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烟台市330381例新生儿疾病筛查及治疗分析 预览
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作者 王祥 王芳 《中国妇幼健康研究》 2007年第2期 91-92,共2页
目的总结山东省烟台市自1998年8月至2006年11月开展新生儿疾病筛查工作以来,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果及体会。方法苯丙酮尿症筛查采用细菌抑制法和荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定;先天性甲状腺功能减低症筛查... 目的总结山东省烟台市自1998年8月至2006年11月开展新生儿疾病筛查工作以来,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果及体会。方法苯丙酮尿症筛查采用细菌抑制法和荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定;先天性甲状腺功能减低症筛查采用时间分辨免疫荧光分析法进行促甲状腺素浓度测定。结果1998年8月至2006年11月共筛查新生儿330 381例,检出苯丙酮尿症患儿35例,发病率为1/9 439;先天性甲状腺功能减低症患儿209例,发病率为1/1 581。结论①我市先天性甲状腺功能减低症发病率高于全国平均水平;②新生儿疾病筛查是加强儿童保健,提高出生人口素质的关键措施之一。 展开更多
关键词 新生儿 筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症
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广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治 预览 被引量:19
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作者 江剑辉 李蓓 +3 位作者 曹伟锋 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期 1219-1221,共3页
目的总结广州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考。方法对广州市125万新生儿进行G6PD缺乏症筛查。(1)筛查标本:按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤... 目的总结广州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考。方法对广州市125万新生儿进行G6PD缺乏症筛查。(1)筛查标本:按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血斑标本,2009年3月前以挂号信递送,2009年4月后以EMS速递“半日达”和“次晨达”递送;(2)筛查实验检测:先后用荧光斑点法和定量荧光法;(3)筛查结果报告方法:先后用邮递、电话、计算机网络传输和互联网发布等。(4)确诊方法:改良NBT比值法。用干血片基因直接扩增法测定了广州人G6PD基因突变类型。结果1989年4月至2009年6月广州筛查了新生儿1250195人。干血片采集后不同时间分析将得到不同的结果,与采集后第1天的测值相比较,第3,7,14天测值分别降至80%,68%和58%。应用EMS速递法,血片标本能于生后4—5d送达实验室。在收到标本当天完成G6PD筛查检测。筛查结果可用计算机网络传输和互联网迅速发布。广州G6PD缺乏症发病率为5.28%(男婴),基因突变研究显示广州地区以G6PD1376G→T(72/168),C,6PDl388G→A(35/168)和G6PD95A→G(30/168)为主。结论广州地区G6PD缺乏症发病率达5.28%(男婴),是该病高发区,常见突变类型为G6PD1376G→T,C6PDl388G→A和G6PD95A→G,易引起新生儿高胆红素血症和有诱因时引发儿童急性溶血性贫血,有必要开展新生儿G6PD缺乏症筛查。实施C6PD缺乏症筛查应采用EMS速递加快标本递送速度,EMS“半日达”和“次晨达”递送方法值得推荐。标本收到当天必须完成G6PD实验检测。应用定量荧光法可使筛查结果更加客观可信。应用互联网网络系统和新生儿疾病筛查信息系统新技术,筛壹结果可通过互联网迅速发布,家长、采血机构能上网自助查询结果。生后1周� 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 筛查 早期防治 高胆红素血症 溶血症 互联网 电子通道 筛查结果自助查询
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巴戟滋补膏对甲低阳虚兔肝和脑中五种微量元素的影响 预览
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作者 徐敏 张晓晖 +2 位作者 邓响潮 李增禧 梁业成 《广东微量元素科学》 CAS 1994年第4期 35-39,共5页
采用电感耦合等离子体原子发射光谱法.对甲状腺切除兔(阳虚组)、甲状腺切除后微服巴戟滋补膏兔(中药组)以及对照组实验免肝和脑中锌、铜、铁、锰、铬5种元素进行检测.结果表明,甲低阳虚兔肝和脑中锌/铜值下降;灌服巴戟滋补膏使造... 采用电感耦合等离子体原子发射光谱法.对甲状腺切除兔(阳虚组)、甲状腺切除后微服巴戟滋补膏兔(中药组)以及对照组实验免肝和脑中锌、铜、铁、锰、铬5种元素进行检测.结果表明,甲低阳虚兔肝和脑中锌/铜值下降;灌服巴戟滋补膏使造型兔病情改善的同时可使其肝中元素改变好转. 展开更多
关键词 阳虚 甲低 滋补 甲状腺切除 对照组 药组 病情 兔肝 造型 电感耦合等离子体原子发射光谱法
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新生儿苯丙酮脲症筛查结果分析
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作者 李琴 刘郁明 +3 位作者 成艳 屈萍 唐凯 陈亚莉 《中国优生与遗传杂志》 2009年第6期77-77,79共2页
苯丙酮脲症(PKU)是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢疾病,苯丙氨酸(Phe)代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,使患儿Phe含量显著升高,影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智能发育落后,早期对新... 苯丙酮脲症(PKU)是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢疾病,苯丙氨酸(Phe)代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,使患儿Phe含量显著升高,影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智能发育落后,早期对新生儿筛查,可使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗。现将我市PKU筛查结果予以报导。 展开更多
关键词 筛查结果分析 新生儿筛查 苯丙酮 常染色体隐性遗传代谢疾病 苯丙氨酸羟化酶 发育落后 早期诊断 基因突变
昆明地区410对孕妇夫妇及332名新生儿G6PD缺乏症基因频率调查 预览
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作者 耿力 冯玉昆 +2 位作者 樊明祯 罗兰 郭知 《云南大学学报:自然科学版》 CAS CSCD 1999年第S3期348-349,共2页
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因频率
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新生儿遗传疾病筛查滤纸血斑标本采集的体会 预览
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作者 程兰君 陈碧 《广东医学院学报》 2001年第5期 336,共1页
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷、苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下(甲低)是严重危害身体健康的3种先天性遗传性疾病.这3种疾病在新生儿期症状不明显,往往不易早期发现和防治,给发育中婴儿脑及精神系统造成严重损害,因而在新生儿... 葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷、苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下(甲低)是严重危害身体健康的3种先天性遗传性疾病.这3种疾病在新生儿期症状不明显,往往不易早期发现和防治,给发育中婴儿脑及精神系统造成严重损害,因而在新生儿中开展筛查十分重要,但关键在于如何提高新生儿筛查的质量.本文是如何提高标本合格率的体会. 展开更多
关键词 新生儿 遗传疾病 疾病筛查 滤纸血斑 标本采集
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无高危因素的脑瘫儿童先天性代谢异常的筛查 预览 被引量:1
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作者 傅大林 张跃 +7 位作者 汤健 孙艳 杜森杰 赵晓科 李红英 张玲 高伟红 贲晓明 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1021-1022,共2页
先天性代谢异常(inborn errors of metabolism)包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏。一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性,早期诊断存在一... 先天性代谢异常(inborn errors of metabolism)包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏。一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性,早期诊断存在一定困难。近几年,随着尿气相色谱一质谱法(GC/MS法)的临床应用,使既往许多易漏诊的先天性代谢异常得到了早期诊断。 展开更多
关键词 先天性代谢异常 脑瘫儿童 高危因素 筛查 异常临床表现 GC/MS法 代谢缺陷 早期诊断
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兰州地区3895例围产儿出生缺陷监测结果与分析 预览
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作者 叶世勤 周梅 《甘肃科技》 2003年第8期 115-116,共2页
为了解兰州地区围产儿素质的基本状况,探明围产儿出生缺陷的种类和发生率,寻找影响出生缺陷的可能因素.从1996年1月~2000年2月在兰医二院出生的围产儿共3895例进行监测结果,活产儿3782例,围产儿出生缺陷54例,出生缺陷发生率13.86‰,围... 为了解兰州地区围产儿素质的基本状况,探明围产儿出生缺陷的种类和发生率,寻找影响出生缺陷的可能因素.从1996年1月~2000年2月在兰医二院出生的围产儿共3895例进行监测结果,活产儿3782例,围产儿出生缺陷54例,出生缺陷发生率13.86‰,围产儿死亡113例,死亡率29.01‰,出生缺陷造成围产儿死亡27例,占同期围产儿死亡的23.89%.缺陷依次为神经系统、手足及四肢、唇裂及腭裂、外耳畸形、胸腹腔缺陷.提示要加强优生优育宣传教育工作,增加产前诊断项目,提高28孕周前诊断技术水平,及时终止妊娠,以提高出生人口素质. 展开更多
关键词 监测 产前诊断 出生缺陷 发出率
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性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义
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作者 丁旭锋 马年娣 +2 位作者 史卿菁 夏欣一 李卫巍 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1149-1152,共4页
染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常,部分染色体数目异常疾病特别是性染色体数目异常疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的... 染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常,部分染色体数目异常疾病特别是性染色体数目异常疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的患儿出生。在新生儿期通过普查发现性染色体数目异常疾病,对疾病的早期干预及患者家庭的和谐有重要意义,但是目前临床没有常规开展此类疾病的筛查。通过对新生儿脐血或新生儿静脉血进行常规染色体核型分析检测成本较高,临床意义有待商榷,较难全面推广;采用分子基因技术实时荧光PCR-HRM技术具有成本低、准确性高、技术要求低的特点,适合对新生儿进行筛查,大力推广发展分子基因技术对新生儿干燥血液进行性染色体数目筛查是出生缺陷综合防治的重要举措。 展开更多
关键词 性染色体数目异常 脐带血 实时荧光PCR-HRM技术 分子基因技术 缺陷综合防治
国外新生儿筛查管理模式的比较与借鉴
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作者 刘晓曦 许侠 薛云 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第13期1745-1747,共3页
新生儿筛查是出生缺陷的二级预防措施之一,能够避免成百上千儿童的智力障碍、死亡和其他并发症,在获得健康和经济效益方面具有重要的价值和意义。经过40多年的发展,新生儿筛查已经在全球得到了普遍认可和推广,并基于不同的社会经济... 新生儿筛查是出生缺陷的二级预防措施之一,能够避免成百上千儿童的智力障碍、死亡和其他并发症,在获得健康和经济效益方面具有重要的价值和意义。经过40多年的发展,新生儿筛查已经在全球得到了普遍认可和推广,并基于不同的社会经济状况与医疗保健制度,逐渐形成3种主要的管理模式,分别是以英国为代表的国家政府管理模式、以澳大利亚为代表的地方政府管理模式和以美国为代表的共同管理模式。系统研究这些管理模式,并在比较、分析的基础上借鉴国外经验,将有助于完善我国的新生儿筛查管理工作。 展开更多
关键词 新生儿筛查 管理模式 国外经验 借鉴 医疗保健制度 社会经济状况 地方政府 二级预防
连云港地区新生儿PKU、CH临床流行病学分析
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作者 张立华 赵玉凤 +4 位作者 王国红 段玉秋 谢永华 刘艳丽 秦良谊 《中国优生与遗传杂志》 2009年第9期95-97,共3页
目的研究连云港地区新生儿疾病先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的发生、分布及临床流行病学特征。方法采用干血滤纸片法,对出生72h的新生儿采集足跟血,用细菌抑制法检测血苯丙氨酸浓度,酶连免疫吸附法检测血片中促... 目的研究连云港地区新生儿疾病先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的发生、分布及临床流行病学特征。方法采用干血滤纸片法,对出生72h的新生儿采集足跟血,用细菌抑制法检测血苯丙氨酸浓度,酶连免疫吸附法检测血片中促甲状腺激素水平,并对确诊患儿做临床流行病学分析。结果PKU和CH筛查阳性率分别为10.41/10万、20.82/10万,流行病学调查未见近亲结婚和遗传家族史。母孕期正常,CH患儿有7名(7/10)新生儿黄疸延迟。结论PKU和CH在连云港地区散在发生和分布;进行新生儿筛查,使患儿得到早期诊治,是提高我国人口素质的重要措施。 展开更多
关键词 新生儿 PKU CH 流行病学
新生儿G6PD筛查数据在新生儿G6PD缺乏症筛查室内质量控制中应用
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作者 周进福 朱文斌 +5 位作者 赵红 王旌 苏跃青 陈瑶 林元 刘合规 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第11期1462-1463,共2页
目的:探讨用新生儿G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)筛查数据在新生儿G6PD筛查室内质量控制应用的可能性。方法:采用新生儿G6PD筛查数据质控方法对新生儿G6PD筛查数据进行室内质控并评价其效果。结果:应用新生儿G6PD筛查数据进行室内质... 目的:探讨用新生儿G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)筛查数据在新生儿G6PD筛查室内质量控制应用的可能性。方法:采用新生儿G6PD筛查数据质控方法对新生儿G6PD筛查数据进行室内质控并评价其效果。结果:应用新生儿G6PD筛查数据进行室内质量控制能够达到满意的效果,其中运用均值进行质控比中位数的效果更好,〉2.6U/gHb筛查数据的均值作质控好于包括≤2.6U/gHh以下筛查数据的均值。结论:应用新生儿C6PD筛查数据进行室内质控是可行的,且经济实用,能有效避免日常工作中的失控现象,值得推广。 展开更多
关键词 质量控制 质控图 新生儿疾病筛查 C6PD 筛查数据
22q11缺失综合征的研究进展 被引量:2
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作者 朱莹(综述) 谢利娟(审校) 朱建幸(审校) 《国际儿科学杂志》 2010年第3期237-240,共4页
22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病。它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。其患病率约为1/2500—1/4000。22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的不... 22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病。它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。其患病率约为1/2500—1/4000。22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的不对称重组,TBX1基因等被认为是其相关致病基因。 展开更多
关键词 22q11缺失综合征 22号染色体 染色体缺陷
制备鱼类染色体标本的简易方法 预览 被引量:3
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作者 董元凯 陈前发 +1 位作者 李建明 蒋开有 《水产科技情报》 1983年第3期 21-24,共4页
鱼类染色体的研究始于三十年代,由于当时实验技术的局限,一直未能得到迅速的发展。七十年代以来,随着秋水仙碱(Colchicine)和低渗处理、空气干燥等技术在鱼类染色体标本制作中的应用,以及不断地引入制作其它脊椎动物染色体标本的经... 鱼类染色体的研究始于三十年代,由于当时实验技术的局限,一直未能得到迅速的发展。七十年代以来,随着秋水仙碱(Colchicine)和低渗处理、空气干燥等技术在鱼类染色体标本制作中的应用,以及不断地引入制作其它脊椎动物染色体标本的经验,才使鱼类染色体研究得以迅速发展。在我国,有关此方面的研究工作始于六十年代末。 展开更多
关键词 鱼类 简易方法 染色体标本 空气干燥 秋水仙碱 制作 年代 处理 低渗 制备
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新生儿听力及基因联合筛查——中国模式与未来发展 被引量:13
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作者 王秋菊 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2014年第22期1733-1736,共4页
新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即除了实施常规的新生儿听力筛查,在新生儿出生时或出生后3d内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群... 新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即除了实施常规的新生儿听力筛查,在新生儿出生时或出生后3d内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查〔1-2〕。 展开更多
关键词 新生儿听力筛查 耳聋基因筛查 联合筛查
新生儿晚期代谢性酸中毒初步探讨 被引量:4
16
作者 米粼 《实用儿科杂志》 CSCD 1990年第2期79-81,共3页
<正> 新生儿出生后2~3周出现的生长迟缓现象,首先由Kild(?)berg 于60年代提出合理解释,并正式命名为新生儿晚期代谢性酸中毒(LMA).此后的研究证实,本病的基本病因是婴儿的不成熟,以及蛋白质摄入超负荷.近年来,喂养配方中重视蛋... <正> 新生儿出生后2~3周出现的生长迟缓现象,首先由Kild(?)berg 于60年代提出合理解释,并正式命名为新生儿晚期代谢性酸中毒(LMA).此后的研究证实,本病的基本病因是婴儿的不成熟,以及蛋白质摄入超负荷.近年来,喂养配方中重视蛋白质质和量的控制有效地降低了发病率.然而,随着围产医学的进 展开更多
关键词 代谢性酸中毒 新生儿 LMA
新生儿上眼睑下垂1例 预览
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作者 蒋秀芳 董燕 《河北医科大学学报》 CAS 2014年第5期512-512,共1页
患儿,男性,9h,因皮肤青紫1h入院。患儿系第3胎第2产,胎龄40周顺产娩出,否认宫内窘迫及生后窒息,否认胎盘、脐带、羊水异常,Apgar评分不详。其父及其父的舅父均患有左眼上睑下垂。
关键词 眼睑下垂 弱视 婴儿 新生
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保定地区19例苯丙酮尿症患者调查结果分析 被引量:5
18
作者 殷惠芳 杨宏莉 《中国优生与遗传杂志》 2008年第10期共2页
目的通过对保定地区5年间经新生儿疾病筛查并确诊为苯丙酮尿症(PKU)患儿和门诊PKU患儿智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗对疾病预后的影响,以引起广大家长对本病的高度重视。方法保定地区2003年8月~2007年8月间经新生儿疾病... 目的通过对保定地区5年间经新生儿疾病筛查并确诊为苯丙酮尿症(PKU)患儿和门诊PKU患儿智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗对疾病预后的影响,以引起广大家长对本病的高度重视。方法保定地区2003年8月~2007年8月间经新生儿疾病筛查并确诊为PKU患儿14例,门诊就诊的PKU患儿5例,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的11例PKU患儿智力达到正常水平。虽早期发现但未及时治疗的3例和门诊就诊的5例PKU患儿因治疗较晚智力水平较差。11例早期治疗的PKU患儿平均发育年龄与其平均实际年龄相比,存在显著性差异(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查PKU及早期诊断早期治疗对疾病的预后是非常重要的。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 预后
维库溴铵在新生儿胎粪吸入综合征机械通气患儿中的应用 预览 被引量:1
19
作者 李娟 杨莎 张沥文 《医学理论与实践》 2014年第2期234-235,共2页
目的:探讨维库溴铵在新生儿胎粪吸人综合征(MAS)机械通气患儿中的应用疗效。方法:回顾性分析临床上存在人机对抗致呼吸机参数下调困难,血氧饱和度不稳定的新生儿胎粪吸人综合征机械通气患儿,根据是否使用维库溴铵分为观察组和对... 目的:探讨维库溴铵在新生儿胎粪吸人综合征(MAS)机械通气患儿中的应用疗效。方法:回顾性分析临床上存在人机对抗致呼吸机参数下调困难,血氧饱和度不稳定的新生儿胎粪吸人综合征机械通气患儿,根据是否使用维库溴铵分为观察组和对照组各20例,两组患儿都使用机械通气及地西泮镇静,观察组加用维库溴铵注射液,剂量0.05~O.1mg/(kg·次),比较两组患儿的治疗效果。结果:两组患儿机械通气治疗12h、24h的呼吸机参数比较差异有统计学意义(P〈O.05)。结论:维库溴铵对MAS呼吸机辅助通气下的人机对抗,治疗有效,副作用少,使用安全有效,值得推广。 展开更多
关键词 维库溴铵 新生儿 胎粪吸入综合征机械通气
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新生儿疾病筛查网络管理的探讨 被引量:3
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作者 张丽霞 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第13期1745-1747,共3页
目的:对新生儿疾病筛查网络进行规范化管理,提高新生儿疾病筛查工作质量。方法:连云港市新筛中心于2006年1月-2008年6月对筛查网络实行健全网络、规范流程、细化管理、强化监督和激励机制的管理。结果:提高了筛查质量,避免了漏筛... 目的:对新生儿疾病筛查网络进行规范化管理,提高新生儿疾病筛查工作质量。方法:连云港市新筛中心于2006年1月-2008年6月对筛查网络实行健全网络、规范流程、细化管理、强化监督和激励机制的管理。结果:提高了筛查质量,避免了漏筛漏诊和医疗纠纷的发生。结论:规范新筛网络管理的各个工作环节,有利于新筛工作的长期开展。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 网络 管理
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