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胸腺嘧啶脱氧核糖核酸糖基化酶的研究现状及进展
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作者 葛长宇 徐鹏 +1 位作者 宫榭阳 匡野 《中华全科医学》 2019年第2期272-275,共4页
胸腺嘧啶脱氧核糖核酸糖基化酶(thymine DNA glycosylase,TDG)属于单功能尿嘧啶脱氧核糖核酸糖基化酶(uracil DNA glycosidase,UDG)超家族中的成员,在基因组稳定和表观遗传调控中具有双重作用。TDG参与调控DNA甲基化(DNA methylation)... 胸腺嘧啶脱氧核糖核酸糖基化酶(thymine DNA glycosylase,TDG)属于单功能尿嘧啶脱氧核糖核酸糖基化酶(uracil DNA glycosidase,UDG)超家族中的成员,在基因组稳定和表观遗传调控中具有双重作用。TDG参与调控DNA甲基化(DNA methylation)和去甲基化(DNA demethylation)。DNA甲基化主要为胞嘧啶(cytosine,C)甲基化,是指胞嘧啶以S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosyl Methionine,SAM)为甲基供体,在DNA甲基转移酶(DNA methyltransferase,DNMTs)的作用下,在胞嘧啶第5位碳原子上加上一个甲基,形成5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine,5mC)。5mC广泛存在于哺乳动物基因组中,并在基因组稳定性维持、组织特异性基因沉默、逆转录转座子沉默等诸多生物学过程中发挥重要作用。DNA去甲基化是指5mC还原为C,这个过程也是由DNMTs完成的。DNA去甲基化包括被动去甲基化和主动去甲基化2种途径。被动DNA去甲基化是指在DNA复制过程中,新合成的子链DNA未能维持甲基化状态,导致DNA甲基化的被动稀释(passive dilution);DNA主动去甲基化过程不涉及DNA复制,是指通过TDG等酶的作用去除5mC和5-羧基胞嘧啶(5-hydroxymethylcytosine,5hmC)的氧化产物,即5-甲羟基胞嘧啶(5-formylcytosine,5fC)和5-羧基胞嘧啶(5-carboxylcytosine,5caC)。TDG还通过碱基切除修复途径(base excision repair,BER)切割糖与靶碱之间的N-糖苷键,在纠正错配及损伤的DNA碱基对(base pair,bp)中起重要作用。最近的研究表明TDG还在转录调控、胚胎发育及肿瘤治疗等领域发挥重要作用。本文总结了近年来TDG的研究现状及进展,为进一步的深入研究提供理论支持。 展开更多
关键词 胸腺嘧啶脱氧核糖核酸糖基化酶 DNA甲基化 DNA主动去甲基化 表观遗传学
ctDNA甲基化检测在肿瘤诊疗中的价值
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作者 刁艳君 王娟 郝晓柯 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期1-4,共4页
癌症患者血浆或血清中的循环肿瘤DNA(ctDNA)为肿瘤的非侵入性取样提供了机会。这种"液体活检"允许对DNA进行拷贝数变异、特异性突变以及表观遗传改变的检测,并可以进行病情实时"跟踪",从而指导和改善癌症患者的整... 癌症患者血浆或血清中的循环肿瘤DNA(ctDNA)为肿瘤的非侵入性取样提供了机会。这种"液体活检"允许对DNA进行拷贝数变异、特异性突变以及表观遗传改变的检测,并可以进行病情实时"跟踪",从而指导和改善癌症患者的整个诊疗过程。与检测肿瘤特异性突变相比,ctDNA在特定基因区域的异常甲基化具有高度一致的特征,使得ctDNA甲基化检测更广泛地适用于肿瘤的诊断、监测,预测治疗反应和预后判断。因此,ctDNA甲基化检测被认为是癌症诊断和风险评估最有价值的方法之一。 展开更多
关键词 肿瘤 循环肿瘤DNA DNA甲基化 预后
DNA甲基转移酶在胃癌中的表达及其意义 预览
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作者 王震凯 杨晓倩 +5 位作者 叶雅沁 韦志琴 顾燕 范青青 刘丹 汪芳裕 《胃肠病学》 2019年第2期81-85,共5页
背景:DNA甲基化在胃癌发生、发展中起重要作用,但DNA甲基化需要DNA甲基转移酶(DNMTs)的修饰。目的:探讨DNMTs在胃癌发生、发展中的作用及其临床意义。方法:采集80例胃癌组织及其癌旁正常组织,以免疫组化法检测DNMT1、DNMT3a、DNMT3b蛋... 背景:DNA甲基化在胃癌发生、发展中起重要作用,但DNA甲基化需要DNA甲基转移酶(DNMTs)的修饰。目的:探讨DNMTs在胃癌发生、发展中的作用及其临床意义。方法:采集80例胃癌组织及其癌旁正常组织,以免疫组化法检测DNMT1、DNMT3a、DNMT3b蛋白表达,并分析其与胃癌临床病理特征的关系。采用qRT-PCR和蛋白质印迹法分别检测4种胃癌细胞株和正常胃黏膜上皮细胞株中DNMT1、DNMT3a、DNMT3bmRNA和蛋白表达。结果:与癌旁组织相比,胃癌组织中DNMT1阳性表达率显著升高(68.8%对10.0%,P<0.01)。胃癌组织中DNMT1阳性表达率显著高于DNMT3a和DNMT3b(68.8%对38.8%、40.0%,P<0.05),而癌旁组织中DNMT1阳性表达率显著低于DNMT3a和DNMT3b(10.0%对60.0%、52.5%,P<0.05)。DNMT1阳性表达与胃癌浸润深度、淋巴结转移以及TNM分期明显相关(P<0.05),而DNMT3a和DNMT3b与胃癌临床病理特征均无关。与正常胃黏膜上皮GES-1细胞相比,胃癌细胞株中DNMT1mRNA和蛋白表达明显增加,而DNMT3a和DNMT3bmRNA和蛋白表达明显降低。DNMT1表达与胃癌细胞分化程度有关(P<0.05)。结论:DNMT1可能在胃癌的发生、发展中起有重要调节作用。 展开更多
关键词 胃肿瘤 DNA修饰甲基转移酶 DNA甲基化
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稻曲病菌休眠与非休眠厚垣孢子的MSAP分析 预览
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作者 李小娟 李杰 +2 位作者 周瑚 任佐华 刘二明 《植物保护》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期129-134,共6页
本研究以稻曲病菌 Ustilaginoidea virens 黄色(非休眠)厚垣孢子、黑色(休眠)厚垣孢子、厚垣孢子萌发后产生的分生孢子(非休眠)3种孢子为材料,采用DNA甲基化敏感扩增多态性技术对供试材料基因组DNA进行甲基化分析,探究稻曲病菌休眠与非... 本研究以稻曲病菌 Ustilaginoidea virens 黄色(非休眠)厚垣孢子、黑色(休眠)厚垣孢子、厚垣孢子萌发后产生的分生孢子(非休眠)3种孢子为材料,采用DNA甲基化敏感扩增多态性技术对供试材料基因组DNA进行甲基化分析,探究稻曲病菌休眠与非休眠厚垣孢子DNA甲基化的水平和模式。结果显示,3种形态孢子的基因组DNA甲基化水平差异明显,分生孢子基因组DNA中CCGG序列的总甲基化率为20.56%,黑色休眠厚垣孢子为 25.63%,黄色非休眠厚垣孢子为33.52%。黄色和黑色的厚垣孢子主要是全甲基化模式,其全甲基化率高于半甲基化率,其中黄色厚垣孢子全甲基化率高达17.68%;分生孢子则是以半甲基化模式为主。结果对揭示稻曲病菌厚垣孢子休眠的分子机制,探究真核生物孢子的分子休眠机制有普遍意义。 展开更多
关键词 稻曲病菌 厚垣孢子 分生孢子 DNA甲基化 甲基化敏感扩增多态性
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甲基化在肝纤维化过程中的作用及其机制的研究进展
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作者 张恬莹 兰涛 +2 位作者 魏玲玲 冯天航 黄孝伦 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2019年第2期229-235,共7页
目的总结DNA甲基化和组蛋白甲基化在肝纤维化中的作用机制。方法综述国内外有关探究肝纤维化过程中DNA甲基化和组蛋白甲基化的文献并进行分析总结。结果 DNA甲基化和组蛋白甲基化都是表观遗传学的重要组成部分,在肝纤维化过程中通过上... 目的总结DNA甲基化和组蛋白甲基化在肝纤维化中的作用机制。方法综述国内外有关探究肝纤维化过程中DNA甲基化和组蛋白甲基化的文献并进行分析总结。结果 DNA甲基化和组蛋白甲基化都是表观遗传学的重要组成部分,在肝纤维化过程中通过上调或下调某些基因表达,导致后续通路激活或失活,如PTEN、SEPT9、Smad7等在肝纤维化中呈高甲基化且表达降低,Spp1在肝纤维化中就呈低甲基化且表达增加。结论甲基化通过改变基因的表观遗传学从而影响基因的表达,通过对甲基化在肝脏疾病中的作用及机制进行系统而深入的研究可为肝脏疾病的治疗提供新的方向和靶向治疗的位点。 展开更多
关键词 DNA甲基化 组蛋白甲基化 肝纤维化
运用MSAP技术测定谷子基因组DNA胞嘧啶甲基化水平
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作者 张雨欣 阮亚男 +6 位作者 赵宸 薛敏敏 李博 王晶晶 刘洋 王凯玺 王红艳 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期263-269,共7页
DNA甲基化是真核生物一种重要的表观修饰形式。为了探讨谷子基因组DNA胞嘧啶甲基化的水平和模式,以谷子Setaria italica的两个品种朝谷58号和豫谷1号为实验材料,利用Eco RⅠ和HpaⅡ/MspⅠ双酶切建立适合于谷子基因组的甲基化敏感扩增多... DNA甲基化是真核生物一种重要的表观修饰形式。为了探讨谷子基因组DNA胞嘧啶甲基化的水平和模式,以谷子Setaria italica的两个品种朝谷58号和豫谷1号为实验材料,利用Eco RⅠ和HpaⅡ/MspⅠ双酶切建立适合于谷子基因组的甲基化敏感扩增多态性(MSAP)分析体系。结果表明,从100对MSAP选扩引物中,筛选出32对MSAP引物组合,在朝谷58号和豫谷1号中分别扩增产生1 615、1 482条清晰可辨且可重复的DNA条带,其中包括3种类型的甲基化条带,朝谷58号和豫谷1号的基因组中CCGG序列胞嘧啶甲基化水平分别为6.93%和8.77%。这种谷子不同品种间甲基化水平和分布位点的差异为从表观遗传学的角度培育新品种提供了初步的理论依据和参考。 展开更多
关键词 DNA甲基化 谷子 甲基化敏感扩增多态性(MSAP)
多内切酶组合MSAP分析水稻基因组DNA甲基化
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作者 李博 蔡恒奇 +4 位作者 陈功海 胡倩文 张文英 徐延浩 田小海 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期145-153,共9页
为建立高通量MSAP分析平台和比较不同酶切组合对甲基化敏感扩增多态性(MSAP)检测结果的影响。本研究对全自动毛细管电泳检测体系进行优化,在12对带有相同选择性碱基的引物检测下,比较Bst YⅠ/HpaⅡ-MspⅠ和Eco RⅠ/HpaⅡ-MspⅠ(Bst YⅠ/... 为建立高通量MSAP分析平台和比较不同酶切组合对甲基化敏感扩增多态性(MSAP)检测结果的影响。本研究对全自动毛细管电泳检测体系进行优化,在12对带有相同选择性碱基的引物检测下,比较Bst YⅠ/HpaⅡ-MspⅠ和Eco RⅠ/HpaⅡ-MspⅠ(Bst YⅠ/H-M和Eco RⅠ/H-M) 2组内切酶组合对16个水稻基因组DNA甲基化水平和表观遗传多样性的影响。结果表明,55 cm规格毛细管适用于全自动毛细管电泳仪进行MSAP分析。在16个水稻品种中,Eco RⅠ/H-M组合检测到16个水稻品种平均总甲基化率为58.30%高于Bst YI/H-M组合检测结果 (52.32%);Eco RⅠ/H-M组合平均半甲基化率为31.32%高于平均全甲基化率27.95%;而Bst YⅠ/H-M引物检测到16个水稻品种平均半甲基化水平(23.72%)低于全甲基化水平(28.59%);Eco RⅠ/H-M引物组合共检测到638个多态性位点,多态性位点率为93.55%,Nei’s基因多样性指数和Shannon信息指数分别为0.55和0.97均大于Bst YⅠ/H-M组合检测结果,分别为92.32%,0.53和0.94;Mantel检测结果显示,Eco RⅠ/H-M组合得到的数据矩阵与Bst YⅠ/H-M组合数据矩阵之间具有显著相关性,但Bst YⅠ/H-M组合下不同预扩引物Bst YⅠ-T与Bst YⅠ-C数据之间没有相关性。本研究结果表明,较传统的单酶切组合MSAP分析(仅仅Eco RⅠ/H-M酶切组合),不同酶切组合以及不同预扩引物均会对DNA甲基化检测带来结果的多样性,尝试不同的限制酶组合或者多引物组合,将不同差异结合起来可以更加全面的揭示水稻丰富的基因组DNA甲基化多样性。 展开更多
关键词 DNA甲基化 甲基化敏感扩增多态性 水稻 表观遗传多态性
红富士苹果芽变系DNA甲基化研究
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作者 杜晓云 宋来庆 +5 位作者 赵玲玲 刘美英 唐岩 孙燕霞 姜中武 束怀瑞 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期107-120,共14页
以35份富士苹果(Malus×domestica Borkh.‘Fuji’)芽变材料为试材,利用甲基化敏感扩增多态性(Methylation Sensitive Amplified Polymorphism,MSAP)分析和UPGMA聚类方法,对其基因组甲基化修饰水平、变异模式以及表观遗传变异关系... 以35份富士苹果(Malus×domestica Borkh.‘Fuji’)芽变材料为试材,利用甲基化敏感扩增多态性(Methylation Sensitive Amplified Polymorphism,MSAP)分析和UPGMA聚类方法,对其基因组甲基化修饰水平、变异模式以及表观遗传变异关系进行研究。结果表明:(1)不同富士系得到不同的MSAP扩增,总DNA甲基化水平27.90%~36.16%,平均32.87%,双链全甲基化为主要甲基化方式;(2)富士芽变材料绝大多数位点保持了原有甲基化模式;(3)绝大多数芽变(68.57%)检测到全部的甲基化变异模式(12种),去甲基化频率极显著高于甲基化频率(P <0.01),且CG去甲基化极显著高于CHG;(4)36份种质遗传相似系数平均值0.89(0.79~0.92),在聚类图上,富士原种分布在芽变系集中区外,新近发生的芽变系更倾向于聚在一起,着色系片红型和条红型芽变呈分散排布状态。总的来看,富士芽变的甲基化变异模式丰富,超甲基化和去甲基化相伴发生,但以去甲基化为主;‘富士’着色芽变与其最原始品种富士,以及芽变之间发生了较大表观遗传变异;片红和条红型芽变聚类未表现明显偏好性。本研究将为进一步开展富士着色系芽变机理研究提供指导,可以CG去甲基化为切入点展开深入研究。 展开更多
关键词 富士苹果 着色系芽变 DNA甲基化 甲基化敏感扩增多态性 表观遗传变异
变应性鼻炎甲基化基因筛选及甲基化谱的建立
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作者 周穗子 彭杨 +1 位作者 詹建东 邱前辉 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期23-27,共5页
目的:通过甲基化芯片筛选出变应性鼻炎(AR)相关基因异常甲基化位点,探究DNA甲基化与AR的关系。方法:提取19例AR患者和11例正常下鼻甲黏膜组织DNA制成illumina甲基化芯片,通过筛选差异性甲基化位点、Gene Ontology功能富集、KEGG通路富... 目的:通过甲基化芯片筛选出变应性鼻炎(AR)相关基因异常甲基化位点,探究DNA甲基化与AR的关系。方法:提取19例AR患者和11例正常下鼻甲黏膜组织DNA制成illumina甲基化芯片,通过筛选差异性甲基化位点、Gene Ontology功能富集、KEGG通路富集和文献检索对所筛选的基因进行综合分析。结果:AR患者中出现的异常甲基化位点总共为94个,其中包括高甲基化位点51个(如ST7、LCE2D、ATRIP基因),低甲基化位点43个(如PIK3CG、TLR6、IL-4基因)。通过Gene Ontology功能富集、KEGG通路富集分析提示DNA甲基化与AR有相关趋势,ST7、LCE2D、PIK3CG基因DNA甲基化可能与AR相关,GO分析与KEGG分析差异无统计学意义。另外结合文献,TLR6基因和IL-4基因DNA甲基化可能与AR发病相关。结论:通过高通量甲基化芯片,在AR下鼻甲组织标本中筛选出不同程度的甲基化基因,提示基因甲基化是AR发病的重要原因,其之间的关联情况仍需进一步研究。 展开更多
关键词 鼻炎 变应性 甲基化芯片 基因 DNA甲基化
DNA甲基化在胰腺癌早期诊断及治疗中的研究进展
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作者 卢家俊 袁周 《世界华人消化杂志》 CAS 2019年第1期13-19,共7页
胰腺癌(pancreatic cancer,PC)是恶性程度最高的消化道系统肿瘤之一,多数患者就诊时已属中晚期从而失去根治性手术机会,导致5年生存率不到5%.PC患者外周血中循环肿瘤DNA浓度明显高于正常健康人群,并且携带有肿瘤特有的基因突变与甲基化... 胰腺癌(pancreatic cancer,PC)是恶性程度最高的消化道系统肿瘤之一,多数患者就诊时已属中晚期从而失去根治性手术机会,导致5年生存率不到5%.PC患者外周血中循环肿瘤DNA浓度明显高于正常健康人群,并且携带有肿瘤特有的基因突变与甲基化改变.DNA甲基化是表观遗传学的重要表现形式,也是肿瘤发生中的早期事件,早于基因突变并且可以出现在PC进展的各个阶段.因此,PC患者启动子区异常DNA甲基化的检测可能为肿瘤的早期诊断、预后评价以及复发监测提供了一种简便的、无创的有效方法.本文就近年来人们对于DNA甲基化在PC早期诊断中的研究进展及其对于PC治疗的潜在价值进行综述. 展开更多
关键词 DNA甲基化 CTDNA 胰腺癌 早期诊断 治疗
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脂肪组织DNA甲基化与糖尿病和肥胖的发生发展 预览
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作者 黄鑫 陈永强 +1 位作者 徐国良 彭淑红 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期98-110,共13页
糖尿病和肥胖是经常一起出现的复杂性代谢疾病,均受遗传因素和环境因素双重影响。越来越多的研究表明,DNA甲基化的变化会导致糖尿病和肥胖的发生。脂肪组织是糖尿病和肥胖主要的受累组织,同时作为内分泌器官参与多种病理生理过程,调节... 糖尿病和肥胖是经常一起出现的复杂性代谢疾病,均受遗传因素和环境因素双重影响。越来越多的研究表明,DNA甲基化的变化会导致糖尿病和肥胖的发生。脂肪组织是糖尿病和肥胖主要的受累组织,同时作为内分泌器官参与多种病理生理过程,调节机体代谢平衡。脂肪组织相关基因的DNA甲基化变化会影响脂肪组织功能,从而与糖尿病和肥胖的发生密切相关。本文主要阐述糖尿病患者和肥胖患者不同类型脂肪组织DNA甲基化变化,以期深入了解糖尿病和肥胖发生发展的可能机制和探寻可能的防治途径。 展开更多
关键词 糖尿病 脂肪组织 DNA甲基化
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DNA甲基化在结直肠癌中的研究进展 预览
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作者 郭玺(综述) 董坚(审校) 《西部医学》 2019年第1期157-160,共4页
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是使结肠上皮细胞转变为侵袭性的恶性腺瘤,其过程主要由多基因组学累积和表观遗传学改变导致的。表观遗传学是指研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,使基因表达的程度发生变化,囊括DNA甲基化、组... 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是使结肠上皮细胞转变为侵袭性的恶性腺瘤,其过程主要由多基因组学累积和表观遗传学改变导致的。表观遗传学是指研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,使基因表达的程度发生变化,囊括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑及RNA干扰等。其中DNA甲基化是最重要的一种表观遗传修饰,亦然是当前研究最深入的领域。有研究发现,表观遗传学的改变在结直肠癌中发挥着重要的作用,在癌变的过程中,以上一系列表观遗传学的改变通常会使癌基因获得功能或抑癌基因丢失功能。本文就最近几年结直肠癌DNA甲基化相关性研究的进展进行综述。 展开更多
关键词 DNA甲基化 结直肠癌 CPG岛
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X连锁核糖体S6激酶4在乳腺癌发生发展中的作用及其机制 预览
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作者 霍虹 李秋云 +7 位作者 刘剑仑 杨华伟 姬逸男 韦薇 廖晓明 唐玮 周晓 蒋奕 《广西医学》 CAS 2019年第2期206-211,220共7页
目的探讨X连锁核糖体S6激酶4(RSK4)在乳腺癌发生发展的作用及其机制。方法(1)检测乳腺癌组织及癌旁正常组织、乳腺癌细胞(T47D、ZR-75-1、SK-BR-3、MDA-MB-231、MDA-MB-436、MCF-7)及乳腺正常细胞MCF-10A中RSK4mRNA及蛋白的表达水平。(2... 目的探讨X连锁核糖体S6激酶4(RSK4)在乳腺癌发生发展的作用及其机制。方法(1)检测乳腺癌组织及癌旁正常组织、乳腺癌细胞(T47D、ZR-75-1、SK-BR-3、MDA-MB-231、MDA-MB-436、MCF-7)及乳腺正常细胞MCF-10A中RSK4mRNA及蛋白的表达水平。(2)将MDA-MB-231细胞分为实验组、阴性对照组和空白组,其中实验组、阴性对照组分别转染过表达RSK4的慢病毒载体、不含RSK4的慢病毒载体,空白组未进行转染。检测3组细胞RSK4mRNA及蛋白、蛋白激酶(AKT)、磷酸化AKT(p-AKT)、细胞外信号调节激酶(ERK)、磷酸化ERK(p-ERK)、E-钙黏蛋白和波形蛋白的表达水平,以及细胞迁移和侵袭能力。(3)检测MDA-MB-231细胞及去甲基化的MDA-MB-231细胞的甲基化程度,比较两种细胞RSK4mRNA的表达水平。(4)将12只裸鼠随机分为实验组及对照组各6只,分别在裸鼠乳房脂肪垫中注射实验组、阴性对照组MDA-MB-231细胞混悬液,比较两组接种后1~6周的瘤体体积及6周后的瘤体重量。结果(1)乳腺癌组织RSK4mRNA及蛋白的表达水平均低于癌旁正常组织(均P<0.05)。MCF-10A细胞的RSK4mRNA及蛋白表达水平均高于6种乳腺癌细胞(均P<0.05)。在6种乳腺癌细胞中,MCF-7细胞的RSK4mRNA及蛋白表达水平最高,MDA-MB-231细胞的RSK4mRNA及蛋白表达水平最低(均P<0.05)。(2)与阴性对照组和空白组比较,实验组细胞的RSK4mRNA及蛋白、E-钙黏蛋白表达水平升高,细胞迁移数、细胞侵袭数以及p-AKT、p-ERK、波形蛋白表达水平降低(均P<0.05)。(3)去甲基化的MDA-MB-231细胞中RSK4mRNA表达水平高于MDA-MB-231细胞(P<0.05)。(4)在第3、4、5、6周,实验组裸鼠的体重均高于对照组(均P<0.05),在第2、3、4、5、6周,实验组裸鼠的瘤体体积均小于对照组(均P<0.05)。结论RSK4乳腺癌的发生发展过程中起抑制作用,其在乳腺癌中低表达可能由其启动子异常甲基化引起的。RSK4可能通过AKT/ERK信号通路调节乳腺癌细胞的上皮间� 展开更多
关键词 乳腺癌 核糖体S6激酶4 DNA甲基化 蛋白激酶 细胞外信号调节激酶 上皮间质转化
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子宫内膜异位症的遗传学发病机制研究进展 预览
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作者 曹现岭 孙振高(审校) 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2019年第1期67-70,82共5页
子宫内膜异位症(EMs)严重影响育龄期女性的健康和生活质量。EMs临床表现多样,大多数女性表现为慢性非周期性盆腔痛、痛经和不孕等,但是EMs的具体发病机制尚不完全清楚。研究发现,EMs在患者一级亲属和单卵双胞胎中发病率较高,EMs的发病... 子宫内膜异位症(EMs)严重影响育龄期女性的健康和生活质量。EMs临床表现多样,大多数女性表现为慢性非周期性盆腔痛、痛经和不孕等,但是EMs的具体发病机制尚不完全清楚。研究发现,EMs在患者一级亲属和单卵双胞胎中发病率较高,EMs的发病风险中高达51%是遗传导致的,提示遗传因素在EMs的发生中发挥重要作用。近年来通过全基因组关联分析(GWAS)和其他技术的应用,发现炎症相关基因、细胞色素家族相关基因和癌前病变相关基因等与EMs的发生、发展有着密切关系。为进一步了解EMs的遗传学发病机制,现就近年来该领域研究进展进行综述。 展开更多
关键词 基因组 多态性 单核苷酸 细胞色素P450酶系统 DNA甲基化 白细胞介素12
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胃癌的表观遗传学研究进展
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作者 陈薇 张雷 《实用医药杂志》 2019年第2期172-176,共5页
胃癌是我国常见消化道恶性肿瘤之一,且发病率和病死率高,其发病复杂、涉及多因素、呈多阶段、但确切机制尚不明了。随着对胃癌分子生物学研究的不断深入,表观遗传调控所发挥的重要作用已逐渐被人们认识,其主要研究方向包括DNA甲基化、... 胃癌是我国常见消化道恶性肿瘤之一,且发病率和病死率高,其发病复杂、涉及多因素、呈多阶段、但确切机制尚不明了。随着对胃癌分子生物学研究的不断深入,表观遗传调控所发挥的重要作用已逐渐被人们认识,其主要研究方向包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等。 展开更多
关键词 胃癌 表观遗传学 DNA甲基化 组蛋白修饰 非编码RNA
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基于甲基化的年龄推断模型构建与效能评估 预览
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作者 李姗飞 彭付端 +7 位作者 王建宁 仲建军 赵慧 王玲 李永久 刘凡 李彩霞 丰蕾 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期17-22,共6页
目的筛选与中国北方汉族男性个体年龄相关的DNA甲基化位点并构建年龄推断模型。方法筛选21个候选甲基化位点,使用EpiTYPER技术平台在476份汉族男性血液DNA中检测包含上述位点在内的21个扩增片段,共获得153个DNA甲基化位点数据。结果通... 目的筛选与中国北方汉族男性个体年龄相关的DNA甲基化位点并构建年龄推断模型。方法筛选21个候选甲基化位点,使用EpiTYPER技术平台在476份汉族男性血液DNA中检测包含上述位点在内的21个扩增片段,共获得153个DNA甲基化位点数据。结果通过相关性分析,最终筛选出8个与年龄高度相关的DNA甲基化位点,其中CpG1、CpG2、CpG4、CpG7和CpG8分别位于TRIM59、RASSF5、Clorf132、CSNK1D和ELOVL2上,CpG5、CpG6均位于PDE4C上,CpG3位于17号染色体21452808位置上。其中352份样本用于模型构建,基于这8个位点构建的多元线性回归年龄推断模型,R2=0.93,平均绝对偏差(mean absolute deviation,MAD)为2.69岁;109份样本用于模型验证,MAD为3.80岁。在15份新的样本中重复检测三次,MAD分别为4.08岁、4.68岁和3.93岁。结论本研究构建的中国北方汉族男性个体年龄的推断模型,可用于公安实战中受害者和嫌疑人的年龄推断,缩小案件的侦查范围,具有实际应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 法医人类学 DNA甲基化 年龄测定 线性模型 汉族 中国北方 男性
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红芽芋超低温疗法脱毒苗基因组DNA甲基化的MSAP分析 预览
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作者 尹明华 廖玉 万志庭 《西北农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期132-138,共7页
对红芽芋超低温疗法脱毒苗的基因组DNA甲基化进行MSAP分析。结果表明,红芽芋超低温疗法脱毒苗总甲基化率提高10.27%,全甲基化率提高12.98%,但半甲基化率下降2.71%。红芽芋超低温疗法脱毒苗去甲基化模式和甲基化模式并存,但去甲基化模式... 对红芽芋超低温疗法脱毒苗的基因组DNA甲基化进行MSAP分析。结果表明,红芽芋超低温疗法脱毒苗总甲基化率提高10.27%,全甲基化率提高12.98%,但半甲基化率下降2.71%。红芽芋超低温疗法脱毒苗去甲基化模式和甲基化模式并存,但去甲基化模式高于甲基化模式,说明较多基因被激活。 展开更多
关键词 红芽芋 超低温疗法脱毒苗 DNA甲基化 MSAP分析
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植物组织培养过程中的DNA甲基化研究进展 预览
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作者 石鹏 王永 +4 位作者 金龙飞 张大鹏 赵志浩 曹红星 雷新涛 《热带作物学报》 CSCD 北大核心 2019年第1期199-207,共9页
组织培养是植物无性繁殖和遗传转化的重要技术基础。组织培养包括外植体脱分化、愈伤组织形成、再分化等过程,最后形成新的植株。在植物组织培养过程中,DNA甲基化模式不断发生变化,表明植物细胞发生了大量的表观遗传重编程事件。一般来... 组织培养是植物无性繁殖和遗传转化的重要技术基础。组织培养包括外植体脱分化、愈伤组织形成、再分化等过程,最后形成新的植株。在植物组织培养过程中,DNA甲基化模式不断发生变化,表明植物细胞发生了大量的表观遗传重编程事件。一般来说,DNA甲基化可以促进或加快组织培养过程,对于许多很难进行组织培养和再生的植物来说非常重要。本文主要总结了植物组织培养过程中DNA甲基化模式的变化规律和分子机制,以及新的研究手段和思路,旨在为开展植物组织培养过程中的DNA甲基化研究提供帮助。 展开更多
关键词 植物 组织培养 DNA甲基化
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姜黄素处理下玉米基因组DNA甲基化差异分析
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作者 袁野 李莹 +3 位作者 孙伟峰 张野 金鑫 祁新 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1270-1275,共6页
为进行苗期的玉米基因组DNA胞嘧啶甲基化模式及水平分析,本研究以玉米自交系B73为试验材料,三叶期用不同浓度的姜黄素处理,通过甲基化敏感扩增多态性(methylation sensitive amplified polymor-phism, MSAP)技术分析。结果表明:各实验... 为进行苗期的玉米基因组DNA胞嘧啶甲基化模式及水平分析,本研究以玉米自交系B73为试验材料,三叶期用不同浓度的姜黄素处理,通过甲基化敏感扩增多态性(methylation sensitive amplified polymor-phism, MSAP)技术分析。结果表明:各实验组的甲基化敏感扩增多态性分别为:93.81%、93.20%、93.92%。各实验组的甲基化敏感扩增单态性分别为:8.19%、8.99%、8.04%。姜黄素浓度处于400~800μmol/L区间时,总甲基化率下降1.20%,全甲基化率上升0.86%,半甲基化率下降2.06%。姜黄素浓度处于800~1 600μmol/L区间时,总甲基化率上升3.18%,全甲基化率下降4.56%,半甲基化率上升7.73%。本研究结果表明不同浓度的姜黄素处理可能在玉米基因组DNA胞嘧啶甲基化模式及水平上起到重要的调控作用。 展开更多
关键词 玉米 姜黄素 DNA甲基化
CMTM5表达对多发性骨髓瘤细胞增殖的影响及其机制研究
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作者 马媛 史进方 +5 位作者 仇惠英 袁靖 章扬 周鹏 徐晶晶 韩清珍 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期58-62,共5页
目的探索趋化素样因子超家族成员CMTM5表达对多发性骨髓瘤(MM)细胞增殖活性的影响及其机制。方法去甲基化药物地西他滨处理MM细胞系U266细胞,采用实时荧光定量PCR法检测处理前后U266细胞CMTM5、caspase3、caspase9的表达水平并分析其相... 目的探索趋化素样因子超家族成员CMTM5表达对多发性骨髓瘤(MM)细胞增殖活性的影响及其机制。方法去甲基化药物地西他滨处理MM细胞系U266细胞,采用实时荧光定量PCR法检测处理前后U266细胞CMTM5、caspase3、caspase9的表达水平并分析其相关性;pcDNA3.1质粒转染U266细胞使CMTM5过表达后,采用CCK-8法检测细胞增殖活性变化。结果①与对照组相比,U266细胞中CMTM5、caspase3和caspase9的mRNA表达水平与地西他滨呈浓度和时间依赖性,随浓度加大和时间延长表达水平增高更加显著(P值均<0.01);U266细胞中CMTM5表达水平与caspase3(r=0.937)、caspase9(r=0.945)呈正相关(P值均<0.001)。②过表达质粒转染的U266细胞,其CMTM5表达水平为133.10±10.35,较空白对照组(0.63±0.14)和质粒对照组(0.64±0.11)显著增高,差异有统计学意义(P值均<0.001);CMTM5过表达U266细胞组72 h细胞增殖活性为0.89±0.08,较对照组(1.32±0.02,t=5.005,P=0.008)和空载质粒组(1.30±0.03,t=4.700,P=0.009)显著降低,差异有统计学意义。结论MM细胞中CMTM5的缺失能够被去甲基化药物地西他滨逆转,其变化水平与caspase3、caspase9呈正相关。过表达CMTM5能够抑制U266细胞增殖。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 趋化素样因子超家族成员5 DNA甲基化 细胞凋亡
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