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鼻息肉的遗传流行病学研究 预览 被引量:3
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作者 瞿申红 李添应 +3 位作者 李敏 史剑波 文卫平 文卫华 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期 608-611,共4页
目的探讨鼻息肉的遗传方式以及遗传因素在鼻息肉发病中的影响。方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对120例鼻息肉先证者家系和160例对照家系的鼻息肉患病情况进行研究,就其分离比(Li—Mantel—Gart法)、患病率、遗传度(Falcone... 目的探讨鼻息肉的遗传方式以及遗传因素在鼻息肉发病中的影响。方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对120例鼻息肉先证者家系和160例对照家系的鼻息肉患病情况进行研究,就其分离比(Li—Mantel—Gart法)、患病率、遗传度(Falconer法)进行分析。结果鼻息肉的分离比为0.124,95%可信限为0.081—0.167。先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属鼻息肉的患病率分别是8.571%和3.086%,两者比较差异有统计学意义(Х^2=24.851,P〈0.01),二者分别与对照组Ⅰ、Ⅱ级亲属相应患病率1.376%和1.141%比较,差异有统计学意义(Х^2=33.547和14.274,P值均〈0.01)。鼻息肉先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属遗传度分别为64.488%和61.947%。在先证者Ⅰ级亲属中,成年人和未成年人鼻息肉遗传度分别为60.735%和74.598%,差异有统计学意义(Х^2=4.504,P〈0.05);复发组和初发组遗传度分别是74.304%和62.839%,差异有统计学意义(Х^2=4.105,P〈0.05)。结论鼻息肉符合多基因遗传的特点;遗传因素在鼻息肉发病中起重要作用,其中未成年人患者和复发的鼻息肉患者受遗传因素的影响更大。 展开更多
关键词 鼻息肉 流行病学研究 遗传学
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人乳头瘤病毒核酸定量检测的流行病学特点
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作者 欧阳耀灵 卢亚祖 +2 位作者 高清萍 居文惠 王嵛 《中国优生与遗传杂志》 2011年第2期43-44,58共3页
目的为了解本地区HPV感染的流行病学特点。方法 FQ-PCR对本院皮肤性病科及妇产科可疑患者1337例(男404例,女933例)同时检测HPV6/11 DNA和HPV16/18 DNA。结果 1337例患者HPV6/11和HPV16/18感染率分别为20.34%和14.36%(χ2=16.69,P=4.4... 目的为了解本地区HPV感染的流行病学特点。方法 FQ-PCR对本院皮肤性病科及妇产科可疑患者1337例(男404例,女933例)同时检测HPV6/11 DNA和HPV16/18 DNA。结果 1337例患者HPV6/11和HPV16/18感染率分别为20.34%和14.36%(χ2=16.69,P=4.40E-5),其中男性分别为20.05%和13.37%(χ2=6.48,P=0.011),女性分别为20.47%和14.79%(χ2=10.37,P=0.0013);两组病毒载量分别为5.46±1.71和5.20±1.40(t=1.76,P=0.078),男性分别为5.40±1.65和4.94±1.48(t=1.64,P=0.10),女性分别为5.49±1.73和5.30±1.36(t=1.07,P=0.29)。近九年间,两组病毒感染率及病毒载量无统计学变化。年龄均以21~35岁为主要人群,各年龄段两组病毒感染率及载量也无统计学差异。阳性患者HPV6/11病毒载量以5.00-7.99为多见,而HPV16/18病毒载量以4.00-6.99多见。结论 HPV6/11感染率高于HPV16/18,两组病毒载量无统计学差异,男性和女性感染率和病毒载量也存在相似特征;阳性患者年龄以21~35岁为主;HPV 6/11以急性感染率多见,HPV16/18以慢性感染率多见;近九年间HPV感染状况较稳定,无明显变化趋势。 展开更多
关键词 HPV6/11DNA HPV16/18DNA 感染率 病毒载量 流行病特点
DBP基因rs7041位点多态性与汉族人群肥胖易感性的关系 被引量:1
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作者 王重建 王高帅 +7 位作者 李玉倩 刘晓田 张路宁 彭晓燕 周浩 王雪青 任义 别荣海 《郑州大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2015年第3期331-334,共4页
目的:探讨维生素D结合蛋白(DBP)基因rs7041位点多态性与汉族人群肥胖易感性的关系。方法:采用PCR·RFLP技术检测211例肥胖者和213例体重正常者的DBP基因rs7041位点基因型,采用logistic回归分析基因多态性与肥胖的关联性,采用... 目的:探讨维生素D结合蛋白(DBP)基因rs7041位点多态性与汉族人群肥胖易感性的关系。方法:采用PCR·RFLP技术检测211例肥胖者和213例体重正常者的DBP基因rs7041位点基因型,采用logistic回归分析基因多态性与肥胖的关联性,采用多因素降维法分析基因一环境之间的交互作用。结果:肥胖组和对照组DBP基因rs7041位点TG+GG和TT基因型分布频率差异有统计学意义(X2=5.425,P=0.020),肥胖组rs7041位点等位基因G分布频率高于对照组(x2=5.175,P=0.023)。调整相关影响因素后,DBP基因rs7041位点TG基因型携带者肥胖危险性升高(调整OR=1.528,95%CI=1.017—2.295),TG+GG基因型携带者肥胖危险性升高(调整OR=1.605,95%CI=1.079~2.389)。进一步分析显示,DBP基因与环境因素(吸烟、饮酒、体力活动等)之间无交互作用(P〉0.05)。结论:DBP基因rs7041位点多态性与肥胖易感性之间存在关联。 展开更多
关键词 肥胖 维生素D结合蛋白 基因多态性 交互作用 汉族
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新疆哈萨克族原发性高血压与KCNMB1基因多态性的关系 预览
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作者 王立杰 张文雯 +5 位作者 钱燕飞 张亮 赵磊 马克涛 李丽 司军强 《西安交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期78-81,117共5页
目的 探讨新疆哈萨克族原发性高血压与大电导钙激活钾通道(large-conductance Ca2+-activated potassium channel,BKCa)KCNMB1基因多态性位点rs11739136的相关性。方法 分别提取原发性高血压组(essential hypertension group,EH,n=... 目的 探讨新疆哈萨克族原发性高血压与大电导钙激活钾通道(large-conductance Ca2+-activated potassium channel,BKCa)KCNMB1基因多态性位点rs11739136的相关性。方法 分别提取原发性高血压组(essential hypertension group,EH,n=277)和正常组(normotensive group,NT,n=247)血液中的基因组DNA,运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测KCNMB1-rs11739136多态性位点的基因型。应用非条件Logistic回归分析新疆哈萨克族高血压相关危险因素。结果 非条件Logistic回归分析结果显示,KCNMB1-rs11739136位点基因型、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL)、低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL)和总胆固醇等与高血压无关联;体质量指数(body mass index,BMI)和甘油三酯是影响高血压的危险因素。新疆哈萨克族人群中普遍存在KCNMB1-rs11739136位点的基因多态性(P〉0.05)。在EH组该位点CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率分别为74.00%、23.83%、2.17%、85.92%、14.08%,与NT组相比较,两组间无统计学差异(P〉0.05)。结论 KCNMB1基因rs11739136多态性位点可能与新疆哈萨克族原发性高血压无关联。 展开更多
关键词 高血压 大电导钙激活钾通道 KCNMB1 哈萨克族
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植入前遗传检测 预览
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作者 戴言 《现代健康人》 2004年第11期 8,共1页
植入前遗传检(preimplantation Genertic Diagnosis,简称PGD)主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,
关键词 遗传检测 植入前 DIAGNOSIS 基因检测 遗传缺陷 技术基础 试管婴儿 受精卵 胚胎
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CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系 预览 被引量:9
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作者 李代蓉 周清华 +4 位作者 郭占林 袁天柱 朱文 王艳萍 陈晓禾 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第13期 1231-1234,共4页
目的研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因RsaⅠ/PstⅠ和DraⅠ多态性的分布频率,并分析了这两种基因多态性与中国四川... 目的研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因RsaⅠ/PstⅠ和DraⅠ多态性的分布频率,并分析了这两种基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性,以及与吸烟在肺癌易感性中的交互作用。结果①CYP2E1基因RsaⅠ/PstⅠ和DraⅠ多态基因型分布频率在2组间比较无显著性差异(分别为Х^2=3.186,P=0.203和Х^2=1.756,P=0.416);②按照吸烟因素分层,携带c1/c1基因型的不吸烟个体较携带突变基因型的个体肺癌风险显著增加(OR=2.453,95%CI=1.140~5.276,P=0.022);③与携带至少1个突变c2基因型的个体比较,携带c1/c1基因型的个体患肺腺癌的风险显著增加(OR=2.440,95%CI=1.235~4.820,P=0.01);④没有发现DraⅠ多态性与肺癌风险之间的相关性。结论①CYP2E1的c1/c1基因型为中国四川汉族人群肺癌易感基因型;②RsaⅠ/PstⅠ多态性与中国四川汉族人群患肺腺癌的风险显著相关;③DraⅠ多态性与中国四川汉族人群肺癌风险无相关性。 展开更多
关键词 肺癌 多态性 遗传易感性 代谢酶基因 CYP2E1
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血压的遗传流行病学研究 预览
7
作者 王建华 刘新民 《中国公共卫生学报》 1992年第5期 279-281,290,共4页
利用双胞胎模型和通径分析方法,不同亲属间血压有显著相关说明血压存在着家庭聚集现象,相关系数随血缘关系的增强而增加,提示遗传变异的存在。根据通径分析方法得到收缩压(SBP)的遗传度为0.41,舒张压(DBP)的遗传度为0.43,定量地说明了... 利用双胞胎模型和通径分析方法,不同亲属间血压有显著相关说明血压存在着家庭聚集现象,相关系数随血缘关系的增强而增加,提示遗传变异的存在。根据通径分析方法得到收缩压(SBP)的遗传度为0.41,舒张压(DBP)的遗传度为0.43,定量地说明了遗传因素作用的大小,为进一步理解血压的本质和对高血压的防治提供了有用的资料。 展开更多
关键词 血压 遗传流行病学
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OCCURRENCE CHARACTERISTIC OF KASHIN-BECK DISEASE BASED ON NUCLEAR FAMILY PEDIGREES 预览
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作者 郭雄 杨亚宁 《药物分析学报:英文版》 CAS 2003年第1期34-37,共4页
关键词 Kashin BECK disease family PEDIGREE clinical PHENOTYPE OCCURRENCE
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HBV相关HCC的家庭聚集性研究 预览 被引量:1
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作者 殷建华 陈劲松 曹广文 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期 244-246,共3页
肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是常见的恶性肿瘤之一,在亚洲和非洲有较高的发病率。我国是HCC的高发地区,乙型肝炎(hepatitisBvirus,HBV)慢性感染是HCC发生的主要危险因素。HCC发生具有家庭聚集性特点,遗传易感性是... 肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是常见的恶性肿瘤之一,在亚洲和非洲有较高的发病率。我国是HCC的高发地区,乙型肝炎(hepatitisBvirus,HBV)慢性感染是HCC发生的主要危险因素。HCC发生具有家庭聚集性特点,遗传易感性是其发生的重要原因。HBV感染的机会性和HCC环境因素的多样性,增加了遗传易感性研究的复杂性,因而应用家系研究HCC的环境因素及遗传因素的交互作用有助于了解HCC发病原因,具有不可替代的优点。本文从HCC发生的环境危险因素、遗传危险因素及两者的交互作用3个方面对HBV相关HCC的家庭聚集性进行深入分析,并结合当前的研究现状提出一些今后的研究方向和方法。 展开更多
关键词 肝细胞 肝炎病毒 乙型 疾病遗传易感性 系谱/遗传学
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胆囊肿瘤355例流行病学分析 预览 被引量:1
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作者 高建军 朱明 +2 位作者 孙纲 林江 王为忠 《临床军医杂志》 CAS 2008年第5期 745-746,共2页
目的了解胆囊肿瘤的发病情况以及与胆囊癌之间的关系。方法回顾性分析355例胆囊肿瘤手术切除的临床及病理学资料。结果355例胆囊肿瘤中良性肿瘤占94.18%(334/355)。恶性肿瘤占5.92%(21/355)。恶性肿瘤倾向于高龄,肿瘤直径〉... 目的了解胆囊肿瘤的发病情况以及与胆囊癌之间的关系。方法回顾性分析355例胆囊肿瘤手术切除的临床及病理学资料。结果355例胆囊肿瘤中良性肿瘤占94.18%(334/355)。恶性肿瘤占5.92%(21/355)。恶性肿瘤倾向于高龄,肿瘤直径〉1cm,广基,单发,合并有胆囊结石者。结论胆囊肿瘤中恶性者比例较高,应采取积极的治疗措施。特别是年龄〉50岁及合并有胆囊结石者。 展开更多
关键词 胆囊肿瘤 病理 流行病学
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以家庭为基础的关联检验在遗传流行病学中的应用 被引量:1
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作者 裴丽君 李成福 +2 位作者 张蕾 宋新明 郑晓瑛 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1255-1259,共5页
简述以家庭为基础的关联检验(FBAT)分析遗传标记等位基因与疾病表型之间关联的方法在遗传流行病学研究中的应用。介绍FBAT的设计原理、基本步骤、应用原则,并结合实例说明如何利用相应的软件有效分析核心家庭数据。分析表明,相对于... 简述以家庭为基础的关联检验(FBAT)分析遗传标记等位基因与疾病表型之间关联的方法在遗传流行病学研究中的应用。介绍FBAT的设计原理、基本步骤、应用原则,并结合实例说明如何利用相应的软件有效分析核心家庭数据。分析表明,相对于其他传统的遗传分析方法,FBAT可以充分利用双亲基因型、受累子代基因型及其表型的家系数据,同时还以其他性状,如环境暴露数据作为协变量,进行双等位基因或多等位基因与疾病表型的关联分析,其设计优势为可消除病例和不相关对照之间由于种族差异产生的虚假关联,有效控制由于群体分层引起的偏倚,较其他方法有更高的检验效率。适用于核心家庭或家系资料的遗传分析,是目前为数不多的进行疾病与遗传标志物关联检验的家系遗传分析方法之一。 展开更多
关键词 遗传流行病学 以家庭为基础的关联检验 疾病表型或性状 遗传标志物
非综合征型唇腭裂全基因组连锁研究的Meta分析
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作者 张春芳 王红 《中国优生与遗传杂志》 2009年第10期15-19,共5页
目的通过非综合征型唇腭裂(NSCLP)全基因组连锁研究,进一步确定NSCLP遗传易感基因的染色体区域定位。方法运用基因组扫描Meta分析(GSMA)方法对截止到2008年12月的NSCLP全基因组连锁研究的文献进行分析。结果纳入文献10篇,共255个家... 目的通过非综合征型唇腭裂(NSCLP)全基因组连锁研究,进一步确定NSCLP遗传易感基因的染色体区域定位。方法运用基因组扫描Meta分析(GSMA)方法对截止到2008年12月的NSCLP全基因组连锁研究的文献进行分析。结果纳入文献10篇,共255个家系,632个病例。片段1.2(1p36.23-1p35.3)在未经加权(SR=850,PSR=0.0079)及加权分析中(SR=896,PSR=0.0081)的PSR均达到基因组水平的建议性连锁;另有位于染色体1、2、6、11、16和17上的9个片段在未经加权或加权分析中显示名义性连锁,即PSR〈0.05。结论基因组范围建议性连锁的染色体区域1p36.23-1p35.3可能存在NSCLP的易感基因,需要进一步通过连锁研究、关联研究和功能性研究来进行验证。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 全基因组连锁 GSMA
1998-2012年上海市金山区婴儿死亡流行病学特征分析
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作者 朱晓云 《职业与健康》 CAS 2014年第16期2339-2340,2343共3页
目的了解近年来上海市金山区婴儿死亡流行病学特征,为完善儿童保健措施提供参考依据。方法采用Microsoft Access2003对1998--2012年金山区婴儿死亡病例建立数据库,并分析不同时期分性别、年龄和死因的婴儿死亡率变化情况。结果15年间... 目的了解近年来上海市金山区婴儿死亡流行病学特征,为完善儿童保健措施提供参考依据。方法采用Microsoft Access2003对1998--2012年金山区婴儿死亡病例建立数据库,并分析不同时期分性别、年龄和死因的婴儿死亡率变化情况。结果15年间,金山区婴儿死亡率呈下降趋势(χ2=6.04,P〈0.05),男性婴儿死亡率是女性的1.30倍。早期新生儿死亡占婴儿死亡总数的48.09%,早期新生儿死亡率随时间呈下降趋势(χ2=6.29,P〈0.05),后期新生儿与后期婴儿死亡率则未呈现明显的升降趋势。新生儿病、先天异常和损伤中毒是金山婴儿前3位死因,占婴儿死亡总数的88.51%。结论金山婴儿死亡率呈下降趋势。应加强早期新生儿等重点人群和新生儿病、先天异常、损伤中毒等重点疾病的预防保健和治疗康复工作。 展开更多
关键词 婴儿死亡率 流行病学特征 死亡原因 金山区
外科手术器械去污方法的研究 预览 被引量:47
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作者 钟秀玲 孙兰 +4 位作者 周建玲 李静 赖雪莲 涂春兰 秦小琪 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期 657-659,共3页
目的探讨手术器械去污的有效方法,提高灭菌质量,控制医院感染的发生.方法采用正交实验L9(34)正交表对不同水温、不同清洁剂、不同清洗方法进行手术器械清洗去污方法的实验研究,应用TOSI指示卡、Browne STF负荷测试器检测手术器械的清... 目的探讨手术器械去污的有效方法,提高灭菌质量,控制医院感染的发生.方法采用正交实验L9(34)正交表对不同水温、不同清洁剂、不同清洗方法进行手术器械清洗去污方法的实验研究,应用TOSI指示卡、Browne STF负荷测试器检测手术器械的清洗效果.结果使用KQ-4200SY型医用数控超声喷淋清洗器、初洗水温控制在33~35℃,清洗手术器械效果好.结论使用KQ-4200SY型医用数控超声喷淋清洗器清洗手术器械,应用TOSI指示卡、Browne STF负荷测试器检测手术器械的清洗效果,该方法简便易行、适用面广. 展开更多
关键词 外科手术器械 去污方法 正交实验
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血压的遗传度分析 预览 被引量:3
15
作者 潘发明 臧桐华 佳桐倪 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期 1030-1032,共3页
目的利用双生子资料探讨不同年龄组血压的遗传度的大小.方法在1999年大面积的横断面调查中,收集8岁及以上的双胞胎1 101对,主要来自安庆的四县一郊,经统一调查表收集双生子的人口学及各种环境因素和职业暴露情况,用水银柱式血压计测量血... 目的利用双生子资料探讨不同年龄组血压的遗传度的大小.方法在1999年大面积的横断面调查中,收集8岁及以上的双胞胎1 101对,主要来自安庆的四县一郊,经统一调查表收集双生子的人口学及各种环境因素和职业暴露情况,用水银柱式血压计测量血压.结果对血压值经典的Holziger方法进行血压的遗传度分析,按年龄分层后儿童青少年血压的遗传度较低,总体研究对象的SBP的遗传度为0.278,DBP的遗传度为0.368.异卵双生子的对内差大于同卵双生子,差别达到显著性水平,且随着年龄的增加,差值增加.结论遗传因素是影响血压的重要因素. 展开更多
关键词 双胞胎 血压 遗传度分析
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ABCA1基因变异与血浆高密度脂蛋白胆固醇水平的关系 预览 被引量:1
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作者 李亚 王玉明 +1 位作者 贺勇 潘克俭 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第24期 2347-2349,共3页
目的探讨腺苷三磷酸结合盒转运体A1(ATP-binding transporter A1,ABCA1)基因多态性与汉族人群血浆高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析... 目的探讨腺苷三磷酸结合盒转运体A1(ATP-binding transporter A1,ABCA1)基因多态性与汉族人群血浆高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测376例无血缘关系的正常汉族人ABCA1基因M883I、R1587K和R219K多态性。结果研究人群中KK1587基因型者HDL-C水平明显低于RR1587和RK1587基因型者(P〈0.05)。按性别分层后,仅女性KK1587基因型者HDL-C水平低于RR1587和RK1587基因型者(P〈0.01)。一般线性模型分析显示,R1587K多态对女性个体HDL-C水平变异的贡献度为2.3%(P〈0.01)。结论ABCA1基因M883I和R219K多态与汉族人群HDL-C水平无关,但K1587等位基因以隐性作用方式与女性HDL-C水平降低有关。 展开更多
关键词 腺苷三磷酸结合盒转运体A1基因 冠状动脉粥样硬化性心脏病 高密度脂蛋白胆固醇
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河北省儿童先天性心脏病危险因素的研究 被引量:4
17
作者 刘辉 王伟明 +3 位作者 董巧丽 陈首英 刘福林 张红杰 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第11期1496-1497,共2页
目的:探讨影响先天性心脏病(CHD)的危险因素,为CHD的预防和发病机理的研究提供理论依据。方法:采用1:2配比的方法进行病例对照研究,内容包括母亲一般情况、母亲孕早期可疑危险因素暴露情况、父亲情况等,对CHD的可能的危险因素... 目的:探讨影响先天性心脏病(CHD)的危险因素,为CHD的预防和发病机理的研究提供理论依据。方法:采用1:2配比的方法进行病例对照研究,内容包括母亲一般情况、母亲孕早期可疑危险因素暴露情况、父亲情况等,对CHD的可能的危险因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果:母亲本次怀孕的末次月经月份(OR=0.4.00,95%c,为0.t93~0.827)、父亲饮酒(OR=7.407,95%C1为3.759~14.493)、缺乏优生优育教育(OR=3.575,95%CI为1.633~7.824)、未规律补充叶酸(OR=7.465,95%CI为2.674—12.493)、情绪紧张或忧虑(OR=5.145,95%CI为2.723—9.722)为CHD的危险因素。结论:第三季度怀孕者发生CHD的危险小;孕前及孕早期父亲饮酒、缺乏优生优育教育、未规律补充叶酸、情绪状况不佳能增加子代CHD的危险。 展开更多
关键词 先心病性心脏病 危险因素 病例对照研究
单纯性肥胖与脂蛋白脂酶基因多态性相关分析 预览 被引量:5
18
作者 许红霞 张毓洪 +2 位作者 刘秀英 陈启众 赵巍 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期 705-707,共3页
目的探讨单纯性肥胖与脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ、PvuⅡ两位点多态性的关联及其对脂代谢影响。方法采用内切酶片段RFLP-PCR技术对宁夏地区193名肥胖者和206名体重正常者的LPL基因H、P两位点的多态性进行分析,并测定其血脂水平。结果... 目的探讨单纯性肥胖与脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ、PvuⅡ两位点多态性的关联及其对脂代谢影响。方法采用内切酶片段RFLP-PCR技术对宁夏地区193名肥胖者和206名体重正常者的LPL基因H、P两位点的多态性进行分析,并测定其血脂水平。结果肥胖组体质指数、收缩压、舒张压水平均显著高于对照组,肥胖组血清甘油三酯水平明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于相应对照组(P值均〈0.01);儿童青少年和成年人HindⅢ位点的基因型及等位基因的分布在2组间差异均无统计学意义(P值均〉0.05),PvuⅡ位点的基因型分布在2组间的差异有统计学意义(P值均〈0.05),但其等位基因的分布只在儿童青少年2组间差异有统计学意义(P〈0.05);肥胖儿童中H+H+纯合基因者TG水平明显高于H+H-和H-H-基因型者(P〈0.01);肥胖人群中PvuⅡ不同基因型者血脂水平差异无统计学意义。结论LPL基因PvuⅡ多态性可能与宁夏地区儿童青少年及成年人肥胖存在一定关联,但HindⅢ多态性可能与肥胖无关联。 展开更多
关键词 肥胖 脂蛋白脂酶 基因多态性
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β2-BKR基因和AGT基因多态性与原发性高血压的相关性研究 预览 被引量:2
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作者 董会奕 李秋荣 +1 位作者 王勤 罗振国 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期 1252-1254,共3页
目的调查缓激肽β 2 受体(β 2 -bradykinin receptor, β 2 -BKR)基因和血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因多态性与原发性高血压(essential hypertension, EH)的关系. 方法采用病例-对照研究.用MS-PCR和PCR-SSCP方法检测... 目的调查缓激肽β 2 受体(β 2 -bradykinin receptor, β 2 -BKR)基因和血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因多态性与原发性高血压(essential hypertension, EH)的关系. 方法采用病例-对照研究.用MS-PCR和PCR-SSCP方法检测深圳地区EH 97例(EH组)和血压正常者87例(NT组)的β 2 -BKR基因-58T/C多态性和AGT基因M235T多态性.结果 EH组β 2 -BKR CC基因型(0.36)和C等位基因频率(0.60)显著高于NT组(0.14,P=0.000;0.43,P=0.001).EH组CC+MT(0.19)、TC+MM(0.18)基因型显著高于NT组(0.06,P=0.009;0.05,P=0.006).β 2 -BKR CC基因型者EH的相对危险度增加(OR=1.913,95%CI:1.913-3.049,P=0.006).EH组AGT基因型分布与NT组相比无显著性差异(P=0.091),但M等位基因频率(0.55)显著高于NT组(0.44,P=0.037).结论β 2 -BKR-58T/C多态性与深圳地区人群的EH相关,CC基因型可能与EH危险增加有关,C等位基因可能与AGT M235T多态性存在基因-基因间的协同作用. 展开更多
关键词 原发性高血压 缓激肽β2受体基因 血管紧张素原基因 基因多态性
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重庆地区脊髓小脑共济失调的临床特征分析与分子遗传学研究 被引量:1
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作者 张凤娟 郭洪 +2 位作者 陈阳美 宋敏 白云 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期693-697,共5页
目的研究重庆地区遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的遗传学分型及临床表现。方法应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及DNA测序技术,分析了10个常染色体显性脊髓小脑共济失... 目的研究重庆地区遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的遗传学分型及临床表现。方法应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及DNA测序技术,分析了10个常染色体显性脊髓小脑共济失调家系及9例散发小脑性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubralpallidoluysian atrophy,DRPLA)的致病基因,并结合临床资料进行分析。结果其中8个家系分子遗传学检测明确为SCA3型,另外2个家系及散发患者均未明确其遗传学亚型。8个SCA3家系中,通过基因诊断确诊患者15例,CAG重复58~71次,症状前患者7例,CAG重复56~71次。SCA3临床表现以小脑共济失调及构音障碍为主,有典型的遗传早现现象,影像学表现为幕下脑萎缩。结论 SCA3是重庆地区最常见的脊髓小脑共济失调类型,主要表现为小脑共济失调、构音障碍及幕下脑萎缩。家族性SCA患者脑萎缩程度较散发患者轻,患者脑干萎缩程度与病程相关,病程越长,脑干萎缩越严重。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 家系 动态突变 基因
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