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羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究
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作者 夏燕 叶尔登切切克 +2 位作者 加米拉·热扎克 韩宁宁 韩锐 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期292-293,共2页
目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情... 目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。 展开更多
关键词 羊水 产前诊断 染色体核型
胎儿染色体核型检测与产前诊断指征分析 预览
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作者 杨济敏 宋正玲 陆军燕 《中国现代药物应用》 2019年第3期46-47,共2页
目的分析胎儿染色体核型检测与产前诊断指征。方法728例行产前高危筛查的孕妇,均接受羊膜腔或脐静脉血穿刺、细胞培养、染色体制片,经G显带分析,并对所有孕妇进行产后随访。分析胎儿染色体核型检测与产前诊断指征。结果728例产前诊断孕... 目的分析胎儿染色体核型检测与产前诊断指征。方法728例行产前高危筛查的孕妇,均接受羊膜腔或脐静脉血穿刺、细胞培养、染色体制片,经G显带分析,并对所有孕妇进行产后随访。分析胎儿染色体核型检测与产前诊断指征。结果728例产前诊断孕妇中,染色体检测异常59例,染色体异常率为8.10%。59例染色检测异常者中,21-三体的异常率最高,其次为性染色体异常、inv倒位、三倍体、18-三体、13-三体、平衡异位、del缺失。染色体异常组59例,染色体多态组65例,染色体正常组604例。产前诊断指征中,染色体多态组和染色正常组、染色异常组唐氏筛查是否高风险、B超筛查是否高风险比较差异具有统计学意义(P<0.05);染色体多态组和染色正常组、染色异常组是否高龄、是否有不良妊娠史比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论21-三体是最常见的染色体异常核型,而唐氏筛查高风险是产前诊断的最主要原因,行胎儿染色体核型检测和B超检查排除畸形意义重大。 展开更多
关键词 胎儿染色体核型 检测 产前诊断
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511例孕中期羊水细胞染色体分析 预览
3
作者 柯买春 《江西医药》 CAS 2018年第9期982-983,1023共3页
目的 分析产前诊断孕中期的相关诊断指征,并探讨羊水穿刺染色体检查在产前诊断中的意义。方法 选取2016年5月-2018年2月就诊于我院产科门诊具有诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象,B超指导下抽取其羊水并离心培养羊水细胞,制片染色... 目的 分析产前诊断孕中期的相关诊断指征,并探讨羊水穿刺染色体检查在产前诊断中的意义。方法 选取2016年5月-2018年2月就诊于我院产科门诊具有诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象,B超指导下抽取其羊水并离心培养羊水细胞,制片染色后在高倍镜下进行染色体核型分析。结果 ⑴511例孕中期孕妇,检测异常染色体64例,占比12.5%,其中无创显示高风险者41例,其他具有相关诊断指征异常者23例。⑵23例具有相关诊断指征异常染色体包括唐氏高危者异常8例、高龄孕妇异常染色体9例、B超显示NT增高者异常染色体4例和父母一方染色体异常者查出胎儿染色体异常2例。⑶41例无创产前DNA检测高风险染色体检测异常者,包括23例21三体综合症、5例18三体综合症和13例性染色体异常者。结论 产前诊断中密切关注相关诊断指征,并对具有相关诊断指征的孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析十分必要,有助于更好的指导医生诊断孕中胎儿的异常情况,防止不健康患儿的出生。 展开更多
关键词 羊水 染色体 产前诊断 产前诊断
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不同产前诊断指征提示胎儿染色体疾病的效果比较 预览
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作者 马玉红 彭拥花 +2 位作者 杨济敏 程灵 陆军燕 《中国实用医药》 2018年第32期35-37,共3页
目的比较分析不同产前诊断指征提示胎儿染色体疾病的效果。方法 1117例行血清学筛查的高危孕产妇,分析血清学筛查判断为高危者、高龄孕产妇、有不良孕产史者、超声检查胎儿异常者、超声检查胎儿颈部透明层厚度(NT)值升高者的异常染色... 目的比较分析不同产前诊断指征提示胎儿染色体疾病的效果。方法 1117例行血清学筛查的高危孕产妇,分析血清学筛查判断为高危者、高龄孕产妇、有不良孕产史者、超声检查胎儿异常者、超声检查胎儿颈部透明层厚度(NT)值升高者的异常染色体核型的情况。结果高龄孕产妇365例,总异常染色体核型检出率为3.56%;血清学筛查判断为高危者406例,总异常染色体核型检出率为2.22%;超声检查NT值升高者19例,总异常染色体核型检出率为5.26%;超声检查胎儿异常者30例,总异常染色体核型检出率为6.67%;有不良孕产史者297例,总异常染色体核型检出率为3.03%。合计1117例,总异常染色体核型检出率为3.04%。结论各种产前诊断指征在胎儿染色体疾病的检测中均具有一定价值,其中应特别关注超声异常以及NT值增高,尽可能于孕期检出胎儿染色体疾病。 展开更多
关键词 产前诊断 胎儿 染色体
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产前诊断指征和胎儿染色体异常诊断结果的相关性分析
5
作者 邹朋书 陈莉莎 +4 位作者 陈霞慧 马明 郝冬梅 张宁 于月新 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期52-54,共3页
目的通过回顾性分析产前诊断指征和产前诊断结果之间的相关性,探讨产前诊断指征在产前诊断结果中的价值。方法收集整理1421例孕妇产前诊断指征资料,并进行归类、分析;统计羊水培养染色体结果。结果胎儿染色体异常136例,总异常率为9.57%... 目的通过回顾性分析产前诊断指征和产前诊断结果之间的相关性,探讨产前诊断指征在产前诊断结果中的价值。方法收集整理1421例孕妇产前诊断指征资料,并进行归类、分析;统计羊水培养染色体结果。结果胎儿染色体异常136例,总异常率为9.57%;染色体异常的检出率由高至低分别为亲代染色体异常组(58.82%)、无创产前筛查异常组(56%)、超声提示异常组(13.46%)、不良孕产史组(4.72%)、唐筛高危组(4.41%)、高龄组(4.15%);其中无创产前筛查异常组、亲代染色体异常组、超声提示异常组、唐筛高危组、高龄组和不良孕产史同总异常检出率比较具有统计学差异(P〈0.05)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷的发生率。 展开更多
关键词 产前诊断 羊水细胞培养 染色体核型分析
产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性分析 被引量:3
6
作者 田宁 李莉 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第2期381-384,共4页
目的探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性。方法选取2016年1-12月4 612例首都医科大学附属北京妇产医院有产前诊断指征的孕妇为研究对象。对孕妇进行羊膜腔穿刺及脐血穿刺,进行细胞染色体核型分析... 目的探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性。方法选取2016年1-12月4 612例首都医科大学附属北京妇产医院有产前诊断指征的孕妇为研究对象。对孕妇进行羊膜腔穿刺及脐血穿刺,进行细胞染色体核型分析。比较不同产前诊断指征的染色体细胞核型异常率及羊膜腔穿刺与脐血穿刺的安全性。结果 4 612例入组孕妇中,高龄为指征的孕妇数量最多,占62.81%,其次为孕妇血清产前筛查高风险孕妇,占19.90%;4 612例入组孕妇中354例染色体异常,异常率为7.67%;产前胎儿超声检查异常者染色体异常率最高,达16.19%,明显高于其他产前诊断指征染色体异常率(P〈0.05)。354例染色体异常胎儿进行核型分析,其中8例13-三体综合征,44例18-三体综合征;131例21-三体综合征,171例其他染色体异常。羊膜腔穿刺成功率为100%,细胞培养成功率为99.59%,脐血穿刺成功率为89.83%,细胞培养成功率为95.28%,两种穿刺成功率及细胞培养成功率比较差异无统计学意义(P〉0.05)。羊膜腔穿刺并发症发生率为1.94%,脐血穿刺并发症发生率为14.41%,羊膜腔穿刺并发症发生率明显低于脐血管穿刺(P〈0.05)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,不仅可及时发现胎儿染色体异常,指导孕妇是否继续妊娠,还具有较高的安全性。 展开更多
关键词 产前诊断 羊膜腔穿刺 脐血穿刺 羊水细胞培养 染色体异常
羊水细胞染色体产前诊断各指征及妊娠结局分析 预览
7
作者 何建萍 吕梦欣 +3 位作者 李霖华 党峰博 杨菊芬 王诗丽 《云南医药》 CAS 2018年第4期304-306,共3页
目的探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析。方法618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。结果对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8%。在42例染色体... 目的探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析。方法618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。结果对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8%。在42例染色体异常孕妇中,15例选择终止妊娠,3例失访,23例选择继续妊娠(出生后随访未见明显异常)。42例羊水染色体异常胎儿的孕妇临床表现:〉35岁确诊阳性13例,占羊水染色体多态性胎儿的孕妇的28.9%;唐氏综合征筛查高风险确诊阳性10例,占23.8%;无创筛查高风险阳性为9例,占21.4%;胎儿超声软指标异常7例占2.4%;结论高龄与唐氏筛查高风险为产前诊断的主要指征,其次为超声检查、无创高风险、不良孕产史及其他因素;无创高风险筛查阳性确诊率最高;而筛查异常病例最多的为高龄及唐氏筛查,最后是超声检查。在这些异常中,23例为数目异常(54.8%).15例为结构异常(35.7%),4例为多态变异(9.5%)。其中大量数目异常为21三体。 展开更多
关键词 羊水 染色体异常 产前诊断 妊娠结局
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羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析
8
作者 夏燕 加米拉·热扎克 +2 位作者 叶尔登切切克 段玲 湃孜莱提·哈斯木 《中国优生与遗传杂志》 2018年第11期54-55,44共3页
目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异... 目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异常,异常类型有三体综合征(包括21-三体、18-三体及其嵌合体)、性染色体异常、平衡易位、衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型,其中三体综合征例数最多为28例,占异常核型比例为54.90%,其次为平衡易位13例,占25.49%,衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型例数均较少。(2)51例羊水染色体异常核型对应产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为14例,占27.45%,其次为指征是高龄+不良生育史和夫妻之一染色体异常,均为6例,分别占11.76%。20例21三体综合征对应的产前诊断指征中与高龄(包括单纯高龄或高龄+其他指征)有关10例,占50.00%,对应的产前诊断指征仅为单一指征(包括无创DNA筛查高风险、产前血清学筛查高风险、高龄、B超筛查异常)有11例,占55.00%,这11例中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为5例。6例18三体综合征对应产前诊断指征分布未见明显差异。6例性染色体异常对应的产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为4例,占66.67%。13例平衡易位对应的产前诊断指征中夫妻之一染色体异常例数最多,为6例,占46.15%。结论羊穿进行羊水染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常胎儿的出生。高龄和仅有单一产前诊断指征孕妇仍需要进行羊水染色体检查,避免染色体异常胎儿出生。 展开更多
关键词 羊水 染色体 异常核型 产前诊断
2628例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析 预览 被引量:1
9
作者 韦世录 丘玉铃 +2 位作者 余奇松 陈文强 陈萍 《临床医学研究与实践》 2017年第15期127-127,130共2页
目的探析2 628例侵入性产前诊断指征及胎儿染色体异常核型。方法对2012年1月至2016年6月我院行侵入性产前诊断的2 628例孕妇的临床资料予以回顾性分析,根据检测手段不同分为两组,即甲组(n=2 200,行羊水染色体检测)与乙组(n=428,行脐... 目的探析2 628例侵入性产前诊断指征及胎儿染色体异常核型。方法对2012年1月至2016年6月我院行侵入性产前诊断的2 628例孕妇的临床资料予以回顾性分析,根据检测手段不同分为两组,即甲组(n=2 200,行羊水染色体检测)与乙组(n=428,行脐血染色体检测)。总结两组检测穿刺的成功率、流产率及异常染色体发现率等情况,并分析胎儿异常染色体核型状况。结果甲组孕妇检测穿刺成功率是100.0%,高于乙组孕妇的98.1%(P〈0.05);甲组孕妇流产率为0.3%、异常染色体发现率为2.7%,分别低于乙组孕妇的1.9%、9.3%(P〈0.05)。侵入性产前诊断指征前3位是唐氏综合征筛查高风险、高龄孕妇、超声检查异常。胎儿染色体异常共100例,其中常染色体平衡易位28例,嵌合体28例,21-三体24例,性染色体数目异常16例,标记染色体4例。结论与脐血染色体检测相比,羊水染色体检测的成功率及流产发生率更低,具有安全、可靠的优势,可作为产前常规诊断方法。染色体分型分析不仅可以及时发现胎儿染色体异常,还可以为孕妇是否能继续妊娠提供参考,有利于减少婴儿出生缺陷。 展开更多
关键词 侵入性产前诊断 产前诊断 染色体异常核型
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不同产前诊断指征提示胎儿染色体疾病的效果比较
10
作者 闫小曼 《北京医学》 CAS 2017年第8期891-892,共2页
染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最常见的遗传性疾病。已知的染色体异常中95%以上是染色体数目异常。目前,孕妇产前常规进行胎儿非整倍体染色体疾病的筛查,对筛查的高危人群再常规进行侵入性产前诊断(invasive prenatal diagnosis,... 染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最常见的遗传性疾病。已知的染色体异常中95%以上是染色体数目异常。目前,孕妇产前常规进行胎儿非整倍体染色体疾病的筛查,对筛查的高危人群再常规进行侵入性产前诊断(invasive prenatal diagnosis,IPD)操作,进行相应的胎儿染色体核型分析以明确诊断, 展开更多
关键词 产前诊断 染色体疾病 胎儿 DIAGNOSIS 新生儿出生缺陷 染色体数目异常 侵入性产前诊断 染色体核型分析
长沙地区1955例羊水细胞染色体产前诊断 被引量:1
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作者 王卫红 卢焰梅 柳钐 《中国优生与遗传杂志》 2017年第1期50-51,共2页
目的探讨染色体病产前诊断指征与胎儿染色体病的关系。方法 2015年1月至2016年6月我院遗传优生科在孕妇知情同意,B超引导下对1955例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取20ml羊水进行细胞培养和染色体分析,比较不同产前诊断指征与胎儿染色体病的关... 目的探讨染色体病产前诊断指征与胎儿染色体病的关系。方法 2015年1月至2016年6月我院遗传优生科在孕妇知情同意,B超引导下对1955例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取20ml羊水进行细胞培养和染色体分析,比较不同产前诊断指征与胎儿染色体病的关系。结果 羊水穿刺成功率100%,羊水细胞培养成功率100%,检出异常核型126例,异常检出率为6.4%。血清学产前筛查高风险902例,异常核型24例,异常检出率为2.7%;B超异常202例,异常核型19例,异常检出率9.4%;高龄孕妇595例,异常核型31例,异常检出率5.2%;其他因素174例,异常核型4例,异常检出率为2.3%;无创DNA产前检测高危82例,异常核型48例,异常检出率为58.5%,无创DNA产前检测高危检出率与前面三组相比差异有统计学意义。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇行无创DNA产前检测及羊水染色体病产前诊断,可有效提高胎儿染色体病的检出率,降低出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 产前诊断 胎儿染色体病 出生缺陷
产前诊断孕妇常染色体异常的相关因素 预览
12
作者 陈海婴 李玉 贾茹 《中国民康医学》 2016年第21期72-73,共2页
目的探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法:对1 235 例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20 个分裂像、分析核型5 个,为嵌合体时加倍计数,必要... 目的探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法:对1 235 例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20 个分裂像、分析核型5 个,为嵌合体时加倍计数,必要时行C 显带或N 显带.结果:1 235 例孕妇中检出异常染色体92 例,其中常染色体异常82 例,性染色体异常10 例.其中常染色体数目异常34 例,占常染色体异常的41. 46%.其中21 号染色体三体26 例,占31. 70%;18 号染色体三体6 例,占7. 31%;13 号染色体三体2 例,占2. 44%;常染色体结构异常48 例,占58. 54%.血清筛查高危常染色体异常发生率2. 18%(27/1 235),高龄常染色体异常发生率1. 29%16/1 235),超声异常常染色体异常发生率1. 78%(22/1 235),父母常染色体异常发生率0. 40% (5/1 235),不良孕产史常染色体异常发生率0. 97% (12/1 235).结论:产前筛查高危和高龄孕妇是产前诊断胎儿常染色体异常的主要群体,而超声异常是筛查胎儿常染色体异常重要手段. 展开更多
关键词 常染色体异常 产前诊断 羊水穿刺 脐血穿刺 超声
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福建省南平地区3173例羊膜腔穿刺细胞培养及染色体核型结果分析 预览 被引量:2
13
作者 陈明发 黄佳 《黑龙江医学》 2016年第8期679-681,共3页
目的分析行羊膜腔穿刺术的具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的可行性及必要性,从而减少染色体病患儿的出生。方法抽选2013-01—2015-12间共3173例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿... 目的分析行羊膜腔穿刺术的具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的可行性及必要性,从而减少染色体病患儿的出生。方法抽选2013-01—2015-12间共3173例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本及胎儿染色体核型分析。结果成功率为99.84%,检出异常染色体核型122例,异常检出率为3.84%,其中三体综合征占53.28%;性染色体异常占13.11%;平衡易位占5.74%;罗伯逊易位占7.38%;其他结构异常占20.49%。超声异常孕妇染色体异常核型率最高,为8.42%;其次为血清学筛查临界合并B超软指标为6.91%;唐氏筛查高危、高龄、不良孕产史及其他因素异常核型率为2.85%~4.76%之间。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,血清学筛查临界风险合并B超软指标和超声异常作为产前诊断指征优于血清学筛查高风险和高龄作为产前诊断指征,染色体检查异常和超声检查畸形所判定导致胎儿存在重大致畸、致愚等情况均可建议引产,对预防出生缺陷具有积极意义。 展开更多
关键词 产前诊断 羊膜腔穿刺术 羊水细胞染色体核型 染色体病
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产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值 预览
14
作者 张惠清 毛锦芳 吴汉锋 《中国社区医师》 2016年第32期131-132,共2页
目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的意义以指导妊娠结局。方法:对具有产前诊断指征的孕妇604例进行羊水穿刺,检查胎儿染色体类型,对比不同指征胎儿的染色体异常情况,分析不同染色体类型与不同妊娠结局之间的关系。结果... 目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的意义以指导妊娠结局。方法:对具有产前诊断指征的孕妇604例进行羊水穿刺,检查胎儿染色体类型,对比不同指征胎儿的染色体异常情况,分析不同染色体类型与不同妊娠结局之间的关系。结果:604例孕妇中共检出染色体异常胎儿23例(3.81%),其中平衡易位组检出率最高55.56%,其次为B超检查异常组检出率(15.38%),与其他各组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。胎儿染色体异常23例中,选择终止妊娠20例,继续妊娠3例。结论:对具有产前诊断指征的高危孕妇进行羊水穿刺,羊水细胞检查以及染色体分析等相关检查,能够及时发现遗传基因异常的胎儿,而且能够有利于降低先天缺陷新生儿的出生率,提高出生人口质量,保证新生儿生命质量。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体异常 妊娠结局
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1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析 预览 被引量:6
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作者 闫瑞玲 李玮璟 +3 位作者 查庆兵 史珊珊 潘观玉 施资坚 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2015年第3期30-36,共7页
目的 探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标... 目的 探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果 绒毛穿刺成功率100%(216/216)、培养成功率99.07%(214/216);羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%(3/1626)。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%(90/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%(30/202),其后为胎儿结构异常组8.54%(41/480)、高龄孕妇组3.23%(4/124)、双亲染色体异常组3.23%(1/31)、超声软标记物组2.93%(6/205)、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%(8/430),其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%(27/1624),其次为18-三体,占0.68%(11/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%(51/57)。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义(P=0.001与P=0.000)。检出染色体多态核型180例,占11.08%(180/1624),其中Yqh+74例,inv(9)37例,1qh+23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%(15/180),畸形胎儿的核型主要为46,XYqh+、46,XN,inv(9)、46,XN,1qh+、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏� 展开更多
关键词 产前诊断 侵入性产前诊断 核型 染色体异常 染色体多态性
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不同指征对高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值 被引量:2
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作者 王宏 罗福薇 +4 位作者 谢建生 袁晖 赵光临 徐志勇 蓝紫萍 《中国优生与遗传杂志》 2015年第9期37-39,共3页
目的探讨不同指征对高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值,为AMA遗传咨询提供指导。方法回顾分析我院2008年1月至2013年12月期间AMA产前诊断的记录,计数不同指征行产前诊断的病例数及检出非整倍... 目的探讨不同指征对高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值,为AMA遗传咨询提供指导。方法回顾分析我院2008年1月至2013年12月期间AMA产前诊断的记录,计数不同指征行产前诊断的病例数及检出非整倍体数,计算阳性预测值(positive predictive value,PPV),采用行×列表资料的χ2检验比较PPV的差异。结果 2167例AMA行产前诊断共检出非整倍体83例,非整倍体发生率为3.83%(83/2167)。不同指征的PPV(非整倍体数/产前诊断的病例数)如下:高龄为唯一指征0.76%(5/657);夫妇一方染色体异常或不良孕史或致畸因素1.78%(4/225);血清筛查高风险3.21%(37/1152);超声筛查胎儿异常19.8%(18/91);血清筛查高风险伴超声异常45.2%(19/42)。不同指征的PPV的差异有统计学意义(χ^2=286.3,P〈0.01)。结论对AMA胎儿非整倍体预测价值最高的指征是血清筛查高风险伴超声异常,最低的是高龄为唯一指征,建议对AMA行血清和超声联合筛查使产前诊断指征更加高效明确。 展开更多
关键词 高龄孕妇 产前诊断 非整倍体 阳性预测值
产前诊断指征与胎儿染色体异常的临床分析 被引量:2
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作者 熊敏 孙辉 +1 位作者 王淑媛 谢纲 《中国优生与遗传杂志》 2015年第9期48-49,122共3页
目的探讨产前诊断指征与胎儿染色体异常发生的关系,科学指导孕妇选择妊娠结局。方法对1373例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,检查胎儿染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体... 目的探讨产前诊断指征与胎儿染色体异常发生的关系,科学指导孕妇选择妊娠结局。方法对1373例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,检查胎儿染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系。结果 1胎儿染色体异常检出58例,检出率为4.22%。无创DNA产前检测提示异常组、夫妇平衡易位组的染色体异常检出率(87.50%、68.75%)居第一、二位,分别与高龄组、产筛高危组、不良孕产史组间和超声检查异常组比较,差异均有统计学意义(P〈0.05);高龄组、产筛高危组、不良孕产史组和超声检查异常组染色体异常检出率组间两两比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。258例胎儿染色体异常核型病例中49例选择终止妊娠,9例选择继续妊娠,已随访57例。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行染色体产前诊断,能及时发现胎儿染色体异常,科学指导孕妇选择妊娠结局,降低出生缺陷发生率。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体异常 妊娠结局
羊水细胞原代培养和传代培养方法比较 预览
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作者 肖婕 张万兴 +2 位作者 王欢 余艳婷 袁金兰 《中国实验诊断学》 2015年第10期1795-1796,共2页
羊水细胞培养及染色体核型分析是产前确诊染色体疾病诊断的金标准,为妊娠中晚期胎儿临床诊断提供可靠的科学依据。羊膜腔穿刺是损伤性的取样技术,对孕妇和胎儿有造成损伤、感染、流产的潜在危险,流产发生率约0.5%[1]。羊水细胞培养因技... 羊水细胞培养及染色体核型分析是产前确诊染色体疾病诊断的金标准,为妊娠中晚期胎儿临床诊断提供可靠的科学依据。羊膜腔穿刺是损伤性的取样技术,对孕妇和胎儿有造成损伤、感染、流产的潜在危险,流产发生率约0.5%[1]。羊水细胞培养因技术要求高、难度大、周期长、易污染、分裂相少,一旦培养失败,孕妇难接受第二次穿刺取样。因此,提高羊水细胞培养成功率是关键。本研究就羊水细胞的原代培养和传代培养两种方法比较。 展开更多
关键词 羊水细胞 原代培养 传代培养 羊膜腔穿刺 染色体疾病 妊娠中晚期 培养成功率 取样技术 染色体核型分析 产前诊断
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沈阳地区962例孕妇羊水细胞染色体异常产前诊断的分析 预览
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作者 陈海婴 李玉 《中国临床新医学》 2015年第2期162-164,共3页
目的分析在羊水中染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法回顾性分析该院产前诊断中心2012-01~2012-12共962例孕妇的羊水穿刺产前诊断指征和染色体异常结果资料。结果羊水染色体培养成功率99.7%。发现异常核型45例(4.6%),其中常... 目的分析在羊水中染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法回顾性分析该院产前诊断中心2012-01~2012-12共962例孕妇的羊水穿刺产前诊断指征和染色体异常结果资料。结果羊水染色体培养成功率99.7%。发现异常核型45例(4.6%),其中常染色体三体(13-三体、18-三体、21-三体等)11例(1.1%);性染色体5例(0.5%),结构异常20例(2.1%),嵌合体9例(0.1%),正常染色体核型中发现染色体多态性改变56例(5.8%)。结论沈阳地区羊水染色体异常核型检出率较高,具有产前诊断指征的孕妇行胎儿羊水染色体诊断对防止先天缺陷有实用性价值。 展开更多
关键词 羊水 产前诊断 染色体异常
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脐血染色体产前诊断及临床指征分析 被引量:1
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作者 陈海婴 李玉 王晓彩 《中国优生与遗传杂志》 2015年第2期33-33,9共2页
分析在脐血中染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法 2009年1月到2013年12月共626例,分析产前诊断指征和染色体异常结果。结果脐血染色体培养成功率99.20%。发现异常核型55例,其中常染色体三体(13-三体、18-三体、21-三体等)34例... 分析在脐血中染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法 2009年1月到2013年12月共626例,分析产前诊断指征和染色体异常结果。结果脐血染色体培养成功率99.20%。发现异常核型55例,其中常染色体三体(13-三体、18-三体、21-三体等)34例;性染色体5例,结构异常14例,嵌合体2例,染色体多态性32例,异常核型检出率8.78%。远高于新生儿染色体异常率0.5%。结论胎儿脐血染色体诊断可有效降低出生缺陷。 展开更多
关键词 脐血 产前诊断 染色体异常
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