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遗传与进化视角下人类“失配现象”之辨析 预览
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作者 邓芳芳 贺竹梅 《医学与哲学》 2019年第15期12-17,共6页
随着人类文明的高速发展,人们在享受科技文明的同时,也对人类自身的身心健康给予越来越多的关注,对人类自身某些不明其存在意义的结构产生疑惑。本文试图从遗传与进化的视角,对诸如智齿、秃顶、脊椎病、近视等"人类生理结构等不合... 随着人类文明的高速发展,人们在享受科技文明的同时,也对人类自身的身心健康给予越来越多的关注,对人类自身某些不明其存在意义的结构产生疑惑。本文试图从遗传与进化的视角,对诸如智齿、秃顶、脊椎病、近视等"人类生理结构等不合理之处"进行一些思考与辨析,特别关注人类这些"失配现象"在自然与文化双重进化压力下的演化趋势,以期人们能更好地重视在人类发展过程中文化进化对人类自然演化所产生的影响,并期望相关人士能从这些"失配现象"中获得心理慰藉乃至领悟到生命进程的哲理。 展开更多
关键词 人体生理结构 失配现象 遗传 进化
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《遗传学》微课比赛在教学过程中的应用 预览
2
作者 于鸿浩 岳鹏鹏 +2 位作者 韦日明 吴群英 肖福英 《教育教学论坛》 2019年第13期193-195,共3页
《遗传学》在生命科学中占有重要地位,是生物学及相关专业的骨干课程,其知识范围广,知识点琐碎,且常与数学、分子生物学、生物信息学等学科交集,是学习难度较大的课程。微课是基于现代计算机技术和网络技术兴起的一种以单个知识点为讲... 《遗传学》在生命科学中占有重要地位,是生物学及相关专业的骨干课程,其知识范围广,知识点琐碎,且常与数学、分子生物学、生物信息学等学科交集,是学习难度较大的课程。微课是基于现代计算机技术和网络技术兴起的一种以单个知识点为讲授内容的视频授课方式。为了解决《遗传学》课程知识点琐碎、知识点较难的实际问题,笔者将微课比赛带入课堂,旨在提升教学效果。 展开更多
关键词 《遗传学》 教学改革 微课 比赛
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一致性建构原则下遗传学混合式教学设计与实践 预览
3
作者 吴燕华 范慧慧 +6 位作者 钱榕 曾勇 姚瑶 林娟 卢大儒 丁妍 乔守怡 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期439-446,共8页
遗传学是从基因(组)水平研究生命的遗传和变异规律的生物学分支学科。遗传学教学应与不断发展的遗传学科和社会需求相适应。针对遗传学知识体系不断发展、生物学人才培养要求不断提升,教学团队以一致性建构原则为指导,开展遗传学混合式... 遗传学是从基因(组)水平研究生命的遗传和变异规律的生物学分支学科。遗传学教学应与不断发展的遗传学科和社会需求相适应。针对遗传学知识体系不断发展、生物学人才培养要求不断提升,教学团队以一致性建构原则为指导,开展遗传学混合式教学的课程设计与改革实践。改革举措具体包括:(1)以遗传分析为主线,建设遗传学在线课程资源;(2)对照布鲁姆教育目标分类,优化课程学习目标;(3)设计与教学目标一致的学习活动与学习测评,建构一致性;(4)丰富学习活动的形式,突出以“学”为中心,重视学生互动,促进主动学习,提升学习成效。问卷调查与成绩分析提示混合式教学改革取得了初步成果:课程受到了学生的充分肯定,并有助于提升学生的学习成效,值得进一步巩固和推广。本文介绍了混合式改革的教学设计与初步实践结果,为新时代遗传学教学的继续发展提供了新的思路和方法。 展开更多
关键词 遗传学 混合式教学 建构一致性 教学设计 效果评价
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Chia-Chen Tan and genetics in modern China
4
作者 Lei Fu 《蛋白质与细胞:英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第5期313-314,共2页
Chia-Chen Tan(谈家桢,1909-2008)was one of the most important founders of genetics in modern China and made great effort to the inter nation alization of Chinese gen etics(Fig.1).Chia-Chen Tan was born on September 15,... Chia-Chen Tan(谈家桢,1909-2008)was one of the most important founders of genetics in modern China and made great effort to the inter nation alization of Chinese gen etics(Fig.1).Chia-Chen Tan was born on September 15,1909 in Zhejiang Provinee.He studied in missionary middle school and public high school successively before being admitted to Soochow Un iversity without exami nation.He majored in biology in university and became interested in genetics.After graduating in 1930,he entered YenChing University and learnt from Ju-Chi Li(李汝祺)(Fig.2)who was the first Chinese student to receive a doctor's degree from American famous geneticist Thomas Hunt Morgan and was the only genetics professor in YenChing University at that time(Zhang,2017). 展开更多
关键词 Chia-Chen TAN GENETICS MODERN
非典型性脑膜瘤的研究现状 预览
5
作者 胡士伟 魏栋 +4 位作者 陈功 徐笑 缪宗 季晶 胡卫星 《临床神经外科杂志》 CAS 2019年第4期358-361,共4页
脑膜瘤起源于脊髓和大脑的脑膜覆盖层,是由附着在硬脑膜内层的蛛网膜帽细胞引起的,占成人原发性脑肿瘤的25%~33%。非典型性脑膜瘤这个概念于1993年提出,认为不典型的病变是那些在良性和恶性之间呈现中等程度的病变。非典型脑膜瘤具有复... 脑膜瘤起源于脊髓和大脑的脑膜覆盖层,是由附着在硬脑膜内层的蛛网膜帽细胞引起的,占成人原发性脑肿瘤的25%~33%。非典型性脑膜瘤这个概念于1993年提出,认为不典型的病变是那些在良性和恶性之间呈现中等程度的病变。非典型脑膜瘤具有复发率高、预后差的特点,且具有独特的临床特征及生物学特性。所以本文就近几年国内外对非典型性脑膜瘤在流行病学、临床表现、术前影像特点、病理学、分子生物学、基因改变及治疗等方面的研究现状进行综述。 展开更多
关键词 非典型脑膜瘤 磁共振成像 生物学 遗传学
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民族院校《遗传学》及《分子生物学》课程建设改革与效果评价——以西藏大学生命科学系相关专业为例 预览
6
作者 刘怡萱 马红梅 《高教学刊》 2019年第4期61-62,65共3页
21世纪以来,遗传学研究进入了从宏观遗传研究向微观遗传研究,从经典遗传学向分子遗传学模式的转变。新的研究领域需要新型生物学人才,新型人才也需要通过新型教育来培养。文章着重探讨在“一流学科”建设趋势下以西藏大学为例的民族院... 21世纪以来,遗传学研究进入了从宏观遗传研究向微观遗传研究,从经典遗传学向分子遗传学模式的转变。新的研究领域需要新型生物学人才,新型人才也需要通过新型教育来培养。文章着重探讨在“一流学科”建设趋势下以西藏大学为例的民族院校对遗传学与分子生物学这两门生命科学相关专业重要的专业基础课程进行的一系列教学改革的初探。 展开更多
关键词 遗传学 分子生物学 教学改革
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遗传学布鲁姆认知阶层体系的建立 预览
7
作者 李贵生 《教育教学论坛》 2019年第28期55-56,共2页
遗传学教学是高校生物学课程的重要组成部分,所以有必要探讨通过遗传学布鲁姆认知阶层体系提高学生的认知水平。该体系的建立需要将遗传学知识学习与布鲁姆认知技能联系起来,难点是确定每个学习过程所代表的认知水平。
关键词 遗传学 布鲁姆 认知水平 目标教学
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高度近视的遗传学研究进展 预览
8
作者 何雯雯 竺向佳 卢奕 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2019年第2期131-136,共6页
高度近视在全球,尤其是亚洲国家的患病率较高,是致盲的重要原因之一。其发病机制尚不清楚,许多研究表明遗传因素在其中发挥着至关重要的作用。近年来随着全基因组关联分析等新技术的发展,对多个传统高度近视基因位点如MYP1、MYP2上候选... 高度近视在全球,尤其是亚洲国家的患病率较高,是致盲的重要原因之一。其发病机制尚不清楚,许多研究表明遗传因素在其中发挥着至关重要的作用。近年来随着全基因组关联分析等新技术的发展,对多个传统高度近视基因位点如MYP1、MYP2上候选基因的研究有了新进展;同时还发现数个新的基因位点如MYP20、MYP21等,对进一步明确高度近视的遗传机制、临床干预和预后分析具有重要意义。 展开更多
关键词 高度近视 基因 遗传学
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胎儿生长受限的遗传学与病因机制研究进展 预览
9
作者 许曼 《世界最新医学信息文摘》 2019年第51期39-40,共2页
胎儿生长受限(FGR)是一种产科常见的最为复杂的疾病之一,对胎儿的健康及生命安全造成严重威胁。遗传因素、母体因素、脐带因素、胎盘因素等多种因素均有可能导致胎儿生长受限,本文将详细论述胎儿生产受限的遗传学及病因机制的最新研究进... 胎儿生长受限(FGR)是一种产科常见的最为复杂的疾病之一,对胎儿的健康及生命安全造成严重威胁。遗传因素、母体因素、脐带因素、胎盘因素等多种因素均有可能导致胎儿生长受限,本文将详细论述胎儿生产受限的遗传学及病因机制的最新研究进展,以寻找一种有效诊断及治疗FGR的方法。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 遗传学 病因机制
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痤疮相关易感基因多态性的研究进展
10
作者 肖斌 汤红燕 +1 位作者 宋凡君 杨桂兰 《实用皮肤病学杂志》 2019年第2期98-101,共4页
痤疮是一种由多基因遗传决定、多种环境因素共同作用引起的毛囊皮脂腺慢性炎症性疾病,其发病机制十分复杂。目前影响痤疮发病的具体基因仍不清楚。随着人类基因多态性的发展,现已证实基因多态性与痤疮的相关性。该文将从各种细胞因子、... 痤疮是一种由多基因遗传决定、多种环境因素共同作用引起的毛囊皮脂腺慢性炎症性疾病,其发病机制十分复杂。目前影响痤疮发病的具体基因仍不清楚。随着人类基因多态性的发展,现已证实基因多态性与痤疮的相关性。该文将从各种细胞因子、核转录因子等几个方面阐述痤疮的易感基因多态性的研究现状。 展开更多
关键词 痤疮 遗传学 基因多态性
肌阵挛-肌张力障碍综合征一家系的临床特点及分子遗传学分析
11
作者 施丹莉 张琛 +3 位作者 徐芳 唐取春 尹世敏 王磊 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期19-25,共7页
目的 通过回顾性分析肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)中DYT11型肌张力障碍患者的临床资料和致病基因突变类型,总结DYT11型肌张力障碍的临床特点和分子遗传学特点。 方法 回顾性分析火箭军总医院2018年1月收治的一MDS家系,对该家系52人中... 目的 通过回顾性分析肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)中DYT11型肌张力障碍患者的临床资料和致病基因突变类型,总结DYT11型肌张力障碍的临床特点和分子遗传学特点。 方法 回顾性分析火箭军总医院2018年1月收治的一MDS家系,对该家系52人中的11名发病成员进行临床资料收集、总结,对该家系中包括先证者在内的4名发病成员进行肌张力障碍相关基因检测。 结果 该家系发病成员的临床特点差异较大,存在明显的临床症状异质性,其中4名发病成员表现为肌阵挛合并肌张力障碍,2名发病成员仅有肌阵挛,5名发病成员仅有肌张力障碍。基因检测结果显示,先证者及其父亲、祖父均存在MDS已知致病基因SGCE基因c.835_839delACAAA位点的杂合突变,属于DYT11型肌张力障碍,为常染色体显性遗传。 结论 MDS临床表现存在明显异质性,对伴有肌阵挛的肌张力障碍患者进行基因筛查对该类疾病的临床诊治具有重要意义。 展开更多
关键词 肌阵挛-肌张力障碍综合征 肌张力障碍 遗传学 SGCE基因
先天性小耳畸形遗传学研究进展
12
作者 郭蕊 张玲 杨庆华 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期507-512,共6页
小耳畸形的发生发展是多因素、多机制共同作用的结果,可能与遗传因素、生活环境及方式等因素密切相关,而遗传学则是其病因学的核心。该文从表观遗传学、基因多态性、染色体改变、基因水平改变、信号通路等方面,对小耳畸形遗传学方面的... 小耳畸形的发生发展是多因素、多机制共同作用的结果,可能与遗传因素、生活环境及方式等因素密切相关,而遗传学则是其病因学的核心。该文从表观遗传学、基因多态性、染色体改变、基因水平改变、信号通路等方面,对小耳畸形遗传学方面的研究进行了综述,对其病因进行了探讨和总结。 展开更多
关键词 先天性小耳畸形 遗传学 病因学
从《素问·刺腰痛篇》看经脉理论的发生与演变
13
作者 邢玉瑞 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2019年第9期727-729,共3页
中医经脉理论起源于临床'诊疗一体'观念下腧穴对远隔部位疾病诊治的经验事实,对此经验事实的最初解释形成了一穴一脉理论。随着对相同功能诊疗腧穴认识的丰富,人们试图将同一功能的节点联系起来,并给予一定的名称,但最初的命名... 中医经脉理论起源于临床'诊疗一体'观念下腧穴对远隔部位疾病诊治的经验事实,对此经验事实的最初解释形成了一穴一脉理论。随着对相同功能诊疗腧穴认识的丰富,人们试图将同一功能的节点联系起来,并给予一定的名称,但最初的命名尚没有统一的规则,缺乏内在的逻辑性,可谓经脉理论的初创时期。后来在'天人合一'理念的支配下,以阴阳法则划分脉道,规范命名经脉,使经脉理论得以定型。《素问·刺腰痛篇》的三部分内容,恰好充分体现了经脉理论发生与演变的这一过程,可谓认识经脉理论发生与演变的典型文本。 展开更多
关键词 黄帝内经 刺腰痛 经脉理论 发生学
二例COLQ基因突变所致的先天性肌无力综合征临床分析
14
作者 牛军伟 张羽彤 石强 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期720-723,共4页
目的分析乙酰胆碱酯酶相关的胶原尾部基因(COLQ)突变所致的先天性肌无力综合征(CMS)的临床、电生理、病理特点及基因突变情况,为提高该疾病的临床诊治水平提供参考依据。方法收集解放军总医院神经内科2017年10月、2018年2月收治的2例CM... 目的分析乙酰胆碱酯酶相关的胶原尾部基因(COLQ)突变所致的先天性肌无力综合征(CMS)的临床、电生理、病理特点及基因突变情况,为提高该疾病的临床诊治水平提供参考依据。方法收集解放军总医院神经内科2017年10月、2018年2月收治的2例CMS患者临床资料,包括病史、实验室检查结果、电生理及肌肉病理检查结果;同时对患者行CMS相关基因检测。结果(1)患者1为10岁男性,自幼运动能力差,病情缓慢进展,伴步态异常。例2为30岁女性,22岁发病,临床表现为四肢无力及呼吸困难。(2)2例患者实验室检查示肌酶水平正常,新斯的明试验阴性,重症肌无力相关血清学指标阴性。电生理检查提示轻度肌源性损害,重频刺激示低频递减,肌肉活检可见散在肌纤维萎缩。2例患者均存在COLQ基因突变,患者1为复合杂合突变:c1274T>C及c.869G>A;患者2为纯合突变:c.1228C>T;2例患者均为错义突变。结论COLQ基因突变导致的CMS患者临床高度异质性,血清学指标阴性,电生理重频刺激低频递减,肌肉病理可见散在肌纤维萎缩,基因检测可明确诊断。 展开更多
关键词 肌无力综合征 电生理学 遗传学
完全性肺静脉异位引流的发病机制研究进展
15
作者 徐婷 杨世伟 秦玉明 《心脏杂志》 CAS 2019年第3期358-360,共3页
完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)是一类罕见而又严重的先天性心脏病。TAPVC是因肺静脉未能与左心房相连,而直接与右心房或体循环静脉系统连接,导致该类患儿生长发育明显受限,生后全身紫绀及... 完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)是一类罕见而又严重的先天性心脏病。TAPVC是因肺静脉未能与左心房相连,而直接与右心房或体循环静脉系统连接,导致该类患儿生长发育明显受限,生后全身紫绀及缺氧表现逐渐加重,严重威胁患儿的生命,需尽早手术干预。TAPVC的发病原因和机制尚未完全明确,近年来随着现代分子遗传学的发展,对其的发病机制有了初步的认识,本文就TAPVC发病机制研究进展作一概述。 展开更多
关键词 完全性肺静脉异位引流 发病机制 遗传学
儿童高白细胞白血病的临床特点及疗效 预览
16
作者 吴莎莎 金皎 +2 位作者 何志旭 黄璟 马健娟 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第3期318-321,325共5页
目的:探讨儿童高白细胞白血病(HLL)的临床特点及治疗效果。方法:收集38例HLL患儿资料,根据免疫分型将患儿分为淋巴细胞白血病组和髓细胞白血病组,比较两组患儿部分血液学指标及临床特征,观察治疗结果。结果:38例HLL患儿中急性淋巴细胞... 目的:探讨儿童高白细胞白血病(HLL)的临床特点及治疗效果。方法:收集38例HLL患儿资料,根据免疫分型将患儿分为淋巴细胞白血病组和髓细胞白血病组,比较两组患儿部分血液学指标及临床特征,观察治疗结果。结果:38例HLL患儿中急性淋巴细胞白血病23例、急性髓细胞白血病10例、慢性髓细胞白血病5例,HLL患儿除高白细胞外,均存在不同程度的贫血及血小板减少,淋巴细胞白血病组患儿血小板水平低于髓细胞白血病组患儿(P<0.05);HLL患儿肝脾淋巴结肿大、发热、皮肤出血等发生率高,淋巴细胞白血病组患儿遗传学改变发生率显著低于髓细胞白血病组患儿(P<0.05);38例HLL患儿中23例自请出院、电话随访均死亡,14例接受治疗(2例患儿完成所有化疗、目前缓解状态,5例仍持续口服伊马替尼,1例化疗期返家失访、6例患儿于化疗期严重感染死亡)。结论:HLL患儿脏器浸润严重,预后差,治疗效果较差,髓细胞白血病较淋巴细胞白血病更易发生遗传学改变。 展开更多
关键词 白血病 高白细胞性 儿童 白细胞分离术 遗传学
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大学农学专业《遗传学》课程授课方法浅谈 预览
17
作者 田恩堂 《教育教学论坛》 2019年第8期217-218,共2页
遗传学是农科专业主要的专业基础课程,教学质量直接影响到农学专业人才培养的质量。不断改进和提高农科专业遗传学的教学质量,是培养新世纪遗传育种人才的需求。这是一门既古老又新兴的一门学科,尤其伴随着分子生物学的快速发展,新知识... 遗传学是农科专业主要的专业基础课程,教学质量直接影响到农学专业人才培养的质量。不断改进和提高农科专业遗传学的教学质量,是培养新世纪遗传育种人才的需求。这是一门既古老又新兴的一门学科,尤其伴随着分子生物学的快速发展,新知识点不断增加,加之课时压缩等客观条件,导致这门重要的农科专业基础课面临着授课质量等很多挑战。本人结合遗传的教学实践,分别从“知识传授突出农科特色、深入浅出增强知识掌握、知识串联构建知识框架、考试灵活引导学习方向”等方面,对该课程知识传授方法进行了探讨。 展开更多
关键词 遗传学 农学 教学改革
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家族性颅内动脉瘤的遗传学研究进展 预览
18
作者 刘珺宇 严俊霞 +1 位作者 李毅锋 姜维喜 《中南大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期338-344,共7页
颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)破裂引起的蛛网膜下腔出血常可致残、致命。IA存在家族聚集性,这可能与遗传有关,相关基因突变在家族内聚集可能导致家族内成员的IA发病率增加。随着对家族性颅内动脉瘤(familiar intracranial aneu... 颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)破裂引起的蛛网膜下腔出血常可致残、致命。IA存在家族聚集性,这可能与遗传有关,相关基因突变在家族内聚集可能导致家族内成员的IA发病率增加。随着对家族性颅内动脉瘤(familiar intracranial aneurysms,FIAs)家系研究的深入,1p36,5q31,7q11,14q22,17cen,19q13,Xp22等染色体片段都被发现可能与IA的发病相关。TNFRSF13B,ANRIL,SOX17,ADAMTS15,RNF213,LOXL2等基因的突变都可能导致FIAs的发生。FIAs家系富集遗传学负荷,对其进行独立的遗传流行病学关联研究,能更经济有效地发现疾病相关基因,进一步探明IA的发生、发展机制,为疾病的防治奠定基础。 展开更多
关键词 家族性颅内动脉瘤 遗传学 全外显子测序
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桂中地区66471例遗传代谢疾病筛查结果分析
19
作者 陈大宇 谭建强 +2 位作者 潘莉珍 李哲涛 蔡稔 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第6期649-651,共3页
目的 回顾性分析桂中地区66 471例新生儿及高危儿遗传代谢疾病串联质谱筛查及确诊患儿的基因检测结果,研究该地区不同人群遗传代谢病的发生率。方法 选择2014年1月-2018年4月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收桂中地区63 190例新... 目的 回顾性分析桂中地区66 471例新生儿及高危儿遗传代谢疾病串联质谱筛查及确诊患儿的基因检测结果,研究该地区不同人群遗传代谢病的发生率。方法 选择2014年1月-2018年4月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收桂中地区63 190例新生儿以及3 281例高危儿干血滤纸片样本,检测其氨基酸与酰基肉碱谱筛查遗传代谢疾病,可疑阳性患儿进一步通过基因手段确诊。结果 63 190例新生儿串联质谱初筛阳性717例,确诊患儿19例,群体发生率为1/3 326。其中正常体重儿57 688例,确诊患儿12例,检出率为1/4 807;低出生体重儿5 502例,确诊患儿7例,检出率为1/786。高危儿3 281例,确诊患儿16例,检出率为1/205。共确诊35例13种遗传代谢疾病。结论 桂中地区遗传代谢疾病有一定发生率,低出生体重儿较正常体重儿更易发生遗传代谢疾病。应加强本地区新生儿及高危儿群体的遗传代谢疾病筛查,增强临床医生对患儿的干预及后期指导能力,从而进一步提高诊疗水平,减少漏诊、误诊,降低新生儿死亡率及致残率,提高本地区出生人口素质。 展开更多
关键词 遗传 代谢 串联质谱 氨基酸 酰基肉碱
先天性心脏病遗传机制研究进展
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作者 孙慧超 田杰 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第13期970-975,共6页
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,也是目前引起婴幼儿死亡的首要原因,研究CHD的发病机制和预防CHD的发生是亟待解决的重大科学问题.目前研究认为,CHD的发生是遗传因素和环境因素等多因素共同作用导致的,... 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,也是目前引起婴幼儿死亡的首要原因,研究CHD的发病机制和预防CHD的发生是亟待解决的重大科学问题.目前研究认为,CHD的发生是遗传因素和环境因素等多因素共同作用导致的,现就CHD发生过程中的遗传机制进行概述. 展开更多
关键词 先天性心脏病 遗传 染色体 基因
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