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颅内动脉瘤易感基因及检测技术研究进展 认领
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作者 刘军(综述) 黄玮(审校) 《海南医学》 CAS 2020年第20期2680-2683,共4页
由颅内动脉瘤(IA)破裂导致的蛛网膜下腔出血致死率非常高。早期发现和治疗是预防颅内动脉瘤并发症的关键措施。IA的发生到破裂出血这一过程受到很多因素的影响,包括先天因素(人种、家族性)和后天因素(生活习惯、血流变、血管炎性、环境... 由颅内动脉瘤(IA)破裂导致的蛛网膜下腔出血致死率非常高。早期发现和治疗是预防颅内动脉瘤并发症的关键措施。IA的发生到破裂出血这一过程受到很多因素的影响,包括先天因素(人种、家族性)和后天因素(生活习惯、血流变、血管炎性、环境和相关基因的突变)。因此,在对人们进行健康行为宣教的同时,早期筛检易感基因并采取医学干预是可以有效防治IA的。然而不同区域和人群相关基因研究结果迥异,基因检测技术也一直在发展和优化中。为了更深入的研究颅内动脉瘤发生和发展的易感基因位点、人群差异、基因检测技术发展状况以及常用分析方法,本文对近年来的相关研究进行系统综述。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 易感基因 多态性 人种 基因检测
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慢性阻塞性肺疾病全基因组关联研究进展 认领
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作者 钱国清 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期832-846,共15页
慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种以不完全可逆的气流受限为主要特征的慢性气道炎症,是一种由遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病,也是世界主要致死疾病之一。近年来,随着全基因组关联研究(genom... 慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种以不完全可逆的气流受限为主要特征的慢性气道炎症,是一种由遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病,也是世界主要致死疾病之一。近年来,随着全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的不断深入,研究者们发现了大量与肺功能或COPD相关的遗传变异或基因位点、药物靶点等。本文综述了2007年以来世界范围内针对肺功能或COPD的GWAS方面的研究工作及其进展综述,分析了可能存在的药物靶点,并探讨了COPD在全基因组关联研究中面临的挑战和困难,为深入研究COPD发病机制提供新思路。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 肺功能 全基因组关联研究 遗传变异 基因座 易感基因 致病基因
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鼻咽癌易感性基因计量学分析及关键基因筛选 认领
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作者 徐婉银 熊悦 伦永志 《医学理论与实践》 2020年第18期2972-2975,2991,共5页
目的:总结分析鼻咽癌易感性基因的研究文献,并通过生物信息学方法筛选获得关键基因,为鼻咽癌的诊断和治疗提供参考。方法:以NCBI Pubmed、中国知网(CNKI)、Web of science数据库为文献来源,对近12年鼻咽癌易感性基因相关的文献进行计量... 目的:总结分析鼻咽癌易感性基因的研究文献,并通过生物信息学方法筛选获得关键基因,为鼻咽癌的诊断和治疗提供参考。方法:以NCBI Pubmed、中国知网(CNKI)、Web of science数据库为文献来源,对近12年鼻咽癌易感性基因相关的文献进行计量学分析,并利用STRING和Cytoscape软件对相关基因及其产物进行生物信息学分析。结果:348篇文献纳入研究,发文量前3位的国家/地区依次为中国、突尼斯、中国台湾,中国中山大学的曾益新以16篇的发文量居于首位。本研究共涉及483个基因,生物信息学分析提示TP53、JUN、PIK3CA、AKT1、VEGFA、IL6和TNF等多个基因在相互作用网络中有关键作用,可能会成为未来的研究热点。结论:通过对鼻咽癌易感性相关基因的生物信息学分析及文献计量学分析,可以了解目前该领域研究动态,为鼻咽癌的早期诊断和合理治疗提供理论依据,有助于寻找新的肿瘤标志物。 展开更多
关键词 鼻咽癌 易感性 关键基因 计量学分析 生物信息学
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盆底器官脱垂遗传易感基因研究进展 认领
4
作者 陶成斌 王剑 +3 位作者 毛宝宏 刘希云 魏颖 刘青 《甘肃中医药大学学报》 2020年第4期95-98,共4页
查阅文献,从细胞外基质的合成、降解、代谢相关基因,雌激素受体基因,肌肉组织代谢相关基因等方面对盆底器官脱垂遗传易感基因的相关研究进展进行归纳、总结,从而为研究与盆底器官脱垂患者遗传易感性有关的早期遗传学指标、开展与盆底器... 查阅文献,从细胞外基质的合成、降解、代谢相关基因,雌激素受体基因,肌肉组织代谢相关基因等方面对盆底器官脱垂遗传易感基因的相关研究进展进行归纳、总结,从而为研究与盆底器官脱垂患者遗传易感性有关的早期遗传学指标、开展与盆底器官脱垂相关的一级预防提供新的思路和方向。 展开更多
关键词 盆底器官脱垂 易感基因 细胞外基质 雌激素受体基因 肌肉组织代谢相关基因 综述
MTHFR C677T基因多态性与UC易感性关系的meta分析 认领
5
作者 曹国栋 唐光明 王伟强 《现代医药卫生》 2020年第12期1813-1817,共5页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在C677T位的基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)易感性的关系。方法计算机检索Embase、PubMed、EBM Reviews、Ovid、Springer、中国知网、万方数据库,搜索关于MTHFR基因多态性与UC易感性的相关研究,对纳... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在C677T位的基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)易感性的关系。方法计算机检索Embase、PubMed、EBM Reviews、Ovid、Springer、中国知网、万方数据库,搜索关于MTHFR基因多态性与UC易感性的相关研究,对纳入文献进行质量评价,提取有效数据,使用RevMan5.3和STATA 12.0软件进行meta分析,并用Begg′s漏斗图进行发表偏倚检测。结果共纳入12篇文献,病例组1 551例,对照组3 249例。各种遗传模型中,显性遗传模型[(CC+CT)vs.TT]中比值比(OR)=1.09,95%可信区间(95%CI)0.92~1.30;隐性遗传模型[(CT+TT)vs.CC]中OR=0.95,95%CI0.83~1.07;共显性遗传模型(CC vs.TT)中OR=1.12,95%CI 0.93~1.35;等位基因模型(C vs.T)中OR=1.05,95%CI 0.91~1.21。结论MTHFR C677T基因多态性与UC易感性无关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 溃疡性结肠炎 易感性 基因多态性 META分析
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转化生长因子5在发育性髋关节发育不良中的作用研究进展 认领
6
作者 姚佳炜 邱波 《生物技术进展》 2020年第4期345-350,共6页
发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是一种主要因髋臼、股骨近端和关节囊等存在结构性畸形而导致的不稳定关节病变,进而发展成为髋关节的脱位。髋关节内软骨发育不良、骨骼及肌腱的异常均可导致髋关节结构... 发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是一种主要因髋臼、股骨近端和关节囊等存在结构性畸形而导致的不稳定关节病变,进而发展成为髋关节的脱位。髋关节内软骨发育不良、骨骼及肌腱的异常均可导致髋关节结构的畸形,最终造成DDH。因此,早期预防与诊断是DDH治疗的关键。研究表明,DDH具有遗传基础,其易感基因包括GDF5、HOXD9、COL2AL、PAPPA2等,其中遗传因子转化生长因子5(growth differentiation factor 5,GDF5)对软骨细胞的增殖、分化具有重要作用,是当前研究治疗DDH的热点之一。因而,了解GDF5基因对软骨发育及分化的影响,对于DDH的发病机制和治疗具有重要意义。基于此,综述了国内外近期探讨的GDF5在基因层面上对DDH的影响,以及通过关节内注射重组人GDF5等基于GDF5的DDH治疗方案,以期为DDH的临床治疗提供新的策略。 展开更多
关键词 发育性髋关节发育不良 易感基因 软骨细胞 GDF5
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冠心病风险评估模型构建的进展 认领
7
作者 吴孟娜 年士艳 +2 位作者 叶丹 张春婷 冯磊 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第7期839-842,847,F0002,共6页
冠心病(CHD)是一种复杂的多因素疾病,正确识别CHD相关的危险因素、构建CHD风险预测模型是预防和控制心血管病的必要前提.目前国内外已有诸多CHD风险预测模型,但仍存在局限性从而影响了模型的临床适用性.近年来提出了联合危险因子与易感... 冠心病(CHD)是一种复杂的多因素疾病,正确识别CHD相关的危险因素、构建CHD风险预测模型是预防和控制心血管病的必要前提.目前国内外已有诸多CHD风险预测模型,但仍存在局限性从而影响了模型的临床适用性.近年来提出了联合危险因子与易感基因构建CHD风险评估模型的新策略,但其对于评估效能的提升作用仍存在争议.本文简要概述国内外CHD风险评估模型研究进展,分析风险评估模型存在的局限性,探讨新危险因子联合易感基因的新策略对CHD评估效能的提升作用. 展开更多
关键词 冠心病 风险评估模型 危险因子 易感基因
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SLC1A1基因多态性与中国汉族人群强迫症的相关性 认领
8
作者 任建娟 唐牟尼 +1 位作者 陈晓莹 傅正闯 《温州医科大学学报》 CAS 2020年第3期237-240,共4页
目的:探讨谷氨酸转运体基因(SLC1A1)与中国汉族人群强迫症(OCD)的关系。方法:采用病例对照研究,以125例患者(OCD组)和125例正常人(对照组)作为研究对象,检测SLC1A1基因的3个位点(rs301430、rs301434、rs301979),分析这些位点等位基因、... 目的:探讨谷氨酸转运体基因(SLC1A1)与中国汉族人群强迫症(OCD)的关系。方法:采用病例对照研究,以125例患者(OCD组)和125例正常人(对照组)作为研究对象,检测SLC1A1基因的3个位点(rs301430、rs301434、rs301979),分析这些位点等位基因、基因型分布,以及单倍体与OCD之间的关系。结果:3个位点的等位基因和基因型频率分布在OCD组和对照组中的差异无统计学意义(P>0.05)。经性别分层分析,相较于对照组,女性患者rs301979位点等位基因和基因型频率分布与对照组差异有统计学意义(χ^2=7.875,P=0.019;χ^2=7.331,P=0.007),而男性患者中所有位点的等位基因和基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。三位点单倍体T-A-G在2组中的差异有统计学意义(χ^2=6.206,P=0.013)。结论:SLC1A1基因rs301979位点可能是女性OCD的易感基因位点,rs301430、rs301434、rs301979的单倍体T-A-G可能与中国汉族人群OCD发病相关。 展开更多
关键词 强迫性障碍 谷氨酸转运体基因 多态性 易感基因
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山西省新生儿耳聋易感基因携带情况调查分析 认领
9
作者 孟卫京 卢文亮 +4 位作者 王裕 宋春英 樊军 李红霞 郭兴萍 《山西医药杂志》 CAS 2020年第7期778-781,共4页
目的调查分析山西省新生儿耳聋易感基因携带情况.方法应用基因芯片-导流杂交法对2015年6月至2018年6月65518名新生儿进行我国常见耳聋易感基因检测.结果65518名新生儿中耳聋易感基因筛查阳性3253例,阳性率为4.97%.其中GJB2突变1441例(21... 目的调查分析山西省新生儿耳聋易感基因携带情况.方法应用基因芯片-导流杂交法对2015年6月至2018年6月65518名新生儿进行我国常见耳聋易感基因检测.结果65518名新生儿中耳聋易感基因筛查阳性3253例,阳性率为4.97%.其中GJB2突变1441例(21.99‰),SLC26A4突变1230例(18.77‰),GJB3突变293例(4.47‰),线粒体12 SrRNA基因突变198例(3.02‰),多基因复合杂合突变78例(1.19‰).结论山西省新生儿耳聋易感基因突变发生率明显高于我国平均水平. 展开更多
关键词 耳聋 易感基因 山西 新生儿筛查
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北京市某院难辨梭菌临床分离株耐药性及毒素基因携带情况分析 认领
10
作者 邵冬华 宋燕 梁国威 《检验医学》 CAS 2020年第9期864-867,共4页
目的了解航天中心医院难辨梭菌临床分离株的耐药性及毒素基因携带情况。方法收集不明原因腹泻患者的粪便样本335例,采用TaqMan-MGB探针实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)进行菌属鉴定及毒素基因检测。对tpi基因阳性样本进行厌氧培养、分离... 目的了解航天中心医院难辨梭菌临床分离株的耐药性及毒素基因携带情况。方法收集不明原因腹泻患者的粪便样本335例,采用TaqMan-MGB探针实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)进行菌属鉴定及毒素基因检测。对tpi基因阳性样本进行厌氧培养、分离及药物敏感性试验。回顾性分析分离出A^+B^+菌株和A^-B^+菌株患者的临床资料。结果335例粪便样本中,56例(16.7%)检出难辨梭菌tpi基因,其中10株(17.9%)A^-B^+菌株、46株(82.1%)A^+B^+菌株。检出菌株对阿莫西林、甲硝唑、克林霉素、万古霉素、莫西沙星、氨苄西林-舒巴坦及美罗培南的耐药率分别为7.1%、10.7%、75.0%、0、57.1%、5.4%、8.9%。有29株(51.8%)菌对克林霉素、莫西沙星双重耐药。分离出2种菌的患者病史、临床用药史、常规实验室检测指标差异均无统计学意义(P>0.05)。结论航天中心医院难辨梭菌临床分离株以多重耐药模式多见,A+B+菌株和A-B+菌株感染患者临床特征无差异。 展开更多
关键词 难辨梭菌 药物敏感性 毒素基因
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精神分裂症发病机制相关基因多态性研究进展 认领
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作者 周岑 王晓东 +2 位作者 沈丽 王冬思 王春涛 《医学综述》 2020年第8期1553-1557,1562共6页
精神分裂症的主要特征为患者出现严重的精神活动异常,多由遗传因素和环境因素协同作用导致,发病机制仍未明确。目前神经递质假说、神经发育障碍假说发病机制的相关基因与精神分裂症的关联研究已在国内外被广泛报道。这些研究在分子水平... 精神分裂症的主要特征为患者出现严重的精神活动异常,多由遗传因素和环境因素协同作用导致,发病机制仍未明确。目前神经递质假说、神经发育障碍假说发病机制的相关基因与精神分裂症的关联研究已在国内外被广泛报道。这些研究在分子水平上评估基因单核苷酸多态性对精神分裂症发病及临床症状的影响,进而找出与疾病相关的易感基因。神经递质假说相关基因如多巴胺D3受体、5-羟色胺转运体和5-羟色胺受体1B基因以及神经发育障碍假说基因如转录因子配对盒6、Dickkopf相关蛋白4、N-脱乙酰基酶-N-磺基转移酶3和Musashi2基因均已被证明与精神分裂症发生、发展存在关联。 展开更多
关键词 精神分裂症 单核苷酸多态性 易感基因
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5株发酵食品源乳酸菌的抗药性分析 认领
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作者 黄晓棠 姚妞妞 +2 位作者 周璇 郭润芳 于宏伟 《食品工业科技》 CAS 北大核心 2020年第8期111-116,共6页
以实验室前期分离自混合果蔬酵素的植物乳杆菌(Lactobacillus plantarum S)、分离自树莓酵素的植物乳杆菌(L.plantarum WD)和分离自不同奶制品的保加利亚乳杆菌(L.bulgaricus LB-DR)、鼠李糖乳杆菌(L.rhamnosus Lr-05-281)与干酪乳杆菌(... 以实验室前期分离自混合果蔬酵素的植物乳杆菌(Lactobacillus plantarum S)、分离自树莓酵素的植物乳杆菌(L.plantarum WD)和分离自不同奶制品的保加利亚乳杆菌(L.bulgaricus LB-DR)、鼠李糖乳杆菌(L.rhamnosus Lr-05-281)与干酪乳杆菌(L.casei D-400)5株乳酸菌为研究对象,采用平板药敏纸片扩散法、PCR及RT-PCR技术从表型、基因型以及基因表达几个方面分析菌株的抗药性。结果表明5株菌对氨基糖苷类、喹诺酮类、糖肽类抗生素、多粘菌素B均有抗性;对大环内酯类、四环素类、磺胺类抗生素、呋喃妥因均敏感,并有较为相似的耐药谱;而对不同的β-内酰胺类抗生素敏感性不同;5株乳酸菌均含有质粒,供试的12个抗性基因中,在质粒上检测到erm、aph、vanⅠ、aacⅠ4种抗性基因,基因组DNA上检测到aph、erm、vanⅠ、blaⅡ、aacⅠ、aacⅡ6种抗性基因。部分抗性基因在MRS和加抗生素的MRS培养下会表达,不表达的抗性基因在相应抗生素诱导的条件下其抗性基因不表达。L.plantarum WD菌株质粒上因只含一种vanⅠ抗性基因,其应用安全性较好。 展开更多
关键词 发酵食品 乳酸菌 抗药性 抗药基因 质粒
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长链非编码RNA AC073046.25在系统性红斑狼疮易感基因TET3表达调节中的作用 认领
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作者 徐宁 周甜 +2 位作者 侯国俊 沈南 唐元家 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1030-1035,共6页
目的·探究长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)AC073046.25在单核细胞中对Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶3(Tet methylcytosine dioxygenase 3,TET3)表达的调控作用,分析其作为系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)诊... 目的·探究长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)AC073046.25在单核细胞中对Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶3(Tet methylcytosine dioxygenase 3,TET3)表达的调控作用,分析其作为系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)诊断的生物标志物的可行性。方法·通过表观遗传学修饰及胞浆胞核定位对AC073046.25的细胞特异性及功能进行预测。在U-937细胞中利用反义寡核苷酸(antisense oligonucleotide,ASO)对AC073046.25进行敲低(knock down),通过实时荧光定量PCR分析ASO敲低AC073046.25后对TET3表达水平的影响。收集健康志愿者(n=32)与SLE患者(n=46)的单核细胞,通过皮尔逊系数分析AC073046.25与TET3表达水平之间的相关性。将健康志愿者记为健康对照组,同时按系统性红斑狼疮疾病活动指数(systemic lupus erythematosus disease activity index,SLEDAI)评分标准将SLE患者分为疾病稳定组和疾病活跃组,采用非配对双侧student's t检验比较AC073046.25与TET3在健康对照组及不同疾病活动组间的差异。结果·表观遗传学数据及胞浆胞核定位实验提示,AC073046.25可能在单核细胞中参与TET3的表达调控。在U-937细胞中,ASO敲低AC073046.25后,TET3表达水平降低(ASO组均P=0.002)。相关性分析显示,原代单核细胞中AC073046.25与TET3的表达呈正相关(r=0.650,P=0.000)。非配对双侧student's t检验结果显示,分别与健康对照组和疾病稳定组相比,AC073046.25在疾病活跃组中的表达水平降低(P=0.002,P=0.000)。结论·在单核细胞中AC073046.25能够调控TET3的表达,在疾病活动度较高的SLE患者单核细胞中其表达水平显著降低;继而提示,AC073046.25可作为活跃性SLE的生物标志物辅助疾病活动性诊断。 展开更多
关键词 长链非编码RNA Tet甲基胞嘧啶双加氧酶3 系统性红斑狼疮 易感基因
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罕见同卵双胞胎侵袭性牙周炎患者易感基因研究 认领
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作者 刘丽 蓝露芳 +1 位作者 郭淑娟 吴亚菲 《口腔疾病防治》 2020年第11期698-704,共7页
目的探究易感基因对侵袭性牙周炎发生发展的影响,为进一步探索遗传因素在侵袭性牙周炎中的发病机制提供依据。方法收集并分析两例罹患广泛型侵袭性牙周炎的同卵双胞胎患者的病史及牙周基础治疗前后相关临床指标。聚合酶链式反应⁃限制性... 目的探究易感基因对侵袭性牙周炎发生发展的影响,为进一步探索遗传因素在侵袭性牙周炎中的发病机制提供依据。方法收集并分析两例罹患广泛型侵袭性牙周炎的同卵双胞胎患者的病史及牙周基础治疗前后相关临床指标。聚合酶链式反应⁃限制性内切酶多态性分析法检测二者基因组中侵袭性牙周炎目标候选易感基因,全外显子测序法分析二者外显子基因成分。结果该同卵双胞胎广泛型侵袭性牙周炎患病程度不同(P<0.05),Florida探诊结果显示妹妹探诊深度(probing depth,PD)、临床附着丧失(clinical at⁃tachment loss,CAL)指标高于姐姐,但姐姐探诊出血指数(bleeding on probing,BOP)高于妹妹;且对牙周基础治疗的反应效果不同(P<0.05),治疗后,姐姐CAL的改善较明显,BOP下降幅度也更明显,且治疗后姐姐不同袋深的比例均降低,而妹妹降低较少。基因检测结果发现二者均携带具有相同基因型的目标易感基因(IL⁃1β⁃511、IL⁃1β+3953、TNF⁃α⁃308、FcγR⁃IIIb、VDR、ER);外显子分析结果显示二者基因组存在差异,其中ZFPM1、PTH2、ZFYVE16、LY6G6C 4个可疑的差异性基因可能与二者广泛型侵袭性牙周炎的疾病表型差异相关。结论该同卵双胞胎广泛型侵袭性牙周炎的疾病表型存在差异,二者携带的易感基因增加了其患病的风险,二者突变的差异基因影响了其疾病的表型。 展开更多
关键词 广泛型侵袭性牙周炎 同卵双胞胎 易感基因 全外显子测序 牙周治疗 基因突变 拷贝数变异
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乳腺癌雌激素调控基因1 rs 13394619位点单核苷酸多态性与子宫内膜异位症易感性的关系 认领
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作者 郝娜 贾亚静 +1 位作者 田芸婕 路晓琳 《中国计划生育和妇产科》 2020年第4期68-72,共5页
目的探究乳腺癌雌激素调控基因1(growth regulation by estrogen in breast cancer 1,GREB 1)rs13394619位点基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性。方法选择2017年10月至2019年7月邯郸市中心医院69例子宫内膜异位症患者为研究对象... 目的探究乳腺癌雌激素调控基因1(growth regulation by estrogen in breast cancer 1,GREB 1)rs13394619位点基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性。方法选择2017年10月至2019年7月邯郸市中心医院69例子宫内膜异位症患者为研究对象,另选取60例子宫内膜正常者为对照组,实时荧光定量PCR法检测血清GREB 1表达水平,提取血清基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测GREB 1 rs13394619位点基因分型,Hardy-Weinberg平衡检验群体代表性;分析血清中GREB1表达、rs 13394619位点基因分型与病情严重程度的关系;Logistic回归分析rs 13394619位点基因分型与子宫内膜异位症易感性的相关性。结果与对照组相比,子宫内膜异位症组患者血清GREB 1表达显著升高;与子宫内膜异位症轻度组相比,中重度组患者血清GREB 1表达量显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组受试者GREB 1 rs 13394619位点符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;子宫内膜异位症组G等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。子宫内膜异位症不同严重程度患者GREB 1 rs 13394619位点基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);Logistic回归分析显示GG、GA基因型携带者发生子宫内膜异位症相对危险系数为AA型的1.700倍和1.321倍,G基因携带者发生子宫内膜异位症相对危险系数为A等位基因的1.923倍。结论GREB 1 rs13394619位点多态性与中国北方女性子宫内膜异位症易感性有关,rs 13394619位点可能为功能性单核苷酸多态性,G基因携带者发生子宫内膜异位症风险较高。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 易感性 乳腺癌雌激素调控基因1 基因多态性
晚发型阿尔茨海默病遗传易感性的研究进展 认领
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作者 丁可 韩园 +2 位作者 张振峰 韩镠 曹君利 《国际麻醉学与复苏杂志》 CAS 2020年第1期98-104,共7页
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD),是一种常见的慢性中枢神经系统病变。AD的病因及发病机制目前尚不明确。研究发现当个体携带某些易感基因的基因型时,其发病风险增加。随着人类基因组计划的完成及全基因组关联研究(genome-wide a... 阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD),是一种常见的慢性中枢神经系统病变。AD的病因及发病机制目前尚不明确。研究发现当个体携带某些易感基因的基因型时,其发病风险增加。随着人类基因组计划的完成及全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)进展,使一系列与晚发型AD(late-onset AD,LOAD)相关的易感基因得以发现。文章主要综述近年来LOAD遗传易感性的研究,旨在为读者分析目前的研究进展,并为未来的研究提供线索。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 易感基因 神经退行性疾病
水产品养殖销售环节致病性弧菌污染状况和病原特征分析 认领
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作者 李欣 吴健灏 +3 位作者 乔雪飞 吴佳瑾 安娜 俞佳莉 《中国卫生检验杂志》 CAS 2020年第17期2069-2073,共5页
目的了解养殖销售环节中水产品致病性弧菌的污染状况及病原特征,为更好地预防水产品引起食源性疾病提供科学依据。方法参照GB 4789.7—2013及《国家食品污染和有害因素风险工作手册》进行致病性弧菌检测,并进行药物敏感性试验、毒力基... 目的了解养殖销售环节中水产品致病性弧菌的污染状况及病原特征,为更好地预防水产品引起食源性疾病提供科学依据。方法参照GB 4789.7—2013及《国家食品污染和有害因素风险工作手册》进行致病性弧菌检测,并进行药物敏感性试验、毒力基因检测及脉冲场凝胶电泳(PFGE)分子分型。结果养殖场所、农贸市场及大型超市3个采样环节共采集346件样品,检出5种致病性弧菌139株,阳性率为40.2%,其中副溶血性弧菌和霍乱弧菌在3个环节中阳性率差异均有统计学意义(P<0.05)。副溶血性弧菌的毒力基因tlh阳性率为100.0%,trh阳性率为4.2%,tdh阳性率为0.0%,对头孢唑林和氨苄西林耐药;霍乱弧菌都是非O1/O139型,不含毒力基因Ctx,大部分抗生素不同程度耐药。PFGE分子分型结果显示副溶血性弧菌有多个PFGE型别,部分具有同源性。结论上海市松江区水产品中致病性弧菌呈多元污染,且耐药严重,型别多样,为食品安全风险监测提供理论依据。 展开更多
关键词 水产品 致病性弧菌 药物敏感性实验 毒力基因 脉冲场凝胶电泳
子宫内膜异位症遗传易感性与巨噬细胞移动抑制因子基因多态性关系 认领
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作者 唐晓霞 侯翠 +2 位作者 曾艳花 张婉璐 杨志宏 《中国优生与遗传杂志》 2020年第2期147-149,共3页
目的探究巨噬细胞移动抑制因子基因与子宫内膜异位症遗传易感性关系。方法随机抽取我院2017年1月~2018年12月期间收入卵巢型子宫内膜异位症并实施腹腔镜术式治疗患者共计80例作为本次观察组,另选取同期收入其他健康人群开展腹腔镜手术... 目的探究巨噬细胞移动抑制因子基因与子宫内膜异位症遗传易感性关系。方法随机抽取我院2017年1月~2018年12月期间收入卵巢型子宫内膜异位症并实施腹腔镜术式治疗患者共计80例作为本次观察组,另选取同期收入其他健康人群开展腹腔镜手术治疗患者80例作为本次对照组,两组均开展聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术,测量两组巨噬细胞移动抑制因子基因多态性,分析基因多态性与子宫内膜异位症之间关系。结果两组rs4822446 A/G中等位基因、基因型比较无显著差异(P>0.05),两组rs4822443 G/A中等位基因、基因型比较差异显著(P<0.05),两组rs2012133 G/C中等位基因、基因型比较差异显著(P<0.05)。结论巨噬细胞移动抑制因子基因多态性与子宫内膜异位症遗传易感性关系分析得出,rs4822443 G/A、rs2012133 G/C与疾病发生相关。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 易感性 巨噬细胞移动抑制因子 基因多态性
宁波地区沙门氏菌耐药性监测及毒力基因筛查 认领 被引量:1
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作者 张芬 周秀娟 +5 位作者 宋启发 何守魁 徐景野 石秀清 周敏 史贤明 《中国食品学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第2期216-222,共7页
目前宁波地区沙门氏菌对常用抗生素的耐受情况及主要毒力基因携带率的系统检测尚未见报道。本研究选取2006—2013年间宁波地区分离获得的121株沙门氏菌(共27个血清型),对其进行耐药谱检测,相关耐药基因及毒力基因筛查。结果显示:对12种... 目前宁波地区沙门氏菌对常用抗生素的耐受情况及主要毒力基因携带率的系统检测尚未见报道。本研究选取2006—2013年间宁波地区分离获得的121株沙门氏菌(共27个血清型),对其进行耐药谱检测,相关耐药基因及毒力基因筛查。结果显示:对12种常见抗生素的耐药率依次是:氨苄西林19.8%,四环素13.2%,强力霉素12.4%,复方新诺明11.6%,氯霉素8.7%,链霉素6.6%,妥布霉素3.3%,头孢曲松2.5%,环丙沙星0.8%,诺氟沙星0%,庆大霉素0%,阿米卡星0%。耐药基因携带率:blaTEM100%,blaPSE29.2%,blaCMY-24.2%,blaCTX8.3%,blaSHV0%,tet A 100%,tet B 100%,tet G 70.8%,tet C 20.8%,sul I 100%,sul II 100%,sul III 80%。毒力基因avr A、ssa Q、gip A、sod C1、mgt C的携带率均达100%,sop E 96.9%,ssi D 93.8%,spo B 93.8%,spv C 21.9%。上述结果表明:宁波地区沙门氏菌耐药情况比较严重,耐药基因与毒力基因携带率较高。本研究为宁波地区沙门氏菌疫情的防控提供数据支持。 展开更多
关键词 沙门氏菌 耐药谱 耐药基因 毒力基因
精神分裂症易感基因在人类与小鼠脑组织单细胞中的表达差异分析 认领
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作者 程影 鞠培俊 +3 位作者 王卫娣 方钰 林关宁 崔东红 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期113-119,共7页
目的·探究精神分裂症易感基因在人类和小鼠脑组织各类细胞中的表达模式。方法·采用 4类遗传研究方法(全基因组关联研究、连锁和关联研究、拷贝数变异研究和多模态功能基因组学研究)发现精神分裂症易感基因。利用人类和小鼠脑... 目的·探究精神分裂症易感基因在人类和小鼠脑组织各类细胞中的表达模式。方法·采用 4类遗传研究方法(全基因组关联研究、连锁和关联研究、拷贝数变异研究和多模态功能基因组学研究)发现精神分裂症易感基因。利用人类和小鼠脑组织单细胞RNA测序(RNA-seq)数据,分析精神分裂症易感基因在神经元、星形胶质细胞、小胶质细胞、少突胶质细胞和少突胶质前体细胞的表达模式,并采用 DAVID数据库对人类脑组织单细胞特异表达的易感基因进行功能富集分析。结果·精神分裂症易感基因在人类和小鼠脑组织单细胞的表达模式存在差异。其中,在人类和小鼠的神经元、星形胶质细胞及少突胶质细胞中,两者共同表达的易感基因数目较多;而在小胶质细胞和少突胶质前体细胞中,两者共同表达的易感基因数目少。此外,在人类脑组织单细胞特异表达的精神分裂症易感基因参与突触可塑性调控和钙离子信号转导等生物学过程。结论·精神分裂症易感基因在人类和小鼠脑组织单细胞水平的表达模式具有细胞类型的差异性,可为采用小鼠模型来研究精神分裂症病因学机制提供线索和依据。 展开更多
关键词 精神分裂症 易感基因 小鼠模型 单细胞RNA测序 基因表达
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