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基于功率谱分析的基因编码序列单碱基突变研究
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作者 耶晓东 张军英 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期563-567,共5页
针对DNA序列单碱基的不同类型突变,利用数字信号处理方法,研究了单碱基替换突变、删除突变、插入突变对DNA序列三周期功率谱的影响。研究结果表明:对于不同长度的编码序列,替换突变对序列功率谱的影响较小,删除突变和插入突变对序列功... 针对DNA序列单碱基的不同类型突变,利用数字信号处理方法,研究了单碱基替换突变、删除突变、插入突变对DNA序列三周期功率谱的影响。研究结果表明:对于不同长度的编码序列,替换突变对序列功率谱的影响较小,删除突变和插入突变对序列功率谱的影响较大;随着序列编码区长度的减小,替换、删除、插入突变对序列编码区的功率谱影响会越来越大。对于中等长度外显子,插入突变对序列三周期功率谱影响最大,对于短外显子,删除突变对序列三周期功率谱的影响最大。研究结果可为含突变基因编码区的识别与检测提供参考。 展开更多
关键词 单碱基 功率谱 外显子 突变
急性单核细胞白血病新抗原MLAA-34基因突变的检测及其与疗效相关性的研究
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作者 雷博 张王刚 +10 位作者 陈银霞 何爱丽 曹星梅 赵万红 王剑利 刘捷 马肖容 杨云 张鹏宇 罗静 蒙昕 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期97-104,共8页
目的:研究MLAA-34全外显子突变与白血病疗效的相关性。方法:对AML-M5组(40例)及健康对照组(5例),应用RT-PCR方法检测MLAA-34基因的表达水平,研究其对化疗疗效的影响。对该基因全部12个外显子进行测序,研究MLAA-34突变对M5患者OS和... 目的:研究MLAA-34全外显子突变与白血病疗效的相关性。方法:对AML-M5组(40例)及健康对照组(5例),应用RT-PCR方法检测MLAA-34基因的表达水平,研究其对化疗疗效的影响。对该基因全部12个外显子进行测序,研究MLAA-34突变对M5患者OS和PFS的影响;分析白血病重要的5个预后基因突变与MLAA-34基因突变的相关性。结果:M5组MLAA-34基因表达显著高于正常对照组,高表达的患者化疗疗效差。E2外显子第59号碱基存在多态性,C59T位点突变的患者具有更高的MLAA-34基因表达。MLAA-34基因C59T位点突变与重要的分子标志基因FLT-3和DNMT3A的突变显著相关。结论:MLAA-34基因C59T位点突变为白血病复发的高危因素,并可成为一个白血病治疗的候选靶点。 展开更多
关键词 急性单核细胞白血病 MLAA-34基因 基因突变 白血病复发
基于功率谱分析的外显子三周期特性的影响因素研究
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作者 耶晓东 张军英 《基因组学与应用生物学》 CSCD 北大核心 2018年第10期4307-4314,共8页
针对不同长度外显子的三周期特性强弱不同,尤其是短外显子的三周期较弱的情况,利用Matlab软件建立了DNA序列外显子仿真模型。研究了外显子长度、碱基ATCG在密码子3个位置上出现的概率及不同映射方法对外显子三周期特性的影响。研究结果... 针对不同长度外显子的三周期特性强弱不同,尤其是短外显子的三周期较弱的情况,利用Matlab软件建立了DNA序列外显子仿真模型。研究了外显子长度、碱基ATCG在密码子3个位置上出现的概率及不同映射方法对外显子三周期特性的影响。研究结果表明:当碱基ATCG在密码子的3个位置的概率一定时,随着外显子长度的增加,三周期特性会越来越明显,并具有一定的函数关系;当长度一定时,碱基ATCG在密码子的3个位置上出现的概率矩阵总分布方差越大,三周期特性越来越明显;不同数值映射方法对短外显子的三周期特性也有一定影响。研究结果可为外显子尤其是短外显子的有效检测提供参考。 展开更多
关键词 功率谱 外显子 三周期特性 映射方法
秦川牛CDH11基因外显子多态性分析 预览
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作者 程嘉慧 李卓妮 +6 位作者 邬明丽 高源 樊英智 李世鹏 赖振雨 雷初朝 党瑞华 《中国牛业科学》 2018年第4期21-24,共4页
牛CDH11基因位于第18号染色体,含有丰富的SNP突变。本实验以247头秦川牛为样本,研究位于第2外显子的一个SNP(g.32935629C〉T)分布情况。根据NCBI给出的序列信息(NC_007316.6),设计引物,采用混合池DNA进行PCR扩增,并对PCR产物进行酶... 牛CDH11基因位于第18号染色体,含有丰富的SNP突变。本实验以247头秦川牛为样本,研究位于第2外显子的一个SNP(g.32935629C〉T)分布情况。根据NCBI给出的序列信息(NC_007316.6),设计引物,采用混合池DNA进行PCR扩增,并对PCR产物进行酶切,酶切结果进行分型。结果表明,该突变位点存在3种基因型,即TT、CC、TC。其中纯合子突变的基因型频率很低。研究发现中国秦川牛CDH11基因g.32935629C〉T位点是低度多态(PIC〈0.25),χ2检验显示,所检测的秦川牛品种处于哈代-温伯格平衡状态(P〉0.05)。该实验结果可以为肉牛选育开发生长发育分子标记提供基础数据。 展开更多
关键词 CDH11基因 外显子 SNP PCR-RFLP
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30例杜氏肌营养不良家系临床表型及基因型分析 预览
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作者 杨莹 侯凌 刘艳 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期241-244,共4页
目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布。方法 回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料。结果 30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17~9.5岁),确诊中位年龄5.2岁(0.25... 目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布。方法 回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料。结果 30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17~9.5岁),确诊中位年龄5.2岁(0.25~10岁);4例(13.3%)有家族史,7例(23.3%)曾被误诊。所有患儿均起病隐匿;肌酸激酶显著升高,为正常上限的18.6~230.0倍。9例行肌电图检查,均提示肌源性损害;1例行肌活检,病理符合DMD改变。30例患儿均行DMD基因检测,异常检出率100%;其中17例(56.7%)为基因缺失突变,9例(30.0%)点突变,4例(13.3%)重复突变;缺失突变以48、49、50号外显子最常见;5例点突变未见文献报道;重复突变均为外显子大片段重复,重复区域包括7~19个外显子不等。30例DMD先证者家系中的49例家庭成员DMD基因检测结果显示,5例基因检测结果与先证者完全相同,也为DMD患者,包括有外公1例,哥哥1例,弟弟3例;21例家庭成员携带与先证者相同的突变基因,为携带者,包括母亲19例和姐姐2例。结论 对不明原因肌酶谱升高的男性患儿,应高度警惕DMD,及早行肌电图、肌活检、基因检测确诊。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 肌酸激酶 基因检测 外显子
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RHD基因外显子多态性与妊娠免疫产生抗-D相关性研究
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作者 于志强 杨波 朱丽莉 《临床血液学杂志:输血与检验》 2018年第5期806-808,共3页
目的:探讨RHD基因外显子多态性与RhD阴性女性妊娠免疫产生抗-D的相关性。方法:收集RhD阴性产妇产后血样148份,使用谱细胞鉴定抗D抗体,PCR-SSP检测RHD基因的10个外显子。结果:148例样本中抗-D阳性105例,抗-D阴性43例;在RHD基因外显子... 目的:探讨RHD基因外显子多态性与RhD阴性女性妊娠免疫产生抗-D的相关性。方法:收集RhD阴性产妇产后血样148份,使用谱细胞鉴定抗D抗体,PCR-SSP检测RHD基因的10个外显子。结果:148例样本中抗-D阳性105例,抗-D阴性43例;在RHD基因外显子全部缺失的52例(35.14%)样本中,抗-D阳性39例(75.00%)、抗-D阴性13例(25.00%);在RHD基因外显子部分缺失的78例(52.70%)样本中,抗-D阳性56例(71.79%)、抗-D阴性22例(28.21%);在RHD基因外显子无缺失的18例(12.16%)样本中,抗-D阳性10例(55.56%)、抗-D阴性8例(44.44%)。RHD基因外显子全缺失、部分缺失个体免疫产生抗-D与未产生抗-D差异有统计学意义(P〈0.05),而RHD基因外显子无缺失个体免疫产生抗-D与未产生抗-D则差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:妊娠免疫产生抗D抗体与RHD基因外显子不完整性(全缺失、部分缺失)呈正相关。 展开更多
关键词 基因 外显子 RHD 免疫
蒙汉族早产儿呼吸窘迫综合征与S186N基因多态性相关性研究
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作者 梅花 新春 +5 位作者 张钰恒 刘春枝 张亚昱 刘春丽 宋丹 马金柱 《中华急诊医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期611-614,共4页
目的研究蒙古族、汉族早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)与肺表面活性物质蛋白(SP)C基因外显子5(exon5)区域基因多态性的相关性。方法选择同时间、同民族和同群体中无血缘关系的蒙古族RDS早产儿50例(男31例,女19例)为实验组、汉族RDS... 目的研究蒙古族、汉族早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)与肺表面活性物质蛋白(SP)C基因外显子5(exon5)区域基因多态性的相关性。方法选择同时间、同民族和同群体中无血缘关系的蒙古族RDS早产儿50例(男31例,女19例)为实验组、汉族RDS早产儿50例为对照组(男27例,女23例),分别用聚合酶链式反应(PCR)基因多态性分析和基因检测技术对SP-Cexon5区域基因进行测序,分别比较两组患儿SP-Cexon5 c.715G〉A(S186N)位点基因型频率的差异。结果实验组中检测出SP-Cexon5区域c.715G〉A(S186N)位点有3种基因型,为GG、AA、AG,三种基因型频率分别为28%、62%和10%,G等位基因频率为33%,A等位基因频率为67%;对照组三种基因型频率分别为78%、10%和12%,G等位基因频率为84%,A等位基因频率为16%;两组间A等位基因型频率的差异有统计学意义(X2=53.300,P〈0.05)。结论携带SP-Cexon5区域c.715G〉A(S186N)位点A等位基因的蒙古族早产儿患RDS的风险更高。 展开更多
关键词 S186N 呼吸窘迫综合征 蒙古族 汉族 早产儿 基因多态性 肺表面活性物质蛋白C 外显子
以肝病为首发表现的Wilson病患者病理及突变位点分析
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作者 李慢 周新刚 +1 位作者 张亮 王鹏 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2018年第4期413-417,共5页
目的对以肝病为首发表现的Wilson病(Wilson’s disease,WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增并测序,研究WD患者基因突变的特点。方法 研究对象包括20名无亲缘关系的正常对照者和45例WD患者,提取基因组DNA,扩增外显子的部分片段,并对扩增... 目的对以肝病为首发表现的Wilson病(Wilson’s disease,WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增并测序,研究WD患者基因突变的特点。方法 研究对象包括20名无亲缘关系的正常对照者和45例WD患者,提取基因组DNA,扩增外显子的部分片段,并对扩增产物进行测序分析。结果健康对照者未见异常,WD组检测到21种突变,包括4种新发突变,其中12号外显子Lys952Arg和16号外显子Val1140Ala突变频率均为30.2%,为突变热点。肝脏病理主要表现为不同程度的肝脏损伤,48.9%有脂肪变性,所有患者均有不同程度的肝纤维化,86.7%铜染色阳性。结论我国以肝病为首发表现的WD患者ATP7B基因突变是以少数几个热点突变为主和其他广泛存在的少见突变为辅为特征。 展开更多
关键词 WILSON病 ATP7B基因 突变 外显子
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非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变274例分析 预览
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作者 王艳 吴如梦 +2 位作者 夏晓冰 杜秀平 姬怀雪 《中国药房》 北大核心 2018年第20期2817-2821,共5页
目的:研究非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况及其与临床指标的相关性,为NSCLC患者表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的个体化给药提供参考。方法:选取2015年1月-2017年12月我院收治的苏... 目的:研究非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况及其与临床指标的相关性,为NSCLC患者表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的个体化给药提供参考。方法:选取2015年1月-2017年12月我院收治的苏北地区NSCLC患者274例,采用扩增阻滞突变系统与TaqMan探针相结合的方法检测其肺组织中EGFR基因的突变情况,回顾性分析突变情况与患者性别、年龄、吸烟状态、临床分期、肿瘤分化及病理类型等临床指标的相关性;同时与相关文献数据进行对比,分析EGFR基因突变的地区差异。结果:274例NSCLC患者中,发生EGFR基因突变的有112例,总突变率为40.88%;其中,外显子19、21、20、19+21突变的分别有50、57、3、2例,突变类型包括delE746-A750、L858R、insH773-V774H等。非吸烟、早期、高分化、腺癌患者EGFR基因外显子19、21的突变率分别为52.50%、47.24%、46.36%、45.00%,均分别显著高于吸烟(28.57%)、晚期(27.03%)、低分化(31.71%)、鳞癌(27.66%)患者(P<0.05);而男性与女性、≥65岁与<65岁患者EGFR基因外显子19、21的突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。苏北地区NSCLC患者EGFR基因的突变率显著高于上海地区(P<0.05),与云南地区无显著差异(P>0.05)但突变类型不同。结论:苏北地区NSCLC患者EGFR基因突变类型以外显子21突变最多,外显子19突变次之,外显子20突变和外显子19+21双突变少见,且存在明显的地区差异。EGFR基因外显子19、21的突变率与NSCLC患者的吸烟状态、临床分期、肿瘤分化及病理类型有关,非吸烟、早期、高分化、腺癌患者更可能在EGFR-TKI靶向治疗中获益。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 酪氨酸激酶抑制剂 外显子 基因突变 临床指标 地区差异
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大鼠基因组微卫星分布特征分析
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作者 涂飞云 李鹏 +1 位作者 韩卫杰 黄晓凤 《基因组学与应用生物学》 CSCD 北大核心 2018年第6期2374-2382,共9页
大鼠(Rattus norvegicus)是重要的生物模型动物,已被广泛应用于医学和药学研究。利用生物信息学方法对大鼠基因组外显子、基因间隔区以及内含子微卫星进行了搜索与分析,并对外显子微卫星所在的基因进行了定位,以及通过Blast2Go和KAAS... 大鼠(Rattus norvegicus)是重要的生物模型动物,已被广泛应用于医学和药学研究。利用生物信息学方法对大鼠基因组外显子、基因间隔区以及内含子微卫星进行了搜索与分析,并对外显子微卫星所在的基因进行了定位,以及通过Blast2Go和KAAS程序进行功能分类注释。分析表明:(1)不同区域微卫星数量上,基因间隔区(1 104 149)〉内含子(806 024)〉外显子(4 665),外显子不同区域微卫星数量表现为CDS〉3'UTR〉5'UTR;(2)外显子中出现最多的重复拷贝类别是A,其次是AAG、AGC,三碱基和四碱基微卫星在外显子微卫星中最多,占56.7%;基因间隔区微卫星和内含子均以二碱基数量最多,两者出现最多重复拷贝类别均是AC,其次均是A、AG;(3)外显子区、基因间隔区和内含子区不同重复类型重复次数均以最小重复次数,微卫星数量最多;(4)外显子微卫星序列2 330条,位于1 203个基因上,GO注释表明涉及细胞成分(cellular component)占46.9%、生物过程(biological process)占39.3%和分子功能(molecular function)占13.8%;(5)KEGG通路分析表明,与人类疾病相关的基因最多(431),其次是参与机体系统相关的基因(387),和细胞过程相关基因最少(158)。本研究将为进一步分析大鼠微卫星功能及微卫星分子标记提供理论依据。 展开更多
关键词 大鼠 外显子 微卫星 功能注释 生物信息学
miR-190的表达下调有利于抑制结直肠癌
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作者 宋默 刘继攀 +1 位作者 席姗姗 王成君 《基因组学与应用生物学》 CSCD 北大核心 2017年第11期4432-4437,共6页
研究miR-190在结直肠癌(colorectal cancer,CC)患者中的表达和作用机制。采用Real-time PCR和探针原位杂交的方法检测miR-190在结直肠癌患者的癌组织和癌旁正常组织中的表达量变化。利用Targetscan数据库,寻找潜在的miR-190靶基因,并... 研究miR-190在结直肠癌(colorectal cancer,CC)患者中的表达和作用机制。采用Real-time PCR和探针原位杂交的方法检测miR-190在结直肠癌患者的癌组织和癌旁正常组织中的表达量变化。利用Targetscan数据库,寻找潜在的miR-190靶基因,并采用双荧光素酶报告基因验证。结果发现,相比于癌旁正常组织,miR-190在结直肠癌患者的癌组织中表达量显著下降(p〈0.000 1)。通过Targetscan数据库找到miR-190可作用于细胞因子IGF-1,双荧光素酶报告基因实验也证实了miR-190可以作用于IGF-1的3'UTR区域,从而抑制IGF-1的表达。在结直肠癌的发病过程中,miR-190表达量下降,导致IGF-1含量上升,进而促进了结肠癌的发展,miR-190具有抑癌作用。 展开更多
关键词 miR-190 结直肠癌 Targetscan IGF-1
鸡BF基因第2、3外显子序列及其多态性分析 被引量:1
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作者 王威 勾越 +4 位作者 金元昌 张舟 任朝云 陈修月 宋国娇 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2017年第12期1269-1273,共5页
目的分析鸡BF基因第2、3外显子序列及其多态性。方法从6羽霞烟鸡外周血淋巴白细胞(peripheral blood leukocytes,PBLs)中提取细胞DNA,以其为模板,经PCR法扩增BF基因的第2外显子、第2内含子和第3外显子,克隆至pGM-T载体上,构建重组质粒... 目的分析鸡BF基因第2、3外显子序列及其多态性。方法从6羽霞烟鸡外周血淋巴白细胞(peripheral blood leukocytes,PBLs)中提取细胞DNA,以其为模板,经PCR法扩增BF基因的第2外显子、第2内含子和第3外显子,克隆至pGM-T载体上,构建重组质粒pGM-T-BF,并进行PCR、酶切和测序鉴定。利用生物信息学DNAStar软件将霞烟鸡与红原鸡第2、3外显子核苷酸及氨基酸序列进行多序列比对。结果经PCR、酶切及测序证明重组质粒pGM-T-BF构建正确。2种鸡BF基因序列的同源性可达88.6%~100%,第2、3外显子存在多态性变异位点91个,占总长度的17.04%,其中简约性信息位点66个,单变异位点25个;在编码相应的178个氨基酸残基中,多态变异位点49个,占总氨基酸残基数的27.53%,其中简约性信息位点37个,分单变异位点12个。结论鸡BF基因第2、3外显子呈高度多态性,且其多态性更多表现在氨基酸水平上。 展开更多
关键词 主要组织相容性复合体 外显子 多态性 核苷酸序列 氨基酸序列 霞烟鸡
吉非替尼治疗不同EGFR突变类型非小细胞肺癌患者的疗效比较 被引量:1
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作者 高子夜 刘晓波 骆志国 《海南医学》 CAS 2017年第7期1048-1050,共3页
目的观察吉非替尼治疗不同表皮生长因子受体(EGFR)突变类型非小细胞肺癌(NSCLC)患者的效果,并评价其安全性。方法选取我院2014年1月至2016年1月收治的54例EGFR突变型NSCLC患者,其中外显子19缺失者(19突变组)31例,外显子21L858R缺... 目的观察吉非替尼治疗不同表皮生长因子受体(EGFR)突变类型非小细胞肺癌(NSCLC)患者的效果,并评价其安全性。方法选取我院2014年1月至2016年1月收治的54例EGFR突变型NSCLC患者,其中外显子19缺失者(19突变组)31例,外显子21L858R缺失者(21突变组)23例,所有患者均予以口服吉非替尼治疗,直至患者病情进展或出现不可耐受的毒副作用而停药,比较不同突变类型患者的临床疗效及不良反应情况。结果 19突变组患者中位无疾病进展生存期(PFS)为9.0个月(95%CI 8.09-9.91个月),较21突变组患者的6.8个月(95%CI6.48-7.12个月)延长,差异具有统计学意义(P〈0.05);19突变组患者的中位总生存期(OS)为15.2个月(95%CI 14.48-15.92个月),较21突变组患者的12.3个月(95%CI 7.89-16.70个月)延长,差异具有统计学意义(P〈0.05)。皮疹及腹泻为最常见不良反应,但总体上两组不良反应差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 EGFR基因外显子19突变者经吉非替尼治疗显著有效,提示该突变可能预测NSCLC患者对吉非替尼疗效。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 吉非替尼 EGFR 外显子 生存期
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EGFR-TKI治疗S768I突变非小细胞肺癌的研究进展 被引量:1
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作者 段桦 崔慧娟 《中国肿瘤临床》 CSCD 北大核心 2017年第22期1155-1159,共5页
肺癌是死亡率较高的恶性肿瘤之一,近年来非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗进展迅速,尤其是表皮生长因子受体络氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)的问世,... 肺癌是死亡率较高的恶性肿瘤之一,近年来非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗进展迅速,尤其是表皮生长因子受体络氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)的问世,使得携带EGFR基因敏感突变患者的中位无进展生存期(median progression free survival,mPFS)达到27.7个月,但部分不常见的EGFR突变对TKI的应答效果尚不十分明确。S768I突变是EGFR20外显子携带的不常见突变之一,发生率为1%~2%。本文对不同代EGFR-TKI治疗S768I单一或复合突变的研究进行综述,旨在为临床决策提供思路。 展开更多
关键词 EGFR-TKI 20外显子 S768I突变 治疗进展
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罕见抗-JK3引起新生儿溶血病及家系Kidd血型基因研究 被引量:1
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作者 许志远 林裕翔 +3 位作者 刘亚庆 刘素芳 刘凯 王颖 《北京医学》 CAS 2017年第8期876-879,共4页
目的研究Kidd系统稀有血型Jk(a-b-)产生抗-JK3引起的新生儿溶血病,Jk(a—b-)表型的分子机理及其家系Kidd血型的基因遗传。方法对患儿血样做新生儿溶血病三项检测:直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体和红细胞放散试验;患儿母血样... 目的研究Kidd系统稀有血型Jk(a-b-)产生抗-JK3引起的新生儿溶血病,Jk(a—b-)表型的分子机理及其家系Kidd血型的基因遗传。方法对患儿血样做新生儿溶血病三项检测:直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体和红细胞放散试验;患儿母血样做抗体鉴定及Kidd血型鉴定;患儿父血样做Kidd血型鉴定;采用PCR—SSP方法对患儿及其父母做Kidd血型的基因检测,并对Jk4—11外显子及其侧翼区域扩增后测序,分析其序列信息。结果患儿为B型RhD阳性、Kidd表型为Jk(a-b+)、基因型为JKB,JKB(IVS5—1);患儿母为O型RhD阳性,Kidd表型为Jk(a—b-)、基因型为Jkb(IVS5—1)/JKb(IVS5—1);患儿父为B型RhD阳性,Kidd表型为Jk(a-b+)、基因型为Jkb/Jkb;患儿母血浆中存在抗-Jk3,患儿为抗-Jk3引起的新生儿溶血病。结论患儿母在Jkb等位基因第5内含子3’端保守区剪切结合位点处发生了G到A的突变,导致mRNA转录本中从第6外显子开始缺失,致其Kidd表型为Jk(a—b-),其因妊娠免疫产生了抗-JK3并导致患儿发生新生儿溶血病。 展开更多
关键词 Jk(a—b-) 抗-Jk3 新生儿溶血病 内含子 IVS5-1G〉A 外显子
冠心病患者E-选择素第四外显子基因多态性研究 预览
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作者 王丽萍 孙常铭 +3 位作者 于海明 朱金伶 李欣欣 华正祥 《河北医药》 CAS 2017年第22期3378-3382,共5页
目的 探讨冠心病患者E-选择素(E-selectin)第4外显子A561C基因多态性的分布情况,比较不同冠心病类型间血脂水平以及血清半胱氨酸水平的变化情况。方法 诊治的冠心病患者298例(冠心病组)及其同期健康体检者276例(对照组)为研究对象... 目的 探讨冠心病患者E-选择素(E-selectin)第4外显子A561C基因多态性的分布情况,比较不同冠心病类型间血脂水平以及血清半胱氨酸水平的变化情况。方法 诊治的冠心病患者298例(冠心病组)及其同期健康体检者276例(对照组)为研究对象,采用双抗体夹心法检测冠心病组和健康对照组血清可溶性E-选择素表达水平,并对冠心病进行分组[急性心肌梗死(AMI)组98例,不稳定性心绞痛(UA)组106例,稳定性心绞痛(SA)组94例]讨论其基因型间血清E-选择素水平的分布情况;采用改良高效液相色谱法(HPLC)测定血浆同型半胱氨酸;同时对298例冠心病患者和276例健康对照者的E-选择素基因多态性分布情况进行检测,用生化技术检测血脂水平[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白A(Apo-A)、载脂蛋白B(ApoB)]。结果 E-选择素A561C基因型在2组分布差异有统计学意义(P〈0.05),AC基因型者患冠心病的风险是AA基因型的2.028倍(95%CI=1.036~4.736),C等位基因频率高于A等位基因,差异有统计学意义(P=0.057,Or=1.945,95%CI=1.020~4.374);冠心病组与对照组E-选择素A561C各基因型间血清TC、TG、HDL-C比较差异有统计学意义(P〈0.05),而LDL-C、ApoA、ApoB血清学水平比较,差异均无统计学意义(P〉0.05),但血脂水平的趋势在AC与AA基因型呈现明显升高水平;各冠心病组与对照组在年龄分布、高血压发生率、TC显著增高(P〈0.05),其余指标差异无统计学意义(P〉0.05),而血浆Hcy显著增高(P〈0.01)。急性心肌梗死组、不稳定心绞痛组与对照组比较,血浆Hcy显著增高(P〈0.05)。结论 E-选择素A561C基因多态性与冠心病的发病有关联,并可影响血脂和Hcy水平;C等位基因可能是北方汉族地区冠心病发病的遗传易感基因。 展开更多
关键词 E-选择素 冠心病 外显子 多态性
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RNA的可变剪接对肿瘤生物学的影响
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作者 董庆卓 曾宇 《生命的化学》 CAS CSCD 2017年第5期742-750,共9页
可变剪接是真核生物基因的重要调控机制,同一基因通过不同的剪接方式可以生成不同的蛋白质。肿瘤是一种多因素作用的复杂疾病,越来越多的研究证实可变剪接在肿瘤的发生、发展中扮演着重要的角色。本文结合最新的肿瘤学综述总结出来肿瘤... 可变剪接是真核生物基因的重要调控机制,同一基因通过不同的剪接方式可以生成不同的蛋白质。肿瘤是一种多因素作用的复杂疾病,越来越多的研究证实可变剪接在肿瘤的发生、发展中扮演着重要的角色。本文结合最新的肿瘤学综述总结出来肿瘤基本特征,及其与基因的可变剪接密切联系,进而探讨可变剪接对肿瘤生物学的影响。 展开更多
关键词 可变剪接 肿瘤 外显子 内含子
MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值
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作者 陆盈 孙顺昌 《现代检验医学杂志》 CAS 2017年第4期12-15,共4页
目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值。方法 应用... 目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值。方法 应用多重连接依赖探针扩增技术检测1个Duchenne肌营养不良症家系成员和1个Becker肌营养不良症家系成员DMD基因的全部外显子缺失和重复,对家系成员进行基因诊断。结果 Duchenne肌营养不良症家系患者是DMD基因外显子45~50缺失所致,Becker肌营养不良症家系患者是外显子3~4重复所致。两个家系中的患者及致病基因携带者均得到明确诊断。结论 在规范操作的条件下,多重连接依赖探针扩增技术检测的探针拷贝数可预示DMD基因的外显子缺失和重复,因此多重连接依赖探针扩增技术可作为临床对DMD基因外显子缺失和重复的首选检测方法。 展开更多
关键词 多重连接依赖探针扩增 DMD基因 外显子 缺失 重复
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EGFR19与21号外显子突变的晚期非小细胞肺癌一线TKI治疗疗效差异的研究进展 被引量:4
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作者 冯佳 许斌 宋启斌 《肿瘤学杂志》 CAS 2016年第3期167-171,共5页
表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)19号外显子缺失和21号外显子的L858R点突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中最常见的EGFR突变类型,并且预示经EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase ... 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)19号外显子缺失和21号外显子的L858R点突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中最常见的EGFR突变类型,并且预示经EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗给患者带来更优的生存获益。临床研究表明,这两种突变类型患者在EGFR-TKI治疗中的获益有差异。文章主要就EGFR 19与21号外显子突变的晚期NSCLC一线TKI治疗疗效差异的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体 基因突变 非小细胞肺癌 酪氨酸激酶抑制剂 疗效 外显子
极低出生体质量早产儿80例肺泡表面活性物质蛋白B外显子测序分析 被引量:3
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作者 张费通 崔其亮 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期97-100,共4页
目的了解肺泡表面活性物质蛋白B(SP—B)外显子基因多态性与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)易感性、严重程度及预后的关系。方法应用基因测序技术检测南方汉族人80例极低出生体质量早产儿SP—B外显子序列,把80例患儿分为RDS组和非RDS组... 目的了解肺泡表面活性物质蛋白B(SP—B)外显子基因多态性与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)易感性、严重程度及预后的关系。方法应用基因测序技术检测南方汉族人80例极低出生体质量早产儿SP—B外显子序列,把80例患儿分为RDS组和非RDS组,比较2组SP—B外显子基因型的差异。结果2组早产儿在胎龄、性别、出生体质量、分娩方式等方面差异均无统计学意义(P均〉0.05)。80例极低体质量早产儿中59例外显子有突变,突变位点有2种类型,V1:Exon2:c.[5A〉C]+[5A〉C]或C.[5A〉C]+[=];V2:Exon5tC.[428C〉T]+1428C〉T]或c.[428C〉T]+[=]。RDS组45例中V1型20例、V2型18例、V1+V2型3例,非RDS组V1型12例、V2型9例、V1+V2型0例。V1和V2在2组的发生率比较差异均有统计学意义(X^2=3.73、5.02,P均〈0.05),2种多态性对于RDS的OR值分别为3.33和4.00。RDS组中SP—B外显子基因突变病例与未突变病例的疾病严重程度及预后差异无统计学意义(X^2=0.07,P〉0.05)。结论在中国南方汉族极低出生体质量早产儿中,SP-B外显子基因多态性是RDS的危险因素。 展开更多
关键词 极低出生体质量早产儿 肺泡表面活性物质蛋白B 外显子 测序
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