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4611例血清学筛查胎儿高风险染色体核型及妊娠结局分析与无创基因检测应用探讨
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作者 王宏 蓝紫萍 +3 位作者 赖丽珊 陈武斌 徐志勇 谢建生 《中国优生与遗传杂志》 2018年第5期38-41,共4页
目的探讨血清学筛查胎儿染色体非整倍体的效能、异常核型分布特点,为高风险孕妇进行无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提供指导。方法统计我院2010年1月至2016年12月期间以血清学筛查高风险为指征(或指征之一)... 目的探讨血清学筛查胎儿染色体非整倍体的效能、异常核型分布特点,为高风险孕妇进行无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提供指导。方法统计我院2010年1月至2016年12月期间以血清学筛查高风险为指征(或指征之一)行产前诊断的异常核型,计算阳性预测值(positive predictive value,PPV)、异常核型构成比及妊娠结局。结果血清学筛查高风险行产前诊断的孕妇共4611例,检出异常核型282例,异常率为6.1%(282/4611);其中21三体(trisomy 21,T21)高风险最常见,共4448例占96.5%,检出138例T21(T21的PPV为3.1%)、68例结构异常、26例性染色体非整倍体、2例T13、1例T18和4例其他异常;T18高风险88例占1.9%,检出13例T18(PPV为14.7%)和4例结构异常;T21高风险伴T18高风险75例占1.6%,检出7例T21(PPV为9.3%)、17例T18(PPV为22.7%)、1例47,XXY和1例45,XN-13。低龄孕妇共3195例检出76例T21,T21的PPV为2.38%(76/3195),高龄孕妇共1416例检出69例T21,T21的PPV为4.87%(69/1416)。异常核型的构成比依次为:T21占51.4%、结构异常(非平衡性结构异常6例)占25.2%、T18占11.0%、性染色体非整倍体占9.6%、其他异常占1.8%、T13占0.7%;常见非整倍体T21/T18/T13/X/Y共205例占异常核型的72.7%(205/282),197例常见非整倍体、2例其它异常和1例46,XN,del(5)(p14)终止妊娠,其余均继续妊娠至分娩。结论血清学筛查高风险孕妇直接行产前诊断的阳性预测值较低,而且胎儿异常核型以常见非整倍体为主,非平衡性结构异常所占比例较小,高风险孕妇适宜NIPT二次筛查,从而显著减少介入性产前诊断。 展开更多
关键词 血清学筛查高风险 非整倍体 异常核型 T21 T18 PPV NIPT
唐氏综合征产前筛查研究 被引量:48
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作者 卓乐雯 廖灿 +1 位作者 宋淑本 涂新枝 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期414-416,共3页
目的 探讨唐氏综合征产前筛查方法在中国人群中的运用,确定地域人群各孕周中位数。方法 2001年1月至2003年3月采用全自动时间荧光免疫分辨技术,对广州市妇婴医院产前检查孕9~20周的7501例妇女进行血清标志物——妊娠相关血浆蛋白-A(P... 目的 探讨唐氏综合征产前筛查方法在中国人群中的运用,确定地域人群各孕周中位数。方法 2001年1月至2003年3月采用全自动时间荧光免疫分辨技术,对广州市妇婴医院产前检查孕9~20周的7501例妇女进行血清标志物——妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛促性腺激素(free β-HCG)检测,并利用非线性加权回归计算中位数。结果 筛查出6例唐氏综合征,1例假阴性。建立了地域性人群孕早、中期各孕周唐氏综合征筛查指标的中位数值,其孕周变化趋势与文献报道一致,用修改后的中位数重新分析,7例唐氏患儿全部检出。结论 孕妇血清筛查唐氏综合征的方法同样适用于中国人,人种对标志物有影响,各实验室应建立自己的中位数,提高筛查效率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 全自动时间荧光免疫分辨技术 血清标志物 检测
孕中期羊水地中海贫血产前诊断78例 预览 被引量:1
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作者 杨芳华 《广西医学》 CAS 2005年第4期 558-560,共3页
地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,对双方均是地中海贫血基因携带者的夫妇,应在妊娠早、中期进行胎儿产前诊断,防止重型地贫儿出生.采集妊娠中期羊水细胞是介入性产前诊断中对孕妇胎儿损伤最小,结果迅速而又准确的手... 地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,对双方均是地中海贫血基因携带者的夫妇,应在妊娠早、中期进行胎儿产前诊断,防止重型地贫儿出生.采集妊娠中期羊水细胞是介入性产前诊断中对孕妇胎儿损伤最小,结果迅速而又准确的手段之一.现对我科从2002年5月至2004年6月所做的78例孕中期羊水地中海贫血结果报告如下. 展开更多
关键词 孕中期 羊水 地中海贫血 产前诊断
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西宁地区妊娠期肝内胆汁淤积症86例分析 预览
4
作者 白玉芳 《青海医药杂志》 2005年第11期 32-33,共2页
探讨肝内胆汁淤积症(ICP)的发生率,诊断及处理.认为对ICP的早期诊断、早期治疗、适时终止妊娠是降低围产儿死亡的关键,也可降低产后出血的发生率.
关键词 妊娠期肝内胆汁淤积症 妊娠结局
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8864例孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析 被引量:21
5
作者 徐聚春 曹利 +5 位作者 胡华 胡斌 董艳玲 龙洋 黄均富 姚宏 《中国优生与遗传杂志》 2012年第1期 30,32,共2页
目的探讨唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育;方法取孕14-18w孕妇静脉血2ml,采用时间分辨荧光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值在1/250以下的孕妇... 目的探讨唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育;方法取孕14-18w孕妇静脉血2ml,采用时间分辨荧光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值在1/250以下的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析;结果8864例唐氏筛查孕妇中:唐筛阳性430例,占4.8%;唐筛阳性中行羊水穿刺365例,占84.8%,发现21-三体综合征8例,占2.2%;全部异常病例经脐血穿刺确诊,无1例误诊,均全部终止妊娠;未行羊水穿刺65例,占15.2%;随访61例,1例孕妇生育21-三体儿;唐氏筛查阴性的孕妇中,随访7136例,随访率80.5%,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征,假阴性率:0.0001%;结论唐氏综合征血清学筛查阳性的孕妇进行羊水穿刺检查有助于降低唐氏综合征患儿的出生,提高优生优育,降低了出生缺陷的发病率,在优生优育中起到了重要作用。 展开更多
关键词 唐氏征筛查 羊膜腔穿刺术 染色体核型分析
高龄孕妇(≥35岁)进行血清学唐氏筛查的价值及其与产前诊断中的意义分析 预览 被引量:2
6
作者 王湘萍 《数理医药学杂志》 2015年第10期1490-1491,共2页
目的:探讨高龄孕妇(≥35岁)进行血清学唐氏筛查的价值及其与产前诊断中的意义.方法:回顾性分析了2010年1月~2014年12月到某院检查的具有产前诊断指证的高龄孕妇750例的临床资料,对唐氏筛查高风险孕妇进行无创基因检测,后对更有可疑... 目的:探讨高龄孕妇(≥35岁)进行血清学唐氏筛查的价值及其与产前诊断中的意义.方法:回顾性分析了2010年1月~2014年12月到某院检查的具有产前诊断指证的高龄孕妇750例的临床资料,对唐氏筛查高风险孕妇进行无创基因检测,后对更有可疑的孕妇进行羊水穿刺进-步确诊.结果:与2012年以前相比,2013年以后行唐氏筛查的人数逐渐增加,而唐氏综合症出生率显著减少,差异有统计学意义(P 〈0.05).结论:对高龄孕妇行血清学唐氏筛查具有较高的价值,对产前诊断具有十分重要的意义. 展开更多
关键词 高龄孕妇 血清学唐氏筛查 价值 产前诊断 唐氏综合征
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羊水细胞原代培养和传代培养方法比较 预览
7
作者 肖婕 张万兴 +2 位作者 王欢 余艳婷 袁金兰 《中国实验诊断学》 2015年第10期1795-1796,共2页
羊水细胞培养及染色体核型分析是产前确诊染色体疾病诊断的金标准,为妊娠中晚期胎儿临床诊断提供可靠的科学依据。羊膜腔穿刺是损伤性的取样技术,对孕妇和胎儿有造成损伤、感染、流产的潜在危险,流产发生率约0.5%[1]。羊水细胞培养因技... 羊水细胞培养及染色体核型分析是产前确诊染色体疾病诊断的金标准,为妊娠中晚期胎儿临床诊断提供可靠的科学依据。羊膜腔穿刺是损伤性的取样技术,对孕妇和胎儿有造成损伤、感染、流产的潜在危险,流产发生率约0.5%[1]。羊水细胞培养因技术要求高、难度大、周期长、易污染、分裂相少,一旦培养失败,孕妇难接受第二次穿刺取样。因此,提高羊水细胞培养成功率是关键。本研究就羊水细胞的原代培养和传代培养两种方法比较。 展开更多
关键词 羊水细胞 原代培养 传代培养 羊膜腔穿刺 染色体疾病 妊娠中晚期 培养成功率 取样技术 染色体核型分析 产前诊断指征
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非侵入性产前检测技术在产前唐氏检测中的伦理思辨 预览 被引量:5
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作者 周萍 许艳 +2 位作者 明坚 黄葭燕 陈英耀 《中国卫生资源》 北大核心 2015年第6期387-390,共4页
目前,利用孕妇外周血中游离胎儿的脱氧核糖核酸(DNA)、核糖核酸(RNA)测序的非侵入性产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)成为唐氏产前检测中极具应用前景的新兴技术,由于它具有精度高、孕早期即可实施、安全等特性... 目前,利用孕妇外周血中游离胎儿的脱氧核糖核酸(DNA)、核糖核酸(RNA)测序的非侵入性产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)成为唐氏产前检测中极具应用前景的新兴技术,由于它具有精度高、孕早期即可实施、安全等特性,而备受关注。然而,这项技术也同样引起了一系列伦理争论与卫生政策挑战。文章通过国内外相关文献文件分析,对该技术可能引发的伦理问题进行梳理与总结。 展开更多
关键词 非侵入性产前检测技术 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 伦理思辨
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超声联合胎儿血红蛋白检测在诊断FMH致胎儿贫血中的应用 预览
9
作者 卢钺成 《广州医药》 2009年第6期 15-17,共3页
目的探讨多普勒超声测量胎儿大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)技术联合胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验(Kleihauer-Betketest,KBT)用于预测胎母输血综合征(FMH)所致胎儿贫血的临床应用价值。方法选取本院于2008年7月—2009年7月间,... 目的探讨多普勒超声测量胎儿大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)技术联合胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验(Kleihauer-Betketest,KBT)用于预测胎母输血综合征(FMH)所致胎儿贫血的临床应用价值。方法选取本院于2008年7月—2009年7月间,收治的164例由孕妇主诉胎动减少或消失等、怀疑FMH且孕周〉32周的病例,记录MCA.PSV并获取母血进行KBT;以MCA.PSV高于均数1.5倍和HbF在母血中比例〉3%为阳性指标。结果164例病例中,KBT阳性20例(12.2%),MCA—PSV阳性8例(4.9%);临床确诊为FMH致胎儿贫血8例(4.9%),该8例KBT均阳性,其中6例(75%)联合检测阳性。结论多普勒超声测量MCA-PSV联合HbF检测有助于提高FMH所致胎儿贫血诊断的特异性,是及时诊治FMH所致急性胎儿贫血的重要方法。 展开更多
关键词 多普勒超声 胎儿血红蛋白酸洗脱试验 大脑中动脉峰值流速 胎母输血综合征 贫血
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血清β—HCG、E2、P在正常早孕、异位妊娠、先兆流产中的鉴别价值 被引量:14
10
作者 喻芳明 龚海英 《中国优生与遗传杂志》 2010年第6期78-78,89共2页
目的探讨β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、雌二醇(E2)、孕酮(P)在正常早孕、异位妊娠、先兆流产孕妇血中的变化水平与三者间的鉴别价值。方法采用免疫化学发光法检测就诊于我院妇产科的孕妇血中β—HCG、E2、P含量;正常早孕51例,... 目的探讨β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、雌二醇(E2)、孕酮(P)在正常早孕、异位妊娠、先兆流产孕妇血中的变化水平与三者间的鉴别价值。方法采用免疫化学发光法检测就诊于我院妇产科的孕妇血中β—HCG、E2、P含量;正常早孕51例,异位妊娠79例及先兆流产60例。结果B—HCG在正常早孕、异位妊娠、先兆流产各组值分别为43861.7±39251.1IU/L.2456.3±4939.8IU/L.19457.6±21369.2IU/L,三组比较P〈0.05。E2在正常早孕、异位妊娠、先兆流产各组值分别为1649.5±1432.8ng/L,163.6±259.1ng/L,762.2±321.9ng/L,三组比较P〈0.05。P在正常早孕、异位妊娠、先兆流产各组值分别为49.8±16.0μg/L,9.3±10.4μg/L,27.5±11.7μg/L,三组比较P〈0.05。结论正常早孕、异位妊娠、先兆流产孕妇血中的β—HCG、E2、P分泌水平有明显不同,可作为鉴别诊断依据之一。 展开更多
关键词 并位妊娠 先兆流产 B—HCG 雌二醇 孕酮.
宫内移植治疗地中海贫血 预览 被引量:1
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作者 刘英 《国外医学:遗传学分册》 1999年第1期 38-41,共4页
地中海贫轿是常见的遗传性血液病,目前尚无根治疗法。根据胎儿宫内免疫耐受性强这一特点,利用造血干细胞进行宫内移植,达到宫内治疗地中海贫血的目的,将为地中海贫血的治疗开辟一条新的途径,从而降低围产儿的死亡率,提高人口素质... 地中海贫轿是常见的遗传性血液病,目前尚无根治疗法。根据胎儿宫内免疫耐受性强这一特点,利用造血干细胞进行宫内移植,达到宫内治疗地中海贫血的目的,将为地中海贫血的治疗开辟一条新的途径,从而降低围产儿的死亡率,提高人口素质,给孕妇,患儿和社会带来福音。 展开更多
关键词 宫内移植 造血干细胞 地中海贫血 治疗
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染色体核型分析与BoBs检测技术在产前诊断中的联合应用
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作者 刘奕平 周艳彬 +3 位作者 屈胜环 刘素青 杜焕香 马运荣 《中国优生与遗传杂志》 2018年第5期42-44,共3页
目的探讨染色体核型分析+Bo Bs检测技术在产前诊断中的联合应用价值。方法选取接受产前诊断的孕妇884例,行染色体核型分析和产前Bo Bs检测,Bo Bs检测阳性病例送SNP array检测,并对检测结果比较分析。结果 884例羊水样本中共检出57例染... 目的探讨染色体核型分析+Bo Bs检测技术在产前诊断中的联合应用价值。方法选取接受产前诊断的孕妇884例,行染色体核型分析和产前Bo Bs检测,Bo Bs检测阳性病例送SNP array检测,并对检测结果比较分析。结果 884例羊水样本中共检出57例染色体非整倍体,55例核型分析与Bo Bs检测结果一致,2例羊水细胞培养失败经Bo Bs检测提示为47,XYY和21-三体。与核型分析结果相比,Bo Bs检测到8例微缺失/重复样本;核型分析到的6例嵌合体、5例臂间倒位、1例平衡易位和22例染色体多态性变化Bo Bs未检出。结论核型分析和Bo Bs检测在产前诊断中的联合应用,能全面快速检测胎儿染色体异常和九种染色体微缺失综合征,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 产前诊断 核型分析 BoBs 染色体
羊水细胞培养及核型分析带教思考 预览
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作者 董媛 《中国社区医师》 2017年第36期149-150,共2页
通过教学实践,使进修生及实习生充分了解并掌握羊水细胞培养及核型分析的实验方法及原理,了解细胞遗传学实验中常见的羊水染色体异常及其临床意义,为产前诊断提供可靠的实验方法,也为患者的遗传咨询提供准确依据。
关键词 产前诊断 遗传咨询 羊水细胞培养 核型分析
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眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断 预览 被引量:14
14
作者 李洪义 吴维青 +3 位作者 郑辉 段红蕾 陈争 陈路明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期 280-282,共3页
目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断。方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子.内含子交界区及启动子区... 目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断。方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子.内含子交界区及启动子区,直接以DNA序列测定技术分析先证者或其父母的基因突变,明确致病性突变后,检测胎儿TYR基因相应位点的DNA序列,获知胎儿的基因型。结果家系1的先证者为R278X和929insC突变复合杂合子;胎儿未获得这2种突变等位基因,基因型和表型均正常。家系2先证者的父母分别为IVS4+3A→T和G253E突变的杂合子,胎儿只获得了父源性的IVS4+3A→T突变等位基因,未获得母源性G253E突变等位基因,胎儿为表型正常的致病基因携带者。结论此为中国大陆首次真正意义上的OCA1产前基因诊断;应用上述基因分析方法进行OCA1产前基因诊断是可行的。 展开更多
关键词 眼皮肤白化病Ⅰ型 基因突变 产前诊断
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应用BACs-on-Beads等技术对一例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断
15
作者 施丹华 毛倩倩 +4 位作者 张玉鑫 闫露露 张莉超 周颖 卢文波 《中国优生与遗传杂志》 2017年第2期82-83,F0003,F0004共4页
目的应用BoBs(BACs-on-Beads)等多种技术对一例WHS(Wolf-Hirschhorn综合征)进行产前诊断,评价BACs-on-Beads技术在产前诊断中的应用价值和探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学特征。方法应用染色体G显带核型分析技术、BoBs技术和... 目的应用BoBs(BACs-on-Beads)等多种技术对一例WHS(Wolf-Hirschhorn综合征)进行产前诊断,评价BACs-on-Beads技术在产前诊断中的应用价值和探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学特征。方法应用染色体G显带核型分析技术、BoBs技术和SNP array技术从多个水平对Wolf-Hirschhorn综合征胎儿断裂位点进行识别与定位。结果首先经由BoBs技术发现的这例Wolf-Hirschhorn综合征利用染色体G带核型分析和SNP array技术证实4号染色体4p16.3p15.31区段存在18.6Mb片段的缺失。结论 BACs-on-Beads技术应用于产前诊断有利于提升技术水平。 展开更多
关键词 BACs-on-Beads技术 Wolf-Hirschhorn综合征 SNP array技术 产前诊断
桂林地区526例遗传咨询者羊水细胞染色体核型分析 被引量:4
16
作者 蒋群芳 唐娟 《中国优生与遗传杂志》 2012年第1期 31-32,共2页
目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在唐氏综合征等染色体病干预中的价值。方法对526例孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.43%,检出异常核型31例,其中21-三体6例,包括嵌合型1例,13... 目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在唐氏综合征等染色体病干预中的价值。方法对526例孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.43%,检出异常核型31例,其中21-三体6例,包括嵌合型1例,13-三体1例,性染色体数目异常3例,嵌合体4例,染色体结构异常14例,多态性变异4例。结论采用羊水细胞进行染色体核型分析对唐氏综合征等染色体异常进行产前诊断,是控制和减少出生缺陷的发生地有效措施。 展开更多
关键词 遗传咨询 羊水细胞 核型分析 产前诊断
中晚孕期18-三体综合征胎儿的超声特征 预览 被引量:4
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作者 许争峰 徐倩君 +6 位作者 曹荔 查文 林远珊 陈春华 季修庆 茹彤 朱瑞芳 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2008年第9期 647-650,共4页
目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。方法:回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体的胎儿24例的临床资料和超声影像特征。结果:24例18-三体胎儿中,22例超声影像有变化,占全部病例的91.7%... 目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。方法:回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体的胎儿24例的临床资料和超声影像特征。结果:24例18-三体胎儿中,22例超声影像有变化,占全部病例的91.7%;最常见的超声变化是心脏畸形,共15例,占62.5%;其它常见的异常有脉络膜囊肿、脐带异常、肢体异常、宫内生长迟缓、脑室扩大、小脑延髓池扩大等;还可见颅骨变形、颜面裂、颈项皮肤增厚、消化道闭锁、腹壁缺损、膈疝、肾盂轻度积水、羊水过多等。结论:超过90%的18-三体胎儿中晚孕期可发现超声影像改变,中晚孕期胎儿超声检查是产前筛查18-三体胎儿的有效手段。 展开更多
关键词 18-三体综合征 超声 产前诊断
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胎儿右心室发育不良的产前超声诊断价值 被引量:1
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作者 谢乐燕 解左平 +2 位作者 金社红 周佳梅 袁华 《中国优生与遗传杂志》 2016年第1期87-87,13共2页
目的探讨产前超声四切面法对胎儿右心室发育不良的诊断价值。方法于2013年1月至20154-1月对20000例18-24w胎儿,应用超声四切面法筛查胎儿心脏。首先确定胎儿心脏的位置及心轴,二维超声显示四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管切... 目的探讨产前超声四切面法对胎儿右心室发育不良的诊断价值。方法于2013年1月至20154-1月对20000例18-24w胎儿,应用超声四切面法筛查胎儿心脏。首先确定胎儿心脏的位置及心轴,二维超声显示四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管切面,重点观察二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣和肺动脉瓣的启闭情况,再用多普勒超声观察胎儿心脏各瓣膜的血流。结果20000例行常规超声四切面法筛查孕妇中检出胎儿右心室发育不良7例,均伴肺动脉狭窄近闭锁及三尖瓣闭锁,全部病例都选择中止妊娠引产。结论产前超声四切面法对检出胎儿右心室发育不良及其分型有着极其重要的临床价值,它能提高对涉及心室发育不良及大动脉异常胎儿先天性心脏病的判断,是诊断胎儿心室发育不良的最佳检查方法之一。 展开更多
关键词 胎儿 四切面法 右心发育不良 产前诊断 先天性心脏病
儿童慢性肉芽肿病3例报告并文献复习
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作者 郑宝英 朱春梅 《北京医学》 CAS 2016年第8期785-788,共4页
目的探讨慢性肉芽肿病(chronic granulomatous diseasem,CGD)的发病机制、临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析我院3例及文献检索国内相关报道的117例CGD患儿的临床资料,进一步了解CGD的发病机制、临床表现、诊断及治疗。结果CGD... 目的探讨慢性肉芽肿病(chronic granulomatous diseasem,CGD)的发病机制、临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析我院3例及文献检索国内相关报道的117例CGD患儿的临床资料,进一步了解CGD的发病机制、临床表现、诊断及治疗。结果CGD患儿起病年龄早,可表现为反复呼吸道感染、淋巴结炎及消化系统疾病等,易出现分枝杆菌、真菌、金黄色葡萄球等病原感染,DHR123流式细胞分析及基因检测可帮助明确诊断。CGD患儿需长期应用抗生素和抗真菌药物预防细菌和真菌感染。结论对于自幼反复出现严重肺部、淋巴结、肝脾、骨骼和皮肤细菌、真菌感染,有肉芽肿形成,接种卡介苗后出现感染或怀疑结核而抗结核治疗效果欠佳者,均应考虑到CGD,基因序列测定可以从分子水平明确诊断。免疫重建是目前唯一能根治CGD的方法。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 儿童
QF-PCR在5358例地中海贫血产前诊断中对常见染色体病的诊断价值 预览
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作者 麦明琴 熊盈 +3 位作者 周伟宁 黄伟伟 秦丹卿 张琪 《实用中西医结合临床》 2017年第4期96-97,共2页
目的:研究荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在地中海贫血(简称地贫)产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色... 目的:研究荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在地中海贫血(简称地贫)产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值。方法:回顾分析2015年1月~2017年1月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊断(取样标本包括绒毛、羊水与脐血)检测胎儿地贫基因,同时行QF-PCR快速诊断常见染色体数目异常的5 358例产前诊断结果。总结常见非整倍体染色体病在这组人群的检出率,QF-PCR异常而地贫基因正常或轻型的病例再次行胎儿染色体核型分析验证。结果:5 358例地贫产前诊断标本中,所有样本均同时行QF-PCR检测,选用STR(Short Tandem Repeat,STR)位点排查胎儿常见染色体非整倍体异常(13、18、21、X与Y染色体),共检测出染色体异常占0.47%(25/5 358),其中4例合并重型地贫,胎儿引产未行染色体核型分析,其余21例均行染色体核型分析确诊结果一致。结论:QF-PCR技术定量分析STR多态性位点能准确、快速诊断常见非整倍体染色体病,是产前诊断中不可缺少的重要检验方法,在常规地贫产前诊断病例中运用能避免漏诊染色体异常胎儿。 展开更多
关键词 地中海贫血 荧光定量PCR 产前诊断 染色体非整倍体
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