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先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘五例临床病例分析
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作者 窦敬敏 王丹妮 +4 位作者 赵守琴 李轶 马晓波 陈沛维 杨劲松 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期349-354,共6页
目的探索先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘的临床病例特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院2015年10月至2018年3月收治的5例先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘患者的临床资料,其中男3例,女2例,年龄5~28岁。分析5例患者的临床... 目的探索先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘的临床病例特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院2015年10月至2018年3月收治的5例先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘患者的临床资料,其中男3例,女2例,年龄5~28岁。分析5例患者的临床特点、影像学表现、治疗方法及效果。结果 5例患者均为先天性外中耳畸形外耳道狭窄合并第一鳃裂瘘,其中3例伴外耳道胆脂瘤,CT示外耳道狭窄,外耳道内软组织影充填,有时其内可见气体影或骨性分隔,外耳道骨质伴不规则破坏。5例患者均行第一鳃裂瘘切除术,合并胆脂瘤的同时切除胆脂瘤,并行外耳道成形术,术后随访10~39个月,未见感染及复发。结论先天性外耳道狭窄伴或不伴胆脂瘤均可与第一鳃裂瘘同时存在,影像学可见外耳道狭窄,外耳道内软组织影,完整切除第一腮裂瘘管及胆脂瘤并外耳道成形术,效果良好。 展开更多
关键词 畸形 先天畸形 耳道 胚胎发育 胆脂瘤 鲍区
老年Abernethy畸形一例报道
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作者 强春倩 游绍莉 +3 位作者 吕飒 宋芳娇 王海波 朱冰 《中国医师进修杂志》 2019年第5期461-462,共2页
Abernethy畸形是一种罕见的先天性肝外门-腔静脉分流,多见于儿童或青少年,老年患者少见。了解老年Abernethy畸形的临床特点及门静脉分流情况,以提高对老年Abernethy畸形的认识和诊治水平。对老年患者出现一过性行为异常或咯血、头昏、... Abernethy畸形是一种罕见的先天性肝外门-腔静脉分流,多见于儿童或青少年,老年患者少见。了解老年Abernethy畸形的临床特点及门静脉分流情况,以提高对老年Abernethy畸形的认识和诊治水平。对老年患者出现一过性行为异常或咯血、头昏、肝脾大等,要进一步行血管成像检查,以免漏诊本病。 展开更多
关键词 ABERNETHY畸形 先天畸形 病例报告
高危新生儿先天性肾脏及尿路畸形超声筛查及结果分析 预览
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作者 李博 马常建 +5 位作者 李文妍 徐红 殷玉芳 王媛媛 蒋华芳 高健 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第18期2243-2247,共5页
背景儿童先天性肾脏及尿路畸形(CAKUT)是一种先天性结构畸形,是导致儿童及青少年终末期肾病的首要原因。目的本研究通过对高危新生儿进行CAKUT超声筛查,分析高危新生儿CAKUT的发生情况,探讨开展CAKUT超声筛查的适宜对象及模式。方法选... 背景儿童先天性肾脏及尿路畸形(CAKUT)是一种先天性结构畸形,是导致儿童及青少年终末期肾病的首要原因。目的本研究通过对高危新生儿进行CAKUT超声筛查,分析高危新生儿CAKUT的发生情况,探讨开展CAKUT超声筛查的适宜对象及模式。方法选取潍坊市妇幼保健院、安丘市妇幼保健院2012年7月-2014年7月出生的父母同意接受超声筛查的4 883例高危新生儿进行CAKUT超声检查,对筛查结果进行分析,将筛查出的CAKUT进行分类并定期随访。结果两家医院共筛查出242例CAKUT患儿,CAKUT检出率为4.96%。安丘市妇幼保健院CAKUT检出率(5.43%,225/4 146)高于潍坊市妇幼保健院(2.31%,17/737)(χ^2=12.934,P<0.05)。筛查出168例CAKUT男婴,74例CAKUT女婴,男女比例为2.27∶1,男婴CAKUT检出率(6.52%,168/2 575)高于女婴(3.21%,74/2 308)(χ^2=28.447,P<0.05)。共筛查出肾积水患儿230例,占CAKUT患儿的95.04%,包括Ⅰ度205例、Ⅱ度23例、Ⅲ度2例;其他CAKUT类型患儿12例,包括重复肾3例、肾囊性病变3例、单侧肾缺如2例、异位肾2例、肾发育不全2例。随访1年,Ⅰ、Ⅱ度肾积水患儿肾积水自行消失,Ⅲ度肾积水患儿给予保守治疗后肾盂扩张消失。其他CAKUT类型患儿均转入潍坊市妇幼保健院儿科肾脏门诊进一步随访,其中2例失访,余随访发现患儿肾功能均正常。结论潍坊地区高危新生儿的泌尿系统畸形超声筛查中CAKUT检出率为4.96%,较国内外筛查结果偏高。且肾积水最为常见,预后良好。高危儿出生后有必要进行CAKUT超声筛查,对严重肾积水及其他CAKUT类型患儿及早转诊,完善三级转诊机制,有助于尽早采取有效的预防干预措施。 展开更多
关键词 新生儿学 先天畸形 泌尿生殖系统畸形 肾盂积水 超声检查
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陕西省咸阳市妇产医院2011、2016年度新生儿先天畸形对比分析
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作者 朱丽红 杜冬青 袁宁霞 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第10期2310-2313,共4页
目的通过分析新生儿先天畸形,掌握本地区出生缺陷的发生动态和规律,为早期干预、减少先天畸形发生提供依据。方法对2011、2016全年住院分娩的新生儿出生后肉眼可见先天畸形资料进行分析。结果 2011、2016全年共分娩新生儿6 725人/9 547... 目的通过分析新生儿先天畸形,掌握本地区出生缺陷的发生动态和规律,为早期干预、减少先天畸形发生提供依据。方法对2011、2016全年住院分娩的新生儿出生后肉眼可见先天畸形资料进行分析。结果 2011、2016全年共分娩新生儿6 725人/9 547人,先天畸形儿55例/36例,发生率分别为81. 78?和37. 71?,农村明显高于城镇。2011年多指(趾)、并指(趾);唇(腭)裂;小耳、外耳畸形;脊柱裂、脊膜膨出;足内(外)翻占前5位;2016年多指(趾)、并指(趾);唇(腭)裂;肛门闭锁;小耳、外耳畸形;尿道下裂占前五位。2011年缺陷儿剖宫产率40%,2016年缺陷儿剖宫产率27. 78%。结论加强先天畸形监测工作,特别是产前诊断,降低缺陷儿的剖宫产率,做好先天畸形三级干预工作。 展开更多
关键词 妇产医院 新生儿 先天畸形 监测 回顾性分析 对比分析
儿童先天性肺气道畸形的CT表现与病理对照分析 预览
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作者 周成 田金生 +3 位作者 吴慧莹 刘晋波 王志文 李剑 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第4期550-554,共5页
目的探讨儿童先天性肺气道畸形(CPAM)的CT征象及其与病理改变的关系。方法回顾性分析经手术病理证实的142例CPAM的临床及CT资料,采用Stocker5型分法对142例CPAM进行病理分型,观察其CT特征,并与病理结果对照。结果本组142例CPAM患者中,St... 目的探讨儿童先天性肺气道畸形(CPAM)的CT征象及其与病理改变的关系。方法回顾性分析经手术病理证实的142例CPAM的临床及CT资料,采用Stocker5型分法对142例CPAM进行病理分型,观察其CT特征,并与病理结果对照。结果本组142例CPAM患者中,Stocker1型52例(52/142,36.62%),CT表现为肺内多发大小不等含气囊肿;2型68例(68/142,47.89%),CT表现为肺内多发含气小囊肿;3型1例(1/142,0.70%),CT表现为右肺大片实变,其内见少许充气支气管影及含气小空腔;4型21例(21/142,14.79%),CT表现为肺外周多发分隔的巨大囊腔;未见0型病例。结论CT可有效提示CPAM的病理类型。 展开更多
关键词 先天畸形 体层摄影术 X线计算机 病理学
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不同孕周先天畸形患儿游离DNA的含量变化规律及相关影响因素分析
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作者 杜娟 王利民 朱金凤 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期403-405,419共4页
目的探究不同孕周先天畸形胎儿游离DNA含量变化及相关因素分析。方法便利抽样法选取2015年7月至2018年7月在本院接受产前检查孕妇471例(18≤孕周<30w),其中随访证实正常男胎者443例作为正常组;经无创DNA筛查及羊水培养核型证实先天... 目的探究不同孕周先天畸形胎儿游离DNA含量变化及相关因素分析。方法便利抽样法选取2015年7月至2018年7月在本院接受产前检查孕妇471例(18≤孕周<30w),其中随访证实正常男胎者443例作为正常组;经无创DNA筛查及羊水培养核型证实先天畸形胎儿28例(18-三体综合征7例,唐氏综合征21例)作为畸形组。采用高通量测序检测两组胎儿游离DNA序列,估算其含量。分析两组不同孕周胎儿游离DNA含量,畸形组胎儿游离DNA含量与孕妇年龄、体重的关系。结果畸形组胎儿游离DNA含量[(17.51±4.53)%]显著高于正常组[(13.46±3.62)%],差异有统计学意义(P<0.01)。两组胎儿游离DNA含量随孕周增加而增大,≥27<28w畸形组高于正常组(P<0.05),其他孕周亦高于正常组,但差异无统计学意义(P>0.05)。畸形组随孕妇年龄增大,胎儿游离DNA含量增加;随孕妇体重增大,胎儿游离DNA含量减少。相关性分析显示,胎儿游离DNA含量与孕妇年龄呈正相关(P<0.05),与孕妇体重呈负相关(P<0.05)。结论相比正常胎儿,先天畸形胎儿游离DNA含量在18≤孕周<30周呈相对高表达,孕妇年龄、体重是相关重要因素,临床应引起重视。 展开更多
关键词 先天畸形 胎儿游离DNA 高通量测序 不同孕周
单胎产前超声诊断单脐动脉352例临床分析 预览
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作者 李欢喜 吴泉锋 +2 位作者 魏玮 林雪燕 张雪芹 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期463-466,共4页
目的:探讨单胎产前超声诊断单脐动脉的妊娠结局,为产前咨询和临床处理提供依据。方法:对2012年5月至2018年4月住院并分娩的352例单胎产前超声诊断为单脐动脉的病例进行回顾性分析。结果:同期单胎妊娠83238例,单胎单脐动脉发生率为0.42%... 目的:探讨单胎产前超声诊断单脐动脉的妊娠结局,为产前咨询和临床处理提供依据。方法:对2012年5月至2018年4月住院并分娩的352例单胎产前超声诊断为单脐动脉的病例进行回顾性分析。结果:同期单胎妊娠83238例,单胎单脐动脉发生率为0.42%。352例单脐动脉中孤立性单脐动脉(iSUA)308例,占87.5%,其中27例行染色体检查,1例染色体异常(3.7%)。308例中活产296例,死胎10例,流产1例,引产1例。活产儿中合并胎儿畸形14例,畸形率为4.7%(14/296)。非孤立性单脐动脉(niSUA)44例,占12.5%,其中29例行染色体检查,7例染色体异常(24.1%)。44例中活产14例,死胎1例,流产1例,引产28例。44例中合并单一畸形25例,以中枢神经系统及骨骼系统畸形为最常见(各5例);合并多发畸形19例,以心血管畸形及肢体骨骼畸形最常见(各10例)。产后排除单脐动脉病例15例。5例妊娠晚期首次发现单脐动脉,产后病理检查提示脐血管栓塞。结论:iSUA多数结局良好,但产后应注意排查隐匿性畸形。niSUA结局不良,染色体异常风险明显增加,应积极进行产前诊断。对于妊娠晚期首发单脐动脉的病例,应高度警惕脐血管栓塞。 展开更多
关键词 单脐动脉 先天畸形 染色体异常 脐血管栓塞
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先天性畸形(臀部寄生胎)合并腹股沟型隐睾、腹壁疝的1例报道 预览
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作者 李敏 戈道云 陆明 《亚洲外科手术病例研究》 2019年第2期15-22,共8页
男性患儿,维吾尔族,出生时发现三条腿畸形,在当地医院明确诊断:先天性畸形(臀部寄生胎)、单侧腹股沟型隐睾、动脉导管未闭、先天性肛门畸形、肠未特指先天畸形、右中腿先天性髌骨缺如、中腿马蹄足内翻足、右腿足四肢偏短(海豹肢畸形)、... 男性患儿,维吾尔族,出生时发现三条腿畸形,在当地医院明确诊断:先天性畸形(臀部寄生胎)、单侧腹股沟型隐睾、动脉导管未闭、先天性肛门畸形、肠未特指先天畸形、右中腿先天性髌骨缺如、中腿马蹄足内翻足、右腿足四肢偏短(海豹肢畸形)、腹壁疝。2018年3月8日来我院就诊。3月19日进行了手术:全麻下行中间腿,半骨盆切除,中间下肢足移植术,隐睾下降固定术,腹壁疝修补术,手术历时10小时,术中出血约120 ml。术后患者恢复好,于2018年4月10日康复出院。考虑患者为低龄、少数民族、多发先天畸形,围手术期护理具有鲜明的特殊性和低龄患儿围手术期的共同点,具有较强的临床和社会意义。 展开更多
关键词 隐睾 先天畸形 寄生胎 腹壁疝 多肢
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产前超声定位脊髓圆锥对于提高神经管缺陷检出率的价值 预览
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作者 王燕 《中国药物与临床》 CAS 2019年第11期1806-1807,共2页
在世界范围内神经管缺陷(neural tube defects,NTD)是仅次于心脏畸形的第二常见的先天畸形,胎儿脊柱裂是胎儿神经系统常见畸形之一.超声检查虽然是一种有效检测NTD的技术,但会受母体体型(肥胖)因素、胎位影响以及缺损的大小和位置、胎... 在世界范围内神经管缺陷(neural tube defects,NTD)是仅次于心脏畸形的第二常见的先天畸形,胎儿脊柱裂是胎儿神经系统常见畸形之一.超声检查虽然是一种有效检测NTD的技术,但会受母体体型(肥胖)因素、胎位影响以及缺损的大小和位置、胎盘、羊水量等因素的影响出现解剖图像不理想的情况,从而降低其产前检出率.在胎儿时期,脊髓圆锥(conus medullaris,CM)即指脊髓末端的圆锥状结构,其末端的位置可以在宫内显示.各种先天性神经管发育异常造成CM末端位置低于正常,能间接地反映脊柱及脊髓发育的异常,常常被作为首发征象被发现,可以提示临床尽早干预,给患儿产后的治疗赢取很多时间.本文意在探讨产前超声定位CM对于提高NTD检出率的价值. 展开更多
关键词 神经管缺陷 脊髓圆锥 超声定位 检出率 产前 胎儿脊柱裂 先天畸形 发育异常
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胎儿先天畸形的发生及其危险因素研究
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作者 郭永辉 张桂丽 +2 位作者 杨小燕 温牡丹 胡秋 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期206-208,132共4页
目的探讨胎儿先天畸形的发生现状及其危险因素。方法选取2015年9月至2018年9月间年在我院产科建卡就诊且发现胎儿先天畸形的120例孕产妇临床资料作为观察组,另选取同期120例正常孕妇作为对照组,采用Logistic回归方程进行计算,分析胎儿... 目的探讨胎儿先天畸形的发生现状及其危险因素。方法选取2015年9月至2018年9月间年在我院产科建卡就诊且发现胎儿先天畸形的120例孕产妇临床资料作为观察组,另选取同期120例正常孕妇作为对照组,采用Logistic回归方程进行计算,分析胎儿先天畸形的发生现状及其危险因素。结果在120例胎儿CM中,单系统畸形发生率明显高于多系统畸形,各系统分布比例占比前三分别为中枢神经系统(40%)、头面部(20%)与心血管系统(15%)。对比有无胎儿CM孕产妇的一般资料,发现两组在年龄、孕期合并症、产次、孕期感染、发热、用药、从事高危工作(接触化学毒物的行业)、半年内新装修房子或经常驾驶新车、异常生育史、吸烟、酗酒、前期有畸形怀孕史或家族史等一般资料上出现较大差异,数据对比具有统计学意义(P<0.05),将上述有差异资料带入Logistic回归方程计算,证实其均是导致胎儿CM的相关危险因素。结论导致胎儿先天畸形的诱发因素很多,建议临床应加强产前筛查,强调按时产检的重要性,做好产前宣教,杜绝一切有可能诱发胎儿先天畸形的危险因素。 展开更多
关键词 胎儿 先天畸形 孕产儿 危险因素
出生缺陷的现状及防治 预览
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作者 关怀 尚丽新 《发育医学电子杂志》 2019年第1期1-4,共4页
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常[1]。出生缺陷包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常(如盲、聋和智力障碍等)[2]。目前已知的出生缺陷超过8 000种[2]。出生缺陷直接造成人口损失或降低... 出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常[1]。出生缺陷包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常(如盲、聋和智力障碍等)[2]。目前已知的出生缺陷超过8 000种[2]。出生缺陷直接造成人口损失或降低人群健康水平,且因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担巨大。 展开更多
关键词 出生缺陷 遗传代谢性疾病 防治 染色体异常 发育过程 先天畸形 功能异常 智力障碍
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融合截骨联合尺桡骨双截骨治疗先天性桡尺近侧关节融合
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作者 于晓飞 于亚东 +2 位作者 邵新中 王立 白延彬 《中华手外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期176-179,共4页
目的探讨先天性桡尺近侧关节融合的临床特点及手术治疗。方法我院自2014年5月至2017年5月收治9例先天性橈尺近侧关节融合患者,通过术前X线、前臂外形、前臂旋转功能、肘关节屈伸功能检查,观察橈骨小头、尺橈骨融合及发育情况,对其进行分... 目的探讨先天性桡尺近侧关节融合的临床特点及手术治疗。方法我院自2014年5月至2017年5月收治9例先天性橈尺近侧关节融合患者,通过术前X线、前臂外形、前臂旋转功能、肘关节屈伸功能检查,观察橈骨小头、尺橈骨融合及发育情况,对其进行分型,采用融合截骨、尺骨截骨、橈骨截骨、骨间膜松解、环状韧带重建手术等。结果9例患者共14侧进行手术,随访3~38个月,平均17个月,均未出现再度融合,前臂的外形和旋转功能均得到良好的改善。肘关节功能采用Mayo评分:优7侧,良5侧,可2侧。结论先天性桡尺近侧关节融合严重影响患儿生活质量,采用融合部位截骨联合尺桡骨双截骨手术可以获得良好的治疗效果。 展开更多
关键词 先天畸形 外科手术 桡尺近侧关节融合 截骨
三尖瓣下移畸形产前及生后超声评估与临床预后分析
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作者 刘晓然 丁文虹 +2 位作者 杨静 莫莹 石婉明 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期465-470,共6页
目的探讨胎儿三尖瓣下移畸形(EA)的超声图像特征,分析其临床转归及预后。方法病例对照研究。以经胎儿超声心动图诊断为EA的35例胎儿为EA组,以孕周相匹配的正常胎儿35例为对照组,比较两组患儿的主要超声参数差异。根据动脉导管血流方向... 目的探讨胎儿三尖瓣下移畸形(EA)的超声图像特征,分析其临床转归及预后。方法病例对照研究。以经胎儿超声心动图诊断为EA的35例胎儿为EA组,以孕周相匹配的正常胎儿35例为对照组,比较两组患儿的主要超声参数差异。根据动脉导管血流方向分为逆灌组(11例)和正向组(24例),比较两亚组主要超声参数和GOSE评分值的差异。总结EA的超声心动图特征和胎儿期血流动力学差异,并以GOSE评分评价EA胎儿的临床结局。组间比较采用t检验、秩和检验或χ^2检验。结果随访35例中,19例(54%)选择终止妊娠,16例(46%)继续妊娠至分娩。EA组胎儿心胸面积比值(0.47±0.11比0.34±0.01,t=6.640,P<0.01),右心房与左心房内径比值(1.42±0.38比1.08±0.11,t=5.030,P<0.01)明显高于对照组,差异均有统计学意义。EA组肺动脉内径与主动脉内径之比明显低于对照组,差异有统计学意义(1.04±0.21比1.20±0.15,t=-3.770,P<0.01)。11例动脉导管血流逆行灌注的EA胎儿有7例GOSE≥1.5,明显高于动脉导管血流正向组重症比例(3/24),差异有统计学意义(P=0.004)。逆灌组肺动脉内径与主动脉内径比值明显低于正向组(0.91±0.18比1.24±0.20,t=-4.696,P=0.002)。16例出生患儿中,6例在生后行EA矫治术,手术均成功,其中2例经术前再评估GOSE评分≥1.5(重症),4例GOSE评分<1.5,余10例未手术者定期随访中。结论EA的产前血流动力学特征结合GOSE评分,能更准确地评价胎儿EA的严重程度和预后,减少盲目引产,提高产后治愈率,并改善患者临床结局。 展开更多
关键词 超声心动描记术 三尖瓣 先天畸形 预后
12例双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗临床分析 预览
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作者 徐玉萍 姜小花 +5 位作者 袁静 方慧琴 杨梦楠 邢琼 魏兆莲 曹云霞 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2019年第4期279-282,共4页
探讨双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗的安全性、有效性及其影响因素。12例双胎妊娠患者因在中孕期发现其中一个胎儿存在结构或染色体异常而行选择性减胎治疗。回顾性分析12例患者选择性减胎手术情况、术后妊娠期并发症、产科结局及新生儿... 探讨双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗的安全性、有效性及其影响因素。12例双胎妊娠患者因在中孕期发现其中一个胎儿存在结构或染色体异常而行选择性减胎治疗。回顾性分析12例患者选择性减胎手术情况、术后妊娠期并发症、产科结局及新生儿情况。12例患者均在中孕期成功减胎。其中4例足月分娩,3例早产,1例晚期流产、胎儿存活,1例流产,3例持续妊娠中;8例已分娩患者(剖宫产3例,阴道分娩5例)平均分娩孕周为34+1周,新生儿平均出生体质量(2 290.00±963.52)g,新生儿平均出生身长(44.88±6.01)cm,8例出生新生儿均未见缺陷。中孕期选择性减胎术对异常胎儿与正常胎儿并存的双胎妊娠是一种安全的治疗手段,可以有效地降低母胎并发症、防止先天性缺陷儿出生。 展开更多
关键词 妊娠 双胎 妊娠减少 多胎 妊娠中期 先天畸形
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女性生殖系统发育异常924例临床分析
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作者 刘义彬 闫璐 +8 位作者 周莹 毕尚雨 杜彦芳 张琳 赵金钗 张明乐 孙向航 李亚楠 黄向华 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期166-172,共7页
目的探讨女性生殖系统发育异常不同类型的构成比、就诊年龄、临床表现、常见的合并畸形及与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法回顾性分析2002年12月至2016年6月在河北医科大学第二医院住院治疗的生殖系统发育异常患者的临床资料。结果... 目的探讨女性生殖系统发育异常不同类型的构成比、就诊年龄、临床表现、常见的合并畸形及与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法回顾性分析2002年12月至2016年6月在河北医科大学第二医院住院治疗的生殖系统发育异常患者的临床资料。结果924例生殖系统发育异常患者中,各种异常类型共计1261例次,其中以子宫发育异常最为常见(65.3%,824/1261),其次为阴道发育异常(28.3%,357/1261)、处女膜闭锁及泌尿生殖道瘘等其他类型(3.7%,47/1261)、子宫颈发育异常(2.6%,33/1261)。(1)处女膜闭锁及泌尿生殖道瘘等其他类型患者的就诊年龄最小,中位就诊年龄为14.5岁;子宫、阴道及子宫颈发育异常患者的就诊年龄较大,中位就诊年龄分别为25.0、24.0和23.0岁。(2)临床表现缺乏特异性,以查体或辅助检查发现异常、原发性闭经为主,其次为下腹痛、不孕、不良妊娠史。(3)合并其他系统畸形的情况,以合并泌尿系统畸形最常见(4.8%,44/924),其次为合并脊柱畸形(0.5%,5/924)、腹股沟疝(0.4%,4/924)、心脏畸形(0.2%,2/924)、唇腭裂(0.2%,2/924)。阴道斜隔综合征和MRKH综合征最易合并其他系统畸形,分别为25和21例。(4)合并内异症的情况,梗阻性生殖系统发育异常患者合并内异症的比例(2.3%,9/385)与非梗阻性生殖系统发育异常患者(1.7%,9/539)比较,差异无统计学意义(P=0.469)。结论女性生殖系统发育异常以子宫发育异常最为常见,其次为阴道发育异常、处女膜闭锁及泌尿生殖道瘘;患者就诊年龄总体较大;常以查体或辅助检查发现异常、原发性闭经、下腹痛、不孕、不良妊娠史而就诊;可合并多种其他系统畸形,以合并泌尿系统畸形最多见,同时还有合并内异症的风险。 展开更多
关键词 生殖器 女(雌)性 先天畸形 年龄因素 子宫内膜异位症
全面二孩政策第一年陕西省咸阳市妇产医院新生儿先天畸形情况分析 预览
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作者 朱丽红 杜冬青 袁宁霞 《临床医学研究与实践》 2019年第6期118-119,共2页
目的分析全面二孩政策第一年新生儿先天畸形资料,掌握本地区出生缺陷的发生动态和规律,为早期干预、减少先天畸形发生提供依据。方法分析新生儿出生后肉眼可见先天畸形资料。结果2016年共分娩新生儿9547例,肉眼可见体表畸形36例,发生率... 目的分析全面二孩政策第一年新生儿先天畸形资料,掌握本地区出生缺陷的发生动态和规律,为早期干预、减少先天畸形发生提供依据。方法分析新生儿出生后肉眼可见先天畸形资料。结果2016年共分娩新生儿9547例,肉眼可见体表畸形36例,发生率为37.71/万。全年多指(趾)、并指(趾)、唇(腭)裂、肛门闭锁、小耳、外耳畸形、尿道下裂占前5位。2016年先天畸形儿的剖宫产率为30.56%。结论应加强先天畸形监测工作,特别是产前诊断,做好先天畸形的三级预防工作。 展开更多
关键词 新生儿 先天畸形 唇(腭)裂
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唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析 预览
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作者 潘敏 孙茜 +4 位作者 陈儒香 易翠兴 韩瑾 李东至 廖灿 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第2期157-163,共7页
目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接... 目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7 展开更多
关键词 唐氏综合征 颈部透明带检查 产前诊断 妊娠结局 先天畸形 染色体畸变 产前筛查 孕妇
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新生儿第一二鳃弓综合征一例报告 预览
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作者 宋立 刘洋 王丹 《天津医药》 CAS 北大核心 2019年第3期290-292,共3页
新生儿第一二鳃弓综合征,又称为半侧颜面短小畸形(HFM)。HFM是一种先天性颅面部畸形,病因及发病机制尚不明确,可依靠详细的体格检查及影像学检查来确诊。通过手术及非手术治疗,可以改善面部结构和功能,促进心身健康发展。
关键词 先天畸形 鳃原瘤 核型分析 染色体 病例报告 婴儿 新生
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5例肺动脉吊带的产前超声及产后CT特征 预览
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作者 安鹏 王瑜 +6 位作者 宁雨欣 许金枝 雷雯婷 陈小妮 蔡兰兰 宋萍 张贤 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第6期120-124,共5页
目的总结产前超声、产后CT在诊断肺动脉吊带(PAS)中的价值,探讨其可行性。方法回顾性分析2014年5月—2017年4月湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院确诊的5例PAS胎儿产前超声、产后CT或解剖资料并分析其特征。结果4例PAS经产前超声明确... 目的总结产前超声、产后CT在诊断肺动脉吊带(PAS)中的价值,探讨其可行性。方法回顾性分析2014年5月—2017年4月湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院确诊的5例PAS胎儿产前超声、产后CT或解剖资料并分析其特征。结果4例PAS经产前超声明确诊断,肺动脉分叉、三血管切面均可显示左肺动脉异常起源,产前超声3DHD-Flow技术辅助证实;漏诊1例,在外院产前筛查未检出(未再行产前超声筛查),3例活产儿产后心脏超声、CT验证PAS(1例外院)。结论产前超声可明确诊断PAS,三血管、肺动脉分叉切面扫查及3DHD-Flow技术具有重要价值,产后CT为手术开展提供重要支持。 展开更多
关键词 超声检查 产前 先天畸形 体层摄影术 螺旋计算机
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妊娠期糖尿病对新生儿并发症及骨密度的影响 预览
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作者 谭开卷 佘意贵 +1 位作者 洪秀红 周燕 《海南医学》 CAS 2019年第8期1024-1027,共4页
目的探讨妊娠期糖尿病对新生儿并发症及骨密度的影响。方法选取阳江市妇幼保健院儿科2016年11月至2018年2月妊娠期糖尿病产妇所生的足月新生儿150例作为观察组,随机抽取同期正常产妇所生的足月新生儿150例作为对照组。检测两组新生儿体... 目的探讨妊娠期糖尿病对新生儿并发症及骨密度的影响。方法选取阳江市妇幼保健院儿科2016年11月至2018年2月妊娠期糖尿病产妇所生的足月新生儿150例作为观察组,随机抽取同期正常产妇所生的足月新生儿150例作为对照组。检测两组新生儿体质量、出生后1h、6h、24h血糖水平、出生后1h红细胞压积及血清C反应蛋白(CRP)水平、沿骨轴传播的超声波速度(SOS值),进而分析比较两组新生儿并发症发生率及骨密度。结果观察组和对照组的新生儿出生体质量[(3528.22±425.73)gvs(3409.56±453.28)g]、出生后1h血糖[(3.13±0.42)mmol/Lvs(3.94±0.54)mmol/L]、出生后6h血糖[(3.95±0.51)mmol/Lvs(4.16±0.58)mmol/L]、出生后1h红细胞压积[(55.48±7.59)%vs(51.73±6.13)%]、血清CRP水平[(3.54±0.49)mg/Lvs(3.32±0.46)mg/L]、新生儿低血糖症发生率(13.33%vs3.33%)、大于胎龄儿发生率(12.67%vs5.33%)、感染发生率(14.00%vs6.67%)、红细胞增多症发生率(9.33%vs2.00%)、先天心脑畸形发生率(8.67%vs1.33%)、新生儿7d龄时SOS值[(2705.29±351.13)m/svs(2809.36±383.27)m/s]比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠期糖尿病能增加新生儿低血糖症、大于胎龄儿、感染、红细胞增多症、先天心脑畸形等并发症发生率,同时对新生儿骨密度产生不良影响,故需早期诊断并干预。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 新生儿 骨密度 低血糖症 感染 先天畸形
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