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下一代测序在肿瘤个体化治疗中的应用
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作者 亚康 李丹 +3 位作者 吴小延 杨鑫华 刘小云 王芳 《中国肿瘤临床与康复》 2019年第4期385-391,共7页
目的探讨下一代测序(NGS)技术应用于肿瘤个体化治疗的可行性。方法选取2016年1月至2017年7月间中山大学肿瘤防治中心收治的20例肿瘤患者的临床样本,采用Illumina Next Seq500平台,利用靶向捕获建库技术,检测20例肿瘤样本中295个与肿瘤... 目的探讨下一代测序(NGS)技术应用于肿瘤个体化治疗的可行性。方法选取2016年1月至2017年7月间中山大学肿瘤防治中心收治的20例肿瘤患者的临床样本,采用Illumina Next Seq500平台,利用靶向捕获建库技术,检测20例肿瘤样本中295个与肿瘤发生机制及靶向治疗密切相关的基因,采用传统PCR技术如荧光原位杂交(FISH)、飞行质谱(Sequenom MassARRAY)、一代测序(Sanger)或扩增阻滞突变系统(ARMS-PCR)等技术进行验证。结果 NGS检测技术参数稳定,与传统PCR技术检测结果符合率为100. 0%。结论与传统方法相比,NGS技术在临床应用中可同时检测多个可能的药物靶点,推动精准分子诊断及个体化治疗发展。 展开更多
关键词 下一代测序 个体化治疗 靶向基因 分子诊断
基于分子标签二代测序技术的非小细胞肺癌驱动基因变异分析 预览
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作者 刘小云 吴小延 +3 位作者 邵琼 亚康 王海云 邓玲 《分子诊断与治疗杂志》 2019年第6期468-473,共6页
目的 通过对非小细胞肺癌(NSCLC)患者的血浆 ctDNA标本采用基于分子标签(UMI) 的二代测序(NGS)技术进行相关驱动基因突变分析,评估血浆 ctDNA二代测序技术指导靶向用药的价 值及注意事项。 方法 纳入了163例2017年7月至2019年7月期间在... 目的 通过对非小细胞肺癌(NSCLC)患者的血浆 ctDNA标本采用基于分子标签(UMI) 的二代测序(NGS)技术进行相关驱动基因突变分析,评估血浆 ctDNA二代测序技术指导靶向用药的价 值及注意事项。 方法 纳入了163例2017年7月至2019年7月期间在中山大学附属肿瘤医院就诊的 NSCLC患者血液标本,采用基于分子标签的二代测序方法,检测患者血浆ctDNA中与NSCLC相关的 11个驱动基因的突变情况。 结果 98例初诊初治的NSCLC患者中,37.8%(37例)患者未检出肺癌驱 动基因突变。其余患者中 TP53、EGFR、ERBB2、RET、KRAS、ALK、PIK3CA、BRAF、MET、ROS1、NRAS的突 变频率分别为33%、24%、10%、8%、7%、6%、4%、3%、3%、3%和1%。57例EGFR TKI靶向治疗后进展的 NSCLC患者中,21例(36.8%)检出T790M突变,3例(27.3%)接受三代EGFR TKI治疗后进展的患者出 现T790M与T797S顺式耐药突变。其他耐药突变包括KRAS基因突变(2例)、MET基因扩增(1例)以 及PIK3CA基因突变(8例)。29例组织样本ARMS PCR检测结果阳性的患者,组织EGFR突变阳性患者 与ctDNA检测EGFR阳性患者之间的一致性为13.8%。 结论 该方法不仅能够检出初诊初治NSCLC 患者中靶向治疗的敏感突变,还可以对靶向治疗进展后的耐药突变情况进行监测。因此,可选择基于分 子标签的二代测序检测技术来指导 NSCLC患者的个性化用药。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 二代测序 分子标签 液体活检 循环肿瘤游离DNA 耐药突变
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