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国内家族性发作性运动诱发性运动障碍临床分析及一家系报道 预览
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作者 刘红英 李又福 +2 位作者 张莹 李现亮 高庆春 《广州医药》 2019年第4期74-78,共5页
目的探讨并总结国内家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床及遗传特征,以期望对探讨家族性PKD发病机制有一定作用。方法分析我们发现的一个PKD家系并查阅文献对已报道的家族性PKD,总结其临床表现、遗传特点及预后。结果本家系共5... 目的探讨并总结国内家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床及遗传特征,以期望对探讨家族性PKD发病机制有一定作用。方法分析我们发现的一个PKD家系并查阅文献对已报道的家族性PKD,总结其临床表现、遗传特点及预后。结果本家系共5例患者,结合国内文献已报道47个家系,共48个家系,其中单纯型32个家系,复杂型16个家系,共191例患者,其中男130例,女61例(男:女=2.1:1),发病年龄1~30岁,平均发病年龄10.5岁。临床表现为突然运动诱发的肢体僵硬、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等不自主运动。绝大多数患者对卡马西平等抗癫痫药物治疗有效。48个家系中42个家系呈常染色体显性遗传,部分家系伴不完全外显,且有10个家系有遗传早现现象,其余6个家系仅有一代人发病。结论国内家族性PKD以单纯型多见,主要遗传方式为常染色体显性遗传,部分家系有遗传早现现象。对抗癫痫药物敏感,预后良好。 展开更多
关键词 发作性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 系谱
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PRRT2相关发作性疾病家系致病基因的突变研究 预览
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作者 熊永红 胡莉 +5 位作者 严树涓 李頔 汪希珂 杨再兰 刘开宇 黄盛文 《发育医学电子杂志》 2019年第2期136-140,共5页
目的 鉴定一个富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)相关发作性疾病家系的PRRT2 基因突变类型,并分析其临床表型特点。方法 该家系有3 代7 人,其中5 人(先证者及其母亲、哥哥、舅舅、外婆)有抽搐史。对上述5... 目的 鉴定一个富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)相关发作性疾病家系的PRRT2 基因突变类型,并分析其临床表型特点。方法 该家系有3 代7 人,其中5 人(先证者及其母亲、哥哥、舅舅、外婆)有抽搐史。对上述5 名有抽搐史的家系成员及先证者的父亲采集外周静脉血,提取全血基因组DNA,进行全外显子测序。根据全外显子测序结果筛选出的致病基因突变位点(位于PRRT2 基因第2 外显子),采用Sanger 测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该家系5 例患者中,2 例符合良性家族性婴幼儿癫痫诊断,1 例符合发作性运动诱发性运动障碍诊断,2 例符合热性惊厥诊断。5 例患者均存在PRRT2 基因第2 外显子c.649dupC(p.R217Pfs*8)杂合突变,先证者的父亲未发现该突变位点。结论 该家系存在PRRT2 基因c.649dupC 杂合突变,导致PRRT2 相关发作性疾病。 展开更多
关键词 PRRT2 基因 PRRT2 相关发作性疾病 基因突变 良性家族性婴幼儿癫痫 发作性运动诱发性运动障碍
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神经系统发作性疾病的脑磁图研究进展 预览
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作者 詹飞霞 曹春燕 曹立 《上海交通大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2018年第8期979-983,共5页
神经系统发作性疾病是一大类具有突发性、反复性、自限性等特点的临床综合征。其临床发作间期,常规生化或影像学检查发现患者通常无明显异常。脑磁图(magnetoencephalography,MEG)作为一种重要的研究脑磁信号、监测脑电活动的电生理工... 神经系统发作性疾病是一大类具有突发性、反复性、自限性等特点的临床综合征。其临床发作间期,常规生化或影像学检查发现患者通常无明显异常。脑磁图(magnetoencephalography,MEG)作为一种重要的研究脑磁信号、监测脑电活动的电生理工具,可通过超导量子干涉仪对人脑进行非侵入性的检测,具有较高的时间和空间分辨率,已逐渐应用于神经精神系统疾病及大脑高级活动的功能及机制研究。该文主要对癫痫、发作性运动诱发性运动障碍、偏头痛等常见神经系统发作性疾病的MEG应用及研究做一综述。 展开更多
关键词 发作性疾病 癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 偏头痛 脑磁图
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偏头痛相关的发作性动作诱发性运动障碍——汉族家系临床及遗传学特征 预览 被引量:1
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作者 毕光辉 曲星华 +1 位作者 刘增玲 刘长玲 《中国医药指南》 2017年第1期13-14,共2页
目的探讨合并偏头痛汉族家系发作性动作诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)诱发因素、临床及遗传学特点。方法对1个汉族PKD家系共13名成员进行PRRT2基因检测,其中患者4例,总结其诱因及临床遗传特点、药物治疗效... 目的探讨合并偏头痛汉族家系发作性动作诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)诱发因素、临床及遗传学特点。方法对1个汉族PKD家系共13名成员进行PRRT2基因检测,其中患者4例,总结其诱因及临床遗传特点、药物治疗效果。结果该家系4例患者均有偏头痛,3例患者为男性,1例为女性,男女比3∶1,4例对苯妥英钠疗效显著,该家系PRRT2基因检测结果显示该家系中4例存在突变c.694G〉A,符合常染色体显性遗传。结论 PKD男性多发,临床表型具多样性,除运动外,非运动因素如偏头痛亦可导致PKD发作。 展开更多
关键词 动作诱发性运动障碍 临床 遗传学 诱发因素
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发作性运动诱发性运动障碍一家系临床与遗传学特点 预览 被引量:1
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作者 毕光辉 曲星华 +1 位作者 张慧芳 孙淑 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期216-221,共6页
目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特... 目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性,患病率14.3%,其中1例不治自愈,1例用卡马西平疗效显著,用拉莫三嗪也有效。该家系为单纯性PKD家系,PRRT2基因检测结果显示该家系中3例存在突变c.797G〉A(p.266R〉Q),其中1例无临床症状,符合常染色体显性遗传,伴不全外显,存在遗传早现;该家系合并存在多囊肾家族史。结论单纯家族性PKD抗癫痫药物疗效与突变类型及临床特征有关;治疗方案选择应以临床特点及突变类型为依据。 展开更多
关键词 运动诱发性运动障碍 临床特征 遗传学 抗癫痫药
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婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究 被引量:3
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作者 杨小玲 张月华 +6 位作者 许小菁 王爽 杨志仙 吴晔 张秀菊 刘晓燕 吴希如 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期679-685,共7页
目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 (proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2)基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系... 目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 (proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2)基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA,对受累者的临床表型进行分析;采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。结果共收集11个ICCA家系和1例散发的ICCA患者。11个家系中共有49例受累者,其中15例仅表现为婴儿期惊厥;18例仅表现为阵发性运动诱发的运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD);16例先后出现婴儿期惊厥和PKD。婴儿期惊厥起病年龄为3~12个月,PKD起病年龄为5~17岁,其中2个家系中共有4例受累者伴有偏头痛。1例散发ICCA患儿生后3个半月~4个月出现无热抽搐,3岁9个月出现发作性肢体扭动,4岁10个月开始服奥卡西平,运动障碍症状完全控制。11个ICCA家系均发现有PRRT2基因突变,其中突变c.649—650insC(P.R217PfsX8)最常见,占总突变的54.5%(6/11)。1例ICCA散发病例发现有PRRT2基因突变(c.649—650insC),且证实为新生突变。结论ICCA家系中PKD症状的发病年龄在儿童期或青少年期,少数家系的部分受累者可出现偏头痛PRRT2是ICCA的致病基因,其中突变c.649—650insC是PRRT2基因的热点突变;PRRT2基因突变也可见于ICCA散发病例。 展开更多
关键词 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症 良性婴儿惊厥 阵发性运动诱发的运动障碍 PRRT2基因 突变
发作性运动诱发性运动障碍10例临床分析 预览 被引量:2
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作者 王宁 于世杰 《安徽卫生职业技术学院学报》 2014年第6期41-42,共2页
探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对该病的认识。方法:分析10例PKD患者的临床资料。结果:10例患者平均发病年龄(14.2±3.41)岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧... 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对该病的认识。方法:分析10例PKD患者的临床资料。结果:10例患者平均发病年龄(14.2±3.41)岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,发作时间不超过1min,发作时意识清楚,口服抗癫痫药物均得到有效控制。结论:该病的诊断依靠对其临床特点的认识,抗癫痫药物治疗效果好。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 卡马西平 奥卡西平
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发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展 被引量:2
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作者 李洵桦 陈素琴 王一鸣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期410-413,共4页
发作性运动诱发陆运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征... 发作性运动诱发陆运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征。部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史。PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全。目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域,称为EKDl,另有一个定位于16q13-q22,称为EKD2位点,显示PKD有一定的遗传异质性。其病因及发病机制尚未阐明,目前多认为PKD是一种离子通道病。本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位
发作性运动诱发性运动障碍11例临床分析 预览
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作者 郝静 闫斌 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第18期 2810-2811,共2页
目的 总结发作性运动诱发性运动障碍的临床特征,并对其进行分析。方法 观察分析11例PKD临床特征,影像学,脑电图等特点。结果 11例患者发病年龄7-21岁,平均10.3岁。发作前均有明显的诱发因素,临床表现为一侧或双侧肢体不自主的扭... 目的 总结发作性运动诱发性运动障碍的临床特征,并对其进行分析。方法 观察分析11例PKD临床特征,影像学,脑电图等特点。结果 11例患者发病年龄7-21岁,平均10.3岁。发作前均有明显的诱发因素,临床表现为一侧或双侧肢体不自主的扭曲,舞蹈样动作,持续数秒钟,意识清楚,影像学及体检无异常,脑电图1例异常,卡马西平治疗效果佳。结论 PKD是发作性运动障碍中的一类疾病,属于离子通道病,对抗癫痫药物疗效好。 展开更多
关键词 发作性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍
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发作性肌张力障碍38例临床分析 预览 被引量:4
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作者 周珏倩 周列民 +2 位作者 李伟峰 陈子怡 潘军利 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期 253-255,共3页
目的提高对发作性肌张力障碍临床特征的认识,以引起临床重视,减少误诊.方法对发作性肌张力障碍的类型、临床特征、电生理表现、治疗转归以及发病机制等进行总结、分析.结果发作性肌张力障碍临床可分三型,不同类型有不同的诱因;患者多为... 目的提高对发作性肌张力障碍临床特征的认识,以引起临床重视,减少误诊.方法对发作性肌张力障碍的类型、临床特征、电生理表现、治疗转归以及发病机制等进行总结、分析.结果发作性肌张力障碍临床可分三型,不同类型有不同的诱因;患者多为青少年男性,发作表现为舞蹈样手足徐动、躯体扭转及扮鬼脸等肌张力障碍,形式多样,发作时无意识丧失;发作期及发作间期脑电图均无特异性异常,其余多项辅助检查也无异常.结论发作性肌张力障碍是一种不同于癫癎的独立的疾病. 展开更多
关键词 发作性运动诱发的异常运动 发作性非运动诱发的异常运动 抗癫痫药
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Paroxysmal kinesigenic dyskinesia presenting with transient involuntary twitching movements involving right leg in a 24-year-old man responding well to topiramate 预览
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作者 YU Yong-Peng SUN Ren- Tao +1 位作者 REN Wei-Feng TAN Lan 《医学争鸣》 CAS 北大核心 2017年第1期62-64,共3页
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD)is presented as a short paroxysmal attack of focal or generalized involuntary movement.The most common treatments for PKD are carbamazepine and phenytoin.Though the cases of clini... Paroxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD)is presented as a short paroxysmal attack of focal or generalized involuntary movement.The most common treatments for PKD are carbamazepine and phenytoin.Though the cases of clinically diagnosed PKD with a good response to topiramate have been already reported,this patient was unique in several ways.Here,we reported the case of a 24-year-old patient with PKD for one year,and described the pathogenesis of PKD. 展开更多
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阵发性运动诱发性运动障碍患者的临床表现及基因诊断 预览
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作者 朱晓明 龚育红 +2 位作者 卢思 程首超 姚宝珍 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期1169-1173,共5页
回顾性分析5例阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床表现,并利用高通量测序及染色体微阵列技术分析患者的基因突变。5例患者中4例男性、1例女性,发病年龄为6~9岁。均因突然的运动、转身、惊吓或者精神紧张等因素诱发,表现为单侧... 回顾性分析5例阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床表现,并利用高通量测序及染色体微阵列技术分析患者的基因突变。5例患者中4例男性、1例女性,发病年龄为6~9岁。均因突然的运动、转身、惊吓或者精神紧张等因素诱发,表现为单侧或双侧的肢体姿势异常、手足徐动、面部肌肉抽搐以及身体姿势异常等,无意识障碍。发作频率从每月3~5次到每天2~7次,每次发作持续时间不超过30 s。脑电图均未见异常。3例患者均有类似发作的家族史。高通量测序发现4例患者存在PKD致病基因富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)突变,其中2例为c.649_650ins C(p.R217Pfs X8)杂合突变,1例为c.436C〉T(p.P146S)突变,1例为IVS2-1G〉A剪接位点突变,c.436C〉T与IVS2-1G〉A是未见报道的新发突变。对于基因检测阴性的1例患者行基因芯片检测,发现16号染色体p11.2区域缺失,大小为0.55 M。5例患者予以低剂量卡马西平治疗,均有效。PKD是一种罕见的神经系统发作性疾病,多种遗传学分析技术进行PRRT2基因检测有助于确诊。 展开更多
关键词 阵发性运动诱发性运动障碍 临床特点 PRRT2基因 基因检测 儿童
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发作性运动诱发性运动障碍伴婴儿惊厥一个家系PRRT2基因突变及临床特征研究 被引量:1
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作者 方玉莲 林书祥 +3 位作者 牛岩 赵澎 吴波 蔡春泉 《中国优生与遗传杂志》 2016年第6期117-119,共3页
目的分析一个中国汉族发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)伴婴儿惊厥家系的富脯氨酸跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变及该病的临床特点。方法收集1个临床诊断为PKD伴... 目的分析一个中国汉族发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)伴婴儿惊厥家系的富脯氨酸跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变及该病的临床特点。方法收集1个临床诊断为PKD伴婴儿惊厥的家系,同时选取30例健康对照作为研究对象。抽取研究对象外周血基因组DNA,行PRRT2基因测序,将测序结果在BLAST比对分析。结果研究发现该家系中4例患者均检测出PRRT2基因第2号外显子发生杂合突变412 C〉G(Pro138Ala),使编码的脯氨酸(Proine)变成丙氨酸(Valine);4例患者中均检测出PRRT2基因第3号外显子发生杂合突变917 C〉A(Ala306Asp),使编码的丙氨酸(Valine)变成天冬氨酸(Aspartic acid),其他家系成员和30例正常对照均未发现这两个基因突变位点。结论 PRRT2基因的917 C〉A(Ala306Asp)突变可能是PKD伴婴儿惊厥的致病原因。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2 基因突变
一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究 被引量:1
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作者 张卉 时伟丽 +3 位作者 肖海 吴东 秦利涛 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期61-63,共3页
目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中富脯氨酸跨膜蛋白2(proline—richtransmembrane protein,PRRT2)基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血,PCR扩增PR... 目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中富脯氨酸跨膜蛋白2(proline—richtransmembrane protein,PRRT2)基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血,PCR扩增PRRT2基因的外显子及外显子与内含子连接区,PCR产物直接正反向测序并与数据库进行比对,确定有无PRRT2基因突变以及突变的位点。结果在该家系患者中均检测出了PRR222基因C.649dupC的移码突变。该突变可导致终止密码子的提前形成,使PRRT2蛋白发生截短,经查阅人类基因突变数据库证实该突变与PKD相关。家系中表型正常人未检测到该突变。结论PRRT2基因c.649dupC移码突变可能是该发作性运动诱发性肌张力障碍家系的致病原因,通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的侍谱。降低生育患儿的风险。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性肌张力障碍 PRRT2基因 基因突变 基因检测
发作性运动源性运动障碍的脑电图特征及PRRT2基因突变对其的影响 被引量:1
15
作者 刘晓蓉 王一凡 +5 位作者 黄丹 孙辉 吴倩仪 廖卫平 何娜 黎冰梅 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期159-163,共5页
目的探讨发作性运动源性运动障碍(PKD)患者的脑电图(EEG)特征以及富脯氨酸跨膜蛋白2(PRR12)基因突变对其的影响。方法收集自2006年1月至2014年12月在广州医科大学附属第二医院神经内科就诊的60例PKD患者.根据其是否伴有其他神经... 目的探讨发作性运动源性运动障碍(PKD)患者的脑电图(EEG)特征以及富脯氨酸跨膜蛋白2(PRR12)基因突变对其的影响。方法收集自2006年1月至2014年12月在广州医科大学附属第二医院神经内科就诊的60例PKD患者.根据其是否伴有其他神经系统发作性症状进行分型[单纯PKD27例、PKD伴良性家族性婴儿惊厥(ICCA)2例、PKD伴热性惊厥4例、PKD伴不能分类的癫痫27例1,并进行视频脑电图(VEEG)监测,分析患者的EEG特征。取患者外周静脉血进行PRR陀基因编码区外显子点突变筛查,并根据筛查结果将患者分为有突变和无突变2组,比较有无突变组患者间EEG特征的差异。结果31例f51.7%)PKD患者的发作间期EEG异常,其中单纯PKD12例(44.4%),PKD伴ICCA1例(50%),PKD伴热性惊厥0例(0%),PKD伴不能分类的癫痫18例(33.3%)。EEG异常有3种表现形式:弥漫性慢波、局灶性慢波和局灶性癫痫样放电,分别为9例(29.0%)、11例(35.5%)和11例(35.5%)。单纯PKD与PKD伴不能分类的癫痫患者相比,弥漫性慢波[4例(14.8%)US.5例(18.5%)]、局灶性慢波[4例(14.8%)vs 7例(25.9%)]和局灶性癫痫样放电[4例(14.8%)vs.7例(25.9%)]的出现比例差异无统计学意义(P=0.500,P=0-311,P=-0.311)。39例患者进行了PRRT2基因突变筛查,其中21例(53.8%)发现有基因突变。有突变组和无突变组发作间期EEG异常率[12例(57.1%)US.8例(44.4%)]比较差异无统计学意义(p〈0.05)。结论单纯PKD患者和PKD伴癫痫患者均可出现发作间期EEG异常。PRR12基因突变对PKD患者EEG是否正常无明显影响。 展开更多
关键词 发作性运动源性运动障碍 脑电图 富脯氨酸跨膜蛋白2 癫痫
家族特发性基底节钙化症3型SLC20A2基因新突变及临床特点
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作者 朱敏 方诚 +3 位作者 李小兵 周美鸿 万慧 洪道俊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期64-68,共5页
目的报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型(idiopathicbasal ganglia calcification3,IBGC-3)家系,总结和分析其临床表现和遗传特点。方法收集1个IBGC-3家系的临床资料,对家系成员均进行头颅CT检查,对先证者... 目的报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型(idiopathicbasal ganglia calcification3,IBGC-3)家系,总结和分析其临床表现和遗传特点。方法收集1个IBGC-3家系的临床资料,对家系成员均进行头颅CT检查,对先证者、5例患者、5例无症状成员和100名健康人进行SLC20A2基因测序,并对发现突变的第8外显子进行质粒克隆测序。结果该IBGC-3家系3代共有6例患者出现临床症状,其中男性3例,女性3例,均在青少年期发病,患者均表现为发作性运动诱发运动障碍,先证者合并锥体束征。5例现存患者头颅CT均显示基底节区和皮层下钙化,此外1例无症状成员出现基底节区和皮层下钙化,2例低龄无症状成员出现双侧苍白球钙化。先证者和7例颅内钙化者均存在SLC20A2基因第8外显子c.1086delC缺失突变,2例无颅内钙化家系成员和健康成员对照无此突变。头颅CT钙化严重程度与临床症状之间无明确联系。结论本研究中表现为青少年型发作性运动诱发运动障碍的家族特发性基底节钙化症家系患者为SLC20A2基因突变所致,IBGC-3患者头颅CT钙化严重程度是否与临床症状无关尚需进一步验证。 展开更多
关键词 特发性基底节钙化 发作性运动诱发运动障碍 SLC20A2基因 基因突变
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and myotonia congenita in the same family:coexistence of a PRRT2 mutation and two CLCN1 mutations
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作者 Hong-Fu Li Wan-Jin Chen +1 位作者 Wang Ni Zhi-Ying Wu 《神经科学通报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2014年第6期1010-1016,共7页
发作性的 kinesigenic 运动障碍(PKD ) 和 myotonia congenita (MC ) 是分享一些临床的特征的独立混乱。我们试图在与 PKD 诊断并且怀疑了 MC 的 proband 调查 PRRT2 和 CLCN1 的序列。临床的评估和辅助考试被执行。PRRT2 和 CLCN1 基... 发作性的 kinesigenic 运动障碍(PKD ) 和 myotonia congenita (MC ) 是分享一些临床的特征的独立混乱。我们试图在与 PKD 诊断并且怀疑了 MC 的 proband 调查 PRRT2 和 CLCN1 的序列。临床的评估和辅助考试被执行。PRRT2 和 CLCN1 基因的全部编码区域的直接定序被进行。Haplotype 分析在家庭成员之中证实了关系。proband 承受了攻击由在冷天气变得更坏的突然的运动,和降低手足的软弱和僵硬触发了的 choreoathetosis。Carbamazepine monotherapy 完全控制了他的 choreoathetosis 并且显著地减轻了他的手足软弱和僵硬。他的父亲年轻、有的类似的手足僵硬,当他的母亲和兄弟是无征状的时。基因分析表明 proband 和他的父亲怀有一个 PRRT2 c.649dupC 变化,和 CLCN1 c.1723C > T 和 c.2492A > G 变化。他的兄弟带了二个仅仅 CLCN1 变化。任何一个都没在他的母亲和 150 无关的控制这些变化被识别。这是显示出 PRRT2 和 CLCN1 变化的共存的第一份报告。如果我们没能在 MC 病人在 PKD 病人或 CLCN1 变化识别 PRRT2 变化,我们的结果也显示 PRRT2 和 CLCN1 基因需要被屏蔽。 展开更多
关键词 基因突变 运动障碍 家庭成员 先天性 共存 临床特征 PKD
5例基因确诊的发作性运动诱发性运动障碍病例研究 预览 被引量:1
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作者 陈国洪 栗艳芳 杨志晓 《中国实用神经疾病杂志》 2013年第22期1-3,共3页
目的 筛查PKD患者中PRRT2基因突变.方法 收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3 mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列.结果 5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另1例散发性PK... 目的 筛查PKD患者中PRRT2基因突变.方法 收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3 mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列.结果 5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另1例散发性PKD携带c.133-136delCCAG突变,其无症状的父亲亦携带该突变;其余患者未发现PRRT2基因突变.结论 本研究进一步证实PRRT2为PKD的致病基因,PRRT2突变存在外显不全现象. 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 基因突变
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Clinical Analysis of Nine Cases of Paroxysmal Exercise-induced Dystonia 预览
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作者 Guoping PENG Kang WANG +2 位作者 Yuan YUAN Xuning ZHENG Benyan LUO 《华中科技大学学报:医学英德文版》 SCIE CAS 2012年第6期937-940,共4页
This study was aimed to analyze the clinical features of paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) and extend the understanding of this disease. From August, 2008 to October, 2010, 9 patients were diagnosed with PKD in... This study was aimed to analyze the clinical features of paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) and extend the understanding of this disease. From August, 2008 to October, 2010, 9 patients were diagnosed with PKD in the Department of Neurology of the First Affiliated Hospital of Zhejiang University, China. The data involving clinical demographic characteristics, somatosensory evoked potentials, results of electromyography, video electroencephalography (EEG), brain magnetic resonance imaging (MRI) and computerized tomography (CT) were collected. All PKD patients exhibited unilat-eral or bilateral recurrent episodic dyskinetic attacks triggered by sudden voluntary movements. The duration of the attacks ranged from several seconds to one minute. The attack frequency ranged from approximately once in several months to more than 10 times in a day. Patients suffered from no conscious disorders during the attack, and no neurological signs were found during the period between attacks. No abnormal somatosensory evoked potentials were found. Routine EEG, video EEG monitoring or brain imaging showed normal findings. Classical treatment for anti-epilepsy, including car-bamazepine and topiramate, was administered to the patients and proved to be effective. It was concluded that PKD is characteristically triggered by sudden voluntary movement; no abnormal elec-troneurophysiological findings are observed in PKD, and antiepileptic drugs are effective in treating the disorder. 展开更多
关键词 PAROXYSMAL kinesigenic DYSKINESIA CLINICAL features therapy research progress
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儿童阵发性运动诱发性运动障碍3例报告
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作者 孙桂莲 孙雪 王莹 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2012年第11期876-878,共3页
阵发性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种不常见散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传,... 阵发性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种不常见散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传,少数也可隐性遗传。其基因定位及发病机制尚不清楚,可能是一种离子通道病,目前国内对PKD报道不多、认识较少、易误诊。笔者对我院3年内收治3例PKD患儿的临床特征、诊断和治疗进行分析,以期提高对该病的认识水平。 展开更多
关键词 阵发性运动诱发性运动障碍 阵发性运动障碍
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