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发生β-catenin基因突变的侵袭性纤维瘤病的临床病理特征 预览
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作者 牛丽华 吴倩文 +1 位作者 邢晨菊 赵志华 《河南医学研究》 CAS 2019年第17期3073-3077,共5页
目的探讨发生β-catenin基因突变的侵袭性纤维瘤病(AF)的临床病理特征。方法收集2015年1月至2018年12月于郑州大学第一附属医院确诊的23例发生β-catenin基因突变的AF患者的临床资料。所有患者均接受外科手术治疗。分析其病理学特点,采... 目的探讨发生β-catenin基因突变的侵袭性纤维瘤病(AF)的临床病理特征。方法收集2015年1月至2018年12月于郑州大学第一附属医院确诊的23例发生β-catenin基因突变的AF患者的临床资料。所有患者均接受外科手术治疗。分析其病理学特点,采用免疫组织化学EnVision法检测相关标志物,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱技术-Sanger测序法检测患者β-catenin基因突变位点。结果 23例患者中女17例(73.9%),男6例(26.1%),中位年龄26岁。病变发生于腹壁、腹壁外(肩部、胸背、大腿、臀部)、腹腔内(盆腔)的各有5、17、1例,分别占21.7%、73.9%、4.3%。肿物直径为3.0~18.0 cm。肿物多局限于肌肉、腱膜、筋膜,切面呈灰白色,质韧硬,无包膜,与周围组织分界不清,镜下表现为形态温和一致的成纤维细胞,间以多少不等的胶原纤维,形成平行的宽束状或不典型的车辐状结构;梭形细胞核肥胖或细长,胞质界限不清,偶见核分裂。β-catenin蛋白阳性表达率和阴性表达率分别为73.9%(17/23)、26.1%(6/23)。23例患者β-catenin基因突变均位于第三外显子,突变位点为T41A、S45F、S45P的分别有12、8、3例,分别占52.2%、34.8%、13.0%。结论组织病理学、免疫组织学标记有助于AF的诊断和鉴别诊断,分子病理检测到β-catenin基因突变为诊断AF的有力证据。不同β-catenin基因突变位点的AF患者的预后也不同。 展开更多
关键词 侵袭性纤维瘤病 β-catenin基因突变 临床病理特征 免疫组化
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卵巢微囊性间质肿瘤1例 预览
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作者 李佳美 陈敏 +1 位作者 李奕锋 孙平丽 《临床与病理杂志》 2019年第8期1847-1852,共6页
对1例卵巢微囊性间质肿瘤(microcystic stromal tumor,MCST)患者进行临床、病理回顾性分析。患者,女,65岁,检查发现右侧卵巢肿物,肿物直径约12cm,包膜光滑完整,切面呈囊实性。镜下肿瘤主要由微囊区、实性细胞丰富区及胶原纤维间质构成... 对1例卵巢微囊性间质肿瘤(microcystic stromal tumor,MCST)患者进行临床、病理回顾性分析。患者,女,65岁,检查发现右侧卵巢肿物,肿物直径约12cm,包膜光滑完整,切面呈囊实性。镜下肿瘤主要由微囊区、实性细胞丰富区及胶原纤维间质构成。免疫表型:β-catenin,Vimentin,WT1,CD10弥漫阳性,ER,PR,α-inhibin,calretinin,EMA均为阴性,Ki-67小于1%。 展开更多
关键词 卵巢微囊性间质肿瘤 Β-连环蛋白 CTNNB1基因突变
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β-catenin表达水平与直肠锯齿状癌变的相关性研究 预览 被引量:2
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作者 郝习 钱丽丽 曹静 《临床和实验医学杂志》 2016年第16期1592-1594,共3页
目的探讨β连环蛋白(β-catenin)表达水平与直肠锯齿状癌变的相关性。方法筛选2012年2月至2015年2月直肠锯齿状腺瘤癌变组织50例[包括广基锯齿状腺瘤(SSA)30例和传统锯齿状腺瘤(TSA)20例]、直肠腺癌30例及正常直肠黏膜组织20例。... 目的探讨β连环蛋白(β-catenin)表达水平与直肠锯齿状癌变的相关性。方法筛选2012年2月至2015年2月直肠锯齿状腺瘤癌变组织50例[包括广基锯齿状腺瘤(SSA)30例和传统锯齿状腺瘤(TSA)20例]、直肠腺癌30例及正常直肠黏膜组织20例。通过免疫组化学染色技术测定所有组织β-catenin表达水平,同时行β-catenin DNA提取及突变检测。比较各组织β-catenin表达异常率及β-catenin表达与腺瘤异型增生程度关系。结果 SSA、SSA、直肠腺瘤β-catenin阳性率分别为63.3%、75.0%、100.0%均显著高于正常直肠黏膜组织的10.0%(χ~2=14.012,17.289,42.188,P〈0.01)。SSA、TSA均表现出不同程度异型增生。SSA、TSA组织β-catenin阳性表达与腺瘤异型增生程度均呈正相关(r=0.621,0.213,P〈0.05)。结论β-catenin表达异常参与锯齿状腺瘤癌变过程,且β-catenin异常表达与直肠锯齿状腺瘤癌异型增生程度呈正相关。 展开更多
关键词 直肠锯齿状癌变 Β连环蛋白 基因突变 相关性
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儿童侵袭性纤维瘤中β-catenin 的表达和基因突变分析及与复发相关性实验研究 预览
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作者 姚杰 孙军 宁波 《安徽医药》 2015年第8期1491-1494,共4页
目的:分析儿童侵袭性纤维瘤病β-catenin 的表达和突变状态,并探讨其与肿瘤复发的相关性。方法搜集该院2007年6月—2013年5月期间手术留取侵袭性纤维瘤标本,应用免疫组化法对32例侵袭性纤维瘤病患儿(21例复发和11原发性发病例)和1... 目的:分析儿童侵袭性纤维瘤病β-catenin 的表达和突变状态,并探讨其与肿瘤复发的相关性。方法搜集该院2007年6月—2013年5月期间手术留取侵袭性纤维瘤标本,应用免疫组化法对32例侵袭性纤维瘤病患儿(21例复发和11原发性发病例)和15例对照组进行分析。在β-catenin 的3号外显子的体细胞点突变进行聚合酶链反应产物的测序。结果在侵袭性纤维瘤病样本中检测β-catenin 的核表达为94%(30/32),而对照组为13%(2/15)(P <0.001)。在侵袭性纤维瘤病样本中B 连环蛋白基因3号外显子突变率为78%(25/32)(19/21复发病例,6/11原发发病例;P =0.032)。在复发病例主要发生突变的密码子是45(S45F),而原发病例中41号密码子(T41A)是最常见的突变(P =0.002)。结论在β-catenin 基因中,3号外显子的改变,特别是 S45F 突变,可以作为儿童患者复发的危险因素和可能被用作预后因素。 展开更多
关键词 侵袭性纤维瘤 儿童 Β-CATENIN 基因突变
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β-catenin基因在Peutz-Jeghers综合征组织中的突变及表达 预览 被引量:3
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作者 占春玲 吴保平 张亚历 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2011年第16期1739-1744,共6页
目的:研究Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者体内β-catenin基因突变及其蛋白表达,探讨β-catenin在PJS息肉发生及恶变中的作用.方法:收集PJS息肉、癌旁正常黏膜各12例,结肠腺瘤、结肠癌组织各14例,及相应PJS血液标本,检测β-catenin基... 目的:研究Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者体内β-catenin基因突变及其蛋白表达,探讨β-catenin在PJS息肉发生及恶变中的作用.方法:收集PJS息肉、癌旁正常黏膜各12例,结肠腺瘤、结肠癌组织各14例,及相应PJS血液标本,检测β-catenin基因外显子3突变及mRNA表达水平.选取PJS息肉、结肠腺瘤、结肠癌、结肠正常黏膜组织石蜡标本各20例,通过免疫组织化学SP法检测β-catenin蛋白表达情况.结果:PJS息肉组织RT-PCRβ-cateninIA/GAPDHIA与结肠腺瘤、结肠癌、癌旁正常组织相比,差异无显著性.7例(70%)PJS息肉组织、2例(66.7%)PJS肠道正常黏膜、3例(50%)PJS血液白细胞出现编码区431位碱基缺失突变;8例(80%)PJS息肉组织、1(33.3%)例PJS肠道正常黏膜、4例(66.7%)PJS血液白细胞、2例(100%)PJS家族正常成员出现非编码区184位插入突变;1(50%)例PJS家族正常成员、2例(33.3%)PJS血液白细胞编码区421位缺失突变;2(20%)例PJS息肉组织非编码区189位插入突变.PJS、腺瘤、腺癌及正常组织中,β-catenin膜表达缺失率分别为30.0%、45.0%、75.0%和5.0%;细胞质阳性表达率和表达强度呈增加趋势;胞核阳性表达率分别为60.0%、30.0%、80.0%、5.0%;总的异位表达率分别为60.0%、50.0%、90.0%、5.0%,差异均具有显著性(P〈0.05).结论:PJS患者β-catenin蛋白胞质内异常聚集并非mRNA表达量增高所致.PJS息肉组织中β-catenin基因突变较为常见,PJS不仅存在体系突变,也存在胚系突变,431、421、184、189这4个碱基位点可能是PJS有别于其他肿瘤的新的突变位点.β-catenin蛋白表达异常可能是PJS息肉形成及恶变的特征之一. 展开更多
关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 Β-CATENIN 癌易感综合征 基因突变 蛋白表达
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β-连环素表达及基因突变与子宫内膜癌发生发展相关性的研究 预览 被引量:1
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作者 韩立薇 王永来 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2007年第23期 1766-1769,共4页
目的:研究β-连环素(β-cat)在子宫内膜癌组织中的表达及基因突变在子宫内膜癌发生中的作用。方法:采用免疫组化SABC法和SSCP-PCR法检测31例子宫内膜癌标本和10例正常子宫内膜中β-cat的表达及基因突变,并对实验结果进行统计学分... 目的:研究β-连环素(β-cat)在子宫内膜癌组织中的表达及基因突变在子宫内膜癌发生中的作用。方法:采用免疫组化SABC法和SSCP-PCR法检测31例子宫内膜癌标本和10例正常子宫内膜中β-cat的表达及基因突变,并对实验结果进行统计学分析。结果:31例子宫内膜癌74%为质/核聚集表达,明显大于正常子宫内膜,P〈0.05。其中,Ⅰ期为84%,明显高于Ⅱ、Ⅲ期(16%),P〈0.05;内膜样腺癌为88%,明显高于非内膜样腺癌,P〈0.01,且60%分化良好,P〈0.05。不同肌层浸润深度间比较差异无统计学意义,P〉0.05。SS-CP法检测出5例突变条带,均为FI-GOI期的子宫内膜癌,且4例为内膜样腺癌,但差异无统计学意义,P〉0.05。突变组均伴有肛cat聚集,与正常组相比差异有统计学意义,P〈0.05。结论:β-cat聚集与子宫内膜癌发生有关,尤其与早期、分化良好的内膜样腺癌的发生有关,但与肌层浸润深度无关。基因突变是β-cat聚集的重要分子事件,是导致子宫内膜癌发生的重要通路之一。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤/病理学 Β-CAT 基因表达 聚集 基因突变 免疫组织化学
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β-Catenin蛋白在散发性结直肠癌中的异常表达和基因突变 预览 被引量:4
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作者 覃业军 周晓燕 施达仁 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2009年第23期2385-2390,共6页
目的:观察β-Catenin蛋白在散发性结直肠癌(SCRC)中胞质胞核异常表达特征和基因突变发生率,并探讨其与临床病理的相关性.方法:用免疫组织化学EnVision二步法检测90例SCRC与22例散发性结直肠腺瘤标本的β-Catenin蛋白在胞质胞核中的... 目的:观察β-Catenin蛋白在散发性结直肠癌(SCRC)中胞质胞核异常表达特征和基因突变发生率,并探讨其与临床病理的相关性.方法:用免疫组织化学EnVision二步法检测90例SCRC与22例散发性结直肠腺瘤标本的β-Catenin蛋白在胞质胞核中的异常表达.以PCR扩增和直接测序检测上述标本中β-Catenin基因突变.结果:正常结直肠黏膜中β-Catenin蛋白表达定位于细胞膜上,未见胞质胞核中的异常表达.SCRC中β-Catenin蛋白在胞质与胞核的异常表达率显著高于散发性腺瘤中的异常表达率(88.9%vs59.1%,41.1%vs18.2%,P〈0.05).SCRC的β-Catenin异常胞质表达率与肿瘤生长方式,分化程度相关(P〈0.05);胞核异常表达率在溃疡型生长高于在隆起型生长(50.0%vs26.5%,P〈0.05).胞核异常表达往往出现在肿瘤的浸润前沿.90例SCRC中仅发现1例β-Catenin基因突变;22例散发性结直肠腺瘤中未检测出突变.结论:β-Catenin蛋白胞质胞核异常表达可能在SCRC的发生发展中起重要作用.在SCRC中β-Catenin基因突变可能不是β-Catenin蛋白异常表达的主要原因. 展开更多
关键词 散发性结直肠癌 Β-CATENIN 免疫组织化学 基因突变
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β-Catenin基因突变与非小细胞肺癌临床病理特征的关系 预览 被引量:1
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作者 李利亚 唐劲天 +1 位作者 罗杰 李佩文 《癌症进展》 2004年第3期221-224,共4页
目的了解β-catenin基因外显子3在非小细胞肺癌组织中的突变及其与肿瘤病理分型、分化程度和淋巴结转移的关系.方法采用PCR-SSCP和DNA测序等方法对36例非小细胞肺癌术后标本,进行了β-catenin基因外显子3突变研究分析.结果在36例非小细... 目的了解β-catenin基因外显子3在非小细胞肺癌组织中的突变及其与肿瘤病理分型、分化程度和淋巴结转移的关系.方法采用PCR-SSCP和DNA测序等方法对36例非小细胞肺癌术后标本,进行了β-catenin基因外显子3突变研究分析.结果在36例非小细胞肺癌组织标本中,19.44%(7/36)发生了β-catenin基因外显子3突变,其中4例突变位于密码子53.β-catenin基因外显子3的突变率与病理类型无关(P>O.05);而与肿瘤的分化程度有相关性(P<O.05);在有淋巴结转移的病例标本中,β-catenin基因外显子3的突变率明显高于无转移病例(P<0.05).结论研究显示在非小细胞肺癌组织中的β-catenin基因外显子3有突变,并且在我国的突变率较国外的报道要高;β-catenin基因外显子3的突变与非小细胞肺癌淋巴结转移和肿瘤分化程度相关,提示β-catenin基因外显子3的突变是非小细胞肺癌患者的不良预后因素之一. 展开更多
关键词 Β-CATENIN基因 突变 非小细胞肺癌
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