均于2015年1月份到2015年12月份在笔者医院进行治疗。以随机的方式将患者分成对照组(n=40)... 目的:对无创正压通气在慢阻肺并呼吸肌疲劳中的应用进行评价。方法:将符合研究纳入标准的慢阻肺并呼吸肌疲劳患者设为研究参与对象,共80例,患者均于2015年1月份到2015年12月份在笔者医院进行治疗。以随机的方式将患者分成对照组(n=40)和实验组(n=40)。对照组接受鼻导管吸氧治疗,实验组接受无创正压通气治疗。评价患者的治疗情况。结果:治疗期间记录显示实验组的平均住院时间、平均通气时间最短,与对照组的数据比较经t检验显示有统计学意义(P<0.05);部分患者出现呼吸衰竭以及临床死亡,以实验组最少,与对照组的数据比较经χ~2检验显示有统计学意义(P<0.05)。结论:对慢阻肺比呼吸肌疲劳患者进行无创正压通气,治疗时间短,对患者病情有积极作用。 展开更多
关键词 无创正压通气 慢阻肺 呼吸肌疲劳 临床效果
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纤维支气管肺泡灌洗治疗老年难治性肺炎的临床效果 认领
11
作者 《世界最新医学信息文摘(电子版)》 2016年第29期64-,66共2页
目的:了解难治性肺炎老年患者用纤维支气管肺泡灌洗方案进行治疗干预的临床价值。方法:随机纳入80例在2012年-2015年期间于本院心血管呼吸内科收治确诊为难治性肺炎老年患者为本次研究对象,其中接受常规难治性肺炎干预方案控制患者40例... 目的:了解难治性肺炎老年患者用纤维支气管肺泡灌洗方案进行治疗干预的临床价值。方法:随机纳入80例在2012年-2015年期间于本院心血管呼吸内科收治确诊为难治性肺炎老年患者为本次研究对象,其中接受常规难治性肺炎干预方案控制患者40例设为对照组,另40例患者用纤维支气管肺泡灌洗方案治疗患者为观察组。比较临床效果及不同方案治疗的治疗指标。结果:疗程后患者接受疗效评估,观察组有1例判定无效,对照组判定无效患者11例,组间数据有差异性(P<0.05);比较不同治疗方案患者住院时间及治疗费用,观察组对比具有优越性(P<0.05)。结论:难治性肺炎老年患者身体机能明显衰退,寻求有效治疗方案时除了临床病情控制有效性外预后质量也是需重点考虑对象,纤维支气管肺泡灌洗方案不但治疗效果突出且患者恢复时间短,避免对机体造成长时间刺激,值得临床推广。 展开更多
关键词 纤维支气管肺泡灌洗 老年 难治性肺炎
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4 p14区段rs6832151多态性与Graves病相关性研究 认领
12
作者 文娣 孙卫华 +2 位作者 宋怀东 张晓梅 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期787-790,共4页
用TaqMan 探针技术,在Fluidigm EPI 平台上对安徽蚌埠地区汉族617例Graves 病(GD)患者和4915名健康对照者4p14区段上rs6832151位点进行基因分型。结果显示,4p14区段rs6832151 G 与 Graves 病易感性有统计学意义(OR =1.39,P〈0.01)... 用TaqMan 探针技术,在Fluidigm EPI 平台上对安徽蚌埠地区汉族617例Graves 病(GD)患者和4915名健康对照者4p14区段上rs6832151位点进行基因分型。结果显示,4p14区段rs6832151 G 与 Graves 病易感性有统计学意义(OR =1.39,P〈0.01);且根据该位点基因分型构建的三种遗传模型(累加模型、显性模型、隐性模型)均具有显著统计学意义(均P〈0.01);甲状腺肿大程度在该位点基因型亚组之间的差异无统计学意义(P〉0.05)。提示4p14上rs6832151的G 等位基因为蚌埠地区人群GD 的易感基因,显著增加GD 的发病风险。 展开更多
关键词 格雷夫斯病 4p14 Rs6832151 多态性 单核苷酸
前后联合切口治疗C型胫骨Pilon骨折的临床效果分析 认领 被引量:5
13
作者 徐勤海 刘勇 《骨科》 CAS 2014年第2期116-117,共2页
胫骨Pilon骨折是涉及负重关节面与干骺端的胫骨远端骨折,其典型特点是干骺端存在不同程度的压缩,干骺端的压缩性粉碎性骨折、不稳定,原发性关节软骨损伤,关节面骨质缺损,以及永久性关节面不平导致预后不良。Pilon骨折的发生率较低,约占... 胫骨Pilon骨折是涉及负重关节面与干骺端的胫骨远端骨折,其典型特点是干骺端存在不同程度的压缩,干骺端的压缩性粉碎性骨折、不稳定,原发性关节软骨损伤,关节面骨质缺损,以及永久性关节面不平导致预后不良。Pilon骨折的发生率较低,约占下肢骨折的1%,胫骨骨折的7%-10%。从2008年1月至2012年10月,笔者采用前后联合切口治疗C型胫骨Pilon骨折17例,取得了较好的治疗效果。 展开更多
关键词 胫骨PILON骨折 切口治疗 后联合 临床效果 C型 胫骨远端骨折 关节软骨损伤 粉碎性骨折
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美托洛尔联合甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症合并心房颤动患者的效果观察 认领 被引量:10
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作者 卢旭姿 陈丽平 《中国医药导报》 2013年第14期83-84,87共3页
目的探讨美托洛尔联合甲巯咪唑在甲状腺功能亢进症合并心房颤动患者中的应用效果。方法选择2010年10月~2012年10月在浙江省东阳市横店医院收治的98例甲状腺功能亢进症合并心房颤动患者为研究对象,运用随机数字表法将符合本研究纳入标... 目的探讨美托洛尔联合甲巯咪唑在甲状腺功能亢进症合并心房颤动患者中的应用效果。方法选择2010年10月~2012年10月在浙江省东阳市横店医院收治的98例甲状腺功能亢进症合并心房颤动患者为研究对象,运用随机数字表法将符合本研究纳入标准和排除标准的患者分为A组和B组,每组各49例,A组患者给予美托洛尔联合丙基硫氧嘧啶治疗,B组患者给予美托洛尔联合甲巯咪唑治疗,比较两组患者治疗前后游离三碘甲腺原氨酸(fT3)、游离甲状腺素(fT4)水平、心率(HR)的变化、治疗疗效和药物副作用。结果B组患者的治疗总有效率明显优于A组,差异有统计学意义(P〈0.05),B组患者fT3、fT4和HR明显低于A组,差异有统计学意义(P〈0.05),但是两组患者在药物不良反应发生率方面差异无统计学意义(P〉0.05)。结论美托洛尔联合甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症合并心房颤动能够明显改善患者的临床症状和降低患者fT3、fT4和HR,临床疗效确切,优于美托洛尔联合丙基硫氧嘧啶,该方案具有安全可靠和不良反应少等特点,值得进一步推广。 展开更多
关键词 关托洛尔 甲巯咪唑 甲状腺功能亢进症 心房颤动
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SCGB3A2基因启动子区单核苷酸多态性功能与Graves病易感性研究 认领 被引量:1
15
作者 梁军 王玉 +11 位作者 施静艺 彭永德 高冠起 潘春明 袁国跃 韩兵 苏青 高聆 陈名道 家军 宋怀东 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期102-107,共6页
目的 探讨SCGB3A2基因(secretoglobin family 3A member 2, SCGB3A2)启动子区单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms, SNPs)功能与Graves病(GD)易感性。方法 应用荧光素酶检测、实时定量逆转录-聚合酶链反应、等位基因... 目的 探讨SCGB3A2基因(secretoglobin family 3A member 2, SCGB3A2)启动子区单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms, SNPs)功能与Graves病(GD)易感性。方法 应用荧光素酶检测、实时定量逆转录-聚合酶链反应、等位基因特异性定量转录等方法,对SCGB3A2基因启动子区(SNPs in promoter,pSNPs;SNP76、SNP75以及SNP74)进行体内外功能分析。结果 SCGB3A2基因启动子-荧光素酶报告质粒pGL3-(SNP76+SNP75)、pGL3-(SNP76+SNP74)以及pGL3-(SNP76+SNP75+SNP74)的荧光素酶活性均减弱。T等位基因能够竞争结合AG等位基因,比非易感等位基因AG有更强的结合转录因子能力。携带有SNP76+SNP75和SNP76+SNP74者SCGB3A2基因的表达低于不携带该变异者。体内外功能分析显示,SNP76+SNP75和SNP76+SNP74单倍型可使SCGB3A2基因表达下调。结论 SCGB3A2基因pSNPs(SNP76、SNP75以及SNP74)的功能与GD易感性相关。 展开更多
关键词 格雷夫斯病 SCGB3A2基因 多态性 单核苷酸
SCGB3A2——一个与多人群、不同种族的Graves病发生密切相关的基因 认领
16
作者 宋怀东 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期93-96,共4页
Graves病(GD),也称弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症,是一种由环境和遗传因素共同致病的多基因疾病。在目前公认的9个GD易感基因中,SCGB3A2是唯一一个利用标签单核苷酸多态性(tagSNP)技术、通过定位克隆策略识别鉴定的一个易感... Graves病(GD),也称弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症,是一种由环境和遗传因素共同致病的多基因疾病。在目前公认的9个GD易感基因中,SCGB3A2是唯一一个利用标签单核苷酸多态性(tagSNP)技术、通过定位克隆策略识别鉴定的一个易感基因,并随后在英国和俄罗斯两个独立样本的研究中得到证实。目前多基因疾病研究专家一致认为SCGB3A2是GD的一个新的致病易感基因。 展开更多
关键词 格雷夫斯病 易感基因 多态性 单核苷酸
龙嘉机场一次春季雨夹雪复杂天气个例的观测与分析 认领
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作者 王利 于超越 《吉林气象》 2013年第2期30-32,共3页
1引言春季雨夹雪天气既影响能见度,又会造成跑道积冰,严重影响飞行安全,一直以来是民航观测较为关注的问题。2012年3月31日,长春龙嘉机场迎来了首轮对流云阵性雨夹雪天气,降水强度变化很快,骤降骤止,天空时而昏暗时而明亮,能见... 1引言春季雨夹雪天气既影响能见度,又会造成跑道积冰,严重影响飞行安全,一直以来是民航观测较为关注的问题。2012年3月31日,长春龙嘉机场迎来了首轮对流云阵性雨夹雪天气,降水强度变化很快,骤降骤止,天空时而昏暗时而明亮,能见度短时间内在万米和百米之间转换,24小时内温度由白天的0℃下降到夜晚的-8℃,较大幅度的温度变化使得降水在雨夹雪和雪之间转换, 展开更多
关键词 雨夹雪 天气 观测 机场 个例 温度变化 飞行安全 强度变化
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对绝经后妇女骨密度和骨质疏松性骨折的多基因交互作用研究 认领 被引量:5
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作者 孙寒晓 +11 位作者 张曼佳 邓艳华 崔斌 潘春明 陶蓓 孙立昊 红燕 宋怀东 王卫庆 宁光 刘建民 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期641-646,共6页
目的探讨基因多态性以及基因-基因交互作用对骨密度及骨质疏松性骨折的影响。方法选取与骨密度或骨质疏松性骨折相关的23个基因的39个单核苷酸多态性(SNP)位点,在683名上海汉族绝经后女性中通过TaqMan SNP Genotyping Assay和Mass—A... 目的探讨基因多态性以及基因-基因交互作用对骨密度及骨质疏松性骨折的影响。方法选取与骨密度或骨质疏松性骨折相关的23个基因的39个单核苷酸多态性(SNP)位点,在683名上海汉族绝经后女性中通过TaqMan SNP Genotyping Assay和Mass—Array Technology Platform of Sequenom等两种方法进行测定,分析这些位点与绝经后女性人群的骨密度及骨质疏松性骨折的相关关系。结果9个基因中的12个SNP位点,即rs7524102、rs6696981(ZBTB40基因),rs9479055(ESR1基因),rs6993813、rs6469804、rs11995824(OPG基因),rs3736228(LRP5基因),rs1107748(SOST基因),rs87938(CTNNB1基因),rs1366594(MEF2C基因),rs7117858(SOX6基因)以及rs10048146(FOXL1基因)与腰椎(L1-L4)或总髋部骨密度相关。位点rs11898505(SPTBN1基因)与骨质疏松性骨折相关(OR 0.522,95%CI 0.326~0.838,P=0.007)。rs1038304(ESR1)、rs1366594(MEF2C)以及rs10048146(FOXL1)三者的交互作用与骨质疏松骨折相关(P=0.0107)。结论(1)基因ZBTB40、ESR1、OPG、LRP5、SOST、CTNNB1、MEF2C、SOX6、FOXL1和SPTBN1的SNP位点与上海汉族绝经后女性的骨密度(腰椎L1—L4或总髋部)或骨质疏松性骨折相关。(2)骨质疏松性骨折的发生与ESR1、MEF2C、FOXL1三个基因的交互作用有关。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 骨密度 骨质疏松 骨质疏松性骨折
血清TSH水平相关的遗传学研究进展 认领
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作者 占明 宋怀东 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期602-606,共5页
甲状腺激素在机体的生理及代谢过程中发挥重要作用。作为评价甲状腺功能的敏感指标,血清促甲状腺素(TSH)浓度在个体之间差异明显并且主要由遗传因素所决定。在经历了传统的连锁分析及候选基因关联分析之后,全基因组关联分析(GWAS... 甲状腺激素在机体的生理及代谢过程中发挥重要作用。作为评价甲状腺功能的敏感指标,血清促甲状腺素(TSH)浓度在个体之间差异明显并且主要由遗传因素所决定。在经历了传统的连锁分析及候选基因关联分析之后,全基因组关联分析(GWAS)在研究血清TSH易感基因过程中取得了重大进展,并发现了许多新的易感位点。本文主要综述与血清TSH水平相关的基因,并对这些研究的未来进行了展望。 展开更多
关键词 促甲状腺素 易感基因 全基因组关联分析 多态性 单核苷酸
PDE8B基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素血症易感性的关联分析 认领 被引量:1
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作者 占明 +3 位作者 顾朝辉 郭翠翠 宋志毅 宋怀东 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期 801-805,共5页
目的研究磷酸二酯酶8B(PDE8B)基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素(TSH)血症的相关性。方法采用病例.对照的研究方法,用Illumina 660全基因组芯片对98例正常范围高血清TSH者(H—TSH组)及1300名健康对照者(对照组)657366个... 目的研究磷酸二酯酶8B(PDE8B)基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素(TSH)血症的相关性。方法采用病例.对照的研究方法,用Illumina 660全基因组芯片对98例正常范围高血清TSH者(H—TSH组)及1300名健康对照者(对照组)657366个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,并分析PDE8B基因内含子1中25个SNP位点与高TSH血症的相关性。结果在PDE8B基因内含子1中,H-TSH组5个SNP位点rs7702192_A、rs7714529_G、rs251421_T、rs12514694_A及rs10066802_G等位基因频率均显著高于对照组(49.5%比40.9%,P=0.019;91.3%比84.9%,P=0.014;90.3%比84.9%,P=0.039;37.2%比28.3%,P=0.008;50.0%比40.1%,P=0.006)。与对照组相比,H—TSH组rs7714529(X2=6.430,P:0.040)、rs12514694(Х^2=7.191,P=0.027)及rs10066802(Х^2=9.213,P=0.010)基因型分布差异均有统计学意义。5个SNP位点的单倍型AGTAG(rs7702192/rs7714529/rs251421/rs12514694/rs10066802)在H—TSH组中的分布频率显著性高于对照组(Х^2=8.41,P=0.004)。结论PDE8B基因多态性可能与中国汉族人群的高TSH血症相关,也许能为甲状腺疾病的治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 高甲状腺素血症 磷酸二酯酶8B 多态性 单核苷酸 单元型
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