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某市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查检出率及其与新生儿出生体质量、孕周的关系探讨 预览
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作者 张丽丽 《中国医药指南》 2019年第13期120-121,共2页
目的研究盘锦市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查检出率与新生儿孕周、出生体质量的关系。方法对2016年1月至2017年1月盘锦市出生的新生儿进行筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法检查患儿血样本中TSH(促甲状腺激素)浓度,分析我市新生儿... 目的研究盘锦市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查检出率与新生儿孕周、出生体质量的关系。方法对2016年1月至2017年1月盘锦市出生的新生儿进行筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法检查患儿血样本中TSH(促甲状腺激素)浓度,分析我市新生儿先天性甲状腺功能减低症检出率与新生儿出生体质量及孕周间的关系。结果盘锦市新生儿CH发病率为1/3843,其中早产儿和低体质量儿与其他单一性体质量儿CH发病率无明显差异,(P<0.05),只有早产合并低体质量新生儿发病率为1/1316,显著高于其他新生儿(P<0.05),差异有统计学意义。结论各方面系统功能不健全是早产低体质量新生儿CH高发病率的主要原因,完善新生儿疾病筛查体系至关重要,及时诊治患儿并促进其健康成长。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 新生儿 发病率 孕周 出生体质量
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新生先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺功能检测指标及其智能发育状况分析
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《中国妇幼保健》 CAS 2019年第21期4958-4960,共3页
目的探究新生先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的相关甲状腺功能检测指标以及早期治疗对CH患儿智能发育的影响,为临床实践提供参考。方法选择2015年7月-2017年12月在该院进行治疗的182例新生CH患儿为研究对象,依据发现及开始治疗时间的... 目的探究新生先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的相关甲状腺功能检测指标以及早期治疗对CH患儿智能发育的影响,为临床实践提供参考。方法选择2015年7月-2017年12月在该院进行治疗的182例新生CH患儿为研究对象,依据发现及开始治疗时间的早晚将患儿分为早期治疗组(96例)和晚期治疗组(86例)。分析五项甲状腺功能检测指标,治疗6个月后,采用格塞尔(Gesell)发育量表对两组患儿以及50例各项指标均正常的儿童(正常组)的智能发育状况进行评估。结果早期治疗组患儿的大运动、适应性、个人—社交以及精细运动能区发育状况显著优于晚期治疗组(P<0.05);早期治疗组语言方面评分虽高于晚期治疗组,但差异无统计学意义(P>0.05);早期治疗组患儿在大运动、适应性、个人—社交、精细运动以及语言方面评分明显低于正常组(P<0.05);早期治疗组各个智能区DQ值与开始治疗天数呈负相关,个人—社交、精细动作两个智能区的DQ值与治疗前的游离甲状腺素水平呈正相关(P<0.05)。结论尽早对新生儿CH患儿进行治疗,能明显提升患儿智能水平,但是同健康儿童比较,智能水平还有一定差距,因此在尽早治疗的同时,需加强对患儿的评估,及时对患儿进行社交能力与精细运动的训练,帮助其智能发育。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 新生儿 检测指标 智能发育
DUOXA2基因与先天性甲状腺功能低下症
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作者 李萌萌 刘国良 《实用糖尿病杂志》 2019年第6期6-8,共3页
过氧化氢产生系统,在碘的氧化、有机化、甲状腺激素合成过程中发挥着不可缺少的作用。流行病学资料,约20%先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减)是因甲状腺激素(TH)合成障碍所致。其中第一步即碘的氧化,其... 过氧化氢产生系统,在碘的氧化、有机化、甲状腺激素合成过程中发挥着不可缺少的作用。流行病学资料,约20%先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减)是因甲状腺激素(TH)合成障碍所致。其中第一步即碘的氧化,其中许多基因参与着碘的氧化过程;甲状腺过氧化物酶(TPO)基因[1]、二元氧化酶2(DUOX2)基因[2]、二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因[3]等。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 先天性甲状腺功能低下 甲状腺过氧化物酶 氧化过程 流行病学资料 氧化酶
甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的诊断效果分析
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作者 王伟平 《中国校医》 2019年第10期770-771,共2页
目的针对甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的临床有效性进行研究。方法选取112例先天性甲状腺功能减退症的新生儿,对其发病相关性以及彩超结果进行回顾性分析。结果发病与母体TSH、孕周以及出生体质量有关系(P<0.05)... 目的针对甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的临床有效性进行研究。方法选取112例先天性甲状腺功能减退症的新生儿,对其发病相关性以及彩超结果进行回顾性分析。结果发病与母体TSH、孕周以及出生体质量有关系(P<0.05)。结论甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中可以清楚地了解患儿的甲状腺的情况,在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中有很大的诊断价值以及预后判断。 展开更多
关键词 新生儿病征 先天性甲状腺功能减退症 超声检查 多普勒 彩色/方法 新生儿筛查
新生儿先天性甲状腺功能减退症的诊治进展
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作者 成利花 蔡成 《中国优生与遗传杂志》 2019年第11期1286-1288,1293,共4页
先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)简称先天性甲减,又称为克汀病(cretinism)或呆小病,全球新生儿总发病率约为1/4000〜1/3000,是由于甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)合成不足和(或)其受体缺陷所致的一... 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)简称先天性甲减,又称为克汀病(cretinism)或呆小病,全球新生儿总发病率约为1/4000〜1/3000,是由于甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)合成不足和(或)其受体缺陷所致的一种疾病,是导致婴幼儿体格、智力发育障碍常见的内分泌疾病,也是能够预防的疾病之一。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 智力发育障碍 呆小病 内分泌疾病 智力低下 代谢障碍 甲状腺激素 生长发育障碍
四川省3个地区新生儿疾病4项筛查临床应用探讨
6
作者 李雪琴 杨镇林 《预防医学情报杂志》 CAS 2019年第11期1286-1289,1293,共5页
目的分析2016-2018年新生儿疾病4项筛查在乐山、雅安和眉山地区开展情况及各筛查疾病在新生儿中的确诊阳性率,评价其临床应用价值,为继续开展该项工作提供理论依据。方法采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于专用903滤纸上,制成干... 目的分析2016-2018年新生儿疾病4项筛查在乐山、雅安和眉山地区开展情况及各筛查疾病在新生儿中的确诊阳性率,评价其临床应用价值,为继续开展该项工作提供理论依据。方法采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于专用903滤纸上,制成干血片。通过时间分辨荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)和17-羟孕酮(17-OH),荧光法检测苯丙氨酸(phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),分别筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、G-6-PD缺乏症,对于初筛阳性患儿及时召回做进一步确诊检测。结果 2016-01/2018-123个地区各医疗保健机构分娩的活产儿共计218 025例,筛查210 756例新生儿,筛查率为96.67%,确诊CH(含高TSH)199例、PKU[含高苯丙氨酸血症(HPA)]13例、CAH4例、G-6-PD缺乏症298例,确诊阳性率分别为1/1 059、1/16 212、1/32326、1/434。结论乐山、雅安和眉山地区新生儿CH确诊阳性率明显高于全国水平,同时也是新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,通过新生儿疾病4项筛查可以早期发现患儿,对其进行早期干预,降低疾病对智力及生长发育的影响,继续开展该项工作对于降低辖区出生缺陷有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿 先天性肾上腺皮质增生 G-6-PD缺乏
根据采血时间调整新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查切值的初步研究
7
作者 蒋翔 黄永兰 +4 位作者 李蓓 唐芳 贾雪芳 陈倩瑜 刘记莲 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第5期347-352,共6页
目的探讨采血日龄和季节对先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)筛查的影响,建立切合广州地区实际情况的筛查切值.方法选择2015年1月至2017年12月广州市出生并进行促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)初筛的... 目的探讨采血日龄和季节对先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)筛查的影响,建立切合广州地区实际情况的筛查切值.方法选择2015年1月至2017年12月广州市出生并进行促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)初筛的新生儿进行回顾性分析.按采血日龄分为24~<48 h、48~<72 h、3~<7 d和≥7 d共4组,按出生季节分为春、夏、秋、冬4组.将2015—2016年筛查结果作为TSH初筛切值调整的依据,2017年筛查结果用来验证调整后切值的准确性.切值的设定采用百分位数法和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定,计算切值的特异度、敏感度、阳性预测值和阴性预测值.结果 2015—2016年共筛查新生儿459854名,初筛阳性7329例,复筛阳性371例,确诊CH 318例.根据不同TSH值的ROC曲线计算最佳的TSH切值为9 mIU/L(P98.7).按照采血日龄和季节进一步分析,最终确定采血日龄≥48 h时春夏秋季TSH切值设定为9 mIU/L,冬季为10 mIU/L;采血日龄24~<48 h时各季节切值均为10 mIU/L.2017年筛查新生儿264993名,应用调整后切值验证,整体初筛阳性率从1.27%降至1.02%,阳性预测值从6.07%增至7.58%,且未增加假阴性例数.结论根据采血日龄和季节调整TSH筛查切值能减少假阳性. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺 新生儿筛查 影响因素
新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究 预览
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作者 胡书新 崔文霞 聊娜娜 《当代医学》 2019年第1期59-61,共3页
目的新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究。方法本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿,根据患儿临床症状以及相关辅助检查对先天性甲状腺功能减退症患儿进行筛查,比较先天性甲状腺功能减退... 目的新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究。方法本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿,根据患儿临床症状以及相关辅助检查对先天性甲状腺功能减退症患儿进行筛查,比较先天性甲状腺功能减退症新生儿与正常新生儿T4、TSH的差异,所有先天性甲状腺功能减退症患儿给予常规药物治疗,观察两组患儿临床治疗效果以及不良反应的发生情况。结果本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿后期确诊55例,先天性甲状腺功能减退症新生儿T4、TSH明显低于正常新生儿,临床治疗效果明显优于对照组,数据差异明显具有统计学意义(P<0.O5)。结论医师根据患儿临床症状并结合患儿辅助检查可有效筛查出先天性甲状腺功能减退症患儿,对先天性甲状腺功能减退症患儿给予药物调整治疗有利于医师准确把握患儿疾病进展情况,提高患儿临床治疗效果。 展开更多
关键词 新生儿 先天性甲状腺功能减退症 临床筛查 治疗研究
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新疆阿克苏地区23万新生儿疾病筛查及确诊患儿的治疗随访分析 预览
9
作者 贺金峰 苏雅洁 +4 位作者 阿米娜·艾买提 杨红英 阿依努尔·牙森 茹克亚 李龙 《中国生育健康杂志》 2019年第3期277-280,共4页
目的了解新疆阿克苏地区新生儿先天性甲状性功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况以及确诊患儿的随访情况。方法对新疆阿克苏地区2010-2017年新生儿疾病筛查数据进行回顾性分析,计算CH及HPA累计发病率,对确诊患儿进行治疗及... 目的了解新疆阿克苏地区新生儿先天性甲状性功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况以及确诊患儿的随访情况。方法对新疆阿克苏地区2010-2017年新生儿疾病筛查数据进行回顾性分析,计算CH及HPA累计发病率,对确诊患儿进行治疗及随访评估。结果 2010年-2017年阿克苏地区共筛查新生儿237 653人,筛查率由13.5%上升至96.2%。共确诊HPA患儿68例,其中50例为PKU,给予特殊饮食治疗后,30%的患儿因未严格控制饮食,仍存在发育落后情况。8年HPA平均检出率1∶3495。确诊先天性甲状腺功能低下症41例,接受治疗38例患儿,3例放弃治疗。接受治疗率为92.7%,接受治疗的患儿中,10例因家长自行停药或服用药物剂量错误致运动发育落后,8年的平均检出率1∶5 796。结论新疆阿克苏地区两病发病率较新疆其他地州偏高,确诊患儿存在随访不规范,对该地区妇幼专干及确诊患儿家长应加强培训,以减少弱智儿童的发病率,提高当地出生人口素质。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症 高苯丙氨酸血 随访
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先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析 预览
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作者 陈晓宇 刘勇 +1 位作者 刘建华 秦晓松 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期680-684,共5页
目的对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采... 目的对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采集外周血并进行DNA样本提取,利用二代测序技术对GNAS和THRA基因进行突变筛查,利用生物信息学软件分析基因突变的致病性.结果 70例CH患儿中,3例患儿(4%)检出9种GNAS基因的错义突变(包括3种已知基因突变和6种新突变),4例患儿检出同1种THRA基因多态c.508A>G(p.I170V).经过生物信息学软件预测和ACMG/AMP指南分析发现2种GNAS基因突变[c.301C>T(p.R101C)、c.334G>A(p.E112K)]致病的可能性大.3例携带GNAS基因突变的患儿存在不同程度的甲状腺功能低下表现.结论 GNAS基因突变与CH的发病有关,患儿的临床表现存在较大的异质性;THRA基因突变可能与CH的发病无相关性. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 二代测序 基因突变 儿童
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THRA基因变异致先天性甲状腺功能减退症一例
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作者 王天祺 李春培 +4 位作者 周浩 路通 龙莎莎 马娱 王艺 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期291-292,共2页
1例主诉为"不会说话"的4岁患儿就诊于儿童神经内科,经智力测试、甲状腺功能检测及全外显子测序,检测到位于THRA基因第9外显子的杂合无义变异:c1176C>A(p.C392X),诊断为先天性甲状腺功能减退症(THRA基因变异),精神运动发育... 1例主诉为"不会说话"的4岁患儿就诊于儿童神经内科,经智力测试、甲状腺功能检测及全外显子测序,检测到位于THRA基因第9外显子的杂合无义变异:c1176C>A(p.C392X),诊断为先天性甲状腺功能减退症(THRA基因变异),精神运动发育迟缓。THRA基因变异导致先天性非肿大性甲状腺功能减退6型,呈常染色体显性遗传,患者可表现为发育迟缓,基础代谢率低,动作缓慢及甲状腺相关激素的异常等。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 基因变异 常染色体显性遗传 运动发育迟缓 甲状腺相关激素 功能检测 基础代谢率 神经内科
先天性甲状腺发育异常相关致病基因的突变分析 预览
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作者 孔静 戴静宜 +4 位作者 龙伟 杨宇奇 周红 虞斌 秦志强 《重庆医学》 CAS 2019年第12期2087-2089,2094共4页
目的分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点。方法以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为研究对象,基于文献复习的基础上,针对甲状腺发育异常相关致病基因的热点突变的外显子及外显子-内含子交... 目的分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点。方法以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为研究对象,基于文献复习的基础上,针对甲状腺发育异常相关致病基因的热点突变的外显子及外显子-内含子交界区域设计靶向测序panel,包括促甲状腺素受体(TSHR)、甲状腺转录因子1(TTF1)、甲状腺转录因子2(TTF2)、PAX8、NKX2-5和THRA基因,采用靶向捕获测序技术进行检测。结果89例CH患者中有19例检出甲状腺发育异常致病基因致病突变,70例未检出相关潜在致病突变,总体突变检出率为21.35%(19/89);共检出23个潜在致病突变,包括17个TSHR突变,2个TTF1突变,2个PAX8突变,以及TTF2、NKX2-5突变各1个,THRA突变未检出。共发现8个新突变,包括4个TSHR突变,1个TTF1突变,2个PAX8突变和1个NKX2-5突变。结论江苏地区人群中CH相关致病基因突变中约20%与甲状腺发育异常有关,与国外研究相比存在较大的差异。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育异常 靶向测序 基因 突变
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2012~2017年清远市先天性甲状腺功能减退症的影响因素分析 预览
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作者 罗炼 吴文华 《中国实用医药》 2019年第4期76-77,共2页
目的分析清远市先新生儿天性甲状腺功能减退症(CH)的发病情况,探讨与CH相关的影响因素。方法采用回顾性调查的方法 ,统计清远市2012~2017年接受筛查并确诊为CH的365例新生儿作为研究组,另选取同期的160例健康新生儿作为对照组。对可能... 目的分析清远市先新生儿天性甲状腺功能减退症(CH)的发病情况,探讨与CH相关的影响因素。方法采用回顾性调查的方法 ,统计清远市2012~2017年接受筛查并确诊为CH的365例新生儿作为研究组,另选取同期的160例健康新生儿作为对照组。对可能与新生儿CH患病相关的影响因素进行单因素分析及多因素Logistic回归分析。结果接受筛查的359652例新生儿中有365例确诊为CH,患病率为0.101%,高于全国平均发病率(0.04%)。经单因素分析,研究组父母亲年龄≥35岁及母亲孕期有先兆流产、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期合并甲状腺疾病、焦虑情绪、甲状腺疾病家族史、辐射接触史、重金属接触史、用药史与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而研究组新生儿母亲孕次≥3次、产次≥3次与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。经多因素Logistic回归分析结果显示,父母亲年龄≥35岁及母亲有焦虑情绪、甲状腺疾病家族史、妊娠期合并甲状腺疾病、用药史及辐射接触史是新生儿CH患病的主要危险因素。结论清远市新生儿CH患病率呈现逐年增长的趋势,而导致清远市新生儿CH发病的主要危险因素有父母亲年龄≥35岁及母亲有焦虑情绪、甲状腺疾病家族史、妊娠期合并甲状腺疾病、用药史及辐射接触史等。 展开更多
关键词 清远市 新生儿 先天性甲状腺功能减退症 影响因素
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甲状腺功能紊乱与早产儿 预览
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作者 张靖辉 李利 《青春期健康》 2019年第6期64-67,共4页
早产儿由于各系统功能发育不成熟,特别是下丘脑-垂体-甲状腺系统,常导致早产儿甲状腺功能不全。最新数据表明,出生体重低于1500克的早产儿在出生后先天性甲状腺功能减退的发病率约为1/300。与足月儿相比,早产儿甲状腺功能障碍主要表现... 早产儿由于各系统功能发育不成熟,特别是下丘脑-垂体-甲状腺系统,常导致早产儿甲状腺功能不全。最新数据表明,出生体重低于1500克的早产儿在出生后先天性甲状腺功能减退的发病率约为1/300。与足月儿相比,早产儿甲状腺功能障碍主要表现为先天性甲状腺功能减退症(CH)、一过性低甲状腺素血症、低三碘甲状腺原氨酸综合征、促甲状腺素(TSH)浓度异常及甲状腺功能亢进症,且部分早产儿进行新生儿筛查时TSH并未见异常,表现为延迟性TSH升高。这种早产儿甲状腺功能异常对于患儿的远期生存质量是否存在影响,是否应对其进行干预,都需更深入的研究。 展开更多
关键词 甲状腺功能紊乱 早产儿 先天性甲状腺功能减退症 三碘甲状腺原氨酸 甲状腺功能亢进 甲状腺功能障碍 甲状腺素血 甲状腺功能异常
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不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿的治疗效果分析 预览
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作者 高苗苗 范惠霞 阎亚琼 《广东医学》 CAS 2019年第8期1104-1108,共5页
目的比较不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿体格与智力发育的影响。方法以经新生儿疾病筛查确诊为CH且体格、智力评估资料完善的84例患儿为研究对象,根据不同初始治疗时机分为1月内治疗组(38例)与1~3月治疗组(46例)。... 目的比较不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿体格与智力发育的影响。方法以经新生儿疾病筛查确诊为CH且体格、智力评估资料完善的84例患儿为研究对象,根据不同初始治疗时机分为1月内治疗组(38例)与1~3月治疗组(46例)。分别比较两组患儿在6、12、24月3个时间点的甲状腺功能及体格、智力发育情况。结果经长期治疗后,两组患儿在6、12、24月3个月龄的促甲状腺激素、游离甲状腺素及身高、体重差异均无统计学意义(P>0.05)。此外,两组患儿在6月龄、24月龄时的5个能区评分差异也无统计学意义(P>0.05),仅在12月龄时的社交行为能区评分差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同初始治疗时机对CH患儿的神经发育有一定影响,因此,患儿一旦确诊,应尽早治疗。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 初始治疗时机 体格发育 智力发育 儿童
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青岛地区新生儿先天性甲低促甲状腺素切值的探讨
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作者 王彩娟 江晓蕾 李文杰 《中国优生与遗传杂志》 2018年第10期86-88,共3页
目的探讨青岛地区新生儿促甲状腺素(TSH)的筛查切值。方法对本市新生儿疾病筛查中心212 781例新生儿TSH结果进行分析,采用百分位数法及ROC曲线法制定合理的TSH切值,并分析采取不同切值确诊患者的情况。结果 212 781例新生儿TSH水平呈... 目的探讨青岛地区新生儿促甲状腺素(TSH)的筛查切值。方法对本市新生儿疾病筛查中心212 781例新生儿TSH结果进行分析,采用百分位数法及ROC曲线法制定合理的TSH切值,并分析采取不同切值确诊患者的情况。结果 212 781例新生儿TSH水平呈偏态分布,P25为1.15mU/L,P50为1.84mU/L,P75为2.93mU/L,P99为8.27mU/L,ROC曲线法得出本地区TSH筛查切值为8.13mU/L。若采用P998.27mU/L作为本地区TSH的切值,将漏诊2例CH患儿,漏诊率为2.11%。结论采用ROC曲线法确定最适宜的TSH切值,是提高先天性甲状腺功能减退症筛查质量的重要举措。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺 筛查 切值 ROC曲线
先天性甲状腺功能减退症患儿GLIS3基因突变研究
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作者 梁新萍 蔡仁梅 +4 位作者 刘文淼 杨成宇 臧玉翠 刘世国 管洪在 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期585-588,共4页
目的 研究先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特... 目的 研究先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特异性引物对GLIS3基因第2~11外显子进行聚合酶链反应扩增,对扩增产物采用一代测序法(Sanger测序法)进行直接测序.采用DNA MAN软件与GLIS3基因的参考序列(美国国立生物技术信息中心Reference Sequence:NC_000009.12)进行序列比对分析,根据比对结果进行基因突变筛查.结果 50例确诊为CH的新生儿中,男22例,女28例,男女比例为1.0∶1.3;年龄(2.5±0.5)岁;甲状腺发育不良、缺如、异位的比例分别为12%(6/50例)、46%(23/50例)、42%(21/50例).在1例甲状腺缺如患儿第10外显子区发现GLIS3基因cDNA的2 507位点发生了C>A的突变(c.C2507A),导致第836密码子的脯氨酸变为谷氨酰胺(p.P836Q).此突变为杂合型的错义突变.在另1例甲状腺缺如患儿第2外显子区发现一个GLIS3突变体(rs780019691,c.C289T),该位点为无义突变,导致第97密码子的精氨酸变为终止密码子(p.R97X).结论 山东地区CH患儿中GLIS3基因突变率较低,且基因型与表型关系尚不明确,需进一步研究. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 GLIS3基因 基因突变 突变体
以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症临床家系分析 预览
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作者 吕娟 张立琴 +2 位作者 杜玮 陆薇冰 邢泉生 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期894-897,共4页
目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHPIa型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙... 目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHPIa型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化。结论PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退 先天性甲状腺功能减退症 GNAS基因
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甲状腺球蛋白低下的先天性甲状腺功能减退症——家系基因突变分析 预览
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作者 张贵萍 李磊 束晓梅 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期901-903,共3页
目的探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系。方法回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测。结果患儿父亲TG基因发生c.274+2T&... 目的探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系。方法回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测。结果患儿父亲TG基因发生c.274+2T>G杂合变异,母亲为c.2512C>T杂合变异。患儿姐弟二人TG基因均发现上述2个变异,为复合杂合变异,c.2512C>T为新发现的突变位点,致病性尚未见文献报道。结论TG基因突变引起蛋白质功能改变导致CH。该研究发现1个新的TG基因突变位点。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 TG基因 基因突变
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新生儿及母亲临床特征对先天性甲状腺功能减退症筛查的影响 预览 被引量:3
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作者 明丹 郑荣秀 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第7期742-746,共5页
目的探讨新生儿及母亲临床特征对先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查的影响,为避免漏诊CH提供依据。方法收集2016年1月—2017年11月足跟血促甲状腺激素(TSH)初筛阳性的新生儿206例,同期1∶1随机抽取TSH初筛阴性的新生儿206例作为正常对照组... 目的探讨新生儿及母亲临床特征对先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查的影响,为避免漏诊CH提供依据。方法收集2016年1月—2017年11月足跟血促甲状腺激素(TSH)初筛阳性的新生儿206例,同期1∶1随机抽取TSH初筛阴性的新生儿206例作为正常对照组,分析2组新生儿性别、胎龄、体质量和母亲合并疾病对CH初筛及确诊的影响。结果TSH初筛阳性的新生儿体质量低于初筛正常的新生儿(P<0.05),而2组新生儿的性别、胎龄,以及早产、足月产和过期产比例差异无统计学意义。与TSH初筛正常组相比,初筛阳性组的母亲合并甲状腺功能减退症比例和TSH水平更高,FT3和FT4水平更低(P<0.05),而2组母亲合并贫血、妊娠糖尿病、亚临床甲状腺功能减退症及甲状腺功能亢进症的比例,以及血红蛋白、空腹血糖水平差异无统计学意义。与复查为正常的新生儿(198例)相比,确诊为CH的新生儿(8例)体质量更低,其母亲合并甲状腺功能减退症比例和TSH水平更高,FT3和FT4水平更低(P<0.05),而CH组与复查正常组的性别、胎龄、母亲合并亚临床甲状腺功能减退症和甲状腺功能亢进症的比例差异无统计学意义。结论新生儿低体质量及母亲合并甲状腺功能减退症影响CH的初筛和确诊,筛查CH时应特别注意,以避免漏诊。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 新生儿筛查 甲状腺
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