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18个21-羟化酶缺陷症高危家系的基因筛查和产前诊断
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作者 夏艳洁 梅世月 +2 位作者 胡爽 吴庆华 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期103-107,共5页
目的 对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断,为家系提供遗传咨询。 方法 首先,采用多重连接酶扩增反应技术结合巢氏PCR和一代测序技术对18个家系的先证者(7例已死亡)及其父母进... 目的 对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断,为家系提供遗传咨询。 方法 首先,采用多重连接酶扩增反应技术结合巢氏PCR和一代测序技术对18个家系的先证者(7例已死亡)及其父母进行CYP21A2基因变异检测,确定先证者及父母基因型。其次,抽取胎儿绒毛或羊水,采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染,针对先证者或先证者父母携带的突变位点对家系中的高危胎儿进行产前基因诊断。 结果 18个21-OHD高危家系的成员中共检测到10种突变,包括大片段缺失、I2G、E3del8bp、I172N、V281L、E6 cluster、L307Ffs、Q318X、R356W和R484Pfs。先证者均为CYP21A2基因纯合或复合杂合突变导致的患者,其父母均为携带者;比较短串联重复序列位点未见母体DNA污染迹象;在18个家系的胎儿中,5个家系的胎儿为患者,4个家系的胎儿为携带者,9个家系的胎儿正常。 结论 CYP21A2基因突变是21-OHD的致病原因,CYP21A2基因检测为21-OHD患者的诊断及高风险家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 肾上腺皮质增生 21-羟化酶 CYP21A2基因 产前诊断
KDR、MC2R和PCNA在产醛固酮腺瘤与肾上腺皮质增生病变中的表达和意义 预览
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作者 赵晨晖 周文龙 +6 位作者 黄滔 张志伟 王名伟 张朝晖 楚晨龙 杨安卿 马斌斌 《蚌埠医学院学报》 CAS 2016年第1期41-43,共3页
目的:探讨激酶插入区受体(KDR)、促肾上腺皮质激素受体2(MC2R)和增殖细胞核抗原(PCNA)在产醛固酮腺瘤(APA)与肾上腺皮质增生(IHA)中的表达和意义。方法:应用免疫组织化学技术检测KDR、MC2R和PCNA在APA和IHA病变组织中(各4... 目的:探讨激酶插入区受体(KDR)、促肾上腺皮质激素受体2(MC2R)和增殖细胞核抗原(PCNA)在产醛固酮腺瘤(APA)与肾上腺皮质增生(IHA)中的表达和意义。方法:应用免疫组织化学技术检测KDR、MC2R和PCNA在APA和IHA病变组织中(各40例)的表达情况。结果:APA组织中KDR、MC2R和PCNA的阳性表达率分别为40.0%、32.5%和85.0%;IHA组织中KDR、MC2R和PCNA的阳性表达率分别为65.0%、62.5%和77.5%;2种病变组织中,KDR、MC2R和PCNA的表达强度差异均有统计学意义(P〈0.05-P〈0.01)。结论:KDR、MC2R和PCNA在IHA病变的发生、发展中起重要作用,对于鉴别APA和IHA病变具有重要的参考意义。 展开更多
关键词 产醛固酮腺瘤 肾上腺皮质增生 激酶插入区受体 促肾上腺皮质激素受体2 增殖细胞核抗原
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原发性醛固酮增多症的临床特点 被引量:20
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作者 杨建梅 郭晓蕙 +1 位作者 董爱梅 田曙光 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2005年第24期 1381-1384,共4页
目的了解原发性醛固酮增多症(原醛症)的常见症状和早期症状,比较病理为肾上腺皮质腺瘤和增生的原醛症的临床表现的不同.方法回顾性调查原醛症患者的临床资料,选择标准为血浆醛固酮水平增高和手术病理证实为肾上腺皮质腺瘤或皮质增生的... 目的了解原发性醛固酮增多症(原醛症)的常见症状和早期症状,比较病理为肾上腺皮质腺瘤和增生的原醛症的临床表现的不同.方法回顾性调查原醛症患者的临床资料,选择标准为血浆醛固酮水平增高和手术病理证实为肾上腺皮质腺瘤或皮质增生的患者共90例.结果原醛症患者临床常见症状依次为高血压(100%)、口渴多尿(26.6%)、四肢乏力(23.3%)、四肢麻木(15.5%)、四肢抽搐(4.4%);早期表现为高血压,高血压至确诊时病程为(5±7)年,最高血压为(191±25)/(116±15) mm Hg,平均血压为(154±16)/(97±10) mm Hg,左心室肥厚的频率为43.5%;94.4%的患者存在低血钾;低肾素活性血症卧位发生率70.3%,立位发生率为94.3%;血浆醛固酮/血浆肾素活性比值以25/1为截取点,立位及卧位的阳性率均为72.4%,以50/1为截取点,敏感性明显下降;腺瘤组平均血压明显高于增生组[(157±17)/(99±10) mm Hg )vs(148±13)/(92±10) mm Hg];低钾血症发生率在腺瘤组更易发生(98.5% vs 84.0%);腺瘤组血浆醛固酮水平亦较增生组明显增高(P<0.05).结论原醛症的患者临床上常见症状依次为高血压、口渴多尿、四肢乏力、四肢麻木、四肢抽搐等,早期表现为高血压,且往往是在高血压多年后才因出现低血钾而确诊,部分患者可无低血钾;高血压的特点为重度高血压,药物对其有一定效果,但不能达标,易发生高血压的并发症;低肾素血症和血浆醛固酮/血浆肾素活性的比值对诊断原醛症有一定意义,但也会漏掉一部分患者;在临床表现和实验室检查上肾上腺皮质腺瘤严重程度高于肾上腺皮质增生的患者. 展开更多
关键词 醛固酮增多症 肾上腺皮质肿瘤 肾上腺皮质增生 症状
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肾上腺皮质腺瘤和结节性增生的CT诊断(附40例分析) 预览 被引量:2
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作者 吴爱兰 韩萍 《华中科技大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2002年第1期 89-91,共3页
为探讨皮质腺瘤和结节性增生之间的CT鉴别诊断,对40例经手术病理证实的肾上腺皮质腺瘤和结节性增生病例的CT表现进行分析。结果显示CT的定性诊断准确率为92.5%。提示:CT扫描可以从病灶的密度、强化程度、大小、有无包膜和对侧腺体... 为探讨皮质腺瘤和结节性增生之间的CT鉴别诊断,对40例经手术病理证实的肾上腺皮质腺瘤和结节性增生病例的CT表现进行分析。结果显示CT的定性诊断准确率为92.5%。提示:CT扫描可以从病灶的密度、强化程度、大小、有无包膜和对侧腺体有无萎缩或增大等征象来鉴别腺瘤和结节性增生。 展开更多
关键词 肾上腺皮质肿瘤 肾上腺增生 断层摄影术 X线计算机 结节性增生 鉴别诊断
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两个先天性肾上腺皮质增生症家系的胚胎植入前遗传学检测
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作者 陈席 吕远 +1 位作者 崔红 刘彩霞 《中国实用妇科与产科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期1282-1286,共5页
目的探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义。方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情... 目的探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义。方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情况,完成植入前遗传学检测。妊娠后分别对2个家系的胎儿羊水样本进行产前染色体和基因诊断。结果两个肾上腺皮质增生症家系均鉴定到CYP21A2基因杂合突变IVS2-13A/C〉G。家系1先证者为纯合突变,其父母为携带者;家系2夫妻双方均为杂合突变携带者。通过植入前遗传学检测,家系1的8个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,5个为杂合突变携带者,1个为纯合突变型,1个单细胞扩增失败,所有胚胎染色体均为整倍体;家系2的4个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,但其7号染色体单体,3个为杂合突变携带者,染色体为整倍体。两个家系均选择发育良好且遗传学正常的囊胚植入母体子宫,受孕后通过产前诊断确认胎儿染色体及基因位点情况,足月分娩健康婴儿。结论对于肾上腺皮质增生症家系,在明确致病突变位点后,无论是否有先证者,应用直接检测突变位点结合SNP位点连锁分析进行胚胎植入前遗传学检测都可有效避免患儿的出生。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因突变 植入前遗传学检测
11β羟化酶缺陷症伴睾丸肾上腺残基瘤一例报道
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作者 卢泽芬 张志英 +6 位作者 梁杉杉 田龙江 张志刚 何庆 刘建凤 边芳 郑少雄 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2017年第4期343-344,共2页
1病例介绍 男,13岁,5岁时身高明显高于同龄儿童,10岁后睾丸增大如成人,并阴毛、腋毛生长,2个月前因突发左侧肢体无力就诊于沧州市某医院,诊断为“脑梗塞”.同时发现血压180/120mmHg(1mmHg-0.133KPa),血钾2.12(正常参考值... 1病例介绍 男,13岁,5岁时身高明显高于同龄儿童,10岁后睾丸增大如成人,并阴毛、腋毛生长,2个月前因突发左侧肢体无力就诊于沧州市某医院,诊断为“脑梗塞”.同时发现血压180/120mmHg(1mmHg-0.133KPa),血钾2.12(正常参考值:3.5~5.3)mmol/L予降压、补钾治疗,血压、血钾均未控制正常。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 11β羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残基瘤
PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用 预览
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作者 王玉翠 欧辉 丘雪梅 《中国社区医师》 2017年第26期57-58,共2页
目的:探讨PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用。方法:2016年4月成立PDCA小组,采用PDCA持续改进方法,观察实施效果。结果:通过开展活动,先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率由活动前的51.72%提高到... 目的:探讨PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用。方法:2016年4月成立PDCA小组,采用PDCA持续改进方法,观察实施效果。结果:通过开展活动,先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率由活动前的51.72%提高到82.17%(P<0.05)。结论:采用PDCA持续改进方法不仅提高了先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率,更有利于加强此种疾病的规范化治疗,对患儿更好地融入社会起到了极其重要的作用。 展开更多
关键词 PDCA 先天性肾上腺皮质增生症 规范复诊
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尿生殖窦游离术在治疗女性先天性肾上腺皮质增生症的疗效评估
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作者 张斌 毕允力 +1 位作者 陆良生 阮双岁 《中华小儿外科杂志》 CSCD 2016年第7期496-500,共5页
目的探讨尿生殖窦游离(UGSM)术在治疗女性先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的疗效。方法对2008年9月至2014年7月收治的13例一期完成阴蒂整形+UGSM的女性cAH患儿临床资料进行回顾性分析,分为尿生殖窦部分游离(PUM)和尿生殖窦整体游离... 目的探讨尿生殖窦游离(UGSM)术在治疗女性先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的疗效。方法对2008年9月至2014年7月收治的13例一期完成阴蒂整形+UGSM的女性cAH患儿临床资料进行回顾性分析,分为尿生殖窦部分游离(PUM)和尿生殖窦整体游离(TUM)两组,评估围手术期情况,通过DAN.PSS调查表了解术后下尿路症状及尿控情况,并采用改良的CAH女性外阴重建后外观评分标准对术后会阴部外观进行评分。结果PUM组8例,TUM组5例,中位手术年龄分别为3.2岁和5.9岁,共同通道中位长度分别为1.1cm和3.0cm,中位手术时间分别为180rain和200min。两组术后中位随访时间分别为42个月和50个月。PUM组中术后出现明显下尿路症状(LUTS)的共2例,1例为经常性的遗尿,1例为经常性的尿频尿急伴急迫性尿失禁。TUM组中术后出现明显LUTS的共3例,1例为中度的排空障碍伴轻微的排尿费力,1例为经常性的遗尿,1例为经常性的尿频尿急伴急迫性尿失禁。两组术后LUTS比较无明显差异,且术后均可获得良好的尿控能力。13例术后会阴部外观中4例美观,6例一般,3例不理想,两组比较无明显差异,共6例术后阴道口暴露不满意,专科医师建议二次手术。结论UGSM是目前治疗女性CAH尿生殖窦畸形非常有效的手术方式,可在青春期前一期完成,术前需全面评估尿生殖窦情况,术后可获得良好的尿控能力及满意的女性会阴外观。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 尿生殖窦 会阴
17α羟化酶缺陷症致男性性发育异常内外科联合治疗探讨
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作者 王志芳 崔西春 +3 位作者 范应中 符庆瑞 文建国 郑丽丽 《中华小儿外科杂志》 CSCD 2016年第7期507-511,共5页
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)17α羟化酶缺陷症(17α-hydroxylation deficiency,170HD)致男性性发育异常(46,XY DSD)的临床诊断及内外科联合治疗方法。方法回顾性分析2006年9月至2013... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)17α羟化酶缺陷症(17α-hydroxylation deficiency,170HD)致男性性发育异常(46,XY DSD)的临床诊断及内外科联合治疗方法。方法回顾性分析2006年9月至2013年12月收治的10例该类患儿病例资料,社会性别均为女性,就诊年龄10-14岁,平均12.2岁。染色体均为46,XY,SRY基因(+)。经糖皮质激素替代治疗后,根据患者病情、年龄、社会性别、患儿及家长意愿进行性别选择及外科手术治疗,评估其长期治疗效果。结果10例应用糖皮质激素治疗1个月后,血钾均正常,血压正常(其中2例仍应用钙拮抗剂)。血孕酮、ACTH较前均有不同程度下降,血COR、24h UFC较前升高,差异有统计学意义(P〈0.05)。血钠、T及E2水平治疗前后差异无统计学意义(P〉0.05)。10例患儿均矫治为女性,其中5例行腹股沟睾丸切除术,5例腹腔镜下腹腔睾丸切除术。除1例失访,余均长期坚持应用糖皮质激素,血钾、血压控制良好。其中2例进入青春期后加用雌激素,乳房均有所发育,行“人工阴道成形术”,效果满意。目前2例患者已有规律性生活,阴道健康评分及Rosen's FSFI(女性性功能指数)均在正常范围。结论17α羟化酶缺陷症为先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型,可导致男性性发育异常,外科手术结合内分泌治疗可以取得较好的疗效。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 性别发育异常 17α羟化酶缺乏症
先天性肾上腺皮质增生症致46XX性发育异常的外科治疗分析
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作者 李东 张德迎 +4 位作者 李旭良 魏光辉 何大维 刘俊宏 林涛 《中华小儿外科杂志》 CSCD 2016年第7期512-516,共5页
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致儿童46,XX性发育异常(DSD)Pb科治疗最佳手术时机、手术方式及外科治疗效果。方法回顾性分析2008年1月至2015年1月我院收治CAH致儿童46,XXDSD患儿共39例,18例定期门诊随访纳入本次研究,年... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致儿童46,XX性发育异常(DSD)Pb科治疗最佳手术时机、手术方式及外科治疗效果。方法回顾性分析2008年1月至2015年1月我院收治CAH致儿童46,XXDSD患儿共39例,18例定期门诊随访纳入本次研究,年龄1岁2个月-13岁3个月,平均4岁2个月,中位年龄3岁,随访时间3个月-7年。2例患儿仅表现为阴蒂肥大,行阴蒂整形术。16例同时伴有尿生殖窦共同开口,长度为0.5-4.0cm,平均1.0cm。8例阴道成形同时行尿道口前移;8例仅阴道成形术,未行尿道口前移。结果15例术后会阴整体形态满意,3例因自行停用激素出现阴蒂肥大,18例患儿阴蒂触觉及温热觉正常;8例阴道成形、尿道口前移患儿中6例阴道口大小位置可;2例未遵医嘱行阴道扩张出现阴道狭窄;2例出现尿道口退缩;1例尿道阴道瘘。8例阴道成形患儿阴道口位置正常;2例未阴道扩张出现阴道狭窄。结论CAH致儿童46,XX DSD最佳手术时机及手术方式仍存在争议。早期阴蒂整形术可以获得良好的会阴外观,且保持阴蒂的感觉功能;建议诊断明确及激素水平控制后尽早手术,最好于学龄前完成;早期阴道成形术后拥有满意疗效,但可能出现阴道狭窄,定期阴道扩张可能有助于减少阴道狭窄的发生;尿道口前移术后可能出现尿道口退缩、尿道阴道瘘等并发症。手术时机及手术方式需根据患儿激素水平、会阴发育情况及手术单位医疗水平综合进行考虑。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 性别发育异常 外科治疗
宝鸡地区192469例新生儿17-OHP筛查结果分析
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作者 唐凯 李琴 +5 位作者 王帅力 成艳 梁会娟 杜小云 苟莉 刘郁明 《中国优生与遗传杂志》 2016年第8期81-81,53共2页
目的通过本市开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,以早发现早干预、降低残疾儿童的发生率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测新生儿滤纸干血片17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查192 469例新生儿,确诊5例,CAH... 目的通过本市开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,以早发现早干预、降低残疾儿童的发生率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测新生儿滤纸干血片17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查192 469例新生儿,确诊5例,CAH发病率为1∶38494。结论开展新生儿CAH筛查可以达到早期诊断之目的,对于低体重儿、早产儿等新生儿高于临界值者应严密跟踪,防止漏检和误诊,提高新生儿疾病筛查质量。 展开更多
关键词 17-羟孕酮 新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 时间分辨免疫荧光法
福州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验切值讨论 被引量:1
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作者 陈瑶 曾颖琳 +7 位作者 赵红 王旌 周进福 苏跃青 张洪华 林枫 朱文斌 林元 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第33期5782-5784,共3页
目的确立合理的福州市早产儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标的切值。方法对2013年11月-2014年11月在福建省妇幼保健院出生的2013例非CAH活产早产儿(胎龄〈37周)进行回顾性分析,新生儿出生满72h并充分哺乳后,采集足跟血滴于... 目的确立合理的福州市早产儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标的切值。方法对2013年11月-2014年11月在福建省妇幼保健院出生的2013例非CAH活产早产儿(胎龄〈37周)进行回顾性分析,新生儿出生满72h并充分哺乳后,采集足跟血滴于筛查专用滤纸片上,自然晾干后,采用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)检测17α-羟孕酮(17α-OHP)的血浓度,采用百分位数法来确定切值。结果2013例早产儿中正常体重(≥2500g)654例,95%、99%分位数值分别24.7nmol/L和38.5nmol/L;低体重早产儿(〈2500g)1359例,95%、99%分位数值分别36.5nmol/L和54.3nmol/L。正常体重早产儿17α-OHP浓度切值为30.0nmol/L,低体重早产儿17α-OHP浓度切值为40.0nmol/L,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论早产儿17α-OHP切值的确立对福州地区CAH筛查具有重要临床意义。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性肾上腺皮质增生症 切值
中山地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析 被引量:3
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作者 万志丹 姚英姿 +4 位作者 黄湘 梁睿 李冬秀 吴学威 庄丑菊 《中国优生与遗传杂志》 2011年第11期 82-83,共2页
目的探讨中山地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率及治疗情况。方法2008年8月到2010年9月间采集105320名出生48—72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中17α羟孕酮(17-α-OHP)的浓度;可疑阳... 目的探讨中山地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率及治疗情况。方法2008年8月到2010年9月间采集105320名出生48—72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中17α羟孕酮(17-α-OHP)的浓度;可疑阳性的召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿105320例,可疑患儿307例,确诊2例,均为男婴,发病率1/52660。结论中山地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断与治疗对CAH患儿的愈后十分重要。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿疾病筛查 17α羟孕酮 发病率
腹膜后肾外错构瘤1例报告并文献复习 预览 被引量:1
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作者 张德强 赵军 +3 位作者 郑丽端 曾甫清 鞠文 李恒 《临床泌尿外科杂志》 2005年第6期 346-348,共3页
目的:提高对腹膜后肾外错构瘤(AML)的认识及诊疗水平.方法:报告1例并发肾上腺皮质髓质增生的腹膜后肾外AML,并结合文献复习就其诊疗问题予以讨论.结果:施行右侧腹膜后肿瘤切除术的患者术后随访2年,未见肿瘤复发及转移;施行左侧肾上腺切... 目的:提高对腹膜后肾外错构瘤(AML)的认识及诊疗水平.方法:报告1例并发肾上腺皮质髓质增生的腹膜后肾外AML,并结合文献复习就其诊疗问题予以讨论.结果:施行右侧腹膜后肿瘤切除术的患者术后随访2年,未见肿瘤复发及转移;施行左侧肾上腺切除术的患者术后随访10个月,阵发性高血压及相关症状消失,生化检查结果正常.结论:腹膜后肾外AML是一种罕见的有潜在恶性的间叶瘤,结合CT及MRI可作出较为准确的术前诊断,但确诊有待于病理检查结果.治疗方法应尽量采取保留肾脏的单纯性肿瘤切除术. 展开更多
关键词 腹膜后 错构瘤 肾上腺皮质髓质增生
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Adrenal Cortical and Medullar Hyperplasia—A Retrospective Analysis of 6 Cases 预览 被引量:1
15
作者 陈敏 鲁功成 张齐均 《华中科技大学学报:医学英德文版》 SCIE CAS 2002年第4期 367-368,374,共3页
Summary: The features of the symptoms, laboratory tests and pathological characteristics of a-drenal cortical and medullary hyperplasia were studied. In 6 cases of hypercatecholaminenia, plas-ma norepinephrine (NE), e... Summary: The features of the symptoms, laboratory tests and pathological characteristics of a-drenal cortical and medullary hyperplasia were studied. In 6 cases of hypercatecholaminenia, plas-ma norepinephrine (NE), epinephrine (E), catecholamine (CA) and 24-h urinary vanillylmandelicacid (VMA), 17-hydroxycorticosteroid (OHCS) and 17-ketosteroid (KS) were determined. A-drenal glands were examined by CT scan and 131I-MIBG imaging. Pathological examination wasperformed after operation. The results showed that in 6 cases of hypercatecholaminenia (3 menand 3 women) aged from 34-50 years, the clinical features were just like "pheochromocytoma",for example, episodic headache, perspiration, palpitation, pallor, apprehension, nausea, tremor,anxiety and so on. Plasma levels of CA, NE and E were elevated in all 6 cases. 24-h urinary sam-ples obtained at the onset revealed elevated VMA in 1 case. 24-h urinary cortisol was obviously el-evated in all 6 cases. 24-h urinary 17-OHCS, 17-KS was normal. B-type ultrasound, CT, MRIand 13I-MIBG revealed 9 lateral adrenal gland diffuse or nodular enlargement in 6 cases. Patholog-ic examination showed adrenal cortical and medullary hyperplasia. Clinically, adrenal cortical andmedullary hyperplasia resembled "pheochromocytoma". The most significant feature of this dis-ease was both elevated plasma CA and 24-h urinary cortisol obviously. Pathologic examinationshowed adrenal cortex nodular hyperplasia and medullar diffuse or limit hyperplasia. Whether it isan independent disease or symptoms of the other disease has not final conclusion up till now 展开更多
关键词 肾上腺皮质髓质增生 诊断 病例分析
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肾上腺病变的磁共振诊断 预览 被引量:1
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作者 郭献日 王美豪 黎金林 《医学影像学杂志》 2000年第1期 11-13,共3页
目的探讨磁共振成像(MRI)对肾上腺腺瘤及增生的诊断价值。材料与方法经手术病理证实的34例肾上腺病变,其中腺瘤22例,增生10例,肾上腺节细胞神经瘤及嗜铬细胞瘤各1例,用低场强MR机,自旋回波序列,回顾性分析MRI征象。结果肾上腺腺... 目的探讨磁共振成像(MRI)对肾上腺腺瘤及增生的诊断价值。材料与方法经手术病理证实的34例肾上腺病变,其中腺瘤22例,增生10例,肾上腺节细胞神经瘤及嗜铬细胞瘤各1例,用低场强MR机,自旋回波序列,回顾性分析MRI征象。结果肾上腺腺瘤T1加权像呈中等信号占55%,T2加权像呈略高信号占77%。肾上腺增生T1加权像呈中等信号占60%,T2加权像中等信号占70%,略高信号占40%。MRI对肾上腺腺瘤的正确诊断率为96%,对肾上腺增生的正确诊断率为70%。结论MRI对肾上腺腺瘤的诊断准确性高,但有假阳性。T2加权像对肾上腺增生与腺瘤有一定鉴别意义,T1加权像无鉴别意义 展开更多
关键词 肾上腺肿瘤 肾上腺增生 磁共振成像
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肾上腺皮质,髓质增生症的病理学研究:附4例报告及文?… 预览 被引量:4
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作者 李海刚 李炎 《诊断病理学杂志》 2000年第2期 103-104,I024,共3页
探讨肾上腺皮质,髓质增生症的病理学特点及其鉴别诊断,方法收集4例肾上腺皮质,髓质增生症病例,观察其临床病理特点并进行免疫组化分析。结果4例肾上腺见结节状增生的皮质细胞和弥漫增生的髓质细胞,其中髓质细胞免疫组化嗜铬素A... 探讨肾上腺皮质,髓质增生症的病理学特点及其鉴别诊断,方法收集4例肾上腺皮质,髓质增生症病例,观察其临床病理特点并进行免疫组化分析。结果4例肾上腺见结节状增生的皮质细胞和弥漫增生的髓质细胞,其中髓质细胞免疫组化嗜铬素A、S-100、NSE呈阳性表达。 展开更多
关键词 肾上腺皮质 髓质增生 病理学 ACHMH
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肾上腺皮质,髓质增生症(附9例报告) 预览 被引量:7
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作者 曹林升 张鹏飞 +6 位作者 罗义麒 林承杰 林曦 薛学义 缪思满 周辉良 郑清水 《中华内分泌代谢杂志》 CAS 北大核心 1998年第5期 299-301,共3页
目的 探讨肾上腺皮、髓质增生症的诊断和治疗。方法 测定9例高儿茶酚胺血症患者血浆去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E)、多巴胺(DA)及24小时尿3-甲氧-4羟苦杏仁酸(VMA)、17羟皮质类固醇(17-OHCS)、1... 目的 探讨肾上腺皮、髓质增生症的诊断和治疗。方法 测定9例高儿茶酚胺血症患者血浆去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E)、多巴胺(DA)及24小时尿3-甲氧-4羟苦杏仁酸(VMA)、17羟皮质类固醇(17-OHCS)、17酮类固醇(17KS)含量;作肾上腺CT扫描和同位素间位碘苄胍(^131I-MIBG)显像;术中作冰冻切片检查。结果 NE、E、DA、VMA均升高,E尤为明显,17-OHCS、17-K 展开更多
关键词 肾上腺髓质增生 诊断 治疗 肾上腺皮质增生
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