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脑血管病所致的偏侧舞动症和舞蹈症(附8例临床分析) 预览 被引量:9
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作者 江炜炜 狄晴 +1 位作者 赵薛旭 李作汉 《临床神经病学杂志》 CAS 2001年第6期 365-366,共2页
目的探讨脑血管病所致偏侧舞动症和舞蹈症(HB-HC)的临床、影像学特点及其预后.方法对8例脑血管病所致偏侧HB-HC患者的临床及影像学资料进行分析.结果本组7例为对侧上下肢或单肢舞蹈,肌力近正常,1例为同侧上肢舞动,对侧肢体肌力0级,呈浅... 目的探讨脑血管病所致偏侧舞动症和舞蹈症(HB-HC)的临床、影像学特点及其预后.方法对8例脑血管病所致偏侧HB-HC患者的临床及影像学资料进行分析.结果本组7例为对侧上下肢或单肢舞蹈,肌力近正常,1例为同侧上肢舞动,对侧肢体肌力0级,呈浅昏迷.头颅MRI示底节区腔隙性梗死4例,丘脑和颞顶枕出血各1例,同侧上肢舞蹈患者为颞顶枕出血.7例对侧舞蹈均治愈,1例同侧舞动者死亡.结论底节区腔隙性脑梗死常致对侧HB-HC,而同侧舞动者多为脑出血所致.局限病灶致对侧HB-HC患者预后佳,而广泛出血致同侧HB-HC患者预后差. 展开更多
关键词 偏侧舞动症 舞蹈症 脑血管病 预后 CT
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Huntington氏舞蹈病家系调查
2
作者 刘维州 秦学斌 《中国基层医学》 CAS 1998年第6期 332,共1页
<正> Huntington氏舞蹈病以往被认为是常染色体显性遗传性疾病。自1872年George Huntington首次对本病作了详细的描述以来,已陆续有个案报告。本文报告一家系5例患者,其中例1(先证者)以精神病状起病,另1例于65岁发病。先证者行染... <正> Huntington氏舞蹈病以往被认为是常染色体显性遗传性疾病。自1872年George Huntington首次对本病作了详细的描述以来,已陆续有个案报告。本文报告一家系5例患者,其中例1(先证者)以精神病状起病,另1例于65岁发病。先证者行染色体检查核型分型正常,G带无异常,未发现非整倍体、多倍体,核内更多还原 展开更多
关键词 舞蹈病 家系 家族史 遗传学
非酮症性高血糖合并偏侧舞蹈症1例病例报道 预览
3
作者 韩然旗 张景义 +4 位作者 蒲志杰 李丹玲 孟令宇 马辰星 周艳茹 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第25期3597-3598,共2页
非酮症高血糖性舞蹈病是一组以非酮症性高血糖、偏侧舞蹈症及头颅MRI T1WI对侧基底节区高信号为特点的综合征。由于对这一综合征认识较少,临床上常导致误诊。现将本院2013年9月收治的1例非酮症高血糖性舞蹈病患者的诊治过程进行总结、... 非酮症高血糖性舞蹈病是一组以非酮症性高血糖、偏侧舞蹈症及头颅MRI T1WI对侧基底节区高信号为特点的综合征。由于对这一综合征认识较少,临床上常导致误诊。现将本院2013年9月收治的1例非酮症高血糖性舞蹈病患者的诊治过程进行总结、分析,报道如下。 展开更多
关键词 非酮症性高血糖 偏侧舞蹈症 病例报道 高血糖性 头颅MRI 基底节区 T1WI 舞蹈病
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慢性进行性舞蹈病一家系 被引量:1
4
作者 吴家幂 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期 178,共1页
先证者(Ⅲ2) 男, 39岁,未婚.不自主摇头、耸肩、扮鬼脸,上肢经常快速抽动,站立不稳,行走困难,伴言语口齿不清6年.症状逐年加重,生活基本不能自理,以上症状睡眠时消失.近年患者记忆力减退,沉默少语,悲观绝望.查体:患者意识清楚,反应迟钝... 先证者(Ⅲ2) 男, 39岁,未婚.不自主摇头、耸肩、扮鬼脸,上肢经常快速抽动,站立不稳,行走困难,伴言语口齿不清6年.症状逐年加重,生活基本不能自理,以上症状睡眠时消失.近年患者记忆力减退,沉默少语,悲观绝望.查体:患者意识清楚,反应迟钝,表情忧愁,构音障碍,欲述说病情时显得激动且不自主运动更加明显.无眼球震颤,四肢肌力、肌张力无明显改变,腱反射存在,未引出病理征.血、尿常规、心电图、脑电图检查均正常,头颅CT检查显示脑室扩大,广泛性脑萎缩. 展开更多
关键词 慢性进行性舞蹈病 无眼球震颤 四肢肌力 药物治疗 基因学诊断
辅酶Q10的生物学功能及临床应用 预览 被引量:3
5
作者 王淑英 邵忠富 《齐齐哈尔医学院学报》 1994年第1期 47-50,共4页
辅酶Q10(Coenzyme Q10,CoQ10)是一种重要的辅酶Q类。辅酶Q类又名泛醌(Ubiquinone),广泛存在于生物界。在人体内主要集中于肝,心、肾,肾上腺及胰腺等组织中。总含量为0.5~1.5克。
关键词 临床应用 辅酶Q10 人体内 生物学功能 胰腺 肾上腺 CoQ10 生物界 泛醌
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发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展 被引量:2
6
作者 李洵桦 陈素琴 王一鸣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期410-413,共4页
发作性运动诱发陆运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征... 发作性运动诱发陆运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征。部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史。PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全。目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域,称为EKDl,另有一个定位于16q13-q22,称为EKD2位点,显示PKD有一定的遗传异质性。其病因及发病机制尚未阐明,目前多认为PKD是一种离子通道病。本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位
一过性脑缺血服什么药好 预览
7
作者 胡大一 郭艺芳 《家庭医药》 2008年第10期 32,共1页
我有一过性脑缺血(随函寄上冠脉造影和磁共振报告单),服什么药比较好,生活上应注意什么问题? 湖南 李干桢 李干桢读者:根据您提供的资料,对来信中提到的问题答复如下:1,冠状动脉造影显示,您心脏的几根主要动脉(左前降支、... 我有一过性脑缺血(随函寄上冠脉造影和磁共振报告单),服什么药比较好,生活上应注意什么问题? 湖南 李干桢 李干桢读者:根据您提供的资料,对来信中提到的问题答复如下:1,冠状动脉造影显示,您心脏的几根主要动脉(左前降支、左回旋支和右冠脉)均存在中度狭窄,并且您有胸部不适的症状,所以可诊断为冠心病。2.头颅核磁共振显示,您有“多发腔隙性脑梗死”。 展开更多
关键词 一过性脑缺血 多发腔隙性脑梗死 头颅核磁共振 冠脉造影 冠状动脉 造影显示 左前降支 中度狭窄
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神经纤维瘤病1例家系调查报告 预览 被引量:1
8
作者 俞峰 毋江 +1 位作者 闫召氏 孙燕 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期 142-143,共2页
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种最常见的神经皮肤综合征,又称为Von Recklinghausen综合征。本科于2006年4月收治1例腮腺神经纤维瘤,追溯其家族史,发现为4代7例发病的家系,现报道如下。
关键词 家系调查报告 神经纤维瘤病 神经皮肤综合征 腮腺神经纤维瘤 家族史
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棘红细胞舞蹈病1例并文献复习 被引量:6
9
作者 杨任民 喻绪恩 +1 位作者 李凯 侯焕喜 《中国临床神经科学》 2004年第3期290-293,共4页
目的:报告1例主要以渐进性运动增多和红细胞形态异常改变为特点的临床综合征——舞蹈-棘红细胞增多症。方法:复习本例临床资料,结合近期文献进行分析。结果:本例的临床表现多种多样,以舞蹈运动、自龅症、抽动症样喉部发声、肌张力... 目的:报告1例主要以渐进性运动增多和红细胞形态异常改变为特点的临床综合征——舞蹈-棘红细胞增多症。方法:复习本例临床资料,结合近期文献进行分析。结果:本例的临床表现多种多样,以舞蹈运动、自龅症、抽动症样喉部发声、肌张力障碍、面部运动过多、认知.精神障碍和周围神经损害等神经系统症状表现,以及周围血出现棘红细胞增多组成的综合征为特征。结论:尽管无特效疗法,一般认为安坦、溴隐亭、地西泮、氯硝西泮和抗5-HT剂等均无效;但左旋多巴和氟哌啶醇的疗效评价不一。国内报告的4例中,3例(含本例)口服氟哌啶醇后舞蹈运动和自龅症获得近期良好控制。 展开更多
关键词 红细胞 运动 氟哌啶醇 舞蹈病 文献复习 近期 安坦 5-HT 发声 左旋多巴
小儿脑瘫立位训练辅助立板及坐起椅 预览 被引量:9
10
作者 任世光 《中国康复理论与实践》 CSCD 2002年第9期 570,574,共2页
我国脑瘫儿仅有部分能在康复机构进行训练,其中能坚持完成理想疗程的又是少数.有效的家庭康复训练方法及辅助器械是减少、减轻脑瘫致残的有效措施.特别是1岁后尚不能独自站立的孩子,器械辅助立位训练是行走的重要基础.通过临床观察,我... 我国脑瘫儿仅有部分能在康复机构进行训练,其中能坚持完成理想疗程的又是少数.有效的家庭康复训练方法及辅助器械是减少、减轻脑瘫致残的有效措施.特别是1岁后尚不能独自站立的孩子,器械辅助立位训练是行走的重要基础.通过临床观察,我们研制的立板及坐起椅,不仅可促进正确站立、行走,且具有部分矫型器功能,有助于纠正脑瘫常见的下肢异常.因其价廉、操作简单,也适于家庭应用.现介绍如下: 展开更多
关键词 小儿 脑瘫 立位训练 辅助立板 坐起椅
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北京万寿路地区319例男性AR基因(CAG)n重复序列多态的研究 预览
11
作者 楚新梅 李小鹰 +2 位作者 梁春红 叶玲 刘建伟 《中国分子心脏病学杂志》 2006年第1期 27-29,共3页
目的研究自然人群中老年男性雄激素受体(AR)基因CAG重复序列多态.方法使用DNA测序方法对319例老年男性AR基因外显子1 NH2端转录调节区内CAG重复序列长度进行测定.结果男性雄激素受体基因CAG重复数最短为8,最长为35.CAG重复数平均值为... 目的研究自然人群中老年男性雄激素受体(AR)基因CAG重复序列多态.方法使用DNA测序方法对319例老年男性AR基因外显子1 NH2端转录调节区内CAG重复序列长度进行测定.结果男性雄激素受体基因CAG重复数最短为8,最长为35.CAG重复数平均值为(22.70±3.66).CAG重复数分布频率最多的为21(13.8%),22(15.7%),23(13.5%)和24(10.3%),共占53.3%.结论自然人群中老年男性雄激素受体基因CAG重复序列呈现多态性,多数集中在21~24,为进一步研究AR基因变异与疾病的关系提供依据. 展开更多
关键词 雄激素受体基因 CAG重复序列多态 男性
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阵发性运动诱发的肌张力障碍1例 预览
12
作者 曹燕滔 李振洲 张昕 《武警医学》 CAS 2007年第7期 488,共1页
阵发性运动诱发的肌张力障碍(Paroxysmal exertion-induced dystonia,PED)是阵发性运动障碍的一个类型,临床罕见,主要临床表现为肌张力不全、手足徐动、舞蹈样动作或舞动样动作,由长时间运动所诱发。我科收治脑梗死致阵发性运动... 阵发性运动诱发的肌张力障碍(Paroxysmal exertion-induced dystonia,PED)是阵发性运动障碍的一个类型,临床罕见,主要临床表现为肌张力不全、手足徐动、舞蹈样动作或舞动样动作,由长时间运动所诱发。我科收治脑梗死致阵发性运动诱发的肌张力障碍1例,现结合文献进行分析。 展开更多
关键词 肌张力障碍 阵发性运动诱发
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治疗亨廷顿舞蹈症和迟发性运动障碍新药:deutetrabenazine
13
作者 杨君义 张立菊 《中国新药与临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期140-143,共4页
deutetrabenazine为丁苯那嗪的氘取代物,通过抑制囊泡单胺转运蛋白2 (VMAT2)发挥药理作用,由梯瓦(Teva)公司开发,用于治疗亨廷顿病舞蹈症和迟发性运动障碍。本文从药效学、药动学、临床疗效及安全性等方面介绍了该药物。
关键词 deutetrabenazine 囊泡单胺转运蛋白类 舞蹈症 亨廷顿病 运动障碍
非酮症高血糖性偏侧舞蹈症的临床及影像特点 预览 被引量:1
14
作者 李剑兰 《中国药物与临床》 CAS 2015年第11期1586-1587,共2页
偏侧舞蹈症属锥体外系病变的临床症状,脑梗死、脑出血等急性脑血管疾病为其常见原因,也可见于神经遗传变性疾病、肿瘤、感染、中毒和代谢性疾病。而非酮症高血糖性偏侧舞蹈症(HC-NH)临床少见,具有典型的CT、磁共振成像(MRI)表现,由... 偏侧舞蹈症属锥体外系病变的临床症状,脑梗死、脑出血等急性脑血管疾病为其常见原因,也可见于神经遗传变性疾病、肿瘤、感染、中毒和代谢性疾病。而非酮症高血糖性偏侧舞蹈症(HC-NH)临床少见,具有典型的CT、磁共振成像(MRI)表现,由于对此病认识不足,容易造成误诊。现将我院诊治的11例该病患者的临床及影像资料结合相关文献进行复习,旨在提高对本病的认识。 展开更多
关键词 偏侧舞蹈症 非酮症高血糖 急性脑血管疾病 影像特点 磁共振成像 代谢性疾病 变性疾病 锥体外系 高信号影 临床症状
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先天性膜性白内障一例并家系调查报告 预览
15
作者 张晨明 张建勇 姜娅 《贵州医药》 CAS 2006年第2期 191,共1页
先证者(Ⅳ1),男,1岁,籍贯:贵州,汉族,因“家长发现患儿双眼瞳孔区发白1年”入院,母孕时正常,足月顺产,父母非近亲婚配。体查:全身情况可。双眼视力检查:10cm,能抓握钢笔,双眼球水平震颤,眼球各方向活动不受限,斜视因... 先证者(Ⅳ1),男,1岁,籍贯:贵州,汉族,因“家长发现患儿双眼瞳孔区发白1年”入院,母孕时正常,足月顺产,父母非近亲婚配。体查:全身情况可。双眼视力检查:10cm,能抓握钢笔,双眼球水平震颤,眼球各方向活动不受限,斜视因患儿不合作而未查,双眼结膜无充血,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔正圆等大,Tyndall征(-),晶体白色混浊,眼底窥不进,指测眼压Tn。双眼B超检查未见异常。入院后行双眼白内障针吸术,术中见晶体皮质大部分吸收。为防后发性白内障发生,采取后囊截孔。术后查视力:30cm能抓握钢笔。家系调查:先证者之曾外祖母(Ⅰ2),曾于外院确诊为双眼先天性白内障,未行手术治疗。先证者之祖母(Ⅱ2)于我院确诊为双眼先天性白内障,双眼球水平震颤。 展开更多
关键词 双眼先天性白内障 家系调查报告 膜性白内障 双眼白内障 眼视力检查 后发性白内障 晶体皮质 先证者 足月顺产 近亲婚配
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38例重型颅脑损伤患者的救治体会 预览 被引量:3
16
作者 徐培坤 王先祥 +1 位作者 程宏伟 冯春国 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第4期 476,F0003,共2页
GCS≤8分的重型颅脑损伤是颅脑创伤治疗的重点和难点,死亡率、致残率较高。我科2006年1月至2007年1月间收治GCS3~8分的重型颅脑伤患者38例,现将救治情况报道如下。
关键词 颅脑损伤/并发症 脑水肿/治疗 脑灌注压
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Huntington氏舞蹈病一组家谱调查 预览
17
作者 李新华 丁兴国 《新疆医学》 1989年第3期 186-187,共2页
关键词 舞蹈病 家谱 遗传病
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亨廷顿舞蹈病一家系报道 预览 被引量:1
18
作者 王一楠 李君 +3 位作者 吴杰 鲍跃 于滋润 南善姬 《中国实验诊断学》 2016年第1期130-131,共2页
1临床资料先证者(Ⅱ2)男性,63岁,因认知功能下降8年,四肢多动2年于2014年1月就诊本院。患者8年前出现记忆力下降,不能胜任工作,后逐渐加重,并出现计算力下降、理解力降低,反应迟钝。病程中有入睡困难、焦虑、暴躁易怒。2年前患者出现... 1临床资料先证者(Ⅱ2)男性,63岁,因认知功能下降8年,四肢多动2年于2014年1月就诊本院。患者8年前出现记忆力下降,不能胜任工作,后逐渐加重,并出现计算力下降、理解力降低,反应迟钝。病程中有入睡困难、焦虑、暴躁易怒。2年前患者出现双手扭动,并逐渐加重,发展为四肢舞蹈样不自主扭动,并伴有饮水呛咳、吞咽困难。 展开更多
关键词 亨廷顿舞蹈病 计算力 入睡困难 先证者 神经系统查体 认知功能 暴躁易怒 吞咽困难 临床资料 病理反射
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脑性瘫痪大鼠交感神经与骨骼肌红、白纤维关系的研究 预览
19
作者 吴珊鹏 罗永湘 《现代康复》 CAS CSCD 1999年第9期 1074-1075,共2页
目的:探讨脑性瘫痪(简称脑瘫)大鼠交感神经与骨骼肌红、白纤维之间的关系。方法:将30只大白鼠做成痉挛性脑瘫模型.分成三组,随机选择一组采用颈总动脉周围交感神经网剥脱切除术,另一组采用颈上节交感神经切断术.于术后20 d切取大... 目的:探讨脑性瘫痪(简称脑瘫)大鼠交感神经与骨骼肌红、白纤维之间的关系。方法:将30只大白鼠做成痉挛性脑瘫模型.分成三组,随机选择一组采用颈总动脉周围交感神经网剥脱切除术,另一组采用颈上节交感神经切断术.于术后20 d切取大鼠上肢部分肱三头肌组织.然后在光学显微镜下及IBAS图像分析仪上分别观察三组肱三头肌组织内快收缩肌纤维、慢收缩肌纤维及中间型纤维三者的改变情况。结果:交感神经阻断后.肌肉中的红纤维增加明显,而白纤维减少,尤以颈上节交感神经切断改变更为明显。结论:本研究为采用交感神经阻断治疗痉挛性脑瘫提供了一些依据。 展开更多
关键词 痉挛性脑瘫 交感阻断 收缩肌纤维
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舞蹈病一家系临床分析及基因诊断 预览
20
作者 石之驎 王沙燕 +1 位作者 张阮章 戴勇 《中国生育健康杂志》 2006年第2期 99-100,共2页
目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的致病突变,为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因诊断... 目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的致病突变,为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因诊断。结果 该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示2条扩增区带,正常人显示1条扩增区带。结论 舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增。 展开更多
关键词 HUNTINGTON舞蹈病 基因 多聚酶链反应
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