期刊文献+
共找到3,700篇文章
< 1 2 185 >
每页显示 20 50 100
KDR基因rs2305948、rs2239702多态性与缺血性中风、冠心病痰瘀证凝血功能的关联性研究
1
作者 古联 陈卓 +4 位作者 李敏华 严雁 梁宝云 杨俊威 申婷婷 《北京中医药大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期345-352,共8页
目的探讨激酶插入结构域受体(KDR)基因多态性与缺血性中风(IS)痰瘀证、冠心病(CAD)痰瘀证及凝血功能的关联性。方法共纳入缺血性中风痰瘀证患者550例、冠心病痰瘀证患者550例、正常对照人群550例,分为3组。采用MassARRAY SNP基因分型实... 目的探讨激酶插入结构域受体(KDR)基因多态性与缺血性中风(IS)痰瘀证、冠心病(CAD)痰瘀证及凝血功能的关联性。方法共纳入缺血性中风痰瘀证患者550例、冠心病痰瘀证患者550例、正常对照人群550例,分为3组。采用MassARRAY SNP基因分型实验技术进行基因分型检测,使用实时荧光定量PCR(RT-PCR)方法检测外周血KDR基因mRNA表达水平,通过凝固法检测血浆中凝血功能指标。采用PLINK软件进行遗传关联分析,采用拟和优度χ^2检验进行哈温平衡(HWE)分析。基因型频率分布的组间比较,采用χ^2检验。应用多因素非条件Logistic回归模型对各遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)与疾病的关联进行分析,采用线性回归分析各位点多态性与凝血标志物水平的关联。结果 IS痰瘀证患者的KDR基因mRNA表达水平显著低于对照组(P<0.001),而CAD痰瘀证患者的KDR基因mRNA表达水平显著高于对照组(P=0.007)。KDR基因rs2305948、rs2239702多态性与IS痰瘀证、CAD痰瘀证发生风险的关联差异无统计学意义(均为P>0.05)。KDR基因rs2305948多态性与IS痰瘀证患者的D二聚体(D-D)、凝血酶原时间活动度(PTA)的相关性具有统计学意义(P<0.05),KDR基因rs2239702多态性与IS痰瘀证患者的活化部分凝血酶原时间(APTT)显著相关(P<0.05)。KDR基因rs2305948多态性与CAD痰瘀证患者APTT水平的相关性具有统计学意义(P<0.05),rs2239702多态性与CAD痰瘀证患者凝血酶时间(TT)水平显著相关(P<0.05)。结论 KDR基因表达水平可能影响IS痰瘀证、CAD痰瘀证的发生,且KDR基因rs2305948、rs2239702遗传多态性可能影响IS痰瘀证、CAD痰瘀证的凝血功能。 展开更多
关键词 缺血性中风 冠心病 酶插入结构域受体 单核苷酸多态性 痰瘀证
支气管哮喘患儿血清中IL-17水平表达及IL-17 A基因152G/A位点单核苷酸多态性分析
2
作者 周春龙 刘爱胜 +1 位作者 方霞 魏玲玲 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期394-396,共3页
目的了解支气管哮喘患儿血清中白细胞介素17(Interleukin-17,IL-17)水平表达情况,并探讨IL-17A基因152G/A位点单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)分布特征与深圳地区支气管哮喘患儿易感的相关性。方法收集2016年7月~2... 目的了解支气管哮喘患儿血清中白细胞介素17(Interleukin-17,IL-17)水平表达情况,并探讨IL-17A基因152G/A位点单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)分布特征与深圳地区支气管哮喘患儿易感的相关性。方法收集2016年7月~2018年5月来院就诊并确诊为支气管哮喘患儿80例为哮喘组,同时选择同期健康体检儿童120名为对照组,采用免疫组化ESLIA法检测血清中IL-17水平,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法检测IL-17A基因152G/A位点SNP多态性,并对两组检测结果进行统计分析。结果哮喘组儿童血清中IL-17水平为3198.54±241.92ng/L,明显高于对照组健康儿童的982.74±69.38ng/L,差异有统计学意义(t=6.1854,P<0.05)。男性哮喘患儿血清中IL-17水平为3067.29±219.63ng/L,略低于女性哮喘患儿的3385.76±256.08ng/L,但差异无统计学意义(t=1.3175,P>0.05)。哮喘组患儿血清中IL-17A基因152G/A位点AA基因型检出率为26.25%,明显高于对照组健康儿童的11.67%,差异有统计学意义(χ^2=3.9105,P<0.05);哮喘组患儿A等位基因频率为50.63%,明显高于对照组健康儿童的37.08%,差异有统计学意义(χ^2=3.0524,P<0.05)。结论支气管哮喘患儿血清中IL-17水平明显高于健康儿童,且IL-17A基因152G/A位点分布呈多态性,其中AA基因型检出率和A等位基因频率明显高于健康儿童,可能是深圳地区支气管哮喘患儿发病的易感基因。 展开更多
关键词 支气管哮喘 患儿 白细胞介素17A 基因 单核苷酸多态性
早发性乳腺癌与锌指蛋白350基因多态性的关系
3
作者 杨乐 吴军 马斌林 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期1279-1282,共4页
目的检测新疆地区妇女早发性乳腺癌锌指蛋白350(ZNF350)基因外显子突变,探讨其多态性(SNP)与早发性乳腺癌的相关性.方法直接测序法检测新疆地区汉族、少数民族妇女早发性乳腺癌(年龄范围为30 ~ 40岁,各80例)ZNF350基因外显子区域的突变... 目的检测新疆地区妇女早发性乳腺癌锌指蛋白350(ZNF350)基因外显子突变,探讨其多态性(SNP)与早发性乳腺癌的相关性.方法直接测序法检测新疆地区汉族、少数民族妇女早发性乳腺癌(年龄范围为30 ~ 40岁,各80例)ZNF350基因外显子区域的突变,采用Polyphen和SIFT软件预测突变对蛋白质功能的影响,并用x^2检验计算P值、相对危险度(OR)和95%可信区间(CI),分析多态性位点基因型分布与临床病理特征的相关性.结果(1) ZNF350基因外显子区域突变检测结果:共检测出9个突变位点(实验前参照数据库最小等位基因频率MAF均>1%),包括5个错义突变和4个同义突变,分别位于EXON3、EXON4和EXON5.其中,少数民族人群中检测到8个位点突变,汉族有7个位点突变,均包括4个错义突变.(2) Polyphen和SIFT软件预测蛋白质功能:结果表明少数民族、汉族早发性乳腺癌患者共有的突变位点rs4987241、rs2278415均为有害突变,可能影响ZNF350蛋白质的功能.(3)多态性位点基因型分布与临床病理特征的相关性:①rs4986773与少数民族乳腺癌腋窝淋巴结状态明显相关(r=0.234,P<0.05),突变型可增加腋窝淋巴结转移风险.②rs2278420、rs2278415、rs4988334、rs3764538与汉族乳腺癌腋窝淋巴结状态明显相关(r=-0.240、-0.240、-0.200、-0.200,P<0.05),突变型均可降低腋窝淋巴结转移风险.③rs2278420、rs2278415、rs4986773、rs4988334、rs3764538在少数民族三阴性与非三阴性乳腺癌组间分布明显相关(r=0.234、0.234、0.221、0.245、-0.245,P<0.05),rs3764538突变型可降低少数民族乳腺癌患者中三阴性亚型发病风险,其余4个位点突变型均可增加此风险.④rs4987241、rs4988334、rs3764538与肿瘤大小明显相关(r=0.500、-0.306、-0.339,P<0.05),rs4987241突变型可显著增加汉族乳腺癌患者肿瘤直径的风险,而rs4988334、rs3764538突变型则降低此风险.⑤rs4986773、rs4988334基因型分布均与汉族乳腺癌初潮年龄� 展开更多
关键词 早发性乳腺癌 锌指蛋白350基因 单核苷酸多态性
山东地区CYBA基因C242T位点多态性与重度子痫前期遗传易感性的相关性
4
作者 刘淑慧 李慧 +3 位作者 李乐乐 姜文蕾 王敬丽 刘世国 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第2期112-115,共4页
目的:探究烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因的C242T位点单核苷酸多态性与重度子痫前期(PE)的相关性。方法:通过TaqMan探针进行实时荧光定量PCR,对1184例重度PE孕妇和1421例健康对照者进行CYBA基因C242T多态性... 目的:探究烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因的C242T位点单核苷酸多态性与重度子痫前期(PE)的相关性。方法:通过TaqMan探针进行实时荧光定量PCR,对1184例重度PE孕妇和1421例健康对照者进行CYBA基因C242T多态性分析。结果:重度PE孕妇与健康对照孕妇比较,CYBA基因C242T基因型和等位基因频率分布均无显著差异(P >0.05);早发型、晚发型重度PE孕妇分别与健康对照孕妇比较,基因型和等位基因频率分布均无显著差异(P >0.05);早发型和晚发型重度PE孕妇比较,基因型及等位基因频率分布均无显著差异(P >0.05)。结论:CYBA基因C242T基因多态性可能与重度PE发生无相关性。 展开更多
关键词 CYBA基因 单核苷酸多态性 重度子痫前期 疾病遗传易感性
GATA6基因启动区多态性与急性心肌梗死患者易感性和临床特征的相关性分析
5
作者 孙兆庆 逄淑超 +1 位作者 崔英华 闫波 《中国动脉硬化杂志》 CAS 2019年第6期495-501,共7页
目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-... 目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ^2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析。结果2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P>0.05)。多因素Logistic回归分析:增龄、高血压病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P<0.05),HDLC为保护因素(P<0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,r2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P>0.05)。结论GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A与-172(rs146748749)G/A两个SNP位点为完全连锁不平衡,其中GG为主要单倍型。该2个SNP位点及其单倍体型与AMI发病无相关性,但提供了GATA6基因启动区多态性的群体遗传学资料。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 基因启动区 单核苷酸多态性 危险因素 连锁不平衡
锌指蛋白ZBTB22基因单核苷酸多态性与中国汉族人群精神分裂症的关联研究 预览
6
作者 庞杰 徐飞 李璨 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期147-152,共6页
目的·探索锌指蛋白ZBTB22 基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和中国汉族人群精神分裂症的关联。方法·采用病例-对照研究方法,纳入中国汉族658 位精神分裂症患者和658 位健康对照,选取ZBTB22 基因rs3130... 目的·探索锌指蛋白ZBTB22 基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和中国汉族人群精神分裂症的关联。方法·采用病例-对照研究方法,纳入中国汉族658 位精神分裂症患者和658 位健康对照,选取ZBTB22 基因rs3130100、rs1061783、rs1061801 和rs3130099 共4 个SNP 位点进行基因分型,利用SHEsis 分析基因型频率、等位基因频率的分布差异,以及连锁不平衡检验和单倍型分析。结果· rs3130100、rs1061783 和rs3130099 这3 个SNP 位点在病例组和对照组等位基因频率间的差异具有统计学意义(经Bonferroni 校正后均P<0.05),而基因型频率间的差异经Bonferroni 校正后无统计学意义。4 个位点处于强连锁不平衡状态,构成的单倍型TCGA 在精神分裂症患者中的频率显著降低(经Bonferroni 校正后P=0.015)。结论· ZBTB22 基因rs3130100、rs3130099 和rs1061783 位点的多态性可能与中国汉族人群精神分裂症相关。 展开更多
关键词 ZBTB22 基因 精神分裂症 单核苷酸多态性 中国汉族人群 病例- 对照研究
在线阅读 下载PDF
DUSP9基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究
7
作者 王雪鑫 张力 +3 位作者 欧国进 卫蔷 吴琳 陈强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期267-270,共4页
目的探讨双特异性磷酸酶9(dual specificity phosphatase 9, DUSP9)基因rs5945326位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(diabetes gestational mellitus, GDM)及相关临床指标的关系。方法应用基因测序技术,检测成都地区206例GDM孕妇(GDM组)... 目的探讨双特异性磷酸酶9(dual specificity phosphatase 9, DUSP9)基因rs5945326位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(diabetes gestational mellitus, GDM)及相关临床指标的关系。方法应用基因测序技术,检测成都地区206例GDM孕妇(GDM组)和189名正常孕妇(对照组)DUSP9基因rs5945326位点多态性,比较GDM孕妇和正常孕妇基因型频率和等位基因频率,并比较不同基因型的血糖、血脂、体质指数等临床指标。结果GDM组DUSP9基因rs5945326位点AA、AG、GG基因型频率分别为32.2%、52.2%、15.6%,对照组分别为41.2%、43.9%、15.0%,两组比较差异无统计学意义(χ^2=3.601,P=0.165);GDM组A、G等位基因频率分别为58.3%、41.7%,对照组分别为63.1%、36.9%,两组比较差异也无统计学意义(χ2=1.894,P=0.188)。DUSP9基因rs5945326位点GG基因型高密度脂蛋白水平[(2.34±0.61) mmol/L]高于AG+AA基因型[(2.06 ± 0.56) mmol/L],差异有统计学意义(t=2.993, P=0.003);不同基因型间其它临床指标的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论DUSP9基因rs5945326位点单核苷酸多态性可能与成都地区GDM发病无相关性,但与高密度脂蛋白水平密切相关。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 双特异性磷酸酶9 单核苷酸多态性
他汀类药物代谢相关基因检测在心脑血管疾病个体化用药中的作用 预览
8
作者 童明宏 丁慧 +3 位作者 蒋银婷 孙寒晓 宣彬彬 盛慧明 《检验医学》 CAS 2019年第6期491-497,共7页
目的探讨他汀类药物代谢相关基因检测在心脑血管疾病患者个体化用药及血脂管理中的作用。方法选取141例心脑血管疾病患者(冠心病72例、脑梗死69例)及70名体检健康者(正常对照组)。检测所有对象血清载脂蛋白A(apo A)、载脂蛋白B(apo B)... 目的探讨他汀类药物代谢相关基因检测在心脑血管疾病患者个体化用药及血脂管理中的作用。方法选取141例心脑血管疾病患者(冠心病72例、脑梗死69例)及70名体检健康者(正常对照组)。检测所有对象血清载脂蛋白A(apo A)、载脂蛋白B(apo B)、载脂蛋白E(apo E)、脂蛋白(a)[Lp(a)]、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、游离脂肪酸(FFA)水平,同时检测他汀类药物代谢相关基因ABCB1(2677G>T)、ABCB1(3435C>T)和SLCO1B1*5(T>C)单核苷酸多态性(SNP)。在72例冠心病患者中选取41例进行他汀类药物治疗前后基因多态性与血脂水平的相关性分析。结果心脑血管疾病组血清TG、HDL-C、apo A、Lp(a)、FFA水平与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);冠心病组血清TG、HDL-C、LDL-C、apo A、Lp(a)、FFA水平与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);脑梗死组血清TG、HDL-C、Lp(a)水平与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);其他血脂项目各组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。心脑血管疾病组、脑梗死组、冠心病组的基因分型和基因频率分布一致,均为ABCB1(2677G>T)G等位基因频率高于T等位基因频率、ABCB1(3435C>T)C等位基因频率高于T等位基因频率、SLCO1B1*5(T>C)T等位基因频率高于C等位基因频率。41例冠心病患者采用他汀类药物治疗后,血清TG、TC、LDL-C水平明显低于治疗前(P<0.05),血清HDL-C水平明显高于治疗前(P<0.05)。不同基因型患者对他汀类药物的疗效存在明显差异(P<0.05)。结论心脑血管疾病患者血脂水平异常,同一疾病患者的基因多态性存在明显的个体差异。心脑血管疾病患者的药物基因组学检测对指导他汀类药物临床降脂治疗有重要作用。 展开更多
关键词 他汀类药物 基因组学 单核苷酸多态性 冠心病 脑梗死
在线阅读 下载PDF
神经性营养因子单核苷酸多态性与注意缺陷多动障碍儿童执行功能相关性
9
作者 王娜 王志超 +1 位作者 闫凤武 付伟 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期577-582,共6页
目的探讨脑源神经营养因子(BDNF)基因rs11030104和rs2030324多态性与注意缺陷多动障碍儿童执行功能的相关性。方法 206名注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童和212名对照组儿童纳入研究,提取基因组DNA,采用PCR/测序方法对rs11030104和rs2030324... 目的探讨脑源神经营养因子(BDNF)基因rs11030104和rs2030324多态性与注意缺陷多动障碍儿童执行功能的相关性。方法 206名注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童和212名对照组儿童纳入研究,提取基因组DNA,采用PCR/测序方法对rs11030104和rs2030324两个位点进行基因分型。采用威斯康星分类卡片测验、Stroop色-字任务、反应/不反应任务、停止信号任务对入选进行测试。结果rs2030324位点基因频率分布在ADHD组及对照组之间差异有统计学意义,其中,G等位基因是ADHD的风险因子(χ~2=4.481,P=0.034;OR=1.520,95%CI 1.031~2.243);rs11030101位点基因频率分布和基因型分布在两组间均有统计学意义,其中A等位基因与ADHD易感性相关(OR=1.601,95%CI 1.052~2.436)。ADHD组Stroop测验错误干扰分高于对照组(P<0.05),而在反应时干扰分上两组比较差异无统计意义(P>0.05)。ADHD组BDNF rs2030324不同基因型SCWT成绩差异有统计学意义,相对于AA型和AG型,GG型ADHD患者SCWT错误干扰分值较高。而rs11030101位点各基因型无明显差异。ADHD组各项WCST测验成绩均低于对照组,ADHD组Go/no-go成绩在漏按数、误按数和正确反应时变异均高于对照组,ADHD组SST成绩的正确反应的反应时变异和SSRT值均高于对照组,但rs11030104和rs2030324两个位点各基因型分布与WCST、Go/no-go、SST各项成绩未呈现明显相关性。结论 ADHD儿童存在执行功能缺陷。携带有BDNF rs2030324GG基因型的ADHD儿童,会表现出较差的Stroop执行功能。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 执行功能 脑源神经营养因子 单核苷酸多态性 儿童
ABCB1基因多态性与重性抑郁障碍的相关研究 预览
10
作者 解魏卫 赵靖平 李乐华 《临床精神医学杂志》 2019年第1期15-18,共4页
目的:探讨ABCB1基因多态性的6个单核苷酸位点多态性与重性抑郁障碍(MDD)的关系。方法:采用病例-对照方法,用高温连接酶检测反应法(LDR)分析292例MDD患者(MDD组)及与其性别、年龄相匹配的208名健康对照者(NC组)ABCB1基因6个多态性位点(rs... 目的:探讨ABCB1基因多态性的6个单核苷酸位点多态性与重性抑郁障碍(MDD)的关系。方法:采用病例-对照方法,用高温连接酶检测反应法(LDR)分析292例MDD患者(MDD组)及与其性别、年龄相匹配的208名健康对照者(NC组)ABCB1基因6个多态性位点(rs1045642、rs2032583、rs2032582、rs2235040、rs1128503、rs2235015)基因型及等位基因频率,分析与MDD发病的关系。结果:两组间6个多态性位点的基因型频率差异无统计学意义;MDD组rs2032582及rs1128503位点T等位基因频率显著高于NC组(P均<0.05);rs1045642-rs2032582构成单体型TG频率NC组显著高于MDD组(χ^2=9.72,P<0.05)。结论:ABCB1基因的多态性位点rs2032582、rs1128503以及rs2032582-rs1045642的TG单体型可能与MDD发病相关。 展开更多
关键词 抑郁症 ABCB1基因 药物基因学 单核苷酸多态
在线阅读 下载PDF
ATG5基因启动子区域单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性分析 预览
11
作者 张业欣 马如超 +3 位作者 杨文涛 逄淑超 崔英华 闫波 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期87-91,共5页
目的探讨自噬相关蛋白5(autophagy-related protein,ATG5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的关系。方法采用PCR和Sanger基因测序法检测ATG5基因... 目的探讨自噬相关蛋白5(autophagy-related protein,ATG5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的关系。方法采用PCR和Sanger基因测序法检测ATG5基因启动子序列SNPs;通过卡方检验、Logistic回归分析及单倍型分析法对378例AMI患者和374例健康对照人群的SNPs进行分型和关联分析。结果发现ATG5基因启动子序列中的2个SNPs:rs506027[OR=1.4,95%CI(0.6~3.0),P=0.411]和rs510432[OR=1.6,95%CI(0.7~3.4),P=0.275]并未增加AMI的易感性,且未发现该2个SNPs与AMI相关的单倍型。结论ATG5基因启动子多态性与AMI易感性无关。 展开更多
关键词 心肌梗死 自噬 自噬相关蛋白5 单核苷酸多态性 单倍型
在线阅读 下载PDF
MAPK1基因多态性及mRNA表达与缺血性脑卒中神经功能缺损程度的相关分析 预览
12
作者 陈昭霞 龙建雄 +5 位作者 郭晓婧 黄焦 杨佳磊 朱路路 吴旭龙 苏莉 《内科》 2019年第2期125-128,141共5页
目的探讨丝裂原活化蛋白激酶1(MAPK1)基因rs6928、rs13515、rs1063311多态性及MAPK1基因mRNA表达与缺血性脑卒中(IS)患者神经功能缺损严重程度的相关性。方法采用MassarraySNP基因分型技术对MAPK1基因的rs6928、rs13515、rs1063311多态... 目的探讨丝裂原活化蛋白激酶1(MAPK1)基因rs6928、rs13515、rs1063311多态性及MAPK1基因mRNA表达与缺血性脑卒中(IS)患者神经功能缺损严重程度的相关性。方法采用MassarraySNP基因分型技术对MAPK1基因的rs6928、rs13515、rs1063311多态性进行基因分型,运用qRT-PCR实验技术测定MAPK1基因mRNA表达水平,使用NIHSS量表对IS患者进行神经功能缺损评分。结果校正性别、年龄之后,在加性模型、隐性模型中,rs6928多态性与IS患者NIHSS评分具有相关性(P<0.05)。MAPK1基因mRNA表达水平与IS患者NIHSS评分无相关性(P>0.05)。结论MAPK1基因rs6928多态性可能会影响IS患者神经功能缺损的严重程度。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 MAPK1基因 单核苷酸多态性 MRNA表达 NIHSS评分
在线阅读 下载PDF
TAGLN2基因单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌高发家系遗传易感性的关系 预览
13
作者 郭辉 魏斐斐 +1 位作者 蒋群湘 谢裕安 《内科》 2019年第2期142-145,共4页
目的探讨TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县原发性肝细胞癌(以下简称“肝癌”)高发家系遗传易感性的关系。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系成员共79例,将其中肝癌患者20例设为肝癌高发家系肝癌组,将无... 目的探讨TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县原发性肝细胞癌(以下简称“肝癌”)高发家系遗传易感性的关系。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系成员共79例,将其中肝癌患者20例设为肝癌高发家系肝癌组,将无肝癌的直系亲属成员59例设为肝癌高发家系非肝癌组;将10个正常对照家系的成员40例设为正常家系对照组。采用飞行时间质谱技术检测TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点的基因型和等位基因频率;采用非条件Logistic回归分析三组人群等位基因及基因型分布频率的差异。结果TAGLN2基因rs2252815位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型19例、CT基因型47例、TT基因型51例(2例未检测出相应基因型);rs2789422位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型72例、CT基因型43例、TT基因型3例(1例未检测出相应基因型)。肝癌高发家系肝癌组与肝癌高发家系非肝癌组或正常家系对照组进行比较,TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性之间无明显相关性。 展开更多
关键词 肝细胞癌 TAGLN2基因 单核苷酸多态性 遗传易感性
在线阅读 下载PDF
雌激素受体(GPR30)单核苷酸多态性与子宫颈癌的相关性 预览
14
作者 李伟芳 陈曦 岳文彬 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第10期1808-1811,共4页
目的:探讨雌激素受体(GPR30)单核苷酸多态性与子宫颈癌的相关性及其诊断价值。方法:选取2016年5月至2017年5月来我院就诊并进行治疗的子宫颈癌患者100例为研究组,选取同期患有子宫肌瘤或子宫息肉的患者100例作为对照组,随后测定两组雌... 目的:探讨雌激素受体(GPR30)单核苷酸多态性与子宫颈癌的相关性及其诊断价值。方法:选取2016年5月至2017年5月来我院就诊并进行治疗的子宫颈癌患者100例为研究组,选取同期患有子宫肌瘤或子宫息肉的患者100例作为对照组,随后测定两组雌激素受体GPR30、雌激素受体、孕激素受体表达含量以及GPR30的位点基因,并分析雌激素受体(GPR30)单核苷酸多态性与子宫颈癌的相关性。结果:在体重指数(BMI)、年龄方面,对照组与研究组无较大差异(P>0.05),而在怀孕次数、初次性生活年龄、文化程度、HPV感染率方面,两组间差异较大(P<0.05);两组患者行GPR30、ER、PR检查后,三者在研究组中的检出率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),且GPR30的检出率皆高于ER、PR,且差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者在GG、GA、AA基因型上差异不大,无统计学意义(P>0.05);比较等位基因,在rs3808351位上,研究组的G基因明显高于对照组,而A基因明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:GPR30rs3808351等位点G等位基因的检测在子宫颈癌的诊断以及指导治疗中意义重大,应在临床上加以推广。 展开更多
关键词 子宫颈癌 雌激素受体 孕激素受体 单核苷酸多态性 基因
在线阅读 下载PDF
Fcγ受体基因rs396991A/C位点基因多态性与系统性红斑狼疮关系的探讨 预览
15
作者 董鑫 王学彬 +4 位作者 闫秀清 葛风梅 李昭 张秋双 赵敏 《滨州医学院学报》 2019年第3期168-171,共4页
目的研究Fcγ受体基因rs396991 A/C位点的基因多态性在黄河三角洲汉族人群中的分布,探讨Fcγ受体基因rs396991A/C位点的基因多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性及临床表型的相关性。方法选择2017年1月—1... 目的研究Fcγ受体基因rs396991 A/C位点的基因多态性在黄河三角洲汉族人群中的分布,探讨Fcγ受体基因rs396991A/C位点的基因多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性及临床表型的相关性。方法选择2017年1月—12月于滨州医学院附属医院就诊的145例SLE患者作为实验组,同期健康体检者70例作为对照组,收集其血液标本和临床资料,采用单碱基延伸法PCR技术提取基因组DNA,采用质谱法进行SNP检测,用SPSS软件进行关联性分析,分析Fcγ受体基因rs396991 A/C位点基因多态性与SLE易感性及临床表型的关系。结果①实验组中,rs396991 A/C位点表现出CC、AC、AA三种基因型,基因型频率分别为9.7%,31.7%,58.6%,C、A等位基因频率分别为25.5%,74.5%;对照组AA、AC、CC3种基因型分布频率分别为32.8%、60%、7.2%,C、A等位基因型频率分别为37.2%和62.8%;两组的基因型及等位基因频率在两种性别的比较差异无统计学意义(P>0.05)。②在145例SLE患者中,携带AA基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为5,43;携带AC基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为25,3;携带CC基因型出现肾脏、血液系统受累的例数分别为2,3;通过统计学分析可以得出,携带AA基因型的SLE患者更易出现血液系统受累,携带AC基因型的患者易出现肾脏系统受累,在系统受累与否的两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论Fcγ受体基因rs396991 A/C位点在黄河三角洲地区汉族人群SLE患者中具有基因多态性,Fcγ受体基因rs396991 A/C位点基因多态性与SLE易感性有关,携带AA、AC基因型的人群SLE的易感性增加,携带AA基因型的SLE患者更易出现血液系统受累,携带AC的SLE患者易出现肾脏系统受累。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 系统性红斑狼疮 Fcγ受体基因
在线阅读 免费下载
细胞色素P450 2A6基因rs8192725多态性对胃癌术后患者化疗效果的影响
16
作者 杨铁健 梅家转 季节 《中华普通外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期5-9,共5页
目的探讨CYP2A6基因多态性对胃癌患者术后辅助替吉奥为基础的化疗方案疗效的影响。方法本研究纳入188例D2根治术后接受替吉奥为基础辅助化疗的胃癌患者,取患者的外周血提取DNA进行CYP2A6基因分型,提取66例患者的外周血单核细胞(peripher... 目的探讨CYP2A6基因多态性对胃癌患者术后辅助替吉奥为基础的化疗方案疗效的影响。方法本研究纳入188例D2根治术后接受替吉奥为基础辅助化疗的胃癌患者,取患者的外周血提取DNA进行CYP2A6基因分型,提取66例患者的外周血单核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)RNA进行CYP2A6基因mRNA表达的测定。结果纳入研究的CYP2A6的多态性位点均是经过NCBI数据库查阅在中国人群中突变频率>10%的3个位点(rs8192725、rs8192720和rs28399433位点),其中仅发现了rs8192725位点的临床意义。rs8192725位点在研究人群的基因分布频率为:CC型131例(69.7%),CT型51例(27.1%),TT型6例(3.2%),最小等位基因频率为0.17。CT/TT和CC基因型患者的3年无疾病生存率分别为61.5%和72.5%,差异有统计学意义(χ2=8.233,P=0.004);CT/TT和CC基因型患者的3年总生存率分别为73.7%和79.4%,差异有统计学意义(χ2=4.863,P=0.021)。构建多变量的COX模型校正之后发现,该位点CT/TT基因型对患者无疾病生存率的影响差异有统计学意义(OR=1.81,P=0.012)。rs8192725位点的CT/TT基因型66例患者相对于野生型的CC型患者的PBMC中CYP2A6的mRNA表达低(2.6±0.4比4.0±0.4,P<0.001)。结论CYP2A6基因rs8192725位点可能通过影响CYP2A6的mRNA表达而影响了胃癌术后患者接受以替吉奥为基础的辅助化疗的疗效。 展开更多
关键词 胃肿瘤 单核苷酸多态性 抗肿瘤联合化疗方案
mTOR、mLST8单核苷酸基因多态性与非创伤性股骨头坏死中医证型的关联
17
作者 胡梅 郭艳幸 +1 位作者 何清湖 高山 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1657-1660,共4页
目的:探讨非创伤性股骨头缺血性坏死(NONFH)及其中医证型与mTOR、mLST8基因单核苷酸多态性(SNP)的关联性。方法:采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术对所选的mTOR、mLST8基因5个SNP进行分型检测,统计分析。结果:mLST8基因rs... 目的:探讨非创伤性股骨头缺血性坏死(NONFH)及其中医证型与mTOR、mLST8基因单核苷酸多态性(SNP)的关联性。方法:采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术对所选的mTOR、mLST8基因5个SNP进行分型检测,统计分析。结果:mLST8基因rs26865、rs27425存在较强的连锁不平衡,GT、AT单体型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。其中,病例组GT单体型例数显著少于对照组(P<0.05),AT单体型例数显著多于对照组(P<0.01)。频率mLST8基因rs26865位点基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),其中病例组AA基因型出现例数高于对照组。结论:rs26865、rs27425单体型AT可能为NONFH的危险因素,GT可能为NONFH的保护因素,且mLST8基因rs26865位点AA基因型可能是NONFH患病的内在风险因素,但与NONFH中医证型的关系仍需进一步探讨。 展开更多
关键词 非创伤性股骨头坏死 基因多态性 中医证型
佛山市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR C677T多态性分布特征调查
18
作者 郭晓玲 鲁衍强 +3 位作者 杨兴坤 钟进 刘丹 李瑛 《实用预防医学》 CAS 2019年第3期290-292,共3页
目的调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多... 目的调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果调查的302例佛山市汉族人群MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为62. 6%、31. 8%、5. 6%,等位基因C、T所占比例分别为78. 5%、21. 5%。佛山市汉族男性与汉族女性MTHFR C677T位点多态性分布情况差异无统计学意义(P>0. 05)。佛山市汉族人群与已有数据报道的武汉、西安、长治、青岛、北京、乌鲁木齐等地的汉族人群的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异均有统计学意义(P<0. 05)。佛山市汉族人群与回族、蒙族、维吾尔族、苗族MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P<0. 05),与布依族差异无统计学意义(P>0. 05)。结论佛山市汉族人群MTHFR C677T位点多态性分布情况与其他地区、其他民族有显著差异,在实施个性化日常保健措施时可将遗传因素纳入考虑。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 性别 地区 民族
糖尿病肾脏疾病易感基因单核苷酸多态性研究进展
19
作者 赵珂 李新华 张宪党 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期152-155,共4页
DKD是由基因和环境因素共同导致的复杂遗传性疾病,遗传因素起重要作用,易感基因的鉴定有助于解析DKD的发病机制,指导其临床诊断和治疗。随着单核苷酸多态性(SNP)分析技术的发展,已发现许多基因变异与DKD密切相关。本文从SNP与DKD的关系... DKD是由基因和环境因素共同导致的复杂遗传性疾病,遗传因素起重要作用,易感基因的鉴定有助于解析DKD的发病机制,指导其临床诊断和治疗。随着单核苷酸多态性(SNP)分析技术的发展,已发现许多基因变异与DKD密切相关。本文从SNP与DKD的关系进行阐述。 展开更多
关键词 糖尿病肾脏疾病 易感基因 单核苷酸多态性
p53基因第72密码子基因多态性与胃溃疡患者Hp易感性、预后的关系 预览
20
作者 郝欣 王荣升 李建辉 《山东医药》 CAS 2019年第1期16-19,共4页
目的探讨p53基因第72密码子基因多态性与胃溃疡患者幽门螺杆菌(Hp)易感性及预后的关系。方法选取性别和年龄匹配的Hp感染阳性胃溃疡患者(观察组)和Hp感染阴性胃溃疡患者(对照组)各150例。治疗前抽取两组外周静脉血并提取DNA,设计p53基因... 目的探讨p53基因第72密码子基因多态性与胃溃疡患者幽门螺杆菌(Hp)易感性及预后的关系。方法选取性别和年龄匹配的Hp感染阳性胃溃疡患者(观察组)和Hp感染阴性胃溃疡患者(对照组)各150例。治疗前抽取两组外周静脉血并提取DNA,设计p53基因第72密码子PCR引物进行PCR扩增,扩增产物采用PCRRFLP方法检测p53基因第72密码子基因型,观察两组p53基因第72密码子基因型表达及其与预后的关系。结果p53基因第72密码子基因型包括Pro/Pro、Arg/Arg和Pro/Arg。两组基因型Pro/Pro、Arg/Arg和Pro/Arg分布频率比较差异有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,与基因型为Arg/Arg和Pro/Arg患者比较,基因型Pro/Pro患者Hp感染危险性升高(OR分别为0.586、0.512、1.000,P均<0.05)。药物治疗4周、停药1个月时,观察组Hp根除率和溃疡愈合率分别为77.33%和83.33%;与基因型Arg/Arg和Pro/Arg患者比较,基因型Pro/Pro患者Hp根除率和溃疡愈合率降低(P均<0.05)。结论p53基因第72密码子基因型Pro/Pro胃溃疡患者Hp易感性增加,预后差。 展开更多
关键词 胃溃疡 幽门螺杆菌 P53基因 单核苷酸多态性 预后
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 185 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈