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神经免疫疾病表型的初步探讨 预览
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作者 李海峰 《神经病学与神经康复学杂志》 2019年第1期22-31,共10页
生物的表型是指生物体可以被观察到的特征或特征的组合,包括生物体的形态或物理形式和结构、发展过程、生物化学和生理特性以及行为和行为的结果。表型的概念已不再局限于遗传学研究领域,尤其是在表型的概念被引入自身免疫疾病后,不仅... 生物的表型是指生物体可以被观察到的特征或特征的组合,包括生物体的形态或物理形式和结构、发展过程、生物化学和生理特性以及行为和行为的结果。表型的概念已不再局限于遗传学研究领域,尤其是在表型的概念被引入自身免疫疾病后,不仅是为了寻找疾病的'本源',更是为了根据临床表现认识特定的疾病实体并实施干预和预后评估。本文探讨了神经免疫疾病的临床核心表型、中间表型和内表型的范畴及其意义,并阐述了深入认识神经免疫疾病表型的途径。 展开更多
关键词 神经免疫疾病 表型 临床核心表型 中间表型 内表型
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Interleukin-4 affects microglial autophagic flux 预览
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作者 Run-Hong Tang Rui-Qun Qi Hua-Yan Liu 《中国神经再生研究:英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第9期1594-1602,共9页
Interleukin-4 plays an important protective role in Alzheimer’s disease by regulating microglial phenotype,phagocytosis of amyloid-β,and secretion of anti-inflammatory and neurotrophic cytokines.Recently,increasing ... Interleukin-4 plays an important protective role in Alzheimer’s disease by regulating microglial phenotype,phagocytosis of amyloid-β,and secretion of anti-inflammatory and neurotrophic cytokines.Recently,increasing evidence has suggested that autophagy regulates innate immunity by affecting M1/M2 polarization of microglia/macrophages.However,the role of interleukin-4 in microglial autophagy is unknown.In view of this,BV2 microglia were treated with 0,10,20 or 50 ng/mL interleukin-4 for 24,48,or 72 hours.Subsequently,light chain 3-II and p62 protein expression levels were detected by western blot assay.BV2 microglia were incubated with interleukin-4(20 ng/mL,experimental group),3-methyladenine(500μM,autophagy inhibitor,negative control group),rapamycin(100 nM,autophagy inductor,positive control group),3-methyladenine+interleukin-4(rescue group),or without treatment for 24 hours,and then exposed to amyloid-β(1μM,model group)or vehicle control(control)for 24 hours.LC3-II and p62 protein expression levels were again detected by western blot assay.In addition,expression levels of multiple markers of M1 and M2 phenotype were assessed by real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,while intracellular and supernatant amyloid-βprotein levels were measured by enzyme-linked immunosorbent assay.Our results showed that interleukin-4 induced microglial autophagic flux,most significantly at 20 ng/mL for 48 hours.Interleukin-4 pretreated microglia inhibited blockade of amyloid-β-induced autophagic flux,and promoted amyloid-βuptake and degradation partly through autophagic flux,but inhibited switching of amyloid-β-induced M1 phenotype independent on autophagic flux.These results indicate that interleukin-4 pretreated microglia increases uptake and degradation of amyloid-βin a process partly mediated by autophagy,which may play a protective role against Alzheimer’s disease. 展开更多
关键词 nerve REGENERATION Alzheimer’s disease INTERLEUKIN-4 amyloid-β MICROGLIAL autophagy MICROGLIAL polarization MICROGLIA M1 PHENOTYPE M2 PHENOTYPE peptide degradation neural REGENERATION
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脉冲射频对糖尿病神经痛大鼠腰交感神经节表型转化的影响
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作者 郑雪琴 谭嘉琦 +3 位作者 何万友 贺俭 仲吉英 王汉兵 《中华麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期209-212,共4页
目的评价脉冲射频对糖尿病神经痛大鼠腰交感神经节表型转化的影响。方法清洁级健康成年雄性SD大鼠24只,2月龄,体重180~220g,采用随机数字表法分为4组(n=6):对照组(C组)、糖尿病神经痛组(PDN组)、脉冲射频组(PRF组)和脉冲射频对照组(PC组... 目的评价脉冲射频对糖尿病神经痛大鼠腰交感神经节表型转化的影响。方法清洁级健康成年雄性SD大鼠24只,2月龄,体重180~220g,采用随机数字表法分为4组(n=6):对照组(C组)、糖尿病神经痛组(PDN组)、脉冲射频组(PRF组)和脉冲射频对照组(PC组)。采用腹腔注射链脲佐菌素60 mg/kg的方法制备大鼠糖尿病神经痛模型,C组腹腔注射枸橼酸-枸橼酸钠缓冲液6ml/kg,PC组只进行射频针穿刺,PRF组对右侧L3椎旁的腰交感神经节行脉冲射频。于腹腔注射前(T0)、脉冲射频前(T1)、脉冲射频后1、3、5、7和14 d(T2-6)时测定机械缩足反应阈(MWT),随后处死大鼠取术侧L3交感神经节,采用免疫荧光双标法检测酪氨酸羟化酶(TH)和囊泡膜谷氨酸转运体2(VGLUT2)的表达,光镜下观察病理学结果,计数表达VGLUT2的神经元数量。结果与C组比较,PDN组、PC组和PRF组T1-6时MWT降低,T6时表达VGLUT2神经元数量增加(P<0.05);与PDN组和PC组比较,PRF组T2-6时MWT升高,T6时表达VGLUT2神经元数量减少(P<0.05)。C组腰交感神经节见TH表达,未见VGLUT2表达;其余3组腰交感神经节见TH和VGLUT2表达,尤其以PDN组和PC组明显;多数表达VGLUT2神经元同时可见TH表达。结论脉冲射频减轻大鼠糖尿病神经痛的机制与抑制腰交感神经节表型转化有关。 展开更多
关键词 脉冲射频术 腰交感神经节 糖尿病 神经痛 神经节 交感 表型
基于rpoB基因分析方法鉴定艾伯特埃希菌
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作者 赵冰 黄红 +4 位作者 朱林英 李彩云 王闻卿 崔琪奇 沈奕峰 《职业与健康》 CAS 2019年第12期1625-1628,共4页
目的探讨一种合理的方法对既往分离到的鉴定为致病性大肠杆菌(EPEC)的菌株进行重新鉴定,发现可能存在的艾伯特埃希菌。方法以2013-2017年上海市浦东地区腹泻监测中分离到的491株EPEC为分析对象,首先用基于表型的方法进行筛检,然后用聚... 目的探讨一种合理的方法对既往分离到的鉴定为致病性大肠杆菌(EPEC)的菌株进行重新鉴定,发现可能存在的艾伯特埃希菌。方法以2013-2017年上海市浦东地区腹泻监测中分离到的491株EPEC为分析对象,首先用基于表型的方法进行筛检,然后用聚合酶链式反应(PCR)检测毒力基因,并对可疑株rpoB基因进行扩增和测序,获得的序列在genbank数据库中进行匹配,以艾伯特埃希菌参考株以及其他密切相关的大肠埃希菌和志贺菌的rpoB基因序列作为参考序列,使用MEGA8.0的最邻接法构建进化树。结果经筛选,33株生化表型符合艾伯特埃希菌株中,10株clpX、lysP、mdh以及ctdB基因阳性,符合艾伯特埃希菌定义,其rpoB基因序列与艾伯特埃希菌参考菌株的序列高度相似,并与其聚类为一簇,与其他23株菌株以及志贺菌、大肠埃希菌等参考菌株有显著区别。结论表型鉴定方法结合rpoB基因测序分析可用于艾伯特埃希菌的准确鉴定。 展开更多
关键词 艾伯特埃希菌 表型 RPOB基因 鉴定
基于CYP3A表型和基因型的环孢素个体化用药研究 预览
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作者 蔡凝芳 罗茜 吴秀萍 《海峡药学》 2019年第5期36-40,共5页
目的本研究拟构建肾移植患者的环孢素稳态浓度和稳定剂量预测模型。方法通过回归法和随机森林法建立环孢素药动学预测模型。结果得到回归模型为:C/D=4.025-0.056*HOM-0.018*Height+0.012*AST,决定系数R2为0.405。随机森林模型中,拟合系... 目的本研究拟构建肾移植患者的环孢素稳态浓度和稳定剂量预测模型。方法通过回归法和随机森林法建立环孢素药动学预测模型。结果得到回归模型为:C/D=4.025-0.056*HOM-0.018*Height+0.012*AST,决定系数R2为0.405。随机森林模型中,拟合系数(R2)和预测系数(Q2)分别为0.94 and 0.68。结论首次在肾移植患者中建立基于CYP3A表型,CYP3A5基因型和其它影响因素的环孢素药动学预测模型。 展开更多
关键词 环孢素 CYP3A4 CYP3A5 表型 基因型
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力学刺激对软骨细胞Cdc42基因表达及表型的影响 预览
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作者 吴猛 应俊 +2 位作者 马旺 沈施耘 李雄峰 《医学研究杂志》 2019年第6期89-94,99共7页
目的探讨大鼠软骨细胞在力学刺激下Cdc42(细胞分裂周期蛋白42)表达和软骨细胞表型稳定的相互关系.方法分离和收集SD大鼠股骨头软骨细胞,在体外扩增培养到第3代,然后放在专用培养板中行力学刺激培养(应变幅10%,频率0.5Hz),分别在刺激0、3... 目的探讨大鼠软骨细胞在力学刺激下Cdc42(细胞分裂周期蛋白42)表达和软骨细胞表型稳定的相互关系.方法分离和收集SD大鼠股骨头软骨细胞,在体外扩增培养到第3代,然后放在专用培养板中行力学刺激培养(应变幅10%,频率0.5Hz),分别在刺激0、3、6、9、12h后收集软骨细胞行免疫组化、定量PCR分析软骨细胞Cdc42和Ⅰ型胶原、Ⅱ型胶原和Aggrecan(聚集蛋白聚糖)的表达,然后分析他们之间的关系.结果软骨细胞在受到不同时间的持续的力学刺激后,Cdc42和Ⅰ、Ⅱ型胶原和Aggrecan的表达随着时间的变化出现规律性的变化,并发现其变化在9h达到了一个峰值.Ⅰ、Ⅱ型胶原和Aggrecan的表达和Cdc42的表达的变化出现了一致性.结论力学刺激使软骨细胞Cdc42表达随时间变化并导致软骨的表型的表达也出现了相应的变化,Cdc42可能对软骨的表型具有调节作用. 展开更多
关键词 力学 软骨细胞 表型 CDC42
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脓毒症异质性刍议 预览
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作者 夏照帆 朱峰 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第1期1-4,共4页
脓毒症是一种异质性综合征,在病因、发病机制、临床表现、治疗、预后等方面存在差异,根据这些差异可将其分为不同表型和内型,有望指导临床个体化治疗和精准预后判断。
关键词 脓毒症 异质性 表型 内型 个体化治疗
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高雄激素血症对肾虚肝郁证多囊卵巢综合征的影响研究
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作者 张美微 侯丽辉 +1 位作者 李妍 潘紫萌 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2019年第7期1646-1649,共4页
目的:通过比较不同水平雄激素状态下及不同HA表型的肾虚肝郁证多囊卵巢综合征(Polycystic Ovary Syndrome,PCOS)患者的临床及生化特征,探索出肾虚肝郁证PCOS伴/不伴HA及不同HA表型的肾虚肝郁证PCOS患者的临床特征,为疾病的个性化治疗和... 目的:通过比较不同水平雄激素状态下及不同HA表型的肾虚肝郁证多囊卵巢综合征(Polycystic Ovary Syndrome,PCOS)患者的临床及生化特征,探索出肾虚肝郁证PCOS伴/不伴HA及不同HA表型的肾虚肝郁证PCOS患者的临床特征,为疾病的个性化治疗和远期并发症的预防提供依据。方法:268例肾虚肝郁证PCOS患者,分为A组(肾虚肝郁证PCOS+HA)151例及B组(肾虚肝郁证PCOS+non-HA)117例;根据T及AND的值将肾虚肝郁证PCOS+HA组分为3组:Ⅰ组(单纯高T)、Ⅱ组(单纯高AND)及Ⅲ组(高T+AND组),比较各组的临床及生化特征。结果:(1)A组的臀围及FINS值小于B组, WHR、LH、LH/FSH、T、E2、P、PRL、DHEAS、AND、TG、FT4、痤疮及溢脂发生率均大于B组,差异有统计学意义(P<0.05);(2)Ⅰ组的AND值小于Ⅱ组及Ⅲ组,TG值大于Ⅲ组;Ⅱ组的多毛发生率高于Ⅰ组,HDL值大于Ⅲ组,FT4值大于Ⅰ组及Ⅲ组;Ⅰ组及Ⅱ组的LH/FSH、T值大于Ⅲ组,痤疮发生率低于Ⅲ组。结论:(1)肾虚肝郁证PCOS合并HA患者性激素及糖脂代谢紊乱较重;(2)不同HA表型的肾虚肝郁证PCOS患者的代谢特征存在差异:肾虚肝郁证PCOS伴高T患者脂代谢紊乱较重;肾虚肝郁证PCOS伴高AND患者其甲状腺激素水平紊乱较重;肾虚肝郁证PCOS伴高T+AND患者其性激素代谢紊乱较重。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 肾虚肝郁证 高雄激素血症 表型
台州地区耳聋相关的线粒体12S rRNA C1494T突变筛查
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作者 陈柳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期275-278,共4页
目的探讨线粒体12SrRNA基因C1494T突变和耳聋的相关性,为了耳聋的防治提供理论依据。方法在台州地区收集耳聋患者200例以及100例性别和年龄相仿的正常对照,使用聚合酶链反应(PCR)和测序法筛选线粒体C1494T突变,并进行临床和分子遗传学... 目的探讨线粒体12SrRNA基因C1494T突变和耳聋的相关性,为了耳聋的防治提供理论依据。方法在台州地区收集耳聋患者200例以及100例性别和年龄相仿的正常对照,使用聚合酶链反应(PCR)和测序法筛选线粒体C1494T突变,并进行临床和分子遗传学的评估。结果测序结果显示有2名耳聋患者携带同质性的C1494T突变,检出率为1%,其中只有1位患者具有明显的家族遗传。该家系的外显率较高,线粒体全基因组测序发现携带tRNASer(UCN)T7505C突变,该突变在进化上高度保守,可能会引起线粒体功能损伤,进而加剧了耳聋的外显率和表现度。结论线粒体C1494T突变是药物性耳聋相关的重要分子基础,继发突变T7505C可能会影响C1494T突变的表型表达,因此,本研究对耳聋的防治有重要的临床指导意义。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体突变 C1494T T7505C 表型
27nt-miRNA对血管平滑肌细胞SM22α表达的调节及其对细胞活力、迁移和表型改变的影响 预览
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作者 沈凤 杨鹏 +6 位作者 陶晓静 李丹 颜渊鸳 罗雪兰 秦祖杰 覃裕旺 欧和生 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期200-205,共6页
目的:探讨27nt-微小RNA(27nt-miRNA)对血管平滑肌细胞(VSMCs)中平滑肌22α蛋白(SM22α)表达的调节及其对细胞活力、迁移和表型改变的影响。方法:构建27nt-miRNA高表达、反义序列(anti-27nt-miRNA)以及阴性对照的表达质粒,经慢病毒包装... 目的:探讨27nt-微小RNA(27nt-miRNA)对血管平滑肌细胞(VSMCs)中平滑肌22α蛋白(SM22α)表达的调节及其对细胞活力、迁移和表型改变的影响。方法:构建27nt-miRNA高表达、反义序列(anti-27nt-miRNA)以及阴性对照的表达质粒,经慢病毒包装后分别转染大鼠原代VSMCs,加入血小板源性生长因子BB(PDGF-BB)诱导VSMCs表型转换。MTT实验检测细胞活力,划痕实验检测细胞迁移能力,RT-PCR、Western blot和免疫细胞化学染色法检测细胞中SM22α的mRNA和蛋白表达情况。结果:与正常组相比,PDGF-BB组的细胞活力上升(P<0.05)、迁移能力上升(P<0.05),SM22α的mRNA及蛋白表达量下降(P<0.05);与阴性对照慢病毒组相比,27nt-miRNA高表达组的细胞活力下降(P<0.05),迁移能力下降(P<0.05),SM22α的mRNA及蛋白表达量明显升高(P<0.05);而anti-27nt-miRNA组细胞的细胞活力上升(P<0.05),迁移能力上升(P<0.05),SM22α的mRNA及蛋白表达量下降(P<0.05)。结论:27nt-miRNA促进SM22α表达,同时抑制VSMCs的活力及迁移,并有可能抑制VSMCs从收缩型转变为合成型。 展开更多
关键词 27nt-miRNA 血管平滑肌细胞 表型 平滑肌22α蛋白 血小板源性生长因子
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不同标志物差异在预测肥胖哮喘发病风险中的应用 预览
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作者 于晓梅 王欣 +2 位作者 叶黎文 赵龙 韩伟 《中国当代医药》 2019年第14期4-7,共4页
目的阐明不同表型肥胖哮喘的特征性生物标志物的差异,筛选出敏感、准确的病情预测标志物,为肥胖哮喘精准治疗提供客观的证据指导。方法选取2017年5月~2018年5月青岛市市立医院东院区呼吸科的196例哮喘患者作为研究对象,其中肥胖哮喘患者... 目的阐明不同表型肥胖哮喘的特征性生物标志物的差异,筛选出敏感、准确的病情预测标志物,为肥胖哮喘精准治疗提供客观的证据指导。方法选取2017年5月~2018年5月青岛市市立医院东院区呼吸科的196例哮喘患者作为研究对象,其中肥胖哮喘患者[体重指数(BMI)≥28kg/m^2] 70例,普通哮喘患者(BMI<24 kg/m2)126例。根据呼出气一氧化氮(FeNO)≥25 ppb,将肥胖哮喘患者分为高FeNO组(21例)和低FeNO组(49例)。比较不同表型哮喘组的免疫球蛋白E(IgE)、代谢指标[血糖、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、尿酸(UA)]、肺功能[第1秒用力呼气量(FEV1)/用力肺活量(FVC)、FEV1占预计值的百分比(FEV1%)、FVC占预计值的百分比(FVC%)、FVC改善值、FEV1绝对值增加]、哮喘控制评估(ACT)评分的差异。结果肥胖哮喘组患者的IgE、TC、TG水平均高于普通哮喘组,但差异无统计学意义(P>0.05);肥胖哮喘组患者的血糖、LDL-C、UA水平均高于普通哮喘组,HDL-C低于普通哮喘组,差异有统计学意义(P<0.05)。肥胖哮喘组患者的FEV1/FVC、FEV1%及ACT评分均低于普通哮喘组,差异有统计学意义(P<0.05);肥胖哮喘组患者的FVC%、FVC改善值、FEV1绝对值增加与普通哮喘组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。低FeNO组患者的IgE、血糖、TC、TG、LDL-C、UA水平均高于高FeNO组,HDL-C水平低于高FeNO组,但差异无统计学意义(P>0.05)。低FeNO组患者的FEV1/FVC、FEV1%、FVC%、ACT评分均低于高FeNO组,差异有统计学意义(P<0.05);低FeNO组患者的FVC改善值、FEV1绝对值增加均低于高FeNO组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论代谢指标血糖、LDL-C、HDL-C、UA可以用作预测肥胖哮喘发病风险的生物标志物。肥胖哮喘低FeNO的肺功能和控制情况较差,需要更多医疗干预。 展开更多
关键词 表型 肥胖 哮喘 标志物
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基于体素的COPD表型研究 预览
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作者 师美娟 沈聪 +5 位作者 梁志冉 魏霞 李辉安 金晨望 郭佑民 陈欣 《西安交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期203-207,217共6页
目的 基于体素的定量CT筛选慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)影像学表型。方法 连续纳入“数字肺”多中心研究中行双气相扫描的COPD患者,定量测定小气道病变(functional small-airway disease,fSAD)和肺气... 目的 基于体素的定量CT筛选慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)影像学表型。方法 连续纳入“数字肺”多中心研究中行双气相扫描的COPD患者,定量测定小气道病变(functional small-airway disease,fSAD)和肺气肿(emphysema,Emph)。采用k-means聚类法分析肺气肿和小气道病变,得到不同表型;采用Fisher判别分析得到分类函数,并进行初始验证和交叉验证。结果 共纳入COPD患者50例。在所有患者及肺功能近似相同的慢性阻塞性肺疾病全球倡议(The Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease,GOLD)2级患者中均得到3种不同表型:肺气肿为主型、小气道病变为主型及混合型,以及3种表型的Fisher线性分类函数;对所得函数进行初始验证和交叉验证,所有COPD患者预测分类结果的正确率分别为92.0%及90.0%,GOLD 2级患者预测分类结果的正确率分别为100.0%及95.2%。结论 基于体素的定量CT可以将COPD患者分为肺气肿为主型、小气道病变为主型及混合型。 展开更多
关键词 COPD 肺气肿 小气道病变 表型 体素
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云南4种罕见异常血红蛋白突变型分析 预览
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作者 何建萍 郭薇霞 +5 位作者 唐健 罗胜军 吕梦欣 党峰博 林克勤 杨昭庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第8期932-934,938共4页
目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测... 目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测基因突变类型。结果7例样本中检出4种异常血红蛋白突变型:1例中国首次发现的HbSanBruno(HBB:c.120G>C)、2例HbNewYork(HBB:c.341T>A)、2例HbJ-Bangkok(HBB:c.170G>A)、2例HbG-Coushatta(HBB:c.68A>C),血常规参数均无明显异常。结论云南存在多种异常血红蛋白突变型,多数单纯异常血红蛋白罕见突变都不产生临床表型,但是云南作为地中海贫血的高发地区,异常血红蛋白病合并地中海贫血的临床意义和危害性有待于进一步研究。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 血红蛋白电泳 基因型 血液学表型
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A novel deletion mutation, c.1296delT in the BCOR gene, is associated with oculo-facio-cardio-dental syndrome
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作者 Jingshang Zhangi Hongyan Jia +10 位作者 Jinda Wang Ying Xiong Jing Li Xiaoxia Li Jing Zhao Xiaohui Zhang Qisheng You Guyu Zhu Frank F.Tsai Mark Espina Xiuhua Wan 《中国科学:生命科学英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第1期119-125,共7页
The purpose of the present study was to analyze the clinical phenotypes of a girl with oculo-facio-cardio-dental(OFCD)syndrome and to identify the potential pathogenic mutation responsible for her disease. The patient... The purpose of the present study was to analyze the clinical phenotypes of a girl with oculo-facio-cardio-dental(OFCD)syndrome and to identify the potential pathogenic mutation responsible for her disease. The patient underwent detailed clinical examinations and phenotype data were collected over a follow-up period of 9 years. Mutation analysis of the candidate gene BCOR was performed with polymerase chain reaction and Sanger sequencing. BCOR of 60 unrelated normal individuals were also sequenced as a control group. Clinical phenotyping and follow-up study results indicate that this patient had multiple system anomalies including ocular, facial, cardiac, dental, and limb malformations. In addition, papilloma of the choroid plexus was identified, which represents the first report of this phenotype in an OFCD patient. A novel deletion mutation, c.1296 delT in exon4 of the BCOR gene, was identified in this patient and was not found in her parents or in 60 normal unrelated individuals. This deletion was a frameshift mutation and is proposed to encode a premature stop codon, thus producing a truncated protein. Our patient fitted the diagnostic criteria for OFCD syndrome and we report the first papilloma of the choroid plexus in an OFCD patient, expanding the recognized phenotypic spectrum of this disease. Meanwhile, we identified a novel deletion mutation that may cause OFCD syndrome. 展开更多
关键词 oculo-facio-cardio-dental SYNDROME clinical PHENOTYPE BCOR DELETION MUTATION
温州地区人群Duffy血型基因频率分布及供受者Duffy血型不相合情况调查
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作者 黄国永 陈荣仓 +3 位作者 王海虹 郭杰 林碧 孙锫锋 《中国输血杂志》 CAS 2019年第5期489-491,共3页
目的 了解本地人群Duffy血型基因频率的分布以及输血供受者Duffy血型不相合的情况。方法 2018年3月—2018年5月随机收集416(人)份温州献血者的血液标本(5 mL/份,EDTA-K2抗凝),采用间接抗球蛋白法测定其Duffy血型抗原;计算Duffy基因型及... 目的 了解本地人群Duffy血型基因频率的分布以及输血供受者Duffy血型不相合的情况。方法 2018年3月—2018年5月随机收集416(人)份温州献血者的血液标本(5 mL/份,EDTA-K2抗凝),采用间接抗球蛋白法测定其Duffy血型抗原;计算Duffy基因型及基因频率,根据基因频率计算本地供受(血)人群Duffy抗原不相合的机率。结果 本组温州地区献血人群的FYA和FYB基因频率分别为0.942 3和0.057 7,观察值与期望值符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律并与国内其他地区献血者人群相近(P>0.05),Duffy血型Fya和Fyb抗原供受者不相合机率分别为0.003 3和0.099 6,总不相合几率0.102 9。结论 温州地区献血人群Duffy血型基因频率符合中国汉族人群该基因频率的分布特征;供受者Fya和Fyb抗原不配合机率为建立本地献血者Duffy血型资料库、进一步保障临床用血安全提供依据。 展开更多
关键词 DUFFY血型 血型抗原 表型 基因频率 血型不配合几率 间接抗球蛋白法 输血安全
MPZ突变致病的腓骨肌萎缩症临床表型与基因突变相关性分析 预览
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作者 董明睿 汪仁斌 +3 位作者 郝莹 顾卫红 王丽 段晓慧 《中日友好医院学报》 2019年第3期140-143,201共5页
目的:探讨MPZ基因突变致腓骨肌萎缩症(CMT)2I/2J型的临床及神经电生理特点,分析其临床表型与突变的相关性。方法:收集3个MPZ基因突变导致CMT家系的临床表现、家系资料、神经传导检查及基因检测结果,结合文献分析讨论。结果:3个CMT家系... 目的:探讨MPZ基因突变致腓骨肌萎缩症(CMT)2I/2J型的临床及神经电生理特点,分析其临床表型与突变的相关性。方法:收集3个MPZ基因突变导致CMT家系的临床表现、家系资料、神经传导检查及基因检测结果,结合文献分析讨论。结果:3个CMT家系分别携带MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr杂合突变,主要为中年起病,临床症状为下肢远端无力、萎缩伴感觉异常,其中2例伴听力减退、瞳孔异常、锥体束征等特殊临床表型。3例先证者的神经传导检查均提示主要累及下肢神经的长度依赖性、轴索性运动感觉周围神经病变。结论:MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr突变导致CMT 2I/2J型,Thr124Met是热点突变位点。MPZ基因突变相关的CMT患者特殊临床表型出现率较高。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 髓鞘蛋白0 基因 轴索变性 表型
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致病疫霉有性生殖诱导及F1代遗传多样性
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作者 王伟伟 梁静思 +5 位作者 段晓艳 陶宇 汤淑丽 杨洋 李灿辉 唐唯 《菌物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期1046-1057,共12页
致病疫霉Phytophthora infestans为马铃薯晚疫病的重要病原菌。通过从昆明市寻甸县采集110P和H-6两株致病疫霉,明确其染色体倍性、交配型、线粒体单倍型、毒性和甲霜灵敏感性,经对峙培养,利用改良的卵孢子萌发方法获得有性生殖F1代群体P... 致病疫霉Phytophthora infestans为马铃薯晚疫病的重要病原菌。通过从昆明市寻甸县采集110P和H-6两株致病疫霉,明确其染色体倍性、交配型、线粒体单倍型、毒性和甲霜灵敏感性,经对峙培养,利用改良的卵孢子萌发方法获得有性生殖F1代群体POP1(60株),并对POP1进行表型和基因型测定。结果表明:冷冻处理24h为最佳条件,卵孢子萌发率达5.09%±0.15%;POP1的交配型、毒性和甲霜灵敏感性均发生了分离,其中交配型分离比为A1:A2:A1A2:自育型(SF)=16:5:17:22,毒性分离比为抗性(R):敏感性(S)=11:49,甲霜灵敏感性分离比为抗性(R):敏感性(S)=2:58;3个表型的分离均偏离孟德尔单基因显性遗传特点。基于8对SSR多态性引物对POP1基因型分析表明,遗传相似系数为0.98时,可将所有菌株分为14个基因型;遗传相似系数为0.95时,可将POP1分为6个分支,其中优势群体为S1,占分离群体的61.67%。关联分析进一步表明,8对SSR所代表的基因型和几个重要表型有显著相关性(R2=0.6667)。本研究建立了高效的致病疫霉卵孢子萌发体系,解析了有性生殖后代群体遗传结构特点,为深入探索致病疫霉的变异规律及病害流行趋势提供了理论基础。 展开更多
关键词 马铃薯 致病疫霉 有性生殖后代 表型 基因型
DMD基因5′端三个新剪切突变导致不同的疾病表型
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作者 王哲 林丽云 +1 位作者 袁云 宋书娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期666-671,共6页
目的探究DMD基因5′端剪切位点的突变与疾病表型的对应关系。方法应用多重连接探针扩增和Sanger测序分析3例DMD患者的DMD基因突变,对其家系进行遗传共分离分析,并用生物信息学软件预测突变对于基因功能的影响。结果在3例不同临床表型的... 目的探究DMD基因5′端剪切位点的突变与疾病表型的对应关系。方法应用多重连接探针扩增和Sanger测序分析3例DMD患者的DMD基因突变,对其家系进行遗传共分离分析,并用生物信息学软件预测突变对于基因功能的影响。结果在3例不同临床表型的患者中发现了3种不同的DMD基因剪切位点突变。例1在第1内含子剪切供体位点后插入了1个碱基(c.31+3insT),其临床表型为扩张性心脏病。软件预测该突变可能导致剪切供体位点失活,使翻译过程提前遇到终止密码子;例2的临床表型为Becker肌营养不良,携带包括第4内含子供体剪切位点在内5个碱基的缺失(c.264_264+4delTGTAA)。软件预测该突变可能导致mRNA加工时第4外显子的跳跃,翻译产生的抗萎缩蛋白将保留大部分的功能;例3的临床表现为Duchenne肌营养不良,其第8内含子剪切受体位点的C突变为T(c.832-3C>T)。软件预测该突变可能导致第8内含子剪切受体位点活性降低,导致使用替代性剪切位点或第8内含子的保留,二者均可能提前出现终止密码子,导致抗萎缩蛋白的缺失。家系共分离分析证实3种突变均来自患者的母亲。结论发现了3个新的位于DMD基因5′端的剪切突变,分别对应于3种不同的临床表型,对于研究基因型与表型的对应关系具有一定的参考价值。 展开更多
关键词 DMD基因 剪切突变 基因型 表现型
电针对受损展神经小胶质细胞分型的影响 预览
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作者 王蕾 张毅 +1 位作者 严红燕 王旭东 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期491-494,共4页
目的:探讨电针治疗对Beagle犬展神经损伤模型中小胶质细胞表型的影响。方法:健康成年Beagle犬随机分为4组:正常对照组、假手术组、损伤组及电针处理组,每组各5只。其中假手术组仅暴露分离展神经;损伤组制作模型后于电针刺激组接受电针... 目的:探讨电针治疗对Beagle犬展神经损伤模型中小胶质细胞表型的影响。方法:健康成年Beagle犬随机分为4组:正常对照组、假手术组、损伤组及电针处理组,每组各5只。其中假手术组仅暴露分离展神经;损伤组制作模型后于电针刺激组接受电针刺激时仅进行束缚;电针处理组模型建立后进行电针刺激。实验连续2周。运用Western blot检测展神经小胶质细胞亚型M1型标志分子[诱导型一氧化氮合酶(iNOS)和白细胞介素1β(IL-1β)]及M2型标志分子[精氨酸酶(arginase)和脑源性神经营养因子(BDNF)]的表达水平。结果:损伤组iNOS的表达较正常对照组明显增加(P<0.05);而电针处理组经电针治疗较损伤组iNOS表达明显降低(P<0.05);损伤组和电针处理组IL-1β的表达较正常对照组均增加(P<0.05),其中与损伤组相比,电针处理组IL-1β表达降低(P<0.05)。损伤组和电针处理组arginase表达较正常对照组均增加(P<0.05),其中电针处理组的arginase表达较损伤组增加(P<0.05);同时BDNF在损伤组和电针处理组的表达均增加(P<0.05),电针处理组的BDNF表达较损伤组增加(P<0.05)。结论:展神经损伤后,电针治疗能降低小胶质细胞M1型标志分子表达水平,同时增加M2型标志分子表达水平。 展开更多
关键词 电针刺激 展神经 小胶质细胞 BEAGLE犬 表型
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脊柱裂相关基因的研究进展
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作者 刘玉 王建华 赵丽娇 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期622-628,共7页
脊柱裂是神经管畸形的表型之一,由遗传与环境等因素共同影响。与脊柱裂发生相关的基因很多,主要基因和动物模型主要集中在信号通路上。本文就脊柱裂的发病机理和关键基因的关系的研究进展进行综述,以期进一步阐明脊柱裂的发病机制。
关键词 脊柱裂 基因 信号通路 表型 神经管
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