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创伤弧菌毒力相关因子的全基因组关联分析研究 认领
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作者 张嘉鑫 武雅蓉 +3 位作者 杨超 康琳 王景林 崔玉军 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期1488-1495,共8页
【目的】创伤弧菌是致死率最高的弧菌物种,但目前尚无在全基因组层面挖掘毒力相关因子的研究。本研究以创伤弧菌分离来源(临床和环境)作为不同表型,通过与260株基因组序列进行关联分析,挖掘毒力相关因子,从而进一步了解创伤弧菌致病因... 【目的】创伤弧菌是致死率最高的弧菌物种,但目前尚无在全基因组层面挖掘毒力相关因子的研究。本研究以创伤弧菌分离来源(临床和环境)作为不同表型,通过与260株基因组序列进行关联分析,挖掘毒力相关因子,从而进一步了解创伤弧菌致病因素。【方法】对139株创伤弧菌分离株进行高通量测序,获取其全基因组序列;与公共数据库已公开发表的121株基因组整合,使用pyseer软件进行全基因组关联分析,对与不同分离来源显著相关的基因进行注释和解读。【结果】共发现11个基因与临床分离株显著相关,其中9个是本研究新发现的创伤弧菌潜在毒力相关因子。【结论】本研究使用群体基因组学和统计遗传学方法,在全基因组范围扫描挖掘了创伤弧菌毒力相关因子,为深入揭示该物种致病机制、设计新的疫苗和治疗靶点提供了重要依据。 展开更多
关键词 创伤弧菌 全基因组测序 全基因组关联研究 毒力因子
基于GWAS的多元关联分析在精神类疾病遗传相关性分析中的应用 认领
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作者 侯龙傲 贺平安 《浙江理工大学学报:自然科学版》 2020年第5期687-692,共6页
基于躁郁症、重度抑郁症、精神分裂症的三种疾病的全基因组关联分析(Genome-wide association study, GWAS)数据,将基于基因的多元全基因组关联分析模型(Multivariate gene-based genome-wide association analysis, MGAS)分别应用于混... 基于躁郁症、重度抑郁症、精神分裂症的三种疾病的全基因组关联分析(Genome-wide association study, GWAS)数据,将基于基因的多元全基因组关联分析模型(Multivariate gene-based genome-wide association analysis, MGAS)分别应用于混合线性模型和LD评分回归模型(LD score regression model, LD Hub)提供的遗传相关性数据分析,检测得到两组与三种疾病相关的基因。结果表明:对于混合线性模型和LD Hub模型提供的遗传相关性数据,两者多元关联分析检测出的显著性基因有较强的一致性。因此,作为一种替代策略,在由原始数据计算表型相关性困难的情况下,LD Hub模型得到的遗传相关性可以应用于更多类疾病的多元关联分析。 展开更多
关键词 全基因组关联分析 多元关联分析 遗传相关性 躁郁症 重度抑郁症 精神分裂症
文章速递高尿酸血症GWAS研究进展 认领
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作者 徐明珠 徐昕 +2 位作者 夏阳 吴琪俊 赵玉虹 《公共卫生与预防医学》 2020年第5期109-113,共5页
高尿酸血症是尿酸合成与排泄失衡所致慢性疾病,受环境与遗传因素共同影响所致。对近十年不同地区开展的高尿酸血症相关的全基因组关联性分析进行综述,结果显示高尿酸血症相关基因可能具有地区特异性。对全基因组关联性分析检测出的基因... 高尿酸血症是尿酸合成与排泄失衡所致慢性疾病,受环境与遗传因素共同影响所致。对近十年不同地区开展的高尿酸血症相关的全基因组关联性分析进行综述,结果显示高尿酸血症相关基因可能具有地区特异性。对全基因组关联性分析检测出的基因及其部分分子学机制进行描述,对欧洲、亚洲、非洲和南美洲人群的共有的高尿酸血症相关基因以及亚洲人群特有高尿酸血症相关基因及其部分功能进行综述,以促进人们对于高尿酸血症发病机理的认识。 展开更多
关键词 高尿酸血症(HUA) 基因 全基因组关联分析
文章速递某三级医院耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌耐药基因检测与传播关系的调查 认领
4
作者 张倩茹 李甲 +1 位作者 孙向东 姚晓玲 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期912-916,共5页
目的:开展耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)全基因组测序,揭示CRKP院内耐药基因流行状态,指导医院感染防控的开展。方法:收集蚌埠市第三人民医院2018年11月至2019年3月临床分离的CRKP,用VITEK-2 Compact分析仪进行菌种鉴定和药敏实验,筛... 目的:开展耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)全基因组测序,揭示CRKP院内耐药基因流行状态,指导医院感染防控的开展。方法:收集蚌埠市第三人民医院2018年11月至2019年3月临床分离的CRKP,用VITEK-2 Compact分析仪进行菌种鉴定和药敏实验,筛选出的CRKP用Illumina Hiseq 2500平台全基因组测序,SPAdes-2.0序列拼接,采用cgMLST分型法,分析提取核心基因与耐药基因型、SCOTTI软件构建菌株关联图与传播图。结果:19株CRKP菌株中CT3176基因型13株、CT1313型与CT1689型各2株,其他型2株,CT3176型主要分布在重症医学科,呈流行状态;菌株主要携带β-内酰胺酶(耐碳青霉烯类)中的blaKPC-2(19/19)、blaCTX-M-65(19/19)、blaSHV-11(16/19)、blaTEM-1B(14/19),耐氨基糖苷类中的aadA2(14/19)、rmtB(14/19)、AAC(3)-Ⅱd(12/19)、armA(11/19),耐链霉素中的mph(E)(11/19)、msr(E)(11/19)、mph(A)(10/19),耐磷霉素中的fosA6(19/19)等耐药基因;软件分析出编号7与29菌株之间有42%、编号12与17菌株有37%的传播概率,其他菌株间传播概率较低。结论:利用微生物全基因组测序可获得菌株分型与耐药基因携带等基本信息,判定菌株的同源性,编制菌株关联图与传播图,可有效指导医院感染防控工作的开展。 展开更多
关键词 克雷伯菌 肺炎 抗药性 细菌 全基因组关联研究 疾病传播
小麦茎基腐病和赤霉病抗源筛选及关联SNP位点分析 认领
5
作者 蒲乐凡 任慧 +5 位作者 欧杨晨 任慧莉 曾庆东 胡小平 李春莲 韩德俊 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期780-788,共9页
小麦茎基腐病(crown rot,CR)和赤霉病(Fusarium head blight,FHB)是由镰孢菌引起的两种主要的小麦病害。为筛选对CR和FHB的优异抗源、发掘抗病基因,从1000多个来自世界各地的小麦种质中筛选了311个核心种质,对其进行CR苗期和成株期抗性... 小麦茎基腐病(crown rot,CR)和赤霉病(Fusarium head blight,FHB)是由镰孢菌引起的两种主要的小麦病害。为筛选对CR和FHB的优异抗源、发掘抗病基因,从1000多个来自世界各地的小麦种质中筛选了311个核心种质,对其进行CR苗期和成株期抗性及FHB抗性鉴定和评价,并利用全基因组关联分析(GWAS)鉴定与CR和FHB抗性相关位点。结果筛选出4个种质(Cimrmanova、济南13、GHABAGHEB、秃芒麦)具有优良的CR抗性;12个种质(陇春8号、中麦175、鲁麦5号、潍麦6号、皖麦50、Reeves、石家庄8号、西农928、山麦、SAFI-1/ZEMAMRA-1、平阳181和石家庄54)具有优良的FHB抗性;5个种质(山前麦、陇春8号、内江31、聊麦16和淮麦22)对CR和FHB均表现一定的抗性,尤其是陇春8号对CR成株抗性和FHB抗性水平均达到R级,表明该种质对两种病害兼具优良抗性。通过GWAS分析发现,在1A和6B染色体上有6个SNPS与CR-SR抗性显著相关;在1A、1B、3A、3B、6A、6B和6D染色体上有15个SNPS与CR-APR抗性显著相关;在5A、7A和7B染色体上有13个SNPS与FHB抗性显著相关。本研究结果为小麦抗CR和FHB基因的定位和育种奠定了基础。 展开更多
关键词 小麦种质 茎基腐病 赤霉病 抗源筛选 全基因组关联分析
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基于美国高加索人群瘦体重的全基因组关联研究 认领
6
作者 冉姝 刘宇 +1 位作者 张宇雪 刘宝林 《上海理工大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期411-416,共6页
为了寻找与瘦体重相关的单核苷酸多态性(SNP)位点及易感基因,在2283名不相关的美国高加索人群中对瘦体重指数(LMI)进行全基因组关联分析(GWAS),并在1000名不相关的美国高加索人群中验证,将研究结果与验证结果进行荟萃分析。研究发现,位... 为了寻找与瘦体重相关的单核苷酸多态性(SNP)位点及易感基因,在2283名不相关的美国高加索人群中对瘦体重指数(LMI)进行全基因组关联分析(GWAS),并在1000名不相关的美国高加索人群中验证,将研究结果与验证结果进行荟萃分析。研究发现,位于19p13.3区域的UQCR,MBD3和TCF3基因与LMI相关联。UQCR基因上rs8697(合并p=4.94×10^−3)和rs56122285(合并p=2.59×10^−3)具有eQTL效应,MBD3基因上rs8110543(合并p=6.88×10^−3)和rs7252741(合并p=1.22×10^−2)具有eQTL效应,DB得分分别为1b和1f。本研究进一步证实了UQCR,MBD3和TCF3基因在瘦体重变异中的作用,对肌少症的认识提供新的理论依据。 展开更多
关键词 瘦体重 肌少症 表达数量性状基因座 全基因组关联分析
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温热带玉米株高的全基因组关联分析 认领
7
作者 郭子锋 徐孝洁 +1 位作者 刘小刚 王山荭 《玉米科学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期31-36,共6页
以365份遗传背景丰富的玉米自交系为材料,采用自主研发的55K芯片,在海南三亚、河南新乡和北京顺义3个环境下对玉米自交系株高进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)。结果表明,株高在3个环境下变异非常丰富,有从低... 以365份遗传背景丰富的玉米自交系为材料,采用自主研发的55K芯片,在海南三亚、河南新乡和北京顺义3个环境下对玉米自交系株高进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)。结果表明,株高在3个环境下变异非常丰富,有从低纬度到高纬度逐渐增加的趋势,株高在基因型、环境、基因型与环境互作方面均达极显著差异水平。全基因组关联分析表明,不同环境下均检测到与株高显著关联的位点,在第1、3、5、6、7、8号染色体上均发现了显著关联的SNP。新乡和顺义环境下,在bin5.05区段发现了显著关联的SNP;三亚和顺义环境下,在bin6.05区段发现了显著关联的SNP。对关联分析显著的SNP位点比对到B73参考基因组上,在maizeGDB网站上得到22个最可能的候选基因,为探索玉米株高遗传机制提供参考。 展开更多
关键词 玉米 株高 全基因组关联分析
基于农艺植物粒型相关性状探讨GWAS分析方法研究进展 认领
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作者 李嘉琦 逄洪波 +2 位作者 解元坤 李玥莹 陈强 《福建农林大学学报:自然科学版》 CSCD 北大核心 2020年第2期153-158,共6页
综述了全基因组关联分析(GWAS)的发展背景、影响因素和针对不同分析对象所使用的分析方法,以及GWAS的存在意义及面对的问题,以期能帮助了解GWAS分析方法在自然群体中的应用,为基于自然群体的GWAS分析提供依据.
关键词 全基因组关联分析 上位性 连锁不平衡 单核苷酸多态性
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Single-nucleotide polymorphisms based genetic risk score in the prediction of pancreatic cancer risk 认领
9
作者 Xiao-Yi Wang Hai-Tao Chen +6 位作者 Rong Na De-Ke Jiang Xiao-Ling Lin Feng Yang Chen Jin De-Liang Fu Jian-Feng Xu 《世界胃肠病学杂志:英文版》 SCIE CAS 2020年第22期3076-3086,共11页
BACKGROUND Disease-related single nucleotide polymorphisms(SNPs)based genetic risk score(GRS)has been proven to provide independent inherited risk other than family history in multiple cancer types.AIM To evaluate the... BACKGROUND Disease-related single nucleotide polymorphisms(SNPs)based genetic risk score(GRS)has been proven to provide independent inherited risk other than family history in multiple cancer types.AIM To evaluate the potential of GRS in the prediction of pancreatic cancer risk.METHODS In this case-control study(254 cases and 1200 controls),we aimed to evaluate the association between GRS and pancreatic ductal adenocarcinoma(PDAC)risk in the Chinese population.The GRS was calculated based on the genotype information of 18 PDAC-related SNPs for each study subject(personal genotyping information of the SNPs)and was weighted by external odd ratios(ORs).RESULTS GRS was significantly different in cases and controls(1.96±3.84 in PDACs vs 1.09±0.94 in controls,P<0.0001).Logistic regression revealed GRS to be associated with PDAC risk[OR=1.23,95%confidence interval(CI):1.13-1.34,P<0.0001].GRS remained significantly associated with PDAC(OR=1.36,95%CI:1.06-1.74,P=0.015)after adjusting for age and sex.Further analysis revealed an association of increased risk for PDAC with higher GRS.Compared with low GRS(<1.0),subjects with high GRS(2.0)were 99%more likely to have PDAC(OR:1.99,95%CI:1.30-3.04,P=0.002).Participants with intermediate GRS(1.0-1.9)were 39%more likely to have PDAC(OR:1.39,95%CI:1.03-1.84,P=0.031).A positive trend was observed(P trend=0.0006).CONCLUSION GRS based on PDAC-associated SNPs could provide independent information on PDAC risk and may be used to predict a high risk PDAC population. 展开更多
关键词 Pancreatic cancer Single nucleotide polymorphisms Genetic risk score Chinese population Genome-wide association study
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烟草青枯病抗性的全基因组关联分析 认领
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作者 何斌彬 耿锐梅 +1 位作者 杨爱国 任民 《中国烟草科学》 CSCD 北大核心 2020年第5期1-7,共7页
为发掘并定位烟草青枯病抗性遗传位点,利用RAD简化基因组重测序技术(RAD-seq),以219份遗传多样性较高的国内外烟草品种作为供试自然群体,利用田间病圃鉴定供试材料的青枯病抗性,通过全基因组关联分析(GWAS),发掘抗病基因组区段,并进行... 为发掘并定位烟草青枯病抗性遗传位点,利用RAD简化基因组重测序技术(RAD-seq),以219份遗传多样性较高的国内外烟草品种作为供试自然群体,利用田间病圃鉴定供试材料的青枯病抗性,通过全基因组关联分析(GWAS),发掘抗病基因组区段,并进行抗病候选基因预测。结果表明,筛选鉴定到8个高抗青枯病的烟草品种,获得了384 904个高质量的SNP位点,对烤烟群体的基因组连锁不平衡衰减(LD)距离进行了估算,平均为256 kb。在烟草基因组内发掘到1个与烟草青枯病抗性变异显著关联的区段,峰值SNP在17号染色体的23 977 382 bp处,p=6.196×10~(-7),能解释14.29%的表型变异,在该区段内预测到4个抗病候选基因。本研究为烟草青枯病抗病基因克隆及分子育种提供了较为明确的基因组定位信息。 展开更多
关键词 烟草 种质资源 青枯病 SNP 全基因组关联分析
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全基因组测序在结核分枝杆菌研究中的应用 认领
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作者 张洁 任怡宣 +1 位作者 潘丽萍 张宗德 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 2020年第7期737-740,共4页
全基因组测序技术已经广泛应用于结核分枝杆菌的研究中,包括结核分枝杆菌谱系或亚种鉴定、区分患者的发病模式,以及识别传染源、超级传播者和确定传播方向,以及用于结核分枝杆菌的耐药性预测和微进化研究等,在临床和公共卫生领域发挥了... 全基因组测序技术已经广泛应用于结核分枝杆菌的研究中,包括结核分枝杆菌谱系或亚种鉴定、区分患者的发病模式,以及识别传染源、超级传播者和确定传播方向,以及用于结核分枝杆菌的耐药性预测和微进化研究等,在临床和公共卫生领域发挥了很重要的作用。即便如此,目前还存在很多问题需要解决。作者对全基因组测序技术在结核分枝杆菌研究中的相关内容、应用成果及进展进行综述。 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 全基因组关联研究 高通量核苷酸测序 分子诊断技术 综述
A Domestication-Associated Gene GmPRR3b Regulates the Circadian Clock and Flowering Time in Soybean 认领
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作者 Cong Li Ying-hui Li +11 位作者 Yanfei Li Hongfeng Lu Huilong Hong Yu Tian Hongyu Li Tao Zhao Xiaowei Zhou Jun Liu Xinan Zhou Scott A.Jackson Bin Liu Li-juan Qiu 《分子植物:英文版》 SCIE CAS CSCD 2020年第5期745-759,共15页
Improved soybean cultivars have been adapted to grow at a wide range of latitudes,enabling expansion of cultivation worldwide.However,the genetic basis of this broad adaptation is still not clear.Here,we report the id... Improved soybean cultivars have been adapted to grow at a wide range of latitudes,enabling expansion of cultivation worldwide.However,the genetic basis of this broad adaptation is still not clear.Here,we report the identification of GmPRR3b as a major flowering time regulatory gene that has been selected during domestication and genetic improvement for geographic expansion.Through a genome-wide association study of a diverse soybean landrace panel consisting of 279 accessions,we identified 16 candidate quantitative loci associated with flowering time and maturity time.The strongest signal resides in the known flowering gene E2,verifying the effectiveness of our approach.We detected strong signals associated with both flowering and maturity time in a genomic region containing GmPRR3b.Haplotype analysis revealed that GmPRR3bH6 is the major form of GmPRR3b that has been utilized during recent breeding of modern cultivars.mRNA profiling analysis showed that GmPRR3bH6 displays rhythmic and photoperiod-dependent expression and is preferentially induced under long-day conditions.Overexpression of GmPRR3bH6 increased main stem node number and yield,while knockout of GmPRR3bH6 using CRISPR/Cas9 technology delayed growth and the floral transition.GmPRR3bH6 appears to act as a transcriptional repressor of multiple predicted circadian clock genes,including GmCCAIa,which directly upregulates J/GmELF3a to modulate flowering time.The causal SNP(Chr12:5520945)likely endows GmPRR3bH6 a moderate but appropriate level of activity,leading to early flowering and vigorous growth traits preferentially selected during broad adaptation of landraces and improvement of cultivars. 展开更多
关键词 flowering time soybean landrace DOMESTICATION genome-wide association study GmPRR3b circadian clock
高通量遗传检测技术在早发性卵巢功能不全遗传学病因研究中的应用 认领
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作者 沈鉴东 冒韵东 刘嘉茵 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期427-433,共7页
早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病,其病因复杂,遗传因素被认为是其重要致病因素之一。随着高通量遗传检测技术的应用,POI的遗传学病因鉴定迎来新的契机和挑战。... 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病,其病因复杂,遗传因素被认为是其重要致病因素之一。随着高通量遗传检测技术的应用,POI的遗传学病因鉴定迎来新的契机和挑战。染色体微阵列芯片分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于鉴别基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)和POI的关系。全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)用于POI的遗传致病或易感位点的鉴定。目前CMA和GWAS在POI中的研究相对较少、样本量小,没有发现明确高度相关的、可重复的CNV或遗传易感位点。全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对于鉴定POI新致病基因具有独特优势。靶向二代测序(targeted next generation sequencing,targeted NGS)通过捕获多个靶向基因(panel)制备文库,可以同时对已知POI致病基因进行快速、高通量的筛查,具有更高临床应用价值,有望提高POI基因诊断率。本文就高通量遗传检测技术在POI病因研究中的应用进行综述。 展开更多
关键词 高通量核苷酸测序 微阵列分析 全基因组关联研究 全外显子组测序 早发性卵巢功能不全
银屑病关节炎易感基因 认领
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作者 陆超凡 冷晓梅 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2020年第3期272-278,共7页
银屑病关节炎(psoriatic arthritis,PsA)是一种临床异质性强的炎性骨关节疾病,目前认为遗传因素在疾病发病中扮演重要角色。近年来针对银屑病关节炎易感基因的研究取得了较多进展,其中MHC区域相关基因早已得到公认,同时在MHC区域外同样... 银屑病关节炎(psoriatic arthritis,PsA)是一种临床异质性强的炎性骨关节疾病,目前认为遗传因素在疾病发病中扮演重要角色。近年来针对银屑病关节炎易感基因的研究取得了较多进展,其中MHC区域相关基因早已得到公认,同时在MHC区域外同样发现了大量PsA相关基因。得益于GWAS技术推广,更多易感基因/位点得到进一步确认。其中PsA特异性基因HLA-B、IL-13、IL-23R、PTPN22可能有助于从银屑病患者中更早识别出潜在PsA,基因多态性也有助于指导治疗药物的选择,本文就MHC区域、非MHC区域PsA相关易感基因、以及针对PsA进行的GWAS结果做一综述。 展开更多
关键词 银屑病关节炎 基因 全基因组关联研究
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慢性阻塞性肺疾病全基因组关联研究进展 认领
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作者 钱国清 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期832-846,共15页
慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种以不完全可逆的气流受限为主要特征的慢性气道炎症,是一种由遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病,也是世界主要致死疾病之一。近年来,随着全基因组关联研究(genom... 慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种以不完全可逆的气流受限为主要特征的慢性气道炎症,是一种由遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病,也是世界主要致死疾病之一。近年来,随着全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的不断深入,研究者们发现了大量与肺功能或COPD相关的遗传变异或基因位点、药物靶点等。本文综述了2007年以来世界范围内针对肺功能或COPD的GWAS方面的研究工作及其进展综述,分析了可能存在的药物靶点,并探讨了COPD在全基因组关联研究中面临的挑战和困难,为深入研究COPD发病机制提供新思路。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 肺功能 全基因组关联研究 遗传变异 基因座 易感基因 致病基因
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尿酸盐转运蛋白在痛风中的多态性和治疗相关性 认领
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作者 姬志祥 蓝常贡 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2021年第8期1290-1298,共9页
背景:研究表明,GLUT9、URAT1、NPT1和ABCG2等尿酸盐转运蛋白直接参与人的血清尿酸水平调节,其编码基因的多态性与痛风的发生发展密切相关。因此,尿酸盐转运蛋白的针对性治疗成为一种临床治疗痛风的新思路。目的:总结近几年尿酸盐转运蛋... 背景:研究表明,GLUT9、URAT1、NPT1和ABCG2等尿酸盐转运蛋白直接参与人的血清尿酸水平调节,其编码基因的多态性与痛风的发生发展密切相关。因此,尿酸盐转运蛋白的针对性治疗成为一种临床治疗痛风的新思路。目的:总结近几年尿酸盐转运蛋白在痛风中的多态性表达及与临床药物的相关性研究进展,为进一步探究痛风及高尿酸血症的个性化治疗提供文献和理论基础。方法:由第一作者以“痛风、尿酸盐转运蛋白、高尿酸血症、基因多态性、治疗”为中文检索词,以“Gout,Urate transporter,Hyperuricemia,Polymorphism,GWAS,Therapy”为英文检索词,通过计算机检索CNKI、万方数据库和PubMed数据,检索出相关文献131篇,根据纳入与排除标准,并进行文献增减,筛选出78篇文献进行汇总、归纳,主要包括尿酸盐转运蛋白在痛风中的基因多态性及痛风药物作用机制与尿酸盐转运蛋白的相关性等内容。结果与结论:大量研究表明,尿酸盐转运蛋白的多态性与尿酸稳态密切相关,以GLUT9、URAT1、NPT1和ABCG2最为重要。这些蛋白在不同人群中的差异性表达,并且与痛风药物的反应机制密切相关。在未来诊疗中,这些研究结果可以帮助评估高尿酸血症患者有无治疗必要,并帮助痛风患者制定个体化高效的治疗方案。通过激活BCRP增强肠道对尿酸的清除来治疗高尿酸血症可能是一种可行方案。 展开更多
关键词 痛风 高尿酸血症 尿酸盐转运蛋白 基因多态性 治疗 全基因组关联研究 综述
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多基因风险评分在恶性肿瘤风险预测中的应用展望 认领
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作者 马红霞 《南京医科大学学报:自然科学版》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期467-469,共3页
多基因风险评分通过综合多个易感位点的累积效应预测个体的肿瘤发病风险,对肿瘤高危人群的筛查和有效防治具有应用价值。近年来,多基因风险评分的构建方法和应用范畴得到了进一步拓展和完善。本文就多基因风险评分应用于恶性肿瘤风险预... 多基因风险评分通过综合多个易感位点的累积效应预测个体的肿瘤发病风险,对肿瘤高危人群的筛查和有效防治具有应用价值。近年来,多基因风险评分的构建方法和应用范畴得到了进一步拓展和完善。本文就多基因风险评分应用于恶性肿瘤风险预测的最新进展进行简要介绍,总结其应用展望和挑战。 展开更多
关键词 多基因风险评分 全基因组关联研究 恶性肿瘤 风险预测
Genome-wide association study of vitamin E in sweet corn kernels 认领
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作者 Yingni Xiao Yongtao Yu +5 位作者 Gaoke Li Lihua Xie Xinbo Guo Jiansheng Li Yuliang Li Jianguang Hu 《作物学报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2020年第2期341-350,共10页
Vitamin E,consisting of tocopherols and tocotrienols,serves as a lipid-soluble antioxidant in sweet corn kernels,providing nutrients to both plants and humans.Though the key genes involved in the vitamin E biosynthesi... Vitamin E,consisting of tocopherols and tocotrienols,serves as a lipid-soluble antioxidant in sweet corn kernels,providing nutrients to both plants and humans.Though the key genes involved in the vitamin E biosynthesis pathway have been identified in plants,the genetic architecture of vitamin E content in sweet corn kernels remains largely unclear.In the present study,an association panel of 204 inbred lines of sweet corn was constructed.Seven compounds of vitamin E were quantified in sweet corn kernels at 28 days after pollination.A total of 119 loci for vitamin E were identified using a genome-wide association study based on genotyping by sequencing,and a genetic network of vitamin E was constructed.Candidate genes identified were involved mainly in RNA regulation and protein metabolism.The known gene ZmVTE4,encodingγ-tocopherol methyltransferase,was significantly associated with four traits(α-tocopherol,α-tocotrienol,theα/γ-tocopherol ratio,and theα/γ-tocotrienol ratio).The effects of two causative markers on ZmVTE4 were validated by haplotype analysis.Finally,two elite cultivars(Yuetian 9 and Yuetian 22)with a 4.5-fold increase in the sum ofα-andγ-tocopherols were developed by marker-assisted selection,demonstrating the successful biofortification of sweet corn.Three genes(DAHPS,ADT2,and cmu2)involved in chorismate and tyrosine synthesis were significantly associated with theα/γ-tocotrienol ratio.These results shed light on the genetic architecture of vitamin E and may accelerate the nutritional improvement of sweet corn. 展开更多
关键词 SWEET CORN GBS GENOME-WIDE association study VITAMIN E Marker-assisted selection
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黄瓜幼苗下胚轴长度GWAS分析及候选基因挖掘 认领 被引量:1
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作者 蔡和序 薄凯亮 +4 位作者 周琪 苗晗 董邵云 顾兴芳 张圣平 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期122-132,共11页
【目的】挖掘与黄瓜幼苗下胚轴长度显著相关的SNP位点及候选基因,为揭示下胚轴长度的遗传基础和分子机制提供理论依据,为短下胚轴分子标记辅助选择育种奠定基础。【方法】以95份黄瓜核心种质为试验材料,分别于2016年春季、2017年春季、2... 【目的】挖掘与黄瓜幼苗下胚轴长度显著相关的SNP位点及候选基因,为揭示下胚轴长度的遗传基础和分子机制提供理论依据,为短下胚轴分子标记辅助选择育种奠定基础。【方法】以95份黄瓜核心种质为试验材料,分别于2016年春季、2017年春季、2017年秋季和2018年春季在中国农业科学院南口试验基地塑料大棚进行种植,在两叶一心期调查黄瓜幼苗的下胚轴长度;利用Structure 2.3.4软件分析群体结构,Haploview软件分析连锁不平衡的衰减;基于最优模型对下胚轴长度进行全基因组关联分析(GWAS),依据关联SNP位点的LD区间序列,预测与下胚轴长度相关的重要关联候选基因,并利用荧光定量PCR对预测基因进行表达模式分析。【结果】共检测到8个显著关联的位点(Hl1.1、Hl1.2、Hl2.1、Hl3.1、Hl3.2、Hl4.1、Hl5.1、Hl6.1),分别位于1、2、3、4、5、6号染色体,其中,Hl2.1、Hl3.1、Hl3.2、Hl5.1、Hl6.1等5个位点被重复检测到两次以上。通过分析关联SNP位点的LD区间序列,获得Csa1G074930、Csa1G475980、Csa2G381650、Csa3G141820、Csa4G051570、Csa3G627150、Csa5G174640、Csa6G3629708个与黄瓜下胚轴长度有关的候选基因,其中既有光形态建成、泛素化、激素信号通路等调控基因,也有调控网络下游参与细胞生长发育,调节细胞大小,直接调控黄瓜下胚轴长度的基因。多基因在不同黄瓜材料中的有机分布,形成了具有不同下胚轴长度的黄瓜种质。基因表达分析显示Csa1G074930、Csa1G475980、Csa2G381650、Csa4G051570、Csa5G174640在短下胚轴材料中高表达。Csa3G141820、Csa3G627150在长下胚轴材料中高表达。【结论】检测到Hl1.1、Hl1.2、Hl2.1、Hl3.1、Hl3.2、Hl4.1、Hl5.1、Hl6.1等8个与黄瓜下胚轴长度密切关联的SNP位点,挖掘到Csa1G074930、Csa1G475980、Csa2G381650、Csa3G141820、Csa4G051570、Csa3G627150、Csa5G174640、Csa6G362970等8个调控下胚轴长度的候选基因。 展开更多
关键词 黄瓜 下胚轴长度 全基因组关联分析 候选基因
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93份无芒雀麦种质资源产量性状的全基因组关联分析 认领
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作者 周艳春 刘建 +3 位作者 徐安凯 邱红梅 王英哲 任伟 《草地学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期623-632,共10页
为了解无芒雀麦(Bromus inermis)群体亲缘关系,同时挖掘控制产量相关性状的基因位点,本试验利用单核苷酸多态性(Single nucleotide ploymorphism,SNP)标记对来自国内外93份无芒雀麦进行全基因组扫描,对茎重、干草产量、节数、鲜草产量... 为了解无芒雀麦(Bromus inermis)群体亲缘关系,同时挖掘控制产量相关性状的基因位点,本试验利用单核苷酸多态性(Single nucleotide ploymorphism,SNP)标记对来自国内外93份无芒雀麦进行全基因组扫描,对茎重、干草产量、节数、鲜草产量、叶重、株高、叶长、茎粗、叶宽、穗长10个重要产量性状进行全基组关联分析和群体遗传结构分析。结果表明,93份无芒雀麦共鉴定到95708个有效SNP标记;经构建系统进化树分析,93份无芒雀麦种质材料被分成了3个类群,第I类群材料为祖先种群,第II类群材料和第III类群材料为进化分支群;通过对10个数量性状的全基因组进行关联分析,株高、穗长、茎粗、节数、叶长、叶宽、鲜草产量、干草产量、茎重、叶重分别筛选到20,24,19,21,29,19,26,31,25,33个核心SNP标记(P<0.001)。这些SNP标记经进一步筛选鉴定,可有效提高无芒雀麦新种质的分子鉴定效率,对加快无芒雀麦育种进程、加强生物多样性保护具有重要意义。 展开更多
关键词 无芒雀麦 产量性状 全基因组关联分析 SNP标记
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