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表观遗传学分子机制及其在杂种优势上的应用 预览
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作者 陈彤彤 石蕾 《贵州农业科学》 CAS 2019年第1期14-16,20共4页
在现代遗传学领域当中,进行表观遗传学研究对探究生物生命本源、解决疑难疾病以及解密生物成长发育等具有十分重要的意义。为表观遗传学的深入研究及应用提供参考,介绍了表观遗传学的内涵,表观遗传修饰的分子体系,并对表观遗传学在杂种... 在现代遗传学领域当中,进行表观遗传学研究对探究生物生命本源、解决疑难疾病以及解密生物成长发育等具有十分重要的意义。为表观遗传学的深入研究及应用提供参考,介绍了表观遗传学的内涵,表观遗传修饰的分子体系,并对表观遗传学在杂种优势上的应用进行综述。 展开更多
关键词 表观遗传学 分子机制 遗传修饰 分子体系 杂种优势
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脂联素对心血管保护作用的研究进展
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作者 任超 梁家立 张勇 《实用医药杂志》 2019年第2期169-171,176共4页
脂联素由脂肪组织分泌参与调节多种代谢过程的脂肪细胞因子。临床和基础科学研究确定了脂联素的心血管保护作用,其主要有抗动脉粥样硬化、促血管再生及心肌细胞保护等。故将详细描述脂联素在心血管疾病保护中的重要作用,及目前其分子机... 脂联素由脂肪组织分泌参与调节多种代谢过程的脂肪细胞因子。临床和基础科学研究确定了脂联素的心血管保护作用,其主要有抗动脉粥样硬化、促血管再生及心肌细胞保护等。故将详细描述脂联素在心血管疾病保护中的重要作用,及目前其分子机制的研究热点、方向和成果,并展望脂联素未来研究方向和潜在的临床应用前景。 展开更多
关键词 脂联素 心血管疾病 分子机制
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牦牛泌乳期垂体组织比较转录组学分析 预览
3
作者 朱育星 刘俊 +5 位作者 艾翳 陈通 邓志和 何世明 吴锦波 兰道亮 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2019年第3期824-831,共8页
试验旨在了解不同产奶量牦牛泌乳期垂体组织间的转录组差异,为进一步阐述牦牛垂体组织调控泌乳的机制提供参考。提取牦牛垂体组织总RNA,并应用RNA-Seq技术对高产奶量牦牛和低产奶量牦牛泌乳期间垂体组织转录组进行高通量测序及分析。结... 试验旨在了解不同产奶量牦牛泌乳期垂体组织间的转录组差异,为进一步阐述牦牛垂体组织调控泌乳的机制提供参考。提取牦牛垂体组织总RNA,并应用RNA-Seq技术对高产奶量牦牛和低产奶量牦牛泌乳期间垂体组织转录组进行高通量测序及分析。结果显示,通过比较分析高产奶量牦牛和低产奶量牦牛垂体组织转录组数据,筛选出114个差异表达基因,其中55个表现为上调,59个表现为下调。进一步功能分析表明,这些差异基因涉及多种GO分类及KEGG通路,其中GO分析显示,差异基因与许多和氨基酸代谢相关的生物学过程存在紧密关联;KEGG通路分析显示,最为富集的是细胞黏附分子通路,且金黄色葡萄球菌感染和利什曼病等大量与免疫或疾病相关的通路也出现显著富集。本研究对比了高产奶量牦牛和低产奶量牦牛泌乳期垂体组织转录组数据,筛选并分析了相关差异表达基因,为提高牦牛产奶量的研究提供新的思路。 展开更多
关键词 牦牛 垂体组织 转录组 比较分析 分子机制
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miR-497靶向调控疾病易感基因EFNB2的分子机制研究 预览
4
作者 孟凡波 张蕊 +6 位作者 李琦 邓红利 马建兵 王玉琛 许华阳 王一心 马捷 《西安交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期17-22,共6页
目的用分子克隆和双荧光素酶报告基因的方法研究miR-497对精神分裂症易感基因EFNB2的靶向调控作用,为miR-497在精神分裂症中的分子功能研究奠定基础。方法运用生物信息学在线软件预测,发现与精神分裂症相关的miR-497可能直接调控疾病易... 目的用分子克隆和双荧光素酶报告基因的方法研究miR-497对精神分裂症易感基因EFNB2的靶向调控作用,为miR-497在精神分裂症中的分子功能研究奠定基础。方法运用生物信息学在线软件预测,发现与精神分裂症相关的miR-497可能直接调控疾病易感基因EFNB2。随后采用分子生物学技术扩增EFNB2基因3′-UTR中包含与miR-497种子序列相结合的片段,将该片段连接入pmirGLO质粒载体构建野生型的重组体(WT),并突变EFNB2基因3′-UTR与种子序列相结合的碱基序列,构建突变型的重组体(MUT)。最后将miR-497阴性对照(NC)和模拟物(mimics)分组转染HEK293T细胞系,并在24、48h后分别进行双荧光素酶报告基因活性测定。结果测序结果表明EFNB2基因3′-UTR的野生型(WT)和突变型(MUT)分别成功构建入pmirGLO载体中,表明WT和MUT的重组体均构建成功。转染24、48h后的双荧光素酶报告基因活性检测结果表明,miR-497mimics与NC相比,显著性降低了报告基因的活性。结论本研究在细胞水平证明了miR-497可直接调控精神分裂症易感基因EFNB2,为后续miR-497在精神分裂症中的功能研究提供了新思路和新线索。 展开更多
关键词 精神分裂症 miR-497 EFNB2 靶基因 分子机制
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蟾毒它灵诱导肿瘤细胞凋亡机制的研究进展 预览
5
作者 李玮 崔胜楠 +1 位作者 周智辉 董昌虎 《中国医药导报》 CAS 2019年第1期38-40,48共4页
蟾毒它灵是从蟾酥中提取的化合物,属于蟾蜍二烯酸内酯,它不仅有抗心律失常、强心、抗菌、局部麻醉、解热、利尿等作用,并且对许多实体肿瘤和非实体肿瘤也有很好的抑制作用。蟾毒它灵诱导肿瘤细胞凋亡的机制主要与线粒体途径、死亡受体... 蟾毒它灵是从蟾酥中提取的化合物,属于蟾蜍二烯酸内酯,它不仅有抗心律失常、强心、抗菌、局部麻醉、解热、利尿等作用,并且对许多实体肿瘤和非实体肿瘤也有很好的抑制作用。蟾毒它灵诱导肿瘤细胞凋亡的机制主要与线粒体途径、死亡受体途径及内质网应激有关,本文就蟾毒它灵诱导肿瘤细胞凋亡分子机制的研究现状进行综述。 展开更多
关键词 蟾毒它灵 肿瘤细胞 凋亡 分子机制 研究进展
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MicroRNA-21在非酒精性脂肪肝病中的分子机制 预览
6
作者 王秀梅 李昌平 《分子影像学杂志》 2019年第1期87-90,共4页
MicroRNA(miRNA)是一类内生的、长度为19~25个核苷酸的非编码小RNAs,其在细胞内具有多种调节作用,主要通过靶向mRNAs的3'-UTR区完全或不完全性结合,影响靶向基因表达的翻译和转录后调节,从而调节不同细胞的增殖,凋亡和分化等。近来... MicroRNA(miRNA)是一类内生的、长度为19~25个核苷酸的非编码小RNAs,其在细胞内具有多种调节作用,主要通过靶向mRNAs的3'-UTR区完全或不完全性结合,影响靶向基因表达的翻译和转录后调节,从而调节不同细胞的增殖,凋亡和分化等。近来研究发现microRNA-21参与非酒精性脂肪肝病的发病,与其进展及预后相关。综合研究发现microRNA-21的表达可以通过多种靶标,如HMGCR、LRP6、PPAR-α等参与非酒精性脂肪肝病及其相关并发症的发生发展。本文就microRNA-21在非酒精性脂肪肝病不同发展阶段中的作用及其分子机制作一综述,并为进一步的研究治疗非酒精性脂肪肝病提供依据。 展开更多
关键词 非酒精性脂肪肝病 MICRORNA-21 microRNA-21粑标 分子机制
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牙根发育机制的研究进展 预览
7
作者 李燕玲 陈柯 《分子影像学杂志》 2019年第1期91-94,共4页
牙的发育是一个长期复杂的生物学过程,包括牙胚的发生、组织形成和牙的萌出,分为牙冠的发育和牙根的发育,牙根的发育开始于牙冠形成之后,是由上皮和外胚间充质组织共同调控完成的,且包括牙本质及牙骨质的发育。近几十年来学者们进行了... 牙的发育是一个长期复杂的生物学过程,包括牙胚的发生、组织形成和牙的萌出,分为牙冠的发育和牙根的发育,牙根的发育开始于牙冠形成之后,是由上皮和外胚间充质组织共同调控完成的,且包括牙本质及牙骨质的发育。近几十年来学者们进行了大量的实验研究,对牙冠的发育机制已有了深入的了解,而对牙根的发育机制知之甚少。牙源性干细胞的发现推动了牙组织工程的进展,其与牙根发育联系紧密,而具体机制尚未明确。本文对近年来牙根发育机制的研究进展及其与牙源性干细胞的联系做一综述。 展开更多
关键词 牙根发育 信号通路 分子机制 牙源性干细胞 牙根再生
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钾离子转运载体HAK/KUP/KT家族参与植物耐盐性的研究进展
8
作者 李学文 游西龙 王艳 《植物科学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期101-108,共8页
钾可以通过多种方式参与植物的生长和发育,在植物缓解盐等非生物胁迫方面发挥重要作用。在植物中,HAK/KUP/KT是成员数目最多的一类高亲和钾转运蛋白家族,本文对该家族成员的分类、盐胁迫下钾的吸收、转运、生理功能和分子调控机制等方... 钾可以通过多种方式参与植物的生长和发育,在植物缓解盐等非生物胁迫方面发挥重要作用。在植物中,HAK/KUP/KT是成员数目最多的一类高亲和钾转运蛋白家族,本文对该家族成员的分类、盐胁迫下钾的吸收、转运、生理功能和分子调控机制等方面的研究进行了综述,并对该转运体家族今后的研究方向进行了展望。 展开更多
关键词 HAK/KUP/KT钾离子转运载体家族 耐盐功能 分子机制
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脓毒性急性肾损伤和急性肺损伤的分子机制及治疗新进展 预览
9
作者 徐涛 秦聪(综述) 张杰(审校) 《疑难病杂志》 CAS 2019年第1期94-100,共7页
严重脓毒症患者常并发急性肾损伤(AKI)和急性肺损伤(ALI),使患者病死率显著增高,存活者也可能会患有慢性肾脏疾病或肺功能障碍。脓毒症并发AKI和ALI时,肾和肺是否能够相互影响及如何更好地治疗,目前并没有深入研究。尽管脓毒症及其诱发... 严重脓毒症患者常并发急性肾损伤(AKI)和急性肺损伤(ALI),使患者病死率显著增高,存活者也可能会患有慢性肾脏疾病或肺功能障碍。脓毒症并发AKI和ALI时,肾和肺是否能够相互影响及如何更好地治疗,目前并没有深入研究。尽管脓毒症及其诱发的多器官功能障碍已被研究很多年,但潜在的调控机制还未明确。文章对脓毒性AKI和ALI的细胞和分子病因及其相互作用和治疗进展进行了综述。 展开更多
关键词 脓毒症 急性肾损伤 急性肺损伤 分子机制 治疗
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奥沙利铂在消化系统肿瘤中的耐药机制研究 预览
10
作者 牟雪瑶 汤志明 +3 位作者 柳丹 白磊 牛成群(综述) 李珊(审校) 《重庆医学》 CAS 2019年第5期833-837,共5页
奥沙利铂(OXA)属于新一代的铂类抗肿瘤药物,OXA进入细胞核后可以结合于DNA上,形成多种交链结构,导致复制和转录受损。目前在临床上广泛用于联合化疗,主要用于胃癌、肝癌、结直肠癌等多种消化系统恶性肿瘤的治疗。随着药物的广泛应用,越... 奥沙利铂(OXA)属于新一代的铂类抗肿瘤药物,OXA进入细胞核后可以结合于DNA上,形成多种交链结构,导致复制和转录受损。目前在临床上广泛用于联合化疗,主要用于胃癌、肝癌、结直肠癌等多种消化系统恶性肿瘤的治疗。随着药物的广泛应用,越来越多的消化道肿瘤都表现出OXA的耐药,肿瘤细胞产生耐药是OXA治疗失败的主要原因。多项研究表明,在药物的损伤下,肿瘤细胞必将启动一系列修复措施来保持细胞的生存,其中一些存活下来的细胞就逐渐发展为优势耐药细胞。这些生存措施主要包括一些耐药相关基因或蛋白的表达出现异常,细胞增殖与凋亡的平衡受到破坏、细胞表现出干细胞特性、自噬水平增强、DNA修复能力增加、膜转运蛋白水平升高、代谢紊乱等。研究OXA耐药的分子机制对避免、改善这种现象及优化治疗方案非常必要。因此,本文综述OXA在消化系统肿瘤中的耐药机制,进一步揭示肿瘤细胞对OXA耐药的分子过程,寻找针对性的逆转耐药策略。 展开更多
关键词 奥沙利铂 耐药 分子机制 消化系统肿瘤
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miRNA及其在肝细胞癌发生发展中作用的研究进展 预览
11
作者 李彦宁 王建华 《山东医药》 CAS 2019年第1期90-93,共4页
肝细胞癌(HCC)是全球范围内常见的高致死率恶性肿瘤,目前其致癌分子机制尚不明确。微小RNA(miRNA)在表观遗传、细胞分化和细胞周期调控等过程中发挥重要作用。根据miRNA在HCC中的生物学功能表现,可以将其分为抑制肿瘤和致肿瘤作用两类。... 肝细胞癌(HCC)是全球范围内常见的高致死率恶性肿瘤,目前其致癌分子机制尚不明确。微小RNA(miRNA)在表观遗传、细胞分化和细胞周期调控等过程中发挥重要作用。根据miRNA在HCC中的生物学功能表现,可以将其分为抑制肿瘤和致肿瘤作用两类。miRNA通过与DNA、RNA或蛋白相互作用,在机体内形成一复杂的分子调控网络,影响着HCC的发生发展、侵袭、转移及临床治疗效果等。 展开更多
关键词 肝细胞癌 微小RNA 分子机制
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骨钙素与血管钙化——从临床到分子 预览
12
作者 杨伟 陈章荣 吴新华 《心血管病学进展》 CAS 2019年第1期124-127,共4页
血管钙化是心血管疾病发病和死亡的主要危险因素,也是全因死亡的一个重要因素。骨钙素是由成骨细胞产生的一种激素,其不仅参与骨形成,而且在钙化血管中普遍存在,在血管钙化过程中扮演着重要的角色,但其具体作用尚未完全阐明。现综述骨... 血管钙化是心血管疾病发病和死亡的主要危险因素,也是全因死亡的一个重要因素。骨钙素是由成骨细胞产生的一种激素,其不仅参与骨形成,而且在钙化血管中普遍存在,在血管钙化过程中扮演着重要的角色,但其具体作用尚未完全阐明。现综述骨钙素与血管钙化关系及相关分子机制。 展开更多
关键词 骨钙素 血管钙化 冠心病 分子机制
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沙门氏菌和单增李斯特菌诱导性耐酸响应机制的研究进展 预览
13
作者 田牧雨 张一敏 +4 位作者 董鹏程 毛衍伟 梁荣蓉 朱立贤 罗欣 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第5期316-322,共7页
沙门氏菌和单增李斯特菌被认为是肉制品中最重要的食源性致病菌。它们在弱酸环境下会发生强烈的诱导性耐酸响应,同时诱导产生高毒、耐酸、耐渗透压的高危菌株,是影响消费者健康安全的重大隐患。本文主要从沙门氏菌和单增李斯特菌产生诱... 沙门氏菌和单增李斯特菌被认为是肉制品中最重要的食源性致病菌。它们在弱酸环境下会发生强烈的诱导性耐酸响应,同时诱导产生高毒、耐酸、耐渗透压的高危菌株,是影响消费者健康安全的重大隐患。本文主要从沙门氏菌和单增李斯特菌产生诱导耐酸的发现过程、诱导耐酸响应的危害、产生诱导耐酸的影响因素方面进行概述,进一步从pH值稳态系统、应激蛋白分子的调控及细胞膜组成和流动性调控的角度分析了产生诱导耐酸响应的分子机制。 展开更多
关键词 食品安全 沙门氏菌 单增李斯特菌 诱导性耐酸响应 分子机制
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叶绿素缺失突变的分子机制研究进展
14
作者 赵春梅 《南方农业》 2019年第7期39-43,共5页
叶绿素是光合作用中重要的色素分子,主要参与光能的吸收,其含量与光合作用效率密切相关。叶绿素缺失会直接影响植物的光合作用和生长发育。叶绿素合成受阻是导致叶绿素缺失的最直接原因,同时叶绿素合成调控、光系统的组装、叶绿体蛋白... 叶绿素是光合作用中重要的色素分子,主要参与光能的吸收,其含量与光合作用效率密切相关。叶绿素缺失会直接影响植物的光合作用和生长发育。叶绿素合成受阻是导致叶绿素缺失的最直接原因,同时叶绿素合成调控、光系统的组装、叶绿体蛋白的转运等过程发生变化也会导致叶绿素缺失。 展开更多
关键词 叶绿素 缺失突变 分子机制 研究进展
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苦参碱及氧化苦参碱抑制肿瘤作用机制研究进展及展望
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作者 曹建 魏润杰 +1 位作者 邓茹芸 姚树坤 《中草药》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期753-760,共8页
苦参在我国药用历史悠久。苦参碱及氧化苦参碱是苦参的主要成分,对各类肿瘤细胞均有较强的抑制作用。通过相关文献的筛选和分析,对苦参碱及氧化苦参碱在抑制肿瘤的作用机制方面进行总结和展望。苦参碱及氧化苦参碱抑制肿瘤的分子机制包... 苦参在我国药用历史悠久。苦参碱及氧化苦参碱是苦参的主要成分,对各类肿瘤细胞均有较强的抑制作用。通过相关文献的筛选和分析,对苦参碱及氧化苦参碱在抑制肿瘤的作用机制方面进行总结和展望。苦参碱及氧化苦参碱抑制肿瘤的分子机制包括调节细胞周期进程、促进细胞凋亡、抑制肿瘤的侵袭转移能力、诱导肿瘤细胞发生自噬、逆转肿瘤细胞的多药耐药性及调控肿瘤细胞的代谢水平等。通过对苦参碱及氧化苦参碱作用机制的发掘,并以此为基础进行更加深入的研究,可不断揭示苦参碱及氧化苦参碱参与的信号网络及基因调控位点,从而发现更为精确的肿瘤治疗靶点,为肿瘤的新药研发与临床应用提供有益启示。 展开更多
关键词 苦参 苦参碱 氧化苦参碱 抗肿瘤 分子机制
虎杖治疗动脉粥样硬化物质基础与作用机制的网络药理学研究
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作者 鞠建庆 赖润民 +2 位作者 林骞 尚青华 徐浩 《中西医结合心脑血管病杂志》 2019年第1期15-20,164-165共7页
目的探讨活血解毒中药虎杖治疗动脉粥样硬化(AS)的物质基础与潜在分子机制。方法 基于网络药理学研究思路和方法,利用BATMANTCM平台筛选虎杖活性成分及潜在靶点基因,利用PALMIST平台对PubMed数据库进行文本挖掘,获取AS相关靶点基因,采用... 目的探讨活血解毒中药虎杖治疗动脉粥样硬化(AS)的物质基础与潜在分子机制。方法 基于网络药理学研究思路和方法,利用BATMANTCM平台筛选虎杖活性成分及潜在靶点基因,利用PALMIST平台对PubMed数据库进行文本挖掘,获取AS相关靶点基因,采用Cytoscape3.2.1软件构建虎杖治疗AS的"活性成分-作用靶点"网络并进行拓扑结构分析,采用FunRich3.1.3软件进行基因富集分析。结果获得虎杖治疗AS的活性成分21个,其中白藜芦醇、反式白藜芦醇、大黄蒽醌类和有机酸类是其主要药效成分;靶点基因160个,其中PTGS2、PTGS1、PGR、ESR1、ALOX5、VDR、SOX9和MED1为重要靶点;虎杖能通过参与信号转导、细胞通讯、能量通路和代谢等4个生物学过程,调控18条生物信号通路发挥抗AS作用,其中调控Toll样受体、维甲酸受体及其介导的下游信号转导系统是其主要潜在作用机制。结论从网络药理学角度初步阐释了虎杖多成分、多靶点、多途径治疗AS的作用特点,为进一步开展实验研究揭示其药效物质基础及作用机制提供了依据。 展开更多
关键词 动脉粥样硬化 虎杖 活血解毒 网络药理学 分子机制
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急性肾损伤肾小管上皮细胞修复的分子机制
17
作者 姜雪(综述) 李世军(审校) 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期83-87,共5页
近端小管上皮细胞凋亡或坏死是急性肾损伤(AKI)最常见的原因。各种损伤可诱导激活上皮细胞关键转录因子和上皮内再生因子,促进肾小管上皮细胞-间充质转化。肾小管上皮细胞与免疫细胞、间质细胞和内皮细胞之间复杂的分子交互作用可调节... 近端小管上皮细胞凋亡或坏死是急性肾损伤(AKI)最常见的原因。各种损伤可诱导激活上皮细胞关键转录因子和上皮内再生因子,促进肾小管上皮细胞-间充质转化。肾小管上皮细胞与免疫细胞、间质细胞和内皮细胞之间复杂的分子交互作用可调节肾脏的修复。与公认的促炎、促纤维化机制不同,越来越多的研究表明存在促进损伤后肾脏修复的巨噬细胞、T细胞、B细胞亚群。在轻中度急性肾单位损伤区域,受损的肾小管上皮细胞可完全再生修复。重度损伤区域,再生过程受损失调,引起广泛的组织重塑和纤维化。 展开更多
关键词 急性肾损伤 肾脏修复 肾小管上皮细胞 分子机制
纳米雄黄中西医抗肿瘤研究进展
18
作者 刘寨东 朱雪莹 王海媚 《中医药导报》 2019年第2期73-75,82共4页
目的:总结纳米雄黄的制备方法,综述近年来雄黄抗肿瘤作用在分子及基因水平的研究进展。方法:查阅相关文献43篇,对纳米雄黄中医研究及制备方法、现代医学对纳米雄黄抗肿瘤作用机制的相关研究进行了归纳总结。结果:文献记载很早就应用雄... 目的:总结纳米雄黄的制备方法,综述近年来雄黄抗肿瘤作用在分子及基因水平的研究进展。方法:查阅相关文献43篇,对纳米雄黄中医研究及制备方法、现代医学对纳米雄黄抗肿瘤作用机制的相关研究进行了归纳总结。结果:文献记载很早就应用雄黄治疗癥瘕积聚等有形实邪,借助现代科学技术,改变了雄黄粒径,使雄黄的物理特性改变,从而提高溶解度,并且降低药物的毒副作用,体现出更佳的抗肿瘤作用。结论:借助现代医学技术,纳米雄黄有望在肿瘤治疗领域发挥更大的作用。 展开更多
关键词 纳米雄黄 中西医 抗肿瘤 分子机制
褪黑素对脊髓损伤神经保护作用机制的研究进展 预览
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作者 黄姣娟 王文春 张安仁 《西南军医》 2019年第2期139-142,共4页
脊髓损伤病理生理主要表现为脊髓损伤周围组织极具危害性的反应性物质产生的增加。褪黑素是由大脑中松果体分泌或合成的激素,已被证明具有抗氧化,抗细胞凋亡,神经保护和抗炎等多种生物特性,且多项研究证实褪黑素对脊髓损伤具有神经保护... 脊髓损伤病理生理主要表现为脊髓损伤周围组织极具危害性的反应性物质产生的增加。褪黑素是由大脑中松果体分泌或合成的激素,已被证明具有抗氧化,抗细胞凋亡,神经保护和抗炎等多种生物特性,且多项研究证实褪黑素对脊髓损伤具有神经保护作用。本文就褪黑素治疗脊髓损伤的机制研究进展做一综述,旨在为褪黑素治疗脊髓损伤后续研究提供参考依据。 展开更多
关键词 脊髓损伤 褪黑素 神经保护 分子机制
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一个纯合子Tyr503Cys突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析 预览
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作者 周星星 李小龙 +4 位作者 金艳慧 杨丽红 潘景业 苏看看 王明山 《温州医科大学学报》 CAS 2019年第1期30-33,37共5页
目的:对一个纯合子Tyr503Cys错义突变导致的遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)... 目的:对一个纯合子Tyr503Cys错义突变导致的遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FVIII:C)、凝血因子IX促凝活性(FIX:C)、FXI促凝活性(FXI:C)、凝血因子XII促凝活性(FXII:C)和FXI抗原(FXI:Ag)含量等指标以明确诊断。采用PCR直接测序法分析先证者F11基因所有外显子和侧翼序列,发现突变位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。使用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸突变位点的保守性;用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster软件分析突变对蛋白质功能的影响;用Swiss-PdbViewer软件对突变位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果:先证者APTT为59.3s,明显延长,FXI:C降低至13%;其母亲、女儿和儿子的APTT均有不同程度延长,FXI:C降至37%~42%,该家系5人FXI:Ag均在参考值范围。基因分析发现先证者F11基因第13号外显子存在c.1562A>G纯合错义突变,导致Tyr503Cys突变;其母亲、女儿和儿子存在Tyr503Cys突变杂合子。保守性分析结果表明,Tyr503在同源物种间高度保守。3种生物信息学软件对该突变的预测结果一致,均预示此突变很可能是有害突变,可引起相关疾病。突变蛋白模型分析显示,野生型Tyr503与Ile370、Lys554形成2个氢键;突变型Cys503与Lys554之间新增了一个氢键。结论:该先证者F11基因第13号外显子存在c.1562A>G纯合错义突变,导致Tyr503Cys突变;推测该纯合突变遗传自具有血缘关系且均存在Tyr503Cys杂合子的父母,并与该家系FXI水平减低有关。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅺ缺陷 基因突变 分子机制 聚合酶链式反应
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