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结直肠癌组织基因突变与临床病理及MMR蛋白表达的相关性分析
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作者 孙林雍 江丹 +5 位作者 何度 唐源 陈杰 陈昶 邹艳 张文燕 《诊断病理学杂志》 2019年第6期354-358,共5页
目的分析结直肠癌组织KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变与临床病理因素及MMR蛋白表达的相关性。方法采用扩增阻碍突变系统(ARMS)和免疫组化法对122例结直肠癌石蜡组织进行回顾性分析。结果 122例结直肠癌组织中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3C... 目的分析结直肠癌组织KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变与临床病理因素及MMR蛋白表达的相关性。方法采用扩增阻碍突变系统(ARMS)和免疫组化法对122例结直肠癌石蜡组织进行回顾性分析。结果 122例结直肠癌组织中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变率分别为48.4%(59/122)、4.1%(5/122)、5.7%(7/122)和5.7%(7/122)。检出KRAS与PIK3CA双突变病例3例,BRAF与PIK3CA双突变1例,未发现BRAF与KRAS或NRAS基因同时突变病例。女性患者KRAS突变率高于男性患者(P<0.05),低分化腺癌KRAS突变率高于高、中分化腺癌(P<0.001)。女性患者、有淋巴结转移者和MLH1蛋白表达缺失者与男性患者、无淋巴结转移和MLH1表达者比(P<0.05),PMS2蛋白表达缺失者比表达者的BRAF突变率更高。黏液腺癌PIK3CA突变率较其他肿瘤组织学类型高(P<0.05)。结论该4种基因在结直肠癌的突变率依次为KRAS、 BRAF、PIK3CA、NRAS,不存在4种基因全突变及3种基因突变。BRAF与KRAS、NRAS基因突变存在相互排斥现象。KRAS、BRAF、PIK3CA基因突变与结直肠癌临床病理特征存在相关性。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS NRAS BRAF PIK3CA 基因突变 MMR蛋白
KRAS突变与胰腺癌的发生及治疗的研究进展
2
作者 王方华 吴怡林 龚建平 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2019年第6期764-768,共5页
目的总结KRAS突变与胰腺癌发生及治疗的研究进展。方法通过阅读近几年国内外的相关文献,对KRAS突变与胰腺癌发生及治疗的研究进展进行归纳总结。结果胰腺癌有“癌症之王”的称谓,超过90%的胰腺癌患者表达KRAS基因突变。KRAS通过下游信... 目的总结KRAS突变与胰腺癌发生及治疗的研究进展。方法通过阅读近几年国内外的相关文献,对KRAS突变与胰腺癌发生及治疗的研究进展进行归纳总结。结果胰腺癌有“癌症之王”的称谓,超过90%的胰腺癌患者表达KRAS基因突变。KRAS通过下游信号通路Raf(rapidly accelerated fibrosarcoma)-丝裂原活化蛋白激酶激酶(MEK)-细胞外信号调节激酶(ERK)、磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)-蛋白激酶B(AKT)和RalGDS-Ral,与胰腺癌有着复杂的关系。虽然胰腺癌发生的基础研究不断深入,但仍缺乏有效的分子靶向药物。结论KRAS基因突变在胰腺癌的发生中扮演着重要的角色,与KRAS突变相关的治疗进展,有利于为胰腺癌患者提供更好的预后。 展开更多
关键词 胰腺癌 KRAS突变 分子靶向治疗 综述
KRAS突变对人肺腺癌转录组影响的生物信息学分析 预览
3
作者 张皓旻 陈红飞 +6 位作者 杨波 迟小华 郭斌 席义博 陈熙勐 贺培凤 卢学春 《转化医学杂志》 2019年第2期75-79,共5页
目的鼠肉瘤病毒致癌基因(Kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)突变型肺腺癌是临床常见肺癌亚型,发病机制不清,预后不良。推测可能与KRAS突变对整个基因组的影响有关。本研究通过对KRAS突变型肺腺癌的转录组分析,探讨其预后不良和... 目的鼠肉瘤病毒致癌基因(Kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)突变型肺腺癌是临床常见肺癌亚型,发病机制不清,预后不良。推测可能与KRAS突变对整个基因组的影响有关。本研究通过对KRAS突变型肺腺癌的转录组分析,探讨其预后不良和耐药的组学机制。为研究KRAS突变型肺腺癌的发病机制和临床治疗提供指导。方法从公共基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)中下载KRAS突变型肺腺癌的转录组数据库,首先利用R语言Impute程序包进行数据标准化,然后利用Limma程序包筛选差异基因,最后利用Robust rank aggregation算法筛选显著性基因。为进一步研究其表观调控机制,我们利用R语言Clusterprofile程序包和STRING数据库分别进行了KEGG pathway分析和蛋白质互作网络分析。结果KRAS突变对全转录组影响复杂,包括改变细胞周期促进肿瘤细胞异常增殖;影响白细胞介素-17信号通路促炎反应导致免疫耐受,促进肿瘤生长;影响细胞色素P450信号通路导致耐药。结论 KRAS突变能够引起整个基因组发生异常变化,并与促进肿瘤生长、抑制抗肿瘤免疫以及耐药相关基因的表达密切相关。 展开更多
关键词 KRAS突变 肺腺癌 转录组 生物信息学
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靶向KRAS治疗胰腺导管癌的研究进展
4
作者 刘同征 楼振昆 《中华消化外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期116-120,共5页
胰腺导管癌(PDAC)是预后极差的恶性实体肿瘤,5年生存率仅为5%。尽管近20年来研究者对胰腺癌发病机制的了解有了很大提高,但胰腺癌临床治疗方面尚无突破性进展.因此亟待寻找有效的新疗法。KRAS是胰腺癌中突变最早且几率最大的基因... 胰腺导管癌(PDAC)是预后极差的恶性实体肿瘤,5年生存率仅为5%。尽管近20年来研究者对胰腺癌发病机制的了解有了很大提高,但胰腺癌临床治疗方面尚无突破性进展.因此亟待寻找有效的新疗法。KRAS是胰腺癌中突变最早且几率最大的基因,并且在癌症起始、进展和转移中发挥着显著的作用。这预示着KRAS是抗胰腺癌治疗的良好靶点。但是,目前临床上仍然缺乏特异性靶向KRAS的有效药物。直接靶向KRAS对于治疗胰腺癌具有良好前景。另外,通过影响KRAS翻译后修饰以阻断KRAS的细胞膜定位和活性、联合抑制RAS下游通路也是寻找以KRAS为靶标治疗胰腺癌的良好途径。 展开更多
关键词 胰腺导管癌 胰腺肿瘤 KRAS 突变 靶向治疗
RAS基因家族在实体瘤中突变率的研究进展
5
作者 杨麒巍 隋玉杰 +1 位作者 杜珍武 张桂珍 《中国体视学与图像分析》 2018年第3期303-310,共8页
RAS基因家族包含3种原癌基因,即KRAS、NRAS和HRAS。在多种肿瘤中RAS基因突变使其激活成为有致癌活性的癌基因。点突变、表达量升高以及插入/转位突变等是其常见的激活方式。深入了解RAS基因家族的突变特征以及其在各种肿瘤中的发生率,... RAS基因家族包含3种原癌基因,即KRAS、NRAS和HRAS。在多种肿瘤中RAS基因突变使其激活成为有致癌活性的癌基因。点突变、表达量升高以及插入/转位突变等是其常见的激活方式。深入了解RAS基因家族的突变特征以及其在各种肿瘤中的发生率,可以对肿瘤的发生、发展、早期诊断、靶向治疗以及预后起到很好的指导作用。本文分别从KRAS基因突变、NRAS基因突变以及HRAS基因突变3个方面,对RAS基因家族在实体瘤中突变率的研究进展进行文献回顾。 展开更多
关键词 KRAS基因 NRAS基因 HRAS基因 基因突变 肿瘤 综述
KRAS 突变阳性的结直肠癌患者体细胞突变分析 预览
6
作者 董周寰 石怀银 +2 位作者 吕亚莉 钟梅 朱凤伟 《解放军医学院学报》 CAS 2018年第12期1097-1101,共5页
目的分析KRAS突变阳性的结直肠癌患者的肿瘤相关基因突变特征,为其治疗和预后判断提供依据。方法入组2015年1月-2016年6月本院50例KRAS exon 2 G12/13突变阳性的结直肠癌肿瘤患者,用二代测序(NGS)技术检测其石蜡样本中59个常见肿瘤相关... 目的分析KRAS突变阳性的结直肠癌患者的肿瘤相关基因突变特征,为其治疗和预后判断提供依据。方法入组2015年1月-2016年6月本院50例KRAS exon 2 G12/13突变阳性的结直肠癌肿瘤患者,用二代测序(NGS)技术检测其石蜡样本中59个常见肿瘤相关基因的热点突变。结果检测到除KRAS外的12个基因65种不同突变,其中突变样本超过10%的有TP53(62%)、APC(46%)、PIK3CA(22%)和SMAD4(14%)。这些基因的突变频率或者突变热点分布与肿瘤组织的生长存在相关性。结论TP53、APC、PIK3CA、SMAD4与KRAS基因及其通路存在一定的相关性。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS基因 二代测序 体细胞突变
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Kras突变与肿瘤发生及治疗
7
作者 李鹏飞 詹益红 +2 位作者 祁苗 闫小慧 邵焕杰 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2018年第2期159-170,共12页
RAS蛋白是一类与GTP/GDP结合并具有GTP水解酶活性的小G蛋白。作为分子开关,RAS通过结合GTP而激活下游MAPK及PI3K-AKT等信号通路,从而调控细胞生长、增殖、分化和凋亡等生命过程,其突变与癌症发生发展密切相关。KRAS是RAS家族中最常见的... RAS蛋白是一类与GTP/GDP结合并具有GTP水解酶活性的小G蛋白。作为分子开关,RAS通过结合GTP而激活下游MAPK及PI3K-AKT等信号通路,从而调控细胞生长、增殖、分化和凋亡等生命过程,其突变与癌症发生发展密切相关。KRAS是RAS家族中最常见的突变类型。Kras突变将导致其丧失GTP水解酶活性,从而持续激活下游信号通路,促使细胞增殖失控而癌变;同时,Kras突变是肿瘤细胞的维持生长增殖所必需条件,也是肿瘤获得性耐药的关键原因之一。然而迄今为止,临床上尚无有效治疗Kras突变肿瘤的药物,探索针对Kras突变肿瘤的有效治疗策略与方法也成为近年来的研究热点。该文从KRAS的功能、信号通路、突变与肿瘤的关系及目前Kras突变肿瘤的不同治疗策略和研究现状进行简要综述。 展开更多
关键词 RAS KRAS 突变 肿瘤治疗
原发小细胞肺癌中BRAF/KRAS以及PIK3CA突变的基因特征及临床特征
8
作者 唐华容 杨世峰 +9 位作者 胡晓 徐裕金 董百强 王谨 孔月 马红莲 张小倩 许强 张建军 陈明 《中华放射肿瘤学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期805-809,共5页
目的 在中国人群小细胞肺癌(SCLC)标本中检测BRAF/KRAS以及PIK3CA基因突变频率,分析这些基因突变的基因特征和临床特征.方法 2009-2014年共收集557例单纯SCLC患者组织样本.利用双脱氧测序法进行BRAF、KRAS、PIK3CA、NRAS、MEK1基因突... 目的 在中国人群小细胞肺癌(SCLC)标本中检测BRAF/KRAS以及PIK3CA基因突变频率,分析这些基因突变的基因特征和临床特征.方法 2009-2014年共收集557例单纯SCLC患者组织样本.利用双脱氧测序法进行BRAF、KRAS、PIK3CA、NRAS、MEK1基因突变检测.χ2检验分析临床因素与基因突变的相关性,Kaplan-Meier法生存分析,Cox模型多因素预后分析.结果 在557例标本中检测到13例BRAF突变,突变类型包括V600E(n=5)、V600A(n=2)、V600M(n=1)、D594G(n=1)、G464E(n=1)、K601R(n=2)、S605N(n=1).6例KRAS突变,突变类型包括G12C(n=3)、G12A(n=1)、G12D(n=1)、G13D(n=1).4例PIK3CA突变,突变类型包括E545G(n=2)、H1047R(n=2).另外1例NRAS突变(Q61R)和1例MEK1突变(D61Y).这些突变基因与患者年龄、性别、吸烟状态、临床分期均无相关性.单因素生存分析结果显示基因突变组患者的生存时间比无此类突变者生存时间差,中位生存时间分别为(10.30±0.75)个月(95%CI为8.83~11.77个月)和(12.80±0.54)个月(95%CI为11.74~13.86)(P=0.011).结论 在单纯SCLC中存在小比例的BRAF/KRAS、PIK3CA基因突变群体,这些基因突变与患者的临床特征无明显统计学相关性,但单因素生存分析显示与患者生存预后呈负相关。 展开更多
关键词 小细胞肺癌 BRAF基因 KRAS基因 PIK3CA基因 基因突变
KRAS基因突变与直肠癌病理特征的关系研究 预览
9
作者 岳晚侠 曹培龙 《广西医科大学学报》 CAS 2018年第9期1256-1259,共4页
目的:探讨KRAS基因突变与直肠癌病理特征的关系。方法:收集2013年1月至2017年12月在西安医学院第二附属医院手术切除的135例直肠癌患者的肿瘤标本,采用聚合酶链反应—短串联重复序列检测其肿瘤组织中KRAS基因第2号外显子突变情况,分... 目的:探讨KRAS基因突变与直肠癌病理特征的关系。方法:收集2013年1月至2017年12月在西安医学院第二附属医院手术切除的135例直肠癌患者的肿瘤标本,采用聚合酶链反应—短串联重复序列检测其肿瘤组织中KRAS基因第2号外显子突变情况,分析突变与患者临床病理特征的关系。结果:135例患者中,有41例(30.37%)发生KRAS基因突变。突变类型以第12位密码子GGT〉GAT为主,占46.34%。年龄≥60岁者,KRAS基因突变发生率明显高于年龄〈60岁者(P〈0.05)。在伴淋巴结转移患者中,原发灶与淋巴结转移灶的KRAS基因突变发生率比较,差异无统计学意义(P〉0.05),34.15%突变类型检出结果不一致。在伴远处转移患者中,原发灶与远处转移灶的KRAS基因突变发生率比较,差异无统计学意义(P〉0.05),7.14%突变类型结果不一致。结论:直肠癌患者中,KRAS基因突变率较高,年龄≥60岁者更容易检出KRAS基因突变;KRAS基因突变在直肠癌原发灶及远处转移灶中一致性较高。 展开更多
关键词 KRAS基因 基因突变 直肠癌 病理特征
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上皮卵巢癌患者BRCA1/2和KRAS基因突变与预后的相关性
10
作者 杨正勤 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第7期1460-1463,共4页
目的 探讨上皮卵巢癌患者BRCA1/2和KRAS基因突变与预后的相关性,为上皮卵巢癌的治疗和预后提供理伦依据。方法 选取2013年9月-2016年11月在该院产科确诊的70例上皮卵巢癌患者为研究对象,对其进行BRCA1/2和KRAS基因突变分析,并根据基因... 目的 探讨上皮卵巢癌患者BRCA1/2和KRAS基因突变与预后的相关性,为上皮卵巢癌的治疗和预后提供理伦依据。方法 选取2013年9月-2016年11月在该院产科确诊的70例上皮卵巢癌患者为研究对象,对其进行BRCA1/2和KRAS基因突变分析,并根据基因突变结果分为非突变BRCA1/2组、突变BRCA1/2组,非突变KRAS组、突变KRAS组。分析非突变BRCA1/2组、突变BRCA1/2组,非突变KRAS组、突变KRAS组的PFS、OS、3年生存率及临床特征资料。结果 BRCA1/2基因突变率为32.9%,KRAS基因突变率为8.7%;BRCA1/2、KRAS基因突变情况与分化程度、手术病理分期、细胞学分级、有无转移无相关性,差异无统计学意义(χ^2=0.88、0.96、1.01、1.13,0.97、1.24、2.11、1.01,P〉0.05);BRCA1/2、KRAS基因突变组对化疗敏感度高于非BRCA1/2、KRAS基因突变组,差异有统计学意义(χ^2=18.45、21.56,P〈0.05);BRCA1/2、KRAS基因突变组PFS、OS、3年生存率均高于BRCA1/2、KRAS基因非突变组,差异有统计学意义(χ^2=23.64、19.87、21.68,16.54、21.47、19.37,P〈0.05)。结论BRCA1/2、KRAS基因突变使上皮卵巢癌患者对化疗药物敏感,预后较好,了解BRCA1/2、KRAS基因突变情况对上皮卵巢癌早期诊断及预后治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 上皮卵巢癌 BRCA1/2 KRAS 基因突变 预后
结直肠癌KRAS 、NRAS 和BRAF 基因突变与临床病理特征的回顾性分析 预览
11
作者 侯悦 李少波 +2 位作者 师晓琴 傅国辉 伍均 《上海交通大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2018年第1期4-9,共6页
目的· 分析结直肠癌患者KRAS、NRAS 和BRAF 基因突变状态与临床病理特征的相关性。方法· 收集461 例结直肠癌石蜡标本,利用突变扩增阻滞系统检测标本KRAS、NRAS 和BRAF 基因的热点突变情况,分析突变率与临床病理特征的相关... 目的· 分析结直肠癌患者KRAS、NRAS 和BRAF 基因突变状态与临床病理特征的相关性。方法· 收集461 例结直肠癌石蜡标本,利用突变扩增阻滞系统检测标本KRAS、NRAS 和BRAF 基因的热点突变情况,分析突变率与临床病理特征的相关性。通过查阅PubMed 文献数据库及美国模式培养物集存库相关细胞株资料,在结直肠癌组织和细胞株水平分析KRAS 和BRAF 共突变情况及对下游靶基因启动子甲基化的影响。结果· KRAS、NRAS 和BRAF 基因突变率分别为44.0%、6.1% 和5.2%;右半结肠KRAS 的突变率显著高于左半结肠(P=0.000);男性患者NRAS 基因突变率显著高于女性患者(P=0.002)。BRAF 基因突变与患者的年龄、肿瘤的分化程度、肿瘤位置及神经浸润特征密切相关。203 例KRAS 基因突变样本中,无BRAF 突变。结论· KRAS、NRAS 和BRAF 突变率与结直肠癌临床病理特征存在关联;KRAS 与BRAF 基因突变存在互斥性。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS基因 NRAS基因 BRAF基因 基因突变 临床病理特征
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数字PCR和下一代测序方法用于KRAS基因突变检测中的可比性研究 预览
12
作者 董莲华 王晶 +2 位作者 傅博强 段宇航 隋志伟 《计量学报》 CSCD 北大核心 2018年第3期436-441,共6页
针对KRAS基因中的2个常见突变G12R和G12S,建立了基于数字聚合酶链反应(PCR)和下一代测序(NGS)技术的特异性检测方法。利用含有目标突变的细胞系配制成不同突变比例的样本,考察了所建立的数字PCR和NGS方法的分析灵敏度和2种方法测... 针对KRAS基因中的2个常见突变G12R和G12S,建立了基于数字聚合酶链反应(PCR)和下一代测序(NGS)技术的特异性检测方法。利用含有目标突变的细胞系配制成不同突变比例的样本,考察了所建立的数字PCR和NGS方法的分析灵敏度和2种方法测量结果的可比性。结果发现对突变比例t〉0.83%的样品,NGS和数字PCR的测定结果无显著差异(P〉0.05)。突变比例〈0.83%的样品,2种方法的测定结果差异显著(P〈0.05),而数字PCR方法的测定结果与配制值无显著差异。这表明2种方法在检测高丰度突变时测量结果可比,而数字PCR方法在测定低丰度突变时准确性更高。 展开更多
关键词 计量学 肿瘤标志物 KRAS 聚合酶链反应 下一代测序 基因突变
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贵州省结直肠癌Kras基因突变分析及临床意义 预览
13
作者 梁跃 李光学 马庆庆 《中国社区医师》 2018年第16期121-122,124共3页
目的:探讨结直肠癌组织Kras基因突变情况及其与部分临床病理特征的关系。方法:采用荧光定量PCR法检测贵州省60例结直肠癌组织中Kras基因突变情况。结果:Kras基因突变率为31.67%,以第12密码子突变为主;突变类型6种,G12D突变率最高;Kra... 目的:探讨结直肠癌组织Kras基因突变情况及其与部分临床病理特征的关系。方法:采用荧光定量PCR法检测贵州省60例结直肠癌组织中Kras基因突变情况。结果:Kras基因突变率为31.67%,以第12密码子突变为主;突变类型6种,G12D突变率最高;Kras基因突变与结直肠癌患者年龄、性别及肿瘤部位无明显相关性,与吸烟、饮酒也无关联性。结论:结直肠癌临床检测中对Kras基因突变进行分子检测,可正确指导临床用药和科学选择治疗方案,从而进行更有效的靶向治疗。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS基因 基因突变
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结直肠癌KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因联合突变分析及临床意义 预览 被引量:1
14
作者 梁跃 李光学 马庆庆 《中国社区医师》 2018年第14期107-109,共3页
目的:探讨结直肠癌组织KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况及与临床病理特征的关系。方法:采用荧光定量PCR法检测结直肠癌58例组织中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况。结果:检测到结直肠癌组织基因突变33例(56.90%),其中K... 目的:探讨结直肠癌组织KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况及与临床病理特征的关系。方法:采用荧光定量PCR法检测结直肠癌58例组织中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况。结果:检测到结直肠癌组织基因突变33例(56.90%),其中KRAS基因突变17例(29.31%),突变类型6种;NRAS基因突变1例(1.72%),为G12D突变;PIK3CA基因突变9例(15.52%),皆为H1047R突变;BRAF基因突变6例(10.34%),皆为V600E突变。PIK3CA仅与KRAS基因发生双突变4例。KRAS野生型患者中PIK3CA基因突变4例。KRAS基因突变与病理分期有关。结论:结直肠癌临床检测中对KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF多基因突变进行分子检测,能更准确地预测患者耐药情况,可正确指导临床用药和科学选择治疗方案。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS NRAS PIK3CA BRAF 基因突变
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结肠癌组织中KRAS基因突变的临床意义 预览
15
作者 张盼 刘淑真 胡晓迪 《右江民族医学院学报》 2018年第5期435-437,共3页
目的 研究结肠癌中KRAS基因突变的频率,探讨结肠癌KRAS基因突变的临床意义。方法 整理收集我院2016年1月1日—2018年1月1日经病理明确诊断为结肠癌的93例患者,用直接测序法检测KRAS基因突变情况,采用χ2检验分析KRAS基因突变与临床特征... 目的 研究结肠癌中KRAS基因突变的频率,探讨结肠癌KRAS基因突变的临床意义。方法 整理收集我院2016年1月1日—2018年1月1日经病理明确诊断为结肠癌的93例患者,用直接测序法检测KRAS基因突变情况,采用χ2检验分析KRAS基因突变与临床特征的关系。结果 93例结肠癌中有35例发生KRAS基因突变情况,其中第12位密码子突变患者25例,占26.88%(25/93),第13位密码子突变患者10例,占10.75%(10/93);结肠癌KRAS基因突变与性别、肿瘤部位、肿瘤分期、血清CEA水平有关(P<0.05);与年龄、吸烟史、饮酒史、远处转移、血清724无关(P>0.05)。结论 结肠癌基因第12位密码子突变率高;KRAS基因突变多发生在女性、右半结肠癌、血清CEA水平高的患者中。KRAS基因突变较多提示临床预后不良,并对治疗具有指导意义。 展开更多
关键词 结肠肿瘤 KRAS基因 基因突变
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非小细胞肺癌患者ALK,EGFR及KRAS基因的检测及临床病理特征 预览 被引量:5
16
作者 刘静 姜桔红 +5 位作者 顾莹莹 廖炫之 李谨 赵瑾 付琳 李龙光 《临床与病理杂志》 2017年第6期1146-1152,共7页
目的:研究汉族非小细胞肺癌患者中间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)及Kirsten鼠肉瘤基因(Kirsten rat sarcoma,KRAS)突变的阳性率及其与临床病理特... 目的:研究汉族非小细胞肺癌患者中间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)及Kirsten鼠肉瘤基因(Kirsten rat sarcoma,KRAS)突变的阳性率及其与临床病理特征的关系。方法:采用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)的方法检测ALK融合基因异常表达,采用PCR检测EGFR基因和KR AS基因突变,采用χ2检验及Fisher精确概率法进行数据分析。结果:共2 267例进行了ALK融合基因检测,其中1 655例同时进行了EGFR突变检测,951例同时进行了KRAS检测。ALK融合基因、EGFR基因及KRAS基因突变阳性率分别为7.28%(165/2 267)、48.58%(804/1 655)、11.40%(108/947)。ALK基因突变多见于年轻、腺癌患者;EGFR基因突变多见于女性、腺癌患者;KR A S基因突变多见于老年、男性、腺癌患者。1 655例同时进行了ALK与EGFR检测的病例中,共6例存在双基因突变(0.36%);947例同时进行了ALK与KRAS检测,共4例存在双基因突变(0.42%);943例同时进行了EGFR与KR A S突变检测,未发现双突变病例。结论:非小细胞肺癌患者ALK,EGFR和KR A S基因的突变与患者的年龄、性别、组织学类型均存在相应的联系,个别病例可以出现ALK融合基因与EGFR或KR AS突变共存。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 ALK融合基因 EGFR突变 KRAS突变
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胰腺导管腺癌患者KRAS与SMAD4基因的突变情况 预览
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作者 李永星 邢晓明 +4 位作者 李胜勇 王丽丽 李广起 宋琳 杨平 《临床与病理杂志》 2017年第12期2543-2548,共6页
目的:研究胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)患者KRAS与SMAD4(也称DPC4)基因的突变情况,并探讨两者与PDAC患者临床病理特征的相关性。方法:收集50例未经放化疗的PDAC患者的肿瘤石蜡标本,通过Sanger测序法检测K... 目的:研究胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)患者KRAS与SMAD4(也称DPC4)基因的突变情况,并探讨两者与PDAC患者临床病理特征的相关性。方法:收集50例未经放化疗的PDAC患者的肿瘤石蜡标本,通过Sanger测序法检测KRAS基因2号外显子与SMAD4基因全外显子的突变情况,并分析突变与临床病理特征之间的关系。结果:KRAS基因2号外显子突变率为72%(36/50),其中35例患者发生第12密码子错义突变(p.Gly12A sp 23例,p.Gly12Arg 2例,p.Gly12Val 8例,p.Gly12Cys 2例),1例患者同时发生第6密码子错义突变c.16C〉T[p.(Leu6Phe)]和第23密码子同义突变(c.67C〉T)。KRAS基因突变与肿瘤分期(P〈0.01)、分化程度低(P〈0.05)及淋巴结转移(P〈0.01)相关。未检测出SMAD4外显子有突变。结论:KRAS基因与山东地区PDAC患者恶性程度高、预后差相关。SMAD4突变在本地区PDAC患者中较为罕见,提示SMAD4突变存在地区差异性。 展开更多
关键词 胰腺导管腺癌 SMAD4/DPC4 KRAS 突变
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KRAS与BRAF基因在胃肠间质瘤中的突变情况及临床意义
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作者 党运芝 李健 +6 位作者 高静 李艳艳 龚继芳 李洁 李燕 王晰程 沈琳 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2017年第2期154-157,共4页
目的检测KRAS与BRAF基因在胃肠间质瘤(GIST)中的突变情况并探讨其在伊马替尼耐药中的意义。方法回顾性选择2002—2012年期间在北京大学肿瘤医院就诊的519例GIST患者,其中381例c.kit或PDGFRA突变型GIST,119例c—kit或PDGFRA野生型G... 目的检测KRAS与BRAF基因在胃肠间质瘤(GIST)中的突变情况并探讨其在伊马替尼耐药中的意义。方法回顾性选择2002—2012年期间在北京大学肿瘤医院就诊的519例GIST患者,其中381例c.kit或PDGFRA突变型GIST,119例c—kit或PDGFRA野生型GIST,19例含伊马替尼耐药前后配对标本病例;检测全部肿瘤组织的KRAS外显子2与BRAF外显子15的突变情况,并收集突变患者的临床特征与生存状况。结果KRAS基因在119例c—kit或PDGFRA野生型GIST中突变率为1.7%(2/119),突变类型分别为G12D与G12C;BRAFV600E。突变率也为1.7%(2/119);在c—kit或PDGFRA突变型GIST与19对耐药前后GIST配对标本中均未能检测到KRAS与BRAF基因错义突变。2例KRAS基因突变的GIST患者中1例伊马替尼原发耐药,另1例伊马替尼治疗仅获得8个月的无进展生存期;2例BRAF基因突变患者均接受肿瘤完整切除,1例中危患者术后未接受辅助治疗,截至末次随访时间获得47个月的无复发生存,另1例高危患者接受伊马替尼辅助治疗2年,截至末次随访时间,已获得7年无复发生存。结论野生型GIST患者可发生KRAS与BRAF基因低频率的突变,KRAS基因突变可能与伊马替尼原发耐药有关;继发耐药患者中未见新发的KRAS与BRAF基因突变。 展开更多
关键词 胃肠间质瘤 KRAS BRAF 基因突变
miR-139-5p调控KRAS突变结直肠癌细胞增殖、迁移和侵袭的功能与机制研究 预览 被引量:1
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作者 曹田宇 杜风 +2 位作者 李婷宇 卢瑗瑗 赵晓迪 《山西医科大学学报》 CAS 2017年第4期322-328,共7页
目的建立结直肠癌KRAS突变细胞DKO-1的miR-139-5p功能获得模型,探讨miR-139-5p对KRAS突变结直肠癌细胞恶性表型的影响及可能的分子机制。方法利用real-time PCR检测miR-139-5p在KRAS突变同源细胞系中表达;通过瞬时转染建立miR-139-5p功... 目的建立结直肠癌KRAS突变细胞DKO-1的miR-139-5p功能获得模型,探讨miR-139-5p对KRAS突变结直肠癌细胞恶性表型的影响及可能的分子机制。方法利用real-time PCR检测miR-139-5p在KRAS突变同源细胞系中表达;通过瞬时转染建立miR-139-5p功能获得细胞模型;通过绘制MTT生长曲线和集落形成实验检测miR-139-5p对DKO-1细胞生长增殖的影响;通过细胞划痕实验和Transwell侵袭实验检测miR-139-5p对DKO-1细胞生长迁移侵袭的影响;通过生物信息学分析miR-139-5p的下游靶基因,利用双荧光酶报告基因实验验证miR-139-5p与靶基因的直接结合情况。结果 miR-139-5p在KRAS突变结直肠癌细胞中表达降低(P〈0.01);过表达miR-139-5p能够抑制DKO-1细胞的生长能力(P〈0.01)、集落形成能力(P〈0.01)、迁移和侵袭能力(P〈0.01);miR-139-5p能够直接结合FOS基因的3'-UTR区(P〈0.01)。结论 miR-139-5p能够抑制DKO-1细胞的增殖、迁移和侵袭能力,其机制可能与抑制FOS基因表达有关。 展开更多
关键词 结直肠癌 miR-139-5p KRAS突变 细胞增殖 迁移 侵袭
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靶向肿瘤KRAS突变的T细胞过继免疫治疗 预览
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作者 刘晓晴 范杰 黄淑梅 《循证医学》 CSCD 2017年第1期37-41,共5页
1文献来源Tran E,Robbins PF,Lu YC,et al.T-celltransfer therapy targeting mutant KRAS in cancer[J].N Engl J Med,2016,375(23):2255-2262.2证据水平4。3背景·过继免疫细胞具有一定的抗肿瘤作用,可能的原因是T细胞具有特... 1文献来源Tran E,Robbins PF,Lu YC,et al.T-celltransfer therapy targeting mutant KRAS in cancer[J].N Engl J Med,2016,375(23):2255-2262.2证据水平4。3背景·过继免疫细胞具有一定的抗肿瘤作用,可能的原因是T细胞具有特异性识别肿瘤抗原表位的免疫活性;·G12D是KRAS基因最常见的突变位点,目前尚缺乏针对KRAS G12D突变蛋白有效的抗肿瘤药物或者疫苗。 展开更多
关键词 肿瘤 T细胞过继免疫治疗 KRAS突变
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