期刊文献+
共找到634篇文章
< 1 2 32 >
每页显示 20 50 100
3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析
1
作者 柳宛璐 石鑫玮 +2 位作者 刘海意 乔福元 吴媛媛 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第3期178-181,共4页
目的:利用高通量测序(NGS)技术分析家族性Alport综合征(AS)的致病性突变及遗传方式,为咨询者提供准确的遗传咨询并给予产前诊断。方法:对3例家族性AS先证者进行致病性突变分析及家系验证,对遗传咨询者进行产前诊断。结果:3例先证者均发... 目的:利用高通量测序(NGS)技术分析家族性Alport综合征(AS)的致病性突变及遗传方式,为咨询者提供准确的遗传咨询并给予产前诊断。方法:对3例家族性AS先证者进行致病性突变分析及家系验证,对遗传咨询者进行产前诊断。结果:3例先证者均发现AS致病基因COL4A5点突变,突变位点分别位于c2633G→A、c1769A→C、c1352G→A,经家系验证均为致病性突变。对3例咨询者胎儿DNA进行Sanger验证(第一代DNA测序技术),提示1例胎儿携带AS致病基因COL4A5的错义突变,2例未检测出致病性突变。结论:认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,强调重视先证者的基因诊断及家系验证,确定遗传方式,建议行遗传咨询并给予生育指导。 展开更多
关键词 ALPORT综合征 证者
家族性宽睑综合征及手术治疗
2
作者 赵惠琼 曾颖 《中华医学美学美容杂志》 2019年第2期157-158,共2页
宽睑综合征是一种较罕见疾病,1854年由Desmarrers首次报道。2011年范瑞等⑴报道了1例,国内尚未见家族性发病的报道。2017年我们诊治了1例遗传性宽睑综合征家系(图1)。现报道如下。病例例1,先证者男,6岁4个月。因自幼左眼睁不大于2017年8... 宽睑综合征是一种较罕见疾病,1854年由Desmarrers首次报道。2011年范瑞等⑴报道了1例,国内尚未见家族性发病的报道。2017年我们诊治了1例遗传性宽睑综合征家系(图1)。现报道如下。病例例1,先证者男,6岁4个月。因自幼左眼睁不大于2017年8月7日就诊。平时偶有流泪、眼红。足月剖宫产,双亲非近亲婚配。家族史:3代13人中,患者3人(12先证者外祖父、H5先证者母亲、DI5先证者),其余均未见异常。体检:智力正常,各系统未发现异常。 展开更多
关键词 家族性发病 综合征 手术治疗 证者 罕见疾病 近亲婚配 遗传性 剖宫产
家族性特发性震颤合并痉挛性斜颈临床特点
3
作者 曾倩 曾昭祥 《中国冶金工业医学杂志》 2018年第1期65-66,共2页
特发性震颤(ET)是最常见的运动障碍性疾病之一。典型的ET是4~12Hz的姿势性、运动性震颤,无肌张力障碍,并且无导致震颤的环境及药物接触史。ET的病因不清楚,流行病学研究提出该病与遗传有关,在大多数家族病例中呈常染色体显性遗传模式... 特发性震颤(ET)是最常见的运动障碍性疾病之一。典型的ET是4~12Hz的姿势性、运动性震颤,无肌张力障碍,并且无导致震颤的环境及药物接触史。ET的病因不清楚,流行病学研究提出该病与遗传有关,在大多数家族病例中呈常染色体显性遗传模式。现将我院近期收治的一家系36成员中患本病8例,合并痉挛性斜颈(ST)患者3例报告如下。 展开更多
关键词 扑米酮 证者 ET ST 扭转痉挛 痉挛性斜颈 不自主颤抖 临床特点 动作性震颤 肌张力 牵张反射 头颈部
原发性红斑肢痛症1例及家系调查 预览
4
作者 郭运达 周淑英 +2 位作者 弓月 孙风清 冷玉新 《皮肤病与性病》 2018年第5期748-749,共2页
1临床资料 先证者,女,35岁,黑龙江齐齐哈尔人,因双足反复疼痛30年,于2017年7月来院就诊。患者自5岁起经常出现双足灼烧样疼痛或胀痛,发作时局部皮肤红肿,夜重昼轻,常无法入睡。夏季或气温升高、久站、长途行走以及局部受热时症状明显加... 1临床资料 先证者,女,35岁,黑龙江齐齐哈尔人,因双足反复疼痛30年,于2017年7月来院就诊。患者自5岁起经常出现双足灼烧样疼痛或胀痛,发作时局部皮肤红肿,夜重昼轻,常无法入睡。夏季或气温升高、久站、长途行走以及局部受热时症状明显加重,冬季或气温降低、抬高患肢以及足遇冷时可缓解。 展开更多
关键词 原发性红斑肢痛症 家系调查 临床资料 齐齐哈尔 皮肤红肿 证者 黑龙江 发作时
在线阅读 下载PDF
结节性硬化症1家系
5
作者 颜廷凯 方杰 +1 位作者 张艾丽 王宝仁 《中国皮肤性病学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期729-729,731共2页
先证者女,29岁,未婚。面部多发性丘疹并结节22年。患者7岁时面部出现米粒至绿豆大小丘疹、结节,呈肤色或淡红色,曾多次就诊于当地医院,诊断“痤疮”等疾病,治疗后未见明显好转,后丘疹、结节渐进性增多,遂就诊本科。
关键词 结节性硬化症 家系 证者 丘疹 多发性 渐进性 面部 就诊
10号染色体臂间倒位一家系二例
6
作者 李红 霍小春 +2 位作者 乐萍 黎文婷 易丽君 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第4期621-621,623共2页
先证者女,1个月20天。因“出生后反应差,喂养困难50天”入院。患儿系第2胎第1产,41^+2周顺产。有宫内窘迫史,羊水污染情况不详。出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差,经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红,但哭声低,随后送... 先证者女,1个月20天。因“出生后反应差,喂养困难50天”入院。患儿系第2胎第1产,41^+2周顺产。有宫内窘迫史,羊水污染情况不详。出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差,经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红,但哭声低,随后送入当地医院儿科住院,予抗炎、补液治疗,13天后好转出院。但患儿一直反应差,不哭,吃奶欠佳,吃奶时间长,喂养困难。 展开更多
关键词 染色体臂间倒位 家系 喂养困难 宫内窘迫 污染情况 呼吸表浅 补液治疗 证者
表皮松懈型掌跖角化症一家系
7
作者 韩瑞钰 张展羽 +2 位作者 马婧 刘效群 王树松 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期88-90,共3页
1病例 先证者(图1,Ⅲ3),男性,28岁,从出生即开始逐渐出现双足与双手皮肤过度角化(图2,A,B),整个手掌和脚掌的表皮明显增厚,呈淡黄色,长自行用剪刀刮除角化皮肤,但仅能短期缓解症状,育有一女,症状与其相同,临床诊断为表皮松懈型掌... 1病例 先证者(图1,Ⅲ3),男性,28岁,从出生即开始逐渐出现双足与双手皮肤过度角化(图2,A,B),整个手掌和脚掌的表皮明显增厚,呈淡黄色,长自行用剪刀刮除角化皮肤,但仅能短期缓解症状,育有一女,症状与其相同,临床诊断为表皮松懈型掌跖角化症,妻子正常,因进行优生遗传咨询,来我院就诊。 展开更多
关键词 掌跖角化症 表皮松懈型 皮肤过度角化 家系 优生遗传咨询 临床诊断 证者 症状
慢性家族性良性天疱疮1家系 预览
8
作者 王句斐 夏莉 +4 位作者 汪京峡 王立鹏 李乐 梁莉 王佳薇 《宁夏医科大学学报》 2017年第3期361-363,F0002共4页
1病例资料 先证者,男,53岁。颈部、腋窝、腹股沟以及肛周反复红斑、水疱伴瘙痒3年余,加重3月。患者于3年前无明显诱因于腹股沟处出现红斑、水疱,伴有瘙痒,搔抓后出现破溃并且面积逐渐扩大,间擦部位(腋窝、腹股沟及颈部)因浸渍、皲裂... 1病例资料 先证者,男,53岁。颈部、腋窝、腹股沟以及肛周反复红斑、水疱伴瘙痒3年余,加重3月。患者于3年前无明显诱因于腹股沟处出现红斑、水疱,伴有瘙痒,搔抓后出现破溃并且面积逐渐扩大,间擦部位(腋窝、腹股沟及颈部)因浸渍、皲裂引起活动性疼痛。多于夏季发病,秋冬季节多能自行缓解,并且肛周、腹股沟、颈部亦出现类似皮疹, 展开更多
关键词 证者 肛周 棘层松解 抗生素类 家系图 大疱性皮肤病 搔抓 腥臭味 口服药物治疗 棘细胞
在线阅读 下载PDF
发育不良痣恶变一例及家系调查 预览
9
作者 杨学军 黄淑琼 +3 位作者 吴红樱 杨定彬 彭露 宋翔 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年第2期106-107,共2页
临床资料先证者,女,54岁。因全身多发黑痣54年,左肩部黑痣"摩擦长大"2个月。于2014年6月5日到我科就诊。患者出生时面部即有多枚黑褐色痣;于4岁后全身多部位出现大小不等的黑褐色痣,随着年龄长大渐增多。近年左肩部黑痣摩擦时出血,可... 临床资料先证者,女,54岁。因全身多发黑痣54年,左肩部黑痣"摩擦长大"2个月。于2014年6月5日到我科就诊。患者出生时面部即有多枚黑褐色痣;于4岁后全身多部位出现大小不等的黑褐色痣,随着年龄长大渐增多。近年左肩部黑痣摩擦时出血,可自愈;近2个月局部黑痣长大隆起明显,偶尔出血。患者系第4胎第4产,父母非近亲结婚, 展开更多
关键词 左肩部 发育不良 家系调查 证者 恶性黑素瘤 非近亲结婚 浅表肿大淋巴结 家系图 生时 黑素细胞
在线阅读 下载PDF
中国汉族两个马凡综合征家系FBN1基因的一个新插入突变和一个复发点突变
10
作者 刘丹 田孝祥 +2 位作者 刘艳霞 刘美丽 闫承慧 《现代生物医学进展》 CAS 2017年第10期1801-1805,共5页
目的:明确两个中国北方汉族马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特点,并对其进行基因诊断。方法:对两个家系进行家系调查和系谱分析,应用聚合酶链式反应-DNA测序方法对原纤维蛋白1基因(Fibrillin-1,FBN1)的所有外显子进行... 目的:明确两个中国北方汉族马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特点,并对其进行基因诊断。方法:对两个家系进行家系调查和系谱分析,应用聚合酶链式反应-DNA测序方法对原纤维蛋白1基因(Fibrillin-1,FBN1)的所有外显子进行测序。应用Swiss-model、Polyphen-2和SIFT软件对发现的变异位点进行功能预测。结果:两个家系均呈常染色显性遗传特点,在家系1患者中发现一个新的插入突变,即第13外显子1691位碱基处插入碱基A(1691 ins A),导致蛋白在第571位氨基酸处翻译提前终止。此外,在家系2患者中发现一个已知的点突变,即第27外显子第3463位碱基由G变为A(3463 G〉A),导致第1155位氨基酸由天冬氨酸变为天冬酰胺。这两个变异位点在家系的健康人及50例健康对照中均未出现。功能预测发现这两个变异位点均可能会影响FBN1蛋白的结构或功能。结论:在两个MFS家系中发现一个新插入突变位点(1691 ins A)和一个已知点突变位点(3463 G〉A),为扩大FBN1基因的突变谱及进一步阐明FBN1基因突变在MFS中的作用提供理论依据。 展开更多
关键词 马凡综合征 原纤维蛋白-1 家系 变异 证者
Ⅰ型神经纤维瘤病一家系调查 预览
11
作者 王帅 师绍敏 《皮肤病与性病》 2017年第3期222-223,共2页
1临床资料 先证者(Ⅱ5),女,42岁,因全身多发性色斑40余年,结节近30年.于2015年8月来我院就诊。患者自幼躯干、四肢即有多个褐色斑片,逐年增多,14岁时躯干开始出现球形肿块,无明显不适。皮疹随年龄增长逐渐增大、增多,未曾就... 1临床资料 先证者(Ⅱ5),女,42岁,因全身多发性色斑40余年,结节近30年.于2015年8月来我院就诊。患者自幼躯干、四肢即有多个褐色斑片,逐年增多,14岁时躯干开始出现球形肿块,无明显不适。皮疹随年龄增长逐渐增大、增多,未曾就诊。既往体键,无慢性病史。查体:意识清楚,智力略低下,系统检查无异常。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病 家系调查 临床资料 意识清楚 褐色斑 证者 多发性 就诊
在线阅读 下载PDF
一个神经纤维瘤病I型家系的基因突变分析及产前基因诊断
12
作者 张其刚 张舒 +3 位作者 程龙飞 周杰 许良云 潘琼 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2017年第3期201-203,共3页
先证者男(图1 Ⅱ-2),25岁,外院诊断为神经纤维瘤病I型(neurofibromatosistype1,NF1)。因“已生育一女,疑似NFl,其妻再次妊娠,孕17周”,就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断。该家系共3代人,先证者之父母及其兄均... 先证者男(图1 Ⅱ-2),25岁,外院诊断为神经纤维瘤病I型(neurofibromatosistype1,NF1)。因“已生育一女,疑似NFl,其妻再次妊娠,孕17周”,就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断。该家系共3代人,先证者之父母及其兄均无NFl的相关症状。先证者一般状况良好,无发育迟滞,日常交流无障碍;脑MRI结果正常;虹膜未见Lisch结节;躯干及上肢可见多个牛奶咖啡色素斑,形状大小不一.边缘不整;腋窝有雀斑; 展开更多
关键词 神经纤维瘤病I型 产前基因诊断 基因突变分析 家系 妇幼保健院 证者 再次妊娠 相关症状
远端关节屈曲挛缩一家系
13
作者 王强 刘烜 +2 位作者 周凤娟 赵小荣 谢文美 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期936-937,共2页
先证者(图1,Ⅲ3)男,18岁,汉族,甘肃平凉人。先证者双侧腕关节偏向尺侧,左侧尺偏约30度,右侧尺偏约20度。双手呈对称性屈曲挛缩畸形,小鱼际肌肉明显萎缩,捏握困难。手指较正常人细长,血运及感觉正常。双手拇指外观尚可,出生... 先证者(图1,Ⅲ3)男,18岁,汉族,甘肃平凉人。先证者双侧腕关节偏向尺侧,左侧尺偏约30度,右侧尺偏约20度。双手呈对称性屈曲挛缩畸形,小鱼际肌肉明显萎缩,捏握困难。手指较正常人细长,血运及感觉正常。双手拇指外观尚可,出生时屈曲挛缩,在6岁时手术矫正,目前主被动背伸、屈曲受限,主动外展约30度。 展开更多
关键词 关节屈曲挛缩 家系 远端 屈曲挛缩畸形 手术矫正 屈曲受限 证者 腕关节
脊髓小脑共济失调Ⅲ型一家系
14
作者 耿钰 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期463-464,共2页
先证者(图1,Ⅲ7)男.43岁。4年前无明显诱因出现走路不稳,逐渐加重,走路常跌倒,双手动作笨拙、缓慢,双于取物不准。近1年来症状明显加重,无法独立行走,需搀扶,言讲欠流畅,偶有饮水呛咳。
关键词 脊髓小脑共济失调 家系 Ⅲ型 走路不稳 饮水呛咳 证者
马凡氏综合征一家系9例 预览
15
作者 卢利红 吴其明 +3 位作者 宋毓青 吴海燕 董茜 韩晓涛 《中国生育健康杂志》 2016年第3期271-272,共2页
临床资料 先证者1,男,24岁,9岁时发现近视、斜视。查体:体温36.1℃,血压146/88mmHg,身高195cm,体重90kg。皮肤花纹,类似妊娠纹,腹部明显,眼睛高度近视(500度近视镜),胸廓对称,呈扁平胸,
关键词 马凡氏综合征 家系 临床资料 高度近视 近视镜 证者 妊娠纹 扁平胸
在线阅读 下载PDF
亨廷顿舞蹈病一家系报道 预览 被引量:1
16
作者 王一楠 李君 +3 位作者 吴杰 鲍跃 于滋润 南善姬 《中国实验诊断学》 2016年第1期130-131,共2页
1临床资料先证者(Ⅱ2)男性,63岁,因认知功能下降8年,四肢多动2年于2014年1月就诊本院。患者8年前出现记忆力下降,不能胜任工作,后逐渐加重,并出现计算力下降、理解力降低,反应迟钝。病程中有入睡困难、焦虑、暴躁易怒。2年前患者出现... 1临床资料先证者(Ⅱ2)男性,63岁,因认知功能下降8年,四肢多动2年于2014年1月就诊本院。患者8年前出现记忆力下降,不能胜任工作,后逐渐加重,并出现计算力下降、理解力降低,反应迟钝。病程中有入睡困难、焦虑、暴躁易怒。2年前患者出现双手扭动,并逐渐加重,发展为四肢舞蹈样不自主扭动,并伴有饮水呛咳、吞咽困难。 展开更多
关键词 亨廷顿舞蹈病 计算力 入睡困难 证者 神经系统查体 认知功能 暴躁易怒 吞咽困难 临床资料 病理反射
在线阅读 下载PDF
发疹型汗管瘤1例
17
作者 边可 陈永艳 +2 位作者 袁伟 黄洋 熊琦 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期324-325,共2页
先证者女,28岁,眼睑、胸部、上腹部肤色至浅褐色丘疹10年就诊。lO年前无明显诱因于双眼睑出现肤色丘疹,无自觉症状,就诊于当地医院,诊断不详,予“中药熏蒸治疗”,疗效不佳,皮疹无消退。6年前予前胸、上腹部出现类似皮疹,并逐... 先证者女,28岁,眼睑、胸部、上腹部肤色至浅褐色丘疹10年就诊。lO年前无明显诱因于双眼睑出现肤色丘疹,无自觉症状,就诊于当地医院,诊断不详,予“中药熏蒸治疗”,疗效不佳,皮疹无消退。6年前予前胸、上腹部出现类似皮疹,并逐年增多。仍无自觉症状,未予治疗。 展开更多
关键词 汗管瘤 中药熏蒸治疗 发疹 自觉症状 疗效不佳 上腹部 双眼睑 证者
家族性甲状腺肿两家系
18
作者 刘曾 刘国强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期599-600,共2页
家系l先证者(Ⅱ2),女,84岁,因“颈前巨大包块38年,吞咽受阻、平卧通气受限2月”就诊。38年前甲状腺肿大,逐渐增大变硬,无明显不适,听力无障碍,服用甲状腺素(甲状腺片、L—T4)近20年。近2月吞咽受阻不适、平卧通气受限。
关键词 甲状腺肿大 家系 家族性 通气受限 甲状腺片 甲状腺素 专科检查 证者
先天性多指畸形一家系
19
作者 赵小荣 周凤娟 +2 位作者 谢文美 王强 柳堂麒 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期753-754,共2页
先证者(图1,Ⅲ1)男.19岁。患者先天性双手多指,均为桡侧多指.重复指载拇指一侧,正常拇指与重复指均为三节,重复拇指发育较正常拇指略差(图2A)。查体:智力正常,其他组织器官未见明显异常。
关键词 天性多指畸形 家系 复拇指 组织器官 证者
从遗传性肾小球疾病看精准诊断的重要性 预览 被引量:1
20
作者 易著文 《发育医学电子杂志》 2015年第3期129-131,共3页
<正>遗传性肾小球疾病(hereditary glomerular diseases)是指发病具有一定的遗传基础(基因),遗传学检查具有一定独自的遗传特征的肾小球疾病。由于诊断困难,根据发病年龄、临床表现、组织形态学、病理生理学和遗传学特征进行分类... <正>遗传性肾小球疾病(hereditary glomerular diseases)是指发病具有一定的遗传基础(基因),遗传学检查具有一定独自的遗传特征的肾小球疾病。由于诊断困难,根据发病年龄、临床表现、组织形态学、病理生理学和遗传学特征进行分类受到一定的限制,使其分类具有复杂性、多因性和交叉性。1遗传性肾脏病的流行病学有关遗传性肾脏病的流行病学资料较缺乏。有 展开更多
关键词 遗传学特征 组织形态学 多因性 遗传基础 病理生理学 glomerular 证者 发病年龄 肾小球
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 32 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈