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Wnt信号通路及环状RNA调控先天性肛门直肠畸形发生的研究进展 预览 被引量:1
1
作者 曲媛 贾慧敏 《发育医学电子杂志》 2018年第2期106-111,共6页
根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》的数据显示,我国出生缺陷儿的发生率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例[1]。先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARMs)是小儿外科常见的消化道畸形,发病率约为1/5 000~1/1 500... 根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》的数据显示,我国出生缺陷儿的发生率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例[1]。先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARMs)是小儿外科常见的消化道畸形,发病率约为1/5 000~1/1 500,居先天性消化道畸形首位,男性发病率略高于女性[2-4]。ARMs种类繁多,表型广泛复杂,从单纯的肛门狭窄到复杂的泄殖腔畸形[5],约有一半左右的ARMs患儿会同时合并有泌尿、生殖、心血管、骨骼等多器官系统异常[6-7],严重影响患儿长期生活质量。因此,深入探寻ARMs的发病机制、畸形伴随的病理改变以及如何在胚胎早期进行干预和治疗,是目前亟待解决的问题。 展开更多
关键词 先天性肛门直肠畸形 畸形发生 WNT信号通路 先天性消化道畸形 RNA 出生缺陷 调控 环状
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出生缺陷儿父母心理状况分析及护理对策 预览
2
作者 李春妮 庞珅 《湖南中医药大学学报》 CAS 2018年第A01期204-205,共2页
目的:探究出生缺陷儿的父母心理状况,并总结其相应护理对策。方法:将2017年5月到2018年1月作为本次研究时间段,将该时间段内40例出生缺陷儿作为研究对象,以家庭为单位调查其父母的心理状况,并在探讨后给予对应的护理措施分析。结果:对... 目的:探究出生缺陷儿的父母心理状况,并总结其相应护理对策。方法:将2017年5月到2018年1月作为本次研究时间段,将该时间段内40例出生缺陷儿作为研究对象,以家庭为单位调查其父母的心理状况,并在探讨后给予对应的护理措施分析。结果:对比可见缺陷儿父母心理状况和国内常模均存在较大差异(P<0.05);经过护理缺陷儿父母心理状况出现一定改善,但焦虑和人际关系敏感等方面仍和常模差异显著(P<0.05)。结论:出生缺陷儿的父母心理状况较差,通过护理可相对改善。 展开更多
关键词 出生缺陷 父母心理状况 护理对策
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妊娠期风疹病毒感染诊断与处理 预览
3
作者 贺晶 洪燕语 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期892-894,共3页
风疹病毒(rubella virus)感染与围产儿不良结局的关系一直受到广泛重视。一般而言,孕妇风疹病毒感染是引起发热程度较轻的出疹性疾病,无需治疗可自愈,但一旦妊娠期风疹病毒经胎盘垂直传播给胎儿却可导致严重不良妊娠结局及出生缺陷儿的... 风疹病毒(rubella virus)感染与围产儿不良结局的关系一直受到广泛重视。一般而言,孕妇风疹病毒感染是引起发热程度较轻的出疹性疾病,无需治疗可自愈,但一旦妊娠期风疹病毒经胎盘垂直传播给胎儿却可导致严重不良妊娠结局及出生缺陷儿的发生,甚至新生儿先天性风疹综合征(congenital rubella syndrome,CRS)。 展开更多
关键词 风疹病毒感染 感染诊断 妊娠期 先天性风疹综合征 不良妊娠结局 出疹性疾病 出生缺陷 不良结局
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出生缺陷儿184例监测分析 预览
4
作者 康丽 《基层医学论坛》 2017年第17期2280-2281,共2页
出生缺陷的致病原因在目前还不是十分明确,但在我国随着二胎政策的放开,高龄产妇增加,其发病率也在逐年增加,相应地带来整体人口素质下降、增加家庭以及社会的经济负担等等一系列的突出问题。应加强围生儿缺陷监测,专业、系统、长期地... 出生缺陷的致病原因在目前还不是十分明确,但在我国随着二胎政策的放开,高龄产妇增加,其发病率也在逐年增加,相应地带来整体人口素质下降、增加家庭以及社会的经济负担等等一系列的突出问题。应加强围生儿缺陷监测,专业、系统、长期地对一定范围内的出生缺陷儿数据进行收集并整理、统计,进而分析并加以利用,从而掌握其发生趋势、动态变化规律等,为降低其发生率,制定科学有效的预防及干预措施提供重要依据。 展开更多
关键词 出生缺陷 发生趋势 高龄产妇 围生 出生缺陷发生率 人口素质 活产 出生缺陷监测 并指(趾) 死胎死产
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出生缺陷“警钟”长鸣——营养防护,备孕的第一选择
5
《自我保健》 2016年第6期30-31,共2页
链接 优质备孕,无“陷”未来 中国目前仍是出生缺陷高发国家之一。监测数据表明,我国每年2000万新生儿中,出生缺陷总发生率约5.6%,先天缺陷儿总数高达100多万人。这意味着,每1000个新生儿中就有15个带有出生缺陷,每30秒左右就... 链接 优质备孕,无“陷”未来 中国目前仍是出生缺陷高发国家之一。监测数据表明,我国每年2000万新生儿中,出生缺陷总发生率约5.6%,先天缺陷儿总数高达100多万人。这意味着,每1000个新生儿中就有15个带有出生缺陷,每30秒左右就有一个出生缺陷儿在中国出生。 展开更多
关键词 出生缺陷 防护 营养 先天缺陷 数据表 新生 发生率 意味着
一滴足跟血 可查48种遗传代谢病
6
作者 罗勤 《生活与健康》 2016年第3期23-24,共2页
美国出生缺陷基金会、欧洲出生缺陷预防组织、WHO东南亚地区办公室等12家全球领先的卫生机构联合2015年宣布,将每年的3月3日定为世界出生缺陷日,旨在提高人们对出生缺陷的关注意识,制定和实施初级预案,扩展针对出生缺陷儿的检测和... 美国出生缺陷基金会、欧洲出生缺陷预防组织、WHO东南亚地区办公室等12家全球领先的卫生机构联合2015年宣布,将每年的3月3日定为世界出生缺陷日,旨在提高人们对出生缺陷的关注意识,制定和实施初级预案,扩展针对出生缺陷儿的检测和保健服务。其意愿是使每一个儿童都能健健康康出生,每一个儿童都能拥有一个充满希望的明天。 展开更多
关键词 遗传代谢病 出生缺陷预防 足跟血 东南亚地区 出生缺陷 机构联合 保健服务 基金会
烟草暴露带来的危害 预览
7
作者 艾立 《上海人大月刊》 2016年第6期9-10,共2页
我国是世界上最大的烟草生产和消费国,有超过3亿的吸烟者,消费了全球约1/3的卷烟。上海每年约有近2万人死于烟草暴露相关疾病,将近5万人的劳动力损失,经济损失将近150亿。每天约有100万人暴露于二手烟雾危害之下。日前,上海市疾病预防... 我国是世界上最大的烟草生产和消费国,有超过3亿的吸烟者,消费了全球约1/3的卷烟。上海每年约有近2万人死于烟草暴露相关疾病,将近5万人的劳动力损失,经济损失将近150亿。每天约有100万人暴露于二手烟雾危害之下。日前,上海市疾病预防控制中心发布的《上海市烟草暴露危害分析报告》指出,上海居民烟草暴露严重,控烟形势严峻。 展开更多
关键词 控烟条例 禁止吸烟 上海居民 吸烟率 室内工作 城市公共卫生 出生缺陷 出生窒息 暴露率 公共交通工具
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先天性心脏病的遗传及环境因素研究进展 被引量:4
8
作者 吴怡 程蔚蔚 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2016年第6期472-475,共4页
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指胚胎时期心脏发育过程中受到外界不良环境因素、药物影响,或胚胎本身基因突变或染色体异常,引起的胎儿心血管发育障碍的一组疾病。全国妇幼卫生监测结果显示,我国CHD发生率已上升至... 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指胚胎时期心脏发育过程中受到外界不良环境因素、药物影响,或胚胎本身基因突变或染色体异常,引起的胎儿心血管发育障碍的一组疾病。全国妇幼卫生监测结果显示,我国CHD发生率已上升至出生缺陷儿第一位,在活产婴儿中的发病率为8‰~9‰,死产或流产胎儿中的发病率达1%。 展开更多
关键词 先天性心脏病 不良环境因素 遗传 血管发育障碍 卫生监测结果 流产胎 染色体异常 出生缺陷
产时胎儿手术的母胎结局 预览 被引量:1
9
作者 余海燕 刘兴会 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期406-408,共3页
出生缺陷儿围生儿死亡率、病率高,严重影响其生活质量,并给社会及家庭带来巨大负担,及时矫正可改善其预后。产时胎儿手术(intrapartum fetal operation,IFO)对改善其预后起到了重要作用。IFO广义概念包括胎盘支持的产时胎儿手术(oper... 出生缺陷儿围生儿死亡率、病率高,严重影响其生活质量,并给社会及家庭带来巨大负担,及时矫正可改善其预后。产时胎儿手术(intrapartum fetal operation,IFO)对改善其预后起到了重要作用。IFO广义概念包括胎盘支持的产时胎儿手术(operation on placental support,OOPS),即维持胎儿胎盘循环状态下进行胎儿疾病的矫治手术;子宫外产时处理(ex utero intrapartum treatment,EXIT), 展开更多
关键词 产时 出生缺陷 矫治手术 围生死亡率 fetal PLACENTAL 颈部包块 产房外科 手术时间 广义概念
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关于近亲结婚的遗传咨询 被引量:2
10
作者 谭跃球 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期108-110,共3页
近亲结婚容易生育遗传性出生缺陷患儿已有相当的认识,但究竟增加了多大的风险仍不清楚。因此,为近亲结婚家庭或近亲结婚者后代提供准确的遗传咨询,充分认识到近亲结婚在生育时的高风险,可避免因近亲结婚而生育出生缺陷儿的风险,同... 近亲结婚容易生育遗传性出生缺陷患儿已有相当的认识,但究竟增加了多大的风险仍不清楚。因此,为近亲结婚家庭或近亲结婚者后代提供准确的遗传咨询,充分认识到近亲结婚在生育时的高风险,可避免因近亲结婚而生育出生缺陷儿的风险,同时也可克服因上一辈的近亲结婚导致对生育的恐惧心理。 展开更多
关键词 近亲结婚 遗传咨询 出生缺陷 高风险 恐惧心理 生育 遗传性
“预见长远 才能遇见圆满”
11
作者 李翔宇 《齐鲁周刊》 2016年第11期78-79,共2页
3月12日,由齐鲁周刊联合山东大学附属生殖医院主办的"‘育’见幸福·公益宣传活动"正式启动。2015年,国家全面二孩政策正式落地,一波生育高峰即将到来,高龄妇女的生育健康也成为社会关注的热点。在我国,每年出生缺陷儿数量约90万... 3月12日,由齐鲁周刊联合山东大学附属生殖医院主办的"‘育’见幸福·公益宣传活动"正式启动。2015年,国家全面二孩政策正式落地,一波生育高峰即将到来,高龄妇女的生育健康也成为社会关注的热点。在我国,每年出生缺陷儿数量约90万人,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿,每6分钟将出生1个神经管畸形儿,平均每20分钟就要出生1个先天愚型儿。生一个健康的宝宝是每一个家庭的心愿,然而,不良的遗传、行为及环境等因素随时会影响胎儿的健康。 展开更多
关键词 出生缺陷 先天愚型 生育健康 高龄妇女 公益宣传 神经管 生育高峰 生殖健康 辅助生殖 不良妊娠结局
愚人蠢政
12
作者 张曙光 《环境教育》 2015年第1期78-79,共2页
几年前曾参加联合国组织的一个环保项目,去意大利威尼斯国际商业大学接受短期培训。威尼斯海边是一个泻湖,湖面上星星点点有许多小岛。学校就位于威尼斯泻湖上一个小岛上,原来曾经是一座修道院。住进后发现学校的宿舍有些特别,窗户的位... 几年前曾参加联合国组织的一个环保项目,去意大利威尼斯国际商业大学接受短期培训。威尼斯海边是一个泻湖,湖面上星星点点有许多小岛。学校就位于威尼斯泻湖上一个小岛上,原来曾经是一座修道院。住进后发现学校的宿舍有些特别,窗户的位置都很高。再一打听才知道,原来的修道院是关女精神病人的地方。别的岛上还有修道院是关男精神病患者的。据说这种专门关精神病患者的修道院在威尼斯曾经有不少。 展开更多
关键词 联合国组织 精神病患者 精神病人 商业大学 短期培训 出生缺陷 国民素质 日本学生 婚前检查 后天教育
早孕期产前筛查——未来的前景并不遥远 被引量:5
13
作者 张晓红 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期193-195,共3页
加强孕期保健,提高胎儿异常产前筛查与产前诊断水平,是降低出生缺陷的重要工作,也是产科医生面临的重要任务。产前筛查与产前诊断工作在我国起步较晚,目前大多数地区的产前筛查方法多采用妊娠中期(15~20+6周)血清学方法筛查胎儿染色... 加强孕期保健,提高胎儿异常产前筛查与产前诊断水平,是降低出生缺陷的重要工作,也是产科医生面临的重要任务。产前筛查与产前诊断工作在我国起步较晚,目前大多数地区的产前筛查方法多采用妊娠中期(15~20+6周)血清学方法筛查胎儿染色体异常,妊娠中期(20~24周)通过超声筛查胎儿结构异常,筛查发现异常后通过羊水穿刺或超声进行诊断,以上措施有效地降低了我国出生缺陷儿的出生。 展开更多
关键词 产前筛查 早孕期 异常 出生缺陷 产前诊断 染色体异常 羊水穿刺 妊娠中期 中孕期 超声筛查
白城市神经管缺陷遗传代谢基因位点分布及临床干预研究 预览 被引量:2
14
作者 张喜杰 《临床医药文献杂志(电子版)》 2014年第18期2817-2817,2899共2页
目的 探讨吉林省白城市围孕期女性叶酸代谢通路中关键酶的基因甲硫氨酸合成酶还原酶A66G、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T/A1298C位点的基因型及等位基因的频率分布,评估代谢风险等级,实施增补叶酸临床干预,对神经管缺陷临床干预效果... 目的 探讨吉林省白城市围孕期女性叶酸代谢通路中关键酶的基因甲硫氨酸合成酶还原酶A66G、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T/A1298C位点的基因型及等位基因的频率分布,评估代谢风险等级,实施增补叶酸临床干预,对神经管缺陷临床干预效果进行科学评估。方法 采用循证医学方法,选择2012年1月~2013年12月在我院进行围孕期检查的女性,共获有效样本1980例,针对检验结果为风险型的1210例孕妇进行临床干预指导。结果 追踪的孕妇总共1210例中,21例属于死胎,32例属于晚期自然流产,13例属于早产,2例属于低出生体重儿,1例属于缺陷儿。结论 针对叶酸代谢障碍遗传检验结果为风险型的孕妇围生育期每天口服400μ的叶酸,在很大程度上减少了缺陷儿发生率,大大提高了新生儿素质,利于新生儿的健康成长。 展开更多
关键词 神经管缺陷 遗传检测 叶酸 临床干预指导 出生缺陷
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辅助生殖技术子代出生缺陷的形成原因 预览 被引量:4
15
作者 潘洁雪 刘晔 黄荷凤 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期721-723,共3页
出生缺陷包含两个方面:一是指婴儿出生前,发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等。全国每... 出生缺陷包含两个方面:一是指婴儿出生前,发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等。全国每年约有90万的出生缺陷儿出生,发生率达5.6%,约每30秒出生1例出生缺陷儿,而且间隔时间在逐年缩短。出生缺陷成为一个世界性的严重公共卫生和社会问题,也逐渐成为婴儿死亡的主要原因。 展开更多
关键词 出生缺陷 辅助生殖技术 子代 先天性心脏病 死亡 技术诊断 间隔时间 社会问题
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出生缺陷可以避免:家有出生缺陷儿该怎么办 预览
16
作者 颜军昊 《家庭健康》 2014年第3期18-19,共2页
目前,我国“单独二孩”政策放开,又适逢生育高峰期,为避免出生缺陷,夫妻双方要做好预防。2012年9月国家公布的数据表明,出生缺陷的发生率为6.6%,而这些缺陷儿有40%将成为终生残疾。出生缺陷已成为制约我国人口素质和群体健康... 目前,我国“单独二孩”政策放开,又适逢生育高峰期,为避免出生缺陷,夫妻双方要做好预防。2012年9月国家公布的数据表明,出生缺陷的发生率为6.6%,而这些缺陷儿有40%将成为终生残疾。出生缺陷已成为制约我国人口素质和群体健康水平的重大公共卫生问题。 展开更多
关键词 出生缺陷 公共卫生问题 夫妻双方 健康水平 人口素质 高峰期 数据表 发生率
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三维彩色多普勒超声在早中孕胎儿畸形筛查中的应用价值 预览 被引量:3
17
作者 沈燕红 《浙江临床医学》 2013年第12期1932-1933,共2页
对降低出生缺陷采取三级预防,一级是防治出生缺陷的发生,采取孕前检查、婚前检查等;二级是减少出生缺陷的出生,对高危孕妇采取产前诊断孕中期超声筛查;三级是指对出生缺陷儿早期诊治,改善预后[1]。随着超声技术的不断发展,尤... 对降低出生缺陷采取三级预防,一级是防治出生缺陷的发生,采取孕前检查、婚前检查等;二级是减少出生缺陷的出生,对高危孕妇采取产前诊断孕中期超声筛查;三级是指对出生缺陷儿早期诊治,改善预后[1]。随着超声技术的不断发展,尤其是三维彩色多普勒超声的临床应用,提高了畸形胎儿产前筛查检出率,对提高人口素质具有重要意义[2]。本文旨在通过产前检查并分娩的680例孕妇临床资料的分析,以探讨孕早、中期胎儿畸形的产前超声表现。 展开更多
关键词 三维彩色多普勒超声 畸形 超声筛查 减少出生缺陷 中孕 产前诊断 高危孕妇 出生缺陷
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妇女孕前感染性疾病筛查及治疗的临床体会 预览
18
作者 张淑芳 《中国医药指南》 2013年第22期530-531,共2页
目的观察统计妇女孕前感染性疾病筛查情况,如发现阳性进行积极治疗,防止孕前感染性疾病出现,降低自然流产、早产、死胎死产、出生缺陷儿的发生率。方法进行孕前感染性疾病监测,进行必要的治疗。结果进行孕前感染性疾病监测和积极治疗后... 目的观察统计妇女孕前感染性疾病筛查情况,如发现阳性进行积极治疗,防止孕前感染性疾病出现,降低自然流产、早产、死胎死产、出生缺陷儿的发生率。方法进行孕前感染性疾病监测,进行必要的治疗。结果进行孕前感染性疾病监测和积极治疗后,自然流产、早产、死胎死产、出生缺陷儿等发生率均有明显下降。结论加强妇女孕前感染性疾病筛查,一旦发现感染性疾病,应采取积极的治疗措施,保护妇女健康,降低婴儿疾病感染率,促进优生优育,提高人口素质。 展开更多
关键词 感染性疾病 流产 早产 死胎死产 出生缺陷
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出生缺陷儿:不幸之中有万幸
19
作者 薛沙 《家庭医生》 2013年第8期44-47,共4页
2013年1月,河南兰考一场大火,7个弃婴遇难。收养他们的袁厉害和她先后收养的百余名弃婴,成为全国关注的焦点。有人说,袁厉害是爱心妈妈,
关键词 出生缺陷 弃婴 预防措施 婚前检查
倍受关注的胎儿畸形的产前诊断——超声检查的重要价值及新技术的应用 预览 被引量:4
20
作者 杨娅 《临床超声医学杂志》 2012年第8期505-506,共2页
优生优育和提高出生人口素质为我国的一项基本国策。我国每年出生缺陷儿约99.6万,其中唐氏综合征约2.7万,神经管畸形约10万,唇腭裂约5万,先天性心脏病约22万。这些畸形患儿的出生,给社会和家庭带来沉重的负担。严重的出生缺陷可... 优生优育和提高出生人口素质为我国的一项基本国策。我国每年出生缺陷儿约99.6万,其中唐氏综合征约2.7万,神经管畸形约10万,唇腭裂约5万,先天性心脏病约22万。这些畸形患儿的出生,给社会和家庭带来沉重的负担。严重的出生缺陷可导致胎儿时期和新生儿期的死亡,即使存活下来者,大部分有一定程度的残疾,由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。 展开更多
关键词 超声检查 产前诊断 畸形 出生缺陷 应用 价值 出生人口素质 先天性心脏病
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