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早胜牛微卫星多态性及其与生长性状的关联分析 预览
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作者 迟浩斌 韩向敏 +1 位作者 郎侠 王彩莲 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2019年第7期1976-1985,共10页
为了更好地了解早胜牛的遗传信息,为早胜牛的选育保种提供理论依据,本试验选取13对微卫星引物,应用PCR扩增和毛细管电泳的方法对48头早胜牛进行遗传多样性分析,并对13个位点不同基因型与早胜牛的初生重、6月龄重、成年体重、体高、体长... 为了更好地了解早胜牛的遗传信息,为早胜牛的选育保种提供理论依据,本试验选取13对微卫星引物,应用PCR扩增和毛细管电泳的方法对48头早胜牛进行遗传多样性分析,并对13个位点不同基因型与早胜牛的初生重、6月龄重、成年体重、体高、体长、胸围和管围7个性状进行关联分析。结果显示,13个微卫星位点平均等位基因数目为9.54,平均有效等位基因数为4.792,平均观测杂合度为0.498,平均期望杂合度为0.783,平均多态信息含量为0.712。关联分析发现,与初生重存在关联的位点有D12S4和D15S10;与6月龄重存在关联的位点有D18S5和D12S4;与成年体重存在关联的位点有D14S31和D11S15;与体高存在关联的位点有D18S5、D15S10和D19S2;与体长存在关联的位点有D15S10、D14S31和D19S2;与胸围存在关联的位点有D18S5、D12S4和D19S2;与管围存在关联的位点有D18S5和D19S2。研究发现,选取的13个位点中存在关联的位点有6个:D18S5、D12S4、D15S10、D14S31、D19S2和D11S15。本试验所选微卫星位点在早胜牛群体中存在较丰富的多态性,并与经济性状具有关联性,可用于早胜牛遗传资源评价及早期选育改良。 展开更多
关键词 微卫星标记 早胜牛 多态性 遗传标记
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我国黄曲霉遗传多样性与产毒特性
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作者 余仲东 余知和 +1 位作者 金世宇 王龙 《生物多样性》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期842-853,共12页
黄曲霉(Aspergillus flavus)是一种广泛分布的腐生真菌,是黄曲霉毒素B(aflatoxin B,AFB)和圆弧偶氮酸(cyclopiazonic acid,CPA)的主要产生菌,也是动植物的条件致病菌。全球的玉米、花生和棉籽均不同程度地遭到黄曲霉及其毒素的污染。黄... 黄曲霉(Aspergillus flavus)是一种广泛分布的腐生真菌,是黄曲霉毒素B(aflatoxin B,AFB)和圆弧偶氮酸(cyclopiazonic acid,CPA)的主要产生菌,也是动植物的条件致病菌。全球的玉米、花生和棉籽均不同程度地遭到黄曲霉及其毒素的污染。黄曲霉菌株间在形态学、遗传学和产毒特性上变异较大,且其居群遗传结构也尚不明确。为了揭示黄曲霉居群遗传结构及其产毒素特性的规律,本研究选取了从我国26省区(包括大小兴安岭)不同环境中分离的黄曲霉88株,结合模式菌株和国际权威菌株9株,基于钙调蛋白基因(Ca M)和β-微管蛋白基因(ben A)进行多基因序列分型(multi-locus sequence typing,MLST),使用MEGA 6.0和Structure 2.3.4软件进行系统发育学分析和居群结构推导,并结合菌株的产毒特性(AFB和CPA)进行比较分析。结果显示本研究的97株黄曲霉可分为3个居群,即黄曲霉居群I、黄曲霉居群II和米曲霉居群,该97株黄曲霉共有17个序列型(sequence type,ST),其中我国的88株菌分布于15个序列型。米曲霉居群均不产AFB,黄曲霉居群Ⅰ和Ⅱ的菌株绝大多数都产AFB和CPA,其产毒特性只具有菌株特异性,与居群和序列型无关。黄曲霉菌株产毒特性与地理分布或农作物类型间存在一定关系。我国东北玉米产区、西北干旱棉花产区和南方花生产区的黄曲霉居群Ⅰ和Ⅱ菌株均产AFB和CPA,我国青海可可西里和四川阿坝地区的黄曲霉仅产CPA而不产AFB,不产AFB的米曲霉居群大部分来自我国气候和地理环境多样的华北地区,该地区也是我国农村传统酿造黄豆酱的地区。 展开更多
关键词 多样性 遗传标记 真菌毒素 直源基因 种系学
20486例产前诊断样本中额外小标记染色体的核型结果分析
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作者 佟玉龙 潘虹 +3 位作者 卫凯平 付杰 于丽 杨慧霞 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期303-309,共7页
目的探讨额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome, sSMC)在行产前诊断病例中的检出率、产前诊断指征及妊娠结局,为临床工作中sSMC的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法回顾性分析2007年1月至2018年5月在北京大学第... 目的探讨额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome, sSMC)在行产前诊断病例中的检出率、产前诊断指征及妊娠结局,为临床工作中sSMC的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法回顾性分析2007年1月至2018年5月在北京大学第一医院妇产科产前诊断中心20 541例行产前诊断的病例资料,统计胎儿绒毛、羊水和脐带血标本经细胞培养和染色体G显带核型分析sSMC的检出率、产前诊断指征和妊娠结局。采用微阵列比较基因组杂交技术分析部分胎儿染色体异常来源。结果在培养成功的20 486例产前诊断样本中,共检出sSMC 20例,总检出率为0.98‰;其中,绒毛膜活检、羊膜腔穿刺和经腹脐静脉穿刺标本中,sSMC检出率分别为2.20‰(2/910)、0.74‰(14/18 824)和5.32‰(4/752);嵌合性核型12例。以夫妻一方染色体异常、胎儿超声结构异常、不良孕产史、孕妇高龄和唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的孕妇中,sSMC检出率分别为10.42‰(1/96)、2.65‰(4/1 507)、1.89‰(5/2 643)、0.83‰(8/9 624)和0.49‰(2/4 013)。11例孕妇进一步行微阵列比较基因组杂交分析,其中4例发现含有致病性基因拷贝数变异改变,分别由2q11.1-q12.1、2p12-p11.1和2q11.1-q12.1、7q11.21-q11.23、15q11.1-q13.3重复突变组成,后期均终止妊娠;7例检测为非致病性sSMC,其中1例引产,6例继续妊娠至足月分娩且妊娠结局良好,后期电话随访自述子代均未见异常。结论sSMC在行产前诊断病例中检出率较低,但夫妻一方染色体异常、胎儿超声结构异常和不良孕产史是发生sSMC最重要的指征。细胞遗传学与分子诊断技术相结合,可以对sSMC的性质、来源和致病性进行明确诊断,在产前遗传咨询和妊娠结局选择中具有非常重要的临床意义。 展开更多
关键词 产前诊断 核型分析 遗传标记 比较基因组杂交 妊娠结局
长链非编码RNA与子宫内膜异位症关系的研究进展 预览
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作者 崔粮驿 王丹丹 +1 位作者 陈思蕾 杨清 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2019年第5期422-425,共4页
长链非编码RNA(lncRNAs)是一类长度超过200个核苷酸,编码蛋白潜力较低的RNA。作为非编码RNA(ncRNAs)家族的重要成员,lncRNAs在许多重要的疾病中发挥着调控功能。子宫内膜异位症(EMs)是一种严重危害育龄期女性健康的妇科疾病,与lncRNAs... 长链非编码RNA(lncRNAs)是一类长度超过200个核苷酸,编码蛋白潜力较低的RNA。作为非编码RNA(ncRNAs)家族的重要成员,lncRNAs在许多重要的疾病中发挥着调控功能。子宫内膜异位症(EMs)是一种严重危害育龄期女性健康的妇科疾病,与lncRNAs关系密切。目前的研究发现,多种lncRNAs在EMs组织中存在着差异表达。进一步研究发现,lncRNAs与EMs发病的危险因素有关,也可以促进EMs的上皮间充质转化过程。同时,lncRNAs还参与对EMs细胞的增殖、迁移及细胞周期的调控,并影响EMs患者的生育能力。通过对患者血清及组织样本的筛选,学者们发现lncRNAs可以成为诊断EMs的分子标志物。现就lncRNAs与EMs关系的研究进展进行综述,以期为EMs的诊疗提供新的思路。 展开更多
关键词 长链非编码RNA RNA 子宫内膜异位症 全基因组关联分析 序列分析 上皮间充质转化 遗传标记
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神经母细胞瘤中Yes相关蛋白1的表达及其与药物敏感性关系的研究
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作者 李斯文 王珊 +5 位作者 杨超 李长春 赵珍珍 孔祥如 邓晓斌 彭亮 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期494-498,共5页
目的初步探讨Hippo信号通路中Yes相关蛋白1(Yes-associated protein 1,YAP1)在儿童神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)组织中的表达,并分析其与临床病理参数和化疗药物敏感性的关系。方法应用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)、免疫组织化学(IHC)... 目的初步探讨Hippo信号通路中Yes相关蛋白1(Yes-associated protein 1,YAP1)在儿童神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)组织中的表达,并分析其与临床病理参数和化疗药物敏感性的关系。方法应用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)、免疫组织化学(IHC)法检测25例NB、7例节细胞神经母细胞瘤(ganglioneuroblastoma,GNB)和8例节细胞神经瘤(ganglioneuroma,GN)组织中YAP1的表达;应用IHC或PCR扩增测序法检测其中11例NB/GNB肿瘤标本化疗药物相关性分子靶标的表达或突变。结果YAP1的mRNA在NB/GNB中的相对表达量为2.369±1.420,明显高于GN的0.829±0.122,组间比较,差异有统计学意义(P<0.05);在NB/GNB中,YAP1的mRNA相对表达量与肿瘤的分期、危险度、Shimada组织学分型、病理分级、大小和是否发生淋巴结、骨髓、骨转移等有关(P<0.05),与患儿的年龄、性别无关(P>0.05)。IHC结果提示,YAP1在Ⅲ~Ⅳ期NB/GNB中呈强阳性表达,在Ⅰ~Ⅱ期NB/GNB中呈弱阳性表达,在GN中呈阴性表达,与mRNA表达水平一致。共检测肿瘤标本化疗药物相关性分子靶标5个,包括:人切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、DNA拓扑异构酶Ⅰ(TOPO I)、DNA拓扑异构酶Ⅱ A(TOPO Ⅱ A)、DNA修复蛋白O 6-甲基转移酶(MGMT)和CYP2C19*2。肿瘤标本化疗药物敏感性分子靶标ERCC1表达检测提示铂类敏感性较高占36.4%(4/11),TOPO I、TOPO II A、CYP2C19*2的表达或多态性分别提示伊立替康/拓扑替康、蒽环类/依托泊苷、环磷酰胺敏感性较高占27.3%(3/11),MGMT表达检测提示替莫唑胺/卡莫司汀/司莫司汀敏感性较高占63.6%(7/11)。分析YAP1的表达量与化疗药物的敏感性的关系发现:YAP1在环磷酰胺敏感性较低组的表达(3.251±1.349)明显高于敏感性较高组(1.307±0.298),组间比较,差异有统计学意义(P<0.05);但未发现YAP1的表达量与铂类、伊立替康/拓扑替康、蒽环类/依托泊苷、替莫唑胺/卡莫司汀/司莫司汀敏感性相关(P>0.05)。结论YAP1的表达� 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 Yes相关蛋白1 遗传标记 抗药性 肿瘤
徐州地区73株大肠杆菌O157:H7的遗传多样性分析 预览
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作者 顾玲 祖荣强 +2 位作者 周璐 杨华富 张雪峰 《江苏预防医学》 CAS 2019年第1期30-32,共3页
目的 了解不同来源大肠杆菌O157:H7菌株遗传标志物的分布频率。方法对1999年徐州地区O157:H7暴发疫情中分离到的73株O157:H7菌株,用PCR方法对stx1和stx2阳性菌株分别进行亚型分型;对stx2阳性菌株检测q933和q21基因;用RT-PCR进行tir等位... 目的 了解不同来源大肠杆菌O157:H7菌株遗传标志物的分布频率。方法对1999年徐州地区O157:H7暴发疫情中分离到的73株O157:H7菌株,用PCR方法对stx1和stx2阳性菌株分别进行亚型分型;对stx2阳性菌株检测q933和q21基因;用RT-PCR进行tir等位基因检测。结果73株菌中除1株tir(255A)和tir(255T)均为阴性外,其余菌株均携带tir(255T)基因;10株携带stx1,亚型分型检测显示均为stx1a;全部分离株均为stx2阳性,其中携带stx2a13株(17.81%),携带stx2c60株(82.19%)。食品中未检出stx2a;病人分离株中stx2a检出率高于动物分离株,差异有统计学意义(P<0.01),食品、动物分离株中stx2c检出率(100.00%、87.30%)较高。13株(17.81%)菌株为单q933阳性,60株(82.19%)为单q21阳性。食品中未检出q933,病人分离株中检出率高于动物分离株(P<0.01);q21在病人分离株中未检出,食品、动物分离株检出率较高(100.00%、87.30%)。结论不同来源的O157:H7分离菌株的遗传标志存在多样性,这可能有助于从外环境来源菌株中识别具有潜在人类疾病风险的基因型。 展开更多
关键词 大肠杆菌O157:H7 志贺毒素 基因亚型 遗传标志物
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中华蜜蜂保种(资源)分子生物学评价方法 预览
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作者 陈道印 苏晓玲 +1 位作者 赵东绪 华启云 《中国蜂业》 2019年第6期71-74,共4页
中华蜜蜂是我国独特的东方蜜蜂遗传资源,具有非常重要的利用与保护价值。随着技术的发展,基于分子生物学的保种手段也逐渐展开。本文详细阐述了蜜蜂保种的重要性,介绍了适用于蜜蜂资源评价的常用遗传标记以及适用于遗传资源保护的评价指... 中华蜜蜂是我国独特的东方蜜蜂遗传资源,具有非常重要的利用与保护价值。随着技术的发展,基于分子生物学的保种手段也逐渐展开。本文详细阐述了蜜蜂保种的重要性,介绍了适用于蜜蜂资源评价的常用遗传标记以及适用于遗传资源保护的评价指标,为中蜂资源保护与利用工作提供理论与实践指导。 展开更多
关键词 中华蜜蜂 保种 分子生物学 遗传标记 评价指标
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GCH1基因、BH4对疼痛的作用机制研究进展 预览
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作者 王星 杨峻岭 +1 位作者 樊秀娟 郝在军 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第16期44-47,共4页
疼痛是人类日常生活中常见的一种机体反应。按疼痛持续时间可分为急性疼痛和慢性疼痛。急性疼痛常为某些急性损伤的防御反应;而慢性疼痛的发生为多因素作用,其具体机制尚不明确。生物遗传机制可能是导致慢性疼痛的关键因素。GTP环氢化酶... 疼痛是人类日常生活中常见的一种机体反应。按疼痛持续时间可分为急性疼痛和慢性疼痛。急性疼痛常为某些急性损伤的防御反应;而慢性疼痛的发生为多因素作用,其具体机制尚不明确。生物遗传机制可能是导致慢性疼痛的关键因素。GTP环氢化酶1基因和四氢生物蝶呤在疼痛发病机制中发挥重要作用,对阐明疼痛遗传机制和潜在治疗策略有重要的意义。 展开更多
关键词 疼痛 蛋白质类 生物蝶呤 遗传标记 治疗结果
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应用多种遗传标记甄别全同胞和半同胞关系1例 预览
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作者 廖勇 吴峰 +4 位作者 侯东林 吴艳玲 陶欢 李成涛 万华靖 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期319-323,共5页
目的通过对1例全同胞关系存疑案例的鉴定,探讨多种遗传标记的综合使用在甄别同胞关系中的应用。方法提取4名受检者(张1、张2,男性;张3、张4,女性)血痕DNA,使用EX20STR试剂盒扩增检验常染色体基因座,X19试剂盒扩增检验X-STR基因座,DataY2... 目的通过对1例全同胞关系存疑案例的鉴定,探讨多种遗传标记的综合使用在甄别同胞关系中的应用。方法提取4名受检者(张1、张2,男性;张3、张4,女性)血痕DNA,使用EX20STR试剂盒扩增检验常染色体基因座,X19试剂盒扩增检验X-STR基因座,DataY24STR试剂盒扩增检验Y-STR基因座,一代测序技术分析线粒体DNA高变区Ⅰ和Ⅱ的SNP多态性。结果基于常染色体STR基因分型的IBS评分结果提示:张2、张3、张4之间存在全同胞关系,无法判断张1与张2、张3、张4之间的全同胞关系;基于常染色体STR基因分型的ITO法、判别函数法计算结果,支持张2、张3、张4之间存在全同胞关系,提示张1与张2、张3、张4存在半同胞关系;依据X-STR基因分型和线粒体DNA高变区检测结果,提示张1、张2、张3、张4为同一生母,同时Y-STR基因分型结果排除张1与张2为同一生父,进一步支持张1与张2、张3、张4为同母异父半同胞关系,并得到根据常染色体STR基因分型结果重建父母基因型的验证。结论对于同胞关系鉴定,需要综合应用各种遗传标记(包括常染色体STR、性染色体STR、线粒体DNA序列等),综合使用各种分析方法(包括IBS评分、ITO法、判别函数法和家系重建等),互相验证和支持,才能获得可靠的鉴定意见。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传标记 同胞关系 短串联重复 Y-STR DNA 线粒体
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circRNA研究进展及其法医学应用展望 预览
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作者 涂春艳 金恺迪 +4 位作者 邵诚臣 刘宝年 张雅琪 谢建辉 沈忆文 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期73-78,共6页
环状RNA(circular RNA,circRNA)是一类通过首尾相连形成的非编码RNA,在组织细胞中表达丰富,具有组织表达特异性的特点,并且具有较高的稳定性。最近的研究表明,circRNA在疾病及发生发展中具有调控功能,可能应用于临床疾病诊断以及帮助阐... 环状RNA(circular RNA,circRNA)是一类通过首尾相连形成的非编码RNA,在组织细胞中表达丰富,具有组织表达特异性的特点,并且具有较高的稳定性。最近的研究表明,circRNA在疾病及发生发展中具有调控功能,可能应用于临床疾病诊断以及帮助阐明疾病发病机制。本文对circRNA的生物学特性、分析研究方法以及作为分子生物学标记在临床应用中的研究进展进行综述,并对其在法医学领域中的应用进行展望。 展开更多
关键词 法医遗传学 环状RNA 综述 遗传标记 生物学标记
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法医族源推断的分子生物学进展 预览 被引量:1
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作者 孙宽 侯一平 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期286-293,共8页
法医族源推断是将群体遗传学范畴的族源推断应用于法医学实践,协助案件的侦破和司法程序的顺利开展。随着基因组学的发展和广泛应用,DNA作为遗传信息的直接载体,很快替代各种表型层面的指标,成为法医族源推断的主要研究内容。本文对法... 法医族源推断是将群体遗传学范畴的族源推断应用于法医学实践,协助案件的侦破和司法程序的顺利开展。随着基因组学的发展和广泛应用,DNA作为遗传信息的直接载体,很快替代各种表型层面的指标,成为法医族源推断的主要研究内容。本文对法医族源推断的各种遗传标记进行综述,同时对族源推断所采用的统计分析方法进行简述,进而对该领域的发展作一展望。 展开更多
关键词 法医遗传学 生物学标记 综述 遗传标记 分子生物学 族源
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植物类物证DNA遗传标记鉴定系统的建立 预览
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作者 李辉 夏攀 +7 位作者 王创 汪远 赵雪莹 马克 戴维 曹禹 周怀谷 刘文斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期138-141,共4页
目的建立一套以DNA遗传标记为基础的植物类物证检材的种属鉴定系统。方法收集上海地区常见植物200例,从形态学上确定物种,设计扩增rbc L、mat K、ITS基因片段的引物,用琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物并测序,评估三个标记的通用性和识别能力... 目的建立一套以DNA遗传标记为基础的植物类物证检材的种属鉴定系统。方法收集上海地区常见植物200例,从形态学上确定物种,设计扩增rbc L、mat K、ITS基因片段的引物,用琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物并测序,评估三个标记的通用性和识别能力。结果在检测成功率方面,rbc L(99.5%)〉mat K(92.5%)〉ITS(86.0%);rbc L+mat K组合检测优于单rbc L或单mat K的识别能力,其识别能力主要在属及属以上水平;ITS检测结果不稳定,不适合作为单标记,但可作为有力补充,rbc L+mat K+ITS组合的识别能力明显高于rbc L+mat K组合,对大部分植物样本种属鉴定能够达到属及属以下水平。结论以rbc L+mat K+ITS组合作为标记的鉴定系统对植物类物证有良好的通用性,其识别能力对大部分植物样本能够达到属及属以下水平。 展开更多
关键词 法医遗传学 DNA 植物 遗传标记 种属鉴定
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宣汉牛微卫星DNA与生长发育性状的关联分析 被引量:1
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作者 王斌 昝林森 +2 位作者 杜宝民 刘红 余横伟 《农业生物技术学报》 CSCD 北大核心 2018年第7期1174-1185,共12页
微卫星DNA(microsatellite DNA)标记已在动物和植物遗传变异分析和QTL定位方面普遍应用。许多研究者采用微卫星DNA标记在牛(Bostaurus)、羊(Caprahircus)、猪(Sus scrofa)、鸡(Gallus gallus)等基因组中筛选出了大量与生长发... 微卫星DNA(microsatellite DNA)标记已在动物和植物遗传变异分析和QTL定位方面普遍应用。许多研究者采用微卫星DNA标记在牛(Bostaurus)、羊(Caprahircus)、猪(Sus scrofa)、鸡(Gallus gallus)等基因组中筛选出了大量与生长发育或生产性能具有关联效应的等位基因,并应用于畜禽育种实践。然而,微卫星标记与宣汉牛(B.taurus)生长发育性状之间的关联效应尚未见相关研究报道。本研究采用12对微卫星引物,应用PCR扩增和非变性聚丙稀酰胺凝胶电泳技术,对42头宣汉牛母牛进行了遗传多样性检测,并统计分析各位点不同基因型群体宣汉牛在体高、体长、胸围、管围和体质量5个性状上的效应关系。结果显示,12个微卫星位点中,BMl905位点与宣汉牛体高、体长、胸围、管围和体质量不具有关联效应。IDVGA2、BM2113、ETH225、HEL9、ILSTS005、BMl824、ETHl0位点与体高;BM2113、DVGA55、ETH225、HEL9、ILSTS005、BMl824、DAVG44位点与体长;BM2113、DVGA55、ETH225、HEL9、ILST093、IDVGA27、BMl824位点与胸围;BM2113、ETH225、HEL9、ILSTS005、BMl824、ETHl0、DAVG44位点与管围;BM2113、DVGA55、ETH225、HEL9、ILSTS005、ILST093、BMl824位点与体质量均具有显著或极显著的效应关系。研究表明,除BMl905以外,其余11个微卫星位点上对宣汉牛生长发育性状具有正效应的等位基因有59个,具有负效应的等位基因44个。本研究在分子水平上为宣汉牛科学合理保种、早期选种和高效育种提供了理论依据,可应用于宣汉牛选育改良实践。 展开更多
关键词 宣汉牛 微卫星DNA 生长发育性状 遗传标记
罂粟分子遗传标记研究现状及开发前景
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作者 王白石 高珊 +6 位作者 宋炳柯 聂昊 张广峰 杨雪莹 刘开会 周易 裴黎 《中国法医学杂志》 CSCD 2018年第3期273-275,272共4页
罂粟作为鸦片及海洛因的毒品原植物,在非法种植与运输案件物证检测中,其物种鉴定一直是案件侦破和定性的关键。本文综合分析了国内外有关罂粟遗传分子标记研究的现状,针对鸦片罂粟SSR及SNP标记缺乏这一难题,阐述了简化基因组测序技... 罂粟作为鸦片及海洛因的毒品原植物,在非法种植与运输案件物证检测中,其物种鉴定一直是案件侦破和定性的关键。本文综合分析了国内外有关罂粟遗传分子标记研究的现状,针对鸦片罂粟SSR及SNP标记缺乏这一难题,阐述了简化基因组测序技术应用于罂粟标记开发的可能和前景。 展开更多
关键词 法医物证学 分子标记 物种鉴定 简化基因组测序 罂粟
京海黄鸡Smad3基因多态性与生长性状的相关性研究 预览 被引量:1
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作者 陈福祥 路钦越 +5 位作者 陈兰 郭艳丽 莫魁霞 吴鹏飞 张跟喜 王金玉 《中国畜牧杂志》 北大核心 2018年第8期45-48,共4页
为探讨Smad3基因作为京海黄鸡生长性状遗传标记的可能性,本研究以京海黄鸡为研究对象,采用PCR-SSCP方法对Smad3基因的第6和第7外显子进行SNPs检测,并分析其对京海黄鸡生长性状的影响。结果表明:京海黄鸡Smad3基因中有2个位点存在多态性... 为探讨Smad3基因作为京海黄鸡生长性状遗传标记的可能性,本研究以京海黄鸡为研究对象,采用PCR-SSCP方法对Smad3基因的第6和第7外显子进行SNPs检测,并分析其对京海黄鸡生长性状的影响。结果表明:京海黄鸡Smad3基因中有2个位点存在多态性,即第6外显子第53424碱基的T/C转换和第7外显子第54959碱基的C/G颠换,分别命名为g.T〉C53424和g.C〉G54959;在g.T〉C53424位点形成AA和AB2种基因型,在g.C〉G54959位点形成TT、TM和MM 3种基因型;AB基因型个体8周龄体重显著高于AA基因型个体(P〈0.05),且AB型为优势基因型,基因型频率为0.533;而TT、TM和MM 3种基因型个体的各周龄体重差异均不显著(P〉0.05)。结果提示,检测到的Smad3基因单核苷酸突变对京海黄鸡生长性状有一定影响,但不适合作为京海黄鸡生长性状的有效遗传标记。 展开更多
关键词 SMAD3基因 PCR-SSCP 生长性状 单核苷酸多态性 遗传标记
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拷贝数变异及其在家禽育种中的最新研究进展 预览
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作者 金四华 杨磊 +4 位作者 何婷婷 范心凤 蔺和太 刘平 耿照玉 《中国畜牧杂志》 北大核心 2018年第5期25-29,共5页
拷贝数变异(CNVs)是指与参考基因组相比,长度在50 bp到几个Mb的DNA片段的插入、缺失或重复等。CNVs作为一种重要的基因组结构变异,具有分布广泛、突变率高、可遗传和高度异质性等特点,其广泛存在于哺乳类和禽类基因组中,是引起畜禽表... 拷贝数变异(CNVs)是指与参考基因组相比,长度在50 bp到几个Mb的DNA片段的插入、缺失或重复等。CNVs作为一种重要的基因组结构变异,具有分布广泛、突变率高、可遗传和高度异质性等特点,其广泛存在于哺乳类和禽类基因组中,是引起畜禽表型多样性、疾病抗性及遗传进化的重要因素。家禽不仅是一种重要的农业经济动物,而且是分子遗传学研究的理想模式生物。本文对CNVs研究历程及其检测方法进行综述,对家禽表型的影响及其存在的问题进行重点分析,并对其在家禽抗病育种中的应用进行展望。 展开更多
关键词 拷贝数变异 遗传标记 经济性状 分子育种 家禽
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Sirt1基因多态性与有氧耐力表型的关联研究 预览
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作者 金晶 冯燕 +2 位作者 卢健 陈彩珍 何子红 《中国体育科技》 CSSCI 北大核心 2018年第2期73-79,137共8页
目的:通过分析去乙酰化酶Sirt1多态性与60名中国北方汉族女子专业长跑运动员身体机能指标的关联性,探寻预测有氧耐力表型的分子标记。方法:应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术对Sirt1基因8个SNP分型进行检测,采用联合测... 目的:通过分析去乙酰化酶Sirt1多态性与60名中国北方汉族女子专业长跑运动员身体机能指标的关联性,探寻预测有氧耐力表型的分子标记。方法:应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术对Sirt1基因8个SNP分型进行检测,采用联合测试法测得无氧阈和最大摄氧量相关指标,肺功能仪测得肺功能相关指标。结果:1)rs11596401位点不同基因型运动员之间肺活量存在显著性差异,TC基因型运动员显著高于TT型和CC型运动员(P〈0.05);2)rs12778366-rs11596401-rs4746720组合的单体型(A/B组)与有氧耐力表型(最大摄氧量/体重、无氧阈摄氧量/体重等)有极其显著性差异(P〈0.01);3)A组基因型的5 000 m和10 000 m成绩极其显著优于B组单体型(P〈0.01)。结论:1)rs11596401位点的TC基因型可作为预测中国北方汉族女子长跑运动员肺活量的分子标记;2)rs12778366-rs11596401-rs4746720组合的A组单体型可作为预测中国北方汉族女子长跑运动员无氧阈摄氧量/体重、最大摄氧量/体重等指标的分子遗传学标记;3)rs12778366-rs11596401-rs4746720组合的A组单体型可作为中国北方汉族女子5 000 m和10 000 m项目运动员选材的分子遗传学标记。 展开更多
关键词 Sirt1基因多态性 有氧耐力表型 遗传学标记 表观遗传学 肺活量
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X染色体遗传标记在法医遗传学中的研究和应用 预览
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作者 余政梁 张建 +3 位作者 尚蕾 王乐 李万水 刘超 《分子影像学杂志》 2018年第1期127-129,共3页
X染色体遗传标记在法医遗传学中占有不可或缺的位置,目前已有50余个X-STR基因座应用于法医学实践。X-STR基因座具有伴性遗传的特征,具有其它遗传标记不可比拟的优势,因此,在一些特殊亲缘关系鉴定案件和重大灾难事故中发挥着越来越... X染色体遗传标记在法医遗传学中占有不可或缺的位置,目前已有50余个X-STR基因座应用于法医学实践。X-STR基因座具有伴性遗传的特征,具有其它遗传标记不可比拟的优势,因此,在一些特殊亲缘关系鉴定案件和重大灾难事故中发挥着越来越重要的作用。X-STR遗传标记未来的发展方向,还是应以实际应用为主,在建立使用指导的基础上,尽快确定X-STR核心基因座,通过联合检验常染色体STR和X-STR基因座,在实际案例中高效、准确地做出判断,为案件侦查提供线索和证据。随着二代测序的兴起,可以考虑在二代测序平台上同时检测X-STR、常染色体STR、Y-STR,这样可1次获得大量遗传学数据,在保证高灵敏度的同时,又便于综合分析判断,特别适合一些疑难检材和降解检材。本文就X染色体遗传标记在法医学中的研究及应用进行综述。 展开更多
关键词 X染色体 X-STR 连锁遗传 遗传标记 亲缘关系鉴定
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别嘌呤醇治疗在高尿酸血症人群的遗传标志物研究 预览
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作者 李晓颜 《中外医疗》 2018年第22期121-122,125共3页
目的观察别嘌呤醇治疗在高尿酸血症人群的遗传标志物研究的效果,用于指导高尿酸血症人群的临床用药。方法便利选择2015年7月—2017年6月在该院治疗的高尿酸血症患者138例为研究对象,随机分为对照组和观察组,对照组采用碳酸氢钠进行治疗... 目的观察别嘌呤醇治疗在高尿酸血症人群的遗传标志物研究的效果,用于指导高尿酸血症人群的临床用药。方法便利选择2015年7月—2017年6月在该院治疗的高尿酸血症患者138例为研究对象,随机分为对照组和观察组,对照组采用碳酸氢钠进行治疗,观察组采用别嘌呤醇和碳酸钠联合治疗,比较高尿酸血症患者的治疗情况和不良反应等情况。结果观察组中服用别嘌呤醇药疹组患者HLA-B位点进行基因分型,90.69%患者携带HLA-B·5801等位;观察组中26例(37.68%)患者对别嘌呤醇耐受,不耐受患者43例(62.32%),经统计学分析,差异有统计学意义(χ^2=32.75,P=0.003 17)。结论采用别嘌呤醇治疗高尿酸血症,不仅将尿酸的临床疗效比较明显,还可以缓解患者的疼痛,提高其的生存质量,病为患者树立对抗疾病的信心,值得临床推广和应用。 展开更多
关键词 别嘌呤醇 高尿酸血症 血清尿酸 遗传标志物研究
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混合斑的研究进展 被引量:1
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作者 韦甜 黄代新 《中国法医学杂志》 CSCD 2018年第1期35-38,共4页
混合斑组成复杂,长期以来是法医物证研究的难题之一。混合斑主要分为两类:一是性侵害案件中大量女性阴道上皮细胞混合少量精子;二是普通来源的生物检材之间的混合,如血-血、唾液-血液混合等。近些年来,对混合斑的研究日渐深入,技术层... 混合斑组成复杂,长期以来是法医物证研究的难题之一。混合斑主要分为两类:一是性侵害案件中大量女性阴道上皮细胞混合少量精子;二是普通来源的生物检材之间的混合,如血-血、唾液-血液混合等。近些年来,对混合斑的研究日渐深入,技术层面或理论分析都更加客观和多元化。针对第一类混合斑,出现了荧光/磁性激活、显微操纵、声波差异分离法等分离精子的新技术;第二类混合斑是研究的难点,近年来大规模平行测序、液滴微流控技术、乳液PCR(e PCR)、全基因组扩增等技术的出现,提高了次要成分的检出机率。此外,遗传标记也有相应的发展,传统遗传标记常染色体STR、Y-STR、SNP等检测位点越来越丰富,新兴遗传标记DIP、DIP-STR、SNPSTR、mt DNA-SNP、微单倍型等在混合斑研究中发挥的作用初步显露出来。文章最后涉及混合斑分析理论和计算软件的最新发展。 展开更多
关键词 法医物证学 混合斑 遗传标记 计算软件
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