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MTHFR基因在高血压患者中的多态性分布及风险评估价值 预览
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作者 程世亮 戴永刚 +3 位作者 李萌 刘新风 王园 孙厚科 《检验医学与临床》 CAS 2019年第14期1976-1977,1981共3页
目的分析MTHFR基因在高血压患者中的多态性分布及风险评估价值。方法将2016年9月至2017年9月山东省立第三医院收治的176例H型高血压患者纳入观察组,同期收治的160例原发性高血压患者纳入为对照组。检测所有研究对象MTHFR基因的分布,并通... 目的分析MTHFR基因在高血压患者中的多态性分布及风险评估价值。方法将2016年9月至2017年9月山东省立第三医院收治的176例H型高血压患者纳入观察组,同期收治的160例原发性高血压患者纳入为对照组。检测所有研究对象MTHFR基因的分布,并通过Logistic回归分析C/T基因在机体内的表达频率与预后情况之间的相关性。结果两组患者C/T基因型频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(χ^2=7.40, P=0.02;χ^2=13.77, P=0.00);同时,Logistic回归分析显示,C/T基因型频率与患者预后密切相关(回归系数=0.429, P=0.00)。结论 MTHFR基因在H型高血压患者中表达频率较高,并能有效预测高血压患者预后,具有较高的诊断价值,值得在临床推广应用。 展开更多
关键词 MTHFR基因 H型高血压 基因频率 多态性分布 风险评估
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壮族早产儿支气管肺发育不良易感基因的筛查 预览
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作者 李燕 韦秋芬 +4 位作者 郭小芳 阳奇 潘新年 蒙丹华 谭伟 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第3期283-291,共9页
目的 探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是... 目的 探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是否被诊断为BPD,将其分为BPD组(n=36,BPD早产儿)和对照组(n=14,非BPD早产儿)。2组早产儿均于入院后12h,采集外周静脉血2mL,进行Sanger法基因测序。对根据国内外文献筛选出的24个与BPD有关的候选基因,首先进行Hardy-Weinberg平衡检验,以筛选在本研究壮族早产儿中具有遗传稳定性的候选基因。然后,采用χ2检验,比较这些具有遗传稳定性的候选基因,在不同条件下的基因型分布差异,以筛选与壮族早产儿BPD发生及其严重程度有关的易感基因。最后,采用χ2检验,对这些与壮族早产儿BPD发生有关的易感基因,进行2组间基因型分布及等位基因频率(AF)比较,以分析易感基因与BPD发生的关系。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①通过文献筛选的与BPD发生有关的24个候选基因位点中,17个基因位点的基因型分布,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),在本组早产儿中具有群体代表性,而被列入待分析BPD候选基因。②17个BPD待分析候选基因中,血管内皮生长因子(VEGF)-2578和Toll样受体(TLR)-5基因位点多态性,可能与壮族早产儿BPD发生有关(P<0.05),尚未发现与壮族早产儿BPD严重程度有关的基因位点(均为P>0.05)。③2组壮族早产儿VEGF-2578位点,或者TLR-5位点的基因型分布及AF分别比较,差异均有统计学意义(VEGF-2578位点比较:χ^2=0.350、P=0.030,χ^2=9.040、P=0.003;TLR-5位点比较:χ^2=0.378、P=0.016,χ^2=8.268、P=0.004)。其中,BPD组壮族早产儿VEGF-2578位点的CC基因型及TLR-5位点的TT基因型在其所有基因型中 展开更多
关键词 支气管肺发育不良 基因测定 基因型 基因频率 易感基因 壮族 婴儿 早产
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Aiolos基因多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮的相关性 预览
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作者 杨莹 杨英 +6 位作者 陈晓红 陈林 梁翰月 罗丽 贾常莎 陈永艳 晏文 《广东医学》 CAS 2019年第4期519-525,共7页
目的探讨贵州汉族人群Aiolos基因rs9909593、rs9635726、rs12150079位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,利用SNaPshot技术对贵州汉族213例SLE患者(SLE组)和187例健康对照组的Aiolos基因3个SNP位点rs9909593... 目的探讨贵州汉族人群Aiolos基因rs9909593、rs9635726、rs12150079位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,利用SNaPshot技术对贵州汉族213例SLE患者(SLE组)和187例健康对照组的Aiolos基因3个SNP位点rs9909593、rs9635726及rs12150079进行分型,比较两组间基因型频率及等位基因频率的差异,利用非条件logistic回归模型分析基因与疾病易感性的关系。结果 Aiolos rs9909593位点AG、GG、AA基因型频率和等位基因A、G频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.437%、0.080%、0.483%和0.412%、0.064%、0.524%;0.702%、0.298和0.730%、0.270%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);Aiolos rs9635726位点CT、CC、TT基因型频率和等位基因C、T频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.437%、0.094%、0.469%和0.422%、0.064%、0.513%;0.312%、0.688%和0.275%、0.725%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);Aiolos rs12150079位点AG、GG、AA基因型频率和等位基因A、G频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.310%、0.042%、0.648%和0.326%、0.032%、 0.642%;0.197%、0.803%和0.195%、0.805%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。非条件logistic回归模型分析提示rs9909593、rs9635726及rs12150079位点在加性模型、显性模型及隐性模型下均与SLE无相关(P>0.05)。这3个SNP间rs12150079与rs9635726、rs9909593存在完全连锁不平衡(D′≥1,r~2≥0.584);rs9635726与rs9909593存在强连锁不平衡(D′=0.877,r~2=0.733)。联合基因型分析发现,5种单体型(ACG、GCA、GCG、GTA、GTG)在SLE组及健康对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),同时非条件logistic回归分析显示,各单体型与SLE发病均无关。结论 Aiolos基因rs9909593、rs9635726及rs12150079单核苷酸多态性可能与贵州汉族人群SLE的患病风险无相关性。 展开更多
关键词 Aiolos基因 系统性红斑狼疮 单核苷酸多态性 基因型频率 等位基因频率 连锁不平衡 单体型
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江苏7地市汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性分析
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作者 潘芹芹 马骁 +4 位作者 樊甦 王晓艳 赵星 尤雅洁 沈捷 《中国输血杂志》 CAS 2019年第5期482-485,共4页
目的 分析来自中华骨髓库江苏分库7地市汉族人群HLA-DQB1基因多态性。方法 采用聚合酶联反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对2010年1月—2017年12月中华骨髓库江苏分库4973名志愿者的HLA-DQB1位点进行基因分型,分别计算7地市DQB1基因频... 目的 分析来自中华骨髓库江苏分库7地市汉族人群HLA-DQB1基因多态性。方法 采用聚合酶联反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对2010年1月—2017年12月中华骨髓库江苏分库4973名志愿者的HLA-DQB1位点进行基因分型,分别计算7地市DQB1基因频率并比较分析。结果 江苏汉族人群共检测出24种DQB1等位基因,其中徐州16种,淮安18种,盐城19种,扬州19种,镇江20种,南京18种,常州13种。常见的DQB1等位基因分布在徐州为:DQB1~*06∶01、03∶01、06∶09等;淮安:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;盐城:DQB1~*02∶02、02∶01、06∶09等;扬州:DQB1~*02∶02、03∶03、06∶01等;镇江:DQB1~*03∶03、02∶02、03∶01等;南京:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;常州:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等。结论 徐州、淮安、盐城、扬州的DQB1基因多态性更偏向我国北方,常州的DQB1基因多态性更偏向我国南方,而镇江、南京介于南方、北方之间。由此为研究江苏汉族人群基因遗传学及DQB1与疾病相关性提供了重要的基础资料。 展开更多
关键词 HLA-DQB1 基因频率 江苏7地市
清远市连南地区瑶族人群HLA-B *1502基因表达分析 预览
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作者 孔韦东 黄振勇 +6 位作者 成丽英 潘秀静 罗永钊 唐亚吊 刘倩 陈梅芳 钟文君 《检验医学与临床》 CAS 2019年第12期1721-1723,共3页
目的 探讨连南地区瑶族遗传背景下HLA-B *1502基因的分布频率。方法 选取2016年1月至2018年10月在连南瑶族自治县人民医院住院的805例患者为研究对象。采用实时定量聚合酶链反应检测患者HLA-B *1502的表达,比较瑶族人群和非瑶族人群HLA-... 目的 探讨连南地区瑶族遗传背景下HLA-B *1502基因的分布频率。方法 选取2016年1月至2018年10月在连南瑶族自治县人民医院住院的805例患者为研究对象。采用实时定量聚合酶链反应检测患者HLA-B *1502的表达,比较瑶族人群和非瑶族人群HLA-B *1502基因阳性率、基因频率,分析影响瑶族人群HLA-B *1502基因阳性率的因素。结果 广东省清远市连南地区瑶族人群HLA-B *1502基因阳性率为 13.39 %,基因频率为0.103;而非瑶族人群的HLA-B *1502基因阳性率为16.35%,基因频率为0.123。两组患者的HLA-B *1502基因阳性率比较,差异无统计学意义(χ 2=1.079, P =0.299)。HLA-B *1502阳性的瑶族患者的平均年龄为(51.63±17.87)岁,明显高于HLA-B *1502阴性的瑶族患者的平均年龄[(47.07± 20.92 )岁, t = 2.187, P =0.029]。结论 广东省清远市连南地区瑶族人群HLA-B *1502基因频率为0.103,且HLA-B *1502携带情况与年龄存在一定关系。 展开更多
关键词 瑶族 HLA-B *1502 基因频率
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温州地区人群Duffy血型基因频率分布及供受者Duffy血型不相合情况调查
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作者 黄国永 陈荣仓 +3 位作者 王海虹 郭杰 林碧 孙锫锋 《中国输血杂志》 CAS 2019年第5期489-491,共3页
目的 了解本地人群Duffy血型基因频率的分布以及输血供受者Duffy血型不相合的情况。方法 2018年3月—2018年5月随机收集416(人)份温州献血者的血液标本(5 mL/份,EDTA-K2抗凝),采用间接抗球蛋白法测定其Duffy血型抗原;计算Duffy基因型及... 目的 了解本地人群Duffy血型基因频率的分布以及输血供受者Duffy血型不相合的情况。方法 2018年3月—2018年5月随机收集416(人)份温州献血者的血液标本(5 mL/份,EDTA-K2抗凝),采用间接抗球蛋白法测定其Duffy血型抗原;计算Duffy基因型及基因频率,根据基因频率计算本地供受(血)人群Duffy抗原不相合的机率。结果 本组温州地区献血人群的FYA和FYB基因频率分别为0.942 3和0.057 7,观察值与期望值符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律并与国内其他地区献血者人群相近(P>0.05),Duffy血型Fya和Fyb抗原供受者不相合机率分别为0.003 3和0.099 6,总不相合几率0.102 9。结论 温州地区献血人群Duffy血型基因频率符合中国汉族人群该基因频率的分布特征;供受者Fya和Fyb抗原不配合机率为建立本地献血者Duffy血型资料库、进一步保障临床用血安全提供依据。 展开更多
关键词 DUFFY血型 血型抗原 表型 基因频率 血型不配合几率 间接抗球蛋白法 输血安全
豫西黑猪保种场氟烷基因的检测 预览
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作者 卞军平 杨又兵 +2 位作者 娄然 李世豪 吴燕 《河南科技大学学报:自然科学版》 CAS 北大核心 2019年第4期72-75,8-9共5页
氟烷基因是引发猪应激综合征(PSS)和产生白肌肉(PSE)的主要基因之一,为合理地开发和利用豫西黑猪的遗传资源,运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)技术,对豫西黑猪和长白猪氟烷基因多态性进行了检测。检测结果表明:豫西黑... 氟烷基因是引发猪应激综合征(PSS)和产生白肌肉(PSE)的主要基因之一,为合理地开发和利用豫西黑猪的遗传资源,运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)技术,对豫西黑猪和长白猪氟烷基因多态性进行了检测。检测结果表明:豫西黑猪和长白猪都检测到了显性纯合子Hal~N Hal~N基因型、杂合子Hal~N Hal~n基因型和隐性纯合子Hal~n Hal~n基因型。豫西黑猪氟烷基因Hal~N HalN基因型的频率(36.36%)和Hal~N Hal~n的频率(59.09%)都高于长白猪Hal~N HalN(33. 33%)和Hal~N Hal~n(46. 67%)基因型的频率,但在Hal~n Hal~n基因型频率上,豫西黑猪(4.55%)小于长白猪(20.00%)。豫西黑猪和长白猪Hal~n等位基因的频率分别为34.09%和43.33%。豫西黑猪保种群中Hal~N Hal~n基因型频率和Hal~n等位基因的频率较高,保种场有必要筛选和净化豫西黑猪氟烷基因。 展开更多
关键词 豫西黑猪 PCR-RFLP 氟烷基因 应激综合征 基因型频率
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江苏省稻瘟病菌致病力分化及无毒基因组成分析 预览
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作者 沈乐融 齐中强 +3 位作者 杜艳 于俊杰 俞咪娜 刘永锋 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2019年第1期42-47,共6页
针对2013-2017年从江苏省采集标样并分离得到的共计621个稻瘟病菌[Magnaporthe oryzae(Hebert)Barr]单孢菌株,利用10对稻瘟病菌无毒基因(ACE1、PWL1、Avr-Pita、Avr1-CO39、Avr-Pizt、Avr-Pib、Avr-Pia、Avr-Pii、Avr-Pik、Avr-Pi9)特... 针对2013-2017年从江苏省采集标样并分离得到的共计621个稻瘟病菌[Magnaporthe oryzae(Hebert)Barr]单孢菌株,利用10对稻瘟病菌无毒基因(ACE1、PWL1、Avr-Pita、Avr1-CO39、Avr-Pizt、Avr-Pib、Avr-Pia、Avr-Pii、Avr-Pik、Avr-Pi9)特异性引物进行扩增,分析江苏省稻瘟病菌无毒基因的分布及频率。结果表明:上述10个无毒基因在江苏省均有分布,但出现频率不同,其中平均扩增频率最高的为Avr-Pib,达到74.56%,最低的是Avr-Pia,只有9.34%。Avr-Pib、Avr-Pik、Avr-Pizt连续5年扩增频率较高且稳定遗传。此外,采用日本清泽鉴别品种对稻瘟病菌供试菌株进行致病力测定,结果表明供试菌株对Pi-zt、Pi-z、Pi-ta、Pi-ta^2、Pi-i表现为弱毒力。综上所述,江苏省稻瘟病菌群体组成较为复杂,且存在较大易变性;无毒基因的分布存在较大差异,且与地理区域密切相关。 展开更多
关键词 稻瘟病菌 致病力分化 无毒基因 毒力频率
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宁夏地区回族无偿献血者ABO和Rh血型基因频率分布的研究 预览
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作者 步晓筠 刘建成 +2 位作者 邵峰 杨洁 毛小尹 《检验医学与临床》 CAS 2019年第9期1222-1224,共3页
目的了解宁夏地区回族无偿献血人群ABO及Rh血型分布规律及基因频率。方法对宁夏地区8384例回族初次无偿献血人群进行血型鉴定。采用血型群体遗传学研究方法,进行ABO、Rh血型基因频率研究。结果宁夏回族A型、B型、O型及AB型构成比分别为2... 目的了解宁夏地区回族无偿献血人群ABO及Rh血型分布规律及基因频率。方法对宁夏地区8384例回族初次无偿献血人群进行血型鉴定。采用血型群体遗传学研究方法,进行ABO、Rh血型基因频率研究。结果宁夏回族A型、B型、O型及AB型构成比分别为28.32%、28.73%、33.28%及9.67%;期望值构成比为28.81%、29.22%、32.86%及9.10%,基因频率p=0.2120,q=0.2147,r=0.5733,观察值与期望值差异无统计学意义(P>0.05),分布符合Hardy-Weinberg平衡。ABO血型分布频率由高到低分别为O型>B型>A型>AB型。8384例回族献血者共检出RhD阴性82例(0.98%),其中ccdee为68.29%,Ccdee为21.95%,ccdEe为4.87%,CcdEe为2.44%,CCdee为2.44%,其期望值构成比依次为68.29%、24.58%、3.04%、0.55%及2.21%,基因频率dce为0.826394,dCe为0.148750,dcE为0.018388,dCE为0.0000,观察值与期望值差异无统计学意义(P>0.05),分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论宁夏地区回族无偿献血人群ABO及Rh血型分布规律及基因频率符合Hardy-Weinberg平衡,该研究对该地区采供血计划的制订、临床科学安全用血及新生儿溶血病的防治提供了依据。 展开更多
关键词 回族 ABO血型 RH血型 基因频率
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1914名河北地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性分析 预览
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作者 苏蔓 王振雷 +3 位作者 胡光磊 李茵 张泓楠 何路军 《临床输血与检验》 CAS 2019年第4期380-382,共3页
目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性.方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他... 目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性.方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他地区人群基因频率进行比较.结果1914名河北汉族献血者中共检出21个HLA-DQB1等位基因,其中频率大于0.0500的常见等位基因共6个,分别为DQB1^*03:01、DQB1^*03:03、DQB1^*06:02、DQB1^*02:02、DQB1^*06:01和DQB1^*05:01.结论河北地区汉族人群DQB1具有丰富的多态性,基因分布有明显的地区特性,了解河北汉族人群HLA-DQB1的分布状况,有利于帮助临床寻找HLA匹配的造血干细胞无关供者,同时为我国人群群体遗传学研究等提供有价值的背景资料. 展开更多
关键词 河北汉族 HLA-DQB1等位基因基因频率多态性
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维生素D受体基因多态性与北京地区老年男性原发性高血压的相关性 预览
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作者 夏征 胡亚卓 +6 位作者 韩志涛 白洁 李瑞生 耿艳 张莹晗 何耀 张红红 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期12-17,共6页
目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与北京地区汉族老年男性原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法选择2008年4月~2013年7月解放军总医院收治的老年男性EH患者228例(EH组),另选择同期老年男性健... 目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与北京地区汉族老年男性原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法选择2008年4月~2013年7月解放军总医院收治的老年男性EH患者228例(EH组),另选择同期老年男性健康体检者184例(对照组),采用PCR-RFLP检测VDR基因FokI、BsmI、ApaI及TaqI位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。结果EH组FokI C等位基因频率较对照组明显升高(72.4%vs 66.0%,P=0.049);在隐性模型下,EH组CC+CT基因型较对照组显著升高(χ2=4.320,OR=2.076,95%CI:1.030~4.182,P=0.038)。EH组与对照组BsmI、ApaI及TaqI基因型及基因频率比较,差异无统计学意义(P >0.05)。非条件logistic回归分析显示,FokI基因CC+CT基因型是老年男性EH的危险因素(OR=2.054,95%CI:1.003~4.204,P=0.049)。结论VDR基因FokI位点多态性可能是老年男性EH的危险因素,而BsmI、ApaI及TaqI多态性与老年男性EH不相关。 展开更多
关键词 受体 骨化三醇 高血压 基因频率 基因型
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HLA-DRB1基因和河北汉族终末期肾衰竭的相关性研究 预览
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作者 苏蔓 胡光磊 +4 位作者 李茵 郭霞 张泓楠 王振雷 何路军 《临床输血与检验》 CAS 2019年第3期268-270,共3页
目的研究HLA-DRB1基因和终末期肾衰竭的相关性,寻找终末期肾衰竭患者的易感基因。方法采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型方法对490例终末期肾功能衰竭患者进行HLA-DRB1分型,采用直接计数法计算基因频率,利用Haldane相对危险... 目的研究HLA-DRB1基因和终末期肾衰竭的相关性,寻找终末期肾衰竭患者的易感基因。方法采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型方法对490例终末期肾功能衰竭患者进行HLA-DRB1分型,采用直接计数法计算基因频率,利用Haldane相对危险度修正公式计算该基因与疾病发生的相对危险度RR,通过乘以所比较的抗原总数对其进行修正。结果490例终末期肾衰竭患者中共检出HLA-DRB1基因座等位基因13个,检出频率最高的等位基因为DRB1*15(0.167347),其次是DRB1*04(0.129592)、DRB1*12(0.126531)、DRB1*07(0.121429)、DRB1*09(0.088776),DRB1*11(0.088776),DRB1*14(0.082653),患者组DRB1*04、DRB1*12、DRB1*14基因与终末期肾衰竭的发生显著关联,DRB1*09对终末期肾衰竭的发生有保护作用。结论推测DRB1*04、DRB1*12、DRB1*14是河北汉族终末期肾衰竭的易感基因,而DRB1*09为保护基因。 展开更多
关键词 HLA-DRB1 多态性 终末期肾衰竭 基因频率 河北汉族
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新疆柯尔克孜族人群红细胞ABO、RH系统抗原分布及遗传多态性调查 预览
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作者 朱蓉 王峰 +5 位作者 梁静 帕提古丽 苏来曼 赖薇 兰炯采 邱芬 《临床输血与检验》 CAS 2019年第1期36-38,共3页
目的调查新疆地区柯尔克孜族人群ABO和Rh血型的分布;探索柯尔克孜族特殊Rh表型;并研究其与其他民族、区域的差异。方法以3440例新疆地区柯尔克孜族健康体检者为研究对象,鉴定ABO正反定型和Rh血型,计算出ABO及Rh血型的期望值、基因及基... 目的调查新疆地区柯尔克孜族人群ABO和Rh血型的分布;探索柯尔克孜族特殊Rh表型;并研究其与其他民族、区域的差异。方法以3440例新疆地区柯尔克孜族健康体检者为研究对象,鉴定ABO正反定型和Rh血型,计算出ABO及Rh血型的期望值、基因及基因组合体频率、抗原频率,并将本研究的ABO及Rh调查值与期望值进行卡方检验后验证Hardy-Weinberg吻合度。结果新疆地区柯尔克孜族人群ABO血型分布特征为B>O>A>AB,AB型血型比例最低(9.19%),A、B、O基因频率分别为0.1922、0.2407、0.5671,ABO血型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;RhD阴性比例为2.18%;未检出表型CCdE-;检出该民族不同Rh血型表型:DCcEE(24例,0.70%)、ccdee(61例,0.78%)、ccdEe(8例,0.23%)、Ccdee(4例,0.12%)、CcdEe(1例,0.03%)、CCdee(1例,0.03%)。结论新疆柯尔克孜族与迁徙至黑龙江的同种同源民族比较,ABO血型分布有明显差异;检出新疆柯尔克孜族人群Rh表型分布与其他民族不同。 展开更多
关键词 新疆柯尔克孜族 血型 遗传多态性 基因频率 输血
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对H型高血压患者同型半胱氨酸及冠状动脉病变的影响 预览
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作者 苏晓叶 李小波 +4 位作者 邢俊武 钱春发 李敏 伯广干 张代民 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期826-829,共4页
目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠状动脉病变的关系。方法收集2017年1月~2019年1月南京市中西医结合医院心内科及南京医科大学附属南京医院心内科收治的H型高血压患者30... 目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠状动脉病变的关系。方法收集2017年1月~2019年1月南京市中西医结合医院心内科及南京医科大学附属南京医院心内科收治的H型高血压患者300例(观察组),同期选取非H型高血压患者100例(对照组),所有患者行冠状动脉造影检查,测定Hcy水平,并进行基因检测。结果观察组双支病变、3支病变、狭窄>69%、左回旋支、右冠状动脉病变及Gensini评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。观察组TT型明显高于对照组,CC型明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。2组等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组TT型冠状动脉病变支数、狭窄程度较CT型和CC型严重,TT型主要以左回旋支和右冠动脉病变受累,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组TT型Hcy水平最高,其次为CT型和CC型,差异有统计学意义[(21.7±3.9)μmol/L vs (18.3±1.9)μmol/L、(16.6±1.7)μmol/L,P<0.05]。观察组Hcy水平与冠状动脉狭窄程度和Gensini评分呈正相关(r=0.318,P=0.003;r=0.256,P=0.017)。结论 H型高血压患者冠状动脉病变程度重,且以左回旋支和右冠动脉受累为主,MTHFR 677C/T基因型以TT型为主,TT型Hcy处于高水平且冠状动脉病变严重。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 多态性 单核苷酸 高半胱氨酸 高血压 基因频率 冠状动脉狭窄
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北疆地区哈萨克族人群A2亚型、MNS、P、Kell血型表型分布调查
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作者 邱芬 古力巴哈提 +3 位作者 文军 田雪梅 阿斯木古丽 潘卉 《中国输血杂志》 CAS 2019年第1期60-63,共4页
目的了解新疆北疆地区哈萨克族人群A2亚型、MNS、P、Kell血型表型的多态性,建立哈萨克族人群稀有血型抗原的资料。方法随机选择新疆北疆地区哈萨克族人群的无关个体6 862人,采用血型血清学盐水试管法进行A、B、A1、M、N、P1、K抗原检测... 目的了解新疆北疆地区哈萨克族人群A2亚型、MNS、P、Kell血型表型的多态性,建立哈萨克族人群稀有血型抗原的资料。方法随机选择新疆北疆地区哈萨克族人群的无关个体6 862人,采用血型血清学盐水试管法进行A、B、A1、M、N、P1、K抗原检测,采用卡式微柱凝胶抗球蛋白法,进行S、s、k抗原检测。结果 1)受检人群A2亚型在A型中的检出率为7.08%,AB型中的检出率为21.79%;2)MNS、P、Kell血型系统等位基因频率,依次为:M=0.566 8,N=0.433 2,S=0.186 0,s=0.814 0,P1=0.284 8,P2=0.715 2,K1=0.009 6,K2=0.990 4,用χ^2检验,比较基因型频率分布的观察值与期望值,符合Hardy-Weinberg遗传法则(P>0.05);3)检出MNS血型系统罕见S-s-表现型14例,频率为1.16%。4)Kell血型系统中K抗原频率为1.92%,检出罕见KK纯合子1例,频率为0.034%。结论新疆北疆地区哈萨克族人群A2亚型、MNS、P、Kell血型基因频率分布,具有本民族特征。MNS血型存在独特的基因类型,Kell血型K抗原阳性率明显高于汉族。 展开更多
关键词 红细胞血型 A2亚型 MNS P Kell 基因频率 哈萨克族
HLA-A、HLA-DRB1等位基因多态性与中国南方活动性肺结核患者遗传易感性的相关性 预览
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作者 廖春信 杨嘉慧 +6 位作者 王金丽 杜夏琳 王芮宁 张诗梦 何文婷 温茜 马骊 《南方医科大学学报》 CSCD 北大核心 2018年第1期95-100,共6页
目的研究中国南方活动性肺结核患者的HLA-A、HLA-DRB1等位基因频率分布,并分析该地区HLA-A、HLA-DRB1高分辨分型等位基因与肺结核遗传易感性的关联。方法采用聚合酶链式反应-直接测序基因分型(PCR-SBT),检测中国南方人群活动性肺结核... 目的研究中国南方活动性肺结核患者的HLA-A、HLA-DRB1等位基因频率分布,并分析该地区HLA-A、HLA-DRB1高分辨分型等位基因与肺结核遗传易感性的关联。方法采用聚合酶链式反应-直接测序基因分型(PCR-SBT),检测中国南方人群活动性肺结核患者(n=294)的HLA-A和HLA-DRB1高分辨等位基因多态性,并与来自HLA频率数据库[(http://www.allelefrequencies.net)]中国南方汉族人群(n=644)的HLA-A和HLA-DRB1等位基因多态性数据进行频率分布比较。结果活动性肺结核(APTB)病例组中HLA-A*0101和HLA-DRB1*1454基因频率显著高于人群对照组(2.4%vs 0.6%,χ~2=10.788,P=0.001,Pc=0.016;7.5%vs 0%,χ~2=69.850,P〈0.0001);而APTB病例组中HLA-DRB1*1202和HLA-DRB1*1401基因频率显著低于人群对照组(10.4%vs 16.1%,χ~2=9.845,P=0.002,Pc=0.044;0%vs 3.1%,χ~2=18.520,P〈0.0001)。结论在中国南方人群中,结核病的易感性与HLA-A和HLA-DRB1高分辨等位基因有一定的相关性,结果提示HLA-A*0101和HLA-DRB1*1454等可能是中国南方人群的肺结核易感基因,而HLA-DRB1*1202和HLA-DRB1*1401等可能是该地区人群结核病的保护基因。 展开更多
关键词 结核病 HLA基因 基因频率 易感基因
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乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群红细胞稀有血型系统抗原基因的多态性研究
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作者 何智 乔艳辉 周琼秀 《中国输血杂志》 2018年第2期181-184,共4页
目的研究乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统13个抗原基因多态性分布,提高配合性输注的能力。方法应用PCR-SSP方法对128份乌鲁木齐地区哈萨克族无血缘关系献血者开展Kell(Kel)、Diego(Di)、Dombrock(Do)、Kidd(J... 目的研究乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统13个抗原基因多态性分布,提高配合性输注的能力。方法应用PCR-SSP方法对128份乌鲁木齐地区哈萨克族无血缘关系献血者开展Kell(Kel)、Diego(Di)、Dombrock(Do)、Kidd(Jk)、Duffy(Fy)5种红细胞稀有血型系统基因分型。结果乌鲁木齐地区128名健康哈萨克族红细胞Kell、Duffy、Diego、Kidd、Dombroek血型系统各抗原基因频率分别为:k=0.988 3、K=0.011 7、Jsb=1.000 0、Jsa=0,Fya=0.668 0、Fyb=0.332 0、Fy=0,Dia=0.031 3、Dib=0.968 7,Jka=0.484 4、Jkb=0.515 6,Doa=0.273 4、Dob=0.726 6;各血型系统抗原不合率分别是2.29,34.52,5.88,37.48,31.84。经Hardy-Weinberg吻合度检验,Kell、Diego、Dombrock系统稀有血型系统基因型分布的观测值与期望值基本符合,但Duffy和Kidd系统差别有统计学意义(P〈0.05)。结论乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统基因分型中Duffy和Kidd的2个血型系统基因型分布的观测值与期望值相差较大,这为乌鲁木齐地区哈萨克族安全输血提供了有力保障。 展开更多
关键词 红细胞 稀有血型 基因分型 基因频率 PCR-SSP
广东惠州地区献血者Kidd血型基因频率分布与输血风险评估
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作者 严凤好 曾少丽 +3 位作者 曾演强 钟展华 万小春 马丽 《中国输血杂志》 2018年第12期1398-1401,共4页
目的通过对惠州地区无偿献血者Kidd血型抗原进行检测,了解其在人群中的分布特点及Jk(a-b-)分子遗传背景,对其在临床输血中的风险进行评估。方法采用微板法尿素溶血试验对惠州市中心血站2016年12月—2017年12月的30 475例献血者进行Kidd... 目的通过对惠州地区无偿献血者Kidd血型抗原进行检测,了解其在人群中的分布特点及Jk(a-b-)分子遗传背景,对其在临床输血中的风险进行评估。方法采用微板法尿素溶血试验对惠州市中心血站2016年12月—2017年12月的30 475例献血者进行Kidd血型抗原筛查,筛出的Jk(a-b-)型用血清学试管法进行确认,并提取其DNA用PCR方法扩增JK基因第4—11外显子及部分内含子片段,对扩增产物进行直接测序分析。随机抽取献血者标本426例,采用试管法对其Kidd血型抗原进行鉴定,并计算输血不合风险。结果在30 475例献血者中筛选出7例Jk(a-b-)表型,分布频率为0.023%。对其中5名Jk(a-b-)献血者进行基因测序,发现2种基因变异:4名为纯合IVS5-1G>A,1名为纯合896G>A。Jka 和Jkb 的基因频率分别为0.434 3和0.565 7。Jka不配合输血的风险为0.217 6,Jkb 不配合的风险为0.153 0,Jka 和Jkb 不配合的风险合计为0.370 6。抗-Jka 随机输血不配合的概率为69.0%,抗-Jkb 随机输血不配合的概率为82.2%。结论惠州地区Kidd血型基因频率分布符合Hardy-weinberg群体遗传平衡法则;IVS5-1G>A基因变异是本地区人群中最常见的变异。建立Jk(a-b-)稀有表型资料库,储备一定数量的该类血液制品,对于该类表型的稀有血型患者的安全输血具有重要意义。 展开更多
关键词 KIDD血型 Jk(a-b-) 基因频率 基因测序 输血风险
人乳头瘤病毒感染的民族分布特点与宫颈病变的分析研究 预览
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作者 徐文波 向秀华 +2 位作者 冯磊 李丹 田辉 《中国医学装备》 2018年第7期104-107,共4页
目的:分析云南玉溪地区主要少数民族妇女人乳头瘤病毒(HPV)宫颈感染现状、基因型分布特点及宫颈上皮内瘤变(CIN)与HPV多重感染的关系。方法:收集云南玉溪地区彝族、哈尼族和傣族1155例妇女宫颈脱落细胞标本(1155份),应用微阵列... 目的:分析云南玉溪地区主要少数民族妇女人乳头瘤病毒(HPV)宫颈感染现状、基因型分布特点及宫颈上皮内瘤变(CIN)与HPV多重感染的关系。方法:收集云南玉溪地区彝族、哈尼族和傣族1155例妇女宫颈脱落细胞标本(1155份),应用微阵列基因芯片法分型检测,对受检者感染结果进行统计分析。结果:(1)在1155份宫颈脱落细胞标本中HPV阳性病例832例,感染率72.0%,其中彝族HPV主要型别依次为HPV-33型、51型、52型、56型、58型、59型、66型和68型;哈尼族HPV主要型别依次为HPV-51型、52型、56型、68型和33型;傣族HPV的主要型别依次为HPV-58型、52型、16型和39型,均以单一感染为主;(2)不同年龄段的HPV亚型分布有差异,≤20岁阳性检出率占5.4%,21~30岁阳性检出率占32.4%,31~40岁阳性检出率占26.6%,41~50岁阳性检出率占22.7%,〉51岁感染阳性检出率占11.0%。21~30岁和31~40岁为HPV感染的主要群体,各年龄段阳性检出率比较差异有统计学意义(x^2=11.716,P〈0.01);(3)3个少数民族的妇女CINⅡ级以上二重感染率比较,差异有统计学意义(x^2=27.0,P〈0.05),经相关性分析CIN等级与HPV多重感染有显著相关性(x^2=12.0,P〈0.05);结论:玉溪地区3个少数民族的妇女宫颈HPV的感染以单一感染为主,具有年龄差异。3个少数民族的妇女CIN等级与HPV多重感染有显著相关性,HPV感染与宫颈病变严重程度相关。 展开更多
关键词 人乳头瘤病毒 疾病基因分型 基因频率 民族特点 年龄关系 宫颈上皮内瘤变 微阵列基因芯片法
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青海省妊娠高血压综合征患者瘦素基因启动子区G-2548 A单核苷酸的多态性
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作者 庄文婷 赵得雄 +5 位作者 王香林 李红荣 李长兴 李福鑫 孔得霞 李建华 《解剖学报》 CSCD 北大核心 2018年第4期524-528,共5页
目的探讨青海省妊娠高血压综合征(PIH)与瘦素基因启动子区单核苷酸多态性的关系。方法选择青海省PIH患者130例,正常妊娠对照组135例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCRRFLP)方法,分析PIH患者和对照组瘦素基因G-2548 ... 目的探讨青海省妊娠高血压综合征(PIH)与瘦素基因启动子区单核苷酸多态性的关系。方法选择青海省PIH患者130例,正常妊娠对照组135例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCRRFLP)方法,分析PIH患者和对照组瘦素基因G-2548 A多态性分型并测序验证。结果 PIH组基因型频率GG型、GA型和AA型分别为53.1%、40%和6.9%,对照组分别为60%、34.1%和5.9%。PIH组和对照组瘦素基因G-2548 A位点等位基因A和G频率分布具有差异性(P〈0.05),妊娠高血压综合征组G等位基因频率高于对照组(χ2=4.21,P〈0.05,OR=0.66,95%CI=0.45~0.99)。结论青海省瘦素基因G2548位点G/A基因多态性与其妊娠高血压的易感性有关。G等位基因可能为妊娠高血压综合征的易感基因,A等位基因可能为妊娠高血压综合征的保护基因。 展开更多
关键词 青海 妊娠高血压综合征 瘦素 基因多态性 基因频率 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性 孕妇
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