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孕妇对无创产前检测的认知、态度、意愿及需求调查 预览
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作者 玛尔孜娅·玉苏甫江 罗飞 +5 位作者 刘宇 董媛媛 徐刚 周欣怡 金萍 李娜 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期648-654,共7页
目的·了解孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求。方法·选择上海交通大学医学院附属新华医院318名血清学唐氏综合征筛查低风险孕妇及534名在上海多家医院经血清学唐氏综合征筛查发现为高风险并前往上海交通大... 目的·了解孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求。方法·选择上海交通大学医学院附属新华医院318名血清学唐氏综合征筛查低风险孕妇及534名在上海多家医院经血清学唐氏综合征筛查发现为高风险并前往上海交通大学医学院附属新华医院无创产前检测门诊的孕妇作为研究对象。就852名孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求进行问卷调查。结果·回收问卷760份,其中有效问卷共728份,有效问卷率为85.45%。孕妇对无创产前检测的认知达标率仅为51.24%,但83.10%的孕妇对无创产前检测的推广持积极态度。79.54%的孕妇认为在无创产前检测前提供的遗传咨询非常必要。结论·加强产前健康宣传教育、做好无创产前检测前的遗传咨询,可提高孕妇的认知程度,有助于合理利用无创产前检测。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前筛查 产前诊断 孕妇
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产前筛查及其监管问题探讨——以无创产前检查为例
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作者 李彦 《中国卫生法制》 2019年第2期44-47,共4页
目前国内医学界称无创产前检查(non-invasive prenatal testing,NIPT)为'无创产前基因检测',行政监管相关文件中称为'孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与检测'。作为一种准确率高、损伤小的新型医学检验技术,已被广泛应用于... 目前国内医学界称无创产前检查(non-invasive prenatal testing,NIPT)为'无创产前基因检测',行政监管相关文件中称为'孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与检测'。作为一种准确率高、损伤小的新型医学检验技术,已被广泛应用于妇女孕期筛查阶段。但随着医学检验市场化程度提升,加之立法调整的缺失,随之而来的一系列问题成为母婴健康的潜在威胁,也为各地行政管理和执法监督带来不小的难度。明确该技术及产前筛查行为的法律地位成为当下亟待解决的问题,具有较强的理论和实践意义。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 母婴保健法 无创产前检查(NIPT)
无创产前检测与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的对比研究
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作者 孙冬梅 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第2期384-386,共3页
目的对比无创产前检测(NIPT)与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的临床应用价值。方法对2012年2月-2017年2月吉林油田总医院1 526例产前检查的单胎孕妇的临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均进行NIPT与血清学筛查,并以羊水或脐带血染色... 目的对比无创产前检测(NIPT)与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的临床应用价值。方法对2012年2月-2017年2月吉林油田总医院1 526例产前检查的单胎孕妇的临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均进行NIPT与血清学筛查,并以羊水或脐带血染色体核型分析作为金标准,比较两种检查方式对染色体异常中18-三体综合征(T18)和21-三体综合征(T21)筛查结果。结果羊水或脐带血染色体核型分析显示,1 526例单胎孕妇出现染色体数目异常34例,其中T21 23例,T18 11例。NIPT检出染色体异常38例,其中T21高风险25例,T18高风险13例,血清学筛查异常158例,其中T21高风险96例,T18高风险22例。NIPT检测对T21和T18的检测结果显示其灵敏度、特异度、准确度显著高于血清学检测,检查的漏诊率、误诊率显著低于血清学检测,差异均有统计学意义(均P<0. 05)。结论 NIPT在对产前染色体异常T21及T18的诊断中能有效提高其筛查的准确性及灵敏性,而血清学筛查能对染色体异常患儿够较全面的筛查,临床建议两者结合,有效提高筛查的准确性和全面性。 展开更多
关键词 无创产前检测 血清学筛查 染色体异常 产前筛查
中孕期二联和三联血清学产前筛查效率的比对分析 预览
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作者 许晓红 刘纪君 《临床输血与检验》 CAS 2019年第5期506-510,共5页
目的统计安徽省妇幼保健院2016~2017年中孕期血清学产前筛查和产前诊断的情况,比较二联和三联筛查的效率,评估游离雌三醇(uE3)在筛查中的意义。方法采用时间分辨荧光法对同意进行产前筛查的2 8 9 0 0例孕妇进行中孕期血清学产前筛查,测... 目的统计安徽省妇幼保健院2016~2017年中孕期血清学产前筛查和产前诊断的情况,比较二联和三联筛查的效率,评估游离雌三醇(uE3)在筛查中的意义。方法采用时间分辨荧光法对同意进行产前筛查的2 8 9 0 0例孕妇进行中孕期血清学产前筛查,测定AFP、Freeβ-hCG和uE3的浓度,利用Lifecycle风险评估软件进行风险计算,比较二联(AFP、Freeβ-hCG)和三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)筛查的效率,羊水穿刺诊断染色体情况并随访妊娠结局。结果在28 900例孕妇中,当截断值为1/270时,经二联和三联筛查,二者对21-三体的检出率相同,均为76.92%,但三联筛查的假阳性率大大降低,仅为4.27%,二联筛查假阳性率为6.23%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于唐氏综合征的筛查,孕中期血清学三联筛查的筛查效率要优于二联筛查。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 筛查效率 产前诊断
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高龄孕妇无创产前DNA筛查效能分析
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作者 陈英苹 潘凌燕 +5 位作者 王慧艳 张晓青 郑芳秀 周琴 张玢 虞斌 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第3期608-611,共4页
目的探讨无创产前DNA筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法在知情同意原则下3 585例高龄孕妇(高龄孕妇组)与1 517例非高龄低风险孕妇(对照组)选择无创产前筛查(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析... 目的探讨无创产前DNA筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法在知情同意原则下3 585例高龄孕妇(高龄孕妇组)与1 517例非高龄低风险孕妇(对照组)选择无创产前筛查(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果高龄孕妇组中NIPT共检出T21高风险16例,T18高风险3例;对照组中检出T21高风险1例,T18高风险1例;经羊水产前诊断对T21、T18的阳性预测值均达100. 0%。高龄孕妇组中NIPT检出19例性染色体非整倍体高风险,经知情同意10例行羊水产前诊断,其中确诊符合4例,对性染色体的阳性预测值为40. 0%;与对照组孕妇相比,NIPT对高龄孕妇性染色体异常筛查效能差异无统计学意义(P>0. 05)。但>38岁的高龄孕妇性染色体的阳性预测值(61. 5%)显著高于<38岁的人群(28. 6%)。高龄孕妇组应用NIPT后介入性产前诊断率仅为0. 6%。结论 NIPT对于T21和T18有较高的准确性和敏感性,对性染色体的准确性随年龄增加而提高。NIPT的临床应用可明显减少不必要的介入性产前诊断,提高产前筛查的效能。 展开更多
关键词 高龄 产前筛查 胎儿游离DNA 无创产前筛查 高通量测序
青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析
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作者 韩美艳 梁思颖 +2 位作者 姜楠 王云 俞冬熠 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期309-311,283共4页
目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非... 目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38 862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21三体245例,18三体46例,13三体9例,性染色体异常149例,其他常染色体异常6例。其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体214例,18三体38例,13三体2例,性染色体异常33例及1例其他染色体异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21三体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21三体患儿。经计算,NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论 NIPT对于21、18三体的筛查准确性极高,对13三体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测技术 羊水穿刺 产前筛查
早孕期胎儿严重心脏结构畸形产前超声诊断 预览
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作者 马娅 杨晓娟 张居杰 《临床超声医学杂志》 CSCD 2019年第2期154-156,共3页
随着超声诊断技术的发展和产前超声诊断研究的深入,早孕期产前筛查与诊断胎儿严重心脏结构畸形已成为可能[1],检出率5%~95%[2],差异较大,原因可能与不同操作者使用的方法、仪器分辨率及胎儿孕周不同有关。本组应用早孕期经腹部超声联合... 随着超声诊断技术的发展和产前超声诊断研究的深入,早孕期产前筛查与诊断胎儿严重心脏结构畸形已成为可能[1],检出率5%~95%[2],差异较大,原因可能与不同操作者使用的方法、仪器分辨率及胎儿孕周不同有关。本组应用早孕期经腹部超声联合四腔心(4CH)与三血管气管(3VT)双切面彩色多普勒血流显像(CDFI)筛查胎儿心脏严重结构畸形,取得较好的临床效果,现报道如下。 展开更多
关键词 产前超声诊断 心脏结构 胎儿孕周 早孕期 畸形 彩色多普勒血流显像 超声诊断技术 产前筛查
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广西德保地区2013年-2017年产前筛查和产前诊断应用分析
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作者 王月华 陈承美 +3 位作者 韦孟帆 王秀东 李瑛 鲁衍强 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期458-459,共2页
目的探讨产前筛查、产前诊断在预防新生儿出生缺陷中的作用,为降低出生缺陷发生率及提高出生人口素质提供依据。方法回顾性分析2013年-2017年德保县分娩机构上报的所有缺陷儿病例登记卡资料。结果经产前筛查和产前诊断后,共有89例选择... 目的探讨产前筛查、产前诊断在预防新生儿出生缺陷中的作用,为降低出生缺陷发生率及提高出生人口素质提供依据。方法回顾性分析2013年-2017年德保县分娩机构上报的所有缺陷儿病例登记卡资料。结果经产前筛查和产前诊断后,共有89例选择了治疗性引产,其中<28w 66例,占总缺陷的26.3%;出生缺陷的顺位在治疗性引产后也发生了变化,地中海贫血、神经管缺陷、唐氏综合征的构成比在治疗性引产后大幅下降。结论产前筛查和产前诊断可及时发现某些严重的出生缺陷疾病,为孕妇提供终止病理妊娠的机会,从而有效提高出生人口质量。 展开更多
关键词 出生缺陷 产前筛查 产前诊断 治疗性引产
东莞地区672例地中海贫血高危孕妇的产前诊断
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作者 徐婉芳 娄季武 +2 位作者 林洋洋 刘彦慧 蔡婉芳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期578-579,574共3页
目的分析东莞市孕妇中开展地中海贫血产前筛查和产前诊断的结果和意义。方法对2016年1月至2017年12月在我市产检的孕妇采用血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向点杂交(RDB)技术... 目的分析东莞市孕妇中开展地中海贫血产前筛查和产前诊断的结果和意义。方法对2016年1月至2017年12月在我市产检的孕妇采用血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因检测。夫妇携带同类型地中海贫血者在孕11-13+6w经腹抽取绒毛或孕17-25w羊膜腔穿刺术进行地中海贫血基因诊断。结果筛查出同型地贫高危夫妇672对,其中α地中海贫血夫妇497对,同型β地中海贫血夫妇175对。672对高风险夫妇均接受了介入性产前地中海贫血基因诊断,检出重度α地中海贫血94例,中间型α地中海贫血46例,中重度β地中海贫血31例。结论东莞地区是地中海贫血高发区,通过孕妇地中海贫血筛查与产前诊断,尽早确诊中重度地中海贫血胎儿及干预,对降低出生缺陷率,提高人口素质有重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 产前诊断
无创产前检测临床应用相关指南解读 预览
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作者 戚庆炜 《发育医学电子杂志》 2019年第3期161-167,共7页
基于游离DNA(cell free DNA,cfDNA)的产前筛查,又称无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)或无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS).1997年,香港中文大学Lo等[1]首次报道在母血中含有cfDNA片段,而在临床上采... 基于游离DNA(cell free DNA,cfDNA)的产前筛查,又称无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)或无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS).1997年,香港中文大学Lo等[1]首次报道在母血中含有cfDNA片段,而在临床上采用cfDNA对胎儿染色体非整倍体进行筛查则始于2011年.2011年之后,基于大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)的NIPT被迅速应用于产前筛查胎儿21、18和13三体综合征,自2013年以来已快速整合进入产前检查体系.为进一步规范其应用,国内外相关专业团体纷纷提出针对其临床应用的行业指南或专家共识.根据进一步的大样本临床研究数据分析及临床跟踪随访验证,国内外各专业团体也在不断地对NIPT临床应用指南或专家共识进行更新与修订.现结合NIPT在临床应用中遇到的常见问题,结合国内外的指南或专家共识进行阐述. 展开更多
关键词 产前检测 临床应用 染色体非整倍体 游离DNA 产前筛查 解读 指南 香港中文大学
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地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析 预览
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作者 钟莹 《临床检验杂志(电子版)》 2019年第2期130-131,共2页
目的分析地中海贫血(地贫)产前筛查及产前基因诊断结果。方法选取2017年1月-2018年5月来我院行产前检查的1,947例孕妇作为研究对象,所有孕妇经接受血液学检查,对阳性结果孕妇及其配偶进行基因检查,对同型地贫基因的高危夫妇进行产前基... 目的分析地中海贫血(地贫)产前筛查及产前基因诊断结果。方法选取2017年1月-2018年5月来我院行产前检查的1,947例孕妇作为研究对象,所有孕妇经接受血液学检查,对阳性结果孕妇及其配偶进行基因检查,对同型地贫基因的高危夫妇进行产前基因诊断,对所有受检孕妇进行产后随访。结果1,947例孕妇中,地贫初筛阳性患者625例,经基因检测确诊为地贫疾病者470例,其中α-地贫携带者318例,携带率16.33%,β-地贫携带者120例,携带率6.16%,两者分别以--SEA/αα、CD41-42/N基因型居多,分别占比46.54%、43.33%;α+β复合地贫携带者32例,携带率1.64%。71对同型地贫基因的高危夫妇行产前诊断,检出重型地贫(Bart's水肿胎)6例、HbH病8例,重型β-地贫1例。所有随访结果均于产前诊断相符。结论本地区地中海贫血的发生率不容小觑,因此提高产前筛查率和加强产前基因诊断是有效预防地中海贫血的最为有效的手段。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 产前基因 诊断分析
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1438例高危孕妇羊水染色体产前诊断结果分析
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作者 武坚锐 孙夏瑜 +3 位作者 卢洪涌 周岩 叶婷 薛慧琴 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期808-810,共3页
目的探讨不同类型产前筛查高危因素与羊水染色体核型异常之间的关系。方法收集进行羊水染色体核型分析的高危孕妇1438例,对其产前筛查高危因素和羊水染色体核型结果进行回顾性分析。结果共检出异常核型335例,异常检出率23.30%,21三体发... 目的探讨不同类型产前筛查高危因素与羊水染色体核型异常之间的关系。方法收集进行羊水染色体核型分析的高危孕妇1438例,对其产前筛查高危因素和羊水染色体核型结果进行回顾性分析。结果共检出异常核型335例,异常检出率23.30%,21三体发生率最高(62.69%),其次18三体(15.52%)和性染色体数目异常(14.33%);高龄孕妇组异常核型发生率高于非高龄孕妇组(χ~2=5.25,P<0.05);血清学筛查高风险607例,羊水染色体核型异常检出率17.63%;NIPT筛查高风险408例,羊水核型异常266例,总体筛查准确度65.20%。结论联合应用血清学筛查、超声检查、NIPT检测等筛查方法和侵入性产前诊断,对降低染色体异常患儿的出生具有重要意义。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 核型分析 染色体
多胎妊娠产前筛查与产前诊断 预览
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作者 王彦林 果丽 +1 位作者 华人意 邬玲仟 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期644-647,共4页
由于辅助生殖技术的发展,多胎妊娠的发生率逐年升高,特别是二孩政策放开后在多胎孕妇中高龄孕妇占比亦逐年增加,因此多胎染色体异常的风险亦大大增加。多胎妊娠中单绒毛膜性双胎除了可能出现的复杂性双胎以外,其器官结构异常的概率亦增... 由于辅助生殖技术的发展,多胎妊娠的发生率逐年升高,特别是二孩政策放开后在多胎孕妇中高龄孕妇占比亦逐年增加,因此多胎染色体异常的风险亦大大增加。多胎妊娠中单绒毛膜性双胎除了可能出现的复杂性双胎以外,其器官结构异常的概率亦增加,包括心脏及脑部发育异常、神经管缺陷、唇腭裂等。因此,多胎孕妇产前筛查、产前诊断以及后续处理对医患双方而言均需要更多的医疗咨询和备选方案,已有一些专题做过此方面的介绍,因此本文将就一些临床切实相关问题展开探讨。 展开更多
关键词 产前诊断 多胎妊娠 产前筛查 羊水穿刺 减胎术 羊膜腔穿刺 绒毛膜
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运用PDCA循环管理法提高珠蛋白生成障碍性贫血产前实验室筛查流程的完善率分析 预览
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作者 李育敏 许晓清 +4 位作者 阚丽娟 张水兰 金潇 徐怡 张秀明 《检验医学与临床》 CAS 2019年第23期3466-3469,共4页
目的运用PDCA循环管理法提高珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)产前实验室筛查流程的完善率,有效落实深圳市地贫预防和控制工作任务。方法采用PDCA循环管理法,通过主题选定、现状调查、目标设定、人员确立、原因分析、真因确定、计划制订... 目的运用PDCA循环管理法提高珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)产前实验室筛查流程的完善率,有效落实深圳市地贫预防和控制工作任务。方法采用PDCA循环管理法,通过主题选定、现状调查、目标设定、人员确立、原因分析、真因确定、计划制订、对策拟订、措施实行、效果确认、标准化及体会总结等阶段提高地贫产前实验室筛查流程的完善率。结果经过PDCA循环管理后,地贫产前实验室筛查流程的完善率明显提高,由对策实施前的47.75%提高至实施后的79.33%。结论采用PDCA循环管理法,可有效提高地贫产前实验室筛查流程的完善率,以防止重型地贫和减少中间型地贫患儿出生。 展开更多
关键词 PDCA循环管理法 地中海贫血 产前筛查 产前诊断 遗传
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五年13356例产前筛查情况汇总
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作者 张绮 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1105-1105,1111共2页
目的通过对辖区内五年13 356例产前筛查情况汇总,了解孕妇中筛查出的神经管畸形(NTD)、18三体综合症、21三体综合症的情况,及随访出生后的实际情况,以探索有效的预防措施。方法静脉采集年龄<35岁,早中孕孕妇血液3毫升,检测AFP,β-HCG... 目的通过对辖区内五年13 356例产前筛查情况汇总,了解孕妇中筛查出的神经管畸形(NTD)、18三体综合症、21三体综合症的情况,及随访出生后的实际情况,以探索有效的预防措施。方法静脉采集年龄<35岁,早中孕孕妇血液3毫升,检测AFP,β-HCG和uE3三项指标,结合预产期、体重、年龄,B超等估算出孕妇怀有三种缺陷胎儿的风险率。结果五年间,参与血清筛查的孕妇13 356人,筛查率92.2%,NTD高风险49人,18三体高风险10人,21三体高风险327人,高风险随访确诊,NTD3人,18三体4人,21三体9人。低风险随访确诊,NTD0人,18三体0人,21三体1人。结论产前筛查和诊断能早期发现三种缺陷的风险,及时干预,减少出生缺陷。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 NTD 18三体 21三体
从351例胎儿染色体异常的分布探讨高龄孕妇产前筛查及诊断的流程
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作者 董媛 张萌 +3 位作者 王一鹏 李珊珊 管晓娇 吕巍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期538-542,共5页
目的 探讨适合高龄孕妇的产前筛查及诊断流程.方法 对2014年1月至2017年11月因单纯高龄或同时伴有唐氏筛查高危、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常、超声提示胎儿发育异常、夫妻之一为染色体异常携带者、不良孕产... 目的 探讨适合高龄孕妇的产前筛查及诊断流程.方法 对2014年1月至2017年11月因单纯高龄或同时伴有唐氏筛查高危、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常、超声提示胎儿发育异常、夫妻之一为染色体异常携带者、不良孕产史等行羊水穿刺的孕妇进行回顾分析,通过胎儿染色体异常的检出情况分析并推测单纯高龄或伴其他产前诊断指征的孕妇行唐氏筛查以及NIPT胎儿染色体异常的检出情况.结果 共发现351例高龄孕妇的胎儿存在染色体异常,按产前诊断指征分:单纯高龄196例,高龄伴唐筛高危26例,高龄伴NIPT异常96例,高龄伴胎儿超声异常14例,高龄伴夫妻之一染色体异常15例,高龄伴不良孕产史4例.假设所有高龄孕妇均只进行唐氏筛查,对染色体异常胎儿的检出率为51.0%;若所有高龄孕妇均只进行NIPT,检出率为69.2%;若所有高龄孕妇行唐氏筛查后再行NIPT,检出率可达84.6%.高龄伴夫妻之一染色体异常的孕妇行唐氏筛查或NIPT检出率均仅为6.7%.结论 高龄孕妇若同时行唐氏筛查及NIPT,对胎儿染色体异常的检出率高于仅进行唐氏筛查或NIPT一项检查者.高龄伴夫妻之一染色体异常者建议直接进行有创产前诊断. 展开更多
关键词 高龄 产前筛查 产前诊断 羊水染色体异常
利用基因组编辑技术治疗唐氏综合征探索性研究进展 预览
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作者 杨茹清 习海涛 +1 位作者 谷峰 赵军招 《浙江医学》 CAS 2019年第20期2246-2249,共4页
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是最常见且严重危害人类健康的染色体病之一,患者的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍并伴随多系统疾病或其他异常.其主要致病原因是患者细胞内多了一条21号染色体.近年来,随... 唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是最常见且严重危害人类健康的染色体病之一,患者的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍并伴随多系统疾病或其他异常.其主要致病原因是患者细胞内多了一条21号染色体.近年来,随着二孩政策的实施、医疗福利的改善,具有生育需求的高龄女性越来越多,然而随着女性生育年龄的增加,DS的发病率明显升高.DS虽非致死性染色体疾病,但DS患者需要特殊照顾和额外的医疗费用,造成了沉重的社会和经济负担.DS至今尚无有效治疗方法,目前临床上主要采取产前筛查和有创性产前诊断来降低DS患儿的出生率,但存在假阳性,较易引发并发症.DS的诊治已成为临床医学中亟待解决的重大问题.基因编辑技术能在活细胞中有效、准确地编辑致病基因,并能实现对特定DNA片段的敲除、插入等,以此为基础从染色体水平上探索治疗DS的新方法,使异常的三倍体细胞(21号染色体)恢复至正常的二倍体细胞有望实现.鉴于此,本文现就利用基因组编辑技术治疗DS的探索性研究进展作一综述. 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 有创性产前诊断 基因编辑 CRISPR/Cas9
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产前筛查和产前诊断技术在梅州地区出生缺陷二级预防的应用 预览
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作者 蓝柳冰 罗丹丹 佘玲娜 《实用妇科内分泌电子杂志》 2019年第3期43-44,46共3页
目的探讨产前筛查产前诊断技术在梅州地区出生缺陷二级预防的应用。方法采用分阶段回顾性研究方法,收集梅州人民医院产前筛查和产前诊断的病例资料库,采用年估计变化百分比法评价梅州地区出生缺陷筛查异常率等指标的变化趋势。结果 2015... 目的探讨产前筛查产前诊断技术在梅州地区出生缺陷二级预防的应用。方法采用分阶段回顾性研究方法,收集梅州人民医院产前筛查和产前诊断的病例资料库,采用年估计变化百分比法评价梅州地区出生缺陷筛查异常率等指标的变化趋势。结果 2015年6月~2016年6月和2017年6月~2018年6月两段时间段内,利用血清学筛查、外周血胎儿游离DNA产前筛查,产前超声诊断和介入性产前诊断等技术行产前筛查、产前诊断孕妇10508例,其中2016年~2018年的产前筛查率为65.77%,明显高于2015~2016年时间段(P<0.05);而筛查阳性率为3.5%。总出生缺陷率为14.18%,各年的出生缺陷率呈逐年升高趋势,分别为18.52%、15.57%和11.59%。结论产前实行血清学筛查、外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前超声诊断和介入性产前诊断等多项技术的逐级筛查模型,可有效提高产前筛查率,降低出生缺陷率,提高出生人口质量。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 梅州地区 出生缺陷 二级预防
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超声软指标联合无创DNA产前检测筛查胎儿染色体异常效果 预览
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作者 何晓俊 马玉成 冷培 《中国计划生育学杂志》 2019年第5期620-623,共4页
目的:探讨超声软指标联合无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常的诊断价值。方法:回顾性收集2015年2月—2017年3月本院行产前检查孕妇2621例为研究对象,均行超声检测,对超声软指标阳性孕妇进一步行无创DNA检测,阳性孕妇再行羊膜腔穿刺... 目的:探讨超声软指标联合无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常的诊断价值。方法:回顾性收集2015年2月—2017年3月本院行产前检查孕妇2621例为研究对象,均行超声检测,对超声软指标阳性孕妇进一步行无创DNA检测,阳性孕妇再行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体分析,均随访至分娩或妊娠事件终止。结果:超声软指标阳性胎儿共检出153例,检出率5.8%;无创胎儿游离DNA检测发现高风险胎儿8例,检出率0.3%,其中6例表现为21-三体异常、1例18-三体异常、1例13-三体异常。8例均行羊水染色体核型分析,与无创胎儿游离DNA检测结果符合率100.0%,均行引产被证实。138例低风险孕妇中有9例流产,129例顺利分娩,实验室诊断均为染色体正常。结论:超声软指标联合无创DNA产前检测技术可有效检测出染色体异常胎儿,避免有创操作带来的流产风险。 展开更多
关键词 超声软指标 无创DNA产前检测 胎儿染色体异常 产前筛查
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利用传统筛查模式高风险孕妇产前诊断结果预测NIPT效果
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作者 陈英苹 王峻锋 +4 位作者 周琴 王晶 陆蓓亦 王慧艳 虞斌 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第9期2066-2068,共3页
目的 分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法 以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎... 目的 分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法 以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎孕妇为研究对象,知情同意后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后进行染色体显带核型分析。根据NIPT技术特点,评估对胎儿染色体异常结果的检出情况。结果 4 308例样本中,检出胎儿染色体异常97例(2. 25%),以染色体数目异常最为常见(1. 93%),染色体结构异常占0. 32%。由于NIPT的局限性,若筛查高风险孕妇全部接受NIPT检测,75例常见胎儿染色体异常核型可以被NIPT检出,检出率达77. 32%,而22例被细胞遗传学检出的异常可能会被NIPT漏诊,比例达22. 68%。漏诊情况包括染色体结构异常、三倍体和部分性染色体异常。结论 血清学产前一线筛查、NIPT二线筛查、高风险者介入性产前诊断可能是目前比较合适的策略。NIPT虽然有很好的筛查效率,但尚不能完全取代传统血清学筛查。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 高风险 孕妇外周血胎儿游离DNA检测 羊水
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