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20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究 预览
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作者 赵振东 王洁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第11期1394-1398,共5页
背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷... 背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果20307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%(840/20307)。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万(12/20307)。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症(PCD)5例,苯丙酮尿症(PKU)3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)2例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,丙二酸血症(MAD)1例。5例PCD发现3种基因突变:1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变:c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456del T。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。 展开更多
关键词 代谢缺陷 先天性 遗传性疾病 先天性 遗传代谢性疾病 新生儿 串联质谱法 黎族
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TAPSE联合Tei指数评价Ebstein畸形手术前后右室功能 预览
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作者 刘湘君 王廉一 +1 位作者 李洪银 崔建 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2020年第3期196-199,203,共5页
目的:阐明三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)联合Tei指数对Ebstein畸形(EA)患者手术前后右心功能评价的可行性。方法:本研究中人选的40例EA患者和20名健康对照者均完成了超声心动图(UCG)检查评估右心功能,其中EA患者分别于术前、术后I周、术后... 目的:阐明三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)联合Tei指数对Ebstein畸形(EA)患者手术前后右心功能评价的可行性。方法:本研究中人选的40例EA患者和20名健康对照者均完成了超声心动图(UCG)检查评估右心功能,其中EA患者分别于术前、术后I周、术后3月进行UCG。于四腔心切面测量常规超声心动指标,测量三尖瓣环收缩期位移(TAPSE),留取组织多普勒(TDI)四腔心切面,并计算出右心室心肌做功(RVTei)指数。结果:术前反映右心室收缩功能的TAPSE、右心室面积变化分数(RVFAC)指标降低,同时反映右心室收缩和舒张功能的RVTei指数升高。EA患者矫治术后1周、3月时TAPSE值高于术前(P<0.01),而RVTei指数低于术前(P<0.05),研究结果表明可通过TAPSE、RVTei评估EA矫治术后右心功能。TAPSE与RVFAC有一定的相关性,RVFAC在用于EA矫治手术前后右心功能的评估中,不适于术后与术前的比较,仅适于术后不同阶段之间的比较。结论;利用TAPSERVTei指数,可评估EA患者术前术后右心室功能,并认识到三尖瓣修复对右心功能改善的积极作用,为右心功能的评估积累经验。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 心室功能 超声心动描记术
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拇指发育不良的特点及相关因素对于疾病分型的影响 预览
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作者 刘畅 陈山林 +1 位作者 刘路 白帆 《骨科临床与研究杂志》 2020年第1期42-46,共5页
目的探讨拇指发育不良的特点及相关因素对于疾病分型的影响。方法回顾性分析2014年1月至2019年9月在北京积水潭医院手外科就诊的63例拇指发育不良患者的病历资料。统计并分析其疾病特点,分别比较不同侧别患者父母年龄的均值、不同侧别... 目的探讨拇指发育不良的特点及相关因素对于疾病分型的影响。方法回顾性分析2014年1月至2019年9月在北京积水潭医院手外科就诊的63例拇指发育不良患者的病历资料。统计并分析其疾病特点,分别比较不同侧别患者父母年龄的均值、不同侧别及不同分型中合并其他发育缺陷发生率以及不同分型中各影响因素所占的比例。结果男女比例为1.9∶1。Blauth分型:Ⅱ型占7.6%,ⅢA型占8.9%,ⅢB型占36.7%,Ⅳ型占38.0%,Ⅴ型占8.9%。累及双手的患者较右手单侧的患者,其孕时父母的年龄比较,差异有统计学意义(P<0.05)。合并其他畸形者占58.7%,其中心脏畸形占54.1%,同侧肢体其他畸形占32.4%。有阳性家族史占11.1%,母亲孕早期接触放射线占4.8%,孕早期家庭或工作单位装修占19.0%,孕期患有糖尿病占15.9%,既往有流产史占46.0%,保胎史占63.5%,孕早期感冒占20.6%。不同分型中合并其他发育缺陷的发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论拇指发育不良多见于男性,以BlauthⅢ、Ⅳ型为主,可单独发病,也可与其他系统疾病共同出现。遗传、环境、不良孕产经历等因素均可能导致该疾病的发生。 展开更多
关键词 手畸形 先天性 拇指发育不良 影响因素
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复杂紫绀型先天性心脏病终末期患者1例行心肺联合移植术后早期心肺康复护理 预览
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作者 褚君卿 高春华 俞超 《护理与康复》 2020年第3期100-102,共3页
总结1例复杂紫绀型先天性心脏病终末期患者行心肺联合移植术后早期心肺康复护理的经验。护理要点是做好气道护理、脱机拔管训练、早期心脏康复训练、营养支持,对患者进行睡眠障碍的护理。经治疗和护理,患者于术后32 d康复出院并且生活... 总结1例复杂紫绀型先天性心脏病终末期患者行心肺联合移植术后早期心肺康复护理的经验。护理要点是做好气道护理、脱机拔管训练、早期心脏康复训练、营养支持,对患者进行睡眠障碍的护理。经治疗和护理,患者于术后32 d康复出院并且生活可完全自理。 展开更多
关键词 心脏疾病 先天性 心肺移植 康复 护理
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葡萄酒色痣并发系统畸形1例
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作者 冯霞 何鸿义 +3 位作者 叶欣 方静 田金兰 黎昌强 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期104-105,共2页
1病历摘要患者女,31岁。因妊娠37周,左上腹疼痛1个月余,于2018年1月18日至我院产科就诊,入院后因左侧腰、腹部及双下肢红斑、丘疹及结节30余年,请我科会诊协助诊治。既往史:出生时双下肢即有粉红色斑片,面积逐渐变大,无骨盆及双下肢畸形... 1病历摘要患者女,31岁。因妊娠37周,左上腹疼痛1个月余,于2018年1月18日至我院产科就诊,入院后因左侧腰、腹部及双下肢红斑、丘疹及结节30余年,请我科会诊协助诊治。既往史:出生时双下肢即有粉红色斑片,面积逐渐变大,无骨盆及双下肢畸形。5岁时因不明原因不能行走,随后出现双下肢及骨盆畸形. 展开更多
关键词 血管畸形 先天性 血管瘤 骨盆畸形 肢体畸形
先天性肾上腺增生症致女性假两性畸形1例
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作者 王蓓蓓 俞咏梅 +2 位作者 卓栋 黄群联 翟建 《临床泌尿外科杂志》 2020年第1期83-85,共3页
1病例资料患者,男(社会性别),30岁,未婚。发现左上腹包块逐渐增大半年余。2017年10月触及左上腹包块,伴间断性四肢无力、肉眼血尿。既往有低钾病史约20余年,周期性血尿10余年,否认高血压病史。父母体健,非近亲婚配,有一妹妹,正常。体查... 1病例资料患者,男(社会性别),30岁,未婚。发现左上腹包块逐渐增大半年余。2017年10月触及左上腹包块,伴间断性四肢无力、肉眼血尿。既往有低钾病史约20余年,周期性血尿10余年,否认高血压病史。父母体健,非近亲婚配,有一妹妹,正常。体查:血压90/62 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重56 kg,身高157 cm。男性面容,无喉结,余第二性征(音质、胡须、体毛、阴毛分布)趋于男性,乳房男性化,乳晕明显,阴茎短小,尿道下裂(冠状沟型),没有勃起功能,双侧阴囊空虚,未触及睾丸附睾。左上腹可触及一大小约4cm×3cm质硬肿块,表面规则,边界清楚。实验室检查:检验项目异常值见表1,染色体核型分析:46,XX,见图1。 展开更多
关键词 肾上腺增生 先天性 假两性畸形
阜外医院71例Rastelli手术的近中期结果
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作者 吕小东 杨克明 +1 位作者 李守军 范泓洋 《中华胸心血管外科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期5-9,共5页
目的总结分析阜外医院Rastelli手术的近中期结果。方法2010年5月至2017年3月阜外医院完成71例Rastelli手术治疗大动脉转位(TGA)或者右心室双出口(DORV)合并室间隔缺损(VSD)和肺动脉狭窄患儿,男48例,女23例;手术时年龄(4.7±2.7)岁,... 目的总结分析阜外医院Rastelli手术的近中期结果。方法2010年5月至2017年3月阜外医院完成71例Rastelli手术治疗大动脉转位(TGA)或者右心室双出口(DORV)合并室间隔缺损(VSD)和肺动脉狭窄患儿,男48例,女23例;手术时年龄(4.7±2.7)岁,其中10例完全型大动脉转位;27例DORV,34例矫正型TGA(CTGA)。30例有手术史,其中Blalock-Taussig分流13例,双向Glenn手术17例。31例同时扩大室间隔缺损。外管道使用同种带瓣管道9例,牛颈静脉管道56例,自制Gore-Tex外管道6例;管道直径(17.9±3.3)mm。结果本组主动脉阻断(132.0±71.1)min,体外循环(209.0±83.4)min。机械通气时间(102.6±81.7)h。术后住院(13.6±12.8)天。早期死亡1例(1.4%)。早期并发症12例(16.9%),其中因Ⅲ度房室传导阻滞安装永久起搏器4例,心包积液开窗3例,延迟关胸3例,二次开胸2例。术后随访4个月~6.8年。1、5年生存率分别为97.2%,97.2%;1、5年免除右心室流出道狭窄(RVOTO)率分别为98.6%,84.1%;1、5年免除干预率分别为98.6%,90.0%。随访期间置换外管道1例,介入球囊扩张7例10次。所有患儿最后一次随访均未见左心室流出道狭窄,左心室到主动脉压差(10.5±8.8)mmHg。结论Rastelli手术适用于部分DORV、CTGA、TGA合并VSD和严重的肺动脉狭窄或肺动脉闭锁患儿,早期死亡比例低,中期效果好,但是远期常需要再手术,尤其是置换外管道。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 Rastelli手术 大动脉转位 右心室双出口
血浆B型利钠肽联合Tei指数检测在介入术前先天性心脏病患儿左室功能评估中的价值
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作者 李土桂 陈晶 《中国基层医药》 CAS 2020年第5期522-525,共4页
目的探讨血浆B型利钠肽(BNP)与Tei指数联合检测在评估介入术前先天性心脏病患儿左室功能中的价值。方法选取2017年4月至2019年4月在中山市大涌医院、中山市博爱医院准备接受介入治疗的先天性心脏病患儿60例为观察对象,按照美国纽约心脏... 目的探讨血浆B型利钠肽(BNP)与Tei指数联合检测在评估介入术前先天性心脏病患儿左室功能中的价值。方法选取2017年4月至2019年4月在中山市大涌医院、中山市博爱医院准备接受介入治疗的先天性心脏病患儿60例为观察对象,按照美国纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级法分为心功能Ⅰ级组和心功能Ⅱ级组,每组30例。另外选择同期健康儿童30例作为健康对照组。比较不同组别儿童血浆BNP浓度、左室射血分数(LVEF)及左室Tei指数的差别,探讨其与心功能的相关性,同时对血浆BNP浓度与Tei指数的相关性进行分析。结果心功能Ⅱ级组血清BNP浓度[(6.8±1.2)ng/L]、左心室Tei指数(0.63±0.08)均高于心功能Ⅰ级组[(5.4±1.3)ng/L、(0.48±0.11)],差异均有统计学意义(t=1.92、3.01,均P<0.05),且两组均明显高于健康对照组[(3.7±1.5)ng/L、(0.33±0.09)],差异均有统计学意义(t=214、2.28、4.19、614,均P<0.05);另外心功能Ⅱ级组LVEF明显低于心功能Ⅰ级组(t=5.00,P<0.05),且两组LVEF均显著低于健康对照组(t=10.32、4.51,均P<0.05)。随着心功能不全严重程度的增加,BNP及Tei指数逐渐升高(F=3.054、3.491,均P<0.05),LVEF值逐渐下降(F=12.500,P<0.05)。同时直线相关性分析结果显示,血浆BNP浓度与左心室Tei指数具有良好的正相关关系(r=0.69,P<0.01)。结论血浆BNP联合Tei指数检测能够迅速准确的评估介入术前先天性心脏病患儿左室功能,作为临床检测的敏感指标,具有临床推广价值。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 血管成形术 气囊 冠状动脉 手术前期 利钠肽 心室功能 儿童
先天性肺囊性疾病96例临床分析
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作者 郭润 邹映雪 +1 位作者 翟嘉 赵林胜 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期19-24,共6页
目的总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿(男50例、女46例)的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果96例先天性肺囊性疾... 目的总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿(男50例、女46例)的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d~13岁,86例(90%)患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例(42%),手术治疗30例,急症手术2例,死亡1例。肺隔离症12例(13%),手术治疗4例。先天性肺囊肿12例(13%),手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例(3%),手术治疗1例,1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例(30%),通过肺CT检查不能确诊,考虑"先天性肺囊性疾病",部分病例与坏死性肺炎很难鉴别,有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好,无反复下呼吸道感染。结论先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查,多数因呼吸道感染就诊时发现,以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗,手术预后较好。 展开更多
关键词 囊腺瘤样畸形 先天性 支气管肺隔离症 支气管源性囊肿 肺气肿
卵圆孔未闭介入封堵预防隐源性脑卒中复发 预览
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作者 张航 马杰 +4 位作者 马千里 安景辉 李璐瑜 张洁琼 石凤梧 《临床荟萃》 CAS 2020年第1期28-31,共4页
目的探究卵圆孔未闭(PFO)封堵治疗的安全性、有效性,进一步讨论介入封堵治疗PFO的临床意义。方法选取2019年1-7月我院行PFO介入封堵术的PFO患者90例,术前所有患者均行经胸超声心动图右心声学造影(cTTE)及经食道超声心动图(TEE)证实为卵... 目的探究卵圆孔未闭(PFO)封堵治疗的安全性、有效性,进一步讨论介入封堵治疗PFO的临床意义。方法选取2019年1-7月我院行PFO介入封堵术的PFO患者90例,术前所有患者均行经胸超声心动图右心声学造影(cTTE)及经食道超声心动图(TEE)证实为卵圆孔未闭并存在右向左分流。封堵成功即刻予床旁经胸超声心动图(TTE),观察封堵器及分流情况。术后3个月,行cTTE及颅脑CT。结果所有患者均成功置入封堵器,即刻经胸超声心动图证实封堵器位置正常,二、三尖瓣功能正常,未见残余分流,均未出现术中、术后并发症。术后随访3个月,58.9%患者头痛症状完全消失,34.4%患者头痛症状明显改善,发作频率较前明显减少,总的有效率为93.3%。术前27例一侧肢体麻木乏力患者中19例术后肢体麻木乏力症状完全消失,8例肢体麻木乏力症状虽未完全消失但较前不同程度缓解;术前8例恶心呕吐患者,术后症状完全消失。术后3个月复查经胸壁超声心动图右心声学造影示阳性率为5.6%(5/90)。术后3个月复查颅脑CT,提示本研究中90例患者均未发现新发梗死灶,再发脑卒中发生率为0%。结论介入封堵治疗PFO可明显缓解患者临床症状,解除患者痛苦,减少分流量,降低脑卒中的再发风险,是一种安全、有效的治疗方法,对PFO的治疗具有指导意义。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 卵圆孔 未闭 超声检查 介入性
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中性脂肪沉积症研究进展 预览
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作者 卢晓庆(综述) 丁卫江(审校) 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2020年第1期69-72,共4页
中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。按临床表现和突变基因不同可分为单纯肌病型... 中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。按临床表现和突变基因不同可分为单纯肌病型中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)和伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with ichthyosis,NLSDI)两类。两者均属于脂质代谢性肌病,可出现多系统损害,临床表现形式多样。现就NLSDs的病因、临床表现、实验室检查、治疗及预后的研究进展进行综述,旨在提高临床医生对其认识。 展开更多
关键词 脂质代谢缺陷 先天性 脂质代谢性肌病 中性脂肪沉积症 伴肌病的中性脂肪沉积症 伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症
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先天性甲低患儿相关基因突变及胰岛素样生长因子结合蛋白表达的研究 预览
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作者 周逵 李素丽 叶彩虹 《中南医学科学杂志》 CAS 2020年第2期151-154,共4页
为了解先天性甲状腺功能衰退症患儿相关基因突变以及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP-3)表达水平,选取100例先天性甲状腺功能衰退症患儿为观察对象,并选取同期67例正常儿童作为对照。结果发现,与正常儿童比较,先天性甲状腺功能衰退症患... 为了解先天性甲状腺功能衰退症患儿相关基因突变以及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP-3)表达水平,选取100例先天性甲状腺功能衰退症患儿为观察对象,并选取同期67例正常儿童作为对照。结果发现,与正常儿童比较,先天性甲状腺功能衰退症患儿IGFBP-3水平明显著降低,另有10例双氧化酶2(DUOX2)基因的第28外显子基因存在突变,另有30例第17外显子基因突变。表明先天性甲状腺功能衰退症患儿存在DUOX2基因突变和IGFBP-3水降低。 展开更多
关键词 先天性 甲状腺功能衰退症 基因突变 蛋白 氨基酸
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阳气足 千年寿
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作者 赵德贵 《养生月刊》 2020年第1期4-6,共3页
阳气是人身上良好的治病之药,"养生治病,首要扶阳"。阳气来源有二:一为先天性的,来自于父亲和母亲;二为后天性的,主要从食物中吸收的水谷精气转化而来。而人机体的正常运转、工作、运动、情绪波动、适应气候变化、修复创伤等... 阳气是人身上良好的治病之药,"养生治病,首要扶阳"。阳气来源有二:一为先天性的,来自于父亲和母亲;二为后天性的,主要从食物中吸收的水谷精气转化而来。而人机体的正常运转、工作、运动、情绪波动、适应气候变化、修复创伤等各项活动都是需要消耗阳气的。 展开更多
关键词 水谷精气 扶阳 阳气 适应气候变化 情绪波动 天性 先天性 治病
腹腔镜治疗婴儿先天性肥厚性幽门狭窄39例报告 预览
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作者 胡伟泽 戴育坚 刘震 《基层医学论坛》 2020年第4期473-474,共2页
目的总结腹腔镜幽门环肌切开术治疗婴儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床经验及疗效。方法回顾性分析我科2016年1月-2018年12月收治的39例先天性肥厚性幽门狭窄患儿的临床资料,均行腹腔镜幽门环肌切开术。结果39例患儿中37例顺利于腹腔镜下... 目的总结腹腔镜幽门环肌切开术治疗婴儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床经验及疗效。方法回顾性分析我科2016年1月-2018年12月收治的39例先天性肥厚性幽门狭窄患儿的临床资料,均行腹腔镜幽门环肌切开术。结果39例患儿中37例顺利于腹腔镜下完成手术,2例损伤幽门黏膜予中转开腹,2例术后进食后仍明显呕吐,行开腹手术后证实为幽门环肌切开厚度不够导致;1例术后半个月再次出现喷射性呕吐,行开腹手术后发现幽门管粘连右侧肝脏,考虑是蛋白胶凝固后粘连引起。手术时间15 min~40 min,平均25 min,术后6 h拔除胃管,开始喂养,术后2 d~6 d出院,平均3.5 d。术后随访7个月~42个月,平均22个月,均生长发育良好,无并发症发生。结论腹腔镜幽门环肌切开术治疗婴儿先天性肥厚性幽门狭窄创伤小、恢复快,值得推广。 展开更多
关键词 肥厚性幽门狭窄 先天性 腹腔镜幽门环肌切开术 临床经验 疗效
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改善冬季皮肤痒的5点保养建议
15
作者 曹淑芬 《家庭医学:上半月》 2020年第2期44-45,共2页
进人冬天之后,低温干燥的空气容易造成表皮水分流失,引发干燥型皮肤炎(俗称冬季痒)。冬季痒又特别好发于双手的前臂跟小腿前侧,因为这两处是全身皮肤皮脂分泌最少的部位,可能会引发瘙痒、红疹甚至龟裂的情况;另外,皮脂腺分泌的油脂量会... 进人冬天之后,低温干燥的空气容易造成表皮水分流失,引发干燥型皮肤炎(俗称冬季痒)。冬季痒又特别好发于双手的前臂跟小腿前侧,因为这两处是全身皮肤皮脂分泌最少的部位,可能会引发瘙痒、红疹甚至龟裂的情况;另外,皮脂腺分泌的油脂量会随年龄逐年下降,皮肤偏干燥、年纪大的长者与患有异位性皮肤炎、先天性鱼鱗癣或干癣的人,其皮肤不适的症状很容易在冬天加剧。以下是可改善冬季皮肤痒的5点保养建议。 展开更多
关键词 干癣 水分流失 皮肤炎 低温干燥 皮脂分泌 保养 小腿 先天性
先天性膈疝产后评估研究进展
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作者 李景娜 马立霜 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期61-64,共4页
先天性膈疝病情严重程度以及预后差异较大,轻症患儿可全部存活,重症患儿死亡率较高。准确地筛选高风险患儿,制定相应诊疗策略,可有效提高其存活率。近年来国际上对先天性膈疝产后评估的研究逐渐增多,包含单因素指标及5种主要评分模型,... 先天性膈疝病情严重程度以及预后差异较大,轻症患儿可全部存活,重症患儿死亡率较高。准确地筛选高风险患儿,制定相应诊疗策略,可有效提高其存活率。近年来国际上对先天性膈疝产后评估的研究逐渐增多,包含单因素指标及5种主要评分模型,但我国对此方面研究较少,尤其是评分模型。本文对先天性膈疝的产后评估研究进展进行综述。 展开更多
关键词 横膈 先天性 产后期 疾病严重程度指数 预后
一对丙酸血症双胞胎兄妹的诊治体会 预览
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作者 张莹 张芳 杨洋 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2020年第2期138-140,共3页
丙酸血症是新生儿期常见的有机酸代谢病,临床表现缺乏特异性,且新生儿期起病多呈急性危重症,对临床能否及时救治提出了巨大的挑战。分析天津市儿童医院2019年6月收治的一对丙酸血症双胞胎兄妹的临床资料,总结对该病的诊治体会。详细的... 丙酸血症是新生儿期常见的有机酸代谢病,临床表现缺乏特异性,且新生儿期起病多呈急性危重症,对临床能否及时救治提出了巨大的挑战。分析天津市儿童医院2019年6月收治的一对丙酸血症双胞胎兄妹的临床资料,总结对该病的诊治体会。详细的病史采集及常规实验室检查可以为疾病的早期诊断提供有力的导向,指导初始急救治疗和进一步完善确认诊断的二线实验室检查。血串联质谱及尿有机酸分析可以发现包括有机酸代谢紊乱在内的多种遗传性代谢病的特异性生化改变,在疾病的早期诊断中发挥重要作用。该类疾病的确诊需要特异性酶活性或致病基因的检测,二代测序技术筛查致病基因不仅有助于疾病的诊断,而且有助于产前筛查,指导优生优育。 展开更多
关键词 脑疾病 代谢性 先天性 丙酸血症 有机酸类 病例报告 双生 二卵
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类固醇生成急性调控蛋白基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症的临床特点及分子遗传学分析
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作者 修文龙 苏跃青 杨长仪 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期18-24,共7页
目的探讨类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年4月我院... 目的探讨类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年4月我院收治的1例新生儿CLAH病例的临床资料,采用高通量测序及Sanger测序对其StAR基因进行分析。在中国知网、万方数据库、PubMed等数据库中检索,收集StAR基因突变致新生儿CLAH的相关文献。将文献报道的病例进行整理分析。对纳入分析的病例要求同时具备较完整的临床资料、血清相关激素水平检测结果和StAR基因分析结果。结果该例患儿生后不久出现皮肤色素沉着、生长发育迟缓等肾上腺皮质功能减退症状,实验室检查发现低血钠、高血钾、促肾上腺皮质激素明显升高(263.4 pmol/L),17-羟孕酮明显降低(0.16 ng/ml)、脱氢表雄酮明显降低(<0.95μmol/L)、雄烯二酮明显降低(<1.0 nmol/L)、睾酮明显降低(<0.025 ng/ml)、孕酮降低(0.02 ng/ml)、皮质醇降低(1.6μg/ml)。StAR基因分析发现,患儿存在p.Gln258X/p.Thr240fs复合杂合突变,家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲,确诊为StAR基因突变致CLAH,经激素替代治疗后症状消失、监测电解质正常,随访至2周岁,体格生长和神经发育正常。共检索到中文文献2篇,英文文献11篇,合并本例共报道96例新生儿CLAH,其中42例有较详细资料。CLAH患儿最常见的临床表现依次为皮肤色素沉着(85.7%,36/42)、呕吐(35.7%,15/42)和生长发育迟缓(14.3%,6/42)等;有体检记录的患儿均表现为女性外生殖器(100.0%,35/35);常见的实验室检查包括低钠血症(95.2%,40/42)、高钾血症(88.1%,37/42)、促肾上腺皮质激素升高(100.0%,37/37),17-羟孕酮降低(90.5%,19/21)、皮质醇降低(86.2%,25/29)、睾酮降低(9/10)、脱氢表雄酮降低(14/14);p.Gln258X是包括中国在内的东亚患者中最常见的基因突变位� 展开更多
关键词 肾上腺增生 先天性 46 XY性发育障碍 磷蛋白类 突变 婴儿 新生
髋臼成形式骨盆截骨术治疗儿童先天性髋关节脱位的临床观察 预览
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作者 李保华 刘欢欢 王旭 《临床研究》 2020年第3期87-89,共3页
目的研究髋臼成形式骨盆截骨术治疗儿童先天性髋关节脱位(CDH)的临床观察。方法将河南省洛阳正骨医院2016年2月-2019年2月期间治疗的80例儿童先天性髋关节脱位进行研究,由于治疗方式不同分为两组均40例,其中对照组实施闭合复位治疗,研... 目的研究髋臼成形式骨盆截骨术治疗儿童先天性髋关节脱位(CDH)的临床观察。方法将河南省洛阳正骨医院2016年2月-2019年2月期间治疗的80例儿童先天性髋关节脱位进行研究,由于治疗方式不同分为两组均40例,其中对照组实施闭合复位治疗,研究组实施髋臼成形式骨盆截骨术,观察两组患儿术前术后髋臼指数、CE角度、股骨颈前倾角,手术后相关情况,手术前后髋关节功能。结果两组患儿手术前髋臼指数、CE角度、股骨颈前倾角之间无显著差异,术后2周两组患儿Harris评分无显著差异,P>0.05;手术后研究组各项手术情况均优于对照组,研究组髋关节活动度、髋关节屈曲程度高于对照组,术后愈合时间短于对照组,研究组术后1、3个月Harris评分均优于对照组,差异有统计学意义,P<0.05。结论对于儿童先天性髋关节脱位可实施髋臼成形式骨盆截骨术治疗,患儿髋关节术后明显好转,且各项手术情况较为良好,值得应用。 展开更多
关键词 髋臼成形式骨盆截骨术 儿童 先天性 髋关节脱位
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先天性桡骨头脱位1例报告
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作者 周金良 熊浩 +1 位作者 王伟 范存义 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期91-92,共2页
先天性桡骨头脱位(congenital radial head dislo-cation,CRHD)在临床上比较少见。常见的桡骨头脱位多是发生于创伤后,如孟氏骨折、肘关节恐怖三联征等[1,2]。CRHD经常被误诊为是创伤后桡骨头脱位,经过多次手法复位失败,或者是加拍对侧... 先天性桡骨头脱位(congenital radial head dislo-cation,CRHD)在临床上比较少见。常见的桡骨头脱位多是发生于创伤后,如孟氏骨折、肘关节恐怖三联征等[1,2]。CRHD经常被误诊为是创伤后桡骨头脱位,经过多次手法复位失败,或者是加拍对侧肘关节X线片,最终才确诊是CRHD。本文报道本院收治的1例CRHD的病例。 展开更多
关键词 先天性 桡骨头脱位
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