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鹅伴性羽色性状的遗传分析 认领
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作者 于金成 李喆 +2 位作者 于宁 刘况 赵辉 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期949-954,共6页
【目的】豁眼鹅是我国著名的白鹅品种,其1日龄雏鹅往往呈现黄色或淡黄色。然而,笔者在进行豁眼鹅纯系继代选育过程中,发现自由交配群体的后代中有20%雏鹅个体绒羽呈现浅褐色,且公母比例差别明显(公母比例接近1﹕3),推测豁眼鹅群体白羽... 【目的】豁眼鹅是我国著名的白鹅品种,其1日龄雏鹅往往呈现黄色或淡黄色。然而,笔者在进行豁眼鹅纯系继代选育过程中,发现自由交配群体的后代中有20%雏鹅个体绒羽呈现浅褐色,且公母比例差别明显(公母比例接近1﹕3),推测豁眼鹅群体白羽性状存在伴性遗传可能。以雏鹅期浅褐色公鹅和黄色母鹅为亲本,利用杂交试验,检验雏鹅绒羽表型的情况是否符合孟德尔遗传规律,从而揭示鹅羽色性状的遗传方式。为此开展鹅的羽色性状遗传规律及机制研究,以期对鹅新品种或品系的培育以及鹅羽色自别雌雄配套系生产提供指导。【方法】选用40只豁眼鹅公鹅和200只豁眼鹅母鹅为亲本,组建随机交配群产生豁眼鹅纯系G1代,观察G1代中1日龄雏鹅中黄色绒羽和浅褐色绒羽表型的表现和分离比例;4只浅褐色豁眼鹅公鹅和20只黄色豁眼鹅母鹅为亲本,杂交产生F1代,观察其1日龄雏鹅中黄色绒羽和浅褐色绒羽表型的表现和分离比例。【结果】①在豁眼鹅随机交配G1代中,浅褐色绒羽表型个体的比例为19.5%。其中,公母雏之间浅褐色个体占比差别比较大,公雏中浅褐色的比例在10%左右,而母雏有30%左右的个体呈现浅褐色。根据Hardy-Weinberg定律,绒羽颜色性状等位基因频率计算如下,母雏中浅褐色个体的比例就是豁眼鹅群体中绒羽浅褐色等位基因的频率,本试验中29.8%的母雏个体是呈现浅褐色,所以该等位基因的频率约为0.3。同时,公雏中浅褐色个体比例的开方也能计算出豁眼鹅群体中浅褐色等位基因的频率,本例中,10%的公雏是浅褐色,所以该等位基因的频率约为0.3左右,同母雏计算所得基因频率比较接近。相应的,绒羽黄色等位基因频率则为0.7左右。②杂交F1中,黄羽81只,占50%;浅褐色79只,占50%。且黄羽全为公雏,浅褐色羽全是母雏。结果表明,浅褐色性状呈伴性遗传;已研究证实,银色羽 展开更多
关键词 羽色性状 隐性遗传 伴性遗传 豁眼鹅
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133种隐性遗传病相关基因变异在200例中国人群中的分布研究 认领
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作者 王晓晔 范蒙洁 +1 位作者 李锐 周虹 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期195-201,共7页
目的探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。方法选取从2017年7月—2018年7月期间在北京诺禾致源科技股份有限公司做过全外显子测序的健康且无亲缘关系人群200例,分析133种单基因隐性... 目的探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。方法选取从2017年7月—2018年7月期间在北京诺禾致源科技股份有限公司做过全外显子测序的健康且无亲缘关系人群200例,分析133种单基因隐性遗传病相关的197个基因,筛选出变异位点,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对其进行解读,得出携带的变异位点致病性与否的结论,并在总体样本中做统计分析。结果甲状腺激素合成及功能障碍、非综合征耳聋和视网膜色素变性这3种疾病相关的基因突变在中国人群中不仅携带率高,而且突变位点种类多。鉴定出78个突变位点,其中有4个(MYO15Ac.5919G>A、TYRc.929_930insC、DUOX2c.3329G>A、ABCB11c.2842C>T)经过分析解读,被判断为致病位点,在被测样本中为杂合突变,是相应的携带者。并且,还检测到9个从未报道过的新的突变类型,这些突变为临床意义未明位点。结论在200例中国人群中筛选出了高频携带的基因突变,初步确定甲状腺激素合成及功能障碍、非综合征耳聋和视网膜色素变性等疾病可作为中国人群携带者筛查的重点对象。 展开更多
关键词 单基因遗传病 测序 隐性遗传 携带者筛查 基因变异
先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展探讨 认领
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作者 刘继红 王霞 《中国卫生标准管理》 2018年第13期39-40,共2页
先天性耳聋是常见的人类出生缺陷,1 000个新生儿中可能出现1例,与遗传因素存在极大的关系。目前国内大约有3 000万先天性耳聋人,每年新生聋儿大约有2.3万,并且也发现大约5-6万迟发型耳聋患者,耳聋对患者日常生活造成严重影响,也会增加... 先天性耳聋是常见的人类出生缺陷,1 000个新生儿中可能出现1例,与遗传因素存在极大的关系。目前国内大约有3 000万先天性耳聋人,每年新生聋儿大约有2.3万,并且也发现大约5-6万迟发型耳聋患者,耳聋对患者日常生活造成严重影响,也会增加社会和家庭负担。在诊断检测耳聋基因中存在很多种方法,可依据目标人群、实际条件、筛查目的的不同进行合理选择。基因诊断除了在检测耳聋高危人群中应用,也可在正常年轻夫妇进行孕前中应用,有利于防先天性耳聋的预防。采取耳聋基因筛查方式处理耳聋人群,能够对耳聋患者突变基因情况确定,防止相同基因型患者婚育,减少遗传率。此外,基因筛查也能够为耳聋人群实施婚育指导以及发现新耳聋基因。 展开更多
关键词 基因筛查 遗传性耳聋 X连锁遗传 隐性遗传 母系遗传 显性遗传
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DUOX2在先天性甲状腺功能减退症患者中的突变筛查及遗传模式分析 认领 被引量:2
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作者 孙凤 张俊秀 +8 位作者 杨长仪 宋克义 陈刚 朱文斌 赵双霞 万月月 张瑞佳 张漫漫 宋怀东 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期567-573,共7页
目的 探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2,DUOX2)基因突变情况及其遗传模式.方法 从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用靶向二代测序的方法对DUOX2全部外显子和... 目的 探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2,DUOX2)基因突变情况及其遗传模式.方法 从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用靶向二代测序的方法对DUOX2全部外显子和外显子-内含子交界区进行基因突变检测,并且通过构建三联家系研究DUOX2基因的遗传模式.结果 在91例患儿中发现54例患儿携带DUOX2基因突变,突变率为59.34%.其中36例携带DUOX2双等位基因突变,通过对其中12个携带双等位基因突变的患者的三联家系分析,发现患者携带的双等位基因突变分别来自于父亲和母亲,且父母亲甲状腺功能正常.结论 DUOX2突变是中国人群CH的常见致病基因,且其遗传模式是常染色体隐性遗传. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 双氧化酶2 突变 隐性遗传
基于F_2群体的豁眼鹅豁眼性状遗传分析 认领 被引量:8
5
作者 于金成 李喆 +1 位作者 于宁 赵辉 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第19期3845-3851,共7页
【目的】豁眼鹅产蛋性能优良,是中国宝贵的地方家禽资源。作为豁眼鹅的品种标志,豁眼性状的遗传规律有待揭示。文章通过构建鹅豁眼性状F_2资源群,结合表型分析,验证决定豁眼性状基因为隐性遗传的假设,从而了解豁眼性状的遗传机制,为豁... 【目的】豁眼鹅产蛋性能优良,是中国宝贵的地方家禽资源。作为豁眼鹅的品种标志,豁眼性状的遗传规律有待揭示。文章通过构建鹅豁眼性状F_2资源群,结合表型分析,验证决定豁眼性状基因为隐性遗传的假设,从而了解豁眼性状的遗传机制,为豁眼鹅遗传资源利用提供理论依据。【方法】选用20只豁眼公鹅和100只豁眼母鹅为亲本,组建随机交配群产生豁眼鹅纯系F_1代,观察F_1代中眼睑的表现和分离比例;资源群采用远交群体F_2设计,选用豁眼鹅(3只♂,15只♀)和四川白鹅(3只♂,15只♀)为亲本建立资源群,正反交交配产生F_1代,F_1代在避开近交的前提下互交产生F_2代,观察资源群F_1和F_2代中眼睑的表现和分离比例。【结果】豁眼鹅纯系随机交配下一代的豁眼表型比例为89%(n=444),11%(n=444)的个体为正常眼睑表型,其中,豁眼与正常表型公鹅的实际比值为7﹕1(n=238),与理论值差异不显著(χ~2=2.09〈χ~2_(0.05)(1)=3.84),母鹅的实际比值为10﹕1(n=206),与理论值差异不显著(χ~2=0.06〈χ~2_(0.05)(1)=3.84),表明决定豁眼性状的基因为隐性遗传的假设为正确的;同时,提示豁眼性状可能由两个基因座决定的,其中一个基因座影响眼睑形成,另一个起修饰作用的基因座影响豁眼表型的外显率。②豁眼鹅与四川白鹅的反交F_1代群体中公鹅和母鹅全部为正常眼睑,表明豁眼性状相对正常眼睑为隐性遗传。③正交F_1代中公鹅100%(n=71)为正常眼睑,母鹅中83%(n=76)的个体表现豁眼,17%(n=76)的个体表现正常,其中,豁眼母鹅与正常表型母鹅的实际比值为5﹕1(n=76),与理论值差异不显著(χ~2=3.51〈χ~2_(0.05)(1)=3.84),表明豁眼性状呈伴性遗传。④正交F_2群体中豁眼公、母鹅与正常眼睑实际比值分别为5﹕8(n=102)和2﹕3(n=94),与理论比值差异不显著(χ~2=0.36,0.02〈 展开更多
关键词 豁眼性状 隐性遗传 伴性遗传 鹅F2资源群 豁眼鹅
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基于高通量测序数据构建斑马鱼隐性遗传突变筛选系统 认领
6
作者 张自冠 施静艺 +3 位作者 陈漪 孔杰 陈赛娟 黄金艳 《现代生物医学进展》 CAS 2016年第9期1606-1609,1618共5页
目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统。方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息。B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释... 目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统。方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息。B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等。C)通过绘制纯合突变点分布图,找出突变富集区域。整合以上步骤,构建出一套针对斑马鱼高通量测序数据的遗传性突变筛选系统。结果:对获得的突变位点进行了一系列的质量控制,定位到具体染色体上的特定区域,并且对获得的突变进行了功能上的注释。结论:本过滤筛选系统能有效控制检测的假阳性率,对斑马鱼致病性的隐性突变位点筛查提供有力参考。 展开更多
关键词 二代测序 Illumina测序平台 突变点富集 隐性遗传
家蚕2龄不眠蚕突变体的发现及遗传特性分析 认领 被引量:1
7
作者 赵巧玲 吴凡 +2 位作者 夏定国 裘智勇 沈兴家 《蚕业科学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期423-430,共8页
在家蚕品种C603中发现了一种新的不眠蚕突变体。该突变体幼虫在2龄将眠初期体表有光泽,但进食量减少,蚕体基本不发育,且持续6~8 d仍然不能入眠和蜕皮,不能正常发育至3龄期,并终因体能耗尽陆续死亡。将该突变体命名为2龄不眠蚕(non-molt... 在家蚕品种C603中发现了一种新的不眠蚕突变体。该突变体幼虫在2龄将眠初期体表有光泽,但进食量减少,蚕体基本不发育,且持续6~8 d仍然不能入眠和蜕皮,不能正常发育至3龄期,并终因体能耗尽陆续死亡。将该突变体命名为2龄不眠蚕(non-molting at the 2nd instar,nm2)。遗传分析显示,正常情况下发生突变体的蛾区中正常型个体与突变个体的比例约3∶1,有纯合致死现象,因此认为该突变体受1个隐性单基因控制。但是,不同季节饲养该突变系统出现的性状分离比不太稳定;与正常型品种杂交的F2、BC1F和BC1M世代其突变性状分离比率远低于25%。2龄第2天添食蜕皮激素能拯救2龄不眠蚕向正常发育转变,但不能改变不眠蚕的遗传特性。在nm2突变体检测到蜕皮激素合成相关基因cyp307a2的表达,而在与该突变体表型相似的nm-g突变体中未检测到该基因的表达,因此判断nm2是一个新的突变体,并初步推测蚕体内蜕皮激素水平低是nm2突变体产生的重要生理因素。 展开更多
关键词 家蚕 2龄不眠蚕 突变体 隐性遗传 蜕皮激素
一种新的家蚕突变体——4龄幼虫致死突变的发现 认领 被引量:1
8
作者 康乐群 赵巧玲 +3 位作者 沈兴家 唐顺明 裘智勇 夏定国 《蚕业科学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期53-56,共4页
在对家蚕品种P33的饲养过程中发现一种新的幼虫致死型突变体,其幼虫在3龄第2天就表现出体型较正常个体小,生长发育缓慢的特征,3龄期延长约2 d,4龄起蚕后极少取食,生长发育基本停滞,并于4龄第3-4天陆续死亡。将此突变体命名为4龄幼虫致... 在对家蚕品种P33的饲养过程中发现一种新的幼虫致死型突变体,其幼虫在3龄第2天就表现出体型较正常个体小,生长发育缓慢的特征,3龄期延长约2 d,4龄起蚕后极少取食,生长发育基本停滞,并于4龄第3-4天陆续死亡。将此突变体命名为4龄幼虫致死突变(lethal mutant in the fourth instar larvae,l-4i)。经遗传分析初步判断该突变体由常染色体上的一个隐性遗传基因控制,为纯合致死。该突变体可以作为解析家蚕生长发育机制的重要素材。 展开更多
关键词 家蚕 突变体 4龄幼虫致死 隐性遗传
生物遗传学视角下的古典园林设计手法传承初探 认领 被引量:1
9
作者 边文娟 《建筑与文化》 2014年第10期150-151,共2页
随着全球化带来的文化趋同现象日益凸现,当代景观设计经历了西方设计理念以及审美冲击后,在现代与传统之间不断探索,反思本土文化的缺失,重视古典园林设计手法的传承而对传统的认知存在偏差与误区,导致感性单纯的堆砌古典园林符号与图... 随着全球化带来的文化趋同现象日益凸现,当代景观设计经历了西方设计理念以及审美冲击后,在现代与传统之间不断探索,反思本土文化的缺失,重视古典园林设计手法的传承而对传统的认知存在偏差与误区,导致感性单纯的堆砌古典园林符号与图像通过跨学科研究方法的运用,将生物遗传学中的显性基因与隐性基因的概念引入景观学中,提出现代景观设计对古典园林设计手法的"显性传承"与"隐性传承"阐释了古典园林设计手法不断嬗变与发展的生命力价值,应当动态发展与时俱进的看待古典园林设计手法的传承,并注重对传统核心精神,建构逻辑的保留,从而有利于理性全面的审视传统的识别性,构建具有中国特色的现代景观。 展开更多
关键词 古典园林设计手法 生物遗传学 “显性传承” “隐性传承”
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从中国传统文论话语的存活看优秀传统文化的生命力 认领
10
作者 周溯源 《聊城大学学报:社会科学版》 2014年第6期20-23,共4页
中国传统文论话语并非全部消亡,有一部分仍然存活在中国现当代的文学理论和批评中。这些传统文论话语的存活反映了优秀传统文化的强盛的生命力。这种强盛的生命力来源于它们对中国人民以及整个人类物质生活、精神生活某一范畴的本质反... 中国传统文论话语并非全部消亡,有一部分仍然存活在中国现当代的文学理论和批评中。这些传统文论话语的存活反映了优秀传统文化的强盛的生命力。这种强盛的生命力来源于它们对中国人民以及整个人类物质生活、精神生活某一范畴的本质反映和表述,在于它们对客观规律的揭示。 展开更多
关键词 传统文论 话语存活 隐性传承 本质反映 规律揭示
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着色性干皮病合并唇、舌癌1例报告及文献复习 认领 被引量:3
11
作者 王雪丽 贾俊 赵怡芳 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2010年第6期574-576,共3页
着色性干皮病(xeroderma pigmentosa,XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,典型症状为皮肤雀斑样色素沉着,皮肤干燥脱屑以及毛细血管扩张,部分患者伴有眼部症状及神经系统异常。患者对日光高度敏感,易诱发光化性皮肤癌,大多数患者在年... 着色性干皮病(xeroderma pigmentosa,XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,典型症状为皮肤雀斑样色素沉着,皮肤干燥脱屑以及毛细血管扩张,部分患者伴有眼部症状及神经系统异常。患者对日光高度敏感,易诱发光化性皮肤癌,大多数患者在年轻时就死于恶性肿瘤。本文报告1例伴口腔颌面部鳞状细胞癌及基底细胞癌的中年着色性干皮病患者,并通过相关文献复习,介绍着色性干皮病的临床损害特点、诊断标准、分类及治疗等。 展开更多
关键词 着色性干皮病 隐性遗传 基底细胞癌 鳞状细胞癌 皮肤癌
先天性鱼鳞病1例 认领
12
作者 宋文萍 赵利平 包晓玲 《中国妇幼健康研究》 2010年第4期 561-562,共2页
1临床资料 患儿,男,胎龄38周自然分娩,出生体重2600g,羊水、胎盘、脐带无异常。阿氏评分9~10分。生后3小时后因“全身皮肤干燥、皲裂”于2007年3月14日由外院转入。患儿有一胞姐,7岁,体健。患儿父亲30岁,母亲28岁,均为农民,... 1临床资料 患儿,男,胎龄38周自然分娩,出生体重2600g,羊水、胎盘、脐带无异常。阿氏评分9~10分。生后3小时后因“全身皮肤干燥、皲裂”于2007年3月14日由外院转入。患儿有一胞姐,7岁,体健。患儿父亲30岁,母亲28岁,均为农民,体健,非近亲结婚。母孕期无特殊病史;否认家族史及遗传病史。 展开更多
关键词 鱼鳞病 先天性 常染色体 隐性遗传 皮肤护理
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基于附加隐性遗传效应遗传算法的约束优化问题研究 认领
13
作者 冯董 卢超 《河南科学》 2005年第6期 884-887,共4页
遗传算法是一种模拟生物进化论的自然选择和遗传学的基因遗传机理而发展出来的一种全局优化算法. 本文作者提出附加隐性遗传效应遗传算法,通过具体算例,对基本遗传算法与附加隐性遗传效应遗传算法的优化结果进行比较分析,证明了附加隐... 遗传算法是一种模拟生物进化论的自然选择和遗传学的基因遗传机理而发展出来的一种全局优化算法. 本文作者提出附加隐性遗传效应遗传算法,通过具体算例,对基本遗传算法与附加隐性遗传效应遗传算法的优化结果进行比较分析,证明了附加隐性遗传效应遗传算法在求解优化领域的约束优化方面,表现出更好的算法性能. 展开更多
关键词 优化 约束优化 遗传算法 隐性遗传
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Gaucher病伴选择性IgA缺乏症1例 认领
14
作者 成胜权 昝毓秀 《第四军医大学学报》 1993年第5期 391-392,共2页
<正> 1 临床资料1.1 患儿(先证者Ⅲ_4)男,1岁零2月,因间断咳喘1年、腹部包块8月于1991年5月22日入院。生后2月经常发热,咳喘、憋气、并饮食时呛咳,抗生素治疗有效,但2周~1月可复发。患儿4个月时,家长无意中发现其左腹有包块、进... <正> 1 临床资料1.1 患儿(先证者Ⅲ_4)男,1岁零2月,因间断咳喘1年、腹部包块8月于1991年5月22日入院。生后2月经常发热,咳喘、憋气、并饮食时呛咳,抗生素治疗有效,但2周~1月可复发。患儿4个月时,家长无意中发现其左腹有包块、进行性增大,按贫血治疗无效。患儿系早产2月,顺产,无窒息史。生长发育与同龄儿无异。体检:体重 8 kg,神志清楚,呼吸急促,喘憋,营养差,中度贫血貌,面部左侧及 展开更多
关键词 GAUCHER病 免疫球蛋白 缺乏症
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Usher1C新发突变致先天性感音神经性聋1例并文献复习 认领
15
作者 郭敏 韩炜伟 李书聆 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2020年第6期562-564,共3页
当前我国出生缺陷中排名第2位的先天性残疾是先天性聋,其发病率呈逐年上升的趋势[1]。先天性聋60%与遗传相关,遗传性聋可分为常染色体显性遗传和隐性遗传、X-连锁遗传及线粒体遗传等。根据临床症状,可分为综合征性聋和非综合征性聋,综... 当前我国出生缺陷中排名第2位的先天性残疾是先天性聋,其发病率呈逐年上升的趋势[1]。先天性聋60%与遗传相关,遗传性聋可分为常染色体显性遗传和隐性遗传、X-连锁遗传及线粒体遗传等。根据临床症状,可分为综合征性聋和非综合征性聋,综合征性聋患者除听力损失外还伴随其他疾病,包括心脏病、面部畸形、视觉障碍、皮肤色素的异常;非综合征性聋患者仅有听力损失,约占70%。研究耳聋基因是目前较为明确的研究方法。 展开更多
关键词 听觉丧失 感音神经性 Usher1C 常染色体隐性遗传 DFNB18
常染色体隐性遗传性多囊肾病的诊治进展 认领
16
作者 朱君 丁桂霞 《医学综述》 2020年第7期1353-1358,共6页
常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)是一种比较罕见的单基因遗传性疾病,常有肝脏受累,是新生儿期和婴儿期发生肾脏和肝脏相关疾病的重要原因。ARPKD的病死率较高,已经引起国内外学者的广泛关注。目前ARPKD尚缺乏有效的治疗措施,其治疗... 常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)是一种比较罕见的单基因遗传性疾病,常有肝脏受累,是新生儿期和婴儿期发生肾脏和肝脏相关疾病的重要原因。ARPKD的病死率较高,已经引起国内外学者的广泛关注。目前ARPKD尚缺乏有效的治疗措施,其治疗原则为延缓肝肾疾病的进展,控制远期并发症。而早期诊断是尽早干预、有效缓解疾病进展、改善预后的关键。因此,了解ARPKD最新的诊断及治疗进展,对于准确诊断和合理干预以提高患者远期生存率具有重要意义。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传 多囊肾病 基因 突变
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一例OCRL基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析 认领
17
作者 白周现 刘莉娜 +1 位作者 胡爽 孔祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期28-32,共5页
目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并用定量PCR法进行验证。通过变异序... 目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并用定量PCR法进行验证。通过变异序列分析和PubMed检索,预测候选变异的致病性。结果患儿曾接受先天性白内障手术,脑发育迟缓,脑部成像显示脑沟裂增宽、双侧额颞部蛛网膜下腔增宽、脑室后角旁白质髓鞘化不良等,此外有蛋白尿及双肾弥漫性回声。患儿X染色体OCRL基因第5~16外显子存在重复变异。患儿母亲为该变异的携带者,父亲未携带。结论OCRL基因第5~16外显子重复变异是该患儿的发病原因。由OCRL基因外显子重复所致的眼脑肾综合征尚无文献报道。鉴于眼脑肾综合征临床表现的异质性,基因检测对于该病的确诊具有重要的意义。 展开更多
关键词 眼脑肾综合征 OCRL基因 外显子重复 X连锁隐性遗传
一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析 认领
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作者 陈巧彬 方琼 +1 位作者 郑晓颖 陈琅 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第11期1583-1586,共4页
目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果。结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常。父母亲无黄疸症状,平素身体健... 目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果。结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常。父母亲无黄疸症状,平素身体健康。基因分析证实,2例患儿均为ABCC2两个位点的复合杂合突变,一个来源于父亲chr10:101603625c.3811C>T(p.Arg1271Stop),为无义突变,一个来源于母亲chr10:101605417c.4024T>C(P.Ser1342Pro),为错义突变。由于基因突变,使得多药耐药相关蛋白2(MRP2)合成障碍,丧失对非胆汁酸有机阴离子的转运功能。结论ABCC2是DJS的致病基因,属于常染色体隐性遗传。 展开更多
关键词 DUBIN-JOHNSON综合征 ABCC2 常染色体隐性遗传
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一个常染色体隐性遗传非综合征遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变分析 认领
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作者 王圣然 秦利涛 +7 位作者 丁克越 郝冰涛 卞莎莎 王兆坤 王青青 王鑫 张卫华 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第10期965-969,共5页
目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况.方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力检查.收集先证者及父母的外周血,提取基因组DNA,使用二代捕获测序技术对先证者进行耳聋基因突变检测,对先... 目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况.方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力检查.收集先证者及父母的外周血,提取基因组DNA,使用二代捕获测序技术对先证者进行耳聋基因突变检测,对先证者父母MYO7A基因进行Sanger测序验证和qPCR分析.结果先证者双耳对称,出生后3天发现双耳听力异常,听阈110~120 dBnHL,无前庭及视网膜病变,为极重度感音神经性耳聋;哥哥为耳聋患儿,父母无耳聋病史.二代捕获测序结果显示先证者为MYO7A基因c.462C>A(p.Cys154Ter)无义和第43~46外显子缺失(EX4346 Del)复合杂合突变.经Sanger测序和qPCR分析验证,c.462C>A突变遗传自母亲,而EX43_46 Del突变来源于父亲.氨基酸功能影响预测提示两种突变均为致病性突变.结论发现了一个新的MYO7A基因突变EX43_46Del及一个新的MYO7A基因致病性复合杂合突变,丰富了MYO7A基因突变谱,为常染色体隐性遗传非综合征耳聋的遗传咨询及产前诊断提供了依据. 展开更多
关键词 非综合征耳聋 常染色体隐性遗传 MYO7A基因 突变
枫糖尿病的研究进展 认领
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作者 杨彩飞 陈涛 +3 位作者 雷小光 刘月仙 许梦圆 杨丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期737-741,共5页
枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因。其临床表现较为复杂,早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特... 枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因。其临床表现较为复杂,早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特殊的枫糖浆尿味,随着病情进展出现抽搐、低血糖、昏迷及全身衰竭症状。MSUD新生儿期极易漏诊或误诊。近年来关于MSUD的研究取得了新的进展,尤其在基因检测及治疗方面较为显著,作者就该病在病因、病理生理、临床表现、辅助检查及治疗等方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 枫糖尿病 常染色体隐性遗传 α-酮酸脱氢酶复合物
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