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miR-138 rs139365823多态性与先天性心脏病风险的相关性研究 预览
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作者 陈丁源 《河北医药》 CAS 2019年第3期356-360,共5页
目的探讨miR-138中的遗传多态性是否可能导致先天性心脏病(CHD)的发生和潜在的机制。方法本研究通过miR-138基因分型的方法对100例法洛四联症(TOF)患者及正常对照人群进行病例对照研究。鉴定2个miR-138 SNPs,包括位于pre-miR-138序列中... 目的探讨miR-138中的遗传多态性是否可能导致先天性心脏病(CHD)的发生和潜在的机制。方法本研究通过miR-138基因分型的方法对100例法洛四联症(TOF)患者及正常对照人群进行病例对照研究。鉴定2个miR-138 SNPs,包括位于pre-miR-138序列中的rs139365823和位于pri-miR-138序列中的rs76987351。结果rs139365823等位基因A的基因型及等位基因频率与TOF风险增加明显相关,但与rs76987351 A/G等位基因无明显相关。PCR数据显示,rs139365823等位基因A明显增加miR-138的表达,而rs76987351等位基因A具有相反的作用。由于TOF是由流出道(OFT)发育异常引起,因此将参与OFT发育有关的Dvl2鉴定为miR-138的直接靶基因。此外,rs139365823等位基因A增强了miR-138对Dvl2的抑制作用。结论本研究证明了miR-138 rs139365823等位基因A增加了miR-138的表达及它对靶基因的抑制作用。 展开更多
关键词 miRNA-138 先天性心脏病 法洛四联症 等位基因
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辣椒EST资源的SSR信息分析
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作者 盛文涛 邓建兰 +2 位作者 饶友生 柴学文 尧云萍 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2019年第14期4698-4703,共6页
为了在辣椒中开发EST-SSR功能性标记,对来源于NCBI公共数据库中EST序列进行简单重复序列搜索,共获得了非冗余序列110 396条和6 182个EST-SSR,平均每相隔11.23 kb/SSR。在所有的650种重复基序中,二核苷酸重复基序的SSR所占比例最高为45.... 为了在辣椒中开发EST-SSR功能性标记,对来源于NCBI公共数据库中EST序列进行简单重复序列搜索,共获得了非冗余序列110 396条和6 182个EST-SSR,平均每相隔11.23 kb/SSR。在所有的650种重复基序中,二核苷酸重复基序的SSR所占比例最高为45.6%,其次是三核苷酸(30.2%)和六核苷酸(16.3%)。其中,GA/TC出现的频率最高有767次,占全部重复基序的12.41%(767/6 182)。在收集获得的6 182个EST-SSR位点中,共设计出5 874对引物,并随机合成了30对引物进行SSR位点扩增,其中27对扩增出产物;24对有清晰的目标扩增条带,占引物总数的80%;且所检测出的辣椒等位基因数量丰富,平均4.93个/对。这些EST-SSR标记的开发,将有助于辣椒分子遗传的研究。 展开更多
关键词 辣椒(Capsicum annuum L.) NCBI EST-SSR 等位基因
广西壮族人群8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病的关系 预览
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作者 刘洋 关业文 +2 位作者 杨庆华 王嘉琦 江华 《广西医科大学学报》 CAS 2019年第5期776-778,共3页
目的:探讨在广西壮族人群8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病(LDD)的关系。方法:选取2015年1月至2016年12月在广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科入院治疗的LDD患者285例作为病例组,同期选取年龄匹配的正常成年人... 目的:探讨在广西壮族人群8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病(LDD)的关系。方法:选取2015年1月至2016年12月在广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科入院治疗的LDD患者285例作为病例组,同期选取年龄匹配的正常成年人287例作为对照组。提取基因组DNA,用TaqMan探针技术对8号染色体rs6651256位点进行实时荧光定量PCR(qPCR)检测,并分析两组等位基因和基因型频率。结果:两组rs6651256位点的各等位基因(G、A)、各基因型(GG、GA、AA)频率分布比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:广西壮族人群中8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性可能与LDD的发生无关。 展开更多
关键词 腰椎退行性疾病 单核苷酸多态性 等位基因 基因型
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Apolipoprotein E Gene Polymorphisms Are Risk Factors for Spontaneous Intracerebral Hemorrhage:A Systematic Review and Meta-analysis 预览
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作者 Hao NIE Yang HU +8 位作者 Na LIU Ping ZHANG Gai-gai LI Yan-yan LI Chao PAN Hai-han YU Qian WU Guo-feng WU Zhou-ping TANG 《当代医学科学(英文)》 SCIE CAS 2019年第1期111-117,共7页
Intracerebral hemorrhage(ICH)is a serious clinical disease with high morbidity,whose pathogenesis might be related to apolipoprotein E(APOE)gene polymorphisms.To comprehensively evaluate the risk factors for ICH occur... Intracerebral hemorrhage(ICH)is a serious clinical disease with high morbidity,whose pathogenesis might be related to apolipoprotein E(APOE)gene polymorphisms.To comprehensively evaluate the risk factors for ICH occurrence,we performed a meta-analysis.We searched online databases to identify eligible studies based on the relationship between APOE genetic polymorphisms and ICH occurrence risk.Specific and pooled odds ratios(ORs)were calculated and by assessing small study bias,we drew the relationship between APOE polymorphisms and ICH risk.We included 15 eligible studies in our study containing a total of 1642 ICH samples and 5545 normal controls.The comparison of e4 andε3 APOE genotypes revealed that specific and pooled ORs showed a significantly increased odds ratio in ICH patients with theε4 genotype,indicating thatε4 gene is a risk factor for ICH occurrence,and the heterogeneity is acceptable.Similarly,it was found that theε2 genotype also contributed to the incidence rate of ICH.However,after the subgroup analysis by ethnicity,this APOE genetic polymorphism acted as a harmful factor only in white populations,but did not show an effect in Asian populations.It was suggested that both 82 andε4 APOE alleles were risk factors for ICH in general.They were risk factors in white populations only,neither had a detectable effect in Asian populations after subgroup analysing by ethnicity. 展开更多
关键词 INTRACEREBRAL HEMORRHAGE APOLIPOPROTEIN E ALLELE genetic polymorphism metaanalysis
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TET2基因单核苷酸多态性与脓毒症易感性和预后的相关性研究
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作者 张艳 吴晓梁 +3 位作者 侯金超 程宝莉 陈齐兴 方向明 《中华急诊医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1261-1265,共5页
目的探讨DNA羟甲基化酶TET2(ten-eleven translocation 2)基因多态性与脓毒症易感性及其预后的相关性。方法采用病例-对照关联研究方法,将99例脓毒症患者和107例对照者纳入本研究中,其中,脓毒症患者按照住院28 d转归不同分为存活组(56例... 目的探讨DNA羟甲基化酶TET2(ten-eleven translocation 2)基因多态性与脓毒症易感性及其预后的相关性。方法采用病例-对照关联研究方法,将99例脓毒症患者和107例对照者纳入本研究中,其中,脓毒症患者按照住院28 d转归不同分为存活组(56例)和死亡组(43例),对照组为外科大手术后未发生脓毒症的患者。根据现有的遗传关联和流行病学研究报道以及NCBI网站SNP database数据库筛选具有较高最小等位基因频率的遗传变异,与TET2基因功能密切相关的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点rs6839705、rs7670522、rs7679673、rs7698522和rs10010325作为研究对象,通过TaqMan探针法实时荧光定量PCR技术检测5个SNPs位点在两组中的基因型和等位基因,用遗传分析法计算其分布频率,采用χ^2检验和Fisher精确概率法分析TET2基因5个位点多态性与脓毒症的易感性和预后的相关性。结果TET2基因5个SNPs位点基因型的分布频率在脓毒症组与对照组之间、脓毒症患者中存活组与死亡组之间差异均无统计学意义(P> 0.05);5个位点等位基因分布频率在脓毒症组与对照组之间、脓毒症患者中存活组与死亡组之间差异亦无统计学意义(P> 0.05)。结论本研究结果显示,TET2基因5个SNPs位点的多态性与脓毒症的易感性和预后均无显著相关性,结果尚需更大样本实验数据进一步证实。 展开更多
关键词 脓毒症 DNA羟甲基化酶TET2 单核苷酸多态性 基因型 等位基因 病例对照研究
云南汉族人群HLA-DM基因多态性与HCV慢性感染的相关性分析 预览
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作者 陈珺 杨瑾 +5 位作者 刘楠楠 刘舒媛 李传印 张新文 史荔 张淑琼 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第5期524-529,共6页
目的:研究云南汉族人群中HLA-DM基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)慢性感染的关系。方法:选取云南汉族人群HCV慢性感染者185人(病例组),健康对照180人(对照组),采用Sanger测序法和TA克隆测序法对HLA-DMA,HLA-DMB基因进行基因分型,计算这两... 目的:研究云南汉族人群中HLA-DM基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)慢性感染的关系。方法:选取云南汉族人群HCV慢性感染者185人(病例组),健康对照180人(对照组),采用Sanger测序法和TA克隆测序法对HLA-DMA,HLA-DMB基因进行基因分型,计算这两个基因在病例组和对照组中的等位基因频率和基因型频率;构建单倍型,比较两组间的分布差异。结果:在病例组和对照组中,共检出4种HLA-DMA等位基因和5种HLA-DMB等位基因,DMA*01∶01-DMB*01∶03单倍型在病例组中的频率显著高于对照组(0.287vs0.197,OR=0.134,95%CI为1.529~2.305,P=0.005),DMA*01∶02-DMB*01∶03单倍型在病例组中的频率显著低于对照组(0.024vs0.056,OR=0.424,95%CI为0.194~0.944,P=0.031)。结论:单倍型DMA*01∶01-DMB*01∶03和DMA*01∶02-DMB*01∶03可能与云南汉族人群HCV慢性感染相关。 展开更多
关键词 HLA-DM 肝炎 丙型 慢性感染 云南 汉族 基因多态性 等位基因
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中国健康汉族人基因组DNA中干扰素α1和干扰素α2等位基因组成的测定 预览
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作者 王兵 杨昊欣 +4 位作者 杨楠 鞠泳兴 卢晨 程联胜 龚庆国 《生物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期41-45,共5页
人类干扰素α1和干扰素α2目前均发现有3个等位基因,干扰素α1有IFNαD、IFNα1和IFNα1/158Val3个等位基因,干扰素α2有IFNα2a、IFNα2b和IFNα2c3个等位基因,但迄今尚没有关于这两种干扰素基因变异体在中国汉族人群中组成的报道,研... 人类干扰素α1和干扰素α2目前均发现有3个等位基因,干扰素α1有IFNαD、IFNα1和IFNα1/158Val3个等位基因,干扰素α2有IFNα2a、IFNα2b和IFNα2c3个等位基因,但迄今尚没有关于这两种干扰素基因变异体在中国汉族人群中组成的报道,研究意在探明这两种干扰素基因变异体分别在中国汉族人群中的分布情况。通过随机抽取100例健康中国汉族人外周血白细胞基因组DNA,采用自行设计的引物通过PCR方法扩增出干扰素α1和干扰素α2基因片段,采用第一代全自动DNA测序的方法测定出扩增的干扰素α1和干扰素α2基因片段的核苷酸序列。测序分析表明,在100例中国健康人群中仅检测出IFNα1和IFNα2b基因,且所有志愿者两种基因编码区核苷酸序列均完全相同,没有检测出干扰素α1和干扰素α2基因的其他变异体。提示IFNα1和IFNα2b分别是中国汉族人干扰素a1和干扰素a2的优势等位基因,适合中国人使用。 展开更多
关键词 干扰素α1 干扰素α2 等位基因 基因测序
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广西壮族人群8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病的相关性:800例资料分析 预览
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作者 刘洋 杨庆华 +2 位作者 关业文 王嘉琦 江华 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2019年第19期2980-2985,共6页
背景:基于北欧人群的全基因组关联分析研究发现8q24.21区域的单核苷酸多态性与腰椎间盘突出存在相关性,但由于存在种族差异性,其研究结果在其他人群尚未验证。目的:探讨在广西壮族人群中8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病是否... 背景:基于北欧人群的全基因组关联分析研究发现8q24.21区域的单核苷酸多态性与腰椎间盘突出存在相关性,但由于存在种族差异性,其研究结果在其他人群尚未验证。目的:探讨在广西壮族人群中8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病是否存在相关性。方法:病例组为2015年1月至2016年12月住院治疗的腰椎退行性疾病的壮族患者400例,对照组为年龄匹配的正常壮族成年人400名。试验获得广西医科大学附属第一医院的伦理委员会批准。所有受试者均自愿入组,并签署知情同意书。根据MRI影像学特征,将病例组分为腰椎间盘突出、腰椎滑脱、腰椎管狭窄3个亚组。提取受试者基因组DNA,运用TaqMan探针技术对8q24.21区域rs7816342、rs4130415位点进行PCR荧光分型;并比较各组的等位基因频率、基因型频率分布差异。结果与结论:①rs7816342、rs4130415位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异无显著性意义(基因型:rs7816342;P=0.370,rs4130415,P=0.668),但上述2个位点的基因型频率,在腰椎管狭窄组和对照组间差异有显著性意义(基因型:rs7816342,P=0.008;rs4130415,P=0.006);②结果提示8q24.21区域rs7816342、rs4130415位点基因多态性与腰椎管狭窄存在显著相关性。 展开更多
关键词 8q24.21区域 腰椎退行性疾病 单核苷酸多态性 等位基因 基因型 全基因组关联分析 广西壮族自治区 壮族
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人类白细胞抗原DQA1、DQB1基因多态性与弓形虫病感染的关联分析
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作者 王佳 徐卫民 +2 位作者 王衡 汤益 杨洋 《中国卫生检验杂志》 CAS 2019年第9期1035-1038,1042共5页
目的探讨杭州汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DQA1、DQB1基因多态性与弓形虫(Toxoplasma gondii)感染的关联性。方法采用病例-对照配对研究及聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对43例弓形虫感染者以... 目的探讨杭州汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DQA1、DQB1基因多态性与弓形虫(Toxoplasma gondii)感染的关联性。方法采用病例-对照配对研究及聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对43例弓形虫感染者以及43例对照组进行HLA-DQA1、HLA-DQB1等位基因分型,并进行基因频率、疾病发生相对危险率(OR)分析。结果与对照组相比,弓形虫感染组HLA-DQA1*0302、HLA-DQB1*0301基因表现频率均显著增高(Pc<0.05);而HLA-DQB1*0504基因表现频率则显著降低(Pc<0.05)。结论HLA-DQA1*0302、HLA-DQB1*0301等位基因与杭州地区汉族人群的弓形虫易感性相关;HLA-DQB1*0504基因频率可能与弓形虫感染的抵抗性相关联。 展开更多
关键词 弓形虫 人类白细胞抗原 等位基因 感染
单核苷酸多态性与高度近视发生发展的研究进展 预览
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作者 吴姗姗 郭大东 +3 位作者 刘德政 殷玲玲 蒋文君 毕宏生 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第9期1495-1498,共4页
目前,近视已成为一种全球性公共卫生疾病,其发生多是由遗传和环境等因素引起。单核苷酸多态性(SNPs)是指在基因组水平上发生的、由单个碱基的改变引起的脱氧核糖核酸(DNA)序列多态性。近年来有文献报道,相关基因位点上的SNPs的变化与近... 目前,近视已成为一种全球性公共卫生疾病,其发生多是由遗传和环境等因素引起。单核苷酸多态性(SNPs)是指在基因组水平上发生的、由单个碱基的改变引起的脱氧核糖核酸(DNA)序列多态性。近年来有文献报道,相关基因位点上的SNPs的变化与近视的发生发展密切相关。本文就近视相关基因的SNPs与近视发生发展的关联研究现状作一综述,以期为近视病因和病理机制的研究提供新的思路。 展开更多
关键词 近视 单核苷酸多态性 等位基因 基因突变 易感性
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单中心肾移植受者HLA抗原分布频率分析 预览
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作者 马锡慧 肖漓 +4 位作者 韩永 孙玉洁 傅凌云 刘培霞 石炳毅 《中华移植杂志(电子版)》 CAS 2019年第1期50-53,共4页
目的 分析肾移植受者HLA- A、B、DR和DQ抗原分布频率。方法 收集2017年1月至2018年6月在解放军总医院第八医学中心接受肾移植的791例受者HLA抗原检测数据,分析HLA- A、B、DR和DQ抗原种类和分布频率。结果 HLA- A抗原共出现18种,其中A2、... 目的 分析肾移植受者HLA- A、B、DR和DQ抗原分布频率。方法 收集2017年1月至2018年6月在解放军总医院第八医学中心接受肾移植的791例受者HLA抗原检测数据,分析HLA- A、B、DR和DQ抗原种类和分布频率。结果 HLA- A抗原共出现18种,其中A2、A11和A24(9)抗原分布频率较高,分别为30.59%、17.83%和15.68%;A2403、A34(10)和A66(10)抗原分布频率最低,均为0.06%。HLA- B抗原共出现42种,其中分布频率最高的是B13(12.64%),分布频率最低的是B44、B41和40 ∶ 40(均为0.06%)。HLA- DR抗原共出现16种,其中DR15(2)、 DR4和DR12(5)分布频率较高,分别为14.60%、13.65%和13.40%;DR6分布频率最低(0.19%);DR15(2)与DQ6(1)具有强连锁反应(90.48%)。 HLA- DQ 抗原共出现7种,DQ7(3)抗原分布频率最高(24.91%),DQ8(3)分布频率最低(5.50%)。结论 肾移植受者HLA- A、B、DR和DQ抗原中,A2、B13、DR15(2)和DQ7(3)分别为分布频率最高的抗原。分析HLA抗原分布频率有利于寻找HLA匹配的供者。 展开更多
关键词 肾移植 HLA抗原 分布频率 等位基因 基因多态性
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白细胞介素17A和17F单核昔酸多态性与膝骨关节炎的相关性
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作者 张培莉 杨发满 +7 位作者 乔志忠 刘冀 杨青岩 汪元浚 祁梅 崔丽娜 孟莉 李晓平 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第24期1870-1874,共5页
目的探讨白细胞介素(IL)-17A(rs2275913)和IL-17F(rs763780)基因单核昔酸多态性与中国汉族及藏族人群膝骨关节炎(K0A)易感性的相关性。方法采用病例对照研究,于2015至2017年选取青海地区汉族KOA患者122例、汉族健康对照124名及藏族KOA患... 目的探讨白细胞介素(IL)-17A(rs2275913)和IL-17F(rs763780)基因单核昔酸多态性与中国汉族及藏族人群膝骨关节炎(K0A)易感性的相关性。方法采用病例对照研究,于2015至2017年选取青海地区汉族KOA患者122例、汉族健康对照124名及藏族KOA患者76例、藏族健康对照68名。采用聚合酶链反应(PCR)测序法对rs2275913及rs763780多态性位点在4组样本中进行单核昔酸多态性(SNP)分型,检测IL-17A和IL-17F基因型频率及等位基因频率。两组计量资料比较采用t检验。结果IL-17A(rs2275913)的基因型AA频率在汉族KOA组和对照组之间有显著性差异(OR=2.625,P=0.016);汉族KOA组与对照组等位基因A频率差异有统计学意义(0R=1.445,P=0.047);藏族KOA组及对照组1L-17A的基因型频率差异无统计学意义(OR=1.696,1.355,均P>0.05);IL-17F(rs763780)基因型频率及等位基因频率在汉族、藏族KOA组及对照组之间差异均无统计学意义(OR=1.346、1.126,均P>0.05)。结论IL-17A(rs2275913)的基因型AA和等位基因A可能与汉族KOA的发病相关。 展开更多
关键词 膝骨关节炎 单核昔酸多态性 易感性 基因型 等位基因
Genome-wide dissection of segregation distortion using multiple inter-subspecific crosses in rice
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作者 Guangwei Li Jiye Jin +5 位作者 Yan Zhou Xufeng Bai Donghai Mao Cong Tan Gongwei Wang Yidan Ouyang 《中国科学:生命科学英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第4期507-516,共10页
Mendelian inheritance can ensure equal segregation of alleles from parents to offspring,which provides fundamental basis for genetics and molecular biology.Segregation distortion(SD)leads to preferential transmission ... Mendelian inheritance can ensure equal segregation of alleles from parents to offspring,which provides fundamental basis for genetics and molecular biology.Segregation distortion(SD)leads to preferential transmission of certain alleles from generation to generation.Such violation of Mendelian genetic principle is often accompanied by reproductive isolation and eventually speciation.Although SD is observed in a wide range of species from plants to animals,genome-wide dissection of such biased transmission of gametes is rare.Using nine inter-subspecific rice crosses,a genome-wide screen for SD loci is performed,which reveals 61 single-locus quantitative trait loci and 194 digenic interactions showing distorted transmission ratio,among which 24 new SD loci are identified.Biased transmission of alleles is observed in all nine crosses,suggesting that SD exists extensively in rice populations.72.13% distorted regions are repeatedly detected in multiple populations,and the most prevalent SD hotspot that observed in eight populations is mapped to chromosome 3.Xian alleles are transmitted at higher frequencies than geng alleles in inter-subspecific crosses,which change the genetic composition of the rice populations.Epistatic interaction contributes significantly to the deviation of Mendelian segregation at the whole-genome level in rice,which is distinct from that in animals.These results provide an extensive archive for investigating the genetic basis of SD in rice,which have significant implications in understanding the reproductive isolation and formation of inter-subspecific barriers during the evolution. 展开更多
关键词 Oryza sativa xian/indica geng/japonica SEGREGATION distortion REPRODUCTIVE isolation ALLELE frequency
拟南芥突变基因位置的Linux大数据分析 预览
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作者 甘秋云 《唐山师范学院学报》 2019年第3期60-63,共4页
以拟南芥为实例,通过野生型和突变型杂交,对二代群体DNA进行深度测序,获取海量DNA数据。以SNP为分子标记,利用生物信息学方法对测序数据进行单核苷酸多态性(SNP)检测。通过置换测验对基因组区段内的等位基因频率进行差异显著分析,并利... 以拟南芥为实例,通过野生型和突变型杂交,对二代群体DNA进行深度测序,获取海量DNA数据。以SNP为分子标记,利用生物信息学方法对测序数据进行单核苷酸多态性(SNP)检测。通过置换测验对基因组区段内的等位基因频率进行差异显著分析,并利用生物统计学方法对具有显著性差异的数据进行显著性检验,预估拟南芥的突变位点的位置在1号染色体的末端位置,范围为2853000~2898000。 展开更多
关键词 基因突变 基因定位 等位基因 高通量测序
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1914名河北地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性分析 预览
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作者 苏蔓 王振雷 +3 位作者 胡光磊 李茵 张泓楠 何路军 《临床输血与检验》 CAS 2019年第4期380-382,共3页
目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性.方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他... 目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性.方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他地区人群基因频率进行比较.结果1914名河北汉族献血者中共检出21个HLA-DQB1等位基因,其中频率大于0.0500的常见等位基因共6个,分别为DQB1^*03:01、DQB1^*03:03、DQB1^*06:02、DQB1^*02:02、DQB1^*06:01和DQB1^*05:01.结论河北地区汉族人群DQB1具有丰富的多态性,基因分布有明显的地区特性,了解河北汉族人群HLA-DQB1的分布状况,有利于帮助临床寻找HLA匹配的造血干细胞无关供者,同时为我国人群群体遗传学研究等提供有价值的背景资料. 展开更多
关键词 河北汉族 HLA-DQB1等位基因基因频率多态性
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CisAB04型血清学鉴定和基因型分析--附1例报告 被引量:1
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作者 沈志辉 周小芹 +1 位作者 张乃淙 梁声强 《中国输血杂志》 CAS 2019年第1期41-43,共3页
目的对一家系(母亲、父亲、女儿)3例ABO血型不符合遗传规律血液标本进行血清学及基因检测研究,探究其原因,为临床类似案例分析提供参考依据。方法采用血清学试验检测ABO血型,研究其血清型表现特点。采用DNA直接测序法对ABO基因的第6、7... 目的对一家系(母亲、父亲、女儿)3例ABO血型不符合遗传规律血液标本进行血清学及基因检测研究,探究其原因,为临床类似案例分析提供参考依据。方法采用血清学试验检测ABO血型,研究其血清型表现特点。采用DNA直接测序法对ABO基因的第6、7外显子测定序列,探究其不符合遗传规律的原因。结果血清学试验结果显示:母亲血型为O型,有高凝集强度H抗原;父亲血型为AB型;女儿正定型为AB型。测序结果显示:母亲符合等位基因O02/O02;父亲为存在467C>T纯合突变和796C>A杂合突变,符合等位基因CisAB04/A102;女儿存在467C>T杂合突变和796C>A杂合突变,符合等位基因CisAB04/O02。父亲和女儿携带罕见CisAB04基因,符合等位基因遗传规律。结论 CisAB基因与另一不同等位基因(A或B或O基因)杂合,在血清学表现上存在差异。家系调查对于CisAB血型的发现有重要意义。 展开更多
关键词 CisAB04 血清型 等位基因
海南地区妊娠期高血压疾病患者母婴HLA-DRB1基因共享率研究 预览
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作者 韩贞艳 陈建林 +2 位作者 关红琼 张程圆 韦秋圆 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第13期37-40,共4页
目的探讨海南地区妊娠期高血压疾病(HDP)母婴HLA-DRB1基因的共享率。方法使用人类白细胞抗原(HLA)基因分型检测试剂盒(PCR-SBT)对HLA-DRB1进行基因分型。检测50对祖籍海南的HDP母亲及婴儿(HDP组)和50对正常妊娠母亲及婴儿(对照组)的HLA-... 目的探讨海南地区妊娠期高血压疾病(HDP)母婴HLA-DRB1基因的共享率。方法使用人类白细胞抗原(HLA)基因分型检测试剂盒(PCR-SBT)对HLA-DRB1进行基因分型。检测50对祖籍海南的HDP母亲及婴儿(HDP组)和50对正常妊娠母亲及婴儿(对照组)的HLA-DRB1等位基因,比较其基因共享率。结果按抗原和等位基因母婴HLA-DRB1共享,HDP组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);HDP组分别有0、45和5例共享0、1和2个DR抗原,对照组分别有1、44和5例共享0、1和2个DR抗原。结论海南地区HDP患者母婴HLA-DRB1基因共享率与健康母婴可能无差异。 展开更多
关键词 妊娠 高血压 人类白细胞抗原 等位基因 HLA-DRB1
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湖北地区心血管疾病患者CYP2C19基因多态性分布情况及临床意义
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作者 乔斌 汪明 +1 位作者 陈振 李艳 《职业与健康》 CAS 2018年第14期1939-1941,共3页
目的了解湖北地区心血管疾病患者细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因多态性分布情况及其对临床的指导意义,为个体化治疗提供依据。方法选取2015年1月—2016年3月在武汉大学人民医院住院的心血管疾病患者900例,采用基因芯片法检测患者CYP2... 目的了解湖北地区心血管疾病患者细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因多态性分布情况及其对临床的指导意义,为个体化治疗提供依据。方法选取2015年1月—2016年3月在武汉大学人民医院住院的心血管疾病患者900例,采用基因芯片法检测患者CYP2C19基因型,同时收集其临床资料,包括年龄、性别、体重及诊断等相关指标进行分析。结果 900例患者,其中男性594例(66%),女性306例(34%);共检出6种CYP2C19基因型,其中*1/*2(636 GG,681 GA)基因型患者最多,占42.3%;其余依次为*1/*1(636 GG,681 GG)基因型患者(36.6%)、*2/*2(636 GG,681 AA)基因型患者(13.0%)、*1/*3(636 GA,681 GG)基因型患者(5.1%)、*2/*3(636 GA,681 GA)基因型患者(2.8%)和*3/*3(636 AA,681 GG)基因型患者(0.2%)。表型中IM型最高,占47.4%;其次为EM型和PM型,分别占36.6%和16.0%。等位基因CYP2C19*1的频率最高,占60.3%,等位基因CYP2C19*2和CYP2C19*3的频率分别为35.6%和4.2%。结论湖北地区心血管疾病患者CYP2C19基因型以*1/*2(636 GG,681 GA)基因型为主,表型IM型最多,等位基因以CYP2C19*1最常见。 展开更多
关键词 CYP2C19 基因芯片 基因型 等位基因
HLA多态性对造血干细胞移植患者成功配型的影响
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作者 温玉洁 郭兆杰 +4 位作者 李伟 王中梅 王洁 范成艳 贾延军 《北京医学》 CAS 2018年第3期257-262,共6页
目的通过对造血干细胞移植患者HLA多态性的分析,包括基因型和单倍型的特征,确定影响患者成功筛选出HLA相合无关供者的关键因素。方法回顾性分析2013年1月至2016年4月北京市红十字血液中心HLA室完成的768名造血干细胞移植患者以及与其... 目的通过对造血干细胞移植患者HLA多态性的分析,包括基因型和单倍型的特征,确定影响患者成功筛选出HLA相合无关供者的关键因素。方法回顾性分析2013年1月至2016年4月北京市红十字血液中心HLA室完成的768名造血干细胞移植患者以及与其进行HLA配型的I172名中华骨髓库无关供者的基因型和单倍型数据,确定HLA等位基因和单倍型的分布及特征,比较含有常见基因型(CWD表中的Common基因)或非常见基因型(CWD表中的Well—documented基因及Rare基因)以及至少含有一种常见单倍型或不包含常见单倍型的患者找到相合供者(定义为HLA等位基因9/10相合或10/10相合)的几率、找到的相合供者平均数以及找到相合供者的等待天数。结果在768名患者中共有481名找到了相合供者,占62.6%。在研究群体中,HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1的等位基因数量分别是38、67、34、43和26个,常见的五位点单倍型为25种。通过比较发现,只包含常见基因型的患者找到相合供者的可能性显著高于包含非常见基因型的患者(63.91%vs.40.48%,P〈0.01),其找到的相合供者数目也比后者高(1.25±0.55vs.1.06±0.24,P〈0.01)。至少含有一种常见单倍型的患者与不包含常见单倍型的患者相比,其找到相合供者的几率也更高(77.99%vs.44.29%,P〈0.001),找到的相合供者也更多(1.32±0.62vs.1.10±0.30,P〈0.001)。结论HLA基因型和单倍型是否常见对患者能否成功找到相合供者至关重要,包含至少一种常见单倍型以及基因型中全部为常见基因是患者成功配型的有利因素。 展开更多
关键词 HLA多态性 基因型 单倍型 造血干细胞移植
急性脑梗死患者中ApoE基因多态性与Lp-PLA2的关系研究 预览 被引量:1
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作者 赵顺锋 王建红 +4 位作者 许红霞 胡慧营 宋来春 常立国 郭振伟 《中华临床实验室管理电子杂志》 2018年第3期140-144,共5页
目的研究急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)患者ApoE基因多态性分布特点,并探讨与脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2)表达的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2015年7月至2017年6... 目的研究急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)患者ApoE基因多态性分布特点,并探讨与脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2)表达的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2015年7月至2017年6月聊城市第三人民医院神经内科112例ACI患者和59例年龄匹配的查体健康者。应用核酸探针杂交芯片技术检测ApoE的基因分型,采用上转发光技术测定血清Lp-PLA2。结果对照组ApoE的E2、E3和E4等位基因频率分别为21.19%、73.73%和5.08%。Apo E基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。ACI组与对照组比较,E2等位基因频率(6.25%)低于对照组(21.19%),差异具有统计学意义(P〈0.01);ε2/2、ε2/3基因分型均低于对照组,差异具有统计学意义(P〈0.05);ε3/4基因分型高于对照组,差异具有统计学意义(P〈0.05)。Lp-PLA2表达对照组(106.16±38.85 ng/ml)与ACI组(146.39±57.90 ng/ml)差异有统计学意义(P〈0.01)。两组间E4等位基因与非E4等位基因Lp-PLA2浓度两两比较:对照组E4等位基因携带者与ACI组非E4患者比较(P=0.153),差异无统计学意义(P〉0.05);其他各组间差异均有统计学意义(P〈0.01)。Lp-PLA2表达与ACI患者ROC曲线诊断价值分析:AUC值为0.790,95%CI(71.9,86.1),临床诊断临界点为123.01 ng/ml,敏感度为67.8%,特异度为69.6%,Lp-PLA2表达水平对判断ACI的发生有统计学意义(P〈0.01)。Logistic回归分析显示:Lp-PLA2与ApoE E4等位基因均为ACI诊治的危险因素。结论 ApoE E4等位基因携带为ACI的风险因子,Lp-PLA2表达与ACI患者密切相关;检测ApoE基因型及血清Lp-PLA2表达对诊断ACI发生有一定的临床意义。 展开更多
关键词 急性脑梗死 载脂蛋白E 基因多态性 等位基因 脂蛋白相关磷脂酶A2
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