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遗传性肾性低镁血症
1
作者 李雯 毛建华 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期388-391,共4页
镁离子在人体生理过程中起着至关重要的作用。血清镁浓度主要受到肠道与肾脏共同调节。在肾脏中,髓襻升支粗段和远曲小管对维持镁的平衡有重要作用。近年来有较多的研究聚焦于肾性失镁的遗传性疾病上,本综述就这些疾病的遗传病因、发病... 镁离子在人体生理过程中起着至关重要的作用。血清镁浓度主要受到肠道与肾脏共同调节。在肾脏中,髓襻升支粗段和远曲小管对维持镁的平衡有重要作用。近年来有较多的研究聚焦于肾性失镁的遗传性疾病上,本综述就这些疾病的遗传病因、发病机制、临床表现和治疗等进行阐述。 展开更多
关键词 遗传性疾病 低镁血症 肾性 生理过程 遗传病因 发病机制 临床表现 镁离子
THRA基因变异致先天性甲状腺功能减退症一例
2
作者 王天祺 李春培 +4 位作者 周浩 路通 龙莎莎 马娱 王艺 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期291-292,共2页
1例主诉为"不会说话"的4岁患儿就诊于儿童神经内科,经智力测试、甲状腺功能检测及全外显子测序,检测到位于THRA基因第9外显子的杂合无义变异:c1176C>A(p.C392X),诊断为先天性甲状腺功能减退症(THRA基因变异),精神运动发育... 1例主诉为"不会说话"的4岁患儿就诊于儿童神经内科,经智力测试、甲状腺功能检测及全外显子测序,检测到位于THRA基因第9外显子的杂合无义变异:c1176C>A(p.C392X),诊断为先天性甲状腺功能减退症(THRA基因变异),精神运动发育迟缓。THRA基因变异导致先天性非肿大性甲状腺功能减退6型,呈常染色体显性遗传,患者可表现为发育迟缓,基础代谢率低,动作缓慢及甲状腺相关激素的异常等。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 基因变异 常染色体显性遗传 运动发育迟缓 甲状腺相关激素 功能检测 基础代谢率 神经内科
儿童急性髓系白血病系别转换为急性淋巴细胞白血病一例
3
作者 姚强华 刘玉峰 +1 位作者 魏林林 赵晓明 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期293-294,共2页
1例急性髓细胞白血病(AML)患儿治疗后系别转换为急性淋巴细胞白血病(ALL),初诊时及系别转换后白血病细胞的分子生物学及细胞遗传学结果提示它们来源于同一克隆,系疾病的复发。AML复发后转换为ALL临床罕见。
关键词 急性淋巴细胞白血病 急性髓系白血病 急性髓细胞白血病 儿童 细胞遗传学 分子生物学 白血病细胞 AML
自身炎症性疾病的肺部表现
4
作者 张晓艳 何秋水 +1 位作者 刘金荣 赵顺英 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期392-396,共5页
近年来,随着对自身炎症性疾病(AID)研究的不断深入和新疾病的发现,AID伴肺部受累的情况较前增多。肺部受累可为AID的首发和(或)主要表现,若对疾病认识不足,往往导致延误诊治,而且某些情况下肺部并发症为致死的主要原因。为此,本文对AID... 近年来,随着对自身炎症性疾病(AID)研究的不断深入和新疾病的发现,AID伴肺部受累的情况较前增多。肺部受累可为AID的首发和(或)主要表现,若对疾病认识不足,往往导致延误诊治,而且某些情况下肺部并发症为致死的主要原因。为此,本文对AID的肺部表现进行了综述。 展开更多
关键词 炎症性疾病 肺部表现 肺部受累 肺部并发症 AID 主要表现 疾病认识 延误诊治
儿童风湿性疾病相关药物的药物基因组学研究进展
5
作者 魏骐骄 宋红梅 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期725-729,共5页
儿童风湿性疾病是以肌肉、骨骼系统、血管和皮肤的急、慢性炎症为主要表现的全身性疾病。糖皮质激素、非甾体类抗炎药、免疫抑制剂以及生物制剂等广泛用于此类疾病的治疗,这些药物的疗效和不良反应具有显著的个体差异。本文从药物基因... 儿童风湿性疾病是以肌肉、骨骼系统、血管和皮肤的急、慢性炎症为主要表现的全身性疾病。糖皮质激素、非甾体类抗炎药、免疫抑制剂以及生物制剂等广泛用于此类疾病的治疗,这些药物的疗效和不良反应具有显著的个体差异。本文从药物基因组学角度,综述相关基因的多态性对此类药物治疗的影响,展望未来药物基因组学可以为儿童风湿性疾病个体化治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 药物基因组学 风湿性疾病 相关药物 儿童 非甾体类抗炎药 药物治疗 全身性疾病 糖皮质激素
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型一例
6
作者 周妍 徐文 张功 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期295-297,共3页
1例主诉为身长体重增长缓慢6个月余患儿就诊于儿童保健科,经过体格检查,B超,头颅磁共振成像等系列检查,最终经基因检测确诊为"小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型",该疾病临床中非常罕见。
关键词 骨发育不良 小头畸形 侏儒症 Ⅱ型 头颅磁共振成像 体格检查 体重增长 基因检测
伴CEP110-FGFR1阳性的8p11骨髓增殖综合征一例
7
作者 陈梅玉 沈宏杰 +7 位作者 晁红颖 王谦 张修文 何川 岑建农 陈苏宁 张日 朱明清 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期297-300,共4页
1例主诉为双侧腹股沟淋巴结肿大伴全身皮肤紫癜2周的患儿经骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测、高通量DNA测序等方法确诊为伴CEP110-FGFR1阳性的8p11骨髓增殖综合征(EMS)。伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患儿具有独特的临床及实验... 1例主诉为双侧腹股沟淋巴结肿大伴全身皮肤紫癜2周的患儿经骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测、高通量DNA测序等方法确诊为伴CEP110-FGFR1阳性的8p11骨髓增殖综合征(EMS)。伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患儿具有独特的临床及实验室特征,异基因造血干细胞移植能改善预后。 展开更多
关键词 骨髓增殖 综合征 阳性 异基因造血干细胞移植 腹股沟淋巴结肿大 骨髓细胞学检查 荧光原位杂交 DNA测序
早产儿母乳喂养相关问题
8
作者 卢游 毛萌 杨凡 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期397-399,共3页
国内外指南、建议或专家共识均倡导早产儿母乳喂养。为提高儿科医生在临床实践中对早产儿母乳喂养的认识及执行力度,进一步推广并优化早产儿母乳喂养,本文就相关问题进行讨论。
关键词 母乳喂养 早产儿 临床实践 儿科医生 国内外
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
9
作者 中国医师协会医学遗传医师分会 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 +3 位作者 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 上海市医学会分子诊断专科分会 余永国 邬玲仟 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期419-423,共5页
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一... 下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征,并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS(通常>40X)在遗传病临床诊断性检测中的应用,主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。 展开更多
关键词 全基因组测序 遗传病诊断 同时检测 临床应用 专家 结构变异 医学遗传学 单核苷酸
第二届儿童健康与成人疾病早期预防专题峰会会议纪要
10
作者 余晓丹 陈立 +5 位作者 杨峰 吴婷 江帆 赵正言 李廷玉 毛萌 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期730-732,共3页
《中华儿科杂志》儿科常见病专题研讨会——第二届儿童健康与成人疾病早期预防专题峰会暨The Summit on Promoting Early Childhood Development in the Chinses Speaking Communities(CSC)于2019年6月13—15日在成都成功召开。会议设... 《中华儿科杂志》儿科常见病专题研讨会——第二届儿童健康与成人疾病早期预防专题峰会暨The Summit on Promoting Early Childhood Development in the Chinses Speaking Communities(CSC)于2019年6月13—15日在成都成功召开。会议设主论坛和儿童保健及发育行为两个分论坛。国内外儿童保健专业相关的专家、研究者和临床工作人员进行了分享和交流。 展开更多
关键词 专题研讨会 早期预防 儿童健康 会议 疾病 成人 中华儿科杂志 儿童保健
流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群在儿科的临床应用专家共识(2019版)
11
作者 中国儿童免疫与健康联盟免疫评估工作组 中国医师协会儿科医师分会风湿免疫专委会 +2 位作者 中国医师协会儿科医师分会儿童过敏专委会 中华医学会儿科学分会免疫学组 王晓川 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期424-428,共5页
流式细胞术检测淋巴细胞亚群被越来越多地应用于儿科临床,对疾病的诊断、治疗具有重要作用。然而,由于其结果判读的复杂性,尚未能被临床工作者充分认识。"流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群在儿科的临床应用共识"于2016年首... 流式细胞术检测淋巴细胞亚群被越来越多地应用于儿科临床,对疾病的诊断、治疗具有重要作用。然而,由于其结果判读的复杂性,尚未能被临床工作者充分认识。"流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群在儿科的临床应用共识"于2016年首次发表,经普及推广对临床工作起到了很好的帮助。随着技术的发展,为适应医学发展和临床应用的需要,再次组织专家进行更新。 展开更多
关键词 外周血淋巴细胞亚群 流式细胞术 临床应用 儿科临床 专家 临床工作者 医学发展 复杂性
儿童急性早幼粒细胞白血病诊疗规范(2018年版)解读
12
作者 +2 位作者 郑胡镐 蒋慧 王天有 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期757-760,共4页
为进一步规范我国儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断和治疗,国家卫生健康委员会组建了国家卫生健康委儿童白血病专家委员会(简称专家委员会)。根据近年来国内外APL突破性的研究进展,专家委员会制定了“儿童急性早幼粒细胞白血病诊疗... 为进一步规范我国儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断和治疗,国家卫生健康委员会组建了国家卫生健康委儿童白血病专家委员会(简称专家委员会)。根据近年来国内外APL突破性的研究进展,专家委员会制定了“儿童急性早幼粒细胞白血病诊疗规范(2018年版)”,已于2018年10月8日在国家卫生健康委网站颁布。本文将对此诊疗规范进行解读,旨在更新临床医生对儿童APL的认识和理解,更好地指导临床治疗。 展开更多
关键词 急性早幼粒细胞白血病 儿童白血病 诊疗规范 解读 委员会制 卫生健康 临床治疗 APL
基因筛查在早期识别新生儿WAS基因相关疾病中的临床应用
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作者 刘旭 杨琳 +8 位作者 王晓川 吴冰冰 王慧君 王宏胜 钱晓文 程国强 曹云 孙金峤 周文浩 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期429-433,共5页
目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的1... 目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的11例携带WAS基因致病或可疑致病变异的新生儿。回顾性总结11例患儿(均为男性)临床特征,并结合基因变异特征,进行表型基因型分析。结果11例患儿中5例为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征(WAS),6例为X连锁血小板减少症(XLT)。WAS患儿中2例在新生儿早期、3例在5~8周龄出现临床表现。3例XLT新生儿因其他疾病住院治疗,发现血小板减低。检测到WAS基因致病或可疑致病变异11个,其中7个为首次报道的致病或可疑致病变异,包括2个移码变异c.138delG和c.388_390del,4个剪接位点变异c.1453+1G>A、c.734+1G>C、c.135G>A和c.1453+3G>C,1个错义变异c.1118C>T。另外4个已报道致病变异是c.777+1G>A、c.107_108delTT、c.436delC和c.1509_*3delAGTG。3例患儿接受了造血干细胞移植治疗,2例治愈。结论WAS基因相关疾病在新生儿期缺乏特征性表现,新生儿期基因筛查有助于早期识别和干预该类疾病。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因 婴儿 新生
青少年睡眠健康及常见睡眠障碍
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作者 王广海 江帆 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期733-736,共4页
青少年处于睡眠发展的"疾风骤雨"阶段,内在生物节律的逐步延迟,加之外在社会和环境的要求,睡眠不足的现象愈加突出,而慢性失眠和睡眠时相延迟障碍(DSWPD)是常见的青少年睡眠障碍。本文将重点介绍青少年失眠和睡眠时相延迟障... 青少年处于睡眠发展的"疾风骤雨"阶段,内在生物节律的逐步延迟,加之外在社会和环境的要求,睡眠不足的现象愈加突出,而慢性失眠和睡眠时相延迟障碍(DSWPD)是常见的青少年睡眠障碍。本文将重点介绍青少年失眠和睡眠时相延迟障碍的原因、症状表现、评估诊断,以及治疗方法,希望为儿科临床实践提供参考,提高专业人员的临床诊治能力,促进青少年的睡眠健康。 展开更多
关键词 睡眠障碍 睡眠健康 青少年 睡眠时相 慢性失眠 生物节律 睡眠不足 症状表现
中国儿童白血病组织急性淋巴细胞白血病2008方案治疗急性T淋巴细胞白血病84例分析
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作者 刘晓明 陈晓娟 +7 位作者 邹尧 王书春 王敏 张丽 陈玉梅 杨文钰 郭晔 竺晓凡 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期761-766,共6页
目的评价中国儿童白血病组织(CCLG)急性淋巴细胞白血病(ALL)2008方案(CCLG-ALL2008)对儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的临床疗效。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心2008年4月至2015年4月采用CC... 目的评价中国儿童白血病组织(CCLG)急性淋巴细胞白血病(ALL)2008方案(CCLG-ALL2008)对儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的临床疗效。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心2008年4月至2015年4月采用CCLG-ALL2008方案治疗的初诊T-ALL患儿84例(男63例、女21例)的临床特点、疗效,采用Kaplan-Meier分析评估患儿总生存率(OS)和无事件生存率(EFS),采用COX回归模型评估OS、EFS的影响因素。结果(1)一般特征:84例患儿中发病时年龄<10岁者56例(67%);初诊时外周血白细胞计数(WBC)≥50×109/L者70%(59/84);正常核型58%(49/84),含有11号染色体异常10%(8/84),含有9号染色体异常8%(7/84),既含有11号染色体异常又含有9号染色体异常2%(2/84),其他复杂核型8%(7/84);SIL-TAL1阳性者33%(28/84);CCLG-ALL2008危险度分组,中危组40%(34/84),高危组60%(50/84)。(2)疗效反应:截至2018年5月30日,随访时间42.0(0.3~120.0)个月。泼尼松治疗敏感率56%(47/84);长春新碱+柔红霉素+门冬酰胺酶+地塞米松(VDLD)诱导治疗结束(第33天)完全缓解(CR)率88%(74/84);VDLD诱导治疗及环磷酰胺+阿糖胞苷+6-巯基嘌呤(CAM)治疗结束后(第80天)总CR率94%(79/84);复发率24%(20/84),20例复发患儿中超早期复发13例(65%)、早期复发6例(30%)、晚期复发1例(5%)。随访期间死亡28例,总病死率33%,其中因本病复发或未缓解导致死亡22例,因化疗后并发严重感染导致死亡2例,化疗中猝死1例,移植失败导致死亡1例,化疗后重度肝硬化导致死亡1例,死因不详1例。(3)Kaplan-Meier分析84例患儿5年OS、EFS分别为(63±6)%和(60±6)%。(4)不同危险组疗效:中、高危两组患儿泼尼松敏感率分别为100%(34/34)和26%(13/50)(χ^2=3.237,P<0.05);VDLD诱导治疗结束(第33天)CR率分别为100%(34/34)和80%(40/50)(χ^2=2.767,P<0.05);两组患儿复发率分别为12%(4/34)和32%(16/50)(χ^2=4.245,P<0.05);两组患儿病死率分别为21%(7/34)和42%(21/ 展开更多
关键词 白血病 T淋巴细胞 儿童 治疗效果
46,XY性发育异常患儿85例性别选择及术后随访分析
16
作者 赵明 巩纯秀 +5 位作者 梁爱民 宋艳宁 刘莹 王嘉丽 马扬 纪文静 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期434-439,共6页
目的了解46,XY性发育异常(DSD)患儿术后性别选择及预后情况,为临床决策提供参考依据。方法对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例随访年龄6(4,11)岁的46,XY性发育异常术后患儿(男80例,女5... 目的了解46,XY性发育异常(DSD)患儿术后性别选择及预后情况,为临床决策提供参考依据。方法对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例随访年龄6(4,11)岁的46,XY性发育异常术后患儿(男80例,女5例)进行病历资料的回顾性分析及预后随访。按疾病诊断分组,比较术后性别满意度、青春期发育情况。分析患儿术后性别选择依据、满意度及相关因素、性别特征倾向、青春期发育情况。性别倾向分析采用学龄前活动量表或儿童性角色量表。不同因素术后性别满意度比较采用Mann-Whitney U检验;各组术后性别满意度比较采用Kruskal-Wallis方法;≥11岁男性患儿各组随访情况比较采用Fisher检验。结果85例患儿中生后按女性养育62例,兼性9例,男性14例。按诊断分组:组1(5α-还原酶缺乏症)31例,组2(雄激素不敏感综合征)11例,组3(NR5A1基因变异)9例,组4(高促性腺激素性性腺发育不良)4例,组5(人绒毛膜促性腺激素试验应答正常但诊断不明确)30例。在生后按女或兼性养育的71例患儿中,66例选择男性,5例继续女性(其中3例被动选择女性,组4、5中2例有子宫者主动选择女性)。在71例面临性别选择的患儿中,仅1例不满意,为术后女性。不同疾病诊断、手术年龄、阴茎长度的术后性别满意度之间差异均无统计学意义[分别为χ^2(H)=6.007,P=0.199;Z=-0.860,P=0.390;Z=-0.438,P=0.661]。85例患儿中59例配合完成性别倾向量表测试,一致者46例(78%),男性45例。不一致者13例(22%),均为≥5岁生后要女或兼性养育者,在日常生活、学校社交方面,均无被笑话、被排斥现象。≥11岁男性共22例,年龄13(12,16)岁。14例(64%)阴茎长度达正常低限,15例(68%)睾丸体积≥4 ml,16例(73%)性激素进入青春期水平,12例(55%)患儿遗精,初遗年龄(13.3±2.4)岁,对术后满意且适应性好。各组患儿上述指标间的差异均无统 展开更多
关键词 性别决定 随访研究 46 XY性发育异常
单中心多学科联合诊治儿童横纹肌肉瘤的临床及预后分析
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作者 徐娜 段超 +10 位作者 金眉 张大伟 苏雁 于彤 何乐建 伏利兵 曾骐 王焕民 张潍平 倪鑫 马晓莉 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期767-773,共7页
目的总结横纹肌肉瘤(RMS)患儿的临床特征、治疗效果,分析影响预后的相关因素。方法回顾性分析2006年5月至2018年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的RMS患儿213例(男140例、女73例)的初诊时年龄、原发瘤灶部位、瘤灶大小、病理分... 目的总结横纹肌肉瘤(RMS)患儿的临床特征、治疗效果,分析影响预后的相关因素。方法回顾性分析2006年5月至2018年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的RMS患儿213例(男140例、女73例)的初诊时年龄、原发瘤灶部位、瘤灶大小、病理分型、临床分期、危险度分组等临床特征。并对规律治疗随访的患儿进行总生存率(OS)、无事件生存率(EFS)及预后影响因素的分析。生存资料采用Kaplan-Meier生存分析法,单因素分析采用Log-Rank检验。结果213例患儿诊断年龄48.0(3.0-187.5)月龄,其中136例患儿<10岁(63.8%)。原发瘤灶以头颈部最常见(64例,30.0%),其次为泌尿生殖系统(57例,26.8%)。病理亚型中胚胎型152例(71.4%),腺泡型57例(26.8%),多形型或间变型4例(1.9%)。IRS分期Ⅲ和Ⅳ期患儿181例(85.0%)。低危组20例(9.4%),中危组111例(52.1%),高危组55例(25.8%),中枢侵犯组27例(12.7%)。所有患儿均进行了化疗,其中无事件患儿化疗13.5(5.0-18.0)个疗程,复发进展患儿化疗14.2(3.0-30.0)个疗程。200例患儿进行手术治疗,其中化疗前手术103例,化疗后手术97例,二次手术者21例。114例患儿进行了放疗。213例患儿随访时间为23.0(0.5-151.0)个月,其中98例复发或进展,中位进展时间10个月,67例死亡。67例(68.4%)复发进展时间在1年内,随访大于5年患儿均无复发。生存分析显示RMS患儿3年和5年EFS分别为(52±4)%、(48%±4)%,3年和5年OS分别为(65±4)%和(64±4)%。低危组、中危组和高危组5年OS分别为100%、(74±5)%、(48±8)%,中枢侵犯组2年OS为(36±11)%(χ^2=33.52,P<0.01);低危组、中危组和高危组5年EFS分别为(93±6)%、(51±5)%、(36±7)%,中枢侵犯组2年EFS为(31±10)%(χ^2=24.73,P<0.01)。生存因素分析提示患儿的OS与年龄(χ^2=4.16,P=0.038)、肿瘤TNM分期(χ^2=22.02,P=0.001)、IRS术后分期(χ^2=4.49,P<0.01)以及危险度分组(χ^2=33.52,P<0.01)有相关性。结论单中心较大样本RMS中位年龄4岁;� 展开更多
关键词 横纹肌肉瘤 预后 随访研究 儿童
GCK基因变异导致的高血糖十例临床与变异特征分析
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作者 张靖 袁珂 +6 位作者 丁曙霞 孔元梅 朱建芳 方燕兰 梁黎 傅君芬 王春林 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期440-444,共5页
目的分析总结10例葡萄糖激酶(GCK)基因变异导致的高血糖的临床特征及变异特点。方法回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院儿科、宁波市妇女儿童医院内分泌科2014年1月1日至2018年8月31日10例基因检测明确为GCK基因变异导致高血糖患儿... 目的分析总结10例葡萄糖激酶(GCK)基因变异导致的高血糖的临床特征及变异特点。方法回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院儿科、宁波市妇女儿童医院内分泌科2014年1月1日至2018年8月31日10例基因检测明确为GCK基因变异导致高血糖患儿的临床资料,进行家系调查并取得家系成员外周血基因组DNA行GCK基因变异位点一代Sanger测序。结果10例患儿中男8例,女2例,诊断年龄范围为4.7~12.3岁,均无明显临床症状,大部分为"意外"发现血糖升高进而检查被诊断,家族中连续三代均有糖代谢异常患者。患儿空腹血糖为6.8~7.7 mmol/L,餐后2 h血糖为7.8~11.6 mmol/L,空腹血胰岛素为0.5~8.5 mU/L,餐后2 h胰岛素为1.3~55.4 mU/L,血糖化血红蛋白为6.1%~6.8%,抗谷氨酸脱羧酶抗体均阴性。患儿和其父母其中一方的GCK基因变异发生在外显子5有4例,外显子9有2例,外显子2、4、6、7各1例。结论GCK基因变异导致的高血糖患儿常无糖尿病典型症状,多表现为空腹血糖增高,糖耐量试验均有异常,家族中连续三代有糖代谢异常者。本研究10例患儿GCK基因变异多发生在外显子5,国内外研究尚未发现血糖水平与变异位点有明确相关性。临床上对空腹血糖异常者,需仔细询问家族史,必要时行GCK基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 糖尿病 高血糖症 儿童 遗传变异 葡萄糖激酶
不同肠道病毒引起的555例手足口病门诊病例临床分析
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作者 崔鹏 李昱 +17 位作者 周崇臣 周永红 宋春兰 邱琪 王芳 郭淳 韩淑娟 梁露 袁艳 曾梦遥 岳瑾 龙璐 秦新华 李志 陈秀兰 邹艳萍 成怡冰 余宏杰 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期445-451,共7页
目的探讨不同血清型肠道病毒引起的儿童手足口病门诊病例的临床特征差异。方法前瞻性研究。2017年2月至2018年3月,在河南省儿童医院感染科门诊通过系统抽样纳入563例手足口病患儿,采集咽拭子标本进行PCR诊断,通过标准问卷收集基本人口... 目的探讨不同血清型肠道病毒引起的儿童手足口病门诊病例的临床特征差异。方法前瞻性研究。2017年2月至2018年3月,在河南省儿童医院感染科门诊通过系统抽样纳入563例手足口病患儿,采集咽拭子标本进行PCR诊断,通过标准问卷收集基本人口学资料、临床特征和末梢血常规结果,并于就诊后2周和9周分别进行电话随访,追踪病例恢复情况。563例门诊手足口病例中实验室确诊病例555例(98.6%),其中男338例(60.9%),按肠道病毒血清型进行分组,χ2检验或Fisher确切概率检验、秩和检验用于组间比较。结果555例实验室确诊患儿年龄为24.2(16.4,41.3)月龄;共检测出244例柯萨奇病毒(CV)-A6,189例CV-A16,35例肠道病毒A71型(EV)-A71、14例CV-A10和73例其他肠道病毒血清型。285例(51.4%)实验室确诊病例出现发热(≥37.5 ℃),其中CV-A6和CV-A10感染患儿发热比例[68.9%(168/244)和12/14]均分别高于CV-A16[31.7%(60/189),χ^2=57.344、14.313,P均=0.000]、其他血清型[43.8%(32/73),χ^2=15.101、8.242,P=0.000、0.004]和EV-A71[37.1%(13/35),χ^2=13.506、9.441,P=0.000、0.002];CV-A6与CV-A10感染病例在发热比例方面差异无统计学意义(χ^2=1.785,P=0.182)。359例(64.7%)患儿的口、手、足和臀部均出疹,EV-A71病例比例最高(74.3%, 26/35),CV-A16(73.5%,139/189)次之,其次为CV-A6(61.9%, 151/244),CV-A10(7/14)和其他血清型(49.3%, 36/73);CV-A6病例出现其他部位皮疹的比例为16.8%(41/244),CV-A16、EV-A71、CV-A10和其他血清型病例分别为8.5%(16/189)、5.7%(2/35)、1/14、6.8%(5/73)。全部555例确诊病例均未出现临床并发症。45.5%(179/393)患儿在发病后7.5(5.0,9.0)d出现脱皮,而且13.5%(53/393)在发病后31.0(18.0,33.5)d出现脱甲症,CV-A6脱皮发生率64.2%(95/148),脱甲发生率31.8%(47/148)均高于CV-A16[31.8%(49/154)和1.3%(2/154),χ^2=33.601、52.482,P均=0.000]和其他肠道病毒病例[38.0%(19/50)和6.0%(3/50),χ2=10.236、12.988,P=0.001、0.000],CV-A6脱皮发生率高 展开更多
关键词 手足口病 门诊病人 肠道病毒感染 脱皮 脱甲症
儿童弥漫大B细胞淋巴瘤46例临床病理特征及疗效分析
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作者 黄爽 杨菁 +7 位作者 金玲 段彦龙 张梦 张楠楠 李茜 张楠 周春菊 张永红 中华儿科杂志 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期774-779,共6页
目的总结儿童弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床及病理资料,探讨北京儿童医院B细胞淋巴瘤方案对DLBCL的疗效。方法回顾性收集2005年1月至2017年6月进入北京儿童医院治疗组的46例DLBCL患儿的资料(临床、病理、实验室、影像学),依据患儿的... 目的总结儿童弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床及病理资料,探讨北京儿童医院B细胞淋巴瘤方案对DLBCL的疗效。方法回顾性收集2005年1月至2017年6月进入北京儿童医院治疗组的46例DLBCL患儿的资料(临床、病理、实验室、影像学),依据患儿的分期、是否存在预后不良基因及巨大瘤灶等危险因素,按照改良的LMB89方案进行分层治疗,应用Kaplan-Meier方法计算无事件生存率(EFS)及总生存率(OS)。结果(1)46例患儿中男33例、女13例,初诊时中位年龄8.0岁;45例患儿从发病至确诊时间≥15d;14例存在B组症状(即发热、盗汗、体重下降);25例存在结外侵犯;Ⅲ期、Ⅳ期患儿共39例;12例存在骨髓侵犯,3例颌面部侵犯;治疗分组B组患儿30例、C组16例。(2)首发症状:6例颈部包块,20例腹部包块,10例腹痛伴急腹症,8例发热,2例存在打鼾或上呼吸道梗阻。(3)病理:生发中心来源40例,非生发中心来源6例;46例患儿均未见MYC断裂,无双打击及三打击淋巴瘤。(4)并发症及评估:3例合并肿瘤溶解综合征,1例存在重症感染而延迟化疗;无治疗相关死亡。早期评估全部患儿缩小均>25%,中期评估有残留病灶者1例,停药前检查46例患儿全部完全缓解。(5)疗效及预后:5年EFS与5年OS相同,均为(97.8±2.2)%,停药后复发2例,1例为早期复发患儿,复发后放弃治疗死亡;1例为晚期复发患儿,复发后再次给予利妥昔单克隆抗体+治疗组C组方案化疗后再次达完全缓解。结论DLBCL在学龄期男童多见,就诊时多为中晚期,北京儿童医院B细胞淋巴瘤方案对儿童DLBCL疗效显著,但可见晚期复发病例。 展开更多
关键词 儿童 淋巴瘤 预后
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